CFTR – kluczowe badanie w diagnostyce m─Öskiej niep┼éodno┼Ťci

Od d┼éu┼╝szego czasu staracie si─Ö bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykona┼éa ju┼╝ szereg bada┼ä, w kt├│rych nie stwierdzono znacz─ůcych nieprawid┼éowo┼Ťci?
Zastanawiacie si─Ö jakie badania warto, aby┼Ť wykona┼é jako m─Ö┼╝czyzna?

CFTR niep┼éodno┼Ť─ç
Kiedy warto wykona─ç badanie genu CFTR?
Badanie CFTR – zakres, cena, czas realizacji
CFTR diagnostyka
Szersza diagnostyka niep┼éodno┼Ťci

 


Jak si─Ö okazuje u 40-60% par maj─ůcych problem z pocz─Öciem przyczyn─ů jest niep┼éodno┼Ť─ç m─Öska [1].
W takiej sytuacji jednym z najcz─Ö┼Ťciej zalecanych bada┼ä u m─Ö┼╝czyzn jest badanie genu CFTR.

CFTR niep┼éodno┼Ť─ç

Mutacje w tym genie przyczyniaj─ů si─Ö do rozwoju mukowiscydozy oraz niekt├│rych postaci niep┼éodno┼Ťci u m─Ö┼╝czyzn:

  • wrodzony brak nasieniowod├│w lub ich niewykszta┼écenie si─Ö (aplazja)
  • azoospermia (brak plemnik├│w w ejakulacie)
  • ci─Ö┼╝ka oligozoospermia (ma┼éa liczebno┼Ť─ç plemnik├│w w ejakulacie)

Warto wiedzie─ç, ┼╝e a┼╝ 60-70% pacjent├│w z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowod├│w posiada mutacj─Ö w genie CFTR bez innych objaw├│w mukowiscydozy. Statystyki wskazuj─ů, ┼╝e ponad 95% m─Ö┼╝czyzn z mukowiscydoz─ů jest niep┼éodnych z powodu azoospermii i/lub niedro┼╝no┼Ťci nasieniowod├│w, kt├│re mog─ů by─ç w og├│le nieobecne lub te┼╝ wyst─Öpuj─ů w zmienionej postaci[2].


Kiedy warto wykona─ç badanie genu CFTR?

  • kiedy podejrzewasz u siebie genetyczn─ů niep┼éodno┼Ť─ç
  • zamierzacie przyst─ůpi─ç do procedury in vitro
  • lekarz podejrzewa u Ciebie mukowiscydoz─Ö
  • wyst─Öpuj─ů charakterystyczne b─ůd┼║ niecharakterystyczne objawy mukowiscydozy
  • lekarz podejrzewa u Ciebie wrodzony brak nasieniowod├│w (CBAVD) lub ich niedro┼╝no┼Ť─ç
  • chcesz sprawdzi─ç, czy jeste┼Ť nosicielem mutacji w genie CFTR
  • masz stwierdzon─ů azoospermi─Ö
  • masz nisk─ů ilo┼Ť─ç plemnik├│w w badaniu nasienia (<15 mln/ml)
  • masz podwy┼╝szony poziom FSH we krwi (u m─Ö┼╝czyzn)
  • jeste┼Ť kobiet─ů, a u Twojego partnera wykryto mutacj─Ö CFTR

domowy_zestaw_testowy

Badanie CFTR - zakres, cena, czas realizacji

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 z┼é (zawiera bezp┼éatn─ů dostaw─Ö i odbi├│r pobranej pr├│bki)

Czas realizacji: 15 dni roboczych od momentu dotarcia pr├│bki do laboratorium

Pr├│bka: badanie wykonuje si─Ö z pr├│bki ┼Ťliny, wi─Öc mo┼╝na je wykona─ç zar├│wno w domu, jak i w 1 z 200 plac├│wek w ca┼éym kraju.

 

 


CFTR diagnostyka

Do tej pory wykryto ponad tysi─ůc mutacji i polimorfizm├│w genu CFTR. W Polsce cz─Östo┼Ť─ç mukowiscydozy wynosi 1:2300, za┼Ť co 23 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Warto wiedzie─ç, ┼╝e w oko┼éo 60-70% przypadk├│w wrodzony obustronny brak nasieniowod├│w wynika z mutacji genu CFTR, jednak przy braku innych objaw├│w mukowiscydozy[3].

Najcz─Ö┼Ťciej w m─Öskiej niep┼éodno┼Ťci wykrywa si─Ö mutacje genu CFTR: najcz─Östszy wariant F508del a tak┼╝e: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.


Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niep┼éodno┼Ťci zaleca wykonanie bada┼ä genetycznych m.in.:

 

  1. Badanie kariotypu u obojga partner├│w
  2. Badanie genu CFTR u obojga partner├│w (u kobiety pod k─ůtem przekazania mutacji CFTR potomstwu)
  3. Badanie mutacji czynnika V Leiden (F5) i badanie genu protrombiny (F2) u kobiety

Szersza diagnostyka niep┼éodno┼Ťci

Pakiet NIEP┼üODNO┼Ü─ć m─Öska

        Badanie AZF + CFTR           (Fdel 508, dele 2,3)
ANXA5
Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki

Cena: 580,-

zam├│w teraz

Pakiet NIEP┼üODNO┼Ü─ć dla pary badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-zalecane

Badanie kariotypu
- 2 osoby
        Badanie AZF + CFTR                     (Fdel 508, dele2,3) - u m─Ö┼╝czyzny
ANXA5
Trombofilia wrodzona
- u kobiety
Om├│wienie telefoniczne wynik├│w z genetykiem
Pobranie w lokalnej plac├│wce
Cena: 1797,-
tel
badanie-mutacji-czynnika-V-Leiden-mapa

.


porozmawiaj o badaniu

Bezp┼éatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podej┼Ťcie do ka┼╝dego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i ┼Ťwi─Öta 9:00-17:00

mgr Barbara D─Öbowska

mgr Barbara D─Öbowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce m─Öskiej niep┼éodno┼Ťci, s.8
[2] Chopyak V., Havryluk A., Kurpisz M., Chopyak V.: Nowe aspekty niep┼éodno┼Ťci partnerskiej: czynnik m─Öski. 2015, s. 1231
[3]U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niep┼éodno┼Ťci. Zak┼éad Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w ┼üodzi. 2017, s.  201-202

Data publikacji: 01/07/2021