CFTR – kluczowe badanie w diagnostyce niepłodności
Od dłuższego czasu staracie się bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykonała już szereg badań, w których nie stwierdzono znaczących nieprawidłowości?
Zastanawiacie się jakie badania warto, abyś wykonał jako mężczyzna?
Jak się okazuje u 40-60% par mających problem z poczęciem przyczyną jest niepłodność męska [1]. W takiej sytuacji jednym z najczęściej zalecanych badań u mężczyzn jest badanie genu CFTR.
CFTR niepłodność
Spis treści
Mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy oraz niektórych postaci niepłodności u mężczyzn:
- wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się (aplazja)
- azoospermia (brak plemników w ejakulacie)
- ciężka oligozoospermia (mała liczebność plemników w ejakulacie)
Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowodów posiada mutację w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy. Statystyki wskazują, że ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych z powodu azoospermii i/lub niedrożności nasieniowodów, które mogą być w ogóle nieobecne lub też występują w zmienionej postaci[2].
Nie zawsze da się wszystko zrozumieć od razu.
Czasem przyczyna trudności z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem ukryta jest głębiej — w genach.
Badanie Fertiscan pomaga odnaleźć odpowiedź tam, gdzie standardowe testy nic nie wykazały.
Daje spokój, konkretną informację i możliwość zaplanowania dalszych kroków z lekarzem.
Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?
- kiedy podejrzewasz u siebie genetyczną niepłodność
- zamierzacie przystąpić do procedury in vitro
- lekarz podejrzewa u Ciebie mukowiscydozę
- występują charakterystyczne bądź niecharakterystyczne objawy mukowiscydozy
- lekarz podejrzewa u Ciebie wrodzony brak nasieniowodów (CBAVD) lub ich niedrożność
- chcesz sprawdzić, czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR
- masz stwierdzoną azoospermię
- masz niską ilość plemników w badaniu nasienia (<15 mln/ml)
- masz podwyższony poziom FSH we krwi (u mężczyzn)
- jesteś kobietą, a u Twojego partnera wykryto mutację CFTR
Badanie CFTR i inne kluczowe badanie w diagnostyce niepłodności - wykonaj w domu lub umów wizytę
Badanie CFTr, które jest istotne w diagnostyce niepłodności męskiej możesz wykonać na dwa sposoby.
- Zamawiając zestaw do samodzielnego pobrania próbki do domu. Jest to bardzo komfortowe rozwiązanie, ponieważ pobierasz próbkę śliny o dowolnej porze dnia (nie musisz być na czczo), a następnie odsyłasz ją do naszego laboratorium. Do zestawu dołączona jest instrukcja. Możesz to zrobić za pośrednictwem kuriera lub poprzez paczkomat. Odesłanie próbki jest bezpłatne!
- Próbkę do badania możesz również oddać w jednej z 300 naszych placówek w całej Polsce. Terminy badania są dostępne bardzo szybko, dzięki czemu nie musisz czekać w kolejce. Umów i wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie. Wystarczy, że uzupełnisz poniższy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą, aby umówić Cię na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
CFTR diagnostyka
Do tej pory wykryto ponad tysiąc mutacji i polimorfizmów genu CFTR. W Polsce częstość mukowiscydozy wynosi 1:2300, zaś co 23 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Warto wiedzieć, że w około 60-70% przypadków wrodzony obustronny brak nasieniowodów wynika z mutacji genu CFTR, jednak przy braku innych objawów mukowiscydozy[3].
Najczęściej w męskiej niepłodności wykrywa się mutacje genu CFTR: najczęstszy wariant F508del a także: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.
Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych m.in.:
- Badanie kariotypu u obojga partnerów
Badanie genu CFTR u obojga partnerów (u kobiety pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu)- Badanie mutacji czynnika V Leiden (F5) i badanie genu protrombiny (F2) u kobiet
Badanie genu CFTR u obojga partnerów (u kobiety pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu)Źródła:
[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności, s.8
[2] Chopyak V., Havryluk A., Kurpisz M., Chopyak V.: Nowe aspekty niepłodności partnerskiej: czynnik męski. 2015, s. 1231
[3] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Zakład Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. 2017, s. 201-202
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
