Opis
Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)
Kariotyp to zestaw unikalnych chromosomów każdego człowieka. Wynik tego badania bardzo często jest kluczowym elementem w diagnostyce pacjentów. Rezultat analiz powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który na jego podstawie może wskazać najlepszy dalszy sposób postępowania pacjenta.
.
Wynik badania kariotypu może wykazać takie choroby/zmiany jak, np.:
- zespół Dwona,
- zespół Klinefeltera,
- zespół Turnera,
- zespół Edwardsa,
- zespół Patau,
- translokację robertsonowską.
Badanie kariotypu wykonuje się na podstawie próbki krwi z żyły odłokciowej, która pobiera się tak jak do zwykłej morfologii.
