Choroby mitochondrialne wiążą się z niewłaściwym działaniem mitochondriów jak również znajdującym się w nim mtDNA i niekiedy także w jądrowym DNA. Ta wielka grupa zaburzeń obejmuje prawie aż 1500 różnych chorób, natomiast ich częstość pojawiania się szacuje się średnio na 1,5 – 8,5 tysięcy urodzeń. Choroby mitochondrialne znajdują się w grupie wrodzonych metabolicznych chorób.
Zaburzenia mitochondrialne
Zaburzenia mitochondrialne to skutek mutacji w mtDNA – DNA mitochondrialnym. Każda komórka zawiera w sobie pewne elementy, w tym zarówno jądro jak i mitochondria. Na jądro składa się “mózg” danej komórki, którego zadaniem jest zarządzanie jej działaniem. Druga grupa, czyli mitochondria są magazynami energii, z których komórka ją czerpie. W jądrze znajduje się główne DNA, czyli jądrowe DNA, w którym są 23 pary chromosomów, a także około 23 000 genów. Dodatkowo, w mitochondriach występuje także DNA, jednakże jest ono tak krótkie, że zawiera tylko 37 genów. Do diagnostyki mitochondrialnych chorób przydają się badania genetyczne, ponieważ dzięki nim można sprawdzić źródło danego problemu, czyli mutacje w genach. Istotne jest, iż w wybranych przypadkach nie można zbadać wyłącznie samego DNA mitochondrialnego, dlatego że jądrowe DNA może też odpowiadać za rozwój choroby mitochondrialnej.
Choroba mitochondrialna – objawy
Mitochondria odpowiadają za m.in. za magazynowanie energii, a zmiany, czyli mutacje w mtDNA będą następnie wpływać na narządy oraz tkanki, które potrzebują w największym stopniu energii, aby móc prawidłowo działać i jednocześnie posiadać jak najwięcej mitochondriów. Mózg wraz z układem nerwowym stanowią narządy zużywające największą ilość energii. Zaburzenia mitochondrialne mogą objawiać się przede wszystkim encefalopatią mitochondrialną (melas) czy też genetyczną padaczką, drgawkami albo miokloniami. Dodatkowo, chory może odczuwać częste migreny lub napady udaropodobne. Spośród innych objawów charakterystycznych dla zaburzeń mitochondrialnych można wskazać na opóźnienie rozwoju bądź objawy, które są charakterystyczne także dla autyzmu.
Mięśnie, w tym układ mięśniowo – kostny wraz z sercem, ponieważ ono jest także mięśniem – są następnymi, które zużywają większą ilość energii i są one narażone na zaburzenia z powodu przebiegu mitochondrialnych chorób. W tym czasie może też dojść do rozwoju choroby kardiologicznej albo nietolerancji wysiłku. Na kolejny charakterystyczny rozwój można wskazać przykładowo miopatię, czyli uszkodzenie struktury mięśni przyczyniające się do ich zaniku bądź osłabienia siły, a nawet kwasicę, czyli podwyższony poziom kwasu mlekowego.
Choroby mitochondrialne mogą także przyczyniać się do utraty jak również zaburzenia wzroku czy też słuchu, czy problemów ze strony pokarmowego układu, problemów endokrynologicznych, nieprawidłowości, a nawet zaburzenia wzrostu. Te objawy mogą wystąpić niezależnie od wieku, zarówno już od dziecięcego aż po dorosły. Niezwykle ważne jest, iż choroba mitochondrialna u każdego pacjenta rozwija się w indywidualny sposób. Spośród najczęstszych mitochondrialnych chorób można wskazać na MELAS, zespół Leigha, MERRF, NARP oraz chorobę Kearnsa-Sayre’a.
Dziedziczenie mitochondrialne choroby – na czym polega?
Dziedziczenie mitochondrialne choroby polega na tym, że można ją odziedziczyć wyłącznie po mamie. Niezwykle ważne jest to, iż mama chorego pacjenta nie musi mieć charakterystycznych objawów. Może być zdrowa i być tylko nosicielem uszkodzonych genów. Istotne jest również, że mama poprzez geny może dalej przekazać mutacje, które wiążą się z mitochondrialną chorobą niezależnie od płci swojego dziecka. W związku z tym, iż tę chorobę można odziedziczyć wyłącznie po mamie to synowie nie przekażą jej kolejnym pokoleniom. W przypadku mtDNA nie można przewidzieć jakie jest ryzyko zachorowania dziecka w zależności od stopnia mitochondrialnej choroby u matki.
Choroba mitochondrialna – rokowania
Rokowania choroby mitochondrialnej są różne. Wszystko zależy od wieku pacjenta, jego objawów i przede wszystkim rodzaju mitochondrialnej choroby. U każdego mogą być one inne. Na chwilę obecną, leczenie mitochondrialnych chorób polega głównie na łagodzeniu objawów. Istotne jest, aby zminimalizować tzw. stres oksydacyjny . Dodatkowo, niezwykle ważne jest, aby stosować odpowiednią dietę oraz przyjmować suplementację witaminową, której przykładem może być ryboflawina – źródło witaminy B2, czyli bogactwo antyutleniaczy. Obecnie, specjaliści opracowują także nowe farmakologiczne leczenie oraz specjalne terapie genowe. Mogą one przyczynić się do nastąpienia już niebawem przełomu, a następnie wpłynąć na pozytywne rokowania danego pacjenta zmagającego się z chorobą mitochondrialną. Leczenie każdej choroby mitochondrialnej musi być prowadzone przez lekarza specjalistę – nie należy wprowadzać żadnego sposobu leczenia bez konsultacji.
Choroby mitochondrialne – podsumowanie badań mtDNA
Reasumując, do diagnostyki chorób mitochondrialnych można wykorzystać szereg badań. Bardzo ważne są badania genetyczne dziecka, które są w stanie sprawdzić źródło danego problemu – występujące mutacje w genach. Na początku lekarz prowadzący musi wykonać szczegółowy wywiad medyczny uwzględniający przede wszystkim wcześniejsze pokolenie i historie chorób w rodzinie. Można wykonać badania biochemiczne z moczu czy też z krwi, oznaczając konkretny poziom danych substancji, czyli: kwasu mlekowego, stężenia glukozy, kinazy kreatynowej, alaniny albo karnityny, a nawet aminotransferaz. W pewnych przypadkach pomoże również pobranie płynu mózgowo – rdzeniowego albo rezonansu magnetycznego – MRI bądź biopsji mięśni. Ponadto, w przypadku pewnych pacjentów może wystąpić konieczność, aby wykonać także badania zarówno laryngologiczne jak i okulistyczne czy też kardiologiczne.
Badanie eksomu WES to nowoczesne badanie genetyczne dzieci jak i dorosłych, które może zaważyć w znacznym stopniu na stawianej diagnozie. Dzięki niemu można sprawdzić daną przyczynę występującego problemu, czyli konkretne mutacje znajdujące się w mtDNA i w jądrowym DNA. Badanie WES to sekwencjonowanie całego ekosomu. Może ono w zasadniczy sposób pomóc, ponieważ wykonuje się go wykorzystując technologię NGS (sekwencjonowanie nowej generacji). Podejrzewając chorobę mitochondrialną należy wykonać szczegółową analizę, ponieważ poprzez diagnostykę różnicową można efektywnie sprawdzić setki możliwych przyczyn występujących objawów, w tym wrodzone choroby metaboliczne, które mogą powodować objawy podobne do chorób mitochondrialnych.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne dziecka:
Najczęściej zadawane pytania
Gdzie można wykonać badania genetyczne?
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
Badania na padaczkę
Badania na autyzm
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
