CFTR – kluczowe badanie w diagnostyce męskiej niepłodności

Od dłuższego czasu staracie się bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykonała już szereg badań, w których nie stwierdzono znaczących nieprawidłowości?
Zastanawiacie się jakie badania warto, abyś wykonał jako mężczyzna?

CFTR niepłodność
Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?
Badanie CFTR – zakres, cena, czas realizacji
CFTR diagnostyka
Szersza diagnostyka niepłodności

Jak się okazuje u 40-60% par mających problem z poczęciem przyczyną jest niepłodność męska [1].
W takiej sytuacji jednym z najczęściej zalecanych badań u mężczyzn jest badanie genu CFTR.

CFTR niepłodność

Mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy oraz niektórych postaci niepłodności u mężczyzn:

• wrodzony brak nasieniowodów lub ich niewykształcenie się (aplazja)
• azoospermia (brak plemników w ejakulacie)
• ciężka oligozoospermia (mała liczebność plemników w ejakulacie)

Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowodów posiada mutację w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy. Statystyki wskazują, że ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych z powodu azoospermii i/lub niedrożności nasieniowodów, które mogą być w ogóle nieobecne lub też występują w zmienionej postaci[2].

Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?

• kiedy podejrzewasz u siebie genetyczną niepłodność
• zamierzacie przystąpić do procedury in vitro
• lekarz podejrzewa u Ciebie mukowiscydozę
• występują charakterystyczne bądź niecharakterystyczne objawy mukowiscydozy
• lekarz podejrzewa u Ciebie wrodzony brak nasieniowodów (CBAVD) lub ich niedrożność
• chcesz sprawdzić, czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR
• masz stwierdzoną azoospermię
• masz niską ilość plemników w badaniu nasienia (<15 mln/ml)
• masz podwyższony poziom FSH we krwi (u mężczyzn)
• jesteś kobietą, a u Twojego partnera wykryto mutację CFTR

Badanie CFTR - zakres, cena, czas realizacji

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)

Czas realizacji: 15 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kraju.

CFTR diagnostyka

Do tej pory wykryto ponad tysiąc mutacji i polimorfizmów genu CFTR. W Polsce częstość mukowiscydozy wynosi 1:2300, zaś co 23 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Warto wiedzieć, że w około 60-70% przypadków wrodzony obustronny brak nasieniowodów wynika z mutacji genu CFTR, jednak przy braku innych objawów mukowiscydozy[3].

Najczęściej w męskiej niepłodności wykrywa się mutacje genu CFTR: najczęstszy wariant F508del a także: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych m.in.:

1. Badanie kariotypu u obojga partnerów
2. Badanie genu CFTR u obojga partnerów (u kobiety pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu)
3. Badanie mutacji czynnika V Leiden (F5) i badanie genu protrombiny (F2) u kobiety

Szersza diagnostyka niepłodności

Pakiet NIEPŁODNOŚĆ męska

Badanie AZF

CFTR (Fdel 508, dele 2,3)

Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki

Cena: 410,-

Pakiet NIEPŁODNOŚĆ dla pary 

Badanie kariotypu
- 2 osoby

Badanie AZF
- u mężczyzny

CFTR (Fdel 508, dele2,3)
- u mężczyzny

Trombofilia wrodzona
- u kobiety

Omówienie telefoniczne wyników z genetykiem

Pobranie w lokalnej placówce

Cena: 1647,-

.

[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności, s.8
[2] Chopyak V., Havryluk A., Kurpisz M., Chopyak V.: Nowe aspekty niepłodności partnerskiej: czynnik męski. 2015, s. 1231
[3]U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Zakład Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. 2017, s.  201-202