Badania na autyzm – wykonaj szeroką diagnostykę genetyczną

Czym jest autyzm? To zespół pewnych objawów, wśród których najczęstszym jest wycofywanie się i unikanie kontaktu ze światem wewnętrznym. Objawy autyzmu mogą dotyczyć także zaburzeń rozwoju intelektualnego, w tym mowy, problemów z agresją i autoagresją, zaburzeń napięcia mięśniowego. Dziecko z autyzmem nie bawi się z rówieśnikami, nie okazuje uczuć i często nie potrafi ich poprawnie zinterpretować, a także nie lubi dotyku. U każdego małego pacjenta objawy mogą być inne i mieć inne nasilenie.

 

badania na autyzm

Podstawowe badania dziecka autystycznego polegają na konsultacji z psychologiem lub psychiatrą, a także neurologiem. Standardowa diagnostyka nie jest więc bardzo szeroka. W niektórych przypadkach rodzice są jeszcze konsultowani w poradni metabolicznej.  Niestety nie zawsze są również kierowani do lekarza genetyka. Pominięcie diagnostyki genetycznej może prowadzić do sytuacji, w której nigdy nie zostanie rozpoznana przyczyna zaburzeń – a co za tym idzie – dziecko nie otrzyma odpowiedniego wsparcia i nie zostanie wprowadzone ukierunkowane leczenie i postępowanie terapeutyczne. 

Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-35% dzieci z autyzmem.

1. Badania na autyzm – dlaczego genetyka jest tak istotna?

2. Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?

3. Pakiet badań dziecka autystycznego 'AUTYZM MAX’

4. Badanie genetyczne 'AUTYZM PODSTAWOWY’

5. Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)

6. Badania FRAX (łamliwy chromosom X)

Badania na autyzm – nie tylko diagnoza, ale też poznanie przyczyny autyzmu

Badania na autyzm powinny skończyć się nie tylko postawieniem diagnozy autyzmu, ale także sprawdzeniem przyczyn zaburzeń u dziecka. U każdego pacjenta przyczyna autyzmu może leżeć gdzie indziej. U niektórych dzieci za autyzm będą odpowiadać uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego (np. podczas ciężkiego porodu, czy na wskutek urazu). U wielu dzieci przyczyna autyzmu leży jednak w genach.

 

Badania na autyzm

Wśród genetycznych przyczyn autyzmu wyróżnia się tysiące możliwych zmian w genach, powodujących takie zaburzenia jak łamliwy chromosom X, zespół Retta, zespół Cowdena, zespół Sotosa i wiele innych.

 

Specyficzną grupą zaburzeń genetycznych, które mogą w swoim przebiegu powodować autyzm są wrodzone choroby metaboliczne. To grupa kilku tysięcy zaburzeń, które polegają na tym, że u dziecka nie działa poprawnie metabolizm komórkowy. Efektem są mikro uszkodzenia układu nerwowego, prowadzące do zaburzeń rozwoju, a w późniejszym przebiegu również do innych objawów, np. padaczki i ciężkiej niepełnosprawności. Wrodzone choroby metabolicznej są bardzo podstępne – mogą rozwijać się w ukryciu od urodzenia i ujawniać dopiero w późniejszym wieku niespecyficznymi objawami.

 

Wczesna diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka to szansa na leczenie! Opiera się ono na indywidualnej, prowadzonej pod opieką lekarza diecie, która ratuje rozwój, a w niektórych przypadkach nawet życie dziecka. Genetyczne badania na autyzm pozwalają poznać wszystkie rodzaje zmian w genach, które mogą prowadzić do rozwoju objawów.

Badania na autyzm – dlaczego genetyka jest tak istotna?

Ponieważ poznanie przyczyny pozwala nam na zakończenie tzw. 'odysei diagnostycznej’, czyli sytuacji w której wykonujemy kolejne badania, które nie przynoszą odpowiedzi. Taka odyseja może trwać nawet latami. W wielu przypadkach wykonanie jednego badania genetycznego na autyzm może dać ostateczną diagnozę i zakończyć wieloletnie poszukiwania. Co nam daje wykonanie badania na autyzm i poznanie genetycznej przyczyny autyzmu?

 

  • zyskanie wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,
  • wprowadzenie odpowiedniej terapii, a nawet w przypadkach niektórych chorób – leczenia,
  • wprowadzenie indywidualnej diety – jeżeli przyczyną objawów są choroby z grupy wrodzonych wad metabolizmu,
  • przewidzenie w jakim kierunku może przebiegać dalszy rozwój dziecka i czy jest możliwe cofnięcie objawów,
  • oszacowanie ryzyka zachorowania u rodzeństwa chorego i innych członków rodziny.

Jakie genetyczne badania na autyzm wykonać u dziecka?

badania na autyzm

Oferujemy kompleksowe badania dla dzieci z objawami autyzmu, zespołu Aspergera i zaburzeniami rozwoju intelektualnego. Wszystkie nasze badania na autyzm zawierają w cenie:

 

📲 konsultację wyniku z lekarzem genetykiem– dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko lub dr n. med. Arturem Doboszem – specjalistami z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. Konsultacja kończy się wydaniem pisemnych zaleceń, które można przedstawić lekarzowi innej specjalizacji.

 

🏠 organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań przez pielęgniarkę pediatryczną

👉  organizację obsługi kurierskiej


badanie na autyzm

Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego – testy WES

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Taka analiza daje największe możliwości diagnostyki genetycznych przyczyn autyzmu w najkrótszym możliwym czasie. Oznacza to szansę na szybkie wprowadzenie odpowiedniego postępowania, a nawet leczenia.

 

Badania na autyzm

Badanie WES AUTYZM może sprawdzić m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:

  • choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
  • zespół Retta,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Sotosa,
  • zespół Cowdena,
  • Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
  • Zespół Jouberta,
  • Zespół Timothy,
  • Zespół DiGeorge`a,
  • Zespół Williamsa i Beurena,
  • Zespół Cri Du Chat,
  • Zespół Charge,
  • i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.

Badania na autyzm WES STANDARD i WES PREMIUM – dwa potężne narzędzia diagnostyczne

Zarówno badanie WES w zakresie standardowym, jak i badanie WES Premium to bardzo zaawansowane testy genetyczne, które dają ogrom informacji na temat zdrowia pacjenta. Różnice między tymi badaniami obejmują zakres badanych zmian w genach.

 

Badanie WES AUTYZM PREMIUM to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które jest dostępne w Polsce i na światowym rynku.

 

BADANIA NA AUTYZM

Czym wyróżnia się badanie WES AUTYZM PREMIUM?

 

 

⭐ sprawdza 100% DNA, które jest znane i ważne dla zdrowia – sprawdza zmiany nie tylko tzw. w eksonach (sekwencjach kodujących), ale i w intronach (sekwencjach niekodujących), dzięki czemu zwiększa się szanse na poznanie przyczyny o 11%.

 

⭐ Dodatkowo sprawdza zmiany w mtDNA – mitochondrialne DNA (jeśli diagnosta zdecyduje, że jest istotne w danym przypadku).

 

⭐ 🏠 do badania pobierany jest wymaz z wewnętrznej strony policzka  nie ma zatem konieczności kłucia dziecka dzięki czemu dzięki czemu pobranie jest bezpieczne, bezbolesne i komfortowe, szczególnie dla małych dzieci.

 

🕒 Najszybszy czas wydania wyniku, który  dostępny jest już w ciągu 6-7 tygodni.

 

⭐ raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. 'VUS’czyli zmiany bardzo rzadkie.

 

⭐ PROFILAKTYKA –  za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (lista 52 genów rekomendowanych przez ACMG).

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.


Zadzwoń i zadaj Twoje pytania związane z badaniem WES dla dziecka z autyzmem:


Genetyczne badanie na autyzm: PANEL NGS 'AUTYZM PODSTAWOWY’ – 224 wybrane geny

Badanie 'PANEL AUTYZM PODSTAWOWY’ to panel 224 wybranych genów, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za objawy ze spektrum autyzmu. To podstawowe badanie genetyczne dziecka autystycznego jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji).

 

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni! 
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 3 887 zł

Badanie na autyzm – mikromacierzy (kariotyp molekularny)

Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  to dokładna analiza chromosomów i zmian, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju.

 

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 2 600 zł

Badania na autyzm – FRAX (łamliwy chromosom X)

Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Badanie FRAX jest podstawowym testem wykonywanym u dzieci z objawami autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że sprawdza ono tylko jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego. Jest szczególnie wskazane u dzieci, które charakteryzują się tzw. cechami dysmorfii, czyli specyficznymi zmianami w wyglądzie: pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę.

 

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 347 zł

 


Umów się na genetyczne badanie na autyzmbadanie na autyzm


Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 

 

 

Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.

 

Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta.  Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.


Jak badania na autyzm pomogą we wczesnej diagnozie autyzmu?badania na autyzm

Diagnozę autyzmu warto mieć postawioną jak najwcześniej. Jeżeli więc zauważymy u dziecka niepokojące objawy, nie zwlekajmy! Pamiętajmy, że to rodzice najlepiej znają swoje dziecko i obserwują je na co dzień – są więc w stanie zauważyć najwcześniej wszelkie niepokojące zmiany. Wczesna diagnoza autyzmu i interwencja daje szansę na najlepsze rezultaty terapeutyczne. Wcześnie rozpoczęte leczenie i terapia to szansa na lepsze funkcjonowanie dziecka w przyszłości.

 

Tym bardziej jeśli jest poparta genetycznymi badaniami na autyzm – i na ich podstawie zostanie poznana konkretna przyczyna zaburzeń i wprowadzone ukierunkowane leczenie autyzmu.

 

Nigdy nie można również zaniedbywać terapii, do której można zaliczyć różne metody, np.:

 

  • muzykoterapia – uspokaja i pozwala na lepsze poznawanie i kontrolę emocji. Zajęcia zazwyczaj odbywają się w grupach, co pomaga również dziecku w budowaniu umiejętności społecznych.
  • hipoterapia, dogoterapia – czyli terapia w obecności zwierząt (koni lub psów). Kontakt z odpowiednio przygotowanym zwierzęciem pomaga dziecku w uspokojeniu emocji i przełamaniu lęków.
  • metoda holdingu – czyli nauka utrzymywania przez dłuższy czas kontaktu wzrokowego lub dotyku z dzieckiem.
  • terapia więzi, terapia behawioralna i inne rodzaje terapii prowadzonych przez psychologa, które mają na celu pomóc dziecku rozwijać umiejętności interpersonalne i emocjonalne, a także pomagać w opanowywaniu agresji i autoagresji

Autyzm – wskazówki dla rodziców

badania na autyzm

Koniecznie skonsultujcie się z lekarzem jeśli Wasze niemowlę lub dziecko:

 

  • nie osiąga poszczególnych kamieni milowych
  • niemowlę nie gaworzy, a starsze dziecko dziecko nie mówi 
  • ma zaburzenia napięcia mięśniowego – obniżone lub podwyższone napięcie mięśniowe  (np. nie siada, nie raczkuje, nie podnosi główki, napina się i wygina)
  • nie odwzajemnia uczuć, uśmiechu, negatywnie reaguje na przytulanie i dotyk
  • ma momenty 'zawieszenia’, podczas których nie reaguje na bodźce
  • ma drgawki
  • ma wybiórczość pokarmową i problemy gastryczne

     

  • grupa badanie wes
  • Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

💙Badania genetyczne u dzieci


 

Źródła:

[1]  Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700

 

Data publikacji: 30/01/2020, Data aktualizacji: 21/01/2022