Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zaburzenia odporności to problem zarówno dorosłych jak i dzieci. ich objawy mogą obejmować nie tylko częste infekcje, ale również grzybice, pleśniawki, czy nawracające opryszczki. Wszystkie te objawy mogą bardzo uprzykrzać życie, a nawet prowadzić do poważnych powikłań. Zaburzenia odporności są też dużym zagrożeniem dla zdrowia, a nawet życia w sezonie grypowym.
Kiedy zaburzenia odporności są tylko chwilowym załamaniem zdrowia, a kiedy ich źródło jest poważne? Wszystko zależy od tego jaka jest przyczyna słabej odporności.
Spis treści
Jest wiele przyczyn zaburzeń odporności zawsze warto je poznać, ponieważ dzięki temu możesz dobrać najlepszy sposób na wzmocnienie odporności lub leczenie.
U dzieci z PNO stosuje się indywidualny kalendarz szczepień – możliwa jest rezygnacja ze szczepień żywych, natomiast pozostałe szczepienia mogą wymagać zwiększenia dawki, aby uzyskać pożądaną ochronę przed chorobami zakaźnymi
Około 80% dzieci i dorosłych z pierwotnymi niedoborami odporności nie jest prawidłowo zdiagnozowana
Czy ten problem dotyczy Ciebie lub Twojego dziecka? Cierpisz na co najmniej dwa z poniższych problemów?:
Trzeba jednak pamiętać, że nie każda osoba z PNO będzie miała dokładnie takie objawy. Może się zdarzyć, że nasilenie objawów jest mniejsze lub większe – to wszystko kwestia indywidualna. Nie zmienia to jednak faktu, że poprawna diagnoza PNO może zapobiec wielu groźnym powikłaniom, takim jak sepsa czy zapalenie opon mózgowych.
Pierwotne niedobory odporności się leczy! Konieczna jest jednak pewna diagnoza – od niej zależy rodzaj i sposób leczenia. Lekarz prowadzący musi mieć pewność z jakim rodzajem choroby ma do czynienia.
Pierwotne niedobory odporności niestety trudno zdiagnozować przy pomocy podstawowych badań, które może zlecić internista lub pediatra. Ich diagnostyką zajmuje się specjalista immunolog, ale zakres refundowanych badań które może zlecić jest również ograniczony. Warto więc samemu zadbać o wykonanie badań. Jakie badanie najlepiej wykonać?
Ponieważ pierwotne niedobory odporności to zaburzenia, których przyczyna leży w genach, badanie genetyczne jest najszybszym i najskuteczniejszym sposobem na postawienie diagnozy.
Najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburzeń odporności jest badanie WES. Dzięki temu jednemu badaniu możesz więc sprawdzić 300 rodzajów niedoborów odporności w jednej analizie.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie WES to najbardziej zaawansowane badanie DNA na rynku. Sprawdza wszystkie znane geny człowiek pod kątem niebezpiecznych mutacji (nawet te najrzadsze). Warto więc zyskać 100% pewności.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Zobacz też:
Źródła:
[1] https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
Artykuły
Badania
Koszyk
