Triploidia to mutacja genetyczna, która polega na obecności dodatkowego zestawu chromosomów w komórce. Czy triploidia jest niebezpieczne? Jakie może dawać objawy? Jak można wykryć triploidie? Podpowiadamy.
Triploidia – co to takiego?
Triploidia to wada letalna (śmiertelna), spowodowana obecnością dodatkowego zestawu chromosomów [1]. Do wystąpienia nieprawidłowości w postaci triploidii może się przyczynić zapłodnienie komórki jajowej przez dwa plemniki lub diploidia gamety, czyli brak podziału dojrzałej komórki jajowej lub plemnika [1].
Jakie objawy daje triploidia?
Triploidia może dawać różnorodne objawy. Najczęściej w wyniku triploidii dochodzi do rozwoju [2]:
• cech dysmorfii,
• deformacji w obrębie kończyn oraz palców,
• wad serca, nerek, nadnerczy, rdzenia kręgowego, wątroby, pęcherzyka żółciowego, jelit,
• zaburzeń w rozwoju mózgu.
Zaburzenia te są na tyle poważne, że w większości przypadków triploidia skutkuje samoistnym poronieniem pomiędzy 7 a 17. tygodniem ciąży [3]. Wyższy wskaźnik przeżywalności jest odnotowany, gdy wystąpi triploidia mozaikowa (nieprawidłowość dotycząca tylko niektórych komórek) [2].
Jak wykryć triploidię?
Triploidię można wykryć już na etapie ciąży, jest to możliwe dzięki badaniom prenatalnym.
Czy Nifty pro bada triploidię?
Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne, takie jak trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau) oraz mikroduplikacje i mikrodelecje. Nie bada jednak triploidii. Dowiedz się więcej o badaniu NIFTY pro >>
Źródła:
1. Kolarski M, Ahmetovic B, Beres M, Topic R, Nikic V, Kavecan I, Sabic S. Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis of Triploidy During the Second Trimester of Pregnancy. Med Arch. 2017 Apr;71(2):144-147. doi: 10.5455/medarh.2017.71.144-147. PMID: 28790549; PMCID: PMC5511524.
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/triploidy/
3. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. >New York, NY: Oxford University Press; 2012.
*w zależności od kursu walutowego
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
