Padaczka to schorzenie neurologiczne, które występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
U nawet 60% chorych problem może wynikać z uwarunkowań genetycznych [1], stąd też modne ostatnio pojęcie padaczka genetyczna. Czy rzeczywiście padaczka jest genetyczna? Dlaczego warto wykonać badania genetyczne na padaczkę nawet wtedy, gdy padaczka nie wystąpiła nigdy w rodzinie chorego? Odpowiadamy na te pytania!
Czy padaczka jest genetyczna?
Padaczka to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych, które obserwuje się u dzieci. Ponieważ udział czynników genetycznych w rozwoju tego zaburzenia wynosi aż 40 – 60% [2], te dwa pojęcia – padaczka, choroba genetyczna, zaczęto ze sobą łączyć. Czy to jednak oznacza, że padaczka występuje tylko u osób, w których rodzinie były ataki padaczki? Nic bardziej mylnego.
Padaczka genetyczna może rozwijać się długo bezobjawowo – w takiej sytuacji rodzice lub dziadkowie mogą być nosicielami wadliwych genów i, choć u nich nigdy nie doszło do ataku padaczki, przekazać tę chorobę dalej, swoim dzieciom. Do ujawnienia się choroby dochodzi dopiero wtedy, gdy spotkają się dwa wadliwe geny – jeden przekazany od matki, a drugi od ojca. Padaczka genetyczna może powstawać także w wyniku spontanicznych mutacji de novo. To mutacje, do których dochodzi losowo i niezależnie od dziedziczenia.
Padaczka – choroba genetyczna – ataki padaczki może wywołać choroba metaboliczna
Kiedy u dziecka może wystąpić padaczka? Choroba genetyczna, która może wywołać ataki epilepsji, może być związana z zaburzeniami metabolizmu. Wrodzone choroby metaboliczne, bo tak nazywa się te zaburzenia, mogą długo rozwijać się bezobjawowo. Niektóre z nich mają łagodny przebieg i dają subtelne objawy, inne rozwijają się w sposób gwałtowny, co może doprowadzić nawet do przedwczesnej śmierci malucha.
W wyniku choroby metabolicznej organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać (na poziomie komórkowym) wszystkich substancji dostarczanych wraz z pokarmem. Ponieważ od metabolizmu zależy prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, u osoby z chorobą metaboliczną z każdym spożytym posiłkiem może dochodzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego i mózgu.
Uszkodzenia te objawiają się w różny sposób – u chorego można zaobserwować nieprawidłowe napięcie mięśniowe, różnego rodzaju dolegliwości gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, a także ataki padaczki. Niektóre z niekorzystnych objawów choroby metabolicznej da się cofnąć, aby to jednak było możliwe, konieczna jest odpowiednia i wcześnie postawiona diagnoza.
Czy padaczka jest genetyczna? Kiedy można podejrzewać, że ataki padaczki wywołuje choroba metaboliczna?
Skąd wiadomo czy padaczka jest genetyczna i czy za zaburzeniami stoi choroba metaboliczna? Za zaburzenia może odpowiadać choroba metaboliczna, jeśli lekarz neurolog nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych. Podejrzenie choroby metabolicznej może nasunąć także brak reakcji chorego na stosowane leki przeciwpadaczkowe oraz postępowanie ataków padaczki mioklonicznej. Badanie w kierunku choroby metabolicznej warto wykonać również wtedy, gdy w rodzinie występowały choroby metaboliczne oraz gdy poza padaczką, występują także inne niepokojące objawy neurologiczne.
Padaczka – choroba genetyczna – inne genetyczne przyczyny padaczki
Padaczkę genetyczną może wywołać wiele różnych zaburzeń, nie tylko choroby metaboliczne. Ataki padaczki są charakterystyczne dla takich chorób genetycznych jak:
- stwardnienie guzowate – to przewlekła choroba genetyczna, wywołująca uszkodzenia w wielu narządach, w tym także w układzie nerwowym,
- zespół Retta – to genetyczna choroba monogenowa, która powoduje znaczne upośledzenie rozwoju fizycznego oraz intelektualnego u dziecka,
- zespół Dravet – ciężka miokloniczna padaczka niemowląt, wywołana mutacją w genie SCN1A,
- zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół Cri Du Chat wywołany mikrodelecją chromosomu 5).
Padaczka genetyczna – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń?
W naszej ofercie posiadamy nowoczesne badania genetyczne dzieci, które pozwalają poznać przyczyny padaczki genetycznej. Można je wykonać zarówno u dziecka, jak i u osoby dorosłej, która zmaga się z atakami padaczki. Mowa o badaniach DNA korzystających z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). NGS staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki [2]. Dzięki tej technologii możliwe jest sprawdzenie wszystkich mutacji w genach, zarówno tych patogennych, jak i potencjalnie patogennych (co jest niemożliwe w przypadku podstawowych badań genetycznych).
W ofercie posiadamy:
- mini-panele NGS – to badania na padaczkę, które identyfikują pojedyncze zmiany w genach,
- kompleksowe panele padaczkowe NGS – to badania genetyczne, w których trakcie sekwencjonowanych jest aż 132 genów związanych z padaczkami, zakres badania paneli NGS jest więc szerszy niż zakres badania mini-paneli NGS,
- badanie WES – to najszersze i najdokładniejsze z dostępnych na polskim rynku badań genetycznych.
👉 W badaniu WES sprawdzane są wszystkie znane choroby metaboliczne, a także inne przyczyny padaczki genetycznej, takie jak zespół Dravet, zespół Retta, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).
👉 Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, ponieważ umożliwia ono postawienie diagnozy u nawet 40% pacjentów z zespołami padaczkowymi.
Przed wyborem odpowiedniego badania w kierunku padaczki genetycznej zachęcamy do kontaktu!
Badania genetyczne dzieci, które Państwu proponujemy, wykonywane są w renomowanych ośrodkach naukowych. Pomagają one poznać genetyczne przyczyny padaczki u dzieci. Wynik testu DNA jest pewny, jednoznaczny i wiarygodny, jakość wykonywanych w laboratoriach analiz genetycznych potwierdzają liczne uzyskane certyfikaty.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
W cenie badania DNA, poza wykonaniem analizy genetycznej, oferujemy także:
- 2 konsultacje ze specjalistą genetykiem!
- możliwość ponownego pobrania próbki, jeśli jakość poprzedniej okazała się niewystarczająca do przeprowadzenia analizy,
- organizację pobrania próbki w autoryzowanej placówce lub w domu pacjenta,
- telefoniczną konsultację wyniku badania z naszym specjalistą – lekarzem genetykiem.
Najczęściej zadawane pytania
Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp.
W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Przeczytaj:
Badania na odporność
Zaburzenia odporności
Pierwotne niedobory odporności
Obniżona odporność
Badanie WES cena
Mikromacierze badanie
Badanie FRAX
Źródła:
- https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
- Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI: 10.20966/chn.2017.52.396.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
