CFTR – kluczowe badanie w diagnostyce niep┼éodno┼Ťci

badanie cftr, cftr, mutacja cftr, mutacja genu cftr

Od d┼éu┼╝szego czasu staracie si─Ö bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykona┼éa ju┼╝ szereg bada┼ä, w kt├│rych nie stwierdzono znacz─ůcych nieprawid┼éowo┼Ťci?
Zastanawiacie si─Ö jakie badania warto, aby┼Ť wykona┼é jako m─Ö┼╝czyzna?

Jak si─Ö okazuje u 40-60% par maj─ůcych problem z pocz─Öciem przyczyn─ů jest niep┼éodno┼Ť─ç m─Öska [1]. W takiej sytuacji jednym z najcz─Ö┼Ťciej zalecanych bada┼ä u m─Ö┼╝czyzn jest badanie genu CFTR.

CFTR niep┼éodno┼Ť─ç

Mutacje w tym genie przyczyniaj─ů si─Ö do rozwoju mukowiscydozy oraz niekt├│rych postaci niep┼éodno┼Ťci u m─Ö┼╝czyzn:

  • wrodzony brak nasieniowod├│w lub ich niewykszta┼écenie si─Ö (aplazja)
  • azoospermia (brak plemnik├│w w ejakulacie)
  • ci─Ö┼╝ka oligozoospermia (ma┼éa liczebno┼Ť─ç plemnik├│w w ejakulacie)

 

Warto wiedzie─ç, ┼╝e a┼╝ 60-70% pacjent├│w z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowod├│w posiada mutacj─Ö w genie CFTR bez innych objaw├│w mukowiscydozy. Statystyki wskazuj─ů, ┼╝e ponad 95% m─Ö┼╝czyzn z mukowiscydoz─ů jest niep┼éodnych z powodu azoospermii i/lub niedro┼╝no┼Ťci nasieniowod├│w, kt├│re mog─ů by─ç w og├│le nieobecne lub te┼╝ wyst─Öpuj─ů w zmienionej postaci[2].

Kiedy warto wykona─ç badanie genu CFTR?

  • kiedy podejrzewasz u siebie genetyczn─ů niep┼éodno┼Ť─ç
  • zamierzacie przyst─ůpi─ç do procedury in vitro
  • lekarz podejrzewa u Ciebie mukowiscydoz─Ö
  • wyst─Öpuj─ů charakterystyczne b─ůd┼║ niecharakterystyczne objawy mukowiscydozy
  • lekarz podejrzewa u Ciebie wrodzony brak nasieniowod├│w (CBAVD) lub ich niedro┼╝no┼Ť─ç
  • chcesz sprawdzi─ç, czy jeste┼Ť nosicielem mutacji w genie CFTR
  • masz stwierdzon─ů azoospermi─Ö
  • masz nisk─ů ilo┼Ť─ç plemnik├│w w badaniu nasienia (<15 mln/ml)
  • masz podwy┼╝szony poziom FSH we krwi (u m─Ö┼╝czyzn)
  • jeste┼Ť kobiet─ů, a u Twojego partnera wykryto mutacj─Ö CFTR

Badanie CFTR i inne kluczowe badanie w diagnostyce niep┼éodno┼Ťci - um├│w wizyt─Ö

Badania genetyczne w diagnostyce niep┼éodno┼Ťci mo┼╝esz wykona─ç na terenie ca┼éej Polski. Terminy badania s─ů dost─Öpne bardzo szybko, dzi─Öki czemu nie musisz czeka─ç w kolejce.┬á Um├│w i wybierz najlepsz─ů dla siebie wersj─Ö badania w korzystnej cenie. Wystarczy, ┼╝e uzupe┼énisz poni┼╝szy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje si─Ö z Tob─ů, aby um├│wi─ç Ci─Ö na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.

Um├│w badanie

Badanie/pakiet
Cena
  Kariotyp
467 zł
  Kariotyp u dw├│ch os├│b
934 zł
  AZF
480 zł
  CFTR (2 mutacje)
480 zł
  CFTR (36 mutacji)
570 zł
  Pakiet Niep┼éodno┼Ť─ç m─Öska ( AZF, CFTR - 2 mutacje, ANXA5)
580 zł
  Niep┼éodno┼Ť─ç m─Öska - Pakiet PLUS (AZF, CFTR fdel 508, dele 2,3 + ANXA5 + kariotyp)
994 zł
  Badanie KIR
509 zł
  Badanie HLA-C
429 zł
  Pakiet KIR + HLA-C dla 1 osoby
846 zł
  Immunofenotyp
450 zł
Cen─Ö poda konsultant w kontakcie zwrotnym
1. Wybierz przychodni─Ö lub wizyt─Ö domow─ů rozwi┼ä
Poprzedni krok rozwiń
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w kt├│rym chcia┼éaby┼Ť um├│wi─ç wizyt─Ö domow─ů

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowi─ůzkowe)

Adres:
Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Radom, ul. 1905 roku 20
Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Siedlce, ul. Floriańska 57
Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Kozienice, ul. Lubelska 40
Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Warszawa, ul. Sienna 86
Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Warszawa, Wrocławska 21a/7
Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
O┼╝ar├│w Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Pruszk├│w, ul. Kubusia Puchatka 11
Piaseczno, ul. Puławska 34
Warszawa, ul. Kobielska 23
Babice Nowe, ul. Ogrodnicza 6
Konstancin Jeziorna, ul. Bielawska 3
Warszawa, ul. Rozłogi 18
Piaseczno, Aleja Kalin 55/7
Grodzisk Mazowiecki, ul. T. Bairda 56/7
Warszawa, ul. Sarmacka 17/119
Warszawa, ul. Pańska 96/203
Mińsk Mazowiecki, ul. I. Daszyńskiego 4
Hipolit├│w, ul. Warszawska 63
Płock, ul Rajmunda Rembielińskiego 10a
Sulej├│wek, ul. 11 Listopada 87
Legionowo, ul. Sowińskiego 4
Adres:
Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Chorz├│w, Ul. St. Batorego 19
Cieszyn, u. Frysztacka 20
Gliwice, ul. Szafirowa 18
Rybnik, ul. Parkowa 4a
Ustroń, ul. Stawowa 2A
Zawiercie, ul. Powsta┼äc├│w ┼Ül─ůskich 8
Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Mikołów, Os. 30-lecia 8
Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Pszczyna, ul. Dobrawy 7
B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Cz─Östochowa, ul. Brze┼║nicka 59
Częstochowa, Wieluńska 28
Cz─Östochowa, Aleja Wolno┼Ťci 14
Strumień, ul. Wspólna 2
┼╗ywiec, ul. Dworcowa 22
Racib├│rz, ul. Sienkiewicza 3A
Gliwice, Al. Korfantego 21/1
Adres:
Poznań, ul. Słowackiego 28
Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Piła, ul. Matwiejewa 6
Koło, ul. Bolesława Prusa 5
K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Jarocin, ul. Hallera 9
Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Leszno, ul. Racławicka 1a
Koło, ul. PCK 8
Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Poznań, ul. Braniewska 20
Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Stęszew, ul. Łukasiewicza 1
Gniezno, ul. Wolno┼Ťci 4a
Konin, ul. Wiechowicza 4
Krotoszyn, ul. Grudzielskiego 25A
Słupca, ul. Franciszka Ratajczaka 3a/1
Adres:
Brodnica, ul.Kopernika 8
Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Włocławek, ul. Zduńska 2
Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Wielgie, ul. Starowiejska 10
Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Inowrocław, ul. Narutowicza 24
Adres:
Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Zakopane, ul. Orkana 6d
Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Miechów, ul. Słowackiego 13
Krak├│w, ul. Zacisze 6
Trzebinia, ul. Kopernika 25
Bukowina Tatrza┼äska, ul. Ko┼Ťciuszki 11
Adres:
Chełm, ul.Lipowa 27
Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Parczew, ul. 11 listopada 48
Puławy, ul. Centralna 15
Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Lublin, ul. Okopowa 3
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zamo┼Ť─ç, ul. Boles┼éawa Prusa 2
Adres:
Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Gdańsk, ul. Subisława 24
Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Malbork, ul.Dworcowa 14
Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Człuchów, Os. Wazów 8
Kartuzy, ul. Sambora 21A
Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Słupsk, ul. Zielona 8
Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Chojnice, ul. Młodzieżowa 35
Gdańsk, ul. Na Zaspę 3
Gdańsk, ul. Opolska 5
Adres:
Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Sanok, ul. Przemyska 24
Krosno, ul. 1000 lecia 13
Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Rzesz├│w, ul.D─ůbrowskiego 31
Sanok ul. Witkiewicza 5
Adres:
Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Ślęza, ul. Przystankowa 2
Wrocław, ul. Trwała 7
Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Legnica, ul. Biegunowa 2
Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Kłodzko, ul. Armii Krajowej 29a
Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Kłodzko, ul. Rodzinna 101
Wrocław, ul. Gagarina 110
Adres:
Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Końskie, ul. Południowa 1
Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Sandomierz, ul. Mickiewicza 23
Adres:
Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Opole, ul. Katowicka 55
Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Brzeg, ul. Herberta 1
Adres:
Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Wieluń, ul J.Żubr 30
Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Strzelecka 12
Adres:
Szczytno, ul. Chrobrego 10
Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Olecko, 11 listopada 23
Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Markusy 66
Toruń, ul. S. Srebrnego 1
Olsztyn, ul. Floriana Piotrowskiego 16i
Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Ełk, ul. Toruńska 10
Gi┼╝ycko, ┼╗eglarska 6/7u
Adres:
Suwałki, ul. Młynarskiego 9
August├│w, ul. Chreptowicza 1
Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Grajewo, ul. Kolejowa 8
Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Białystok, ul. Parkowa 14/84
Adres:
Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Wałcz, ul. Piastowska 3
Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Koszalin, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 44-48
Adres:
Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Zielona G├│ra, ul. Jedno┼Ťci 59
Zielona G├│ra, ul. Chrobrego 20a
Sulechów, ul. Krańcowa 2a
Babimost, Gagarina 18
Nowa S├│l, ul. Ko┼Ťciuszki 1d
Gorz├│w Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
Zielona Góra, ul. Świętej Kingi 6
Sulech├│w, al. Niepodleg┼éo┼Ťci 15
Następny krok rozwiń
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

Następny krok rozwiń
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >> Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu: 1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Następny krok rozwiń

CFTR diagnostyka

Do tej pory wykryto ponad tysi─ůc mutacji i polimorfizm├│w genu CFTR. W Polsce cz─Östo┼Ť─ç mukowiscydozy wynosi 1:2300, za┼Ť co 23 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Warto wiedzie─ç, ┼╝e w oko┼éo 60-70% przypadk├│w wrodzony obustronny brak nasieniowod├│w wynika z mutacji genu CFTR, jednak przy braku innych objaw├│w mukowiscydozy[3].

Najcz─Ö┼Ťciej w m─Öskiej niep┼éodno┼Ťci wykrywa si─Ö mutacje genu CFTR: najcz─Östszy wariant F508del a tak┼╝e: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.

 

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niep┼éodno┼Ťci zaleca wykonanie bada┼ä genetycznych m.in.:

Źródła:

[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce m─Öskiej niep┼éodno┼Ťci, s.8
[2] Chopyak V., Havryluk A., Kurpisz M., Chopyak V.:┬áNowe aspekty niep┼éodno┼Ťci partnerskiej: czynnik m─Öski.┬á2015, s. 1231
[3] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niep┼éodno┼Ťci. Zak┼éad Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w ┼üodzi. 2017, s.┬á 201-202

Wszystkie artykuły
Back to Top