Pierwotne niedobory odporności
– sprawdź jeśli Twoje dziecko często choruje!
Pierwotne niedobory odporności (PNO) mogą powodować szereg objawów u dziecka: częste infekcje, zapalenia zatok, zapalenia płuc, oskrzeli, uszu. Jeżeli dziecko często choruje i wymaga częstej antybiotykoterapii, warto sprawdzić czy jego układ odpornościowy nie jest osłabiony przez mutacje w genach powodujących pierwotne niedobory odporności. Jakie badania na odporność można więc wykonać?
1. Pierwotne niedobory odporności (PNO) – jak można je rozpoznać?
2. Pierwotne niedobory odporności (PNO) – jakie badanie jest najlepsze?
Pierwotne niedobory odporności (PNO) – jak można je rozpoznać?
PNO to grupa około 300 chorób genetycznych, które niestety mogą być bardzo podstępne. Niektóre z nich mogą dawać ostre objawy tuż po urodzeniu (np. SCID często grozi ciężką infekcją płuc już u noworodka), wiele z nich jednak może długo rozwijać się w ukryciu. Niemowlę więc rozwija się prawidłowo, z wiekiem u dziecka jednak zaczynają występować coraz częstsze infekcje dotyczące przede wszystkim dróg oddechowych, zatok i uszu. Ostateczną diagnozę PNO można postawić na podstawie badania genetycznego dziecka, które bardzo dokładnie określi nie tylko czy dziecko jest chore, ale również na jaki rodzaj pierwotnego niedoboru immunologicznego cierpi. To bardzo istotne, ponieważ od tej wiedzy zależy prawidłowe i skuteczne leczenie!
Czy wiesz, że?
- 80% chorych na wrodzone niedobory odporności nie ma postawionej prawidłowej diagnozy i wprowadzonego leczenia!
- Pierwotne niedobory immunologiczne oznaczają, że chory nie produkuje konkretnych przeciwciał. Takich rodzajów przeciwciał jest bardzo wiele – w zależności od tego jakich komórek układu odpornościowego brakuje, taki rodzaj PNO jest diagnozowany i jest wprowadzane indywidualne leczenie,
- PNO są bardzo podstępne – często rozwijają się długo bezobjawowo, a pierwsze objawy są niespecyficzne,
- Pierwsze objawy łatwo pomylić z chwilowymi przeziębieniami, alergią, atopowym zapaleniem skóry,
- Objawy PNO to nie tylko częste choroby! PNO mogą powodować również grzybice, pleśniawki, wysypki i ropnie skórne, biegunki, a także objawy alergiczne!
- Pierwotny niedobór odporności się leczy! Brak leczenia może oznaczać ciężkie zakażenia takie jak sepsa, zapalenie opon mózgowych, zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.
Wczesna diagnoza oznacza możliwość wdrożenia konkretnego leczenia, które sukcesywnie odbudowuje odporność chorego. Dzięki temu dziecko z PNO może normalnie się rozwijać i prowadzić normalne życie. Bez częstych infekcji i niebezpiecznych powikłań.
Pierwotne niedobory odporności (PNO) – jakie badanie jest najlepsze?
Ponieważ pierwotne niedobory immunologiczne stanowią grupę kilkuset chorób, sprawdzanie genu każdej z nich osobno mogłoby trwać latami i byłoby niezwykle kosztowne. Z tego względu najlepszym, najszybszym i najbardziej opłacalnym rozwiązaniem jest wykonanie jednego, szerokiego badania na odporność, które zanalizuje wszystkie geny PNO na raz. Czy to w ogóle możliwe? Owszem – mamy już możliwość wykonania badania WES – czyli sprawdzenia kilkudziesięciu tysięcy znanych genów w jednej analizie!
Zamów badanie na odporność:
⭐BADANIE WES ODPORNOŚĆ
⭐ Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) wykonane w kierunku pierwotnych niedoborów odporności. Badanie WES to najszersze i najnowocześniejsze możliwe badanie genetyczne dziecka. Obejmuje analizę (sekwencjonowanie) wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą powodować zaburzenia immunologiczne. Dzięki temu jednemu badaniu możliwa jest diagnostyka setek pierwotnych niedoborów immunologicznych, a także innych chorób wrodzonych, które mogą dawać podobne objawy (jak np. mukowiscydoza). Możliwa jest więc bardzo szeroka tzw. 'diagnostyka różnicowa’.
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne na odporność:
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
- Poprzez formularz on-line:
Skontaktujemy się z Państwem w celu potwierdzenia terminu badania.
Analiza jest zawsze przeprowadzana indywidualnie i obejmuje geny związane ze wszystkimi niepokojącymi objawami występującymi u dziecka.
Badanie odporności w teście WES może sprawdzić m.in. takie pierwotne niedobory odporności jak:
- SCID (ciężki złożony niedobór odporności),
- choroba Brutona,
- Zespół Wiskotta–Aldricha,
- agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X,
- Zespół hiper-IgE,
- Zespół Nijmegen,
- Syndrom hiper IgM,
- i setki innych genów związanych z zaburzeniami odporności.
Co jeszcze zawiera badanie 'WES ODPORNOŚĆ’?
⭐ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą – dr Magdaleną Anną Janeczko lub dr n. med. Arturem Doboszem,
⭐ organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
⭐ raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. 'VUS’ – czyli zmiany bardzo rzadkie,
⭐ za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (np. onkogeny, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i setki innych),
⏳ do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne – bez konieczności ponownego pobrania próbki,
Oferujemy dwa rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka.
👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych zaburzeń odporności.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
➕ zakres badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – z próbki krwi
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane lekiKoszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne przed ciążą