Zespół sotosa – objawy, leczenie

Choroby genetyczne nie są aktualnie czymś niespotykanym. Jednymi z popularniejszych są zespół Downa czy mukowiscydoza. Wśród zaburzeń chromosomowych pojawia się również Zespół Sotosa, jednak jest on znacznie rzadszy niż wyżej wymienionych choroby. Jak się objawia? Jak leczyć?

Spis treści:

1. Czym jest zespół Sotosa?
2. Zespół Sotosa objawy
3. Zespół Sotosa – diagnostyka i leczenie

Czym jest zespół Sotosa?

Zespół Sotosa zwany inaczej gigantyzmem mózgowym jest chorobą genetyczną, która głównie ma wpływ na prawidłowy rozwój dziecka. Za przyczynę powstawania zespołu Sotosa przyjmuje się mutację w genie NSD1. Niestety konkretne mechanizmy przyczyniające się do powstania objawów nie zostały jeszcze odkryte. Gen NSD1 pozwala tworzyć białko, które działa jak metylotransferaza histonowa – nadaje chromosomom odpowiedni kształt, a dodatkowo reguluje działanie niektórych genów. U osób z zespołem Sotosa zidentyfikowano ponad 380 mutacji w genie NSD1.

Zespół Sotosa objawy

Zespół Sotosa charakteryzuje się głównie trzema objawami: opóźnieniem umysłowym, wysokim wzrostem oraz zaburzeniami w obrębie twarzy. Do charakterystycznego wyglądu twarzy zalicza się:

– stosunkowo duża głowa,
– szerokie i wysokie czoło,
– wydłużona twarz z wąskim podbródkiem,
– szeroki rozstaw oczu,
– kąciki oczu skierowane w dół,
– przerzedzone owłosienie w okolicy skroniowej, czołowej oraz ciemieniowej.

Oprócz tych charakterystycznych objawów zespół Sotosa objawia się też u większości osób: dymorfizmem w postaci wadami serca, wadami postawy, niechęci do ssania (wysokim podniebieniem) oraz dużo bardziej zaawansowanym wieku kostnym w porównaniu do rówieśników.

Niestety wraz z wystąpieniem zespołu Sotosa wzrasta ryzyko powstania nowotworów takich jak:

– pierwotny rak wątroby,
– ostra białaczka limfoblastyczna,
– nerwiak zarodkowy.
Ryzyko wystąpienia tych konkretnych nowotworów jest ściśle powiązane z mutacjami w genie NSD1.

Zespół Sotosa – diagnostyka i leczenie

Warto na samym początku zauważyć, że ciąża, z której narodziło się dziecko z zespołem Sotosa, przebiega prawie zawsze książkowo, bez nieprawidłowości. Jednak przypuszcza się, że tzw. stan przed rzucawkowy może w pewien sposób sprzyjać wystąpieniu dymorfizmu.

Diagnostyka zespołu Sotosa opiera się głównie na obserwacjach, wywiadzie, badaniach lekarskich i obrazowych. Diagnoza jednak powinna być zróżnicowana z uwzględnieniem innych zaburzeń np. akromegalii, zespołu Perlmana czy też zespołu Nevo. Ostateczną diagnozę stwierdza się na podstawie wystąpienia kluczowych objawów choroby genetycznej, jednak musi ona zostać potwierdzona za pomocą badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Najlepszym badaniem jest badanie WES, które bada wszystkie 23 000 znanych genów.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Zespół Sotosa jest chorobą genetyczną, która jest nieuleczalna – oznacza to, że nie istnieje żaden sposób leczenia przyczyny choroby. Jednak z powodzeniem sprawdza się terapia chorób i objawów towarzyszących. Dzięki terapii pacjent jest w stanie wieść niemal normalne życie, jednak musi on być objęty opieką wielu specjalistów – pediatry, neurologa dziecięcego, neonatologa, kardiologa, gastroenterologa, endokrynologa, urologa, laryngologa, okulisty, stomatologa, ortopedy, ortodonty, onkologa, logopedy i psychiatry. Jednak warto podkreślić, że najbardziej kluczową rolę odgrywa moment zdiagnozowania i wdrożenia terapii – im szybciej tym, lepsze rokowania.