Mikromacierze badanie genetyczne (kariotyp molekularny)

Oferujemy Państwo zarówno standardowe badanie mikromacierzy jak i rozszerzone badanie mikromacierzy dla dzieci z objawami autyzmu.  Analizujemy szczegółowo 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą CGH do mikromacierzy.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  umożliwia niezwykle dokładną ocenę chromosomów i zmian submikroskopowych, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego (tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje).  Tak dokładna analiza do tej pory nie była możliwa – przy użyciu badań takich jak kariotyp klasyczny czy badania metodą FISH skuteczność jest 100 razy niższa.

Dzięki temu w wielu przypadkach można wykryć m.in przyczyny różnego rodzaju wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju ale też objawów ze spektrum autyzmu.

1. Mikromacierze badanie genetyczne – jedna z przełomowych metod diagnostycznych
2. Mikromacierze badanie genetyczne w testDNA
3. Umów się na badanie mikromacierzy
4. Mikromacierze badanie – to nie jedyny test jaki można wykonać dziecku z objawami autyzmu!
5. Mikromacierz badanie – ograniczenia metody

Mikromacierze badanie genetyczne – jedna z przełomowych metod diagnostycznych

Badanie mikromacierzy (hybrydyzacja do mikromacierzy (aCGH)) to jedna z nowoczesnych metod stosowanych w diagnostyce genetycznej zaburzeń spowodowanych zmianami w ilości materiału genetycznego. Badanie mikromacierzy jest standardem w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu i opóźnionego rozwoju intelektualnego. Obok metody NGS (i wykonywanych przy jej użyciu badań eksomu WES), badanie mikromacierzy przyczynia się w znacznym stopniu do rozwoju genetyki i możliwości diagnozowania i leczenia pacjentów z różnorodnymi objawami ze stronu układu neurologicznego, mięśniowego i innych. Badanie mikromacierzy może być również pomocne w przypadku niepowodzeń rozrodu – u przyszłych rodziców może pozwolić na odkrycie przyczyny niepłodności i dać szansę na jej leczenie.

Mikromacierze badanie genetyczne w testDNA

• Zakres: wszystkie chromosomy człowieka. Wykrywane są nawet bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów (mikrodelecje – braki lub mikroduplikacje – nadmiary fragmentów DNA).
• Czas oczekiwania na wynik: do 6 tygodni
  Próbka do badania: krew obwodowa (EDTA)
• Możliwość płatności w ratach.
• Podana cena zawiera telefoniczne omówienie wyniku przez lekarza genetyka. 
• Cena: 2 600 zł

Umów się na badanie mikromacierzy

Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania mikromacierzy:

Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Mikromacierze badanie i inne badania dla dzieci z autyzmem!

Zmiany w obrębie chromosomów, które sprawdza badanie mikromacierzy to tylko jedna z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu. Szacuje się, że ok. 10% dzieci z objawami autyzmu ma chorobę jednogenową. Takich chorób nie sprawdzi badanie mikromacierzy. Do tego celu są stworzone badania na autyzm NGS, które sprawdzają poszczególne geny pod kątem mutacji punktowych.

Mogą one sprawdzić wiele przyczyn autyzmu na raz, np. kilkaset chorób metabolicznych, zespół Retta, neurofibromatozę, zespół Sotosa, zespół Cowdena i setki innych. Dlatego jeżeli badanie mikromacierzy nie wykaże niepokojących zmian, nie można wykluczyć że przyczyna problemów dziecka leży w jego genach. Należy wtedy rozszerzyć diagnostykę o kolejne badania genetyczne dziecka.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych autyzmu.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zakres badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) z wyższą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy (aCGH)!

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

Mikromacierz badanie – ograniczenia metody

Jak każda metoda analizy genetycznej, również badanie mikromacierzy ma swoje ograniczenia. Mikromacierz sprawdza zmiany dotyczące niewielkiej porcji DNA – zaledwie 10 tys. par zasad.

Czego nie sprawdzi badanie mikromacierzy (kariotypu molekularnego)?

• zrównoważonych rearanżacji genowych i chromosomowych
• równoważonych translokacji
• inwersji (które zazwyczaj nie skutkują objawami klinicznymi),
• zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów
•  mozaikowości niewielkiego stopnia
• mutacji punktowych
• disomii jednorodzicielskie

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka