Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

zespół Edwardsa, trisomia 18

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to nieuleczalna choroba genetyczna, która w większości przypadków prowadzi do samoistnego poronienia. Trisomia 18 wynika z obecności dodatkowego trzeciego chromosomu 18 w kariotypie. Kluczową rolę w diagnostyce tej oraz innych wad letalnych płodu odgrywają badania prenatalne.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny

Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii 18 chromosomu w kariotypie. Zjawisko to występuje zwykle losowo, dochodzi do niego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa w ciąży wzrasta wraz z wiekiem matki. Choroba dotyczy 1 na 8000 dzieci, z czego większość stanowią dziewczynki.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – objawy

Zespół Edwardsa daje charakterystyczne objawy w okresie prenatalnym. Należą do nich:

  • brak przyrostu masy ciała;
  • nieprawidłowy rozwój układu kostnego;
  • ograniczony wzrost.

Zespół Edwardsa należy do wad letalnych – w większości przypadków trisomia 18. kończy się samoistnym poronieniem. Jeśli dziecku uda się przyjść na świat, widoczne są u niego fizyczne objawy zespołu Edwardsa:

  • charakterystyczny wygląd dłoni (zaciśnięte pięści, nachodzące na siebie palce),
  • nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą;
  • niska masa urodzeniowa,
  • szeroko rozstawione oczy.

Trisomii 18 współtowarzyszy upośledzenie narządów wewnętrznych (nerek, płuc, serca), często u chorego pojawia się także rozszczep wargi i podniebienia.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – diagnostyka

Zespół Edwardsa diagnozuje się już na etapie ciąży, na początku za pomocą prenatalnych badań przesiewowych. Badania te są nieinwazyjne, umożliwiają one ocenę ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Prenatalne badania przesiewowe takie jak USG, biochemiczne badanie krwi PAPP-A  warto wykonać, gdy:

  • wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. roku życia);
  • w rodzinie lub w poprzednich ciążach pojawiły się przypadki chorób genetycznych.

Dopiero gdy one wskażą na wysokie ryzyko pojawienia się trisomii 18, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania diagnostyczne, które są inwazyjne.

Przyszłe Mamy mogą też wykonać nieinwazyjny test prenatalny NIFTY pro. Ma wysoką czułość i do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi Mamy, jak do morfologii. Jest wskazany np. gdy badania takie jak PAPP-A i test złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii oraz gdy zalecana jest amniopunkcja ze względu na podejrzenie trisomii. Dzięki wysokiej czułości, wynik NIFTY pro dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka. A jego prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia testem inwazyjnym. Więcej o NIFTY pro >>

bezpłatne konsultacje NIFTY

Częste pytania o test NIFTY pro

Czym jest test NIFTY pro?
Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIFTY pro jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.

Kiedy warto zrobić test NIFTY pro?
Test NIFTY pro warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie (94 choroby genetyczne). Szczególnie jest wskazany gdy:

  • wiek matki wynosi ponad 35 lat,
  • w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
  • w rodzinie występują choroby genetyczne,
  • badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
  • jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIFTY pro nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIFTY pro?
Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.

Co bada test NIFTY pro?
Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie. NIFTY pro jest najszerszym testem NIFTY – bada najwięcej nieprawidłowości – i jako jedyny zapewnia ubezpieczenie wszystkich badanych nieprawidłowości (nie tylko wybranych). Ubezpieczenie obejmuje wynik pozytywny oraz fałszywie negatywny (przed i po narodzinach dziecka).

Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro?
Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

Czym różni się test NIFTY pro od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIFTY pro łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – leczenie

Zespół Edwardsa należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). W 95% przypadków w wyniku trisomii 18 dziecko nie rozwija się prawidłowo, co powoduje samoistne poronienie. Natomiast jeśli dziecku uda się przyjść na świat, posiada ono tak rozległe wady rozwojowe, że najczęściej nie udaje mu się przeżyć więcej niż 2 miesiące, pomimo stałej opieki medyczne.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla

4.2/5 - (5 głosów / głosy)

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top

nifty ostrzezenie