testdna.pl / Artykuły /Badania prenatalne /Zespół Edwardsa...

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to nieuleczalna choroba genetyczna, która w większości przypadków prowadzi do samoistnego poronienia. Trisomia 18 wynika z obecności dodatkowego trzeciego chromosomu 18 w kariotypie. Kluczową rolę w diagnostyce tej oraz innych wad letalnych płodu odgrywają badania prenatalne.

Badanie w kierunku zespołu Edwardsa (trisomia 18.) jest dostępne już od 10 tygodnia ciąży. FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, aby zbadać bezpiecznie i skutecznie nieprawidłowości genetyczne u dziecka jeszcze przed narodzinami. Prenaral testDNA bada nie tylko trisomię 18., ale wszystkie 23 pary chromosomów płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Dowiedz się więcej o badaniu FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) >>

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny

Spis treści

Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii 18 chromosomu w kariotypie. Zjawisko to występuje zwykle losowo, dochodzi do niego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa w ciąży wzrasta wraz z wiekiem matki. Choroba dotyczy 1 na 8000 dzieci, z czego większość stanowią dziewczynki.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – objawy

Zespół Edwardsa daje charakterystyczne objawy w okresie prenatalnym. Należą do nich:

brak przyrostu masy ciała;
nieprawidłowy rozwój układu kostnego;
ograniczony wzrost.

Zespół Edwardsa należy do wad letalnych – w większości przypadków trisomia 18. kończy się samoistnym poronieniem. Jeśli dziecku uda się przyjść na świat, widoczne są u niego fizyczne objawy zespołu Edwardsa:

charakterystyczny wygląd dłoni (zaciśnięte pięści, nachodzące na siebie palce),
nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą;
niska masa urodzeniowa,
szeroko rozstawione oczy.

Trisomii 18 współtowarzyszy upośledzenie narządów wewnętrznych (nerek, płuc, serca), często u chorego pojawia się także rozszczep wargi i podniebienia.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – diagnostyka

Zespół Edwardsa diagnozuje się już na etapie ciąży, na początku za pomocą prenatalnych badań przesiewowych. Badania te są nieinwazyjne, umożliwiają one ocenę ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Prenatalne badania przesiewowe takie jak USG, biochemiczne badanie krwi PAPP-A warto wykonać, gdy:

wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. roku życia);
w rodzinie lub w poprzednich ciążach pojawiły się przypadki chorób genetycznych.

Dopiero gdy one wskażą na wysokie ryzyko pojawienia się trisomii 18, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania diagnostyczne, które są inwazyjne.

Przyszłe Mamy mogą też wykonać nieinwazyjny test prenatalny NIPT, taki jak NIFTY pro lub FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA). NIPT wysoką czułość i do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi Mamy, jak do morfologii. Jest wskazany np. gdy badania takie jak PAPP-A i test złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii oraz gdy zalecana jest amniopunkcja ze względu na podejrzenie trisomii. Dzięki wysokiej czułości, wynik NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka. A jego prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia testem inwazyjnym.

Sprawdź pakiety NIPT:

	FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) Karyo Plus	NIFTY pro	FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) 3

Zakres badania
Zespół Downa, Edwardsa, Patau
3 rzadkie trisomie
Pozostałe trisomie i monosomie		Na życzenie – brak określonej skuteczności
Zmiany liczby chromosomów płci XY
Delecje i duplikacje
RHD płodu(opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł
Płeć płodu (na życzenie)
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej	W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej	Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY
Dane
Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin
Wynik online
Wynik	4-8 dni	Do 10 dni	4-8 dni
Przygotowanie
Możesz przyjmować heparynę
Czułość
3 najczęstsze trisomie	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1]	trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2]	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1]
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów	99,99% [1]	Brak danych [2]	Nie dotyczy
Zmiany liczby chromosomów płci	99,36% [1]	99,90% [2]	Nie dotyczy
Delecje i duplikacje	≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1]	> 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2]	Nie dotyczy
Usługi dodatkowe w cenie badania
Pobranie próbki w placówce w testDNA
Pobranie próbki w domu w testDNA		Dodatkowo płatne 100 zł
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem
Informacje dodatkowe
Metoda badania	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.	BGI (Chiny)	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium	Ponad 300 000	Brak danych	Ponad 300 000
CE-IVD i akredytacja		Brak danych
Walidacja kliniczna	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]	Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3]	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 2211 zł ~~2600 zł~~	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1990 zł ~~2397 zł~~	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1581 zł ~~2200 zł~~
	Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin	Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin	Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
	Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł
	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161	Umów badanie 665 761 161

Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)

Umów się na badanie

Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Dlaczego warto wykonać NIPT?

DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.

SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.

WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.

KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Częste pytania o test NIPT

Czym jest test NIPT?

NIPT to nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.

Zobacz testy NIPT w naszym sklepie online >>

Kiedy warto zrobić test NIPT?

Test NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:

wiek matki wynosi ponad 35 lat,
w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
w rodzinie występują choroby genetyczne,
badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.

W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?

Test NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 t.c.) nie wpływa na wiarygodność badania.

Czym różni się NIFTY pro od FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA)?

Test NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy.

Dowiedz się więcej w porównaniu: NIFTY pro a FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) >>

Co bada test NIPT?

Test NIFTY pro bada 102 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz delecje i duplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.

FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu. Sprawdź dostępne pakiety >>

Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?

Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) zależy od wybranego pakietu i wynosi 4-8 dni (zwykle około 5) dla FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) Karyo Plus i 3 oraz do 14 dni dla FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) RHD. Są to dni robocze, liczone od dotarcia próbki do laboratorium.

Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

Jaka jest cena testu NIPT?

Cena testu NIPT w testDNA zawiera już pobranie próbki oraz konsultację nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym. Sprawdź ceny testów NIPT w naszym sklepie online >>

Który test NIPT wybrać

Jeśli masz wątpliwości i chcesz uzyskać więcej informacji, skorzystaj z naszych bezpłatnych konsultacji.

Czym różni się NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?

Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – leczenie

Zespół Edwardsa należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). W 95% przypadków w wyniku trisomii 18 dziecko nie rozwija się prawidłowo, co powoduje samoistne poronienie. Natomiast jeśli dziecku uda się przyjść na świat, posiada ono tak rozległe wady rozwojowe, że najczęściej nie udaje mu się przeżyć więcej niż 2 miesiące, pomimo stałej opieki medyczne.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla, testdna.pl/badania-prenatalne/feliatest/zrodla

4.3/5 - (6 głosów / głosy)

Spis treści

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Prev Next

Wszystkie artykuły