Testy na padaczkę – jakie badania genetyczne warto wykonać przy objawach padaczki?Testy na padaczkę

Napady padaczkowe, czyli przede wszystkim drgawki, ale też chwilowe utraty świadomości czy omdlenia, wiążą się z nieprawidłową pracą mózgu. Nie ma jednej przyczyny ich wystąpienia: za padaczkę mogą odpowiadać m.in. urazy głowy, choroby zakaźne, guzy mózgu, wady OUN, a w wielu przypadkach – zmiany w genach. Chociaż napady padaczkowe kojarzone są najczęściej z silnymi drgawkami i skurczami mięśni, to nie jedyne ich objawy. W czasie napadu mogą wystąpić też (razem z drgawkami lub samodzielnie) m.in. bezdech, chwilowa utrata świadomości, nagły wzrost lub nagły spadek napięcia mięśni, omdlenie czy utrata przytomności [2]. Z padaczką boryka się aż 50 milionów ludzi na świecie, w tym wiele dzieci! [1]

 

Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki  jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii. [3]

 

Oznacza to, że ponad połowa osób cierpiących na padaczki może poznać przyczynę swoich problemów, a w wielu przypadkach – wdrożyć indywidualnie dobrane leczenie.

 

1. Test na padaczkę może pomóc poznać przyczyny zaburzeń

2. Jakie testy na padaczkę można wykonać?

Test na padaczkę może pomóc poznać przyczyny zaburzeń

Badania genetyczne na padaczkę pomagają ustalić czy przyczyna napadów leży w genach. Schorzeń genetycznych, które mogą powodować takie objawy jest setki.

 

Takimi chorobami są np. wrodzone choroby metaboliczne jak choroba syropu klonowego czy fenyloketonuria. To choroby, które polegają na nieprawidłowych przekształceniach różnych substancji, a w konsekwencji – ich niedoborach czy nagromadzeniu (m.in. właśnie w mózgu co w konsekwencji go uszkadza). Takie schorzenia mogą objawiać się też np. nadpobudliwością, zaburzeniami w rozwoju czy zawrotami głowy. Inną przykładową chorobą wrodzoną wywołującą napady drgawek czy napady nieświadomości jest zespół Dravet. W przypadku zespołu Dravet dobór leków musi być bardzo ostrożny – aby nie zaszkodzić pacjentowi. 

 

Są już dostępne kompleksowe testy na padaczkę, które pozwalają sprawdzić tysiące genów w jednej analizie – a tym samym zyskać pewność, czy przyczyna padaczki jest genetyczna. Dlaczego to takie ważne?

 

Precyzyjne określenie genów odpowiedzialnych za ataki padaczki jest podstawą do wdrożenia indywidualnego, ukierunkowanego leczenia. Oznacza to dobranie takich leków, które dla pacjenta będą najbardziej skuteczne, ale również bezpieczne.

Jakie testy na padaczkę można wykonać?

test na padaczkę

Oferujemy kompleksowe badania na padaczkę dla dzieci i dorosłych z objawami padaczki. Nasze badania:

 

🧬 są wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji), co oznacza że żadna, nawet bardzo rzadka zmiana w badanych genach nie zostanie pominięta,

📲 zawierają w cenie konsultację wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą – dr Magdaleną Anną Janeczko,

🏠 zawierają w cenie organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!).


Masz pytania odnośnie badań na padaczkę?

Nasz konsultant doradzi Ci najlepsze rozwiązanie.


👉Badanie „PADACZKI MAX”

badanie całego egzomu (badanie WES), czyli wszystkich znanych genów człowieka (analiza obejmuje ok. 23 000 genów) pod kątem objawów padaczki. Badanie to pozwala za pomocą jednej analizy sprawdzić setki genetycznych przyczyn padaczki i zyskać pewność, czy objawy są związane ze zmianami w genach (a jeśli tak – to jakimi). Badanie analizuje każdy gen bardzo dokładnie – raportowane są nawet bardzo rzadkie zmiany w genach związanych z padaczkami.

 

Badanie WES sprawdzi m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:

  • zespół Dravet (wszystkie geny i zmiany związane z tą chorobą)
  • choroby metaboliczne (grupa kilkuset chorób wrodzonych, które w swoim przebiegu mogą wywoływać drgawki)
  • stwardnienie guzowate
  • zespół Retta

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów padaczki u dziecka. 

 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

 

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych padaczek.

 

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

 

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

 

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy padaczki.

 

➕  badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)

 

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

 

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

test na padaczkę


👉Badanie „PADACZKI PODSTAWOWE”

Badanie 'PADACZKI PODSTAWOWE’ to panel 132 wybranych genów, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za objawy padaczek i drgawki. Badanie jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).

  • 🕒 wynik badania jest wydawany w około 10 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni

test na padaczkę

 


 

👉 Jak umówić się na badanie genetyczne dziecka?

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne na padaczkę:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 


grupa badanie wes

Zobacz też:

💙 Badania genetyczne autyzm

💙 Badania na odporność

💙 Badania genetyczne noworodka


Źródła:

[1] J. Jędrzejczak, Padaczka stare i nowe wyzwania, „Postępy Nauk Medycznych” 2012, t. XXV, nr 1, s. 46.
[2] S. Jóźwiak, Dziecko z padaczką w szkole i przedszkolu. Informacje dla pedagogów i opiekunów, Warszawa 2009, s. 9-11.

[3] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396

Data publikacji: 05/02/2018, Data aktualizacji: 01/10/2021