Diagnoza autyzmu – poznaj kluczowe badania!
Diagnoza autyzmu często wzbudza przerażenie u rodziców. Im wcześniej jednak u dziecka zostanie potwierdzony autyzm, tym tak naprawdę większe są szanse na to, by jeszcze wesprzeć jego rozwój. Odkrycie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu pozwala wdrożyć odpowiednią terapię, która w wielu przypadkach poprawi funkcjonowania malucha. Dzięki badaniom genetycznym jest to możliwe!
Diagnoza autyzmu – oto najważniejsze informacje:
- Diagnoza autyzmu – jakie mogą być przyczyny autyzmu?
- Diagnoza autyzmu – jak stawia się diagnozę autyzmu?
- Diagnoza autyzmu – kiedy jest niezbędna?
- Diagnoza autyzmu – co robić, gdy u malucha potwierdzono autyzm?
- Jakie badania genetyczne na autyzm można wykonać w Laboratorium testDNA?
Diagnoza autyzmu – jakie mogą być przyczyny autyzmu?
Diagnoza autyzmu nie jest łatwa, ze względu na to, że przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być bardzo różnorodne. Do rozwoju autyzmu mogą doprowadzić czynniki okołoporodowe, np. uszkodzenia układu nerwowego w trakcie porodu lub niedotlenienie mózgu w wyniku przedwczesnego rozwiązania. Zaburzenia autystyczne mogą być także konsekwencją przebytych w czasie ciąży infekcji, powypadkowych uszkodzeń oraz ekspozycji na szkodliwe czynniki środowiskowe, np. zanieczyszczenia w powietrzu lub w żywności.
Wiele się mówi również o genetycznych czynnikach odpowiedzialnych za zaburzenia autystyczne – chorobach metabolicznych, zespołach mikrodelecji i mikroduplikacji i innych genetycznych nieprawidłowościach, które mogą doprowadzić do upośledzenia rozwoju intelektualnego.
U ponad 1/3 przypadków dzieci z autyzmem to właśnie zmiany w genach stoją za zaburzeniami ze spektrum ASD [1].
Diagnoza autyzmu – jak stawia się diagnozę autyzmu?
Diagnozę autyzmu stawia cały zespół specjalistów – u malucha wykonuje się testy na autyzm, w tym badania obrazowe, które wykażą, czy wystąpiły nieprawidłowości w budowie mózgu, a także testy psychologiczne i psychiatryczne, których zadaniem jest ocena rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Najpierw zbierany jest szczegółowy wywiad z rodzicami dziecka, następnie specjaliści sami obserwują malucha i sprawdzają jego zachowanie w towarzystwie osób obcych i rodziców. By możliwe było określenie dokładnej przyczyny zaburzeń i postawienie pewnej diagnozy, diagnoza autyzmu powinna się opierać także o badania genetyczne dziecka [2].
Diagnoza autyzmu – kiedy jest niezbędna?
Diagnoza autyzmu jest niezbędna, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka niepokojące objawy ze spektrum autyzmu.
Należą do nich:
- brak kontaktu wzrokowego,
- brak reakcji na głos rodziców,
- niechęć do spędzania czasu z rówieśnikami,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
- nietypowe zachowania – nadpobudliwość, agresja, ospałość, apatia,
- opóźniony rozwój motoryczny,
- opóźnienie w rozwoju mowy,
- trudności w karmieniu, ulewanie się.
Jeśli zaobserwowaliśmy u malucha któreś z wyżej wymienionych symptomów, należy niezwłocznie zgłosić się do specjalistów.
Diagnoza autyzmu – co robić, gdy u malucha potwierdzono autyzm?
Gdy obawy rodziców się potwierdziły i u dziecka potwierdzono zaburzenia ASD, to nie jest koniec świata. Mogą oni pomóc maluchowi, wykonując dalsze badania na autyzm w kierunku poznania przyczyny zaburzeń. Jeśli do autyzmu doprowadziła uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, leczenie opiera się na indywidualnej diecie, która powinna pomóc zatrzymać postęp choroby.
Zaburzenia genetyczne, które prowadzą do rozwoju autyzmu, mogą dawać cały szereg nietypowych symptomów – wśród nich wymienia się na przykład padaczki oraz problemy gastryczne. W sytuacji, gdy jednak za autyzm odpowiada choroba genetyczna, objawy zaburzeń nie są widoczne od razu i mogą one być bardzo mylące. Dziecko może się urodzić zdrowe, a dopiero z czasem, gdy dojdzie do poważniejszych uszkodzeń układu nerwowego i mózgu, mogą się u niego pojawić niepokojące oznaki. Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne dzieci autystycznych, które pozwalają na wykrycie źródła choroby genetycznej, zanim na dobre się ona rozwinie. Tym samym możliwa jest bardzo wczesna genetyczna diagnoza autyzmu w wielu przypadkach uratowanie rozwoju malucha.
Jakie badania genetyczne na autyzm można wykonać w Laboratorium testDNA?
W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać szereg różnych badań w kierunku autyzmu. Należą do nich:
- badanie FRAX – jest to analiza pod kątem mutacji w genie FMR1, odpowiedzialnej za zespół łamliwego chromosomu X – choroba ta jest uznawana za jedną z częstych genetycznych przyczyn autyzmu [2],
- kariotyp molekularny (inaczej badanie mikromacierzy) – to badanie, które określa bardzo małe zmiany w obrębie chromosomów człowieka, w tym także te odpowiadające za wywołanie objawów ze spektrum autyzmu. Jest ono jednym z podstawowych badań genetycznych, wykonywanych u pacjentów, którzy zgłaszają się do poradni genetycznej z objawami autyzmu,
- panel NGS PODSTAWOWY „Genetyczne przyczyny autyzmu” – to badanie, w którego trakcie analizowanych jest 224 konkretnych genów, w których zmiany, zgodnie z danymi literaturowymi, mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych,
- badanie WES – to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne na rynku, które obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), między innymi pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne. Test WES analizuje także te geny, które są niezwiązane z objawami autyzmu i może zaraportować o innych niebezpiecznych dla zdrowia (a możliwych do leczenia), chorobach genetycznych.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Chcesz porozmawiać o badaniach na autyzm?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Testy DNA, które realizujemy w Laboratorium testDNA, pozwalają zidentyfikować źródło zaburzeń ze spektrum autyzmu w postaci niekorzystnych zmian w genach. Dzięki temu możliwe jest podjęcie zawczasu odpowiedniego postępowania z dzieckiem i uratowanie jego rozwoju.
Nieleczone choroby genetyczne mogą dawać poważne powikłania — wywoływać padaczki i drgawki oraz upośledzać rozwój fizyczny, jednak można tego uniknąć, wykonując jedno proste badanie genetyczne. Wykonanie testu DNA pozwala również oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych wywołujących autyzm u krewnych chorego, a w przypadku kompleksowych badań genetycznych, takich jak badanie WES, umożliwia także wykrycie innych chorób, niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami.
Jeśli zastanawiają się Państwo, które badanie genetyczne autyzmu wybrać, zachęcamy do kontaktu. Nasi konsultanci medyczni służą wsparciem na każdym kroku realizacji badania, włącznie z wyborem najbardziej odpowiedniego w stosunku do zaobserwowanych objawów testu DNA.
Przeczytaj:
- Badanie eksomu WES
- Badania genetyczne padaczka
- Autyzm badania metaboliczne – co można zrobić?
- Jakie badania przed szczepieniem?
- Badania genetyczne noworodka
Źródła:
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas – Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań.