Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie


Zespół Edwardsa (trisomia 18) to nieuleczalna choroba genetyczna, która w większości przypadków prowadzi do samoistnego poronienia. Trisomia 18 wynika z obecności dodatkowego trzeciego chromosomu 18 w kariotypie. Kluczową rolę w diagnostyce tej oraz innych wad letalnych płodu odgrywają badania prenatalne.
Badanie w kierunku zespołu Edwardsa (trisomia 18.) jest dostępne już od 10 tygodnia ciąży. FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, aby zbadać bezpiecznie i skutecznie nieprawidłowości genetyczne u dziecka jeszcze przed narodzinami. Prenaral testDNA bada nie tylko trisomię 18., ale wszystkie 23 pary chromosomów płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Dowiedz się więcej o badaniu FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) >>
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny
Spis treści
Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii 18 chromosomu w kariotypie. Zjawisko to występuje zwykle losowo, dochodzi do niego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa w ciąży wzrasta wraz z wiekiem matki. Choroba dotyczy 1 na 8000 dzieci, z czego większość stanowią dziewczynki.
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – objawy
Zespół Edwardsa daje charakterystyczne objawy w okresie prenatalnym. Należą do nich:
- brak przyrostu masy ciała;
- nieprawidłowy rozwój układu kostnego;
- ograniczony wzrost.
Zespół Edwardsa należy do wad letalnych – w większości przypadków trisomia 18. kończy się samoistnym poronieniem. Jeśli dziecku uda się przyjść na świat, widoczne są u niego fizyczne objawy zespołu Edwardsa:
- charakterystyczny wygląd dłoni (zaciśnięte pięści, nachodzące na siebie palce),
- nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą;
- niska masa urodzeniowa,
- szeroko rozstawione oczy.
Trisomii 18 współtowarzyszy upośledzenie narządów wewnętrznych (nerek, płuc, serca), często u chorego pojawia się także rozszczep wargi i podniebienia.
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – diagnostyka
Zespół Edwardsa diagnozuje się już na etapie ciąży, na początku za pomocą prenatalnych badań przesiewowych. Badania te są nieinwazyjne, umożliwiają one ocenę ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.
Prenatalne badania przesiewowe takie jak USG, biochemiczne badanie krwi PAPP-A warto wykonać, gdy:
- wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. roku życia);
- w rodzinie lub w poprzednich ciążach pojawiły się przypadki chorób genetycznych.
Dopiero gdy one wskażą na wysokie ryzyko pojawienia się trisomii 18, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania diagnostyczne, które są inwazyjne.
Przyszłe Mamy mogą też wykonać nieinwazyjny test prenatalny NIPT, taki jak NIFTY pro lub FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA). NIPT wysoką czułość i do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi Mamy, jak do morfologii. Jest wskazany np. gdy badania takie jak PAPP-A i test złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii oraz gdy zalecana jest amniopunkcja ze względu na podejrzenie trisomii. Dzięki wysokiej czułości, wynik NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka. A jego prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia testem inwazyjnym.
Sprawdź pakiety NIPT:
FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) Karyo Plus | FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) 3 | |||
---|---|---|---|---|
Zakres badania | ||||
Zespół Downa, Edwardsa, Patau | ||||
3 rzadkie trisomie | ||||
Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – brak określonej skuteczności | |||
Zmiany liczby chromosomów płci XY | ||||
Delecje i duplikacje | ||||
RHD płodu(opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł | ||||
Płeć płodu (na życzenie) | ||||
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | ||
Dane | ||||
Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin | ||||
Wynik online | ||||
Wynik | 4-8 dni | Do 10 dni | 4-8 dni | |
Przygotowanie | ||||
Możesz przyjmować heparynę | ||||
Czułość | ||||
3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1] | |
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | 99,99% [1] | Brak danych [2] | Nie dotyczy | |
Zmiany liczby chromosomów płci | 99,36% [1] | 99,90% [2] | Nie dotyczy | |
Delecje i duplikacje | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] | Nie dotyczy | |
Usługi dodatkowe w cenie badania | ||||
Pobranie próbki w placówce w testDNA | ||||
Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | |||
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem | ||||
Informacje dodatkowe | ||||
Metoda badania | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. | |
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Ponad 300 000 | Brak danych | Ponad 300 000 | |
CE-IVD i akredytacja | Brak danych | |||
Walidacja kliniczna | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | |
Cena: 2211 zł | Cena: 1990 zł | Cena: 1581 zł | ||
Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin | Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin | |||
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł![]() ![]() | Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł![]() ![]() | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł ![]() ![]() | ||
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
.
Dlaczego warto wykonać NIPT?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Częste pytania o test NIPT
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – leczenie
Zespół Edwardsa należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). W 95% przypadków w wyniku trisomii 18 dziecko nie rozwija się prawidłowo, co powoduje samoistne poronienie. Natomiast jeśli dziecku uda się przyjść na świat, posiada ono tak rozległe wady rozwojowe, że najczęściej nie udaje mu się przeżyć więcej niż 2 miesiące, pomimo stałej opieki medyczne.
Więcej informacji o badaniach prenatalnych:
- Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla, testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla