Badanie przyczyn poronienia — badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia

Inne nazwy tego bada­nia: badanie mate­ri­ału z poronienia, określe­nie wad gene­ty­cznych pło­du po poronie­niu, badanie aber­racji chro­mo­so­mowych u pło­du, badanie ane­u­ploidii chro­mo­so­mowych, badanie gene­ty­czne kos­mów­ki z poronienia samoist­nego, gene­ty­czne przy­czyny poronienia.


badanie przyczyn poronieniaCo wykrywają te badania genetyczne po poronieniu?

To bada­nia gene­ty­czne po poronie­niu, które sprawdza­ją, czy u pło­du wys­tąpiła choro­ba gene­ty­cz­na, która przy­czyniła się do poronienia. Chodzi m.in. o zespół Edward­sa, zespół Patau, zespół Dow­na, zespół Turn­era. Szczegółowej anal­izie pod­dawane są chro­mo­somy, które najczęś­ciej są odpowiedzialne za poronie­nie: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.
.

Badanie chorób gene­ty­cznych pło­du po poronie­niu jest badaniem wykony­wanym na mate­ri­ale poron­nym, który zazwyczaj zosta­je zabez­piec­zony przez lekarza pod­czas zabiegu łyżeczkowa­nia.


Dlaczego diagnostykę poronień warto rozpocząć właśnie od tego badania przyczyn poronienia?

Po pier­wsze: znacznie szy­b­ciej możesz poz­nać przy­czynę poronienia. Na pod­staw­ie wyniku tego bada­nia lekarz gene­tyk ma szanse określić ryzyko powtórzenia się tej wady w kole­jnej ciąży oraz wskazać najlep­szy kierunek dzi­ała­nia. Dodatkowo może praw­idłowo ukierunk­ować dal­szą diag­nos­tykę, tak aby zwięk­szyć szanse na donosze­nie kole­jnej ciąży.
.

Badanie na mate­ri­ale poron­nym pozwala określić przy­czynę, która stała się powo­dem poronienia. W 60% przy­pad­ków są to aber­rac­je chro­mo­so­mowe (wady gene­ty­czne najczęś­ciej związane z niepraw­idłową liczbą chro­mo­somów). Wykrycie niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznej, umożli­wia ocenę czy zmi­ana ma charak­ter rodzin­ny czy doty­czy tylko tego pło­du oraz jaka jest szansa na utrzy­manie kole­jnej ciąży. W efek­cie skróce­niu ule­ga czas diag­nos­ty­ki i w związku z tym może­my zaplanować opty­malne postępowanie w następ­nej ciąży.”

lek. Bea­ta Kozak-Klonows­ka — gene­tyk
.l

Po drugie: może­cie zaoszczędz­ić pieniądze, ponieważ rozpoczniecie bada­nia przy­czyn poronienia od tych, które wykry­wa­ją najczęst­sze powody straty.
.

Po trze­cie: badanie chorób gene­ty­cznych pło­du po poronie­niu jest badaniem bardziej istot­nym niż kar­i­o­typ, ponieważ może jed­noz­nacznie wskazać przy­czynę poronienia. Badanie kar­i­o­ty­pu rodz­iców nie jest rozstrzy­ga­jące, gdyż może wskazy­wać jedynie na ewen­tu­al­ną przy­czynę poronienia [1]. Jak pokazu­je jed­no ze źródeł naukowych, poronienia w pon­ad 50% przy­pad­ków są spowodowane niepraw­idłowoś­ci­a­mi chro­mo­so­mowy­mi płdou przy praw­idłowych kar­i­o­ty­pach rodz­iców.

 

.

 

 

 

 


Badanie przyczyn poronienia — źródła naukowe o chorobach genetycznych jako przyczynie straty
..

W pier­wszym trymestrze ciąży 50–80% zar­o­d­ków wykazu­je niepraw­idłowoś­ci chromoso­mowe. Najczęst­szy­mi
są aber­rac­je licz­by chro­mo­somów
. Częs­tość niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­ma­l­nych spa­da wraz ze wzrostem
częs­toś­ci poronień, a niepraw­idłowy kar­i­o­typ poro­nionego pło­du jest szan­są dla kole­jnej ciąży”[1]

.

W epi­to­genezie poronień samoist­nych domin­u­jącą rolę odgry­wa­ją czyn­ni­ki gene­ty­czne. Głównym warunk­iem prowadzą­cym do pow­sta­nia zaburzeń o podłożu gene­ty­cznym jest niepraw­idłowa licz­ba i struk­tu­ra chro­mo­somów.”[2]....

 

W bada­ni­ach Carpa i wsp. wyższe szanse (68%) na urodze­nie zdrowego dziec­ka miały pary, u których poro­niony samoist­nie zar­o­dek miał aber­rację chro­mo­so­mową, niż pary u których w mate­ri­ale z poronienia nie znaleziono aber­racji chro­mo­so­mowych (41%). Według tego samego auto­ra 85% kobi­et, u których poronie­nie było spowodowane aber­racją chro­mo­so­mową u zar­o­d­ka, może być spoko­j­na o losy kole­jnej ciąży, jed­nak u 15% ist­nieje ryzyko powtórzenia się aber­racji chro­mo­so­mowej”[3]

 

Zale­ca się, aby to badanie przy­czyn poronienia (badanie chorób gene­ty­cznych pło­du) wykon­ać jako pier­wsze badanie w celu stwierdzenia przy­czyny poronienia. .

Zdaniem psy­cholo­ga…

Dla kobi­et, które tracą dziecko, świat w jed­nej sekundzie przes­ta­je ist­nieć, wszys­tko o czym myślały, wszys­tko o czym do tej pory marzyły zni­ka, odczuwa­ją pustkę i tracą sens wszys­tkiego. Doty­ka je ogromne poczu­cie osamot­nienia, pojaw­ia się ból psy­chiczny. Mają częs­to poczu­cie odtrące­nia i pozostaw­ienia samej sobie. Bard­zo szy­bko otocze­nie wraca do tzw. nor­mal­noś­ci i tej nor­mal­noś­ci oczeku­je od ronią­cych kobi­et, od kobi­et, które są pogrążone w żało­bie i które chcą krzy­czeć, by świat na chwilę się zatrzy­mał i by mogły podzielić się z inny­mi, przede wszys­tkim z bliski­mi, swoi­mi uczu­ci­a­mi. Pracu­jąc jako per­son­el medy­czny, może­my pomóc cier­piącej pac­jentce, wystar­czy okazać jej zrozu­mie­nie, ciepło, empatię, cza­sem chwycić za rękę, towarzyszyć jej w tym trud­nym cza­sie. Kobi­ety, które tracą ciążę, częs­to tracą ją po raz dru­gi: następu­je to wtedy, gdy blis­cy i otocze­nie zapom­i­na­ją, umniejsza­ją jej stratę. Dlat­ego warto wysłuchać cier­piącej kobi­ety, pamię­tać, że ona traci ciążę – dziecko, a nie płód, zar­o­dek, czy dopiero 8 tydzień. Dla niej to stra­ta dziec­ka – dziec­ka, które­mu częs­to już nadała imię. Możli­wość nada­nia imienia, przeprowadzenia badań, poz­na­nia płci, zare­je­strowa­nia dziec­ka w urzędzie jest namacal­nym dowo­dem jego ist­nienia, daje kobiecie możli­wość pożeg­na­nia się z nim, prze­jś­cia przez żałobę, pochowa­nia go. Kobi­eta, która traci dziecko, chce,
by wszyscy na około pamię­tali, że ona straciła Jagód­kę, Jasia, Krzysia czy Tosię. Warto również pamię­tać, że w tym trud­nym cza­sie, jakim jest żało­ba po utra­conej ciąży, nie jest się samym. Warto szukać wspar­cia, być może lokalnych grup wspar­cia lub dobrego psy­cholo­ga, który pomoże prze­jść przez żałobę, udziela­jąc pro­fesjon­al­nej pomo­cy psy­cho­log­icznej.

Joan­na Piątek-Per­lak — psy­cholog peri­na­tal­ny

 

 


Co obejmuje badanie chorób genetycznych jako przyczyny poronienia?

badania genetyczne po poronieniu
img
badanie przyczyn poronienia
img
badanie przyczyn poronienia

 

 

Bada­nia gene­ty­czne po poronie­niu: w naszym lab­o­ra­to­ri­um porównu­je­my pro­fil gene­ty­czny mat­ki oraz przesłanych do nas próbek. Dzię­ki temu mamy pewność, że badany mate­ri­ał pochodzi od dziec­ka. W tym celu wysyłamy zestaw do samodziel­nego pobra­nia wymazu z wewnętrznej strony policz­ka.

Dowiedz się więcej, dlaczego porów­nanie pro­fili jest tak ważne w przy­pad­ku tego bada­nia przy­czyn poronienia…

 

Kliknij i przeczytaj, jak zlecić badanie


Całoś­ciowy koszt bada­nia to 820 zł. W cenie tej macie Państ­wo zag­waran­towane:

 badanie chorób gene­ty­cznych pło­du jako przy­czyny poronienia
 określe­nie płci po poronie­niu
 30-min­u­tową kon­sul­tację tel. z lekarzem gene­tykiem (Przeczy­taj, dlaczego warto poroz­maw­iać ze spec­jal­istą)
 odbiór prób­ki z adresu domowego lub ze szpi­ta­la
 wynik w 10 dni roboczych (może­my go wysłać na maila oraz trady­cyjną pocztą)


Wykonując te badania przyczyn poronienia (w kierunku chorób genetycznych płodu po poronieniu):

Może­cie uzyskać infor­ma­cję, czy poronie­nie było spowodowane zmi­aną losową, która nie powtórzy się w kole­jnej ciąży, i na którą nie mieliś­cie żad­nego wpły­wu.
Zde­cy­dowanie szy­b­ciej poz­na­cie przy­czynę poronienia. Bard­zo częs­to diag­nos­tykę moż­na zakończyć już na tym etapie. Dzię­ki temu może­cie zaoszczędz­ić czas i pieniądze.
Zna­jąc przy­czynę poronienia, może­cie lep­iej przy­go­tować się do kole­jnej ciąży.
Poroz­maw­ia­cie z lekarzem gene­tykiem, który powie, co oznacza wynik przeprowad­zonego bada­nia przy­czyn poronienia oraz powie co zro­bić, aby zwięk­szyć szanse na powodze­nie kole­jnej ciąży. Więcej infor­ma­cji o kon­sul­tacji z gene­tykiem zna­jdziesz TUTAJ

Zdaniem genetyka — lek. med. Iwony Płowaś…


“U par, u których wys­tąpiły niepowodzenia rozro­du (np. poronie­nie, obu­mar­cia zar­o­d­ka, prob­le­my z zajś­ciem w ciążę), przy­czyną może być m.in. niepraw­idłowość gene­ty­cz­na. Dość częs­to jest to przy­czy­na związana z niezrównoważe­niem mate­ri­ału gene­ty­cznego – co pozwala wykazać badanie z mate­ri­ału poron­nego. Wynik może wskazać m.in. na tri­somię 16, tri­somię 15, tri­somię 21 lub mono­somię X. Tri­so­mia oznacza obec­ność dodatkowego (trze­ciego) chro­mo­so­mu, a mono­so­mia – brak jed­nego z dwóch chro­mo­somów. Najczęś­ciej tego typu niepraw­idłowość powodu­je, że dziecko nie może przyjść na świat, a jeśli się urodzi – żyje krótko i jest obar­c­zone liczny­mi wada­mi wrod­zony­mi. Wyjątkiem jest tri­so­mia 21 – zespół Dow­na. W przy­pad­ku tej niepraw­idłowoś­ci wady wrod­zone o różnym nasile­niu i opóźnie­nie umysłowe częs­to pozwala­ją na przeży­cie nawet kilkudziesię­ciu lat. Dla diag­nos­ty­ki poronień i innych niepowodzeń bard­zo istotne jest, z jakiego powodu pow­stały opisane wyżej zaburzenia chro­mo­so­mowe. Po pier­wsze, mogą wys­tąpić jako tzw. przy­padek losowy – w wyniku nondysjunkcji, czyli niepraw­idłowego roze­jś­cia się chro­mo­somów w trak­cie wczes­nych podzi­ałów zar­o­d­ka (mejozy). Po drugie, obec­ne mogą być inne czyn­ni­ki warunk­u­jące wys­tąpi­e­nie niezrównoważe­nia mate­ri­ału gene­ty­cznego, np. niepraw­idłowoś­ci u rodz­iców. Może się okazać, że u jed­nego z part­nerów wys­tępu­ją ku temu predys­pozy­c­je, czyli niepraw­idłowy układ chro­mo­somów, ale w układzie zrównoważonym. W takiej sytu­acji jest osobą zdrową, ale chro­mo­somy wys­tępu­ją w niepraw­idłowym rozmieszcze­niu. Może to być np. translokac­ja chro­mo­so­mu 21. Na czym ona pole­ga? Chro­mo­som 21 jest „doczepi­ony” do innego chro­mo­so­mu, co powodu­je niepraw­idłowe roze­jś­cie się chro­mo­somów w trak­cie podzi­ałów i może być przy­czyną zwielokrot­nienia mate­ri­ału gene­ty­cznego u potomst­wa. Badanie kar­i­o­typów przyszłych rodz­iców umożli­wia ocenę takich sytu­acji i określe­nie ryzy­ka wys­tąpi­enia nieprawidłowości/niezrównoważenia u ich dzieci.”


Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 21:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Bar­bara Dębows­ka

mgr Katarzy­na Drab

mgr Kari­na Szten­del

mgr Bea­ta Szym­czak

mgr Izabel­la Domu­rat

mgr Daria Stuch­lik

Źródło:[1] B. Kwi­nec­ka-Dmitriew, M. Zakrzews­ka, A. Latos-Bielańs­ka, J. Skrzypczak:  Częs­tość wys­tępowa­nia aber­racji chro­mo­so­mowych w mate­ri­ale z poronień. Ginekolo­gia Pol­s­ka 2010, 81, 896–901.[2] M. Lewic­ka, M. Suli­ma, M. Pyć, B. Stawarz: Charak­terysty­ka poronień i prawa przysługu­jące kobiecie po stra­cie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medy­cznej w Szczecinie. 2013, 59, 1, 123–129, s. 124–125.[3] J. Skrzypczak, B. Kwi­nec­ka-Dmitriew, M. Zakrzews­ka, A. Latos-Bielańs­ka: Czy i jak częs­to aber­rac­je chro­mo­so­mowe zar­o­d­ków pow­tarza­ją się w kole­jnej ciąży? Ginekolo­gia Pol­s­ka 2010, 81, 681–686.[4] Euro­pean Jour­nal of Med­ical Tech­nolo­gies 2015; 4(9): 52.


Badanie przy­czyn poronienia:
AugustówBiała Pod­las­ka, Biały BórBiałys­tok, Biel­sko Biała, Bełchatów,Brod­ni­ca,  Bukow­ina Tatrza­ńs­ka, Byd­goszcz, Bystrzy­caCiechocinek,  CieszynChełm, Cho­jniceChorzówCiechanów, Częs­to­chowa, CzarnemDęb­noDrawsko PomorskieElbląg, EłkGdańsk, Gar­wolinGdy­nia, Gli­wiceGołańczGorzów Wielkopol­s­ki, Gró­jec, Grudz­iądzGry­fice, InowrocławJele­nia Góra, Jędrze­jówKaliszKatow­ice, Kędzierzyn-KoźleKielce, Kluczbork, KłodzkoKobierzyceKoło­brzeg,  Konin, KońskieKosza­lin, Kowale­wo PomorskieKraków, KraśnikKros­no, Kryn­i­ca Zdrój, Krzes­zow­iceKut­no, KwidzyńLeg­ni­ca, Lublin, LubartówŁódź, Łuków, Mal­bork, Między­chódMyślibórzNowy TargNowy Sącz, Nowy Tomyśl, NysaOlsz­tyn, Opole, Ostrołę­ka, Ostró­da,  Ostrów Mazowiec­ka, Ostrowiec Świę­tokrzys­ki, Par­czewPiła, Piotrków Try­bunal­s­ki, Pińczów, Płock, Poz­nań, Prud­nikPrze­myśl, PuławyRadom, Radom­sko, Ryb­nikRzeszów,  SiedlceSier­adzSkierniewiceSłup­sk, Starog­a­rd Gdańs­ki, Sanok, Stalowa Wola, Starach­woiceStar­gard Szczecińs­kiSucha Beskidz­kaSuwał­kiSzczecin, SzczecinekSzczyt­no, ŚlęzaŚwid­ni­ca, Świnou­jś­cieTarnów, Tomaszów Mazowiec­ki,  Toruń, Tychy, UstrońWałbrzych, WałczWarsza­wa, WejherowoWieluńWłocławek, Wrocław, WschowaZakopaneZamość, Zaw­ier­cie,  Zielona Góra, Żary