Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to nieuleczalna choroba genetyczna, która w większości przypadków prowadzi do samoistnego poronienia. Trisomia 18 wynika z obecności dodatkowego trzeciego chromosomu 18 w kariotypie. Kluczową rolę w diagnostyce tej oraz innych wad letalnych płodu odgrywają badania prenatalne.

Spis treści:

1. Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny
2. Zespół Edwardsa (trisomia 18) – objawy
3. Zespół Edwardsa (trisomia 18) – diagnostyka
4. Zespół Edwardsa (trisomia 18) – leczenie

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – przyczyny

Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii 18 chromosomu w kariotypie. Zjawisko to występuje zwykle losowo, dochodzi do niego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych rodziców. Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa w ciąży wzrasta wraz z wiekiem matki. Choroba dotyczy 1 na 8000 dzieci, z czego większość stanowią dziewczynki.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – objawy

Zespół Edwardsa daje charakterystyczne objawy w okresie prenatalnym. Należą do nich:

• brak przyrostu masy ciała;
• nieprawidłowy rozwój układu kostnego;
• ograniczony wzrost.

Zespół Edwardsa należy do wad letalnych – w większości przypadków trisomia 18 kończy się samoistnym poronieniem. Jeśli dziecku uda się przyjść na świat, widoczne są u niego fizyczne objawy zespołu Edwardsa:

• charakterystyczny wygląd dłoni (zaciśnięte pięści, nachodzące na siebie palce),
• nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą;
• niska masa urodzeniowa,
• szeroko rozstawione oczy.

Trisomii 18 współtowarzyszy upośledzenie narządów wewnętrznych (nerek, płuc, serca), często u chorego pojawia się także rozszczep wargi i podniebienia.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – diagnostyka

Zespół Edwardsa diagnozuje się już na etapie ciąży, na początku za pomocą prenatalnych badań przesiewowych. Badania te są nieinwazyjne, umożliwiają one ocenę ryzyka wystąpienia choroby genetycznej.

Prenatalne badania przesiewowe takie jak USG, biochemiczne badanie krwi PAPP-A czy test NIFTY pro warto wykonać, gdy:

• wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. roku życia);
• w rodzinie pojawiły się przypadki chorób genetycznych.

Dopiero gdy one wskażą na wysokie ryzyko pojawienia się trisomii 18, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania diagnostyczne, które są inwazyjne.

Prenatalne badania inwazyjne budzą wiele obaw wśród Mam, ponieważ wiążą się one z ryzykiem poronienia i utraty ciąży. Zanim para wykona badanie inwazyjne, warto wcześniej zrealizować nieinwazyjne badanie NIFTY pro. Badania wolnego płodowego DNA mają czułość porównywalną do amniopunkcji, wykonuje się je na podstawie próbki krwi ciężarnej. Jeśli badanie NIFTY pro nie wykaże nieprawidłowości, oznacza to, że dziecko najprawdopodobniej jest zdrowe i nie ma konieczności wykonywania ryzykownych badań inwazyjnych. Czytaj więcej o NIFTY pro

Zespół Edwardsa (trisomia 18) – leczenie

Zespół Edwardsa należy do nieuleczalnych wad letalnych (śmiertelnych). W 95% przypadków w wyniku trisomii 18 dziecko nie rozwija się prawidłowo, co powoduje samoistne poronienie. Natomiast jeśli dziecku uda się przyjść na świat, posiada ono tak rozległe wady rozwojowe, że najczęściej nie udaje mu się przeżyć więcej niż 2 miesiące, pomimo stałej opieki medyczne.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

• Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
• Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?