Pierwsze i najważniejsze badanie po poronieniu — badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia

Inne nazwy tego badania: badanie materiału z poronienia, określenie wad genetycznych płodu po poronieniu, badanie aberracji chromosomowych u płodu, badanie aneuploidii chromosomowych, badanie genetyczne kosmówki z poronienia samoistnego, genetyczne przyczyny poronienia, badanie martwego płodu, badanie genetyczne płodu, badanie wyjaśniające przyczynę poronienia

Każda kobieta po poronieniu zadaje sobie te same pytania – jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Czy poronienie może się powtórzyć? Bardzo często na te pytania możemy sobie odpowiedzieć wykonując jedno badanie – badanie chorób genetycznych płodu, które mogłyby przyczynić się do poronienia.
.

Badanie genetyczne po poronieniu – dlaczego warto wykonać?
.

W 70% przypadków przyczyną poronienia jest choroba genetyczna dziecka. Najczęściej są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y. Dziś mamy już możliwość przebadania pod kątem tych chorób nie tylko rodziców ale samo dziecko. Dzięki temu wiemy, czy jedna z badanych chorób genetycznych wystąpiła u dziecka i przyczyniła się do poronienia.

Ważna informacja!

W przypadku tego badania niezbędnie jest pobranie wymazu od matki i ustalenie jej profilu genetycznego, a następnie porównanie z próbką, którą zabezpieczył lekarz w czasie zabiegu łyżeczkowania. Dlaczego jest to tak ważne? Ponieważ próbka, którą zabezpiecza lekarz pochodzi z ciała matki, zatem może zdarzyć się tak, że będzie zanieczyszczona jej DNA. Żeby wydać pewny wynik dotyczący tego, czy dziecko miało jakąś chorobę genetyczną musimy mieć pewność, że próbka, którą badamy pochodzi od dziecka. Jeśli próbka będzie zanieczyszczona DNA matki i zostanie przeprowadzone badanie, to wynik będzie dotyczył matki, nie dziecka, czyli nie będzie wiarygodny. Jest to bardzo ważne i jeśli rozważasz wykonanie badania w innym laboratorium koniecznie dopytaj, czy laboratorium dokonuje takiego porównania.

W jaki sposób możesz wykonać badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia?

Jeśli poinformujesz lekarza, że chcesz wykonać badanie genetyczne dziecka po poronieniu lekarz zabezpieczy dla Ciebie odpowiednią próbkę (próbki odpowiednie do badania to kosmówka, kosmki kosmówki, przypępowinowe fragmenty łożyska, kawałeczek pępowiny itp.). To badanie możesz wykonać tylko bezpośrednio po poronieniu ponieważ potrzebna jest w tym wypadku próbka pochodząca bezpośrednio od dziecka. Masz więc tylko jedną szansę na to, aby wykonać najważniejsze badanie po poronieniu.

Dlaczego to badanie powinno być pierwszym i najważniejszym badaniem po poronieniu?

Po pierwsze ponieważ najczęstszą przyczyną poronień jest choroba genetyczna dziecka (70% przypadków). Wykonując to jedno badanie często możesz już zakończyć dalszą diagnostykę. Oznacza to, że nie musisz wykonywać kolejnych kosztownych i czasochłonnych testów, aby poznać przyczynę poronienia.

Po drugie ponieważ w większości przypadków choroby genetyczne, które wykrywamy u dziecka nie są dziedziczone od rodziców. Oznacza to, że rodzic nie miał żadnego wpływu na ich powstanie, co dla wielu par jest ważną informacją, która przynosi im ulgę – wiedzą, że nie przyczynili się do poronienia i jest to po prostu nieszczęśliwy “przypadek”.

Po trzecie ponieważ jeśli przyczyną poronienia jest spontaniczna choroba genetyczna dziecka tzn. taka, która nie została odziedziczona po rodzicach zwykle nie powtarza się ona w kolejnej ciąży. To oznacza, że para ma bardzo duże szanse na powodzenie kolejnej ciąży.

Po czwarte ponieważ jeśli się okaże, że przyczyną poronienia nie była choroba genetyczna dziecka warto wykonać u rodziców podstawowe badania po poronieniu, aby wykluczyć inne częste przyczyny utraty ciąży i tym samym zwiększyć swoje szanse na donoszenie kolejnej ciąży.

Po piąte ponieważ wykonując to badanie możecie również skorzystać z przysługujących Wam praw po poronieniu nawet jeśli do utraty ciąży doszło na jej bardzo wczesnym etapie i lekarz nie mógł określić płci Waszego dziecka. Badanie genetyczne pozwala na jej ustalenie i tym samym możecie ubiegać się o rejestrację dziecka w USC, zasiłek pogrzebowy w wysokości 4000 zł czy skrócony urlop macierzyński w wymiarze 56 dni. Więcej na temat praw przysługujących po poronieniu możesz przeczytać TUTAJ >>

.TUT

Po szóste nie zostajecie sami z wynikiem badania, z którym nie wiadomo co zrobić dalej, ale od lekarza dostaniecie konkretne wskazówki jak działać dalej i czy potrzebne są jeszcze jakieś badania, które pozwolą zwiększyć szansę na kolejną zdrową ciążę.

Zdaniem eksperta – dlaczego warto wykonać to badanie:

“Badanie na materiale poronnym pozwala określić przyczynę, która stała się powodem poronienia. W 60% przypadków są to aberracje chromosomowe (wady genetyczne najczęściej związane z nieprawidłową liczbą chromosomów). Wykrycie nieprawidłowości genetycznej, umożliwia ocenę czy zmiana ma charakter rodzinny czy dotyczy tylko tego płodu oraz jaka jest szansa na utrzymanie kolejnej ciąży. W efekcie skróceniu ulega czas diagnostyki i w związku z tym możemy zaplanować optymalne postępowanie w następnej ciąży.”

lek. Beata Kozak-Klonowska – genetyk

Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia – cena, czas realizacji, jak wykonać?

Cena: 820 zł

Jest to koszt ostateczny wraz z porównaniem profilu genetycznego matki oraz próbki z poronienia a także omówieniem wyniku przez lekarza genetyka. Cena obejmuje również odbiór próbki przez kuriera oraz informację o płci materiału z poronienia
.

Czas oczekiwania na wynik:

10 dni roboczych (po 5 dniach mogą Państwo uzyskać informację o płci materiału poronnego)

Rekomendowane próbki:

kosmówka, kosmki kosmówki, przypępowinowe fragmenty łożyska, kawałeczki pępowiny utrwalone w soli fizjologicznej lub bloczku parafinowym.

Co obejmuje badanie chorób genetycznych jako przyczyny poronienia?

1. Analiza próbki zabezpieczonej przez lekarza pod kątem chorób genetycznych dziecka, które mogły być przyczyną poronienia
Szczegółowej analizie poddawane są chromosomy, które najczęściej są odpowiedzialne za poronienie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

.
2. Ustalenie profilu genetycznego matki oraz profilu genetycznego próbki zabezpieczonej przez lekarza
To bardzo ważny etap badania, który pozwala wydać pewny wynik.

.
3. Ustalenie płci próbki pochodzącej z poronieniaWynik tego badania pozwala uzyskać ze szpitala kartę martwego urodzenia skorzystać z praw przysługujących po poronieniu. Dowiedz się więcej na temat tych praw >>
.4.Omówienie wyników badania przez lekarza genetyka Dzięki temu uzyskacie Państwo odpowiedzi na wszystkie pytania związane z badaniem oraz zalecenia, co do dalszego postępowania. Dowiedz się więcej, dlaczego warto porozmawiać ze specjalistą >>

Badanie przyczyn poronienia
4.9 (97.23%) 65

.
W jaki sposób mogę wykonać badanie przyczyn poronienia?

Zadzwoń do nas lub napisz na czacie – podpowiemy Ci, jak zabezpieczyć próbkę, przekażemy instrukcje dla lekarza oraz wszystkie niezbędne informacje. Jesteśmy pod telefonem od poniedziałku do piątku w godzinach 7.00 do 22.00 oraz w weekendy i święta od 10.00 do 21.00.

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i święta: 9:00 – 21:00