Padaczka genetyczna
– jakie badania wykonać, by poprawnie zdiagnozować to zaburzenie?
👉 Padaczka to schorzenie neurologiczne, które występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
❗U nawet 60% chorych problem może wynikać z uwarunkowań genetycznych [1], stąd też modne ostatnio pojęcie padaczka genetyczna. Czy rzeczywiście padaczka jest genetyczna? Dlaczego warto wykonać badania genetyczne na padaczkę nawet wtedy, gdy padaczka nie wystąpiła nigdy w rodzinie chorego? Odpowiadamy na te pytania!
Padaczka genetyczna – oto najważniejsze informacje:
- Czy padaczka jest genetyczna?
- Padaczka – choroba genetyczna – ataki padaczki może wywołać choroba metaboliczna
- Czy padaczka jest genetyczna? Kiedy można podejrzewać, że ataki padaczki wywołuje choroba metaboliczna?
- Padaczka – choroba genetyczna – inne genetyczne przyczyny padaczki
- Padaczka genetyczna – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń?
▶ Czy padaczka jest genetyczna?
Padaczka to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych, które obserwuje się u dzieci. Ponieważ udział czynników genetycznych w rozwoju tego zaburzenia wynosi aż 40 – 60% [2], te dwa pojęcia – padaczka, choroba genetyczna, zaczęto ze sobą łączyć. Czy to jednak oznacza, że padaczka występuje tylko u osób, w których rodzinie były ataki padaczki? Nic bardziej mylnego.
👉 Padaczka genetyczna może rozwijać się długo bezobjawowo – w takiej sytuacji rodzice lub dziadkowie mogą być nosicielami wadliwych genów i, choć u nich nigdy nie doszło do ataku padaczki, przekazać tę chorobę dalej, swoim dzieciom. Do ujawnienia się choroby dochodzi dopiero wtedy, gdy spotkają się dwa wadliwe geny – jeden przekazany od matki, a drugi od ojca. Padaczka genetyczna może powstawać także w wyniku spontanicznych mutacji de novo. To mutacje, do których dochodzi losowo i niezależnie od dziedziczenia.
▶ Padaczka – choroba genetyczna – ataki padaczki może wywołać choroba metaboliczna
Kiedy u dziecka może wystąpić padaczka? Choroba genetyczna, która może wywołać ataki epilepsji, może być związana z zaburzeniami metabolizmu. Wrodzone choroby metaboliczne, bo tak nazywa się te zaburzenia, mogą długo rozwijać się bezobjawowo. Niektóre z nich mają łagodny przebieg i dają subtelne objawy, inne rozwijają się w sposób gwałtowny, co może doprowadzić nawet do przedwczesnej śmierci malucha.
👉 W wyniku choroby metabolicznej organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać (na poziomie komórkowym) wszystkich substancji dostarczanych wraz z pokarmem. Ponieważ od metabolizmu zależy prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, u osoby z chorobą metaboliczną z każdym spożytym posiłkiem może dochodzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego i mózgu.
Uszkodzenia te objawiają się w różny sposób – u chorego można zaobserwować nieprawidłowe napięcie mięśniowe, różnego rodzaju dolegliwości gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, a także ataki padaczki. Niektóre z niekorzystnych objawów choroby metabolicznej da się cofnąć, aby to jednak było możliwe, konieczna jest odpowiednia i wcześnie postawiona diagnoza.
▶ Czy padaczka jest genetyczna? Kiedy można podejrzewać, że ataki padaczki wywołuje choroba metaboliczna?
Skąd wiadomo czy padaczka jest genetyczna i czy za zaburzeniami stoi choroba metaboliczna? Za zaburzenia może odpowiadać choroba metaboliczna, jeśli lekarz neurolog nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych. Podejrzenie choroby metabolicznej może nasunąć także brak reakcji chorego na stosowane leki przeciwpadaczkowe oraz postępowanie ataków padaczki mioklonicznej. Badanie w kierunku choroby metabolicznej warto wykonać również wtedy, gdy w rodzinie występowały choroby metaboliczne oraz gdy poza padaczką, występują także inne niepokojące objawy neurologiczne.
▶Padaczka – choroba genetyczna – inne genetyczne przyczyny padaczki
Padaczkę genetyczną może wywołać wiele różnych zaburzeń, nie tylko choroby metaboliczne. Ataki padaczki są charakterystyczne dla takich chorób genetycznych jak:
- stwardnienie guzowate – to przewlekła choroba genetyczna, wywołująca uszkodzenia w wielu narządach, w tym także w układzie nerwowym,
- zespół Retta – to genetyczna choroba monogenowa, która powoduje znaczne upośledzenie rozwoju fizycznego oraz intelektualnego u dziecka,
- zespół Dravet – ciężka miokloniczna padaczka niemowląt, wywołana mutacją w genie SCN1A,
- zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół Cri Du Chat wywołany mikrodelecją chromosomu 5).
▶ Padaczka genetyczna – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń?
W naszej ofercie posiadamy nowoczesne badania genetyczne dzieci, które pozwalają poznać przyczyny padaczki genetycznej. Można je wykonać zarówno u dziecka, jak i u osoby dorosłej, która zmaga się z atakami padaczki. Mowa o badaniach DNA korzystających z technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). NGS staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki [2]. Dzięki tej technologii możliwe jest sprawdzenie wszystkich mutacji w genach, zarówno tych patogennych, jak i potencjalnie patogennych (co jest niemożliwe w przypadku podstawowych badań genetycznych).
W ofercie posiadamy:
- mini-panele NGS – to badania na padaczkę, które identyfikują pojedyncze zmiany w genach,
- kompleksowe panele padaczkowe NGS – to badania genetyczne, w których trakcie sekwencjonowanych jest aż 132 genów związanych z padaczkami, zakres badania paneli NGS jest więc szerszy niż zakres badania mini-paneli NGS,
- badanie WES – to najszersze i najdokładniejsze z dostępnych na polskim rynku badań genetycznych.
👉 W badaniu WES sprawdzane są wszystkie znane choroby metaboliczne, a także inne przyczyny padaczki genetycznej, takie jak zespół Dravet, zespół Retta, stwardnienie guzowate czy CAE (dziecięca padaczka napadów nieświadomości).
👉 Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, ponieważ umożliwia ono postawienie diagnozy u nawet 40% pacjentów z zespołami padaczkowymi.
Przed wyborem odpowiedniego badania w kierunku padaczki genetycznej zachęcamy do kontaktu!
Badania genetyczne dzieci, które Państwu proponujemy, wykonywane są w renomowanych ośrodkach naukowych. Pomagają one poznać genetyczne przyczyny padaczki u dzieci. Wynik testu DNA jest pewny, jednoznaczny i wiarygodny, jakość wykonywanych w laboratoriach analiz genetycznych potwierdzają liczne uzyskane certyfikaty.
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów padaczki u dziecka.
👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych padaczek.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
➕ badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – z próbki krwi.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
W cenie badania DNA, poza wykonaniem analizy genetycznej, oferujemy także:
- 2 konsultacje ze specjalistą genetykiem!
- możliwość ponownego pobrania próbki, jeśli jakość poprzedniej okazała się niewystarczająca do przeprowadzenia analizy,
- organizację pobrania próbki w autoryzowanej placówce lub w domu pacjenta,
- telefoniczną konsultację wyniku badania z naszym specjalistą – lekarzem genetykiem.
Przeczytaj:
Pierwotne niedobory odporności
Źródła:
- https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
- Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI: 10.20966/chn.2017.52.396.