frax

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX)

ÔÇô objawy i diagnostyka

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (inaczej FRAX lub ┼éamliwy chromosom X) to zaburzenie spowodowane mutacj─ů pojedynczego genu ÔÇô FMR1. W wyniku tej nieprawid┼éowo┼Ťci genetycznej zaburzona zostaje synteza bia┼éka niezb─Ödnego do prawid┼éowego rozwoju uk┼éadu nerwowego i m├│zgu ÔÇô FMRP. Jakie s─ů objawy zespo┼éu FRAX? Na czym polega diagnostyka i leczenie? Podpowiadamy!



1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr├│lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Wrocławska 21a/7
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Ksi─ů┼╝kowa 9
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Adama Branickiego 15
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz├│w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta┼äc├│w ┼Ül─ůskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz─Öbie Zdr├│j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis┼éaw ┼Ül─ůski, ul. Ga┼éczy┼äskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 ┼╗ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno┼Ťci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno┼Ťci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, ul. Brze┼║nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud├│w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Cz─Östochowa, Aleja Wolno┼Ťci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko┼Ťcian, ul. Nac┼éawska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August├│w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz├│w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, al. Jana Paw┼éa II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.D─ůbrowskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz├│w Wielkopolski, ul. Kombatant├│w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 ┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G├│ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. ┼Ül─ůska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio┼Ťlarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D─Öbno, ul. Ko┼Ťciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 ┼Üwinouj┼Ťcie, ul. Pi┼ésudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzib─ů: ul. Feliksa Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) ÔÇô objawy i diagnostyka ÔÇô spis tre┼Ťci:

  1. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) to jedna z częstych przyczyn autyzmu u dzieci
  2. Łamliwy chromosom X można odziedziczyć, zaburzenie powstaje w wyniku mutacji dynamicznej
  3. Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) daje trudne do wykrycia objawy w wieku niemowlęcym
  4. Łamliwy chromosom X powoduje bardziej nasilone objawy u chłopców
  5. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) ÔÇô diagnostyka opiera si─Ö o badania genetyczne
  6. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) ÔÇô sprawd┼║, kt├│re badania genetyczne wykryj─ů u dziecka ┼éamliwy chromosom X!
  7. Objawy autyzmu – jakie badania warto jeszcze wykona─ç?

­čöĚ Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) – autyzm

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X, inaczej FRAX (z j─Özyka angielskiego: Fragile X Syndrome)┬ástanowi jedn─ů z cz─Östych przyczyn autyzmu u dzieci [1]. Mutacja w genie FMR1, kt├│ra przyczynia si─Ö do wywo┼éania tego zaburzenia, powoduje, ┼╝e zak┼é├│cona zostaje produkcja wa┼╝nego bia┼éka ÔÇô FMRP (z j─Özyka angielskiego – Fragile X Mental Retardation Protein). Peptyd ten jest regulatorem biosyntezy bia┼éek w organizmie, w tym tak┼╝e tych, kt├│re s─ů niezb─Ödne do prawid┼éowego rozwoju m├│zgu. Brak bia┼éka FMRP w organizmie skutkuje upo┼Ťledzeniem funkcji poznawczych i prowadzi do wyst─ůpienia objaw├│w ze spektrum autyzmu. Szacuje si─Ö, ┼╝e nawet 35% dzieci z zespo┼éem FRAX jest klasyfikowanych do diagnozy autyzmu!

­čöĚ ┼üamliwy chromosom X – dziedziczenie

┼üamliwy chromosom X jest dziedziczny, zaburzenie jest wywo┼éane mutacj─ů dynamiczn─ů. Co to oznacza? Mutacje dynamiczne to zmiany w genach, kt├│re narastaj─ů z ka┼╝dym kolejnym pokoleniem. Oznacza to, ┼╝e w kolejnych pokoleniach objawy choroby pojawiaj─ů si─Ö w coraz m┼éodszym wieku. Z tego te┼╝ powodu, mimo przeprowadzenia obszernego wywiadu rodzinnego, lekarz nie zawsze ma wiedz─Ö na temat tego, czy w rodzinie chorego wyst─Öpowa┼éy podobne problemy.

zespół łamliwego chromosomu x

W rodzinie, w kt├│rej pojawi┼é si─Ö ┼éamliwy chromosom X, na prze┼éomie kilku generacji mo┼╝e doj┼Ť─ç do wyst─ůpienia innych pokrewnych zespo┼é├│w chor├│b genetycznych, takich jak FXS, FXPOI czy FXTAS [2]. U matki oraz babci dziecka z zespo┼éem ┼éamliwego chromosomu X charakterystycznym objawem jest tzw. wczesne klimakterium, czyli przedwczesne wygasanie funkcji jajnik├│w. Natomiast u dziadk├│w dziecka chorego na ┼éamliwy chromosom X, w wieku oko┼éo 50-60 roku ┼╝ycia mo┼╝e si─Ö pojawi─ç zesp├│┼é FXTAS (zesp├│┼é dr┼╝enia i ataksji zwi─ůzany z ┼éamliwym chromosomem X).

 

Objawy FXTAS s─ů niespecyficzne i trudne do wykrycia, nale┼╝─ů do nich: dr┼╝enie ko┼äczyn, niestabilno┼Ť─ç chodu z upadkami, sztywno┼Ť─ç ko┼äczyn, zaburzenia funkcjonowania p─Öcherza, objawy parkinsonizmu, zaburzenia neuropsychiczne, zaburzenia erekcji, utrata s┼éuchu, impotencja, spowolnienie ruchowe itp.┬áZ tego te┼╝ powodu wykrycie zespo┼éu FRAX na podstawie wywiadu rodzinnego nie jest ┼éatwe.

­čöĚ Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) – wczesne objawy

┼üamliwy chromosom X (FRAX) jest bardzo trudny do wykrycia w wieku niemowl─Öcym. Objawy ┼éamliwego chromosomu X wpisuj─ů si─Ö w zakres objaw├│w autyzmu i s─ů to:

frax

  • dziwne zachowania, np. ataki z┼éo┼Ťci, nadpobudliwo┼Ť─ç ruchowa,
  • niech─Ö─ç do nawi─ůzywania kontaktu wzrokowego,
  • nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe,
  • op├│┼║nienie psychoruchowe,
  • refluks ┼╝o┼é─ůdkowo-prze┼éykowy,
  • regres mowy,
  • s┼éaba socjalizacja,
  • stereotypie ruchowe,
  • trudno┼Ťci w skupieniu uwagi,
  • zbyt niska jak na wiek waga.

Objawy ┼éamliwego chromosomu X nasilaj─ů si─Ö z wiekiem.

­čöĚ ┼üamliwy chromosom X – objawy u ch┼éopc├│w

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) nale┼╝y do chor├│b genetycznych sprz─Ö┼╝onych z p┼éci─ů – poniewa┼╝ u osobnik├│w p┼éci m─Öskiej wyst─Öpuje tylko jeden chromosom X, objawy zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X u ch┼éopc├│w s─ů bardziej nasilone ni┼╝ u dziewczynek.

 

┼üamliwy chromosom X u dziewczynki mo┼╝e si─Ö objawia─ç poprzez ┼éagodne op├│┼║nienie rozwoju. Charakterystyczne dla zespo┼éu FRAX s─ů tak┼╝e nieznacznie powi─Ökszone ma┼é┼╝owiny uszne i wyd┼éu┼╝ona twarz oraz zaburzenia zachowania o charakterze depresyjnym.

 

łamliwy chromosom XZ kolei objawy zespołu FRAX u chłopców to:

  • ataki padaczki,
  • g┼éadka, aksamitna sk├│ra (tzw. velvet skin),
  • niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna (przejawiaj─ůca si─Ö np. poprzez objawy ze spektrum autyzmu i/lub trudno┼Ťci w nauce),
  • nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe,
  • odstaj─ůce ma┼é┼╝owiny uszne, wyd┼éu┼╝ona twarz,
  • p┼éaskostopie,
  • powi─Ökszenie j─ůder,
  • skrzywienie kr─Ögos┼éupa,
  • stereotypowa lub powtarzalna mowa,
  • zaburzenia w zachowaniu ÔÇô ADHD, autoagresja, depresja.

Dla doros┼éych m─Ö┼╝czyzn z ┼éamliwym chromosomem X charakterystyczny objaw to powi─Ökszenie j─ůder oraz niskie IQ.

­čöĚ Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) ÔÇô diagnostyka

Poniewa┼╝ zesp├│┼é FRAX to choroba genetyczna, diagnostyka tego zaburzenia opiera si─Ö o badania genetyczne dziecka. Pr├│bk─Ö do testu DNA, kt├│ry jest w stanie wykry─ç mutacje prowadz─ůce do powstania zespo┼éu FRAX stanowi krew obwodowa, pobrana z ┼╝y┼éy od┼éokciowej pacjenta.

 

Badania genetyczne w kierunku ┼éamliwego chromosomu X s─ů zalecane dla os├│b, u kt├│rych wyst─ůpi┼éy niepokoj─ůce objawy, takie jak niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna czy nadmierna ruchliwo┼Ť─ç. Wykonuje si─Ö je tak┼╝e u dzieci z objawami ze spektrum autyzmu.

 

Jakie badania genetyczne wykonać, by wykryć zespół łamliwego chromosomu X (FRAX)?

­čöĚZesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) ÔÇô badania

W Laboratorium testDNA mog─ů Pa┼ästwo wykona─ç specjalne testy genetyczne, kt├│rych celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1. Badanie FRAX mo┼╝na wykona─ç zar├│wno u ch┼éopc├│w, jak i u dziewczynek.

Badanie FRAX to:

  • identyfikacja liczby powt├│rze┼ä (CGG) w genie FMR1,
  • ­čĺë organizacja pobrania pr├│bki krwi w jednej z 200 przychodni┬á w ca┼éym kraju lub przy pomocy piel─Ögniarki mobilnej w ­čĆá domu pacjenta,
  • wydanie oryginalnego wyniku testu DNA w postaci online (wynik jest dost─Öpny po oko┼éo 4 tygodniach, w elektronicznym panelu pacjenta).
  • cena: 347z┼é

jakie badania zrobi─ç dziecku z autyzmem

Objawy autyzmu – jakie badania warto jeszcze wykona─ç?

Poza badaniem FRAX, w Laboratorium testDNA mog─ů Pa┼ästwo wykona─ç tak┼╝e inne genetyczne badania na autyzm, maj─ůce na celu odkrycie przyczyn op├│┼║nionego rozwoju intelektualnego:.

Każde z poniższych badań zawiera:

­čô▓ konsultacj─Ö wyniku z lekarzem genetykiem pediatr─ů ÔÇô dr Magdalen─ů Ann─ů Janeczko

­čĆá┬á organizacj─Ö pobrania pr├│bki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobra┼ä (bezp┼éatnie!)


ÔşÉ Panel NGS 'AUTYZM PODSTAWOWY’ –┬á 224 geny mog─ůce powodowa─ç zaburzenia rozwoju intelektualnego

Zespół łamliwego chromosomu X


ÔşÉ Badanie mikromacierzy – mikrodelecje i mikroduplikacje ze szczeg├│lnym uwzgl─Ödnieniem 227 gen├│w zwi─ůzanych z objawami autyzmu

Zespół łamliwego chromosomu X


ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ BADANIE WESZesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X

To najszersze z mo┼╝liwych do wykonania pakiet├│w bada┼ä genetycznych,w kierunku okre┼Ťlenia przyczyny autyzmu jakie s─ů dost─Öpne na rynku!

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

­čĹëPodstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje koduj─ůce gen├│w, kt├│re s─ů najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ťci─ů DNA pacjenta. Poszukuje si─Ö w nich zmian, kt├│re s─ů niebezpieczne i mog─ů zosta─ç uznane za przyczyn─Ö objaw├│w autyzmu u dziecka.┬á

 

­čĹë WES PREMIUM to najnowsze osi─ůgni─Öcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas ma┼éo poznanych intronach.

 

Badanie WES PREMIUM to 11% wi─Öcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chor├│b genetycznych ma swoje ┼║r├│d┼éo w intronach, kt├│re nie s─ů sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, kt├│re wykonuje si─Ö do cel├│w diagnostycznych.

 

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane przez nauk─Ö i mog─ů mie─ç realny wp┼éyw na diagnoz─Ö pacjenta.┬áW analizie nie raportuje si─Ö zmian, o kt├│rych dzia┼éaniu nic nie wiemy – ┬átakie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

 

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie.┬áKa┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to┬ánajnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne┬ábadanie genetyczne.

 

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza┬áwszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej┬ái mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

Ô׼┬á zakres badania mikromacierzybadanie WES PREMIUM raportuje tak┼╝e zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obr─Öbie chromosom├│w) – z pr├│bki krwi.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

Zespół łamliwego chromosomu X


 

Badanie autyzmu – my┼Ťlisz o jego wykonaniu ?

Nasz konsultant doradzi Ci najlepsze rozwi─ůzanie.


Zespół łamliwego chromosomu X


grupa badanie wes

Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania genetyczne noworodka


 

Źródła:

  1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689ÔÇô700.
  2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805ÔÇô816.┬á
Data publikacji: 25/06/2020, Data aktualizacji: 10/08/2022