Pośrednie ryzyko trisomii 21., wysokie ryzyko trisomii 21. w badaniach prenatalnych.
Co oznaczają? Jakie badania wykonać?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 oraz wysokie, obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru, nie oznaczają, że dziecko na pewno urodzi się chore. Są wskazaniem do wykonania dalszych badań.
Jeśli otrzymany wynik badań prenatalnych takich jak PAPP-a i USG Cię niepokoi, możesz wykonać zupełnie bezpieczny test NIFTY pro. Podwyższone ryzyko trisomii jest jednym ze wskazań do jego wykonania.
NIFTY pro ma wyższą czułość niż PAPP-a (ponad 99% dla trisomii 21.) i jednocześnie jest nieinwazyjny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój w czasie ciąży i uniknąć amniopunkcji.
Umawiamy szybkie terminy badań w całej Polsce i wynik jest dostępny szybko on-line, bez konieczności odbioru w placówce. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>.
Zadzwoń teraz i zapytaj o badanie NIFTY pro: tel. 665 761 161(telefon czynny 7 dni w tygodniu)
Spis treści:
- Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych? Trisomia 21 normy
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. i wysokie ryzyko trisomii 21.?
- Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?
- Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro przy nieprawidłowych wynikach badań prenatalnych?.
Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Wynik badania prenatalnego powinien być interpretowany przez lekarza specjalistę. Tylko on jest w stanie prawidłowo go odczytać i wskazać dalsze postępowanie.
.
Co oznacza ryzyko trisomii 21. obliczane w badaniach prenatalnych?
Ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych trisomii (13., 18.) jest obliczane w czasie badań prenatalnych I trymestru przy użyciu specjalnych programów statystycznych. W obliczeniach stosuje się wynik testu PAPP-a, fbHCG, USG oraz inne dane. Uzyskany wynik ma wartość statystyczną np. ryzyko 1:200 dla zespołu Downa oznacza, że na 200 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z trisomią 21. (zespołem Downa).
Co oznacza pośrednie i wysokie ryzyko trisomii 21.? Trisomia 21 normy
- Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
- Pośrednie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000.
- Wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wystąpienia u płodu trisomii wynoszące powyżej 1:300.
Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 i wysokie ryzyko trisomii 21. – co dalej?
W takiej sytuacji zalecane są dalsze badania – NIPT i badania inwazyjne.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
W sytuacji wysokiego ryzyka trisomii 21. pacjentka jest zwykle kierowana na badania prenatalne diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, w których ocenia się kariotyp płodu. Są o badania inwazyjne, rozstrzygające i pozwalają wykluczyć lub potwierdzić chorobę.
Dlaczego warto w sytuacji podwyższonego ryzyka warto wykonać NIFTY pro?
Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie genetyczne, którego czułość dla trisomii 21. jest porównywalna z czułością badania inwazyjnego – amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczne i nieinwazyjne. Test NIFTY pro nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej.
Dzięki wysokiej czułości test NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój w czasie ciąży gdy pojawiają się obawy o zdrowie dziecka i zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>
Test PAPP-a to badanie biochemiczne, na którego wynik może wpłynąć wiele czynników, np. stres ciężarnej lub przyjmowane leki. Zdarza się, że PAPP-a da fałszywie dodatnie wyniki i, mimo że test wykaże podwyższone ryzyko trisomii 21., dziecko urodzi się zdrowe. W sytuacji podwyższonego ryzyka warto więc zrobić test NIFTY pro, którego prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć amniopunkcji.
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.
Porównanie badań prenatalnych
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
Wykonanie testu NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji w przypadku prawidłowego wyniku.
Dla spokojnej ciąży
- Wysoka czułość badania NIFTY pro (ponad 99% dla trisomii 21.).
- Ponad 9 000 000 badań na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
- <0,1% wyników fałszywie negatywnych i <0,05% wyników fałszywie pozytywnych.
- Szeroki zakres – trisomie 21., 18., 13., rzadsze trisomie oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94).
- Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku. Czytaj więcej >>
- Pozytywne opinie Mam o NIFTY pro w testDNA. Sprawdź opinie naszych Pacjentek >>
Szybki wynik
- Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
- W testDNA gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
- Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
- W testDNA umawiamy szybkie terminy badań, nawet w tym samym dniu.
Bezpieczeństwo
- Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.)
- Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja.
Konsultacja z lekarzem genetykiem
W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie wykrywają nieprawidłowości. Jeśli jednak wynik NIFTY pro będzie nieprawidłowy, w testDNA nasze Pacjentki w cenie badania NIFTY pro mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy. Lekarz genetyk w czasie telefonicznej konsultacji wyjaśnia nieprawidłowy wynik NIFTY pro i raz zaleca dalsze postępowanie. Pacjentka nie jest pozostawiona sama sobie, uzyskuje pomoc i informacje na temat znaczenia rezultatu.
Zgodnie z rekomendacjami: W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. [2]
Czytaj więcej czym wyróżnia się NIFTY pro w testDNA >>
Umów test NIFTY pro w testDNA
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości dostępny już od 10 tygodnia ciąży.
- AŻ 94 NIEPRAWIDŁOWOŚCI. Najszerszy test NIFTY. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
- PŁEĆ na życzenie.
- UBEZPIECZENIE na życzenie. NIFTY to jedyny NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji) do 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej, w 5-6 dni.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
Dodatkowo w testDNA:
- Pobranie próbki w placówce lub w domu (wizyta pielęgniarki) w cenie badania w całej Polsce.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku pozytywnego (nieprawidłowego) wyniku NIFTY pro w cenie badania.
- Wskazówki “Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku w cenie badania, opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem.
- Wynik udostępniany online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
- Dostępne raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
⭐⭐⭐⭐⭐ NIFTY pro w testDNA (średnia 4,95/5,00 z ponad 230 opinii)
Ogólnopolski formularz rejestracji on-line na NIFTY pro w testDNA
Po otrzymaniu zgłoszenia, skontaktujemy się telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji wybranego terminu.
Dlaczego NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
NIFTY pro nie są takie same. Mogą różnić się, w zależności od placówki, w której są wykonywane. Sprawdź, co wyróżnia NIFTY pro w testDNA.
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo, Mediraty.
- Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
- Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
- Wskazówki “Jak odczytać wynik” dołączane do wyniku. Zostały opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem i dzięki nim odczytanie wyniku jest jeszcze łatwiejsze.
- Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
- Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
- Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,96/5,00). Zobacz opinie>>
.
Więcej informacji o NIFTY pro
Test NIFTY pro jest polecany dla każdej przyszłej matki, która chce zadbać o zdrowie swojego jeszcze nienarodzonego dziecka. Badanie warto wykonać w szczególności, gdy otrzymano nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań (np. testu PAPP-a), a także wtedy, gdy para otrzymała skierowanie na amniopunkcję lub inne badanie inwazyjne. NIFTY pro to jedyny dostępny na rynku nieinwazyjny prenatalny test z pełnym ubezpieczeniem wyniku (dotyczącym całego zakresu badanych chorób i również wyniku fałszywie pozytywnego). W sytuacji, gdy test DNA wskazał konieczność wykonania badań inwazyjnych, rodzice mogą się ubiegać o refundację wykonania tych badań. Ubezpieczenie obowiązuje także w sytuacji, gdy badanie NIFTY pro dało fałszywie negatywny wynik. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro w testDNA >>
Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych
Jakie miałyście ryzyko trisomi 21? Forum o badaniach prenatalnych – to badanie często zadawane przez Mamy.
Chcesz porozmawiać z innymi Mamami o badaniach prenatalnych? Zapraszamy do dołączenia do grupy na Facebooku prowadzonej przez portal badaniaprenatalne.pl. >> Dołącz do grupy TUTAJ <<
Częste pytania o test NIFTY pro
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33*w zależności od kursu walutowego