Pierwotne niedobory odporno┼Ťci ÔÇô badania

pierwotne niedobory odporno┼Ťci

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci (PNO) mog─ů powodowa─ç szereg objaw├│w u dziecka: cz─Öste infekcje, zapalenia zatok, zapalenia p┼éuc, oskrzeli, uszu. Je┼╝eli dziecko cz─Östo choruje i wymaga cz─Östej antybiotykoterapii, warto sprawdzi─ç czy jego uk┼éad odporno┼Ťciowy nie jest os┼éabiony przez mutacje w genach powoduj─ůcych pierwotne niedobory odporno┼Ťci. Jakie badania na odporno┼Ť─ç mo┼╝na wi─Öc wykona─ç?


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci (PNO) ÔÇô jak mo┼╝na je rozpozna─ç?

PNO to grupa oko┼éo 300 chor├│b genetycznych, kt├│re niestety mog─ů by─ç bardzo podst─Öpne. Niekt├│re z nich mog─ů dawa─ç ostre objawy tu┼╝ po urodzeniu (np. SCID cz─Östo grozi ci─Ö┼╝k─ů infekcj─ů p┼éuc ju┼╝ u noworodka), wiele z nich jednak mo┼╝e d┼éugo rozwija─ç si─Ö w ukryciu. Niemowl─Ö wi─Öc rozwija si─Ö prawid┼éowo, z wiekiem u dziecka jednak zaczynaj─ů wyst─Öpowa─ç coraz cz─Östsze infekcje dotycz─ůce przede wszystkim dr├│g oddechowych, zatok i uszu. Ostateczn─ů diagnoz─Ö PNO mo┼╝na postawi─ç na podstawie badania genetycznego dziecka, kt├│re bardzo dok┼éadnie okre┼Ťli nie tylko czy dziecko jest chore, ale r├│wnie┼╝ na jaki rodzaj pierwotnego niedoboru immunologicznego cierpi. To bardzo istotne, poniewa┼╝ od tej wiedzy zale┼╝y prawid┼éowe i skuteczne leczenie!

Czy wiesz, ┼╝e?

  • 80% chorych na wrodzone niedobory odporno┼Ťci nie ma postawionej prawid┼éowej diagnozy i wprowadzonego leczenia!
  • Pierwotne niedobory immunologiczne oznaczaj─ů, ┼╝e chory nie produkuje konkretnych przeciwcia┼é. Takich rodzaj├│w przeciwcia┼é jest bardzo wiele ÔÇô w zale┼╝no┼Ťci od tego jakich kom├│rek uk┼éadu odporno┼Ťciowego brakuje, taki rodzaj PNO jest diagnozowany i jest wprowadzane indywidualne leczenie,
  • PNO s─ů bardzo podst─Öpne ÔÇô cz─Östo rozwijaj─ů si─Ö d┼éugo bezobjawowo, a pierwsze objawy s─ů niespecyficzne,
  • Pierwsze objawy ┼éatwo pomyli─ç z chwilowymi przezi─Öbieniami, alergi─ů, atopowym zapaleniem sk├│ry,
  • Objawy PNO to nie tylko cz─Öste choroby! PNO mog─ů powodowa─ç r├│wnie┼╝ grzybice, ple┼Ťniawki, wysypki i ropnie sk├│rne, biegunki, a tak┼╝e objawy alergiczne!
  • Pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci si─Ö leczy! Brak leczenia mo┼╝e oznacza─ç ci─Ö┼╝kie zaka┼╝enia takie jak sepsa, zapalenie opon m├│zgowych, zwi─Ökszone ryzyko rozwoju nowotwor├│w.

Wczesna diagnoza oznacza mo┼╝liwo┼Ť─ç wdro┼╝enia konkretnego leczenia, kt├│re sukcesywnie odbudowuje odporno┼Ť─ç chorego. Dzi─Öki temu dziecko z PNO mo┼╝e normalnie si─Ö rozwija─ç i prowadzi─ç normalne ┼╝ycie. Bez cz─Östych infekcji i niebezpiecznych powik┼éa┼ä.

Pierwotne niedobory odporno┼Ťci (PNO) ÔÇô jakie badanie jest najlepsze?

Poniewa┼╝ pierwotne niedobory immunologiczne stanowi─ů grup─Ö kilkuset chor├│b, sprawdzanie genu ka┼╝dej z nich osobno mog┼éoby trwa─ç latami i by┼éoby niezwykle kosztowne. Z tego wzgl─Ödu najlepszym, najszybszym i najbardziej op┼éacalnym rozwi─ůzaniem jest wykonanie jednego, szerokiego badania na odporno┼Ť─ç, kt├│re zanalizuje wszystkie geny PNO na raz. Czy to w og├│le mo┼╝liwe? Owszem ÔÇô mamy ju┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç wykonania badania WES ÔÇô czyli sprawdzenia kilkudziesi─Öciu tysi─Öcy znanych gen├│w w jednej analizie!

pierwotny niedob├│r immunologiczny


Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů ÔÇô to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna


BADANIE WES ODPORNO┼Ü─ć

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) wykonane w kierunku pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci. Badanie WES to najszersze i najnowocze┼Ťniejsze mo┼╝liwe badanie genetyczne dziecka. Obejmuje analiz─Ö (sekwencjonowanie) wszystkich znanych gen├│w cz┼éowieka (ok. 23 000), pod k─ůtem zmian, kt├│re mog─ů powodowa─ç zaburzenia immunologiczne. Dzi─Öki temu jednemu badaniu mo┼╝liwa jest diagnostyka setek pierwotnych niedobor├│w immunologicznych, a tak┼╝e innych chor├│b wrodzonych, kt├│re mog─ů dawa─ç podobne objawy (jak np. mukowiscydoza). Mo┼╝liwa jest wi─Öc bardzo szeroka tzw.  ÔÇśdiagnostyka r├│┼╝nicowaÔÇÖ.

Analiza jest zawsze przeprowadzana indywidualnie i obejmuje geny zwi─ůzane ze wszystkimi niepokoj─ůcymi objawami wyst─Öpuj─ůcymi u dziecka.

Badanie odporno┼Ťci  w te┼Ťcie WES mo┼╝e sprawdzi─ç m.in. takie pierwotne niedobory odporno┼Ťci jak:

  • SCID (ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci),
  • choroba Brutona,
  • Zesp├│┼é WiskottaÔÇôAldricha,
  • agammaglobulinemia sprz─Ö┼╝ona z chromosomem X,
  • Zesp├│┼é hiper-IgE,
  • Zesp├│┼é Nijmegen,
  • Syndrom hiper IgM,
  • i setki innych gen├│w zwi─ůzanych z zaburzeniami odporno┼Ťci.

Co jeszcze zawiera badanie ÔÇśWES ODPORNO┼Ü─ćÔÇÖ?

  • konsultacj─Ö wyniku z lekarzem genetykiem pediatr─ů,
  • organizacj─Ö pobrania pr├│bki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobra┼ä (bezp┼éatnie!)
  • raportowane s─ů zmiany w genach o niepewnej patogeniczno┼Ťci, tzw. ÔÇśVUSÔÇÖ ÔÇô czyli zmiany bardzo rzadkie,
  • za zgod─ů pacjenta mog─ů zosta─ç zaraportowane zmiany w genach stanowi─ůce ryzyko chor├│b nie zwi─ůzanych z wyst─Öpuj─ůcymi objawami (np. onkogeny, sk┼éonno┼Ť─ç do podwy┼╝szonego poziomu cholesterolu, podwy┼╝szonego poziomu ┼╝elaza czy miedzi i setki innych),
  • do raz wykonanej analizy mo┼╝na powr├│ci─ç w przysz┼éo┼Ťci i zaktualizowa─ç wynik o najnowsze doniesienia medyczne ÔÇô bez konieczno┼Ťci ponownego pobrania pr├│bki,

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).

Cz─Östo zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na odporno┼Ť─ç?
Po pobraniu pr├│bki do badania na odporno┼Ť─ç, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj─ů Pa┼ästwo informacj─Ö z Panelu Pacjenta o mo┼╝liwo┼Ťci um├│wienia si─Ö w dogodnym terminie na konsultacj─Ö z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak ÔÇô wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Istnieje tak┼╝e mo┼╝liwo┼Ť─ç skorzystania z systemu odroczonej p┼éatno┼Ťci.
Ile si─Ö czeka na wynik badania na odporno┼Ť─ç?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç?
Badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç mo┼╝na wykona─ç w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr├│bk─Ö do badania mo┼╝na pobra─ç zar├│wno samodzielnie, jak i mo┼╝na skorzysta─ç w cenie badania z pomocy mobilnej piel─Ögniarki. Kolejn─ů opcj─ů jest udanie si─Ö do wybranej plac├│wki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c dziecku z obni┼╝on─ů odporno┼Ťci─ů?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzi─ç odpowiednie leczenie.

R├│┼╝ne rodzaje wrodzonych niedobor├│w odporno┼Ťci wymagaj─ů innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualn─ů terapi─Ö.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista immunolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Jakie s─ů dost─Öpne badania genetyczne na odporno┼Ť─ç?
W Laboratorium testDNA dost─Öpny jest szeroki zakres bada┼ä na odporno┼Ť─ç.

WES COMPLEX

WES PREMIUM

WES STANDARD

WES PROFILAKTYKA ÔÇô badanie przeznaczone dla dzieci u kt├│rych jeszcze nie wyst─ůpi┼éy niepokoj─ůce objawy

Jakie s─ů pr├│bki do badania genetycznego na odporno┼Ť─ç?
Rodzaj pr├│bki do badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew ┼╝ylna

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.
Jak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na odporno┼Ť─ç
Cena badania genetycznego na autyzm uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

WES PROFILAKTYKA ÔÇô 5197z┼é


badania na autyzm

 

 

Wszystkie artykuły
Back to Top