Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

zespół Edwardsa, trisomia 18

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to nieuleczalna choroba genetyczna, która w większości przypadków prowadzi do samoistnego poronienia. Trisomia 18 wynika z obecności dodatkowego trzeciego chromosomu 18 w kariotypie. Kluczową rolę w diagnostyce tej oraz innych wad letalnych płodu odgrywają badania prenatalne.

Badanie w kierunku zespołu Edwardsa (trisomia 18.) jest dostępne już od 10 tygodnia ciąży. Prenatal testDNA to nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, aby zbadać bezpiecznie i skutecznie nieprawidłowości genetyczne u dziecka jeszcze przed narodzinami. Prenaral testDNA bada nie tylko trisomię 18., ale wszystkie 23 pary chromosomów płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Dowiedz się więcej o badaniu Prenatal testDNA >>

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny

Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii 18 chromosomu w kariotypie. Zjawisko to występuje zwykle losowo, dochodzi do niego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa w ciąży wzrasta wraz z wiekiem matki. Choroba dotyczy 1 na 8000 dzieci, z czego większość stanowią dziewczynki.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – objawy

Zespół Edwardsa daje charakterystyczne objawy w okresie prenatalnym. Należą do nich:

  • brak przyrostu masy ciała;
  • nieprawidłowy rozwój układu kostnego;
  • ograniczony wzrost.

Zespół Edwardsa należy do wad letalnych – w większości przypadków trisomia 18. kończy się samoistnym poronieniem. Jeśli dziecku uda się przyjść na świat, widoczne są u niego fizyczne objawy zespołu Edwardsa:

  • charakterystyczny wygląd dłoni (zaciśnięte pięści, nachodzące na siebie palce),
  • nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą;
  • niska masa urodzeniowa,
  • szeroko rozstawione oczy.

Trisomii 18 współtowarzyszy upośledzenie narządów wewnętrznych (nerek, płuc, serca), często u chorego pojawia się także rozszczep wargi i podniebienia.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – diagnostyka

Zespół Edwardsa diagnozuje się już na etapie ciąży, na początku za pomocą prenatalnych badań przesiewowych. Badania te są nieinwazyjne, umożliwiają one ocenę ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Prenatalne badania przesiewowe takie jak USG, biochemiczne badanie krwi PAPP-A  warto wykonać, gdy:

  • wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. roku życia);
  • w rodzinie lub w poprzednich ciążach pojawiły się przypadki chorób genetycznych.

Dopiero gdy one wskażą na wysokie ryzyko pojawienia się trisomii 18, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania diagnostyczne, które są inwazyjne.

Przyszłe Mamy mogą też wykonać nieinwazyjny test prenatalny NIPT, taki jak NIFTY pro lub Prenatal testDNA. NIPT wysoką czułość i do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi Mamy, jak do morfologii. Jest wskazany np. gdy badania takie jak PAPP-A i test złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii oraz gdy zalecana jest amniopunkcja ze względu na podejrzenie trisomii. Dzięki wysokiej czułości, wynik NIFTY pro i Prenatal testDNA dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka. A jego prawidłowy wynik nie wymaga już potwierdzenia testem inwazyjnym.

bezpłatne konsultacje

Dlaczego warto wykonać NIPT?


DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.


SZYBKI WYNIK 
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.


WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Częste pytania o test NIPT

Czym jest test NIPT?
NIPTto nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.

Kiedy warto zrobić test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:

  • wiek matki wynosi ponad 35 lat,
  • w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
  • w rodzinie występują choroby genetyczne,
  • badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
  • jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.

Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy. Dowiedz się więcej w porównaniu: NIFTY pro a Prenatal testDNA >>

Co bada test NIPT?
Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.

Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?
Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu i wynosi 9-14 dni.

Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

Czym różni się test NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.

NIPT porównanie

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – leczenie

Zespół Edwardsa należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). W 95% przypadków w wyniku trisomii 18 dziecko nie rozwija się prawidłowo, co powoduje samoistne poronienie. Natomiast jeśli dziecku uda się przyjść na świat, posiada ono tak rozległe wady rozwojowe, że najczęściej nie udaje mu się przeżyć więcej niż 2 miesiące, pomimo stałej opieki medyczne.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla,  testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla

4.3/5 - (6 głosów / głosy)

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń