Poznaj przyczynę poronienia – wykonaj badanie trombofilii wrodzonej

test na trombofilie wrodzona

Poroniłaś? Pamiętaj, że mimo straty nadal możesz zostać mamą! Statystyki pokazują, że kobieta po pierwszym poronieniu ma aż 95% szans na urodzenie dziecka. Zapewne zastanawiasz się co zrobić, aby historia się nie powtórzyła.

Pierwszym krokiem jest poznanie przyczyny poronienia. Dzięki wiedzy, co się przyczyniło do straty możesz pod okiem lekarza wdrożyć leczenie, które zwiększy szanse na donoszenie kolejnej ciąży. Zatem jakie badanie warto wykonać po poronieniu?

Badanie po poronieniu – od czego warto zacząć?

Jednym z badań zalecanych przez lekarzy – szczególnie już po dwóch poronieniach – jest trombofilia wrodzona. Także Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w swoich rekomendacjach zwraca uwagę na diagnostykę w tym kierunku:

“U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii (…). Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku V Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.”

Czym zatem jest trombofilia wrodzona? Jest to genetyczna skłonność organizmu do tworzenia się zakrzepów. W badaniu na trombofilię wrodzoną wykrywa się mutacje, które wiążą się nie tylko z podwyższonym ryzykiem zakrzepicy, chorób zakrzepowo-zatorowych, ale również z poronieniem.

Prawdopodobnie zastanawiasz się teraz, czy trombofilia daje widoczne objawy? Niestety nie. Stąd też wiele kobiet dowiaduje się o niej dopiero w momencie otrzymania wyniku badania.

Dlaczego szukając przyczyny poronienia warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

trombofilia wordzona a poronienia, trombofilia wrodzona a poronienie, trombofilia przyczyną poronienia

  • Wynik badania może okazać się istotną wskazówką dla Twojego ginekologa w jaki sposób przygotować Cię do kolejnej ciąży i jak ją prowadzić.
  • Będziesz wiedzieć, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy. Taka informacja jest niezmiernie ważna np. w sytuacji gdy rozważasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej (kobiety z mutacją genu protrombiny lub/i czynnika V Leiden nie powinny stosować tej formy antykoncepcji) oraz przed zabiegiem operacyjnym.
  • Pobierajac raz próbkę, uzyskujesz wynik dotyczący kilku zmian w genach, czyli będziesz wiedzieć więcej nt. swojego zdrowia.
    Standardowe testy dotyczą zmian mutacji czynnika V Leiden i mutacji genu protrombiny, a w naszym pakiecie badania są sprawdzane również czynniki pośrednie, np. PAI-1, które również działają prozakrzepowo. Dzięki temu możesz podjąć odpowiednie działania zdecydowanie wcześniej.  Jest to też tak naprawdę bardziej opłacalne, ponieważ badanie pojedynczej zmiany kosztuje 217 zł.
  • Wykonujesz je tylko raz w życiu – nie ma konieczności jego powtarzania,dzięki czemu zaoszczędzisz pieniądze.

Badanie trombofilii wrodzonej – jak wykonać?

Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, dlatego możesz go samodzielnie pobrać w domu. Aż 90% naszych pacjentów decyduje się na tę opcję. Pobranie wymazu jest niezwykle proste, bezbolesne i trwa około 30 sekund. Kliknij TUTAJ i zobacz, jak wygląda pobranie próbki do badania.
Dodatkowo w cenie badania masz zagwarantowaną dostawę zestawu do domu. Możemy go wysłać do Ciebie firmą kurierską lub dostarczyć do paczkomatu.

Pakiet STANDARD

  • Zakres badania:
    – mutacja czynnika V Leiden
    – mutacja genu protrombiny
    – MTHFR C677T i A1298C
    – PAI-1
    – V R2
  • Czas realizacji: 6-7 dni roboczych
  • Zestaw do samodzielnego pobrania próbek w cenie
  • Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
  • Bezpłatny odbiór próbek (kurier/paczkomat)

Cena: 387 zł

Zamów teraz

 

Pakiet PREMIUM

  • Zakres badania:
    – mutacja czynnika V Leiden
    – mutacja genu protrombiny
    – MTHFR C677T i A1298C
    – PAI-1
    – V R2
  • Czas realizacji: 4-5 dni roboczych
  • Konsultacja wyniku z genetykiem (telefoniczna)
  • Zestaw do pobrania próbek w domu w cenie
  • Bezpłatna dostawa przez kuriera lub do paczkomatu
  • Bezpłatny odbiór pobranej próbki (kurier/paczkomat)

Cena: 497 zł

Zamów teraz

 

 

Badanie tormbofilii wrodzonej po poronieniu – kiedy można wykonać?

Badanie na trombofilię wrodzoną możesz wykonać od razu po poronieniu, ponieważ badane są geny, które nie zmieniają się. Nie musisz czekać tak jak w przypadku badań hormonalnych.

Co obejmuje testDNA na trombofilię wrodzoną?

Mutacja czynnika V Leiden

Mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.

Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.

Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową

Mutacja genu protrombiny

Mutacja genu protrombiny, szczególnie mutacja G20210A, prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.

Mutacja MTHFR (C677T i A1298C)

Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia

PAI-1/SERPINE1

Czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka

V R2

Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej

Warto przeczytać

U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12

U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].

[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].

[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

 

Wykrycie mutacji nie przekreśla szans na dziecko!

Wynik badania pozwala lekarzowi podjąć decyzję o tym, czy warto włączyć leczenie przeciwkrzepliwe lub wprowadzić dodatkową suplementację aktywnymi witaminami z grupy B (przy obecności wariantu genu MTHFR). W przypadku stwierdzenia mutacji lekarz może także zaproponować pacjentce wprowadzenie środków profilaktycznych, które zwiększą szanse na donoszenie kolejnej ciąży.

Badanie trombofilii wrodzonej – zarezerwuj termin badania w placówce

Jeśli jednak zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania genetycznego na trombofilię wrodzoną został pobrany przez personel medyczny, to możemy umówić Cię w 1 z ponad 200 naszych placówek w dogodnej dla Ciebie lokalizacji. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji, badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną w Pakiecie STANDARD kosztuje 437 zł.

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
Poprzedni krok rozwiń
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Legionowo ul. Sowińskiego 4
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Kobyłka, ul. Głowackiego 4
Wołomin, ul. Kościelna 38
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Konstancin Jeziorna, ul. Bielawska 3
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Będzin, ul. Małobądzka 141
Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Gliwice, ul. Grodowa 1a
Zabrze, Plac Wolności 311
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Sosnowiec, Al. Wolności 6
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Gorzyce, ul. Klasztorna 9
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Kalisz, ul. Majkowska 13a
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Kościan, ul. Nacławska 15
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Adres:
Białystok, ul. Dziesięciny 12
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Grajewo, Osiedle Południe 9
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Zamość, ul. Lwowska 28/1
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Kościuszki 44
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Miechów, ul. Słowackiego 13
Kraków, ul. Zacisze 6
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Głogów, ul. Długa 88
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Kielce, ul. Śląska 13
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Nysa, ul. Ogrodowa 1
Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Prudnik, ul. Nyska 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Pabianice, ul. Warszawska 6
Łódź, ul. Bazarowa 9
Adres:
Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Dębno, ul. Kościuszki 48
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Stargard, ul. Kilińskiego 3
Koszalin, ul. Słowackiego 4
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Następny krok rozwiń
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

Następny krok rozwiń
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >> Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Następny krok rozwiń

Ubezpieczenie próbki do badania na trombofilię wrodzoną

Pobrane próbki są ubezpieczone! Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania nowej próbki. Sytuacje takie zdarzają się niezwykle ważne, jednak chcemy abyś czuła się całkowicie bezpiecznie.

Zastanawiasz się, która próbka: wymaz z policzka czy próbka krwi jest lepsza do badania? Obydwie próbki są tak samo pewne! Dlaczego? Ponieważ jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane.

Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE. Badanie DNA na trombofilię wrodzoną wykonujemy metodą QF – PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS

Mimo wszystko zastanawiasz się, czy wymaz jest dobrą próbką? Jeśli tak, koniecznie przeczytaj:“Wymaz z policzka czy krew – która próbka jest bardziej pewna w przypadku badań genetycznych?”

Ile trwa badania na trombofilię wrodzoną?Analiza pod kątem trombofilii wrodzonej trwa 6 – 7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.

Omów wynik trombofilii z genetykiem i zwiększ szanse na kolejną ciążę

Czy masz lekarza, z którym możesz omówić wynik badania na trombofilię wrodzoną? Jeśli nie – możesz umówić się na konsultację telefoniczną z naszym specjalistą z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupełnionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby będzie mógł powiedzieć jakie znaczenie dla Twojego zdrowia i przyszłej ciąży mają wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie. Jak wygląda konsultacja? Kliknij i sprawdź.

Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:

  • dr Renata Posmyk
  • dr Artur Dobosz
  • lek. Beata Kozak-Klonowska

6 faktów naukowych dotyczących związku trombofilii wrodzonej z poronieniem

„Coraz częściej uważa się, że przyczyną poronień nawracających mogą być zmiany zakrzepowe uwarunkowane wystąpieniem trombofilii wrodzonej lub nabytej. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim” zaleca się poszerzenie diagnostyki w kierunku trombofilii[1].”
..
“Do najczęściej opisywanych przyczyn trombofilii wrodzonych mających udział w powikłaniach położniczych należą: czynnik V Leiden (1691G>A) (około 20% powikłań), mutacja 20210G>A genu protrombiny (około 10% powikłań) oraz hiperhomocysteinemia.”
..

Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi  mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T)[2].”
..

“Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska[3].”
..

“Trombofilię wrodzoną wymienia się ponadto jako możliwą przyczynę poronień nawracających oraz powikłań w późnej ciąży, będących prawdopodobnie następstwem zakrzepicy w krążeniu maciczno-łożyskowym[4].”
.

“Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[5].

Najczęściej zadawane pytania

Mam już 1 dziecko, a później już tylko poronienia. Czy jest sens żebym badała się w kierunku trombofilii wrodzonej?

Tak. Może się zdarzyć że pomimo występujących mutacji w genach trombofilii, nie było żadnych problemów z donoszeniem ciąży, ponieważ mutacje te określają predyspozycję do zachorowania i nie muszą się zawsze ujawnić w obrazie klinicznym.

Czy mając trombofilię wrodzoną mogę urodzić zdrowe dziecko?

Tak. Mutacje w genach trombofilii określają predyspozycję / skłonność do klinicznego ujawnienia się trombofilii, czyli występowania podwyższonego ryzyka poronień czy chorób zatorowo-zakrzepowych (zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego). Bardzo często mutacje te są odziedziczone od rodziców.

Czy mój partner powinien również powinien zrobić badanie trombofilii wrodzonej?

Tak, ale wtedy gdy chce zadbać o swoje zdrowie i dowiedzieć się czy ma podwyższone ryzyko wystąpienia chorób zatorowo-zakrzepowych (takich jak: zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego).
Wynik ten u mężczyzn nie wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia poronień. Natomiast ma wpływ na prognozowanie wystąpienia możliwych mutacji u przyszłego dziecka.

Odpowiedzi udzielił specjalista genetyki klinicznej lek. Iwona Płowaś
Data publikacji: 28.01.2019 r.

W jakich jeszcze sytuacjach warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

  • kiedy doszło do wczesnego poronienia (do 12 tygodnia ciąży)
  • jeśli wystąpiło poronienie samoistne
  • jeśli występują poronienia nawykowe
  • doszło do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu
  • jeśli oddzieliło się łożysko
  • doszło do zahamowania wzrostu płodu
  • wystąpiły u płodu wady cewy nerwowej
  • wystąpiła u Ciebie zakrzepica

Źródła:

1. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.1
2.M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182.
3. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
4. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
6. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011

 

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”

Klaudia

Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”

Kinga

„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”

Anna

„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”

Edyta
Wszystkie artykuły
Back to Top