autyzm badania

Badania na autyzm

– wykonaj szeroką diagnostykę genetyczną

Czym jest autyzm? To zespół pewnych objawów, wśród których najczęstszym jest wycofywanie się i unikanie kontaktu ze światem wewnętrznym. Objawy autyzmu mogą dotyczyć także zaburzeń rozwoju intelektualnego, w tym mowy, problemów z agresją i autoagresją, zaburzeń napięcia mięśniowego. Dziecko z autyzmem nie bawi się z rówieśnikami, nie okazuje uczuć i często nie potrafi ich poprawnie zinterpretować, a także nie lubi dotyku. U każdego małego pacjenta objawy mogą być inne i mieć inne nasilenie.

 

Podstawowe badania dziecka autystycznego polegają na konsultacji z psychologiem lub psychiatrą, a także neurologiem. Standardowa diagnostyka nie jest więc bardzo szeroka. W niektórych przypadkach rodzice są jeszcze konsultowani w poradni metabolicznej.  Niestety nie zawsze są również kierowani do lekarza genetyka. Pominięcie diagnostyki genetycznej może prowadzić do sytuacji, w której nigdy nie zostanie rozpoznana przyczyna zaburzeń – a co za tym idzie – dziecko nie otrzyma odpowiedniego wsparcia i nie zostanie wprowadzone ukierunkowane leczenie i postępowanie terapeutyczne. 


1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Wrocławska 21a/7
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Książkowa 9
Tel. (48) 386 13 08 Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Tel: 665 761 161 Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Tel. (62) 501 35 07 Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Tel. (62) 501 35 07 Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Tel. (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Tel. (56) 690 40 95 Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Tel. (58) 739 69 24 Gdynia ul. Chrzanowskiego 3/5
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Tel. (17) 778 81 06 Sanok ul. Witkiewicza 5
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Tel. (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Tel: (89) 627 13 43 Markusy 66
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-35% dzieci z autyzmem.

1. Badania na autyzm – dlaczego genetyka jest tak istotna?

2. Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?

3. Pakiet badań dziecka autystycznego ‘AUTYZM MAX’

4. Badanie genetyczne ‘AUTYZM PODSTAWOWY’

5. Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)

6. Badania FRAX (łamliwy chromosom X)

Badania na autyzm – nie tylko diagnoza, ale też poznanie przyczyny autyzmu

Badania na autyzm powinny skończyć się nie tylko postawieniem diagnozy autyzmu, ale także sprawdzeniem przyczyn zaburzeń u dziecka. U każdego pacjenta przyczyna autyzmu może leżeć gdzie indziej. U niektórych dzieci za autyzm będą odpowiadać uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego (np. podczas ciężkiego porodu, czy na wskutek urazu). U wielu dzieci przyczyna autyzmu leży jednak w genach.

 

Badania na autyzm

Wśród genetycznych przyczyn autyzmu wyróżnia się tysiące możliwych zmian w genach, powodujących takie zaburzenia jak łamliwy chromosom X, zespół Retta, zespół Cowdena, zespół Sotosa i wiele innych.

 

Specyficzną grupą zaburzeń genetycznych, które mogą w swoim przebiegu powodować autyzm są wrodzone choroby metaboliczne. To grupa kilku tysięcy zaburzeń, które polegają na tym, że u dziecka nie działa poprawnie metabolizm komórkowy. Efektem są mikro uszkodzenia układu nerwowego, prowadzące do zaburzeń rozwoju, a w późniejszym przebiegu również do innych objawów, np. padaczki i ciężkiej niepełnosprawności. Wrodzone choroby metabolicznej są bardzo podstępne – mogą rozwijać się w ukryciu od urodzenia i ujawniać dopiero w późniejszym wieku niespecyficznymi objawami.

 

Wczesna diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka to szansa na leczenie! Opiera się ono na indywidualnej, prowadzonej pod opieką lekarza diecie, która ratuje rozwój, a w niektórych przypadkach nawet życie dziecka. Genetyczne badania na autyzm pozwalają poznać wszystkie rodzaje zmian w genach, które mogą prowadzić do rozwoju objawów.

 

Badania na autyzm – dlaczego genetyka jest tak istotna?

Ponieważ poznanie przyczyny pozwala nam na zakończenie tzw. ‘odysei diagnostycznej’, czyli sytuacji w której wykonujemy kolejne badania, które nie przynoszą odpowiedzi. Taka odyseja może trwać nawet latami. W wielu przypadkach wykonanie jednego badania genetycznego na autyzm może dać ostateczną diagnozę i zakończyć wieloletnie poszukiwania. Co nam daje wykonanie badania na autyzm i poznanie genetycznej przyczyny autyzmu?

 

  • zyskanie wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,
  • wprowadzenie odpowiedniej terapii, a nawet w przypadkach niektórych chorób – leczenia,
  • wprowadzenie indywidualnej diety – jeżeli przyczyną objawów są choroby z grupy wrodzonych wad metabolizmu,
  • przewidzenie w jakim kierunku może przebiegać dalszy rozwój dziecka i czy jest możliwe cofnięcie objawów,
  • oszacowanie ryzyka zachorowania u rodzeństwa chorego i innych członków rodziny.

Jakie genetyczne badania na autyzm wykonać u dziecka?

badania na autyzm

Oferujemy kompleksowe badania dla dzieci z objawami autyzmu, zespołu Aspergera i zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Wszystkie nasze badania na autyzm zawierają w cenie:

 

📲 konsultację wyniku z lekarzem genetykiem– dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko lub dr n. med. Arturem Doboszem – specjalistami z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. Konsultacja kończy się wydaniem pisemnych zaleceń, które można przedstawić lekarzowi innej specjalizacji.

 

🏠 organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań przez pielęgniarkę pediatryczną

👉  organizację obsługi kurierskiej


badanie na autyzm

Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego – testy WES

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Taka analiza daje największe możliwości diagnostyki genetycznych przyczyn autyzmu w najkrótszym możliwym czasie. Oznacza to szansę na szybkie wprowadzenie odpowiedniego postępowania, a nawet leczenia.

 

Badania na autyzm

Badanie WES AUTYZM może sprawdzić m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:

  • choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
  • zespół Retta,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Sotosa,
  • zespół Cowdena,
  • Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
  • Zespół Jouberta,
  • Zespół Timothy,
  • Zespół DiGeorge`a,
  • Zespół Williamsa i Beurena,
  • Zespół Cri Du Chat,
  • Zespół Charge,
  • i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.

Badania na autyzm WES STANDARD, WES PREMIUM i WES COMPLEX- trzy potężne narzędzia diagnostyczne

Zarówno badanie WES w zakresie standardowym, jak i badanie WES Premium oraz WES COMPLEX to bardzo zaawansowane testy genetyczne, które dają ogrom informacji na temat zdrowia pacjenta. Różnice między tymi badaniami obejmują zakres badanych zmian w genach.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownianie wes

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.


Zadzwoń i zadaj Twoje pytania związane z badaniem WES dla dziecka z autyzmem:


Genetyczne badanie na autyzm: PANEL NGS ‘AUTYZM PODSTAWOWY’ – 224 wybrane geny

Badanie ‘PANEL AUTYZM PODSTAWOWY’ to panel 224 wybranych genów, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za objawy ze spektrum autyzmu. To podstawowe badanie genetyczne dziecka autystycznego jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).

 

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni! 
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 3 887 zł

Badanie na autyzm – mikromacierzy (kariotyp molekularny)

Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  to dokładna analiza chromosomów i zmian, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju.

 

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 2 600 zł

Badania na autyzm – FRAX (łamliwy chromosom X)

Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Badanie FRAX jest podstawowym testem wykonywanym u dzieci z objawami autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że sprawdza ono tylko jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego. Jest szczególnie wskazane u dzieci, które charakteryzują się tzw. cechami dysmorfii, czyli specyficznymi zmianami w wyglądzie: pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę.

 

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 347 zł

 


Umów się na genetyczne badanie na autyzmbadanie na autyzm


Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 

 

 

Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.

 

Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta.  Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.


Jak badania na autyzm pomogą we wczesnej diagnozie autyzmu?badania na autyzm

Diagnozę autyzmu warto mieć postawioną jak najwcześniej. Jeżeli więc zauważymy u dziecka niepokojące objawy, nie zwlekajmy! Pamiętajmy, że to rodzice najlepiej znają swoje dziecko i obserwują je na co dzień – są więc w stanie zauważyć najwcześniej wszelkie niepokojące zmiany. Wczesna diagnoza autyzmu i interwencja daje szansę na najlepsze rezultaty terapeutyczne. Wcześnie rozpoczęte leczenie i terapia to szansa na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości.

 

Tym bardziej jeśli jest poparta genetycznymi badaniami na autyzm – i na ich podstawie zostanie poznana konkretna przyczyna zaburzeń i wprowadzone ukierunkowane leczenie autyzmu.

 

Nigdy nie można również zaniedbywać terapii, do której można zaliczyć różne metody, np.:

 

  • muzykoterapia – uspokaja i pozwala na lepsze poznawanie i kontrolę emocji. Zajęcia zazwyczaj odbywają się w grupach, co pomaga również dziecku w budowaniu umiejętności społecznych.
  • hipoterapia, dogoterapia – czyli terapia w obecności zwierząt (koni lub psów). Kontakt z odpowiednio przygotowanym zwierzęciem pomaga dziecku w uspokojeniu emocji i przełamaniu lęków.
  • metoda holdingu – czyli nauka utrzymywania przez dłuższy czas kontaktu wzrokowego lub dotyku z dzieckiem.
  • terapia więzi, terapia behawioralna i inne rodzaje terapii prowadzonych przez psychologa, które mają na celu pomóc dziecku rozwijać umiejętności interpersonalne i emocjonalne, a także pomagać w opanowywaniu agresji i autoagresji

Autyzm – wskazówki dla rodziców

badania na autyzm

Koniecznie skonsultujcie się z lekarzem jeśli Wasze niemowlę lub dziecko:

 

  • nie osiąga poszczególnych kamieni milowych
  • niemowlę nie gaworzy, a starsze dziecko dziecko nie mówi 
  • ma zaburzenia napięcia mięśniowego – obniżone lub podwyższone napięcie mięśniowe  (np. nie siada, nie raczkuje, nie podnosi główki, napina się i wygina)
  • nie odwzajemnia uczuć, uśmiechu, negatywnie reaguje na przytulanie i dotyk
  • ma momenty ‘zawieszenia’, podczas których nie reaguje na bodźce
  • ma drgawki
  • ma wybiórczość pokarmową i problemy gastryczne

     

  • grupa badanie wes
  • Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

💙Badania genetyczne u dzieci


 

Źródła:

[1]  Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700

 

Data publikacji: 30/01/2020, Data aktualizacji: 13/01/2023