Badania na odporność – wykonaj diagnostykę genetyczną

Wielu rodziców dzieci, które cierpią na częste infekcje zastanawia się „jakie badania na odporność” należy wykonać? Oprócz standardowych badań krwi, są już możliwości, aby sprawdzić czy przyczyna problemów z odpornością nie leży w genach dziecka i pierwotnych niedoborach odporności.

Badanie odporności – zrób szeroką diagnostykę genetyczną

Odporność każdego organizmu to skomplikowana kwestia i wpływa na nią wiele czynników. Duży wpływ na odporność ma na pewno styl życia: dieta, aktywność fizyczna, odpowiednia ilość snu, czy duża ilość stresu. Przyczyny osłabionej odporności są zróżnicowane – z jednej strony negatywny wpływ na odporność może mieć nieprawidłowy styl życia. Z drugiej u dorosłych słaba odporność może wynikać z nieprawidłowo leczonych infekcji w przeszłości, co może doprowadzić do trwałych zaburzeń w pracy układu odpornościowego.

Jedną z przyczyn słabej odporności mogą być również zaburzenia genetyczne, a dokładniej duża grupa chorób genetycznych – pierwotne niedobory odporności.

Częste infekcje, zapalenia zatok, zapalenia uszu, zapalenia płuc i oskrzeli mogą być objawem wrodzonych niedoborów odporności (PNO, wrodzonych niedoborów odporności). To grupa kilkuset (około 300) chorób genetycznych, które sprawiają, że układ odpornościowy pacjenta nie funkcjonuje prawidłowo. Ich prawidłowa diagnoza jest niezwykle istotna, ponieważ wiele z nich można skutecznie leczyć!

Jeżeli obserwujesz co najmniej 2 z poniższych problemów, warto przemyśleć diagnostykę w kierunku PNO:

• Zapalenia uszu – co najmniej 2 w ciągu roku
• Zapalenia zatok  – co najmniej 2 w ciągu roku
• Leczenie antybiotykami trwająca 2 miesiące lub dłużej z niewielką poprawą
• Zapalenia płuc – co najmniej 2 w ciągu roku
• Brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu
• Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe
• Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry
• Konieczność długotrwałego leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami
• Dwa lub więcej ciężkie zakażenia takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry, posocznica
• Wywiad rodzinny wskazujący na PNO [1]

U dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności oprócz częstych infekcji objawami mogą być również wysypki skórne, pleśniawki, afty, czy zakażenia grzybicze. Nieleczone pierwotne niedobory odporności mogą doprowadzić do ciężkich zakażeń – sepsy czy zapalenia opon mózgowych, a także do rozwoju nowotworów i chorób autoimmunologicznych. Wrodzone niedobory odporności się leczy, a im wcześniej postawiona diagnoza, tym szybciej możemy takie leczenie wprowadzić!

Około 80% osób cierpiących na wrodzony niedobór odporności nie jest prawidłowo zdiagnozowanych – nie wiedzą co jest przyczyną ich problemów

Genetyczne badania na odporność – co można wykonać?

Najszerszym badaniem w kierunku wykrycia genetycznej przyczyny słabej odporności jest sekwencjonowanie całego eksomu – badanie WES. To zaawansowany technologicznie test genetyczny, który pozwala na poznanie budowy wszystkich genów pacjenta. Analiza jest wykonywana indywidualnie – w poszukiwaniu przyczyny niepokojących objawów.

W badaniu WES podczas analizy jednej próbki jesteśmy w stanie nie tylko wykryć ewentualne zmiany w genach odpowiedzialne za niedobory odporności ale również mutacje w genach powodujące inne objawy występujące u pacjenta. W chwili obecnej jest to najbardziej zaawansowany i specjalistyczny test genetyczny dostępny na rynku.

Badanie WES – jaka jest różnica między badaniami?

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Badania na odporność WES TRIO – analiza dziecka i rodziców

Analiza w badaniu WES TRIO jest wykonywana nieco inaczej niż w przypadku badania WES pojedynczego – w inny sposób wybiera się geny, które finalnie zostaną zaraportowane na wyniku badania jako te, które mogą być przyczyną objawów.

Materiał dziecka i rodziców jest sekwencjonowany, a następnie ze sobą porównywany. Wyszukuje się wszystkich ‘podejrzanych’ mutacji u dziecka i sprawdza się czy występują one również u rodziców. Jeżeli zostanie znaleziona zmiana patogeniczna – bardzo niebezpieczna (w genie związanym z objawami), to można ją uznać za przyczynę objawów. W takiej sytuacji można ocenić czy jest ona odziedziczona po rodzicach, czy powstała de novo (nie jest odziedziczona). Jeżeli zostaną znalezione zmiany rzadkie, o nieokreślonej patogeniczności (typu VUS), sprawdza się czy u rodziców tego typu zmiany również występują:

• jeżeli tak, a rodzice nie mają żadnych objawów – w wielu przypadkach można je wykluczyć jako przyczynę objawów.
• jeżeli tak, a rodzice/rodzic mają te same objawy co dziecko to jest to mocna podstawa dla podejrzenia, że znaleziona mutacja jest przyczyną objawów.
  

  ---

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Umów się na badanie na odporność 

Wykonaj badanie odporności, które sprawdzi wszystkie znane rodzaje wrodzonych niedoborów odporności (około 300 rodzajów!. Sprawdź wszystkie geny dziecka w jednej analizie – wykonaj badanie WES , które daje Ci odpowiedź czy przyczyna problemów dziecka leży w genach i czy Twoje dziecko potrzebuje dodatkowego leczenia!

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne na odporność:

• Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie:   Facebook Messenger

Jakie badania na odporność dają szansę na znalezienie przyczyny problemu i leczenie?

W wielu przypadkach mogą to być badania genetyczne dzieci! Jak ograniczyć ilość infekcji u dziecka? Jak zapobiec ciężkim powikłaniom? Jeżeli badania odporności wskażą, że u dziecka występuje wrodzony niedobór odporności, lekarz immunolog będzie mógł wprowadzić ukierunkowane leczenie. W tym przypadku zwykłe witaminy, a nawet antybiotyki nie przyniosą rezultatu. Potrzebne jest uzupełnienie elementów układu odpornościowego, których dziecku brakuje.

Na szczęście jest to możliwe, a leczenie wcale nie oznacza uciążliwej hospitalizacji. Do tego leczenie jest refundowane. Brakujące komórki, które mają lepiej walczyć z bakteriami i wirusami uzupełnia się poprzez kroplówki. U wielu pacjentów ta procedura jest wykonywana raz na miesiąc i nie wpływa ona na jakość życia chorego. Natomiast ratuje życie. U wielu pacjentów z wrodzonymi niedoborami odporności częstotliwość uporczywych infekcji spada, są oni również chronieni przed ciężkimi powikłaniami w postaci zakażeń, zmniejsza się ryzyko zachorowania na nowotwory czy choroby autoimmunologiczne. 

Aby jednak dobrać odpowiedni rodzaj leczenia trzeba wiedzieć jaki dokładnie wrodzony niedobór odporności występuje u dziecka. A to można zrobić jedynie dzięki badaniom genetycznym.

Genetyczne „badanie odporności” dziecka – dzięki nim zdobywasz wiedzę w kontekście szczepień!

Dzieci z niedoborami odporności wymagają bezwzględnie szczególnej uwagi w doborze szczepień.

Wskazany jest indywidualny kalendarz szczepień. U wielu dzieci z niedoborami odporności wyklucza się szczepienia żywe (np. szczepienie MMR), gdyż mogą one zagrażać zdrowiu dziecka. Natomiast ze szczepieniami martwymi jest odwrotna sytuacja – mogą one wymagać zwiększenia dawki. W każdym przypadku lekarz prowadzący musi monitorować dziecko i stan jego odporności przed i po szczepieniu. Wiedza o tym, że dziecko cierpi na wrodzony niedobór odporności wpływa więc na bezpieczeństwo szczepień dziecka!

Często zadawane pytania

Źródła: