Małe dzieci często chorują. Rodzice najczęściej tłumaczą to sobie wszędobylskimi bakteriami i wirusami, których najwięcej jest w przedszkolach i żłobkach. Często tacy rodzice mają rację. Jednak nie zawsze. Słaba odporność Twojego dziecka wywołana może być przez pierwotne niedobory odporności (PNO). Zobacz, co to takiego i jak można wykryć PNO u dziecka!
Czym grozi słaba odporność organizmu?
Pierwotne niedobory odporności (PNO) to problem, o którym wciąż wie zbyt mało osób. Mogą one dotyczyć nawet 1-2% społeczeństwa, a około 80% z nich nie jest zdiagnozowanych. Taka niewiedza może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, a nawet śmierci.
Pierwotne niedobory odporności są tak rzadko diagnozowane, ponieważ maskują się z innymi chorobami. W konsekwencji pacjent otrzymuje błędną diagnozę i niewłaściwe leczenie.
PNO to grupa ponad 300 chorób. Jedną z najcięższych z nich jest SCID. W tym przypadku słaba odporność u dziecka może skończyć się tragicznie. Maluch już w ciągu 2-3 pierwszych miesięcy życia powinien przejść ratujący życie przeszczep szpiku kostnego. Niewykrycie tej choroby w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu jest niemal równoznaczne ze śmiercią maluszka. Nie wszystkie rodzaje PNO są tak groźne. Pociągają one jednak za sobą inne konsekwencje, takie jak:
- Alergie
- Choroby autoimmunizacyjne
- Choroby nowotworowe
- Ziarniaki
- Zaburzenia hormonalne
- Neutropenia, czyli obniżony poziom granulocytów
- Wady serca
- Niepłodność
- Choroby płuc
- Choroby układu pokarmowego
Jak rozpoznać PNO u dziecka?
Głównym objawem pierwotnych niedoborów odporności jest słaba odporność organizmu i częste infekcje. Nie musimy jednak wpadać w panikę przy pierwszej chorobie dziecka. O możliwości posiadania PNO warto pomyśleć w przypadku:
- 2 lub więcej zapaleń ucha w ciągu roku
- 2 lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku (jeśli dziecko nie jest alergikiem)
- 1 zapalenia płuc w roku
- Przewlekłych biegunek, w trakcie których dziecko traci na wadze
- Częstych zakażeń wirusowych, takich jak przeziębienia czy HPV
- Częstej konieczności stosowania antybiotyków w formie dożylnej
- Często pojawiających się ropniach na skórze lub narządach wewnętrznych
- Częstych zakażeń grzybicznych
- Zakażeniu prątkami atypowymi
Występowanie przynajmniej dwóch objawów z powyższej listy jest przesłanką do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku PNO. Powinien wiedzieć o tym każdy lekarz.
Pierwotne niedobory odporności to zaburzenia genetyczne. O diagnostyce PNO warto więc pomyśleć również, gdy zaburzenie zostało zdiagnozowane w naszej najbliższej rodzinie.
Diagnostyka słabej odporności u dziecka
Pierwotne niedobory odporności wywołane są przez mutacje w genach. Jedynym sposobem ich wykrycia są badania genetyczne. Warto je wykonać, jeżeli u naszego dziecka zauważamy objawy PNO. Jest to jedyny sposób na pewne wykluczenie lub potwierdzenie występowania niedoborów odporności.
PNO to duża grupa chorób. Może więc wywoływać je wiele różnych wad genetycznych, które znajdują się w różnych częściach materiału genetycznego. W trakcie diagnostyki genetycznej powinniśmy więc sprawdzić każdy gen. Analiza jedynie ich części może nie wykryć istniejącego problemu.
W diagnostyce PNO najczęściej poleca się test WES. Jest to badanie genetyczne sprawdzające cały materiał genetyczny pacjenta. Dzięki niemu jednoznacznie wykryjemy zmiany, które mogły przyczynić się do osłabienia odporności. Do wykonania badania potrzebny będzie jedynie nasz wymaz z policzka. Jego pobranie jest bezbolesne i proste.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Jak radzić sobie z bardzo słabą odpornością?
Zdiagnozowane pierwotne niedobory odporności możemy leczyć. Forma leczenia zawsze jest dobierana indywidualnie, ale zwykle opiera się ono na:
• Doraźnym leczeniu infekcji za pomocą antybiotyków
• Stosowanie substancji pobudzających układ odpornościowy
• Regularne podawanie przeciwciał
W przypadku cięższych rodzajów PNO konieczny może być także przeszczep szpiku kostnego. Niektórym pacjentom proponuje się także terapię genową, która ma naprawić wadliwy gen. Jest to eksperymentalna forma leczenia.
Najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do
badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
WES PROFILAKTYKA – 5197zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
