Pośrednie ryzyko trisomii 21, wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza i jakie badania wykonać?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 oraz wysokie, obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore.
Takie ryzyko jest wskazaniem do wykonania dalszych badań i pacjentka jest kierowana na badania wolnego płodowego DNA (NIPT) takie jak NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) lub badania inwazyjne, np. amniopunkcję.
Zobacz film:
Wystarczy zostawić numer telefonu w poniższym formularzu, aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
.
Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Wynik badania prenatalnego powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę. Tylko on jest w stanie prawidłowo go odczytać i wskazać dalsze postępowanie.
Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych?
Spis treści
Ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych trisomii (13., 18.) jest obliczane w czasie badań prenatalnych I trymestru przy użyciu specjalnych programów statystycznych. W obliczeniach stosuje się wynik testu PAPP-a, fbHCG, USG oraz inne dane. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. ryzyko 1:200 dla zespołu Downa oznacza, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21. (zespołem Downa).
Co oznacza pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21.? Trisomia 21 normy
- Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
- Pośrednie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000.
- Wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii wynoszące powyżej 1:300.
Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?
W takiej sytuacji zalecane są dalsze badania – NIPT i badania inwazyjne..
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000.
W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
Czym jest NIPT?
Test NIPT to nieinwazyjny test prenatalny wykonywany z krwi Mamy, w której obecne jest wolne płodowe DNA. Zwykle można go wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau), trisomię 18. (zespół Edwardsa) oraz inne nieprawidłowości genetyczne, a także płeć na życzenie.
Sprawdzonymi i dokładnymi testami NIPT są NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA).
Czułość NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi ponad 99%, jest więc porównywalna do czułości amniopunkcji.
Dzięki temu ich prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia badaniami inwazyjnymi – można uniknąć amniopunkcji.
Umawiamy szybkie terminy badań NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) w całej Polsce i wynik jest dostępny on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie: tel. 665 761 161
Cennik badań NIPT w testDNA:
FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) Karyo Plus | FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) 3 | |||
|---|---|---|---|---|
| Zakres badania | ||||
| Zespół Downa, Edwardsa, Patau |  | | | |
| 3 rzadkie trisomie | | | ||
| Pozostałe trisomie i monosomie | | Na życzenie – brak określonej skuteczności | ||
| Zmiany liczby chromosomów płci XY | | | ||
| Delecje i duplikacje | | | ||
| RHD płodu(opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł | |  | | |
| Płeć płodu (na życzenie) | | | | |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | | |
| Dane | ||||
| Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | | | | |
| Wynik online | ||||
| Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
| Przygotowanie | ||||
| Możesz przyjmować heparynę | | | | |
| Czułość | ||||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
| Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | | | | |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | | Dodatkowo płatne 100 zł | | |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | | | | |
| Informacje dodatkowe | ||||
| Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
| CE-IVD i akredytacja | | Brak danych | | |
| Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Co mówią mamy, które zrobiły FeliaTest
⭐⭐⭐⭐⭐ 100% zadowolonych pacjentek
🇵🇱 Polska
Jestem bardzo zadowolona z usług testDNA. Profesjonalne podejście, szybka i rzetelna obsługa, a do tego miła atmosfera. Pobranie krwi odbyło się tego samego dnia, w którym się zgłosiłam, a wyniki otrzymałam bardzo szybko, po zaledwie kilku dniach. Dzięki tym badaniom odzyskałam spokój i pewność. Polecam każdemu, kto szuka pewnych i dokładnych badań. Dziękuję i pozdrawiam!
🇵🇱 Polska
Jeśli szukacie profesjonalnej, rzetelnej i empatycznej opieki podczas badań prenatalnych, gorąco polecam! Obsługa na każdym etapie – od rejestracji po pobranie – jest niezwykle miła, wspierająca i pomocna. Panie w punkcie pobrań podchodzą do pacjentek z ogromnym zaangażowaniem, co sprawia, że nawet stresujące badanie staje się łatwiejsze do przejścia. Test Prenatal Karyo Plus wykonałam z myślą o spokoju i zdrowiu mojego dziecka. Wynik otrzymałam szybciej, niż deklarowano – już po sześciu dniach roboczych, a jego interpretacja była jasna i zrozumiała dzięki dołączonemu tłumaczeniu. Cały proces przebiegł sprawnie, w atmosferze pełnej zrozumienia i troski. Dziękuję za profesjonalizm i serdeczność – z całego serca polecam wszystkim przyszłym mamom!
🇵🇱 Polska
Polecam serdecznie, bardzo miłe Panie wszystko dokładnie wyjaśniły co i jak będzie wyglądać. Po zwykłych prenatalnych badaniach papa bylam przerażona z wyniku jaki wyszedl co się okazał że to tylko statystyki. Dziewczyny polecam zrobic te badanie przed tymi pierwszymi prenatatalnymi kupę stresu zaoszczędzone bym miala. Wyniki miały być do 8 dni były już po 5.
🇵🇱 Polska
Serdecznie polecam Prenatal testDNA. Wysłałam zgłoszenie on line i już po pół godzinie otrzymałam telefon. Pani zadała kilka istotnych pytań, była bardzo pomocna w wyborze testu, w ustaleniu w jakim czasie i miejscu chciałabym wykonać badanie. Dzięki Jej uprzejmości oraz Pani Pielęgniarki udało się wykonać badanie w tym samym dniu. Wszystko przebiegło bardzo miło, sympatycznie i szybko. Na wyniki nie musiałam długo czekać. A ich odbiór przez Internet był naprawdę wygodny. Dziękuję każdemu kto pomógł mi w wykonaniu badań.
🇵🇱 Polska
Bardzo miła i profesjonalna obsługa. Zarówno przy rejestracji- pani bardzo wyrozumiała, mocno empatyczna i bardzo pomocna. Tak samo we współpracującym punkcie pobrań (Gdynia). Panie pracują z uśmiechem, zaangażowaniem i dużym wsparciem, co jest nieodzowną pomocą przy, bądź co bądź, dość stresujących badaniach. Wyniki przyszły wcześniej niż deklarowano. Serdecznie dziękujemy i polecamy!
🇵🇱 Polska
Jestem bardzo zadowolona z obsługi przedsprzedażowej (umówienie na CITO terminu w dogodnej lokalizacji), posprzedażowej (pytania o dostęp do panelu pacjenta oraz o wyniki). Krew pobrano mi w czwartek, a w następnym tygodniu w piątek do 16:00 miałam wynik badania. Całe szczęście test nie wykrył żadnych wad, więc okazało się, że będziemy mieć zdrowego synka 🙂 Jestem już spokojna, czego tak bardzo potrzebowałam w moim stanie, a mąż dodatkowo dumny, że spłodził syna 🙂
🇵🇱 Polska
Krew pobrano mi w środę i w następną środę przed południem już miałam wyniki. Więc o wiele szybciej wyniki przyszły niż miało to być. Dzięki temu o wiele mniej dni byłam narażona na stres i niepewność. Dzięki testowi jestem już spokojna, że dzidzi w moim brzuchu jest zdrowe. POLECAM !!!
🇵🇱 Polska
Zdecydowaliśmy się z zrobić testDNA, ponieważ badania prenatalne testu PAPPA wyszły źle trisomia 21. Chcąc się uspokoić zdecydowałam się na ten test, zadzwoniłam pod określony nr.tel. tam odebrała bardzo miła konsultantka, która pomogła mi wszystko zorganizować i przeprowadzić prawidłowo dziękuję bardzo. Na wyniki miałam czekać do 12 dni roboczych, ku mojemu zaskoczeniu wyniki były już po 7 dniach roboczych. Dziękuję wyniki wyszły prawidłowe jestem szczęśliwa i spokojna.
Zobacz film, kiedy warto zrobić FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA):
Dlaczego NIPT warto zrobić w testDNA?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Masz pytania?
Zapraszamy do do skorzystania z bezpłatnych konsultacji dostępnych pod numerem telefonu podanym poniżej. Można też zamówić niezobowiązującą rozmowę z naszym konsultantem medycznym w formularzu online tutaj >>
.
Porównanie badań prenatalnych
W sytuacji gdy badania przesiewowe takie jak PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko trisomii, warto wykonać test NIPT, taki jak NIFTY pro lub FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA).
Test PAPP-a to badanie biochemiczne, na którego wynik może wpłynąć wiele czynników, np. stres ciężarnej lub przyjmowane leki. Zdarza się, że PAPP-a da fałszywie dodatnie wyniki i, mimo że test wykaże podwyższone ryzyko trisomii 21., dziecko urodzi się zdrowe. W sytuacji podwyższonego ryzyka warto więc zrobić test NIFTY pro lub FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA), którego prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia amniopunkcją..
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego (wskazującego chorobę, której nie ma( w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe.
Porównanie badań prenatalnych:
Robiłaś test PAPP-A lub test złożony i masz wątpliwości?
Zapraszamy do lektury poradnika.
Bezpłatny poradnik o wyniku testu PAPP-A i testu złożonego [PDF]
Nasz poradnik w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:
.
Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych
Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych – to badanie często zadawane przez Mamy.
Chcesz porozmawiać z innymi Mamami o badaniach prenatalnych? Zapraszamy do dołączenia do grupy na Facebooku prowadzonej przez portal badaniaprenatalne.pl. Odwiedź grupę TUTAJ >>
Możesz też dołączyć do grupy Test NIFTY pro – pytania i odpowiedzi TUTAJ >>
.
Informacje o NIFTY pro
Test NIFTY pro jest polecany dla każdej przyszłej matki, która chce zadbać o zdrowie swojego jeszcze nienarodzonego dziecka. Badanie warto wykonać w szczególności, gdy otrzymano nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań (np. testu PAPP-a), a także wtedy, gdy para otrzymała skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia np. trisomii 21. Więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>
Informacje o FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA)
FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Dostarcza dużo informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka. Bada nie tylko powszechne trisomie (21., 18., 13.), ale analizuje wszystkie 23 pary chromosomów dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Opcjonalnie bada też RHD płodu oraz płeć. To sprawdzony test – laboratorium wykonało ponad 300 000 NIPT i potwierdziło skuteczność na dużej grupie ciąż. Czytaj więcej o FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) >>
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla
*w zależności od kursu walutowego
Spis treści
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
