Opis
Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)
Kariotyp to zestaw unikalnych chromosomów każdego człowieka. Wynik tego badania bardzo często jest kluczowym elementem w diagnostyce pacjentów. Rezultat analiz powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który na jego podstawie może wskazać najlepszy dalszy sposób postępowania pacjenta.
Wynik badania kariotypu może wykazać takie choroby/zmiany jak, np.:
- zespół Downa,
- zespół Klinefeltera,
- zespół Turnera,
- zespół Edwardsa,
- zespół Patau,
- translokację robertsonowską.
Zakres i co zawiera cena
Badanie kariotypu – zakres:
- sprawdzenie obecności aberracji liczbowych
- sprawdzenie obecności aberracji strukturalnych
Cena obejmuje już pobranie próbki w placówce.
Kiedy wykonać?
Badanie kariotypu warto wykonać u:
- par starających się o dziecko
- par mających problem z poczęciem dziecka
- par, które planują przystąpić do zapłodnienia in vitro
- par po poronieniu lub w przypadku urodzenia martwego dziecka
- par, które mają dziecko z wadami wrodzonymi
- par, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne związane ze zmianą liczby lub struktury chromosomów
- osób z brakiem cech dojrzewania płciowego
Próbka
Do badania kariotypu pobierana jest próbka krwi (jak przy morfologii). Dzień przed:
- nie należy spożywać alkoholu,
- zaleca się stosować dietę lekkostrawną,
- należy nawodnić organizm.
Należy poinformować personel o przyjmowanych lekach.