Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Porozmawiaj z ekspertem na chatcie ➜
Od dłuższego czasu staracie się bezskutecznie o dziecko? Twoja partnerka wykonała już szereg badań, w których nie stwierdzono znaczących nieprawidłowości?
Zastanawiacie się jakie badania warto, abyś wykonał jako mężczyzna?
Jak się okazuje u 40-60% par mających problem z poczęciem przyczyną jest niepłodność męska [1]. W takiej sytuacji jednym z najczęściej zalecanych badań u mężczyzn jest badanie genu CFTR.
Spis treści
Mutacje w tym genie przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy oraz niektórych postaci niepłodności u mężczyzn:
Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD, czyli jednostronnym lub obustronnym brakiem nasieniowodów posiada mutację w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy. Statystyki wskazują, że ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą jest niepłodnych z powodu azoospermii i/lub niedrożności nasieniowodów, które mogą być w ogóle nieobecne lub też występują w zmienionej postaci[2].
Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności możesz wykonać na terenie całej Polski. Terminy badania są dostępne bardzo szybko, dzięki czemu nie musisz czekać w kolejce. Umów i wybierz najlepszą dla siebie wersję badania w korzystnej cenie. Wystarczy, że uzupełnisz poniższy formularz on-line a nasz konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą, aby umówić Cię na badanie w najdogodniejszej dla Ciebie lokalizacji.
Do tej pory wykryto ponad tysiąc mutacji i polimorfizmów genu CFTR. W Polsce częstość mukowiscydozy wynosi 1:2300, zaś co 23 osoba jest nosicielem zmutowanego genu. Warto wiedzieć, że w około 60-70% przypadków wrodzony obustronny brak nasieniowodów wynika z mutacji genu CFTR, jednak przy braku innych objawów mukowiscydozy[3].
Najczęściej w męskiej niepłodności wykrywa się mutacje genu CFTR: najczęstszy wariant F508del a także: CFTR dele2,3,2849+10kbC>T, IVS8 (TG) I3 (T)5, IVS8(T)5, IVS8-5T, RI I7H, R553X, G55ID, G542X.
Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych m.in.:
Badanie genu CFTR u obojga partnerów (u kobiety pod kątem przekazania mutacji CFTR potomstwu)Źródła:
[1] A. Bazylewicz, O. Hdyrya, M.N. Dolzhenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności, s.8
[2] Chopyak V., Havryluk A., Kurpisz M., Chopyak V.: Nowe aspekty niepłodności partnerskiej: czynnik męski. 2015, s. 1231
[3] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Zakład Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. 2017, s. 201-202
Artykuły
Badania
Koszyk
