testdna.pl / Artykuły / Badania dla dzieci / Pierwotne niedobory ...

Pierwotne niedobory odporności – badania

Tagi: badanie WES, Badania na odporność, Badania dla dzieci

Pierwotne niedobory odporności (PNO) mogą powodować szereg objawów u dziecka: częste infekcje, zapalenia zatok, zapalenia płuc, oskrzeli, uszu. Jeżeli dziecko często choruje i wymaga częstej antybiotykoterapii, warto sprawdzić czy jego układ odpornościowy nie jest osłabiony przez mutacje w genach powodujących pierwotne niedobory odporności. Jakie badania na odporność można więc wykonać?

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Pierwotne niedobory odporności (PNO) – jak można je rozpoznać?

Spis treści

PNO to grupa około 300 chorób genetycznych, które niestety mogą być bardzo podstępne. Niektóre z nich mogą dawać ostre objawy tuż po urodzeniu (np. SCID często grozi ciężką infekcją płuc już u noworodka), wiele z nich jednak może długo rozwijać się w ukryciu. Niemowlę więc rozwija się prawidłowo, z wiekiem u dziecka jednak zaczynają występować coraz częstsze infekcje dotyczące przede wszystkim dróg oddechowych, zatok i uszu. Ostateczną diagnozę PNO można postawić na podstawie badania genetycznego dziecka, które bardzo dokładnie określi nie tylko czy dziecko jest chore, ale również na jaki rodzaj pierwotnego niedoboru immunologicznego cierpi. To bardzo istotne, ponieważ od tej wiedzy zależy prawidłowe i skuteczne leczenie!

Czy wiesz, że?

80% chorych na wrodzone niedobory odporności nie ma postawionej prawidłowej diagnozy i wprowadzonego leczenia!
Pierwotne niedobory immunologiczne oznaczają, że chory nie produkuje konkretnych przeciwciał. Takich rodzajów przeciwciał jest bardzo wiele – w zależności od tego jakich komórek układu odpornościowego brakuje, taki rodzaj PNO jest diagnozowany i jest wprowadzane indywidualne leczenie,
PNO są bardzo podstępne – często rozwijają się długo bezobjawowo, a pierwsze objawy są niespecyficzne,
Pierwsze objawy łatwo pomylić z chwilowymi przeziębieniami, alergią, atopowym zapaleniem skóry,
Objawy PNO to nie tylko częste choroby! PNO mogą powodować również grzybice, pleśniawki, wysypki i ropnie skórne, biegunki, a także objawy alergiczne!
Pierwotny niedobór odporności się leczy! Brak leczenia może oznaczać ciężkie zakażenia takie jak sepsa, zapalenie opon mózgowych, zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.

Wczesna diagnoza oznacza możliwość wdrożenia konkretnego leczenia, które sukcesywnie odbudowuje odporność chorego. Dzięki temu dziecko z PNO może normalnie się rozwijać i prowadzić normalne życie. Bez częstych infekcji i niebezpiecznych powikłań.

Pierwotne niedobory odporności (PNO) – jakie badanie jest najlepsze?

Ponieważ pierwotne niedobory immunologiczne stanowią grupę kilkuset chorób, sprawdzanie genu każdej z nich osobno mogłoby trwać latami i byłoby niezwykle kosztowne. Z tego względu najlepszym, najszybszym i najbardziej opłacalnym rozwiązaniem jest wykonanie jednego, szerokiego badania na odporność, które zanalizuje wszystkie geny PNO na raz. Czy to w ogóle możliwe? Owszem – mamy już możliwość wykonania badania WES – czyli sprawdzenia kilkudziesięciu tysięcy znanych genów w jednej analizie!

pierwotny niedobór immunologiczny

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

BADANIE WES ODPORNOŚĆ

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) wykonane w kierunku pierwotnych niedoborów odporności. Badanie WES to najszersze i najnowocześniejsze możliwe badanie genetyczne dziecka. Obejmuje analizę (sekwencjonowanie) wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą powodować zaburzenia immunologiczne. Dzięki temu jednemu badaniu możliwa jest diagnostyka setek pierwotnych niedoborów immunologicznych, a także innych chorób wrodzonych, które mogą dawać podobne objawy (jak np. mukowiscydoza). Możliwa jest więc bardzo szeroka tzw. ‘diagnostyka różnicowa’.

Analiza jest zawsze przeprowadzana indywidualnie i obejmuje geny związane ze wszystkimi niepokojącymi objawami występującymi u dziecka.

Badanie odporności w teście WES może sprawdzić m.in. takie pierwotne niedobory odporności jak:

SCID (ciężki złożony niedobór odporności),
choroba Brutona,
Zespół Wiskotta–Aldricha,
agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X,
Zespół hiper-IgE,
Zespół Nijmegen,
Syndrom hiper IgM,
i setki innych genów związanych z zaburzeniami odporności.

Co jeszcze zawiera badanie ‘WES ODPORNOŚĆ’?

⭐ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą – dr Magdaleną Anną Janeczko lub dr n. med. Arturem Doboszem,

⭐ organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)

⭐ raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‘VUS’ – czyli zmiany bardzo rzadkie,

⭐ za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (np. onkogeny, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i setki innych),

⏳ do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne – bez konieczności ponownego pobrania próbki,

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Spis treści

Wszystkie artykuły