testdna.pl / Artykuły / Badania prenatalne / Pośrednie ryzyko ...

Pośrednie ryzyko trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza i jakie badania wykonać?

Tagi: ,
co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21, pośrednie ryzyko trisomii 21, pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21, jakie miałyście ryzyko trisomi 21

Pośrednie ryzyko trisomii 21 oraz wysokie, obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore. Są wskazaniem do wykonania dalszych badań i pacjentka jest kierowana na badania wolnego płodowego DNA (NIPT) takie jak NIFTY pro i badania inwazyjne, np. amniopunkcję.

.

Czy wiesz, że… Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-a Cię niepokoi, możesz wykonać zupełnie bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro. 

Dzięki wysokiej czułości test NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój w czasie ciąży i zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Umawiamy szybkie terminy badań w całej Polsce i wynik jest dostępny szybko on-line, bez konieczności odbioru w placówce. Test NIFTY PRO możesz wykonać w domu, bez wizyty w przychodni. 

Masz pytania?

Zadzwoń pod niżej podany numer lub zamów bezpłatną rozmowę w formularzu online tutaj >>

zapytaj o NIFTY pro

.

Zamów rozmowę

Zostaw numer telefonu i wypełnij poniższy formularz aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie.

    Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26.

    Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

     

    Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Wynik badania prenatalnego powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę. Tylko on jest w stanie prawidłowo go odczytać i wskazać dalsze postępowanie.

    Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych?

    Ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych trisomii (13., 18.) jest obliczane w czasie badań prenatalnych I trymestru przy użyciu specjalnych programów statystycznych. W obliczeniach stosuje się wynik testu PAPP-a, fbHCG, USG oraz inne dane. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. ryzyko 1:200 dla zespołu Downa oznacza, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21. (zespołem Downa).

    Co oznacza pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21.? Trisomia 21 normy

    • Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
    • Pośrednie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000.
    • Wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii wynoszące powyżej 1:300.

    Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?

    W takiej sytuacji zalecane są dalsze badania – NIPT i badania inwazyjne.

    .

    REKOMENDACJE

    Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:

    NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000.

    W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]

    nifty a zły wynik pappa

    .

    Porównanie badań prenatalnych

    W sytuacji gdy badania przesiewowe takie jak PAPP-a i USG wskazują na podwyższone ryzyko trisomii, warto wykonać test NIFTY pro. Zobacz porównanie badań prenatalnych:

     

    porównanie badań prenatalnych

     

    Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie genetyczne, którego czułość dla trisomii 21. jest porównywalna z czułością badania inwazyjnego – amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczne i nieinwazyjne. Test NIFTY pro nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Dzięki wysokiej czułości test NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój w czasie ciąży gdy pojawiają się obawy o zdrowie dziecka i zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>

    .

    Test PAPP-a to badanie biochemiczne, na którego wynik może wpłynąć wiele czynników, np. stres ciężarnej lub przyjmowane leki. Zdarza się, że PAPP-a da fałszywie dodatnie wyniki i, mimo że test wykaże podwyższone ryzyko trisomii 21., dziecko urodzi się zdrowe. W sytuacji podwyższonego ryzyka warto więc zrobić test NIFTY pro, którego prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć amniopunkcji.

    .

    WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%)  wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.

    .

    W sytuacji wysokiego ryzyka trisomii 21. pacjentka jest zwykle kierowana na badania prenatalne diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, w których ocenia się kariotyp płodu. Są o badania inwazyjne, rozstrzygające i pozwalają wykluczyć lub potwierdzić chorobę.

    Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

    Wykonanie testu NIFTY pro może pomóc odzyskać spoknifty dla spokojnej ciażyój i uniknąć amniopunkcji w przypadku prawidłowego wyniku.

     Dla spokojnej ciąży

    • Wysoka czułość badania NIFTY pro (ponad 99% dla trisomii 21.).
    • Ponad 9 000 000 badań na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
    • <0,1% wyników fałszywie negatywnych i <0,05% pozytywnych.
    • Szeroki zakres – trisomie 21., 18., 13., rzadsze trisomie oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94).
    • Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku. Czytaj więcej >>
    • Pozytywne opinie Mam o NIFTY pro w testDNA. Sprawdź opinie naszych Pacjentek >>

     Szybki wynik

    • Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
    • W testDNA gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
    • Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
    • W testDNA umawiamy szybkie terminy badań, nawet w tym samym dniu.

     Bezpieczeństwo

    • Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.)
    • Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja.

     


    DUŻA DOKŁADNOŚĆ
    Wysoka czułość badania, walidacja kliniczna wykonania na 146 958 ciążach.


    BEZPIECZEŃSTWO
    Do testu NIFTY pro pobiera się krew obwodową matki, dlatego też badanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia i powikłań. Pobranie krwi wygląda jak zwykła morfologia.


    WCZESNA WYKRYWALNOŚĆ
    Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.


    DOSTĘPNOŚĆ
    Badanie NIFTY pro w testDNA wykonywane jest na terenie całej Polski w ponad 250 placówkach i z pobraniem próbki w domu – jest to taka pierwsza oferta na rynku.


    SZEROKI ZAKRES
    Jeszcze bardziej dokładny i szeroki nieinwazyjny test prenatalny, zakres obejmuje nie tylko powszechnie występujące trisomie, ale też mikrodelecje i mikroduplikacje, takie jak np. zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.


    SZYBKI WYNIK
    Maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni).


    NAJCZĘŚCIEJ WYBIERANY I SKUTECZNY
    Ponad 9 000 000 testów NIFTY wykonanych na całym świecie. Skuteczność NIFTY została potwierdzona w największym badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT.

     

    Konsultacja z lekarzem genetykiem

    W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie wykrywają nieprawidłowości. Jeśli jednak wynik NIFTY pro będzie nieprawidłowy, w testDNA nasze Pacjentki w cenie badania NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy. Lekarz genetyk w czasie telefonicznej konsultacji wyjaśnia nieprawidłowy wynik NIFTY pro i raz zaleca dalsze postępowanie. Pacjentka nie jest pozostawiona sama sobie, uzyskuje pomoc i informacje na temat znaczenia rezultatu.

     

    Zgodnie z rekomendacjami: W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. [2]

     

    Dodatkowo, do naszych wyników dołączamy wskazówki “Jak odczytać wynik” w cenie badania. Zostały opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem.

     

    Umów test NIFTY pro w testDNA

     

    Test
    • Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI.
    • Aż 94 nieprawidłowości– NIFTY pro to najszerszy test NIFTY. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
    • Płeć na życzenie.
    • Ubezpieczenie na życzenie. NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
    • Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej, w 5-6 dni.
    • Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania (są to bardzo rzadkie przypadki).
    Dodatkowo w testDNA:
    • Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania w całej Polsce.
    • Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania w przypadku pozytywnego wyniku NIFTY pro.
    • Wskazówki „Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku w cenie badania opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem.
    • Wynik udostępniany online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
    • Dostępne raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.

    Sprawdź opinie o NIFTY pro w testDNA
    Zapytaj o badanie
    665 761 161
    Cena: 2397,-
    Zarezerwuj termin

     

    Po otrzymaniu zgłoszenia, skontaktujemy się telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji wybranego terminu.

    Informacje o przebiegu i cenie badania, a także dostępnych metodach płatności są tutaj.

    Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty.

     

    Dlaczego test NIFTY pro warto wykonać w testDNA Laboratorium?

    • Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
    • Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo, Mediraty.
    • Oryginalny NIFTY pro z najszerszym zakresem badanych chorób i pełnym ubezpieczeniem (całego zakresu badanych chorób), analizy wykonywane są w BGI w Hongkongu.
    • Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
    • Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
    • Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
    • Wskazówki “Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku. Zostały opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem i dzięki nim odczytanie wyniku jest jeszcze łatwiejsze.
    • Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
    • Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
    • Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,95/5 na badanienifty.pl).
    opinie o nifty w testdna  

     

    .

    Informacje o NIFTY pro

    Test NIFTY pro jest polecany dla każdej przyszłej matki, która chce zadbać o zdrowie swojego jeszcze nienarodzonego dziecka. Badanie warto wykonać w szczególności, gdy otrzymano nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań (np. testu PAPP-a), a także wtedy, gdy para otrzymała skierowanie na amniopunkcję lub inne badanie inwazyjne. NIFTY pro to jedyny dostępny na rynku nieinwazyjny prenatalny test z pełnym ubezpieczeniem wyniku (dotyczącym całego zakresu badanych chorób i również wyniku fałszywie pozytywnego). W sytuacji, gdy test DNA wskazał konieczność wykonania badań inwazyjnych, rodzice mogą się ubiegać o refundację wykonania tych badań. Ubezpieczenie obowiązuje także w sytuacji, gdy badanie NIFTY pro dało fałszywie negatywny wynik. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>

     

    Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych

    Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych – to badanie często zadawane przez Mamy.

    Chcesz porozmawiać z innymi Mamami o badaniach prenatalnych? Zapraszamy do dołączenia do grupy na Facebooku prowadzonej przez portal badaniaprenatalne.pl. Dołącz do grupy TUTAJ >>

    Możesz też dołączyć do grupy Test NIFTY pro – pytania i odpowiedzi TUTAJ >>

     

    Nifty forum

    Częste pytania o NIFTY pro

    Czym jest test NIFTY pro?
    Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych chorób gnetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIFTY pro jest tak skuteczny, a jednocześnie bezpieczny dla dziecka i mamy – nie wiąże się z ryzykiem poronienia.

    Kiedy warto zrobić test NIFTY pro?
    Test NIFTY pro warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce bezpiecznie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie (94 choroby genetyczne). Szczególnie jest wskazany gdy:

    • wiek matki wynosi ponad 35 lat,
    • w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
    • w rodzinie występują choroby genetyczne,
    • badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko chorób genetycznych,
    • jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIFTY pro może pozwolić uniknąć amniopunkcji.
    W którym tygodniu ciąży wykonać test NIFTY pro?
    Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na pewność badania.

    Co bada test NIFTY pro?
    Test NIFTY pro bada nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 94 choroby genetyczne w tym 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY pro bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie. NIFTY pro jest najszerszym testem NIFTY – bada najwięcej chorób – i jako jedyny test zapewnia ubezpieczenie wszystkich badanych chorób (nie tylko wybranych nieprawidłowości).  Ubezpieczenie obejmuje wynik pozytywny oraz fałszywie negatywny (przed i po narodzinach dziecka).

    Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro?
    Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

    Czym różni się test NIFTY pro od amniopunkcji i testu PAPP-a?
    Można powiedzieć, że test NIFTY pro łączy w sobie bezpieczeństwo testu Pappa (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych jednak może pozwolić uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Często jest tak, że test PAPP-a i USG wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

    Źródła:

    [1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

    [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

    *w zależności od kursu walutowego

    5/5 - (6 votes)

     

    Wszystkie artykuły

    Powiązane artykuły

    Wszystkie artykuły
    Back to Top
    Umów