Padaczka to schorzenie neurologiczne, które występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.

U nawet 60% chorych problem mo┼╝e wynika─ç z uwarunkowa┼ä genetycznych [1], st─ůd te┼╝ modne ostatnio poj─Öcie padaczka genetyczna. Czy rzeczywi┼Ťcie padaczka jest genetyczna? Dlaczego warto wykona─ç badania genetyczne na padaczk─Ö nawet wtedy, gdy padaczka nie wyst─ůpi┼éa nigdy w rodzinie chorego? Odpowiadamy na te pytania!


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Czy padaczka jest genetyczna?

Padaczka to jedna z najcz─Östszych chor├│b neurologicznych, kt├│re obserwuje si─Ö u dzieci. Poniewa┼╝ udzia┼é czynnik├│w genetycznych w rozwoju tego zaburzenia wynosi a┼╝ 40 ÔÇô 60% [2], te dwa poj─Öcia ÔÇô padaczka, choroba genetyczna, zacz─Öto ze sob─ů ┼é─ůczy─ç. Czy to jednak oznacza, ┼╝e padaczka wyst─Öpuje tylko u os├│b, w kt├│rych rodzinie by┼éy ataki padaczki? Nic bardziej mylnego.

Padaczka genetyczna mo┼╝e rozwija─ç si─Ö d┼éugo bezobjawowo ÔÇô w takiej sytuacji rodzice lub dziadkowie mog─ů by─ç nosicielami wadliwych gen├│w i, cho─ç u nich nigdy nie dosz┼éo do ataku padaczki, przekaza─ç t─Ö chorob─Ö dalej, swoim dzieciom. Do ujawnienia si─Ö choroby dochodzi dopiero wtedy, gdy spotkaj─ů si─Ö dwa wadliwe geny ÔÇô jeden przekazany od matki, a drugi od ojca. Padaczka genetyczna mo┼╝e powstawa─ç tak┼╝e w wyniku spontanicznych mutacji de novo. To mutacje, do kt├│rych dochodzi losowo i niezale┼╝nie od dziedziczenia.

Padaczka ÔÇô choroba genetyczna ÔÇô ataki padaczki mo┼╝e wywo┼éa─ç choroba metaboliczna

Kiedy u dziecka mo┼╝e wyst─ůpi─ç padaczka? Choroba genetyczna, kt├│ra mo┼╝e wywo┼éa─ç ataki epilepsji, mo┼╝e by─ç zwi─ůzana z zaburzeniami metabolizmu.┬á Wrodzone choroby metaboliczne, bo tak nazywa si─Ö te zaburzenia, mog─ů d┼éugo rozwija─ç si─Ö bezobjawowo. Niekt├│re z nich maj─ů ┼éagodny przebieg i daj─ů subtelne objawy, inne rozwijaj─ů si─Ö w spos├│b gwa┼étowny, co mo┼╝e doprowadzi─ç nawet do przedwczesnej ┼Ťmierci malucha.

W wyniku choroby metabolicznej organizm nie potrafi prawid┼éowo przetwarza─ç (na poziomie kom├│rkowym) wszystkich substancji dostarczanych wraz z pokarmem. Poniewa┼╝ od metabolizmu zale┼╝y prawid┼éowe funkcjonowanie uk┼éadu nerwowego, u osoby z chorob─ů metaboliczn─ů z ka┼╝dym spo┼╝ytym posi┼ékiem mo┼╝e dochodzi─ç do powa┼╝nych uszkodze┼ä uk┼éadu nerwowego i m├│zgu.

Uszkodzenia te objawiaj─ů si─Ö w r├│┼╝ny spos├│b ÔÇô u chorego mo┼╝na zaobserwowa─ç nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe, r├│┼╝nego rodzaju dolegliwo┼Ťci gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, a tak┼╝e ataki padaczki. Niekt├│re z niekorzystnych objaw├│w choroby metabolicznej da si─Ö cofn─ů─ç, aby to jednak by┼éo mo┼╝liwe, konieczna jest odpowiednia i wcze┼Ťnie postawiona diagnoza.

Czy padaczka jest genetyczna? Kiedy można podejrzewać, że ataki padaczki wywołuje choroba metaboliczna?

Sk─ůd wiadomo czy padaczka jest genetyczna i czy za zaburzeniami stoi choroba metaboliczna? Za zaburzenia mo┼╝e odpowiada─ç choroba metaboliczna, je┼Ťli lekarz neurolog nie jest w stanie przyporz─ůdkowa─ç padaczki do ┼╝adnego z klasycznych zespo┼é├│w padaczkowych. Podejrzenie choroby metabolicznej mo┼╝e nasun─ů─ç tak┼╝e brak reakcji chorego na stosowane leki przeciwpadaczkowe oraz post─Öpowanie atak├│w padaczki mioklonicznej. Badanie w kierunku choroby metabolicznej warto wykona─ç r├│wnie┼╝ wtedy, gdy w rodzinie wyst─Öpowa┼éy choroby metaboliczne oraz gdy poza padaczk─ů, wyst─Öpuj─ů tak┼╝e inne niepokoj─ůce objawy neurologiczne.

Padaczka ÔÇô choroba genetyczna ÔÇô inne genetyczne przyczyny padaczki

Padaczk─Ö genetyczn─ů mo┼╝e wywo┼éa─ç wiele r├│┼╝nych zaburze┼ä, nie tylko choroby metaboliczne. Ataki padaczki s─ů charakterystyczne dla takich chor├│b genetycznych jak:

  • stwardnienie guzowate ÔÇô to przewlek┼éa choroba genetyczna, wywo┼éuj─ůca uszkodzenia w wielu narz─ůdach, w tym tak┼╝e w uk┼éadzie nerwowym,
  • zesp├│┼é Retta ÔÇô to genetyczna choroba monogenowa, kt├│ra powoduje znaczne upo┼Ťledzenie rozwoju fizycznego oraz intelektualnego u dziecka,
  • zesp├│┼é Dravet ÔÇô ci─Ö┼╝ka miokloniczna padaczka niemowl─ůt, wywo┼éana mutacj─ů w genie SCN1A,
  • zespo┼éy mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zesp├│┼é Cri Du Chat wywo┼éany mikrodelecj─ů chromosomu 5).

Padaczka genetyczna ÔÇô jakie badania wykona─ç, by pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä?

W naszej ofercie posiadamy nowoczesne badania genetyczne dzieci, kt├│re pozwalaj─ů pozna─ç przyczyny padaczki genetycznej. Mo┼╝na je wykona─ç zar├│wno u dziecka, jak i u osoby doros┼éej, kt├│ra zmaga si─Ö z atakami padaczki. Mowa o badaniach DNA korzystaj─ůcych z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). NGS staje si─Ö obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki [2]. Dzi─Öki tej technologii mo┼╝liwe jest sprawdzenie wszystkich mutacji w genach, zar├│wno tych patogennych, jak i potencjalnie patogennych (co jest niemo┼╝liwe w przypadku podstawowych bada┼ä genetycznych).

 

W ofercie posiadamy:

  • mini-panele NGS – to badania na padaczk─Ö, kt├│re identyfikuj─ů pojedyncze zmiany w genach,
  • kompleksowe panele padaczkowe NGS ÔÇô to badania genetyczne, w kt├│rych trakcie sekwencjonowanych jest a┼╝ 132 gen├│w zwi─ůzanych z padaczkami, zakres badania paneli NGS jest wi─Öc szerszy ni┼╝ zakres badania mini-paneli NGS,
  • badanie WES – to najszersze i najdok┼éadniejsze z dost─Öpnych na polskim rynku bada┼ä genetycznych.

­čĹë W badaniu WES sprawdzane s─ů wszystkie znane choroby metaboliczne, a tak┼╝e inne przyczyny padaczki genetycznej, takie jak zesp├│┼é Dravet, zesp├│┼é Retta, stwardnienie guzowate czy CAE (dzieci─Öca padaczka napad├│w nie┼Ťwiadomo┼Ťci).

­čĹë Badanie WES cz─Östo zamyka post─Öpowanie diagnostyczne, poniewa┼╝ umo┼╝liwia ono postawienie diagnozy u nawet 40% pacjent├│w z zespo┼éami padaczkowymi.

Przed wyborem odpowiedniego badania w kierunku padaczki genetycznej zach─Öcamy do kontaktu!

Badania genetyczne dzieci, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů w renomowanych o┼Ťrodkach naukowych. Pomagaj─ů one pozna─ç genetyczne przyczyny padaczki u dzieci. Wynik testu DNA jest pewny, jednoznaczny i wiarygodny, jako┼Ť─ç wykonywanych w laboratoriach analiz genetycznych potwierdzaj─ů liczne uzyskane certyfikaty.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym. ┬áW trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz┬ákariotyp molekularny┬á(mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne. ┬áTo badanie z kolei┬áumo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy┬áchoroba metaboliczna┬áÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).

W cenie badania DNA, poza wykonaniem analizy genetycznej, oferujemy tak┼╝e:

  • 2 konsultacje ze specjalist─ů genetykiem!
  • mo┼╝liwo┼Ť─ç ponownego pobrania pr├│bki, je┼Ťli jako┼Ť─ç poprzedniej okaza┼éa si─Ö niewystarczaj─ůca do przeprowadzenia analizy,
  • organizacj─Ö pobrania pr├│bki w autoryzowanej plac├│wce lub w domu pacjenta,
  • telefoniczn─ů konsultacj─Ö wyniku badania z naszym specjalist─ů – lekarzem genetykiem.

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů lub such─ů kropl─Ö krwi) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego na padaczk─Ö?
Je┼╝eli pacjent jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy.┬áJednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez┬álekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu pacjent nie b─Ödzie mie─ç w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostanie tak┼╝e poinformowany jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotycz─ůce dalszego post─Öpowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä.┬áJest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych.┬áBadania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko cz─Ö┼Ť─ç tych chor├│b.

Dodatkowo warto wiedzie─ç, ┼╝e badania w poradni metaboliczne bardzo cz─Östo s─ů badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dosta─ç pewn─ů diagnoz─Ö choroby metabolicznej niezb─Ödne jest, ┼╝eby pacjent mia┼é wykryt─ů mutacj─Ö w genie, kt├│ra odpowiada za dan─ů chorob─Ö.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje ‘de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie.┬áNie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka. Gen├│w odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym. Wszystkie geny, kt├│re mog─ů przyczynia─ç si─Ö do wyst─Öpowania padaczki sprawdzane s─ů w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c pacjentowi z padaczk─ů?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç post─Öp lub zahamowanie choroby.

Jakie s─ů pr├│bki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczk─Ö?
Pr├│bka do badania uzale┼╝niona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczk─Ö zdecyduje si─Ö pacjent.

  1. WES COMPLEX ÔÇô sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna
  3. WES STANDARD ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX ÔÇô krew ┼╝ylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô krew ┼╝ylna
Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line. ┬áWynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny. ┬áO terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostan─ů Pa┼ästwo wiadomo┼Ť─ç w kt├│rej pokierowani zostan─ů Pa┼ästwo w jaki spos├│b wybra─ç najdogodniejszy dla Pa┼ästwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz po zako┼äczonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Jest r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç aby skorzysta─ç z odroczonej p┼éatno┼Ťci a┼╝ o 56 dni.
Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Cena badania genetycznego na padaczk─Ö uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô 2600z┼é

BADANIE FRAX ÔÇô 347z┼é


Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů – to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna

Przeczytaj:

Badania na odporno┼Ť─ç

Zaburzenia odporno┼Ťci

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci

Obni┼╝ona odporno┼Ť─ç

Badanie WES cena

Mikromacierze badanie

Badanie FRAX


 

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
  2. Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI: 10.20966/chn.2017.52.396.
Wszystkie artykuły
Back to Top