Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Badanie NGS (badanie WES oraz panele NGS) to najbardziej nowoczesne, a także najdokładniejsze badania genetyczne dzieci i dorosłych, jakie można obecnie wykonać. Na rynku są dostępne zarówno mini-panele NGS, które sprawdzają kilka określonych genów pod kątem nieprawidłowości, jak i szerokie, kompleksowe badania eksomu (WES), które swoim zakresem obejmują wszystkie znane geny człowieka. Od czego zależy cena badań genetycznych NGS? Podpowiadamy!
Spis treści
Badania NGS można przeprowadzić zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci. To nowoczesne testy DNA, które korzystają z technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, dzięki czemu na podstawie jednej próbki możliwe jest przeanalizowanie za jednym razem setek, a nawet tysięcy genów! Testy DNA NGS znajdują zastosowanie w diagnostyce wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych, w tym także tych, których wykrywanie było dotąd niemożliwe.
Ile kosztują badania NGS? Cena badań genetycznych NGS waha się od 2 do nawet 6 tysięcy złotych, w zależności od tego, jaki wariant badania wybierze pacjent. W ofercie Laboratorium testDNA dostępne są zarówno mini-panele NGS, jak i większe panele NGS. Pacjenci mogą wykonać także najszersze dostępne na rynku badanie genetyczne – test WES.
Od czego zależy cena badań genetycznych NGS? Na cenę wpływa przede wszystkim zastosowana technologia. Technologia NGS jest dosyć kosztowna, procedura przeprowadzania badań NGS jest skomplikowana i wymaga użycia nowoczesnej aparatury analitycznej.
Panel NGS to badanie, do którego wykorzystuje się najczęściej próbkę krwi. Pobrana od pacjenta, jest ona analizowana w wysoce wyspecjalizowanych urządzeniach. Następnie, uzyskane dane są poddawane obróbce bioinformatycznej i porównywane z bazami danych, które zawierają informacje o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić u człowieka.
Dotychczas wykonywane podstawowe badania genetyczne umożliwiały analizę jedynie kilku genów naraz, przy czym przebadanie jednego genu mogło trwać nawet kilka tygodni. Badania genetyczne starej generacji wykrywały tylko najczęstsze dla danej populacji mutacje, wiązały się więc one z poważnymi ograniczeniami, były czasochłonne i kosztowne. Wszystko zmieniło się za sprawą badań genetycznych NGS!
Cena badań NGS zależy od zakresu (ilości) badanych genów oraz rodzaju raportowanych zmian. Ponieważ badania o niewielkim zakresie badanych chorób nie pozwalają na wykonanie szerokiej diagnostyki różnicowej, zawsze opłaca się bardziej wykonać szeroką analizę DNA niż badanie pojedynczych genów.
Ile kosztują panelowe badania NGS? Cena mini-paneli NGS (które sprawdzają pojedyncze geny lub do 9 genów na raz) wynosi około 2 700 zł za jedno badanie. Mini-panele wykonuje się wtedy, gdy lekarz podejrzewa konkretną chorobę (np. na podstawie zaobserwowanych objawów). Można je wykonać także wtedy, gdy w rodzinie wystąpiła konkretna choroba genetyczna i chcemy przebadać pod jej kątem geny innych krewnych.
W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać także większe panele NGS, czyli badania genetyczne, które analizują za jednym razem setki genów. Taki panel NGS projektuje się w zależności od konkretnego przypadku chorób. Dostępne są np. panelowe badania genetyczne na padaczkę oraz panelowe badania na autyzm.
Jeśli chodzi o badane geny, są one dobierane na podstawie danych literaturowych – analizie poddaje się te geny, które, zgodnie ze stanem wiedzy naukowej, są najczęściej związane z danymi zaburzeniami. Ile kosztuje większe, panelowe badanie NGS? Cena to około 4 000 złotych.
Osobom, które chcą kompleksowo zadbać o zdrowie i sprawdzić wszystkie geny pod kątem chorób genetycznych i wad wrodzonych polecamy badania genetyczne o jeszcze szerszym zakresie niż panele NGS. Mowa o badaniach eksomowych (WES).
Test WES to badanie NGS, które sprawdza podczas jednej analizy wszystkie znane geny człowieka. Jest ich aż 23 000! Badania WES stają się niezastąpione w diagnostyce złożonych problemów takich jak:
Za zgodą pacjenta badanie NGS WES może zaraportować o wszystkich wykrytych nieprawidłowościach, w tym także tych, które nie są związane z występującymi objawami. Badanie wykrywa wszystkie znane choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporności, nietolerancje pokarmowe, a także wiele innych uwarunkowanych genetycznie schorzeń (np. skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu).
Wykonanie testu WES wiąże się dla pacjenta ze znacznym skróceniem postępowania diagnostycznego, a także z mniejszymi kosztami (by przeprowadzić szeroką diagnostykę różnicową, wystarczy jedno badanie, a nie wiele różnych badań wykonywanych osobno). Po wykonaniu testu WES w przypadku wielu schorzeń nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych testów genetycznych! Korzyści, jakie niosą badania WES w diagnostyce chorób o złożonej przyczynie lub chorób rzadkich są nie do podważenia.
Dlaczego warto wykonać badanie WES w Laboratorium testDNA?
Badanie WES w Laboratorium testDNA obejmuje analizę mutacji punktowych w genach, a także zmian CNV (w zakresie eksomu). Tego typu zmiany są również analizowane w badaniu mikromacierzy. Dodatkowo badanie WES jest w stanie sprawdzić mikrodelecje i mikroduplikacje z dużo większą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy, test może zaraportować także o zmianach w materiale genetycznym niepewnej patogeniczności, tzw. zmianach VUS.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Czas oczekiwania na wynik badania WES w Laboratorium testDNA wynosi do 7 tygodni w przypadku badania WES PREMIUM i do 10 tygodni w przypadku badania WES (inne laboratoria często proponują czas oczekiwania wynoszący do nawet kilku miesięcy). Co więcej, do raz wykonanej analizy WES można powrócić wielokrotnie w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne (bez konieczności ponownego pobierania próbki).
W Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć na szereg dodatkowych usług. Oferujemy:
Ile kosztuje to nowoczesne badanie NGS? Cena testu WES w Laboratorium testDNA wynosi 5 497 złotych.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
