Pośrednie ryzyko trisomii 21., wysokie ryzyko trisomii 21. w badaniach prenatalnych.

Co oznaczają? Jakie badania wykonać?

Pośrednie ryzyko trisomii 21 oraz wysokie, obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore. Są wskazaniem do wykonania dalszych badań.

---

Spis treści:

1. Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych? Trisomia 21 normy
2. Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. i wysokie ryzyko trisomii 21.?
3. Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?
4. Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro przy nieprawidłowych wynikach badań prenatalnych?.

---

Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Wynik badania prenatalnego powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę. Tylko on jest w stanie prawidłowo go odczytać i wskazać dalsze postępowanie.

.

Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych?

Ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych trisomii (13., 18.) jest obliczane w czasie badań prenatalnych I trymestru przy użyciu specjalnych programów statystycznych. W obliczeniach stosuje się wynik testu PAPP-a, fbHCG, USG oraz inne dane. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. ryzyko 1:200 dla zespołu Downa oznacza, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21. (zespołem Downa).

Co oznacza pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21.? Trisomia 21 normy

• Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
• Pośrednie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000.
• Wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii wynoszące powyżej 1:300.

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?

W takiej sytuacji zalecane są dalsze badania – NIPT i badania inwazyjne.

W sytuacji wysokiego ryzyka trisomii 21. pacjentka jest zwykle kierowana na badania prenatalne diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, w których ocenia się kariotyp płodu. Są o badania inwazyjne, rozstrzygające i pozwalają wykluczyć lub potwierdzić chorobę.

Dlaczego warto w sytuacji podwyższonego ryzyka warto wykonać NIFTY pro?

Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie genetyczne, którego czułość dla trisomii 21. jest porównywalna z czułością badania inwazyjnego – amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczne i nieinwazyjne. Test NIFTY pro nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej.

Dzięki wysokiej czułości test NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój w czasie ciąży gdy pojawiają się obawy o zdrowie dziecka i zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>

Test PAPP-a to badanie biochemiczne, na którego wynik może wpłynąć wiele czynników, np. stres ciężarnej lub przyjmowane leki. Zdarza się, że PAPP-a da fałszywie dodatnie wyniki i, mimo że test wykaże podwyższone ryzyko trisomii 21., dziecko urodzi się zdrowe. W sytuacji podwyższonego ryzyka warto więc zrobić test NIFTY pro, którego prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć amniopunkcji.

WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%)  wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.

Porównanie badań prenatalnych

Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

Wykonanie testu NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji w przypadku prawidłowego wyniku.

Dla spokojnej ciąży

• Wysoka czułość badania NIFTY pro (ponad 99% dla trisomii 21.).
• Ponad 9 000 000 badań na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
• <0,1% wyników fałszywie negatywnych i <0,05% wyników fałszywie pozytywnych.
• Szeroki zakres – trisomie 21., 18., 13., rzadsze trisomie oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94).
• Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku. Czytaj więcej >>
• Pozytywne opinie Mam o NIFTY pro w testDNA. Sprawdź opinie naszych Pacjentek >>

 Szybki wynik

• Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
• W testDNA gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
• Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
• W testDNA umawiamy szybkie terminy badań, nawet w tym samym dniu.

 Bezpieczeństwo

• Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.)
• Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja.

 

Konsultacja z lekarzem genetykiem

W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie wykrywają nieprawidłowości. Jeśli jednak wynik NIFTY pro będzie nieprawidłowy, w testDNA nasze Pacjentki w cenie badania NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy. Lekarz genetyk w czasie telefonicznej konsultacji wyjaśnia nieprawidłowy wynik NIFTY pro i raz zaleca dalsze postępowanie. Pacjentka nie jest pozostawiona sama sobie, uzyskuje pomoc i informacje na temat znaczenia rezultatu.

Czytaj więcej czym wyróżnia się NIFTY pro w testDNA >>

Umów test NIFTY pro w testDNA

Ogólnopolski formularz rejestracji on-line na NIFTY pro w testDNA

Po otrzymaniu zgłoszenia, skontaktujemy się telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji wybranego terminu.

Dlaczego NIFTY pro warto wykonać w testDNA?

NIFTY pro nie są takie same. Mogą różnić się, w zależności od placówki, w której są wykonywane. Sprawdź, co wyróżnia NIFTY pro w testDNA.

.

Więcej informacji o NIFTY pro

Test NIFTY pro jest polecany dla każdej przyszłej matki, która chce zadbać o zdrowie swojego jeszcze nienarodzonego dziecka. Badanie warto wykonać w szczególności, gdy otrzymano nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań (np. testu PAPP-a), a także wtedy, gdy para otrzymała skierowanie na amniopunkcję lub inne badanie inwazyjne. NIFTY pro to jedyny dostępny na rynku nieinwazyjny prenatalny test z pełnym ubezpieczeniem wyniku (dotyczącym całego zakresu badanych chorób i również wyniku fałszywie pozytywnego). W sytuacji, gdy test DNA wskazał konieczność wykonania badań inwazyjnych, rodzice mogą się ubiegać o refundację wykonania tych badań. Ubezpieczenie obowiązuje także w sytuacji, gdy badanie NIFTY pro dało fałszywie negatywny wynik. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>

Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych

Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych – to badanie często zadawane przez Mamy.

Chcesz porozmawiać z innymi Mamami o badaniach prenatalnych? Zapraszamy do dołączenia do grupy na Facebooku prowadzonej przez portal badaniaprenatalne.pl. >> Dołącz do grupy TUTAJ <<

Częste pytania o test NIFTY pro

---

Źródła:

[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

[2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

*w zależności od kursu walutowego