Czynnik II (protrombina) uczestniczy w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja genu protrombiny jest przyczyną zwiększenia poziomu krzepliwości, co aż 2-3 krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowej oraz poronień i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Badanie na mutację genu protrombiny jest przeznaczona do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Badanie mutacji genu protrombiny – w jakich sytuacjach wykonać?
Spis treści
• jeśli masz zakrzepicę lub jesteś po jej epizodzie
• jeśli miałeś zatorowość płucną
• jeśli z najbliższej rodzinie występowała zakrzepica lub ktoś miał stwierdzoną mutację czynnika V Leiden
• doświadczyłaś poronień lub martwego urodzenia
• stosujesz antykoncepcję hormonalną dwuskładnikową
Wynik badania mutacji genu protrombiny może być cenną wskazówką dla lekarza prowadzącego. U osób ze stwierdzoną mutacją czynnika genu protrombiny oraz na podstawie zebranego wywiadu lekarz może zadecydować o włączeniu leków przeciwzakrzepowych.
Analizę genu protrombiny warto wykonać wraz z badaniem czynnika V Leiden, ponieważ u 23% nosicieli mutacji genu protrombiny(c.*97G>A inaczej c.20210G>A) obserwuje się jednocześnie mutację czynnika V Leiden. Ma to z kolei znaczenie dla oceny stanu zdrowia pacjenta i zaplanowanie skutecznej profilaktyki przeciwzakrzepowej.
Badanie pakietowe (rozszerzone o inne mutacje związane z trombofilią wrodzoną m.in mutację czynnika V Leiden czy genu MTHFR) polecane jest przede wszystkim pacjentkom borykającym się z nawykowymi poronieniami oraz osobom, u których w rodzinie wystąpiły zakrzepy czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Badanie mutacji genu protrombiny – jak wykonać badanie?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, dlatego taką próbkę możesz pobrać komfortowo bez wychodzenia z domu. Co ważne – takie badanie wykonujesz raz w życiu i nie musisz już go powtarzać.
Pobrane próbki są ubezpieczone! Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie.
Mutacja genu protrombiny – cena – pobierz próbkę samodzielnie w domu
Badanie mutacji genu protrombiny – możesz wykonać w jednej z ponad 300 placówek
Próbkę do badania na trombofilię wrodzoną może pobrać od Ciebie personel medyczny w jednym z naszych ponad 300 punktów w całej Polsce.
Jeśli wolisz taką opcję, wybierz w poniższym terminarzu termin badania oraz najdogodniejszą dla Ciebie placówkę. Po rezerwacji, oczekuj na kontakt naszego konsultanta, który potwierdzi umówioną przez Ciebie wizytę.
Umów się na badanie
Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty
1. Twoje badanie
Trombofilia wrodzona STANDARD
2. Wybierz miejsce badania
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 16
Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/
Badanie mutacji genu protrombiny w testDNA – to pewny wynik badania
Badanie mutacji czynnika V Leiden wykonywane z wymazu z policzka jest tak samo pewne i czułe jak test z krwi (nasze DNA jest niezmienne bez względu na miejsce, z którego jest izolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest ono wykonywane metodą QF-PCR.
Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS, który stanowi potwierdzenie prawidłowości przeprowadzanych badań. To również oficjalne potwierdzenie kompetencji placówki oraz uznanie bezstronności, niezależności i wiarygodności w działaniu.
Wynik badania mutacji genu protrombiny (c.*97G>A inaczej c.20210G>A) – omów z lekarzem genetykiem
Uzyskany wynik badania mutacji genu protrombiny lub całego pakietu na trombofilię wrodzoną warto skonsultować z lekarzem genetykiem. Na tej podstawie oraz po zebranym wywiadzie z pacjentem, lekarz genetyk może wskazać odpowiednie dalsze zalecenia oraz zalecić leczenie przeciwkrzepliwe.
Źródła:[1]W. Noszczyk, P. Ciostek: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, s. 375