Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia

Inne nazwy tego bada­nia: badanie mate­ri­ału z poronienia, określe­nie wad gene­ty­cznych pło­du po poronie­niu, badanie aber­racji chro­mo­so­mowych u pło­du, badanie ane­u­ploidii chro­mo­so­mowych, badanie gene­ty­czne kos­mów­ki z poronienia samoist­nego.

Uwa­ga!
Z uwa­gi na dłu­gi week­end w dni­ach  14.08–15.08.18 r. może­cie Państ­wo złożyć zamówie­nie na odbiór mate­ri­ału poron­nego w soli fizjo­log­icznej. Nato­mi­ast sam odbiór prób­ki nastąpi 16.08.18 r. Do tego cza­su prosimy prze­chowywać mate­ri­ał w lodów­ce.

Próbkę moż­na także samodziel­nie dostar­czyć do naszego lab­o­ra­to­ri­um (ul. Bocheńskiego 38a, 40–859 Katow­ice) w dn. 14.08.18 r.

Mate­ri­ał w postaci blocz­ka parafi­nowego odbier­amy w każdym dniu roboczym.

W razie jakichkol­wiek pytań prosimy o kon­takt pod nr 665–761-161.

Co wykrywa badanie?

Badanie to sprawdza, czy u pło­du wys­tąpiła choro­ba gene­ty­cz­na, która przy­czyniła się do poronienia, m.in.: zespół Edward­sa, zespół Patau, zespół Dow­na, zespół Turn­era. Szczegółowej anal­izie pod­dawane są chro­mo­somy, które najczęś­ciej są odpowiedzialne
za poronie­nie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.
.

Badanie chorób gene­ty­cznych pło­du po poronie­niu jest badaniem wykony­wanym na mate­ri­ale poron­nym, który zazwyczaj zosta­je
zabez­piec­zony przez lekarza pod­czas zabiegu łyżeczkowa­nia.

Dlaczego diagnostykę poronień warto rozpocząć właśnie od tego badania?

Po pier­wsze znacznie szy­b­ciej możesz poz­nać przy­czynę poronienia. Na pod­staw­ie wyniku tego bada­nia lekarz gene­tyk ma szanse określić ryzyko powtórzenia się tej wady w kole­jnej ciąży oraz wskazać najlep­szy kierunek dzi­ała­nia. Dodatkowo może praw­idłowo ukierunk­ować dal­szą diag­nos­tykę,
tak aby zwięk­szyć szanse na donosze­nie kole­jnej ciąży.
.

“Badanie na mate­ri­ale poron­nym pozwala określić przyczynę,która stała się powo­dem poronienia. W 60% przy­pad­ków są to aber­rac­je chro­mo­so­mowe (wady gene­ty­czne najczęś­ciej związane z niepraw­idłową liczbą chro­mo­somów). Wykrycie niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznej, umożli­wia ocenę czy zmi­ana ma charak­ter rodzin­ny czy doty­czy tylko tego pło­du oraz jaka jest szansa na utrzy­manie kole­jnej ciąży.
W efek­cie skróce­niu ule­ga czas diag­nos­ty­ki i w związku z tym może­my zaplanować opty­malne postępowanie w następ­nej ciąży.”

lek. Bea­ta Kozak-Klonows­ka — gene­tyk
.l

Po drugie może­cie zaoszczędz­ić pieniądze, ponieważ rozpoczniecie badanie od tego, które wykry­wa najczęst­sze przy­czyny poronień.
.

Po trze­cie badanie chorób gene­ty­cznych pło­du po poronie­niu jest badaniem bardziej istot­nym niż kar­i­o­typ, ponieważ może jed­noz­nacznie wskazać przy­czynę poronienia. Badanie kar­i­o­ty­pu rodz­iców nie jest rozstrzy­ga­jące, gdyż może wskazy­wać jedynie na ewen­tu­al­ną przy­czynę poronienia [1]. Jak pokazu­je jed­no ze źródeł naukowych, poronienia w pon­ad 50% przy­pad­ków są spowodowane niepraw­idłowoś­ci­a­mi chro­mo­so­mowy­mi pło­du przy praw­idłowych kar­i­o­ty­pach
rodz­iców.

.

.

Źródła naukowe o chorobach genetycznych jako przyczynie poronienia
..

“W pier­wszym trymestrze ciąży 50–80% zar­o­d­ków wykazu­je niepraw­idłowoś­ci chromoso­mowe. Najczęst­szy­mi
są aber­rac­je licz­by chro­mo­somów. Częs­tość niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­ma­l­nych spa­da wraz ze wzrostem
częs­toś­ci poronień, a niepraw­idłowy kar­i­o­typ poro­nionego pło­du jest szan­są dla kole­jnej ciąży”[1]

.

“W epi­to­genezie poronień samoist­nych domin­u­jącą rolę odgry­wa­ją czyn­ni­ki gene­ty­czne. Głównym warunk­iem prowadzą­cym do pow­sta­nia zaburzeń o podłożu gene­ty­cznym jest niepraw­idłowa licz­ba i struk­tu­ra chro­mo­somów.”[2]....

“W bada­ni­ach Carpa i wsp. wyższe szanse (68%) na urodze­nie zdrowego dziec­ka miały pary, u których poro­niony samoist­nie zar­o­dek miał aber­rację chro­mo­so­mową, niż pary u których w mate­ri­ale z poronienia nie znaleziono aber­racji chro­mo­so­mowych (41%). Według tego samego auto­ra 85% kobi­et, u których poronie­nie było spowodowane aber­racją chro­mo­so­mową u zar­o­d­ka, może być spoko­j­na o losy kole­jnej ciąży, jed­nak u 15% ist­nieje ryzyko powtórzenia się aber­racji chro­mo­so­mowej”[3]

Zale­ca się, aby badanie chorób gene­ty­cznych pło­du wykon­ać jako pier­wsze badanie w celu stwierdzenia przy­czyny poronienia. .

Co obejmuje badanie chorób genetycznych jako przyczyny poronienia?

W naszym lab­o­ra­to­ri­um porównu­je­my pro­fil gene­ty­czny mat­ki oraz przesłanych do nas próbek. Dzię­ki temu mamy pewność, że badany mate­ri­ał pochodzi od dziec­ka. W tym celu wysyłamy zestaw do samodziel­nego pobra­nia wymazu z wewnętrznej strony policz­ka.

Dowiedz się więcej, dlaczego porów­nanie pro­fili jest tak ważne w przy­pad­ku tego bada­nia

Kliknij i przeczytaj jak zlecić badanie

Całoś­ciowy koszt bada­nia to 820 zł. W cenie tej macie Państ­wo zag­waran­towane:

 badanie chorób gene­ty­cznych pło­du jako przy­czyny poronienia
 określe­nie płci po poronie­niu
 30-min­u­tową kon­sul­tację tel. z lekarzem gene­tykiem (Przeczy­taj, dlaczego warto poroz­maw­iać ze spec­jal­istą)
 odbiór prób­ki z adresu domowego lub ze szpi­ta­la
 wynik w 10 dni roboczych (może­my go wysłać na maila oraz trady­cyjną pocztą)

Wykonując badanie chorób genetycznych płodu po poronieniu:

może­cie uzyskać infor­ma­cję, czy poronie­nie było spowodowane zmi­aną losową, która nie powtórzy się w kole­jnej ciąży, i na którą nie mieli żad­nego wpły­wu.

zde­cy­dowanie szy­b­ciej poz­na­cie przy­czynę poronienia. Bard­zo częs­to diag­nos­tykę moż­na zakończyć już na tym etapie. Dzię­ki temu może­cie zaoszczędz­ić czas i pieniądze.

zna­jąc przy­czynę poronienia może­cie lep­iej przy­go­tować się do kole­jnej ciąży

poroz­maw­ia­cie z lekarzem gene­tykiem, który powie co oznacza wynik przeprowad­zonego bada­nia oraz powie co zro­bić, aby zwięk­szyć szanse na powodze­nie kole­jnej ciąży.Więcej infor­ma­cji o kon­sul­tacji z gene­tykiem zna­jdziesz TUTAJ

Zdaniem genetyka — lek. med. Iwony Płowaś…

“U par, u których wys­tąpiły niepowodzenia rozro­du (np. poronie­nie, obu­mar­cia zar­o­d­ka, prob­le­my z zajś­ciem w ciążę), przy­czyną może być m.in. niepraw­idłowość gene­ty­cz­na. Dość częs­to jest to przy­czy­na związana z niezrównoważe­niem mate­ri­ału gene­ty­cznego – co pozwala wykazać badanie z mate­ri­ału poron­nego. Wynik może wskazać m.in. na tri­somię 16, tri­somię 15, tri­somię 21 lub mono­somię X. Tri­so­mia oznacza obec­ność dodatkowego (trze­ciego) chro­mo­so­mu, a mono­so­mia – brak jed­nego z dwóch chro­mo­somów. Najczęś­ciej tego typu niepraw­idłowość powodu­je, że dziecko nie może przyjść na świat, a jeśli się urodzi – żyje krótko i jest obar­c­zone liczny­mi wada­mi wrod­zony­mi. Wyjątkiem jest tri­so­mia 21 – zespół Dow­na. W przy­pad­ku tej niepraw­idłowoś­ci wady wrod­zone o różnym nasile­niu i opóźnie­nie umysłowe częs­to pozwala­ją na przeży­cie nawet kilkudziesię­ciu lat. Dla diag­nos­ty­ki poronień i innych niepowodzeń bard­zo istotne jest, z jakiego powodu pow­stały opisane wyżej zaburzenia chro­mo­so­mowe. Po pier­wsze, mogą wys­tąpić jako tzw. przy­padek losowy – w wyniku nondysjunkcji, czyli niepraw­idłowego roze­jś­cia się chro­mo­somów w trak­cie wczes­nych podzi­ałów zar­o­d­ka (mejozy). Po drugie, obec­ne mogą być inne czyn­ni­ki warunk­u­jące wys­tąpi­e­nie niezrównoważe­nia mate­ri­ału gene­ty­cznego, np. niepraw­idłowoś­ci u rodz­iców. Może się okazać, że u jed­nego z part­nerów wys­tępu­ją ku temu predys­pozy­c­je, czyli niepraw­idłowy układ chro­mo­somów, ale w układzie zrównoważonym. W takiej sytu­acji jest osobą zdrową, ale chro­mo­somy wys­tępu­ją w niepraw­idłowym rozmieszcze­niu. Może to być np. translokac­ja chro­mo­so­mu 21. Na czym ona pole­ga? Chro­mo­som 21 jest „doczepi­ony” do innego chro­mo­so­mu, co powodu­je niepraw­idłowe roze­jś­cie się chro­mo­somów w trak­cie podzi­ałów i może być przy­czyną zwielokrot­nienia mate­ri­ału gene­ty­cznego u potomst­wa. Badanie kar­i­o­typów przyszłych rodz­iców umożli­wia ocenę takich sytu­acji i określe­nie ryzy­ka wys­tąpi­enia nieprawidłowości/niezrównoważenia u ich dzieci.”

Źródło:[1] B. Kwi­nec­ka-Dmitriew, M. Zakrzews­ka, A. Latos-Bielańs­ka, J. Skrzypczak:  Częs­tość wys­tępowa­nia aber­racji chro­mo­so­mowych w mate­ri­ale z poronień. Ginekolo­gia Pol­s­ka 2010, 81, 896–901.[2] M. Lewic­ka, M. Suli­ma, M. Pyć, B. Stawarz: Charak­terysty­ka poronień i prawa przysługu­jące kobiecie po stra­cie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medy­cznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123–129, s. 124–125.[3] J. Skrzypczak, B. Kwi­nec­ka-Dmitriew, M. Zakrzews­ka, A. Latos-Bielańs­ka: Czy i jak częs­to aber­rac­je chro­mo­so­mowe zar­o­d­ków pow­tarza­ją się w kole­jnej ciąży? Ginekolo­gia Pol­s­ka 2010, 81, 681–686.[4] Euro­pean Jour­nal of Med­ical Tech­nolo­gies 2015; 4(9): 52
Badanie przy­czyn poronienia: Augustów, Biała Pod­las­ka, Biały Bór, Białys­tok, Biel­sko Biała, Bełchatów,  Bukow­ina Tatrza­ńs­ka, Byd­goszcz, Bystrzy­ca, Ciechocinek,  Cieszyn, Chełm, Cho­jnice, Chorzów, Ciechanów, Częs­to­chowa, Czarnem, Dęb­no, Drawsko Pomorskie, Elbląg, Ełk, Gdańsk, Gar­wolin, Gdy­nia, Gli­wice, Gołańcz, Gorzów Wielkopol­s­ki, Gró­jec, Grudz­iądz, Gry­fice, Inowrocław, Jele­nia Góra, Jędrze­jów, Kalisz, Katow­ice, Kędzierzyn-Koźle, Kielce, Kluczbork, Kłodzko, Kobierzyce, Koło­brzeg,  Konin, Końskie, Kosza­lin, Kowale­wo Pomorskie, Kraków, Kraśnik, Kros­no, Kryn­i­ca Zdrój, Krzes­zow­ice, Kut­no, Kwidzyń, Leg­ni­ca, Lublin, Lubartów, Łódź, Łuków, Mal­bork, Między­chód, Myślibórz, Nowy Targ, Nowy Sącz, Nowy Tomyśl, Nysa, Olsz­tyn, Opole, Ostrołę­ka, Ostró­da,  Ostrów Mazowiec­ka, Ostrowiec Świę­tokrzys­ki, Par­czew, Piła, Piotrków Try­bunal­s­ki, Pińczów, Płock, Poz­nań, Prud­nik, Prze­myśl, Puławy, Radom, Radom­sko, Ryb­nik, Rzeszów,  Siedlce, Sier­adz, Skierniewice, Słup­sk, Starog­a­rd Gdańs­ki, Sanok, Stalowa Wola, Starach­woice, Star­gard Szczecińs­ki, Sucha Beskidz­ka, Suwał­ki, Szczecin, Szczecinek, Szczyt­no, Ślęza, Świd­ni­ca, Świnou­jś­cie, Tarnów, Tomaszów Mazowiec­ki,  Toruń, Tychy, Ustroń, Wałbrzych, Wałcz, Warsza­wa, Wejherowo, Wieluń, Włocławek, Wrocław, Wschowa, Zakopane, Zamość, Zaw­ier­cie,  Zielona Góra, Żary