Padaczka genetyczna

Padaczka to schorzenie neurologiczne, które występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.

U nawet 60% chorych problem może wynikać z uwarunkowań genetycznych [1], stąd też modne ostatnio pojęcie padaczka genetyczna. Czy rzeczywiście padaczka jest genetyczna? Dlaczego warto wykonać badania genetyczne na padaczkę nawet wtedy, gdy padaczka nie wystąpiła nigdy w rodzinie chorego? Odpowiadamy na te pytania!

Czy padaczka jest genetyczna?

Padaczka to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych, które obserwuje się u dzieci. Ponieważ udział czynników genetycznych w rozwoju tego zaburzenia wynosi aż 40 – 60% [2], te dwa pojęcia – padaczka, choroba genetyczna, zaczęto ze sobą łączyć. Czy to jednak oznacza, że padaczka występuje tylko u osób, w których rodzinie były ataki padaczki? Nic bardziej mylnego.

Padaczka genetyczna może rozwijać się długo bezobjawowo – w takiej sytuacji rodzice lub dziadkowie mogą być nosicielami wadliwych genów i, choć u nich nigdy nie doszło do ataku padaczki, przekazać tę chorobę dalej, swoim dzieciom. Do ujawnienia się choroby dochodzi dopiero wtedy, gdy spotkają się dwa wadliwe geny – jeden przekazany od matki, a drugi od ojca. Padaczka genetyczna może powstawać także w wyniku spontanicznych mutacji de novo. To mutacje, do których dochodzi losowo i niezależnie od dziedziczenia.

Padaczka – choroba genetyczna – ataki padaczki może wywołać choroba metaboliczna

Kiedy u dziecka może wystąpić padaczka? Choroba genetyczna, która może wywołać ataki epilepsji, może być związana z zaburzeniami metabolizmu.  Wrodzone choroby metaboliczne, bo tak nazywa się te zaburzenia, mogą długo rozwijać się bezobjawowo. Niektóre z nich mają łagodny przebieg i dają subtelne objawy, inne rozwijają się w sposób gwałtowny, co może doprowadzić nawet do przedwczesnej śmierci malucha.

W wyniku choroby metabolicznej organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać (na poziomie komórkowym) wszystkich substancji dostarczanych wraz z pokarmem. Ponieważ od metabolizmu zależy prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, u osoby z chorobą metaboliczną z każdym spożytym posiłkiem może dochodzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego i mózgu.

Uszkodzenia te objawiają się w różny sposób – u chorego można zaobserwować nieprawidłowe napięcie mięśniowe, różnego rodzaju dolegliwości gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, a także ataki padaczki. Niektóre z niekorzystnych objawów choroby metabolicznej da się cofnąć, aby to jednak było możliwe, konieczna jest odpowiednia i wcześnie postawiona diagnoza.

Czy padaczka jest genetyczna? Kiedy można podejrzewać, że ataki padaczki wywołuje choroba metaboliczna?

Skąd wiadomo czy padaczka jest genetyczna i czy za zaburzeniami stoi choroba metaboliczna? Za zaburzenia może odpowiadać choroba metaboliczna, jeśli lekarz neurolog nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych. Podejrzenie choroby metabolicznej może nasunąć także brak reakcji chorego na stosowane leki przeciwpadaczkowe oraz postępowanie ataków padaczki mioklonicznej. Badanie w kierunku choroby metabolicznej warto wykonać również wtedy, gdy w rodzinie występowały choroby metaboliczne oraz gdy poza padaczką, występują także inne niepokojące objawy neurologiczne.

Padaczka – choroba genetyczna – inne genetyczne przyczyny padaczki

Padaczkę genetyczną może wywołać wiele różnych zaburzeń, nie tylko choroby metaboliczne. Ataki padaczki są charakterystyczne dla takich chorób genetycznych jak:

• stwardnienie guzowate – to przewlekła choroba genetyczna, wywołująca uszkodzenia w wielu narządach, w tym także w układzie nerwowym,
• zespół Retta – to genetyczna choroba monogenowa, która powoduje znaczne upośledzenie rozwoju fizycznego oraz intelektualnego u dziecka,
• zespół Dravet – ciężka miokloniczna padaczka niemowląt, wywołana mutacją w genie SCN1A,
• zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół Cri Du Chat wywołany mikrodelecją chromosomu 5).

Padaczka genetyczna – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń?

W naszej ofercie posiadamy nowoczesne badania genetyczne dzieci, które pozwalają poznać przyczyny padaczki genetycznej. Można je wykonać zarówno u dziecka, jak i u osoby dorosłej, która zmaga się z atakami padaczki. Mowa o badaniach DNA korzystających z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). NGS staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki [2]. Dzięki tej technologii możliwe jest sprawdzenie wszystkich mutacji w genach, zarówno tych patogennych, jak i potencjalnie patogennych (co jest niemożliwe w przypadku podstawowych badań genetycznych).

W ofercie posiadamy:

• mini-panele NGS – to badania na padaczkę, które identyfikują pojedyncze zmiany w genach,
• kompleksowe panele padaczkowe NGS – to badania genetyczne, w których trakcie sekwencjonowanych jest aż 132 genów związanych z padaczkami, zakres badania paneli NGS jest więc szerszy niż zakres badania mini-paneli NGS,
• badanie WES – to najszersze i najdokładniejsze z dostępnych na polskim rynku badań genetycznych.

👉 W badaniu WES sprawdzane są wszystkie znane choroby metaboliczne, a także inne przyczyny padaczki genetycznej, takie jak zespół Dravet, zespół Retta, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).

👉 Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, ponieważ umożliwia ono postawienie diagnozy u nawet 40% pacjentów z zespołami padaczkowymi.

Przed wyborem odpowiedniego badania w kierunku padaczki genetycznej zachęcamy do kontaktu!

Badania genetyczne dzieci, które Państwu proponujemy, wykonywane są w renomowanych ośrodkach naukowych. Pomagają one poznać genetyczne przyczyny padaczki u dzieci. Wynik testu DNA jest pewny, jednoznaczny i wiarygodny, jakość wykonywanych w laboratoriach analiz genetycznych potwierdzają liczne uzyskane certyfikaty.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

W cenie badania DNA, poza wykonaniem analizy genetycznej, oferujemy także:

• 2 konsultacje ze specjalistą genetykiem!
• możliwość ponownego pobrania próbki, jeśli jakość poprzedniej okazała się niewystarczająca do przeprowadzenia analizy,
• organizację pobrania próbki w autoryzowanej placówce lub w domu pacjenta,
• telefoniczną konsultację wyniku badania z naszym specjalistą – lekarzem genetykiem.

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Przeczytaj:

Badania na odporność

Zaburzenia odporności

Pierwotne niedobory odporności

Obniżona odporność

Badanie WES cena

Mikromacierze badanie

Badanie FRAX

Źródła:

1. https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
2. Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI: 10.20966/chn.2017.52.396.