Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Poroniłaś? Pamiętaj, że mimo straty nadal możesz zostać mamą! Statystyki pokazują, że kobieta po pierwszym poronieniu ma aż 95% szans na urodzenie dziecka. Zapewne zastanawiasz się co zrobić, aby historia się nie powtórzyła.
Pierwszym krokiem jest poznanie przyczyny poronienia. Dzięki wiedzy, co się przyczyniło do straty możesz pod okiem lekarza wdrożyć leczenie, które zwiększy szanse na donoszenie kolejnej ciąży. Zatem jakie badanie warto wykonać po poronieniu?
Spis treści
Jednym z badań zalecanych przez lekarzy – szczególnie już po dwóch poronieniach – jest trombofilia wrodzona. Także Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w swoich rekomendacjach zwraca uwagę na diagnostykę w tym kierunku:
“U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii (…). Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku V Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.”
Czym zatem jest trombofilia wrodzona? Jest to genetyczna skłonność organizmu do tworzenia się zakrzepów. W badaniu na trombofilię wrodzoną wykrywa się mutacje, które wiążą się nie tylko z podwyższonym ryzykiem zakrzepicy, chorób zakrzepowo-zatorowych, ale również z poronieniem.
Prawdopodobnie zastanawiasz się teraz, czy trombofilia daje widoczne objawy? Niestety nie. Stąd też wiele kobiet dowiaduje się o niej dopiero w momencie otrzymania wyniku badania.
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, dlatego możesz go samodzielnie pobrać w domu. Aż 90% naszych pacjentów decyduje się na tę opcję. Pobranie wymazu jest niezwykle proste, bezbolesne i trwa około 30 sekund. Kliknij TUTAJ i zobacz, jak wygląda pobranie próbki do badania.
Dodatkowo w cenie badania masz zagwarantowaną dostawę zestawu do domu. Możemy go wysłać do Ciebie firmą kurierską lub dostarczyć do paczkomatu.
Cena: 387 zł
Cena: 497 zł
Badanie na trombofilię wrodzoną możesz wykonać od razu po poronieniu, ponieważ badane są geny, które nie zmieniają się. Nie musisz czekać tak jak w przypadku badań hormonalnych.
Mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.
Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.
Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową
Mutacja genu protrombiny, szczególnie mutacja G20210A, prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.
Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia
Czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka
Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej
U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12
U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].
[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022
Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].
[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022
Wynik badania pozwala lekarzowi podjąć decyzję o tym, czy warto włączyć leczenie przeciwkrzepliwe lub wprowadzić dodatkową suplementację aktywnymi witaminami z grupy B (przy obecności wariantu genu MTHFR). W przypadku stwierdzenia mutacji lekarz może także zaproponować pacjentce wprowadzenie środków profilaktycznych, które zwiększą szanse na donoszenie kolejnej ciąży.
Jeśli jednak zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania genetycznego na trombofilię wrodzoną został pobrany przez personel medyczny, to możemy umówić Cię w 1 z ponad 200 naszych placówek w dogodnej dla Ciebie lokalizacji. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji, badanie genetyczne na trombofilię wrodzoną w Pakiecie STANDARD kosztuje 437 zł.
Pobrane próbki są ubezpieczone! Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania nowej próbki. Sytuacje takie zdarzają się niezwykle ważne, jednak chcemy abyś czuła się całkowicie bezpiecznie.
Zastanawiasz się, która próbka: wymaz z policzka czy próbka krwi jest lepsza do badania? Obydwie próbki są tak samo pewne! Dlaczego? Ponieważ jest to badanie genetyczne opierające się na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez względu na to, skąd zostało wyizolowane.
Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE. Badanie DNA na trombofilię wrodzoną wykonujemy metodą QF – PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS
Mimo wszystko zastanawiasz się, czy wymaz jest dobrą próbką? Jeśli tak, koniecznie przeczytaj:“Wymaz z policzka czy krew – która próbka jest bardziej pewna w przypadku badań genetycznych?”
Ile trwa badania na trombofilię wrodzoną?Analiza pod kątem trombofilii wrodzonej trwa 6 – 7 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.
Specjaliści, którzy konsultują w naszym laboratorium to:
6 faktów naukowych dotyczących związku trombofilii wrodzonej z poronieniem
„Coraz częściej uważa się, że przyczyną poronień nawracających mogą być zmiany zakrzepowe uwarunkowane wystąpieniem trombofilii wrodzonej lub nabytej. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim” zaleca się poszerzenie diagnostyki w kierunku trombofilii[1].”
..
“Do najczęściej opisywanych przyczyn trombofilii wrodzonych mających udział w powikłaniach położniczych należą: czynnik V Leiden (1691G>A) (około 20% powikłań), mutacja 20210G>A genu protrombiny (około 10% powikłań) oraz hiperhomocysteinemia.”
..“Jednym z zaburzeń prowadzących do wczesnych poronień jest trombofilia, spowodowana najczęściej jedno- lub dwuallelicznymi mutacjami lub polimorfizmami genów: czynnika V (Leiden), protrombiny (20210G>A) i MTHFR (C677T)[2].”
..“Trombofilia może prowadzić do zakrzepicy w łożysku, a przez to wpływać na występowanie poronień nawykowych, utrat ciąż w drugiej połowie ich trwania, niewydolności łożyska, stanu przedrzucawkowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu, czy też przedwczesnego oddzielenia łożyska[3].”
..“Trombofilię wrodzoną wymienia się ponadto jako możliwą przyczynę poronień nawracających oraz powikłań w późnej ciąży, będących prawdopodobnie następstwem zakrzepicy w krążeniu maciczno-łożyskowym[4].”
.“Stan fizjologicznej nadkrzepliwości, który występuje w ciąży może być zwielokrotniony przez nabytą lub wrodzoną trombofilię, co w ogromnym stopniu zwiększa ryzyko rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w ciąży, a zwłaszcza w połogu[5].“
Najczęściej zadawane pytania
Tak. Może się zdarzyć że pomimo występujących mutacji w genach trombofilii, nie było żadnych problemów z donoszeniem ciąży, ponieważ mutacje te określają predyspozycję do zachorowania i nie muszą się zawsze ujawnić w obrazie klinicznym.
Tak. Mutacje w genach trombofilii określają predyspozycję / skłonność do klinicznego ujawnienia się trombofilii, czyli występowania podwyższonego ryzyka poronień czy chorób zatorowo-zakrzepowych (zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego). Bardzo często mutacje te są odziedziczone od rodziców.
Tak, ale wtedy gdy chce zadbać o swoje zdrowie i dowiedzieć się czy ma podwyższone ryzyko wystąpienia chorób zatorowo-zakrzepowych (takich jak: zakrzepica kończyn, zator tętnicy płucnej, udar niedokrwienny mózgu czy zawał mięśnia sercowego).
Wynik ten u mężczyzn nie wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia poronień. Natomiast ma wpływ na prognozowanie wystąpienia możliwych mutacji u przyszłego dziecka.
Odpowiedzi udzielił specjalista genetyki klinicznej lek. Iwona Płowaś
Data publikacji: 28.01.2019 r.
Źródła:
1. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.1
2.M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania moelkularne w kierunku tormbofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doswiadczenia jednego ośrodka. Ginekol. Pol, 2012, 83, 178-182.
3. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
4. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5. M. Barlik, A. Seremak-Mrozikiewicz: Połóg – trombofilia. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 4, 238-239, 2013, s. 238
6. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Artykuły
Badania
Koszyk
Zamów teraz
Zamów teraz
