Choroby mitochondrialne – mtDNA

Choroby mitochondrialne wiążą się z niewłaściwym działaniem mitochondriów jak również znajdującym się w nim mtDNA i niekiedy także w jądrowym DNA. Ta wielka grupa zaburzeń obejmuje prawie aż 1500 różnych chorób, natomiast ich częstość pojawiania się szacuje się średnio na 1,5 – 8,5 tysięcy urodzeń. Choroby mitochondrialne znajdują się w grupie wrodzonych metabolicznych chorób.

Zaburzenia mitochondrialne

Zaburzenia mitochondrialne to skutek mutacji w mtDNA – DNA mitochondrialnym. Każda komórka zawiera w sobie pewne elementy, w tym zarówno jądro jak i mitochondria. Na jądro składa się “mózg” danej komórki, którego zadaniem jest zarządzanie jej działaniem. Druga grupa, czyli mitochondria są magazynami energii, z których komórka ją czerpie. W jądrze znajduje się główne DNA, czyli jądrowe DNA, w którym są 23 pary chromosomów, a także około 23 000 genów. Dodatkowo, w mitochondriach występuje także DNA, jednakże jest ono tak krótkie, że zawiera tylko 37 genów. Do diagnostyki mitochondrialnych chorób przydają się badania genetyczne, ponieważ dzięki nim można sprawdzić źródło danego problemu, czyli mutacje w genach. Istotne jest, iż w wybranych przypadkach nie można zbadać wyłącznie samego DNA mitochondrialnego, dlatego że jądrowe DNA może też odpowiadać za rozwój choroby mitochondrialnej.

Choroba mitochondrialna – objawy

Mitochondria odpowiadają za m.in. za magazynowanie energii, a zmiany, czyli mutacje w mtDNA będą następnie wpływać na narządy oraz tkanki, które potrzebują w największym stopniu energii, aby móc prawidłowo działać i jednocześnie posiadać jak najwięcej mitochondriów. Mózg wraz z układem nerwowym stanowią narządy zużywające największą ilość energii. Zaburzenia mitochondrialne mogą objawiać się przede wszystkim encefalopatią mitochondrialną (melas) czy też genetyczną padaczką, drgawkami albo miokloniami. Dodatkowo, chory może odczuwać częste migreny lub napady udaropodobne. Spośród innych objawów charakterystycznych dla zaburzeń mitochondrialnych można wskazać na opóźnienie rozwoju bądź objawy, które są charakterystyczne także dla autyzmu.

Mięśnie, w tym układ mięśniowo – kostny wraz z sercem, ponieważ ono jest także mięśniem – są następnymi, które zużywają większą ilość energii i są one narażone na zaburzenia z powodu przebiegu mitochondrialnych chorób. W tym czasie może też dojść do rozwoju choroby kardiologicznej albo nietolerancji wysiłku. Na kolejny charakterystyczny rozwój można wskazać przykładowo miopatię, czyli uszkodzenie struktury mięśni przyczyniające się do ich zaniku bądź osłabienia siły, a nawet kwasicę, czyli podwyższony poziom kwasu mlekowego.

Choroby mitochondrialne mogą także przyczyniać się do utraty jak również zaburzenia wzroku czy też słuchu, czy problemów ze strony pokarmowego układu, problemów endokrynologicznych, nieprawidłowości, a nawet zaburzenia wzrostu. Te objawy mogą wystąpić niezależnie od wieku, zarówno już od dziecięcego aż po dorosły. Niezwykle ważne jest, iż choroba mitochondrialna u każdego pacjenta rozwija się w indywidualny sposób. Spośród najczęstszych mitochondrialnych chorób można wskazać na MELAS, zespół Leigha, MERRF, NARP oraz chorobę Kearnsa-Sayre’a.

Dziedziczenie mitochondrialne choroby – na czym polega?

Dziedziczenie mitochondrialne choroby polega na tym, że można ją odziedziczyć wyłącznie po mamie. Niezwykle ważne jest to, iż mama chorego pacjenta nie musi mieć charakterystycznych objawów. Może być zdrowa i być tylko nosicielem uszkodzonych genów. Istotne jest również, że mama poprzez geny może dalej przekazać mutacje, które wiążą się z mitochondrialną chorobą niezależnie od płci swojego dziecka. W związku z tym, iż tę chorobę można odziedziczyć wyłącznie po mamie to synowie nie przekażą jej kolejnym pokoleniom. W przypadku mtDNA nie można przewidzieć jakie jest ryzyko zachorowania dziecka w zależności od stopnia mitochondrialnej choroby u matki.

Choroba mitochondrialna – rokowania

Rokowania choroby mitochondrialnej są różne. Wszystko zależy od wieku pacjenta, jego objawów i przede wszystkim rodzaju mitochondrialnej choroby. U każdego mogą być one inne. Na chwilę obecną, leczenie mitochondrialnych chorób polega głównie na łagodzeniu objawów. Istotne jest, aby zminimalizować tzw. stres oksydacyjny . Dodatkowo, niezwykle ważne jest, aby stosować odpowiednią dietę oraz przyjmować suplementację witaminową, której przykładem może być ryboflawina – źródło witaminy B2, czyli bogactwo antyutleniaczy. Obecnie, specjaliści opracowują także nowe farmakologiczne leczenie oraz specjalne terapie genowe. Mogą one przyczynić się do nastąpienia już niebawem przełomu, a następnie wpłynąć na pozytywne rokowania danego pacjenta zmagającego się z chorobą mitochondrialną. Leczenie każdej choroby mitochondrialnej musi być prowadzone przez lekarza specjalistę – nie należy wprowadzać żadnego sposobu leczenia bez konsultacji.

Choroby mitochondrialne – podsumowanie badań mtDNA

Reasumując, do diagnostyki chorób mitochondrialnych  można wykorzystać szereg badań. Bardzo ważne są badania genetyczne dziecka, które są w stanie sprawdzić źródło danego problemu – występujące mutacje w genach. Na początku lekarz prowadzący musi wykonać szczegółowy wywiad medyczny uwzględniający przede wszystkim wcześniejsze pokolenie i historie chorób w rodzinie. Można wykonać badania biochemiczne  z moczu czy też z krwi, oznaczając konkretny poziom danych substancji, czyli: kwasu mlekowego, stężenia glukozy, kinazy kreatynowej, alaniny albo karnityny, a nawet aminotransferaz. W pewnych przypadkach pomoże również pobranie płynu mózgowo – rdzeniowego albo rezonansu magnetycznego – MRI bądź biopsji mięśni. Ponadto, w przypadku pewnych pacjentów może wystąpić konieczność, aby wykonać także badania zarówno laryngologiczne jak i okulistyczne czy też kardiologiczne.

Badanie eksomu WES to nowoczesne badanie genetyczne dzieci jak i dorosłych, które może zaważyć w znacznym stopniu na stawianej diagnozie. Dzięki niemu można sprawdzić daną przyczynę występującego problemu, czyli konkretne mutacje znajdujące się w mtDNA i w jądrowym DNA. Badanie WES to sekwencjonowanie całego ekosomu. Może ono w zasadniczy sposób pomóc, ponieważ wykonuje się go wykorzystując technologię NGS (sekwencjonowanie nowej generacji).  Podejrzewając chorobę mitochondrialną należy wykonać szczegółową analizę, ponieważ poprzez diagnostykę różnicową można efektywnie sprawdzić setki możliwych przyczyn występujących objawów, w tym wrodzone choroby metaboliczne, które mogą powodować objawy podobne do chorób mitochondrialnych.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne dziecka:

• Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie:   Facebook Messenger

Najczęściej zadawane pytania

Zobacz też:

Badania na padaczkę

Badania na autyzm