BADANIE WES COMPLEX
Jedno badanie – wiele odpowiedzi. Skróć czas oczekiwania na diagnozę z lat do kilku tygodni.
Masz dość długiego poszukiwania diagnozy?
Widzisz, że stan zdrowia Twojego dziecka lub Twój się pogarsza, a wciąż nie znasz przyczyny objawów? Podejrzewasz chorobę genetyczną, ale nie wiesz, od czego zacząć diagnostykę?
WES Complex to zaawansowane badanie genetyczne o podejściu multiomicznym. Oprócz analizy zmian genetycznych mogących odpowiadać za chorobę, w wybranych przypadkach rozszerza diagnostykę o ocenę wybranych enzymów i biomarkerów. Dzięki temu możliwa jest jeszcze dokładniejsza interpretacja wyniku w kontekście objawów pacjenta.
Co mówią o nas pacjenci
Spis treści
🇵🇱 Opole
Badanie WES w testDNA wykonałam u mojego dziecka w 2024 roku. Otrzymałam bardzo dużo wsparcia i pomocy ze strony zarówno konsultantów jak i lekarza genetyka. U mojej córki badanie pozwoliło na wykrycie bardzo rzadkiej mutacji w genie – kilka przypadków w Polsce. Wcześniej wykonywałam badanie na NFZ jednak okazało się, że nie był to WES, a 4 różne panele genetyczne. Dlatego zdecydowałam się na powtórzenie.
🇵🇱 Kobierzyna
Polecam badanie WES w testDNA przede wszystkim dlatego, że opieka jest tutaj cudowna. Zostałam poprowadzona od początku do końca przez wspaniałą Panią Karinę. Badanie wykonywane było u mojego wnuczka. Na szczęście nie potwierdziła się najgorsza diagnoza. Trafiliśmy też na bardzo empatyczną Panią genetyk. Polecam.
🇵🇱 Kraków
Polecam WES w testDNA ponieważ wszystko przebiegło sprawnie. Mam porównanie z wcześniejszym badaniem WES, gdzie na wynik czekałam 9 miesięcy. Tutaj wynik dostałam już po 3 tygodniach – nasz przypadek był wyjątkowo pilny bo dziecko było już na OIOM. Pomimo mojej dramatycznej sytuacji i tego, że nie potrafiłam być opanowana spotkałam się z dużym zrozumieniem.
Czym w ogóle jest WES multiomiczny?
WES to skrót od Whole Exome Sequencing, czyli sekwencjonowania całego eksomu. Badanie obejmuje analizę najważniejszych fragmentów genów – tych, które odpowiadają za produkcję białek w organizmie. To właśnie w tych obszarach najczęściej występują zmiany mogące prowadzić do chorób genetycznych.
W badaniu WES Complex analizowane są nie tylko eksony, ale również wybrane zmiany w intronach istotne z punktu widzenia diagnostyki chorób genetycznych. Ma to znaczenie, ponieważ nie wszystkie chorobotwórcze zmiany znajdują się wyłącznie w częściach kodujących genów.
>
Mówiąc prościej: gen można porównać do instrukcji, a eksony to te jej fragmenty, które zawierają konkretny „przepis” na wytworzenie białka. Inne części DNA, takie jak introny i rejony regulatorowe, również mogą wpływać na funkcjonowanie organizmu i czasami odgrywają ważną rolę w rozwoju choroby.
>
Podejście multiomiczne oznacza, że analiza nie kończy się na samym odczycie DNA. W wybranych sytuacjach diagnostyka może zostać rozszerzona o ocenę wybranych enzymów i biomarkerów, jeśli wykryta zmiana genetyczna wskazuje, że takie badanie może pomóc lepiej ocenić jej znaczenie kliniczne.
Badanie WES Complex to jedyne badanie, które oprócz genów analizuje także wybrane enzymy i biomarkery. Analiza enzymów i biomarkerów przeprowadzana jest wówczas, gdy w badaniu genetycznym wykryta zostanie mutacja, która potencjalnie może wpływać na ich poziom – jest to drugi etap analizy, którego zadaniem jest określenie, czy choroba jest „aktywna”.
To ważne szczególnie wtedy, gdy objawy są nietypowe, złożone lub trudne do jednoznacznego wyjaśnienia. Takie podejście może zwiększyć szansę na trafną diagnozę i lepsze dopasowanie dalszego postępowania diagnostycznego lub terapeutycznego.
Szersza diagnostyka genetyczna to większa szansa na odpowiedź
Wiele chorób genetycznych daje objawy nieswoiste, które mogą przypominać zupełnie inne schorzenia. Dlatego pacjenci często przez długi czas trafiają do kolejnych specjalistów i wykonują wiele badań, zanim poznają właściwe rozpoznanie.
W takiej sytuacji szerokie badanie, takie jak WES Complex, może pomóc skrócić drogę do diagnozy. Zamiast wykonywać wiele pojedynczych testów, można przeprowadzić jedną rozbudowaną analizę, ukierunkowaną na znalezienie genetycznej przyczyny objawów.
Bardzo ważnym elementem całego procesu jest konsultacja lekarska przed badaniem. To właśnie podczas niej specjalista zbiera szczegółowy wywiad medyczny, analizuje objawy oraz historię zdrowotną pacjenta i rodziny. Dzięki temu możliwe jest właściwe ukierunkowanie analizy oraz skupienie się na zmianach, które mogą mieć realne znaczenie diagnostyczne. Dowiedz się więcej, dlaczego konsultacja przed badaniem jest tak ważna.
Na czym polega badanie WES COMPLEX?
Badanie polega na analizie próbki krwi lub suchej kropli krwi. Suchą kroplę krwi można pobrać samodzielnie w domu, co w wielu przypadkach pozwala ograniczyć stres związany z wizytą w placówce.
Zakres badania obejmuje:
- analizę eksonów,
- analizę istotnych klinicznie zmian w intronach,
- analizę zmian CNV,
- analizę mtDNA,
- konsultację lekarską przed badaniem,
- możliwość rozszerzenia diagnostyki o badanie biochemiczne w uzasadnionych przypadkach.
Jeżeli w badaniu genetycznym zostanie wykryta zmiana mogąca mieć związek z wybraną chorobą metaboliczną lub neurodegeneracyjną, możliwy jest drugi etap analizy – badanie biochemiczne. Obejmuje ono ocenę wybranych enzymów i biomarkerów, co może pomóc lepiej zrozumieć znaczenie wykrytej zmiany i jej wpływ na organizm.
WES Standard | WES Complex | ||
|---|---|---|---|
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów | |  | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 4-5 tygodni | 10 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 5587 zł | Cena: 6270zł | Cena: 5587 zł | |
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
WES COMPLEX – wskazania
Badanie WES Complex jest przeznaczone dla dzieci i dorosłych, u których występują objawy mogące mieć podłoże genetyczne, zwłaszcza wtedy, gdy wcześniejsza diagnostyka nie przyniosła jednoznacznej odpowiedzi.
Szczególnie warto rozważyć to badanie w przypadku podejrzenia choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej, a także przy takich objawach jak:
- zaburzenia rozwoju intelektualnego
- objawy autyzmu
- opóźniona mowa
- problemy z połykaniem
- padaczka
- zaburzenia napięcia mięśniowego
- niepełnosprawność fizyczna
- zaniki mięśni
- zaburzenia wzrostu lub wagi
- problemy dermatologiczne
- zaburzenia pracy organów wewnętrznych
- zaburzenia hormonalne
- zaburzenia gastryczne
- zaburzenia pracy wzroku i/lub słuchu
- zaburzenia pamięci
- zaburzenia psychiczne
- zaburzenia kardiologiczne.
Nie wiesz, czy to badanie będzie odpowiednie w Twojej sytuacji? Skontaktuj się z nami – pomożemy dobrać właściwą ścieżkę diagnostyczną.
Co daje badanie WES COMPLEX?
WES Complex to szeroka i precyzyjna diagnostyka genetyczna, która może zwiększyć szansę na szybsze znalezienie przyczyny objawów.
Najważniejsze korzyści:
- szeroki zakres analizy – jedno badanie z jednej próbki pozwala ocenić wiele możliwych genetycznych przyczyn objawów,
- indywidualne ukierunkowanie diagnostyki – analiza jest interpretowana w kontekście objawów pacjenta i informacji z wywiadu medycznego,
- mniej stresu – próbkę można pobrać z suchej kropli krwi, także w domu,
- większa wartość diagnostyczna wyniku – konsultacja lekarska przed badaniem pomaga skupić analizę na tym, co naprawdę istotne,
- możliwość rozszerzenia diagnostyki o wybrane badania biochemiczne w uzasadnionych przypadkach.
Czym różni się WES COMPLEX od tradycyjnych badań WES?
WES COMPLEX | Klasyczny WES | |
|---|---|---|
| Zmiany w eksonach | ✅ | ✅ |
| Mutacje punktowe | ✅ | ✅ |
| Kopie CNV | ✅ | ✅ |
| Zmiany w intronach* | ✅ | ✅/❌ |
| Wybrane enzymy | ✅ | ❌ |
| Wybrane biomarkery | ✅ | ❌ |
*Większość dostępnych w Polsce badań WES nie bada zmian w Intronach. Wyjątkiem jest m.in. badanie WES Premium
Gdzie wykonać WES COMPLEX?
Badanie można wykonać na terenie całej Polski – w najbliższym punkcie pobrań testDNA lub w domu, korzystając z samodzielnego pobrania próbki albo wsparcia personelu medycznego.
Skontaktuj się z nami – pomożemy znaleźć najbliższą placówkę i zorganizować cały proces badania. tel: 665 761 161.
Ile kosztuje badanie WES COMPLEX? Cena i raty
Kup teraz i zapłać za badanie w 5 ratach 0% – bez dodatkowych kosztów. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty: tel. 665 761 161. Aktualną cena badania WES COMPLEX znajdziesz w naszym sklepie – www.testdna.pl/sklep.
W cenie badania zawarte są:
- konsultacja lekarska przed badaniem,
- pobranie próbki w wygodnej formie,
- obsługa kurierska,
- pełna analiza zgodna z zakresem badania.
Przejdź do sklepu aby zamówić badanie teraz tutaj >> lub skorzystaj z formularza, aby umówić wizytę w placówce.
,
Umów się na badanie
1. Twoje badanie
WES PREMIUM TRIO
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
,
Często zadawane pytania
Czy badanie WES COMPLEX jest wiarygodne?
Tak, badanie WES COMPLEX realizowane jest u naszego partnera – czyli w jednym z najnowocześniejszych laboratoriów genetycznych na świecie, które specjalizuje się w poszukiwaniu rozwiązań diagnostycznych oraz metod leczenia rzadkich chorób genetycznych. Główna siedziba laboratorium zlokalizowana jest w Rostocku w Niemczech, a inne lokalizacje to m.in Boston w stanie Massachusetts, Berlin w Niemczech i Rotkreuz w Szwajcarii.
Nasz partner ustanowił sobie cel. Jest nim umożliwienie leczenia 100 chorób rzadkich w ciągu 10 lat. W czasie 15 lat wykonywania badań laboratorium to stworzyło największą bazę danych genetycznych o chorobach rzadkich – Bio/Databank, w którym znajduje się ponad 650 000 opisanych przypadków.
Laboratorium cały czas uczestniczy w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP)
O jakości świadczą również certyfikaty, które posiada laboratorium m.in. certyfikat Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN).
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
