Czym jest autyzm? To zespół pewnych objawów, wśród których najczęstszym jest wycofywanie się i unikanie kontaktu ze światem wewnętrznym. Objawy autyzmu mogą dotyczyć także zaburzeń rozwoju intelektualnego, w tym mowy, problemów z agresją i autoagresją, zaburzeń napięcia mięśniowego. Dziecko z autyzmem nie bawi się z rówieśnikami, nie okazuje uczuć i często nie potrafi ich poprawnie zinterpretować, a także nie lubi dotyku. U każdego małego pacjenta objawy mogą być inne i mieć inne nasilenie.
Podstawowe badania dziecka autystycznego polegają na konsultacji z psychologiem lub psychiatrą, a także neurologiem. Standardowa diagnostyka nie jest więc bardzo szeroka. W niektórych przypadkach rodzice są jeszcze konsultowani w poradni metabolicznej. Niestety nie zawsze są również kierowani do lekarza genetyka. Pominięcie diagnostyki genetycznej może prowadzić do sytuacji, w której nigdy nie zostanie rozpoznana przyczyna zaburzeń – a co za tym idzie – dziecko nie otrzyma odpowiedniego wsparcia i nie zostanie wprowadzone ukierunkowane leczenie i postępowanie terapeutyczne.
Badania na autyzm – poznanie przyczyny objawów
Badania na autyzm powinny skończyć się nie tylko postawieniem diagnozy autyzmu, ale także sprawdzeniem przyczyn zaburzeń u dziecka. U każdego pacjenta przyczyna autyzmu może leżeć gdzie indziej. U niektórych dzieci za autyzm będą odpowiadać uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego (np. podczas ciężkiego porodu, czy na wskutek urazu). U wielu dzieci przyczyna autyzmu leży jednak w genach.
Wśród genetycznych przyczyn autyzmu wyróżnia się tysiące możliwych zmian w genach, powodujących takie zaburzenia jak łamliwy chromosom X, zespół Retta, zespół Cowdena, zespół Sotosa i wiele innych.
Specyficzną grupą zaburzeń genetycznych, które mogą w swoim przebiegu powodować autyzm są wrodzone choroby metaboliczne. To grupa kilku tysięcy zaburzeń, które polegają na tym, że u dziecka nie działa poprawnie metabolizm komórkowy. Efektem są mikro uszkodzenia układu nerwowego, prowadzące do zaburzeń rozwoju, a w późniejszym przebiegu również do innych objawów, np. padaczki i ciężkiej niepełnosprawności. Wrodzone choroby metabolicznej są bardzo podstępne – mogą rozwijać się w ukryciu od urodzenia i ujawniać dopiero w późniejszym wieku niespecyficznymi objawami.
Wczesna diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka to szansa na leczenie! Opiera się ono na indywidualnej, prowadzonej pod opieką lekarza diecie, która ratuje rozwój, a w niektórych przypadkach nawet życie dziecka. Genetyczne badania na autyzm pozwalają poznać wszystkie rodzaje zmian w genach, które mogą prowadzić do rozwoju objawów.
Badania na autyzm – dlaczego genetyka jest tak istotna?
Ponieważ poznanie przyczyny pozwala nam na zakończenie tzw. ‘odysei diagnostycznej’, czyli sytuacji w której wykonujemy kolejne badania, które nie przynoszą odpowiedzi. Taka odyseja może trwać nawet latami. W wielu przypadkach wykonanie jednego badania genetycznego na autyzm może dać ostateczną diagnozę i zakończyć wieloletnie poszukiwania. Co nam daje wykonanie badania na autyzm i poznanie genetycznej przyczyny autyzmu?
- zyskanie wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,
- wprowadzenie odpowiedniej terapii, a nawet w przypadkach niektórych chorób – leczenia,
- wprowadzenie indywidualnej diety – jeżeli przyczyną objawów są choroby z grupy wrodzonych wad metabolizmu,
- przewidzenie w jakim kierunku może przebiegać dalszy rozwój dziecka i czy jest możliwe cofnięcie objawów,
- oszacowanie ryzyka zachorowania u rodzeństwa chorego i innych członków rodziny.
Jakie genetyczne badania na autyzm wykonać u dziecka?
Oferujemy kompleksowe badania dla dzieci z objawami autyzmu, zespołu Aspergera i zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Wszystkie nasze badania na autyzm zawierają w cenie:
- 2 konsultacje z lekarzem genetykiem– przed i po badaniu. Wszyscy genetycy konsultujący badania WES mają wieloletnie doświadczenie w tym zakresie. Konsultacja kończy się wydaniem pisemnych zaleceń, które można przedstawić lekarzowi innej specjalizacji.
- organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań przez pielęgniarkę pediatryczną
- organizację obsługi kurierskiej
- wsparcie konsultanta na każdym etapie badania
Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego – testy WES
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Taka analiza daje największe możliwości diagnostyki genetycznych przyczyn autyzmu w najkrótszym możliwym czasie. Oznacza to szansę na szybkie wprowadzenie odpowiedniego postępowania, a nawet leczenia.
Badanie WES AUTYZM może sprawdzić m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:
- choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
- zespół Retta,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Sotosa,
- zespół Cowdena,
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
- Zespół Jouberta,
- Zespół Timothy,
- Zespół DiGeorge`a,
- Zespół Williamsa i Beurena,
- Zespół Cri Du Chat,
- Zespół Charge,
- i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.
Badania na autyzm: WES STANDARD, WES PREMIUM oraz WES COMPLEX – potężne narzędzia diagnostyczne
Wszystkie badania WES oferowane przez nasze laboratorium to bardzo zaawansowane testy genetyczne, które dają ogrom informacji na temat zdrowia pacjenta. Różnice między tymi badaniami obejmują zakres badanych zmian w genach.
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie na autyzm – mikromacierzy (kariotyp molekularny)
Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.
Badanie mikromacierzy (aCGH) to dokładna analiza chromosomów i zmian, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju.
- wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
- próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
- cena: 2 600 zł
Badania na autyzm – FRAX (łamliwy chromosom X)
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Badanie FRAX jest podstawowym testem wykonywanym u dzieci z objawami autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że sprawdza ono tylko jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego. Jest szczególnie wskazane u dzieci, które charakteryzują się tzw. cechami dysmorfii, czyli specyficznymi zmianami w wyglądzie: pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę.
- wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
- próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta (za dodatkową dopłatą) lub w pobliskiej przychodni
- cena: 347 zł
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
Jak badania na autyzm pomogą we wczesnej diagnozie autyzmu?
Diagnozę autyzmu warto mieć postawioną jak najwcześniej. Jeżeli więc zauważymy u dziecka niepokojące objawy, nie zwlekajmy! Pamiętajmy, że to rodzice najlepiej znają swoje dziecko i obserwują je na co dzień – są więc w stanie zauważyć najwcześniej wszelkie niepokojące zmiany. Wczesna diagnoza autyzmu i interwencja daje szansę na najlepsze rezultaty terapeutyczne. Wcześnie rozpoczęte leczenie i terapia to szansa na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości.
Tym bardziej jeśli jest poparta genetycznymi badaniami na autyzm – i na ich podstawie zostanie poznana konkretna przyczyna zaburzeń i wprowadzone ukierunkowane leczenie autyzmu.
Nigdy nie można również zaniedbywać terapii, do której można zaliczyć różne metody, np.:
- muzykoterapia – uspokaja i pozwala na lepsze poznawanie i kontrolę emocji. Zajęcia zazwyczaj odbywają się w grupach, co pomaga również dziecku w budowaniu umiejętności społecznych.
- hipoterapia, dogoterapia – czyli terapia w obecności zwierząt (koni lub psów). Kontakt z odpowiednio przygotowanym zwierzęciem pomaga dziecku w uspokojeniu emocji i przełamaniu lęków.
- metoda holdingu – czyli nauka utrzymywania przez dłuższy czas kontaktu wzrokowego lub dotyku z dzieckiem.
- terapia więzi, terapia behawioralna i inne rodzaje terapii prowadzonych przez psychologa, które mają na celu pomóc dziecku rozwijać umiejętności interpersonalne i emocjonalne, a także pomagać w opanowywaniu agresji i autoagresji.
Autyzm – wskazówki dla rodziców
Koniecznie skonsultujcie się z lekarzem jeśli Wasze niemowlę lub dziecko:
- nie osiąga poszczególnych kamieni milowych,
- niemowlę nie gaworzy, a starsze dziecko dziecko nie mówi ,
- ma zaburzenia napięcia mięśniowego – obniżone lub podwyższone napięcie mięśniowe (np. nie siada, nie raczkuje, nie podnosi główki, napina się i wygina),
- nie odwzajemnia uczuć, uśmiechu, negatywnie reaguje na przytulanie i dotyk,
- ma momenty ‘zawieszenia’, podczas których nie reaguje na bodźce,
- ma drgawki,
- ma wybiórczość pokarmową i problemy gastryczne.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do
badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań.
Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to
badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o
chorobie metabolicznej.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania:
łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny).
Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie
postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość
uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy.
Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć
objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Źródła:
[1] Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
