Badanie WES profilaktyka

WES profilaktyka

Badanie WES profilaktyka to badanie genetyczne. Badanie to mogą zrobić zarówno dorośli, jak i dzieci. Ma ono bardzo szeroki zakres. Jest bardzo precyzyjne i wiarygodne. Jeśli nie występują u nas żadne symptomy, które nas martwią, a chcemy mieć pewność, że w naszym organizmie lub organizmie naszego dziecka wszystko jest w porządku, to warto wykonać badanie WES profilaktyka. Pozwoli ono uzyskać istotne informacje na temat stanu naszego zdrowia. Czym jest badanie WES profilaktyka? W jakich sytuacjach warto je wykonać? Jakie może przynieść nam korzyści? Odpowiedzi na wszystkie pytania znajdziecie poniżej:

  1. Na czym polega badanie WES profilaktyka?
  2. Jakie choroby wrodzone może wykryć badanie WES profilaktyka?
  3. Co daje badanie WES profilaktyka?
  4. Jak wygląda organizacja badania WES profilaktyka?

Na czym polega badanie WES profilaktyka?

WES profilaktyka

W badaniu WES profilaktyka przeprowadza się bardzo szczegółową analizę naszych genów, która pozwala odczytać ich budowę oraz znaleźć mutacje, które mogą w przyszłości spowodować różnego typu schorzenia. Test ten wykryje nawet zmiany, które mogą poskutkować chorobą za kilkadziesiąt lat. Daje to możliwość na szybkie wdrożenie działań profilaktycznych, które mogą zahamować rozwój choroby. Daje to szansę na to, że choroba nigdy się nie uaktywni. Badanie WES profilaktyka pozwoli również na wykluczenie ryzyka zachorowania na wiele chorób.

Badanie WES profilaktyka składa się z kilku etapów:
1. Poznanie budowy wszystkich genów pacjenta – sekwencjonowanie
2. Wyszczególnienie mutacji w genach, które mogą w przyszłości spowodować chorobę – analiza bioinformatyczna i diagnostyczna
3. Wydanie raportu, w którym opisane będą wszystkie mutacje, które mogą wywołać objawy
4. Konsultacja wyników badania z lekarzem specjalistą, który wskaże kolejne kroki

Jakie choroby wrodzone może wykryć badanie WES profilaktyka?

WES profilaktyka

Świat nauki poznał już około 10 000 różnych chorób wrodzonych. Tylko w Polsce boryka się z nimi około 3 000 000 osób. Często są one bardzo trudne do zdiagnozowania i mylone z innymi chorobami, przez co wiele pacjentów nigdy nie poznaje właściwej diagnozy. W wielu przypadkach pierwsze objawy są bardzo gwałtowne, jak np. drgawki czy śpiączka. Często jednak zdarza się tak, że choroba jest utajona przez wiele lat, a jej pierwsze objawy są niespecyficzne i trudne do 'wychwycenia’.

Nie ma tak naprawdę żadnych reguł – diagnostyka każdego przypadku jest inna. Z chorobą wrodzoną już się rodzimy. Są one spowodowane nieprawidłowościami w genach.
Często choroby wrodzone nie objawiają się w żaden sposób. W wielu przypadkach na pierwszy rzut oka nie widać żadnych istotnych zmian – budowa ciała i parametry życiowe mieszczą się w normie. Często również badania prenatalne nie wykazują żadnej choroby, a dziecko rodzi się zdrowe, ale to tylko pozór. Często choroba zaczyna objawiać się kilka dni, miesięcy, a nawet lat po urodzeniu.

Choroby wrodzone mogą prowadzić do poważnych konsekwencji – upośledzenia umysłowego lub fizycznego w różnym stopniu, symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu, padaczki, nieprawidłowości neurologicznych, chorób onkologicznych, schorzeń serca i płuc, zaniku mięśni lub wielu innych. Skutki chorób neurologicznych mogą dotknąć praktycznie każdego narządu naszego ciała.
Dla wielu chorób wrodzonych została już wykryta skuteczna forma leczenia, która daje realne szanse na lepszą jakość życia oraz zapobiega powikłaniom po chorobie. Jednak efektywność leczenia najbardziej zależy od momentu postawienia diagnozy. Pacjenci, u których choroba została wykryta w pierwszych dniach życia, mają największe szanse na wyzdrowienie.


WES profilaktyka

Test WES profilaktyka potrafi wykryć wiele chorób. Lista ta jest naprawdę bardzo długa. Przykładowe choroby to:
Mukowiscydoza – choroba ta powoduje bardzo silne ubytki w pracy układu oddechowego i pokarmowego. Choruje na nią jedno na 2500 dzieci.

• Wrodzone choroby metaboliczne (nieprawidłowości w działaniu metabolizmu)- do tej grupy chorób zalicza się np. fenyloketonuria, homocystynuria czy kwasice. Do grupy wrodzonych chorób metabolicznych zalicza się około 1000 różnych chorób. Boryka się z nią jedno na 1000 dzieci. Jeśli choroba zostaje wykryta zaraz po urodzeniu, to zwiększy się prawdopodobieństwo nieprawidłowości neurologicznych. Podstawą leczenia jest dobrze dobrana dieta i suplementacja.

Wrodzone niedobory odporności – występują u jednego na 10 000 dzieci.

Zespół Retta – objawia się zaburzeniami rozwoju i objawami zaburzeń ze spektrum autyzmu. Boryka się z nim jedno na 10 000 dzieci.

• Zespół Ehlersa- Danhlosa– schorzenie objawia się nieprawidłowościami w produkcji kolagenu, zaburzeniami pracy układu sercowo-naczyniowego oraz rozciągliwą skórą. Występuje u jednego na 2500 dzieci.

Trisomia 21– inaczej ta choroba to zespół Downa. Rodzi się z nią jedno na 600 dzieci. Im starsza jest kobieta ciężarna, tym większe jest ryzyko urodzenia się chorego dziecka. Osoby z zespołem Downa mają bardzo charakterystyczną twarz, często chorują na serce oraz mają obniżoną odporność.

Badanie WES profilaktyka do analizy genów używa bazy danych ClinVar. Bada ono zmiany w DNA jądrowym oraz DNA mitochondrialnym (mtDNA), które mogą być przyczyną schorzeń mitochondrialnych. Test WES profilaktyka sprawdzi również, czy pacjent posiada poliformizmy w genie MTHFR.
W jakich przypadkach warto wykonać badanie WES profilaktyka?

Warto je wykonać w każdym przypadku. Jeśli pacjent jest zdrowy i chcemy mieć pewność, że w jego organizmie nie rozwija się żadna utajona choroba. Najlepiej jest wykonać je przed planowanymi szczepieniami, aby sprawdzić, czy pacjent nie potrzebuje indywidualnie ustalonego kalendarza szczepień.

Co daje badanie WES profilaktyka?

WES profilaktyka

Badanie WES profilaktyka da pacjentowi bardzo wiele korzyści. Pierwszą z nich jest tzw. odyseja diagnostyczna, czyli uniknięcie diagnozowania dziecka pod kątem różnych schorzeń, aby je wykluczyć. Pozwoli zaoszczędzić to czas i pieniądze. Badanie WES profilaktyka zwiększy również szansę na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia lub terapii, jeśli choroba zostanie wykryta. Jeśli analiza znajdzie mutacje, to wiadome będzie jak rozwój dziecka może przebiegać w przeszłości. Pozwoli to również na zahamowanie rozwoju niektórych schorzeń. Przeprowadzenie badania może podpowiedzieć również, czy na chorobę wrodzoną narażeni są rodzice, rodzeństwo oraz przyszłe potomstwo pacjenta. Jeśli choroba zostanie wykryta, to najbliższe osoby chorego również powinny poddać się testom genetycznym.

Jak wygląda organizacja badania WES profilaktyka?

WES profilaktyka

Zorganizowanie badania WES profilaktyka jest bardzo proste. Badanie można wykonać na podstawie próbki pobranej z krwi lub wymazu z policzka. Na pobranie próbki z krwi należy się umówić w punkcie, ale wymaz z policzka możemy pobrać samodzielnie w domu. Można również skorzystać z usług pielęgniarki mobilnej. Zestaw pobraniowy pacjent otrzymuje kurierem. Próbkę odsyła się również kurierem. Na wynik badania czeka się około 7 tygodni. Zostaje on opublikowany w indywidualnym panelu klienta. Po publikacji pacjent ma możliwość umówienia się na konsultację z lekarzem genetykiem. Jeśli konieczne są dalsze kroki, to zostaną omówione na tej wizycie. Lekarz wszystko dokładnie wyjaśni pacjentowi lub jego rodzicom.


Umów się na badanie genetyczne badanie genetyczne dziecka

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne dziecka:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 

 

Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.

 

Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta.  Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.

 


Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych dla dzieci?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Data publikacji: 20/05/2021, Data aktualizacji: 02/07/2021