Pośrednie ryzyko trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza i jakie badania wykonać?

Pośrednie ryzyko trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21

Pośrednie ryzyko trisomii 21 oraz wysokie, obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore. 

Takie ryzyko jest wskazaniem do wykonania dalszych badań i pacjentka jest kierowana na badania wolnego płodowego DNA (NIPT) takie jak NIFTY pro i Prenatal testDNA lub badania inwazyjne, np. amniopunkcję.

Zobacz film:

YouTube player
 

Bezpłatne konsultacje

Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.

    Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161.

    Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

    .

    Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Wynik badania prenatalnego powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę. Tylko on jest w stanie prawidłowo go odczytać i wskazać dalsze postępowanie.

    Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych?

    Ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych trisomii (13., 18.) jest obliczane w czasie badań prenatalnych I trymestru przy użyciu specjalnych programów statystycznych. W obliczeniach stosuje się wynik testu PAPP-a, fbHCG, USG oraz inne dane. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. ryzyko 1:200 dla zespołu Downa oznacza, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21. (zespołem Downa).

    Co oznacza pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21.? Trisomia 21 normy

    poradnik pappa

    • Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
    • Pośrednie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000.
    • Wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii wynoszące powyżej 1:300.

    Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?

    W takiej sytuacji zalecane są dalsze badania – NIPT i badania inwazyjne..

    REKOMENDACJE

    Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:

    NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000.

    W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]

    Czym jest NIPT?

    Test NIPT to nieinwazyjny test prenatalny wykonywany z krwi Mamy, w której obecne jest wolne płodowe DNA. Zwykle można go wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau), trisomię 18. (zespół Edwardsa) oraz inne nieprawidłowości genetyczne, a także płeć na życzenie. Sprawdzonymi i dokładnymi testami NIPT są NIFTY pro i Prenatal testDNA.

    czułość ponad 99% NIFTYCzułość NIFTY pro i Prenatal testDNA dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi ponad 99%, jest więc porównywalna do czułości amniopunkcji.

    Dzięki temu ich prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia badaniami inwazyjnymi – można uniknąć amniopunkcji.

    Umawiamy szybkie terminy badań NIFTY pro i Prenatal testDNA w całej Polsce i wynik jest dostępny on-line, bez konieczności odbioru w placówce.

    Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie: tel. 665 761 161

    Opinie Mam

    Po złych wynikach Pappa, chodziłam po ścianach. Zdecydowałam się na test w ten sam dzień kiedy dostałam wynik pappy. Próbkę pobrano 13.11.2020 (piątek). Do czasu otrzymania wyniku nie mogłam spać, schudłam.. Dzisiaj (19.11.2020 – czwartek) około 13.00 dostałam wyniki – niskie ryzyko, dziewczynka. Odżyłam. Wiem, że jeśli dzisiaj nie prześpię nocy to wyłącznie od pozytywnych wrażeń, a nie negatywnych. Polecam. –  Żaneta⭐⭐⭐⭐⭐

    Dziękuję bardzo za podarowanie mi spokoju na drugą połowę ciąży. Czekamy na córeczkę. Wszystko poszło sprawnie i profesjonalnie. Krew pobrana w domu w piątek a wyniki już w czwartek rano. – Karolina ⭐⭐⭐⭐

    Czytaj więcej opinii >>

    nipt a zły wynik pappa

    Dlaczego NIPT warto zrobić w testDNA?


    DOKŁADNOŚĆ
    NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.


    SZYBKI WYNIK 
    Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.


    WYGODNIE I BLISKO
    Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


    KONSULTACJA Z LEKARZEM
    W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


    PEWNE LABORATORIUM
    Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

    Masz pytania?

    Zapraszamy do do skorzystania z bezpłatnych konsultacji dostępnych pod numerem telefonu podanym poniżej. Można też zamówić niezobowiązującą rozmowę z naszym konsultantem medycznym w formularzu online tutaj >>

    bezpłatne konsultacje

    .

    Porównanie badań prenatalnych

    W sytuacji gdy badania przesiewowe takie jak PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko trisomii, warto wykonać test NIPT, taki jak NIFTY pro lub Prenatal testDNA.

    Test PAPP-a to badanie biochemiczne, na którego wynik może wpłynąć wiele czynników, np. stres ciężarnej lub przyjmowane leki. Zdarza się, że PAPP-a da fałszywie dodatnie wyniki i, mimo że test wykaże podwyższone ryzyko trisomii 21., dziecko urodzi się zdrowe. W sytuacji podwyższonego ryzyka warto więc zrobić test NIFTY pro lub Prenatal testDNA, którego prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia amniopunkcją..

    WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego chorobę, której nie ma( w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe.

    Porównanie badań prenatalnych:

    nipt porównanie

    Robiłaś test PAPP-A lub test złożony i masz wątpliwości?

    Zapraszamy do lektury poradnika.

    poradnik pappa

     

    Bezpłatny poradnik o wyniku testu PAPP-A i testu złożonego

    Nasz poradnik w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:


      Zamów bezpłatny poradnik

      Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu wysłania zamówionego poradnika, odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO). Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

      .

      Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych

      Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych – to badanie często zadawane przez Mamy.

      Chcesz porozmawiać z innymi Mamami o badaniach prenatalnych? Zapraszamy do dołączenia do grupy na Facebooku prowadzonej przez portal badaniaprenatalne.pl. Odwiedź grupę TUTAJ >>

      Możesz też dołączyć do grupy Test NIFTY pro – pytania i odpowiedzi TUTAJ >>

      Nifty forum

      .

      Informacje o NIFTY pro

      Test NIFTY pro jest polecany dla każdej przyszłej matki, która chce zadbać o zdrowie swojego jeszcze nienarodzonego dziecka. Badanie warto wykonać w szczególności, gdy otrzymano nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań (np. testu PAPP-a), a także wtedy, gdy para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia np. trisomii 21. Więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>

      Informacje o Prenatal testDNA

      Prenatal testDNA to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Dostarcza dużo informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka. Bada nie tylko powszechne trisomie (21., 18., 13.), ale analizuje wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Opcjonalnie bada też RHD płodu oraz płeć. To sprawdzony test – laboratorium wykonało ponad 300 000 NIPT i potwierdziło skuteczność na dużej grupie ciąż.  Czytaj więcej o Prenatal testDNA >>

      Źródła:

      [1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

      [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

      Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla

      *w zależności od kursu walutowego

      4.8/5 - (13 głosów / głosy)

       

      Wszystkie artykuły

      Powiązane artykuły

      Wszystkie artykuły
      Back to Top
      Zadzwoń
      Zadaj pytanie
      Scan the code
      Witaj 👋
      Jak możemy Ci pomóc?