Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX)

frax

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (inaczej FRAX lub ┼éamliwy chromosom X) to zaburzenie spowodowane mutacj─ů pojedynczego genu ÔÇô FMR1. W wyniku tej nieprawid┼éowo┼Ťci genetycznej zaburzona zostaje synteza bia┼éka niezb─Ödnego do prawid┼éowego rozwoju uk┼éadu nerwowego i m├│zgu ÔÇô FMRP. Jakie s─ů objawy zespo┼éu FRAX? Na czym polega diagnostyka i leczenie? Podpowiadamy!


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) – autyzm

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X, inaczej FRAX (z j─Özyka angielskiego: Fragile X Syndrome)┬ástanowi jedn─ů z cz─Östych przyczyn autyzmu u dzieci [1]. Mutacja w genie FMR1, kt├│ra przyczynia si─Ö do wywo┼éania tego zaburzenia, powoduje, ┼╝e zak┼é├│cona zostaje produkcja wa┼╝nego bia┼éka ÔÇô FMRP (z j─Özyka angielskiego – Fragile X Mental Retardation Protein). Peptyd ten jest regulatorem biosyntezy bia┼éek w organizmie, w tym tak┼╝e tych, kt├│re s─ů niezb─Ödne do prawid┼éowego rozwoju m├│zgu. Brak bia┼éka FMRP w organizmie skutkuje upo┼Ťledzeniem funkcji poznawczych i prowadzi do wyst─ůpienia objaw├│w ze spektrum autyzmu. Szacuje si─Ö, ┼╝e nawet 35% dzieci z zespo┼éem FRAX jest klasyfikowanych do diagnozy autyzmu!

┼üamliwy chromosom X – dziedziczenie

┼üamliwy chromosom X jest dziedziczny, zaburzenie jest wywo┼éane mutacj─ů dynamiczn─ů. Co to oznacza? Mutacje dynamiczne to zmiany w genach, kt├│re narastaj─ů z ka┼╝dym kolejnym pokoleniem. Oznacza to, ┼╝e w kolejnych pokoleniach objawy choroby pojawiaj─ů si─Ö w coraz m┼éodszym wieku. Z tego te┼╝ powodu, mimo przeprowadzenia obszernego wywiadu rodzinnego, lekarz nie zawsze ma wiedz─Ö na temat tego, czy w rodzinie chorego wyst─Öpowa┼éy podobne problemy.

W rodzinie, w kt├│rej pojawi┼é si─Ö ┼éamliwy chromosom X, na prze┼éomie kilku generacji mo┼╝e doj┼Ť─ç do wyst─ůpienia innych pokrewnych zespo┼é├│w chor├│b genetycznych, takich jak FXS, FXPOI czy FXTAS [2]. U matki oraz babci dziecka z zespo┼éem ┼éamliwego chromosomu X charakterystycznym objawem jest tzw. wczesne klimakterium, czyli przedwczesne wygasanie funkcji jajnik├│w. Natomiast u dziadk├│w dziecka chorego na ┼éamliwy chromosom X, w wieku oko┼éo 50-60 roku ┼╝ycia mo┼╝e si─Ö pojawi─ç zesp├│┼é FXTAS (zesp├│┼é dr┼╝enia i ataksji zwi─ůzany z ┼éamliwym chromosomem X).

Objawy FXTAS s─ů niespecyficzne i trudne do wykrycia, nale┼╝─ů do nich: dr┼╝enie ko┼äczyn, niestabilno┼Ť─ç chodu z upadkami, sztywno┼Ť─ç ko┼äczyn, zaburzenia funkcjonowania p─Öcherza, objawy parkinsonizmu, zaburzenia neuropsychiczne, zaburzenia erekcji, utrata s┼éuchu, impotencja, spowolnienie ruchowe itp.┬áZ tego te┼╝ powodu wykrycie zespo┼éu FRAX na podstawie wywiadu rodzinnego nie jest ┼éatwe.

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) – wczesne objawy

┼üamliwy chromosom X (FRAX) jest bardzo trudny do wykrycia w wieku niemowl─Öcym. Objawy ┼éamliwego chromosomu X wpisuj─ů si─Ö w zakres objaw├│w autyzmu i s─ů to:

  • dziwne zachowania, np. ataki z┼éo┼Ťci, nadpobudliwo┼Ť─ç ruchowa,
  • niech─Ö─ç do nawi─ůzywania kontaktu wzrokowego,
  • nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe,
  • op├│┼║nienie psychoruchowe,
  • refluks ┼╝o┼é─ůdkowo-prze┼éykowy,
  • regres mowy,
  • s┼éaba socjalizacja,
  • stereotypie ruchowe,
  • trudno┼Ťci w skupieniu uwagi,
  • zbyt niska jak na wiek waga.

Objawy ┼éamliwego chromosomu X nasilaj─ů si─Ö z wiekiem.

┼üamliwy chromosom X – objawy u ch┼éopc├│w

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) nale┼╝y do chor├│b genetycznych sprz─Ö┼╝onych z p┼éci─ů – poniewa┼╝ u osobnik├│w p┼éci m─Öskiej wyst─Öpuje tylko jeden chromosom X, objawy zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X u ch┼éopc├│w s─ů bardziej nasilone ni┼╝ u dziewczynek.

┼üamliwy chromosom X u dziewczynki mo┼╝e si─Ö objawia─ç poprzez ┼éagodne op├│┼║nienie rozwoju. Charakterystyczne dla zespo┼éu FRAX s─ů tak┼╝e nieznacznie powi─Ökszone ma┼é┼╝owiny uszne i wyd┼éu┼╝ona twarz oraz zaburzenia zachowania o charakterze depresyjnym.

Z kolei objawy zespołu FRAX u chłopców to:

  • ataki padaczki,
  • g┼éadka, aksamitna sk├│ra (tzw. velvet skin),
  • niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna (przejawiaj─ůca si─Ö np. poprzez objawy ze spektrum autyzmu i/lub trudno┼Ťci w nauce),
  • nieprawid┼éowe napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe,
  • odstaj─ůce ma┼é┼╝owiny uszne, wyd┼éu┼╝ona twarz,
  • p┼éaskostopie,
  • powi─Ökszenie j─ůder,
  • skrzywienie kr─Ögos┼éupa,
  • stereotypowa lub powtarzalna mowa,
  • zaburzenia w zachowaniu ÔÇô ADHD, autoagresja, depresja.

Dla doros┼éych m─Ö┼╝czyzn z ┼éamliwym chromosomem X charakterystyczny objaw to powi─Ökszenie j─ůder oraz niskie IQ.

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) ÔÇô diagnostyka

Poniewa┼╝ zesp├│┼é FRAX to choroba genetyczna, diagnostyka tego zaburzenia opiera si─Ö o badania genetyczne dziecka. Pr├│bk─Ö do testu DNA, kt├│ry jest w stanie wykry─ç mutacje prowadz─ůce do powstania zespo┼éu FRAX stanowi krew obwodowa, pobrana z ┼╝y┼éy od┼éokciowej pacjenta.

Badania genetyczne w kierunku ┼éamliwego chromosomu X s─ů zalecane dla os├│b, u kt├│rych wyst─ůpi┼éy niepokoj─ůce objawy, takie jak niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna czy nadmierna ruchliwo┼Ť─ç. Wykonuje si─Ö je tak┼╝e u dzieci z objawami ze spektrum autyzmu.

Jakie badania genetyczne wykonać, by wykryć zespół łamliwego chromosomu X (FRAX)?

Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X (FRAX) ÔÇô badania

W Laboratorium testDNA mog─ů Pa┼ästwo wykona─ç specjalne testy genetyczne, kt├│rych celem jest wykrycie mutacji w genie FMR1. Badanie FRAX mo┼╝na wykona─ç zar├│wno u ch┼éopc├│w, jak i u dziewczynek.

Badanie FRAX to:

  • identyfikacja liczby powt├│rze┼ä (CGG) w genie FMR1,
  • ­čĺë organizacja pobrania pr├│bki krwi w jednej z 200 przychodni┬á w ca┼éym kraju lub przy pomocy piel─Ögniarki mobilnej w ­čĆá domu pacjenta,
  • wydanie oryginalnego wyniku testu DNA w postaci online (wynik jest dost─Öpny po oko┼éo 4 tygodniach, w elektronicznym panelu pacjenta).
  • cena: 347z┼é

jakie badania zrobi─ç dziecku z autyzmem

Objawy autyzmu – jakie badania warto jeszcze wykona─ç?

Poza badaniem FRAX, w Laboratorium testDNA mog─ů Pa┼ästwo wykona─ç tak┼╝e inne genetyczne badania na autyzm, maj─ůce na celu odkrycie przyczyn op├│┼║nionego rozwoju intelektualnego:.

Każde z poniższych badań zawiera:

­čô▓ konsultacj─Ö wyniku z lekarzem genetykiem pediatr─ů ÔÇô dr Magdalen─ů Ann─ů Janeczko

­čĆá┬á organizacj─Ö pobrania pr├│bki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobra┼ä (bezp┼éatnie!)


ÔşÉ Panel NGS ‘AUTYZM PODSTAWOWY’ –┬á 224 geny mog─ůce powodowa─ç zaburzenia rozwoju intelektualnego

Zespół łamliwego chromosomu X


ÔşÉ Badanie mikromacierzy – mikrodelecje i mikroduplikacje ze szczeg├│lnym uwzgl─Ödnieniem 227 gen├│w zwi─ůzanych z objawami autyzmu

Zespół łamliwego chromosomu X


ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ BADANIE WES

To najszersze z mo┼╝liwych do wykonania pakiet├│w bada┼ä genetycznych,w kierunku okre┼Ťlenia przyczyny autyzmu jakie s─ů dost─Öpne na rynku!

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym. ┬áW trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz┬ákariotyp molekularny┬á(mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne. ┬áTo badanie z kolei┬áumo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy┬áchoroba metaboliczna┬áÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).


Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů – to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna


Zespół łamliwego chromosomu X


grupa badanie wes

Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania genetyczne noworodka


 

Źródła:

  1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689ÔÇô700.
  2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805ÔÇô816.┬á
Wszystkie artykuły
Back to Top