Mikromacierze (kariotyp molekularny)

mikromacierz

Oferujemy Pa┼ästwo zar├│wno standardowe badanie mikromacierzy jak i rozszerzone badanie mikromacierzy dla dzieci z objawami autyzmuAnalizujemy szczeg├│┼éowo 227 gen├│w zwi─ůzanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metod─ů CGH do mikromacierzy.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  umo┼╝liwia niezwykle dok┼éadn─ů ocen─Ö chromosom├│w i zmian submikroskopowych, kt├│re mog─ů powodowa─ç zaburzenia rozwoju intelektualnego (tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje).  Tak dok┼éadna analiza do tej pory nie by┼éa mo┼╝liwa ÔÇô przy u┼╝yciu bada┼ä takich jak kariotyp klasyczny czy badania metod─ů FISH skuteczno┼Ť─ç jest 100 razy ni┼╝sza.

Dzi─Öki temu w wielu przypadkach mo┼╝na wykry─ç m.in przyczyny r├│┼╝nego rodzaju wad wrodzonych, niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej, op├│┼║nienia w rozwoju ale te┼╝ objaw├│w ze spektrum autyzmu.


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Mikromacierze badanie genetyczne ÔÇô jedna z prze┼éomowych metod diagnostycznych

Badanie mikromacierzy (hybrydyzacja do mikromacierzy (aCGH)) to jedna z nowoczesnych metod stosowanych w diagnostyce genetycznej zaburze┼ä spowodowanych zmianami w ilo┼Ťci materia┼éu genetycznego. Badanie mikromacierzy jest standardem w diagnostyce wielu chor├│b o pod┼éo┼╝u genetycznym, w tym zaburze┼ä ze spektrum autyzmu i op├│┼║nionego rozwoju intelektualnego. Obok metody NGS (i wykonywanych przy jej u┼╝yciu bada┼ä eksomu WES), badanie mikromacierzy przyczynia si─Ö w znacznym stopniu do rozwoju genetyki i mo┼╝liwo┼Ťci diagnozowania i leczenia pacjent├│w z r├│┼╝norodnymi objawami ze stronu uk┼éadu neurologicznego, mi─Ö┼Ťniowego i innych. Badanie mikromacierzy mo┼╝e by─ç r├│wnie┼╝ pomocne w przypadku niepowodze┼ä rozrodu ÔÇô u przysz┼éych rodzic├│w mo┼╝e pozwoli─ç na odkrycie przyczyny niep┼éodno┼Ťci i da─ç szans─Ö na jej leczenie.

Mikromacierze badanie genetyczne w testDNA

  • Zakres: wszystkie chromosomy cz┼éowieka. Wykrywane s─ů nawet bardzo ma┼ée zmiany w obr─Öbie chromosom├│w (mikrodelecje ÔÇô braki lub mikroduplikacje ÔÇô nadmiary fragment├│w DNA).
  • Czas oczekiwania na wynik: do 6 tygodni
    Pr├│bka do badania: krew obwodowa (EDTA)
  • Mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci w ratach.
  • Podana cena zawiera telefoniczne om├│wienie wyniku przez lekarza genetyka. 
  • Cena: 2 600 z┼é

Um├│w si─Ö na badanie mikromacierzy

Wybierz dogodn─ů form─Ö um├│wienia na termin badania mikromacierzy:


Telefonicznie:

Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu


Pisemnie: biuro@testdna.pl


Pisemnie:   Facebook Messenger


Poprzez formularz on-line. Wybierz autoryzowan─ů plac├│wk─Ö lub wizyt─Ö domow─ů oraz preferowany termin. Skontaktujemy si─Ö z Tob─ů telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i doko┼äczenia procesu rezerwacji terminu:

Um├│w badanie

1. Wybierz przychodni─Ö lub wizyt─Ö domow─ů rozwi┼ä
Poprzedni krok rozwiń
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w kt├│rym chcia┼éaby┼Ť um├│wi─ç wizyt─Ö domow─ů

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi─ůzkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Legionowo ul. Sowińskiego 4
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Radom, ul. Kr├│lowej Jadwigi 13
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
O┼╝ar├│w Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Kobyłka, ul. Głowackiego 4
Wo┼éomin, ul. Ko┼Ťcielna 38
Pruszk├│w, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Konstancin Jeziorna, ul. Bielawska 3
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorz├│w, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Zawiercie, ul. Powsta┼äc├│w ┼Ül─ůskich 8
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Jastrz─Öbie Zdr├│j, ul. Dworcowa 1D
Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Wodzis┼éaw ┼Ül─ůski, ul. Ga┼éczy┼äskiego 2
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
┼╗ory, ul.Wojska Polskiego 3C
B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Gliwice, ul. Grodowa 1a
Zabrze, Plac Wolno┼Ťci 311
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Sosnowiec, Al. Wolno┼Ťci 6
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Cz─Östochowa, ul. Brze┼║nicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Cz─Östochowa, Aleja Wolno┼Ťci 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Gorzyce, ul. Klasztorna 9
┼╗ywiec, ul. Dworcowa 22
Racib├│rz, ul. Sienkiewicza 3A
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Kalisz, ul. Majkowska 13a
Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Ko┼Ťcian, ul. Nac┼éawska 15
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolno┼Ťci 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Adres:
Białystok, ul. Dziesięciny 12
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
August├│w, ul. Chreptowicza 1
Grajewo, Osiedle Południe 9
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tomasz├│w Lubelski, ul. Petera 3
Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Zamo┼Ť─ç, al. Jana Paw┼éa II nr. 19
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamo┼Ť─ç, ul. Boles┼éawa Prusa 2
Zamo┼Ť─ç, ul. Lwowska 28/1
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Miechów, ul. Słowackiego 13
Krak├│w, ul. Zacisze 6
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Rzesz├│w, ul.D─ůbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Gorz├│w Wielkopolski, ul. Kombatant├│w
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona G├│ra, ul. Jedno┼Ťci 59
Zielona G├│ra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Głogów, ul. Długa 88
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Adres:
Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Kielce, ul. ┼Ül─ůska 13
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Nysa, ul. Ogrodowa 1
Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Prudnik, ul. Nyska 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Pabianice, ul. Warszawska 6
Łódź, ul. Bazarowa 9
Adres:
Olsztyn, ul. Wio┼Ťlarska 4
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
D─Öbno, ul. Ko┼Ťciuszki 48
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Stargard, ul. Kilińskiego 3
Koszalin, ul. Słowackiego 4
Koszalin, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 44-48
Następny krok rozwiń
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

Następny krok rozwiń
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >> Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu: 1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Następny krok rozwiń

Mikromacierze badanie i inne badania dla dzieci z autyzmem!

Zmiany w obr─Öbie chromosom├│w, kt├│re sprawdza badanie mikromacierzy to tylko jedna z mo┼╝liwych genetycznych przyczyn autyzmu. Szacuje si─Ö, ┼╝e ok. 10% dzieci z objawami autyzmu ma chorob─Ö jednogenow─ů. Takich chor├│b nie sprawdzi badanie mikromacierzy. Do tego celu s─ů stworzone badania na autyzm NGS, kt├│re sprawdzaj─ů poszczeg├│lne geny pod k─ůtem mutacji punktowych.

Mog─ů one sprawdzi─ç wiele przyczyn autyzmu na raz, np. kilkaset chor├│b metabolicznych, zesp├│┼é Retta, neurofibromatoz─Ö, zesp├│┼é Sotosa, zesp├│┼é Cowdena i setki innych. Dlatego je┼╝eli badanie mikromacierzy nie wyka┼╝e niepokoj─ůcych zmian, nie mo┼╝na wykluczy─ç ┼╝e przyczyna problem├│w dziecka le┼╝y w jego genach. Nale┼╝y wtedy rozszerzy─ç diagnostyk─Ö o kolejne badania genetyczne dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy choroba metaboliczna ÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).

Mikromacierz badanie ÔÇô ograniczenia metody

Jak ka┼╝da metoda analizy genetycznej, r├│wnie┼╝ badanie mikromacierzy ma swoje ograniczenia. Mikromacierz sprawdza zmiany dotycz─ůce niewielkiej porcji DNA ÔÇô zaledwie 10 tys. par zasad.

Czego nie sprawdzi badanie mikromacierzy (kariotypu molekularnego)?

  • zr├│wnowa┼╝onych rearan┼╝acji genowych i chromosomowych
  • r├│wnowa┼╝onych translokacji
  • inwersji (kt├│re zazwyczaj nie skutkuj─ů objawami klinicznymi),
  • zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosom├│w
  •  mozaikowo┼Ťci niewielkiego stopnia
  • mutacji punktowych
  • disomii jednorodzicielskie

Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů ÔÇô to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna


grupa badanie wes

Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania genetyczne noworodka

Wszystkie artykuły
Back to Top