badanie genetyczne nova

Test NOVA – najdokładniejsze profilaktyczne badanie genetyczne dla noworodków i dzieci

 

Badanie genetyczne NOVA – postaw na profilaktykę!

Test NOVA wykrywa kilkadziesiąt chorób wrodzonych w jednej analizie

Test NOVA daje również informację w kontekście bezpieczeństwa szczepień

Test NOVA i test NOVA+ to szeroka profilaktyka i łatwość wykonania

Co zyskujesz wykonując test NOVA?

Badanie genetyczne NOVA – postaw na profilaktykę!

Możesz uchronić swoje dziecko przed skutkami chorób wrodzonych – zanim jeszcze wystąpią ich pierwsze objawy. Dlaczego to takie ważne? Ponieważ wiele chorób wrodzonych jest bardzo podstępnych. Ich objawy mogą nie wystąpić od razu, nie powodują też zmian w wyglądzie dziecka. Noworodek może więc urodzić się zdrowy, otrzymać 10 punktów w skali Apgar. Objawy zaczynają pojawiać się powoli w kolejnym miesiącach, a nawet latach życia. Mogą być bardzo niespecyficzne. W zależności od rodzaju choroby wrodzonej mogą powodować problemy z odpornością, biegunki, nadmierne ulewania, senność, wysypki, drgawki, a nawet padaczkę i opóźnienie rozwoju intelektualnego i fizycznego. Są to objawy na tyle niespecyficzne, że może minąć długi czas zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza – a wtedy może być za późno za skuteczne leczenie. Można tego uniknąć! Wiele chorób wrodzonych można leczyć zanim pojawią się niebezpieczne objawy!


Chcesz porozmawiać o badaniach profilaktycznych?

Skontaktuj się z nami:


Test NOVA wykrywa kilkadziesiąt chorób wrodzonych w jednej analizie

test NOVA koszt

Choroby wrodzone (czyli choroby spowodowane nieprawidłowościami w genach) nie są tak rzadkie jak nam się wydaje i mogą dotyczyć każdego dziecka. Niestety – jeśli do tej pory nie było chorób genetycznych w rodzinie, nie oznacza to, że nasze dziecko jest bezpiecznie. Rodzice, a nawet dziadkowie i pradziadkowie chorego dziecka mogą być jedynie nosicielami wadliwych genów i nigdy nie chorować. Może być też tak, że chorują na pewne schorzenia, ale nigdy nie zostali prawidłowo zdiagnozowani. Co roku badania przesiewowe noworodków (które sprawdzają jedynie 29 chorób wrodzonych) wykrywają 400 chorych dzieci, dla których tak wczesna diagnoza to szansa na normalne życie! Jeśli rutynowo sprawdzanych byłoby więcej chorób – ilość dzieci zdiagnozowanych zdecydowanie by wzrosła! Dlatego jeśli rodzice mają taką możliwość – powinni skorzystać z najnowszych technologii, które pozwalają w krótkim czasie ‘zeskanować’ geny dziecka i dać informację, czy wymaga ono leczenia ratującego zdrowy rozwój, a nawet życie! Warto więc wykonać test NOVA jak najszybciej – najlepiej już w kilka dni po urodzeniu!

 

Szacuje się, że na choroby wrodzone cierpi 8 mln Polaków, a każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 mutacji niebezpiecznych chorób genetycznych!

Test NOVA daje również informację w kontekście bezpieczeństwa szczepień

Dzieci ze zdiagnozowaną chorobą wrodzoną wymagają indywidualnego podejścia do kalendarza szczepień. W zależności od rodzaju choroby wrodzonej konieczne będzie albo rezygnacja z niektórych szczepień, albo odpowiednie przygotowanie dziecka do szczepienia. Rezygnacji ze szczepień żywych wymagają dzieci z wrodzonymi niedoborami odporności. Z drugiej strony tzw. szczepionki zabite mogą wymagać zwiększenia dawki u tych dzieci. Dzieci z chorobami metabolicznymi muszą być odpowiednio przygotowane do szczepień i monitorowane po wykonaniu szczepienia – aby uniknąć tzw. załamania się metabolizmu i groźnych objawów (drgawek, czy śpiączki).

 

Test NOVA i test NOVA+ to szeroka profilaktyka i łatwość wykonaniatest NOVA cennik

Test NOVA to nowej generacji badanie genetyczne noworodków i dzieci do 5 roku życia. Dzięki zastosowaniu technologii NGS masz możliwość zbadania aż kilkunastu tysięcy zmian w genach z jednej próbki. To pozwala wykryć kilkadziesiąt najczęstszych chorób, które nie dają początkowo żadnych objawów, a mogą zagrażać zdrowiu a nawet życiu dziecka. Co ważne większość z nich współczesna medycyna jest już dziś w stanie skutecznie leczyć i tym samym dziecko może normalnie się rozwijać – pod warunkiem, że choroba zostanie szybko wykryta. To właśnie dlatego test NOVA i test NOVA+ są obecnie jednymi z najlepszych narzędzi pozwalających na ochronę zdrowia noworodka i małego dziecka. Takie badania genetyczne noworodka warto wykonać jak najwcześniej – najlepiej zaraz po urodzeniu (próbkę można pobrać od 2 doby życia dziecka).

Do badań pobierana jest próbka w postaci wymazu z policzka a nie krew, jest to całkowicie bezbolesne i nieinwazyjne. Próbkę można pobrać od dziecka tuż po urodzeniu – jeszcze w szpitalu lub w domu. Jest to ważne szczególnie w przypadku najmłodszych pacjentów, dla których ukłucie igłą jest zawsze czymś bardzo stresującym.

Nasze badania profilaktycznie obejmują:

 

⭐ Panel farmakogenetyczny – analizę pod kątem wrażliwości dziecka na 32 substancje stosowane w lekach (m.in. w antybiotykach) pozwalające ustalić, które leki będą dla dziecka bezpieczne i skuteczne (wraz z indywidualnym dobraniem dawek), a które nieskuteczne i niebezpieczne

badanie NOVA

Konsultację wyniku z lekarzem pediatrą genetykiem 

⭐ Bezpłatne pobranie i gwarancja jakości próbki (ewentualne ponowne pobranie organizujemy bez dodatkowych opłat)

⭐ Darmową obsługę kurierską

⭐ Wsparcie Indywidualnego Opiekuna

Możliwość płatności ratalnej

badanie genetyczne NOVA

 

Lista badanych chorób została przygotowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.

test NOVA cena


Zakres testu NOVA:

⭐ Analiza 12 000 zmian w genach mogących odpowiadać za rozwój chorób wrodzonych

⭐ Możliwość wykrycia 87 chorób wrodzonych przy pomocy jednego badania w tym:

✔ 68 chorób metabolicznych,

✔14 chorób niedoboru odporności (inaczej immunologicznych czy pierwotne niedobory odporności)

5 innych chorób, takich jak hipertermia złośliwa czy zespół Dravet

 

test NOVA cennik

Sprawdź szczegółowy spis badanych chorób i genów:

Spis badanych chorób

Spis badanych leków

Test NOVA cena: 3887 zł


Zakres testu NOVA+ :

⭐ Możliwość wykrycia 91 chorób wrodzonych przy pomocy jednego badania w tym:

68 chorób metabolicznych,

✔ 14 chorób immunologicznych (w tym 12 wrodzonych niedoborów odporności)

✔ 8 innych chorób:

⭐nietolerancja glutenu

⭐nietolerancja laktozy

trombofilia wrodzona, czyli skłonność do chorób zakrzepowych (w tym mutacje w genie MTHFR)

hemochromatoza, czyli skłonność do gromadzenia się żelaza

mukowiscydoza

⭐zespół Dravet

Test NOVA+ koszt: 4887 zł

badanie NOVA


Wykonując test NOVA zyskujesz:

  • Szansę na uchronienie dziecka przed wieloma skutkami i objawami chorób wrodzonych
  • Spokój – dzięki wiedzy, że Twoje dziecko nie jest obciążone żadną z 87 najczęściej występujących chorób wrodzonych
  • Informacje o wrażliwości na leki, które w składzie mają jedną z 32 badanych substancji, i mogą wywołać u dziecka działania niepożądane oraz jakie powinno być ich prawidłowe dawkowanie, aby były skuteczne
  • Czas – jednym badaniem (jedno pobranie próbki) diagnozujemy wiele zaburzeń jednocześnie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym lekarz ma większe szanse na to, aby zaplanować leczenie, które osłabi objawy choroby
  • Oszczędność pieniędzy – osobne wykonanie wszystkich badań z zakresu testu NOVA kosztowałoby kilkanaście razy więcej
lekarz genetyk

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****

Indywidualna odpowiedź organizmu na leki

Wykonując test NOVA zyskujesz również informacje, które substancje zawarte w popularnych lekach (np. antybiotykach) mogą wywołać u Twojego dziecka działania niepożądane (m.in. opisane na dołączonej do leku ulotce). Zdarza się, że takie działania niepożądane są niebezpieczne nie tylko dla zdrowia dziecka ale nawet jego życia. Dlatego też w przypadku stwierdzenia nadwrażliwości dziecka na daną substancję zalecane jest obniżenie dawki danego leku lub też zastąpienie go innym, który nie zawiera tej substancji.

genetyk

Dr hab. Mateusz Kurzawski, prof. nadzw. PUM

Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

“W ostatnich latach dowiedziono jednoznacznie, że jedną z przyczyn odmiennej reakcji pacjentów na ten sam lek mogą być międzyosobnicze różnice genetyczne. Test NOVA obejmuje badanie pod kątem szeregu zmian genetycznych, które mogą skutkować nietypową odpowiedzią na wybrane leki, w tym stosowane u dzieci. Wynik testu może być pomocny w wyborze i modyfikacji sposobu leczenia, co zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność terapii. W niektórych wypadkach określenie genotypu może pozwolić na uniknięcie poważnych działań niepożądanych, a także zapobiec stosowaniu leków nieskutecznych. Wyniki testu są dobrym uzupełnieniem dostępnych badań diagnostycznych, a jego jednorazowe wykonanie może być przydatne w odniesieniu do przyjmowania wielu różnorodnych leków w okresie całego życia.”
*****

Praktycznie każdy z nas spotkał się z sytuacją, że zastosowany lek okazał się nieskuteczny lub po jego zastosowaniu wystąpiły u nas lub u naszych dzieci skutki uboczne opisane w ulotce dołączonej do leku. Niewiele osób zdaje sobie jednak sprawę z tego, że za to, w jaki sposób reagujemy na dany lek odpowiadają często nasze geny. Test NOVA to pierwsze badanie w Polsce, które pozwala na określenie wrażliwości dziecka na 32 substancje stosowane w popularnych lekach. Daje nam to szansę na uchronienie dziecka przed skutkami ubocznymi wybranych substancji oraz na zwiększenie skuteczności stosowanego leczenia.

 

Najczęściej zadawane pytania:

Jak długo muszę czekać na wynik badania?

Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

Gdzie wykonywany jest test NOVA?

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocześniejszym i jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Dowiedz się więcej: o laboratorium.

test nova

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA czy test NOVA pokrywa się zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test NOVA sprawdza choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i  testu NOVA tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.

Czy wymaz z policzka jest pewną próbką?
Czy moja próbka jest bezpieczna w transporcie?

Tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na własności. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

Czy moja położna będzie wiedziała, jak pobrać próbkę do badania?

Pobranie próbki do badania jest bardzo proste i spokojnie położna sobie z tym poradzi. W każdym zestawie znajduje się również szczegółowa instrukcja pobrania materiału DNA, a w razie jakichkolwiek problemów służymy pomocą na infolinii. Istnieje też możliwość dojazdu pacjenta naszej położnej, która została przeszkolona w zakresie pobierania wymazów z policzka.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie do naszego laboratorium.

Moje dziecko miało wykonywane badania przesiewowe na NFZ, które nie wykazały nic niepokojącego czy jest sens je rozszerzać?

Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa  29 chorób, natomiast test NOVA wykrywa 87 chorób. Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny. Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test NOVA jest testem genetycznym, który sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i daje jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

grupa badanie wes

Zobacz też:

Badanie WES

Badania genetyczne dzieci

Badanie FRAX

Badanie mikromacierzy

 

 

 

Data publikacji: 07/03/2017, Data aktualizacji: 29/08/2022