Choroby mitochondrialne – mtDNA

Choroby mitochondrialne wiążą się z niewłaściwym działaniem mitochondriów jak również znajdującym się w nim mtDNA i niekiedy także w jądrowym DNA. Ta wielka grupa zaburzeń obejmuje prawie aż 1500 różnych chorób, natomiast ich częstość pojawiania się szacuje się średnio na 1,5 – 8,5 tysięcy urodzeń. Choroby mitochondrialne znajdują się w grupie wrodzonych metabolicznych chorób.

1. Zaburzenia mitochondrialne
2. Choroba mitochondrialna – objawy
3. Dziedziczenie mitochondrialne choroby – na czym polega?
4. Choroba mitochondrialna – rokowania
5. Choroby mitochondrialne – podsumowanie badań mtDNA

Zaburzenia mitochondrialne

Zaburzenia mitochondrialne to skutek mutacji w mtDNA – DNA mitochondrialnym. Każda komórka zawiera w sobie pewne elementy, w tym zarówno jądro jak i mitochondria. Na jądro składa się „mózg” danej komórki, którego zadaniem jest zarządzanie jej działaniem. Druga grupa, czyli mitochondria są magazynami energii, z których komórka ją czerpie. W jądrze znajduje się główne DNA, czyli jądrowe DNA, w którym są 23 pary chromosomów, a także około 23 000 genów. Dodatkowo, w mitochondriach występuje także DNA, jednakże jest ono tak krótkie, że zawiera tylko 37 genów. Do diagnostyki mitochondrialnych chorób przydają się badania genetyczne, ponieważ dzięki nim można sprawdzić źródło danego problemu, czyli mutacje w genach. Istotne jest, iż w wybranych przypadkach nie można zbadać wyłącznie samego DNA mitochondrialnego, dlatego że jądrowe DNA może też odpowiadać za rozwój choroby mitochondrialnej.

Choroba mitochondrialna – objawy

Mitochondria odpowiadają za m.in. za magazynowanie energii, a zmiany, czyli mutacje w mtDNA będą następnie wpływać na narządy oraz tkanki, które potrzebują w największym stopniu energii, aby móc prawidłowo działać i jednocześnie posiadać jak najwięcej mitochondriów. Mózg wraz z układem nerwowym stanowią narządy zużywające największą ilość energii. Zaburzenia mitochondrialne mogą objawiać się przede wszystkim encefalopatią mitochondrialną (melas) czy też genetyczną padaczką, drgawkami albo miokloniami. Dodatkowo, chory może odczuwać częste migreny lub napady udaropodobne. Spośród innych objawów charakterystycznych dla zaburzeń mitochondrialnych można wskazać na opóźnienie rozwoju bądź objawy, które są charakterystyczne także dla autyzmu.

Mięśnie, w tym układ mięśniowo – kostny wraz z sercem, ponieważ ono jest także mięśniem – są następnymi, które zużywają większą ilość energii i są one narażone na zaburzenia z powodu przebiegu mitochondrialnych chorób. W tym czasie może też dojść do rozwoju choroby kardiologicznej albo nietolerancji wysiłku. Na kolejny charakterystyczny rozwój można wskazać przykładowo miopatię, czyli uszkodzenie struktury mięśni przyczyniające się do ich zaniku bądź osłabienia siły, a nawet kwasicę, czyli podwyższony poziom kwasu mlekowego.

Choroby mitochondrialne mogą także przyczyniać się do utraty jak również zaburzenia wzroku czy też słuchu, czy problemów ze strony pokarmowego układu, problemów endokrynologicznych, nieprawidłowości, a nawet zaburzenia wzrostu. Te objawy mogą wystąpić niezależnie od wieku, zarówno już od dziecięcego aż po dorosły. Niezwykle ważne jest, iż choroba mitochondrialna u każdego pacjenta rozwija się w indywidualny sposób. Spośród najczęstszych mitochondrialnych chorób można wskazać na MELAS, zespół Leigha, MERRF, NARP oraz chorobę Kearnsa-Sayre’a.

Dziedziczenie mitochondrialne choroby – na czym polega?

Dziedziczenie mitochondrialne choroby polega na tym, że można ją odziedziczyć wyłącznie po mamie. Niezwykle ważne jest to, iż mama chorego pacjenta nie musi mieć charakterystycznych objawów. Może być zdrowa i być tylko nosicielem uszkodzonych genów. Istotne jest również, że mama poprzez geny może dalej przekazać mutacje, które wiążą się z mitochondrialną chorobą niezależnie od płci swojego dziecka. W związku z tym, iż tę chorobę można odziedziczyć wyłącznie po mamie to synowie nie przekażą jej kolejnym pokoleniom. W przypadku mtDNA nie można przewidzieć jakie jest ryzyko zachorowania dziecka w zależności od stopnia mitochondrialnej choroby u matki.

Choroba mitochondrialna – rokowania

Rokowania choroby mitochondrialnej są różne. Wszystko zależy od wieku pacjenta, jego objawów i przede wszystkim rodzaju mitochondrialnej choroby. U każdego mogą być one inne. Na chwilę obecną, leczenie mitochondrialnych chorób polega głównie na łagodzeniu objawów. Istotne jest, aby zminimalizować tzw. stres oksydacyjny . Dodatkowo, niezwykle ważne jest, aby stosować odpowiednią dietę oraz przyjmować suplementację witaminową, której przykładem może być ryboflawina – źródło witaminy B2, czyli bogactwo antyutleniaczy. Obecnie, specjaliści opracowują także nowe farmakologiczne leczenie oraz specjalne terapie genowe. Mogą one przyczynić się do nastąpienia już niebawem przełomu, a następnie wpłynąć na pozytywne rokowania danego pacjenta zmagającego się z chorobą mitochondrialną. Leczenie każdej choroby mitochondrialnej musi być prowadzone przez lekarza specjalistę – nie należy wprowadzać żadnego sposobu leczenia bez konsultacji.

Choroby mitochondrialne – podsumowanie badań mtDNA

Reasumując, do diagnostyki chorób mitochondrialnych  można wykorzystać szereg badań. Bardzo ważne są badania genetyczne dziecka, które są w stanie sprawdzić źródło danego problemu – występujące mutacje w genach. Na początku lekarz prowadzący musi wykonać szczegółowy wywiad medyczny uwzględniający przede wszystkim wcześniejsze pokolenie i historie chorób w rodzinie. Można wykonać badania biochemiczne  z moczu czy też z krwi, oznaczając konkretny poziom danych substancji, czyli: kwasu mlekowego, stężenia glukozy, kinazy kreatynowej, alaniny albo karnityny, a nawet aminotransferaz. W pewnych przypadkach pomoże również pobranie płynu mózgowo – rdzeniowego albo rezonansu magnetycznego – MRI bądź biopsji mięśni. Ponadto, w przypadku pewnych pacjentów może wystąpić konieczność, aby wykonać także badania zarówno laryngologiczne jak i okulistyczne czy też kardiologiczne.

Badanie eksomu WES to nowoczesne badanie genetyczne dzieci jak i dorosłych, które może zaważyć w znacznym stopniu na stawianej diagnozie. Dzięki niemu można sprawdzić daną przyczynę występującego problemu, czyli konkretne mutacje znajdujące się w mtDNA i w jądrowym DNA. Badanie WES to sekwencjonowanie całego ekosomu. Może ono w zasadniczy sposób pomóc, ponieważ wykonuje się go wykorzystując technologię NGS (sekwencjonowanie nowej generacji).  Podejrzewając chorobę mitochondrialną należy wykonać szczegółową analizę, ponieważ poprzez diagnostykę różnicową można efektywnie sprawdzić setki możliwych przyczyn występujących objawów, w tym wrodzone choroby metaboliczne, które mogą powodować objawy podobne do chorób mitochondrialnych.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zakres badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – z próbki krwi.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne dziecka:

• Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

• Pisemnie: biuro@testdna.pl

• Pisemnie:   Facebook Messenger

• Poprzez formularz on-line. Wyślij zgłoszenie – wybierz preferowane badanie,  termin i miejsce pobrania próbki do badania. Oddzwonimy do Ciebie, aby umówić szczegóły.

Zobacz też:

Badania na padaczkę

Badania na autyzm