Badanie WES TRIO – analiza materiału genetycznego dziecka i rodziców jako szansa na szybką diagnozę

Badanie WES TRIO polega na równoległym porównywaniu materiału genetycznego dziecka i jego rodziców. Daje szansę na postawienie prawidłowej i wnikliwej diagnozy, nawet w przypadku występowania rzadkich zmian w genach. Dzięki testowi WES TRIO interpretacja wyniku może przebiegać szybciej i ułatwiać wybór mutacji do zaraportowania na wyniku. Badanie wykonywane jest w kierunku analizy objawów, które występują u dziecka.

Spis treści:
Badanie WES TRIO a badanie WES – jaka jest między nimi różnica?
TRIO WES – analiza przyczyn choroby dziecka
WES TRIO Standard – jaki ma zakres?
WES TRIO Premium – jaki ma zakres?
Badanie WES TRIO – jak je zamówić?

Badanie WES TRIO a badanie WES – jaka jest między nimi różnica?

Badanie WES TRIO opiera się na analizie genów zarówno dziecka, jak i rodziców małego pacjenta. Natomiast badanie WES sprawdza materiał genetyczny jedynie tej osoby, która ma objawy.
W badaniu WES na początku sekwencjonowane są wszystkie geny, a jest ich około 23 000. Następnie szczegółowej analizie poddane są objawy, które występują u osoby badanej i są zawarte na dokumentacji kierującej na wykonanie testu. Ułatwia to wybór genów, które są szczegółowo weryfikowane w celu rozpoznania przyczyny objawów o podłożu genetycznym. Kontrola ta jest zawsze przeprowadzana indywidualnie, dlatego też u każdego pacjenta sprawdzane są inne geny. Te mutacje, które z największym prawdopodobieństwem mogą być odpowiedzialne za wystąpienie objawów, raportowane są na wyniku badania. W przypadku zmian jednoznacznie patogenicznych, możliwe jest sformułowanie diagnozy choroby, o czym decyduje lekarz genetyk. Natomiast, gdy zostaną rozpoznane zmiany rzadkie, które nie mają określonej patogeniczności, specjalista zaleca ich analizę także u rodziców dziecka. W efekcie otrzymana diagnoza jest jeszcze pewniejsza. Poza tym pozwala na weryfikacje czy mutacje te są dziedziczne i czy powodują jakiekolwiek objawy u rodziców.
Analiza TRIO WES przybiera inną formę niż w typowym badaniu WES. Odmienny jest sposób doboru genów, które w rezultacie są zapisane na wyniku badania jako przyczyny występujących objawów.
Na początku materiał dziecka i rodziców jest sekwencjonowany, a w następnej fazie porównywany ze sobą. Szuka się mutacji, które wzbudzają wątpliwości oraz kontroluje ich występowanie u rodziców. W przypadku rozpoznania zmiany patogenicznej – bardzo niebezpiecznej można potraktować ją jako odpowiedzialną za przyczynę występowania symptomów. Następnie ocenia się czy dziecko odziedziczyło ją po rodzicach, czy nie. Z kolei, jeśli rozpoznano zmiany rzadkie, które nie mają określonej patogeniczności (zmiany z rodzaju VUS, czyli warianty o niepewnym znaczeniu) poddaje się analizie ich występowanie u rodziców. Jeżeli obecność zmian u rodziców zostanie potwierdzona, ale nie wykazują oni żadnych objawów, najczęściej wyklucza się je jako powód pojawiających się objawów. Natomiast jeśli występowanie mutacji potwierdzono u rodziców, a w dodatku wykazują te same symptomy co ich dziecko, pozwala to sądzić, że to właśnie ta rozpoznana mutacja stanowi podłoże objawów.
Każda zmiana traktowana jest indywidualnie, a diagnosta przeprowadza dokładny wywiad na temat innych ewentualnych objawów, które nie zostały wskazane w dokumentacji.
Proces badawczy ma charakter indywidualny, wymagający dokładnego skontrolowania rozpoznanych zmian w genach.
Następnie do wnikliwego sprawdzenia pozostają zmiany, których nie wykluczono. Dokonuje się wyboru, które z nich z największym prawdopodobieństwem stanowią powód objawów i raportuje się je na wyniku badania.

TRIO WES – analiza przyczyn choroby dziecka

Zadanie badania WES TRIO to kontrola materiału genetycznego dziecka i rodziców. Daje to możliwość na zdecydowane zwiększenie szansy w znalezieniu przyczyny symptomów, które wykazuje dziecko. Szacunkowo zdolność ich rozpoznania wzrasta nawet o 15%.
Mylnie sądzi się, że TRIO WES polega na przebadaniu wszystkich członków rodziny, by postawić diagnozę dla każdego z nich osobno. W badaniu tym zazwyczaj wydaje się jeden wynik, który dotyczy rozpoznania mutacji u dziecka. Rodzicom nie są przekazywane wyniki, które opisują w szczegółowy sposób ich problemy zdrowotne.
Jednak istnieje możliwość, by rodzice otrzymali informacje na temat swojego zdrowia, lecz o charakterze profilaktycznym. Taka sytuacja przewiduje wydanie trzech osobnych wyników: dla dziecka szczegółowy mający na celu określenie symptomów, jak i dla rodziców z danymi mającymi znaczenie profilaktyczne. Takie dokumenty możliwe są do odebrania zazwyczaj za opłatą, która zostaje dodatkowo naliczona.
W ofercie dostępne są dwa rodzaje badań: pojedyncze badanie WES i TRIO WES. Zawierają nieco odmienny zakres analizowanych oraz raportowanych zmian w genach. Przeprowadzane są w profesjonalnych i doświadczonych laboratoriach, cieszącymi się certyfikatami jakości o międzynarodowym zasięgu, wydanymi np. przez Europejską Agencję Kontroli Jakości Badań Genetycznych. Wykonywane analizy mają najwyższą jakość i wiarygodność wyniku.
Każdy Pacjent jest objęty konsultacją z lekarzem genetykiem przed zleceniem badania. Specjalista potwierdza czy osoba wybrała właściwe badanie, przeprowadza wywiad medyczny oraz oferuje pomoc przy wypełnianiu dokumentacji. Po zakończonych analizach Pacjenta ten sam lekarz konsultuje wynik badania TRIO WES.
Gdy Pacjent decyduje się na badanie, zostaje odjęta opłata za konsultacje od końcowej ceny. Istotny jest również fakt, że skorzystanie z konsultacji, nie zobowiązuje do przeprowadzenia badania w naszym laboratorium.

WES TRIO Standard – jaki ma zakres?

WES TRIO STANDARD opiera się na analizie, która obejmuje sekwencjonowanie całoeksomowe.
W zakres badania wchodzą:
• zmiany punktowe – w DNA jądrowym i DNA mitochondrialnym (mtDNA) – zmiany eksomowe
• CNV – zmiany liczby kopii
Jeśli chodzi o zakres genów, które związane są z pojawiającymi się symptomami, opisywane są zmiany prawdopodobnie patogeniczne, patogeniczne, jak i rzadkie, czyli VUS. Ponadto istnieje możliwość, by uzyskać informacje o charakterze profilaktycznym (także o polimorfizmach w genie MTHFR, jak i ryzyku związanym z wystąpieniem nowotworów).
WES TRIO STANDARD plus Rodzice
Na życzenie rodziców, za dodatkową opłatą, wydawane są wyniki ich analizy profilaktycznej. W wyniku opisane są zmiany, które nie są powiązane z objawami (wg bazy ClinVar mutacje patogeniczne).
Wiąże się to z wydaniem 3 osobnych wyników, lecz każdy z nich omawia lekarz genetyk.

WES TRIO Premium – jaki ma zakres?

WES TRIO PREMIUM podobnie jak badanie w wersji STANDARD opiera się na analizie obejmującej sekwencjonowanie całoeksomowe. Jest to analiza najwyższej jakości.
Zakres badania to kontrola eksomów i dodatkowo intronów (tych, które są już dobrze poznane przez naukę). Ponadto tak jak w badaniu STANDARD obejmuje:
• zmiany punktowe – w DNA jądrowym i DNA mitochondrialnym (mtDNA)
• CNV – zmiany liczby kopii
Badanie obejmuje geny, które związane są z objawami i przedstawia się zmiany prawdopodobnie patogeniczne, patogeniczne i rzadkie (VUS). Również jest możliwość zaraportowania informacji profilaktycznych (kontrola 52 genów dziecka, które są zalecane przez ACMG).
WES TRIO PREMIUM plus Rodzice
Na życzenie rodziców (za dodatkową opłatą) wydawane są wyniki analizy o charakterze profilaktycznym, tzn. niezwiązanym z objawami. Jest to kontrola 59 genów, które są zalecane przez ACMG.
Tak jak w przypadku badania STANDARD wydawane są 3 wyniki, które omawia specjalista.

Badanie WES TRIO – jak je zamówić?

Badanie WES TRIO dostępne jest do zamówienia w kilku formach:
• Telefonicznie 665 761 161 (czynny 7 dni w tygodniu)
• Telefonicznie poprzez infolinie 800 007 771 (czynna 7 dni w tygodniu)
• Wypełniając formularz on-line
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie: Facebook Messenge

 

Data publikacji: 27/05/2021, Data aktualizacji: 04/06/2021