Mikromacierze (kariotyp molekularny)

mikromacierz

Oferujemy Państwo zarówno standardowe badanie mikromacierzy jak i rozszerzone badanie mikromacierzy dla dzieci z objawami autyzmuAnalizujemy szczegółowo 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą CGH do mikromacierzy.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  umożliwia niezwykle dokładną ocenę chromosomów i zmian submikroskopowych, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego (tzw. mikrodelecje i mikroduplikacje).  Tak dokładna analiza do tej pory nie była możliwa – przy użyciu badań takich jak kariotyp klasyczny czy badania metodą FISH skuteczność jest 100 razy niższa.

Dzięki temu w wielu przypadkach można wykryć m.in przyczyny różnego rodzaju wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju ale też objawów ze spektrum autyzmu.


Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Mikromacierze badanie genetyczne – jedna z przełomowych metod diagnostycznych

Badanie mikromacierzy (hybrydyzacja do mikromacierzy (aCGH)) to jedna z nowoczesnych metod stosowanych w diagnostyce genetycznej zaburzeń spowodowanych zmianami w ilości materiału genetycznego. Badanie mikromacierzy jest standardem w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu i opóźnionego rozwoju intelektualnego. Obok metody NGS (i wykonywanych przy jej użyciu badań eksomu WES), badanie mikromacierzy przyczynia się w znacznym stopniu do rozwoju genetyki i możliwości diagnozowania i leczenia pacjentów z różnorodnymi objawami ze stronu układu neurologicznego, mięśniowego i innych. Badanie mikromacierzy może być również pomocne w przypadku niepowodzeń rozrodu – u przyszłych rodziców może pozwolić na odkrycie przyczyny niepłodności i dać szansę na jej leczenie.

Mikromacierze badanie genetyczne w testDNA

  • Zakres: wszystkie chromosomy człowieka. Wykrywane są nawet bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów (mikrodelecje – braki lub mikroduplikacje – nadmiary fragmentów DNA).
  • Czas oczekiwania na wynik: do 6 tygodni
    Próbka do badania: krew obwodowa (EDTA)
  • Możliwość płatności w ratach.
  • Podana cena zawiera telefoniczne omówienie wyniku przez lekarza genetyka. 
  • Cena: 2 600 zł

Umów się na badanie mikromacierzy

Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania mikromacierzy:


Telefonicznie:

Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu


Pisemnie: biuro@testdna.pl


Pisemnie:   Facebook Messenger


Poprzez formularz on-line. Wybierz autoryzowaną placówkę lub wizytę domową oraz preferowany termin. Skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji terminu:

Umów badanie

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
Poprzedni krok rozwiń
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Grójec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszków, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolitów, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulejówek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Płońsk, ul. Młodzieżowa 31/N
Warszawa, ul. Adama Branickiego 12
Warszawa Bielany, ul. Kochanowskiego 45 /lok.2
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorzów, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Będzin, ul. Małobądzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Częstochowa, Aleja Wolności 14
Strumień, ul. Wspólna 2
Żywiec, ul. Dworcowa 22
Racibórz, ul. Sienkiewicza 3A
Kłobuck, ul. Staszica 28
Częstochowa, ul. Kordeckiego 56
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Kępno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Września, ul. Piastów 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolności 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Poznań, ul. Grunwaldzka 156
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Kościuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Kraków, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarnów, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrzańska, ul. Kościuszki 11
Kraków, ul. Zachodnia 5/12 A
Skawina, ul. Nad Wodą 4
Kraków, ul. Czyżówka 14
Kraków, ul. św. Łazarza 14
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyjaźni 13
Zamość, ul. Jasna 14
Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamość, ul. Bolesława Prusa 2
Lubartów, ul. Cicha 1
Lublin, ul. Nałęczowska 18/159
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolności 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Bytów, ul. Lęborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Adres:
Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Włoszczowa, ul. Sportowa 7
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Kościuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tomaszów Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Pabianice,
Łódź, ul. Żeligowskiego 46
Adres:
Rzeszów, ul.Architektów 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Leżajsk, ul. Opalińskiego 24
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Giżycko, Żeglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Augustów, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Myślibórz, ul. Kościelna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleniów, ul. Partyzantów 11
Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
Świnoujście, ul. Grunwaldzka 21
Szczecinek, ul. Spółdzielcza 8
Pyrzyce, ul. Księcia Bogusława X /23
Szczecin, ul. Wyszyńskiego 42
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Żary, ul. Strzelców 10
Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona Góra, ul. Jedności 59
Zielona Góra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa Sól, ul. Kościuszki 1d
Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulechów, al. Niepodległości 15
Żary, ul. Moniuszki 2
Następny krok rozwiń
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

Następny krok rozwiń
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >> Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Następny krok rozwiń

Mikromacierze badanie i inne badania dla dzieci z autyzmem!

Zmiany w obrębie chromosomów, które sprawdza badanie mikromacierzy to tylko jedna z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu. Szacuje się, że ok. 10% dzieci z objawami autyzmu ma chorobę jednogenową. Takich chorób nie sprawdzi badanie mikromacierzy. Do tego celu są stworzone badania na autyzm NGS, które sprawdzają poszczególne geny pod kątem mutacji punktowych.

Mogą one sprawdzić wiele przyczyn autyzmu na raz, np. kilkaset chorób metabolicznych, zespół Retta, neurofibromatozę, zespół Sotosa, zespół Cowdena i setki innych. Dlatego jeżeli badanie mikromacierzy nie wykaże niepokojących zmian, nie można wykluczyć że przyczyna problemów dziecka leży w jego genach. Należy wtedy rozszerzyć diagnostykę o kolejne badania genetyczne dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Mikromacierz badanie – ograniczenia metody

Jak każda metoda analizy genetycznej, również badanie mikromacierzy ma swoje ograniczenia. Mikromacierz sprawdza zmiany dotyczące niewielkiej porcji DNA – zaledwie 10 tys. par zasad.

Czego nie sprawdzi badanie mikromacierzy (kariotypu molekularnego)?

  • zrównoważonych rearanżacji genowych i chromosomowych
  • równoważonych translokacji
  • inwersji (które zazwyczaj nie skutkują objawami klinicznymi),
  • zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów
  •  mozaikowości niewielkiego stopnia
  • mutacji punktowych
  • disomii jednorodzicielskie

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

kontakt testdna


grupa badanie wes

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń