![[Badania prenatalne] 1](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=Njk5OjM4NA==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMjYwIDc2IiB3aWR0aD0iMjYwIiBoZWlnaHQ9Ijc2IiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==)
![[Badania prenatalne] 2](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NzA1OjM4NA==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMjU5IDc2IiB3aWR0aD0iMjU5IiBoZWlnaHQ9Ijc2IiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==)
![[Badania prenatalne] 3](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NzExOjM4NA==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMjU5IDc2IiB3aWR0aD0iMjU5IiBoZWlnaHQ9Ijc2IiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==)
![[Badania prenatalne] 4](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NzE3OjM4NA==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMjU5IDc2IiB3aWR0aD0iMjU5IiBoZWlnaHQ9Ijc2IiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==)
Pośrednie ryzyko trisomii 21., wysokie ryzyko trisomii 21. w badaniach prenatalnych.
Co oznaczają? Jakie badania wykonać?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 oraz wysokie, obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore. Są wskazaniem do wykonania dalszych badań i pacjentka jest zwykle kierowana na badania wolnego płodowego DNA i badania diagnostyczne.
Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Wynik badania prenatalnego powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę. Tylko on jest w stanie prawidłowo go odczytać i wskazać dalsze postępowanie.
Spis treści:
- Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych? Trisomia 21 normy
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. i wysokie ryzyko trisomii 21.?
- Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?
- Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro przy nieprawidłowych wynikach badań prenatalnych?
Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-a Cię niepokoi, możesz wykonać zupełnie bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro.
Dzięki wysokiej czułości test NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój w czasie ciąży i zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Umawiamy szybkie terminy badań w całej Polsce i wynik jest dostępny szybko on-line, bez konieczności odbioru w placówce. Test NIFTY PRO możesz wykonać w domu, bez wizyty w przychodni. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro
Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych?
Ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych trisomii (13., 18.) jest obliczane w czasie badań prenatalnych I trymestru przy użyciu specjalnych programów statystycznych. W obliczeniach stosuje się wynik testu PAPP-a, fbHCG, USG oraz inne dane. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. ryzyko 1:200 dla zespołu Downa oznacza, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21. (zespołem Downa).
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21.? Trisomia 21 normy
- Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
- Pośrednie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000.
- Wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii wynoszące powyżej 1:300.
Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?
Gdy ryzyko wystąpienia trisomii 21. wynosi między 1:100 do 1:1000, zalecane są dalsze badania i rekomendowane jest wykonanie badania płodowego DNA – takiego jak test NIFTY pro. [1]
Test NIFTY pro to przesiewowe badanie genetyczne, którego czułość dla trisomii 21. jest porównywalna z czułością badania inwazyjnego – amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczne i nieinwazyjne. Test NIFTY pro nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Dzięki wysokiej czułości test NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój w czasie ciąży gdy pojawiają się obawy o zdrowie dziecka i zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro
Test PAPP-a to badanie biochemiczne, na którego wynik może wpłynąć wiele czynników, np. stres ciężarnej lub przyjmowane leki. Zdarza się, że PAPP-a da fałszywie dodatnie wyniki i, mimo że test wykaże podwyższone ryzyko trisomii 21., dziecko urodzi się zdrowe. W sytuacji podwyższonego ryzyka warto więc zrobić test NIFTY pro, którego prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć amniopunkcji.
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.
W sytuacji wysokiego ryzyka trisomii 21. pacjentka jest zwykle kierowana na badania prenatalne diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, w których ocenia się kariotyp płodu. Są o badania inwazyjne, rozstrzygające i pozwalają wykluczyć lub potwierdzić chorobę.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
Wykonanie testu NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój i zyskać pewność, a także zdecydować, czy konieczne jest wykonanie amniopunkcji.
Pewność i spokój
- Wysoka czułość badania NIFTY pro (ponad 99% dla trisomii 21.).
- Ponad 6 000 000 badań na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
- <0,1% wyników fałszywie negatywnych i <0,05% wyników fałszywie pozytywnych.
- Szeroki zakres – trisomie 21., 18., 13., rzadsze trisomie oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94).
- Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku. Czytaj więcej
- Pozytywne opinie Mam. Sprawdź opinie
Szybki wynik
- Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
- Gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
- Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
- Szybkie terminy badań, nawet w tym samym dniu.
Bezpieczeństwo
- Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.)
- Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja
- Wsparcie konsultantów – bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu
- W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro konsultacja z lekarzem genetykiem jest w cenie badania.
Umów test NIFTY pro
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI
- Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
- Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje oraz płeć na życzenie. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18. oraz płeć na życzenie.
- Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
- Dostępny od 10 tygodnia ciąży
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej. Wynik jest dostępny w panelu on-line.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
- Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
⭐⭐⭐⭐⭐ Sprawdź opinie
Umów termin badania NIFTY Pro wypełniając poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, skontaktujemy się telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji wybranego terminu. Informacje o przebiegu i cenie badania, a także dostępnych metodach płatności są tutaj.
Ogólnopolski formularz rejestracji on-line
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
 |  |
Test NIFTY pro jest polecany dla każdej przyszłej matki, która chce zadbać o zdrowie swojego jeszcze nienarodzonego dziecka. Badanie warto wykonać w szczególności, gdy otrzymano nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań (np. testu PAPP-a), a także wtedy, gdy para otrzymała skierowanie na amniopunkcję lub inne badanie inwazyjne. NIFTY pro to jedyny dostępny na rynku nieinwazyjny prenatalny test z pełnym ubezpieczeniem wyniku (dotyczącym całego zakresu badanych chorób i również wyniku fałszywie pozytywnego). W sytuacji, gdy test DNA wskazał konieczność wykonania badań inwazyjnych, rodzice mogą się ubiegać o refundację wykonania tych badań. Ubezpieczenie obowiązuje także w sytuacji, gdy badanie NIFTY pro dało fałszywie negatywny wynik. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro
Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych
Chcesz porozmawiać z innymi Mamami o badaniach prenatalnych? Zapraszamy do dołączenia do grupy na Facebooku prowadzonej przez portal badaniaprenatalne.pl.
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233
