Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia


Rodzice po stracie, często zastanawiają się jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Czy poronienie może się powtórzyć? Jak przygotować się do kolejnej ciąży? Pierwszym badaniem po poronieniu, które może wnieść wiele istotnych informacji do diagnostyki jest badanie próbki z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych u płodu.
Badanie genetyczne po poronieniu – dlaczego się je wykonuje?
Spis treści
W ponad 60% przypadków przyczyną poronienia jest choroba genetyczna dziecka. Najczęściej są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y. Dziś mamy już możliwość przebadania pod kątem tych chorób nie tylko rodziców ale samo dziecko. Dzięki temu wiemy, czy któraś z badanych chorób genetycznych wystąpiła u dziecka i przyczyniła się do poronienia.
Dlaczego diagnostykę poronienia warto rozpocząć od tego badania?
- Znacznie zwiększa szanse na poznanie przyczyny poronienia
Ponieważ najczęstszą przyczyną poronień jest choroba genetyczna dziecka bywa, że wykonując to jedno badanie możesz już zakończyć dalszą diagnostykę. Oznacza to, że nie musisz wykonywać kolejnych kosztownych i czasochłonnych testów, aby poznać przyczynę poronienia.
Ponieważ najczęstszą przyczyną poronień na wczesnym etapie są choroby genetyczne dziecka, wykonując to jedno badanie, możesz od razu poznać przyczynę poronienia. Dzięki temu unikniesz konieczności przeprowadzania dalszych, kosztownych i czasochłonnych testów. W wielu przypadkach już na tym etapie rodzice mogą zakończyć diagnostykę.
- Nie zostajecie sami z wynikiem badania
W przypadku nieprawidłowego wyniku badania macie zagwarantowaną konsultację z lekarzem genetykiem. Jest to bardzo ważne, ponieważ lekarz tej specjalizacji potrafi dokładnie wyjaśnić, co wiąże się z otrzymanym rezultatem. To on – jeśli wyjdą jakieś zmiany/mutacje – może oszacować jakie jest ryzyko powtórzenia się ich w kolejnej ciąży. Podczas telefonicznej konsultacji ze specjalistą dostaniecie od lekarza genetyka wskazówki jak działać dalej i czy potrzebne są jeszcze jakieś badania, które pozwolą zwiększyć szansę na kolejną zdrową ciążę.
- Dzięki raportowi płci możesz skorzystać z przysługujących Wam praw
Jest to możliwe nawet jeśli do utraty ciąży doszło na jej bardzo wczesnym etapie (od 6 tygodnia ciąży) i lekarz nie mógł określić płci Waszego dziecka. Badanie genetyczne pozwala na jej ustalenie i tym samym możecie ubiegać się o rejestrację dziecka w USC, zasiłek pogrzebowy w wysokości 4000 zł czy skrócony urlop macierzyński w wymiarze 56 dni.
- 100% pewny wynik badania
Dzięki temu, że do badania włączamy wymaz od matki możemy przeprowadzić analizę porównawczą, która gwarantuje, że badanie zostanie przeprowadzone na DNA dziecka a nie matki. Daje to 100% pewny i wiarygodny wynik badania.
Badanie genetyczne po poronieniu – najważniejsze informacje
Badanie genetyczne materiału z poronienia – cena
Badanie genetyczne płodu po poronieniu polega na sprawdzeniu, czy liczba i struktura chromosomów w komórkach są prawidłowe. To pozwala wykluczyć występowanie chorób genetycznych, jak np. Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub chorób związanych z chromosomami płci czyli X i Y i wykluczyć je jako przyczynę poronienia.
MLPA i QF-PCR to dwie różne metody badania genetycznego tkanek płodu po poronieniu wykorzystywane w naszym laboratorium. MLPA jest bardziej wszechstronna (obejmuje wszystkie 46 chromosomów). QF-PCR wykrywa tylko najczęstsze zmiany chromosomowe (badane jest 8 par chromosomów).
Jednym z etapów badania jest porównanie badanego materiału z materiałem matki, aby mieć pewność, że wynik badania dotyczący wad genetycznych dotyczy dziecka a nie matki.
Zamów badanie genetyczne płodu po poronieniu i poznaj przyczynę poronienia
Wybierz typ badania:
W ramach badania gwarantujemy:
- 100% pewny wynik badania – analiza porównawcza próbki z poronienia z wymazem od matki
- Określenie płci materiału
z poronienia (na życzenie pacjentki) - GRATIS! Omówienie nieprawidłowego wyniku
z lekarzem genetykiem
Wynik, dostawa i wsparcie:
- Wynik otrzymasz
w przeciągu 6-15 dni roboczych - Próbkę odbierzemy bezpłatnie
kurierem z Twojego domu
lub ze wskazanego szpitala - Jeśli masz jakieś pytania,
porozmawiaj z naszym
konsultantem pod numerem
665 761 161.
Jesteśmy dla Ciebie
6 dni w tygodniu.
Badanie genetyczne płodu po poronieniu – krok po kroku
Jak zlecić badanie genetyczne po poronieniu metodą MLPA?
Pełne wsparcie konsultanta na każdym etapie badania
Zadzwoń do nas na nr 665 761 161, a my przeprowadzimy Cię krok po kroku przez całe badanie. Nasz telefon jest czynny od poniedziałku do piątku w godzinach 7.00 do 19.00, oraz w soboty od 9.00 do 17.00. Możesz liczyć na nasze pełne wsparcie i pomoc na każdym etapie wykonania badania. Zorganizujemy również dla Ciebie odbiór próbki ze szpitala lub z domu w całej Polsce oraz pomożemy w wypełnieniu dokumentów.
Najczęściej zadawane pytania
Badanie określające płeć można wykonać bez względu na czas trwania ciąży. Jesteśmy w stanie określić płeć nawet już od 6 tygodnia.
Badanie płci po poronieniu możesz zamówić TUTAJ.
Tak, oczywiście. Materiał można dostarczać do nas lub dowolnej z naszych placówek współpracujących po wcześniejszym umówieniu pod numerem telefonu: 665 761 161.
Najlepszym materiałem do badania genetycznego po poronieniu jest:
- kosmówka/kosmki kosmówki,
- fragment pępowiny,
- przypępowinowe fragmenty łożyska.Do badania przyjmujemy próbki zabezpieczone w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym (który można wypożyczyć ze szpitala po zakończonym badaniu histopatologicznym.
Ważne! Próbki nie należy umieszczać w formalinie, ponieważ degraduje ona DNA, co uniemożliwia realizację badania.
Materiał w formalinie należy jak najszybciej przełożyć do soli fizjologicznej. Im dłużej przebywa w formalinie, tym bardziej może być podegradowany. Dlatego, jeśli otrzymaliście Państwo tak zabezpieczony materiał bardzo prosimy o kontakt telefoniczny.
Bloczek parafinowy wystarczy włożyć do koperty bąbelkowej. Prosimy pamiętać, aby dołączyć uzupełniony formularz zlecenia badania oraz ksero dokumentu potwierdzającego ciążę.
Na formularzu zlecenia badania zaznaczacie Państwo, co mamy zrobić z próbką z poronienia po badaniu. Możemy:
- zwrócić,
- zutylizować.
Zawsze postępujemy zgodnie z dyspozycją, jaką zostawiacie Państwo na formularzu. Utylizacja próbki, nie wiąże się z dodatkowym kosztem.
Wynik zostanie udostępniony w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Po dotarciu próbki do laboratorium będzie można się do niego zalogować.
Płatność za badanie należy uregulować po przekazaniu próbki do badania. Dane do płatności za badanie znajdują się TUTAJ
Kurier nie posiada żadnych dodatkowych opakowań. Dlatego ważne jest, aby materiał zapakować zgodnie z instrukcją, którą można pobrać klikając TUTAJ.
Nie, kurier nie ma ze sobą lodówki. W okresie letnim, gdy temperatura sięga powyżej 20 stopni sugerujemy obłożenie pojemnika z materiałem poronnym wkładami chłodzącymi, które można kupić w aptece.
Kurier nie ma obowiązku kontaktowania się przed przyjazdem. Zdarzają się jednak sytuacje kontaktu kuriera z Państwem.
Nie musi Pani robić tego osobiście. Można poprosić kogoś bliskiego o przekazanie przesyłki kurierowi.
Tak, kurier może odebrać ze szpitala odpowiednio przygotowaną próbkę do transportu. Kurier nie ma możliwości zapakowania próbki. Zamawiając kuriera bardzo prosimy o wskazanie, gdzie dokładnie ma się udać kurier (oddział, piętro) oraz wskazać osobę, która wyda próbkę.
Bardzo prosimy o wpisanie w tym miejscu daty, kiedy próbka została zabezpieczona np. w soli fizjologicznej.
Jak najbardziej. Wykonując badanie określające przyczyny poronienia nie musimy informować Państwa o płci.
Więcej o badaniu dowiesz się tutaj: Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia
Materiał poronny w soli fizjologicznej możecie Państwo do nas dostarczyć osobiście. Możemy również zamówić dla Państwa bezpłatnie kuriera, który odbierze odpowiednio przygotowaną próbkę (wg instrukcji, którą możecie Państwo TUTAJ pobrać.
Jeśli nie będziemy mogli wykonać badania ze względu na nieprawidłowo zabezpieczony materiał do badania genetycznego po poronieniu, wówczas otrzymacie Państwo zwrot części środków.
Jest to niezbędne, abyśmy mogli porównać DNA matki z DNA przesłanej próbki. Dzięki temu mamy pewność, że badanie pod kątem chorób genetycznych płodu wykonujemy na próbce od dziecka.
W przypadku nieprawidłowego wyniku badania macie Państwo zagwarantowane omówienie wyniku z lekarzem genetykiem, który omówi wynik przeprowadzonego badania.
Do wykonania badania genetycznego po poronieniu, niezmiernie ważny jest rodzaj próbki z poronienia oraz sposób jej zabezpieczenia.
Najlepiej rokującym materiałem do badania jest:
- kosmówka (jasne niteczki, strukturą przypominającą mech/gąbeczkę)
- kawałek pępowiny
- przypępowinowe fragmenty łożyska.
Próbka z poronienia powinna zostać zabezpieczona w soli fizjologicznej. Próbki nie należy umieszczać w formalnie, gdyż degraduje DNA.
Tak. Jeśli rodzice po jakimś czasie, np. miesiącu zdecydują się na badanie po poronieniu, wówczas mogą ze szpitala wypożyczyć bloczek parafinowy i przekazać go do badania metodą QF-PCR
Ogólne warunki badania chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia
Badania genetyczne po poronieniu – dowiedz się więcej
Uważasz artykuł za wartościowy? Zaznacz 5 gwiazdek.
Badania płci po poronieniu: Augustów, Biała Podlaska, Biały Bór, Białystok, Bielsko Biała, Bełchatów,Brodnica, Bukowina Tatrzańska, Bydgoszcz, Bystrzyca, Ciechocinek, Cieszyn, Chełm, Chojnice, Chorzów, Ciechanów, Częstochowa, Czarnem, Dębno, Drawsko Pomorskie, Elbląg, Ełk, Gdańsk, Garwolin, Gdynia, Gliwice, Gołańcz, Gorzów Wielkopolski, Grójec, Grudziądz, Gryfice, Inowrocław, Jelenia Góra, Jędrzejów, Kalisz, Katowice, Kędzierzyn-Koźle, Kielce, Kluczbork, Kłodzko, Kobierzyce, Kołobrzeg, Konin, Końskie, Koszalin, Kowalewo Pomorskie, Kraków, Kraśnik, Krosno, Krynica Zdrój, Krzeszowice, Kutno, Kwidzyń, Legnica, Lublin, Lubartów, Łódź, Łuków, Malbork, Międzychód, Myślibórz, Nowy Targ, Nowy Sącz, Nowy Tomyśl, Nysa, Olsztyn, Opole, Ostrołęka, Ostróda, Ostrów Mazowiecka, Ostrowiec Świętokrzyski, Parczew, Piła, Piotrków Trybunalski, Pińczów, Płock, Poznań, Prudnik, Przemyśl, Puławy, Radom, Radomsko, Rybnik, Rzeszów, Siedlce, Sieradz, Skierniewice, Słupsk, Starogard Gdański, Sanok, Stalowa Wola, Starachwoice, Stargard Szczeciński, Sucha Beskidzka, Suwałki, Szczecin, Szczecinek, Szczytno, Ślęza, Świdnica, Świnoujście, Tarnów, Tomaszów Mazowiecki, Toruń, Tychy, Ustroń, Wałbrzych, Wałcz, Warszawa, Wejherowo, Wieluń, Włocławek, Wrocław, Wschowa, Zakopane, Zamość, Zawiercie, Zielona Góra, Żary, .
.