⏰Ostatnie dni! Do -30% taniej badania genetyczne. Tylko do 23 marca! Zamów teraz >>
⏰Ostatnie dni! Do -30% taniej badania genetyczne. Tylko do 23 marca! Zamów teraz >>
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zespół Downa (za który odpowiedzialna jest trisomia 21.) to grupa wad genetycznych związanych z dodatkowym chromosomem 21. Charakterystyczne objawy to między innymi cechy dysmorfii oraz upośledzenie umysłowe. Trisomię 21. można wykryć już na etapie ciąży – dzięki wczesnej diagnostyce i następnie rehabilitacji, udaje się poprawić jakość życia chorego i jego bliskich.
Trisomię 21. można wykryć w badaniach prenatalnych. Już od 10 tygodnia ciąży dostępny jest nieinwazyjny test prenatalny NIPT taki jak NIFTY pro i Prenatal testDNA. Jest to prosty test z krwi i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Jest ona dużo wyższa niż w PAPP-a i USG, porównywalna do czułości amniopunkcji. Wynik NIFTY pro i Prenatal testDNA dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka i gdy jest prawidłowy, to nie wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Więcej w dalszej części artykułu >>
Zrobiłaś test PAPP-A i masz wątpliwości dotyczące wyniku oraz ryzyka trisomii 21.? Zapraszamy do lektury poradnika:
Nasz poradnik “Nieprawidłowy wynik PAPP-A i podwyższone ryzyko trisomii w teście złożonym” w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:
Spis treści
Zespół Downa powstaje najczęściej wskutek losowej wady genetycznej. Trisomia 21. tworzy się najczęściej spontanicznie i nie jest dziedziczona po rodzicach. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.
W przypadku gdy kobieta ma 36 lat, ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, natomiast dla ciężarnych w 40. roku życia wynosi ono 1/100. U kobiet, które zaszły w ciążę po 45. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi aż 1/20 [1].
Zespół Downa daje około 300 różnych objawów. Do symptomów trisomii 21. należą między innymi:
Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi ok. 50 lat.
Zespół Downa można wykryć już na etapie ciąży. Pierwszy krok do zidentyfikowania trisomii 21 to prenatalne badania przesiewowe, takie jak USG czy też biochemiczne badania krwi (test PAPP-A). Są one nieinwazyjne i mają na celu ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości u płodu.
Zobacz film:
Masz pytania? Aby zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne również w soboty.
.
W sytuacji, gdy test PAPP-A i test złożony wskazały na podwyższone ryzyko trisomii 21., można wykonać nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości – NIFTY pro lub Prenatal testDNA. Jego czułość dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi ponad 99%, co jest porównywalne do czułości amniopunkcji. Więcej w dalszej części tekstu >>
Jeśli badania nieinwazyjne (przesiewowe) dały nieprawidłowy wynik, w celu jego potwierdzenia wykonuje się badania rozstrzygające, inwazyjne. Amniopunkcja, a także biopsja kosmówki polega na pobraniu próbki próbki z otoczenia płodu. Następnie analizowany jest kariotyp dziecka (zestaw wszystkich chromosomów).
Zespołu Downa nie da się wyleczyć, jednak jeśli trisomia 21 zostanie wykryta na wczesnym etapie, można wdrożyć rehabilitację fizyczną i psychiczną, która poprawi jakość życia zarówno osoby chorej, jak i jej opiekunów.
Czułość w wykrywaniu trisomii 21. wynosi ponad 99%
Badanie NIFTY pro i Prenatal testDNA jest nieinwazyjne (z małej próbki krwi Mamy) i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Prawidłowy (negatywny) wynik nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją, jeśli podejrzewana była np. trisomia 21. NIPT można wykonać już po skończonym 10 tygodniu ciąży.
Badanie NIPT jest wskazane w szczególności, gdy:
Sprawdź cennik testów NIPT:
|
Prenatal testDNA Karyo Plus
|
Prenatal testDNA 3
|
||
|---|---|---|---|
| Zakres badania | |||
| 3 najczęstsze trisomie 21. – zespół Downa 18. – Edwardsa 13. – Patau |
 |
 |
 |
| 3 rzadkie trisomie |  |
 |
|
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] |  |
|
| Zmiany liczby chromosomów płci (XY) |  |
 |
|
| Delecje i duplikacje | 
92 zespoły od 3 Mpz |
Wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. |
|
| RHD płodu w cenie NIPT (opcjonalnie) |  |
 |
 |
| Płeć płodu (na życzenie) |  |
 |
 |
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | 
W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |
 |
| Dane | |||
| Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) |
 |
 |
 |
| Wynik online | |||
| Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
| Przygotowanie | |||
| Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem |
 |
 |
 |
| Czułość | |||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] |
trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] |
trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,90% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
| Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2] |
≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] |
Nie dotyczy |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA |  |
 |
 |
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł |  |
 |
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym |  |
 |
 |
| Informacje dodatkowe | |||
| Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
| CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) |
Brak danych |  |
 |
| Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). [4] | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
| Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
|
Cena: 1990 zł
|
Cena: 2177 zł
|
Cena: 1547 zł
|
|
|
Promocja tylko do 31.03.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin |
Promocja tylko do 31.03.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. Regulamin |
Promocja tylko do 31.03.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin |
|
| Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Opinie Mam
Po złych wynikach Pappa, chodziłam po ścianach. Zdecydowałam się na test w ten sam dzień kiedy dostałam wynik pappy. Próbkę pobrano 13.11.2020 (piątek). Do czasu otrzymania wyniku nie mogłam spać, schudłam.. Dzisiaj (19.11.2020 – czwartek) około 13.00 dostałam wyniki – niskie ryzyko, dziewczynka. Odżyłam. Wiem, że jeśli dzisiaj nie prześpię nocy to wyłącznie od pozytywnych wrażeń, a nie negatywnych. Polecam. – Żaneta⭐⭐⭐⭐⭐
Dziękuję bardzo za podarowanie mi spokoju na drugą połowę ciąży. Czekamy na córeczkę. Wszystko poszło sprawnie i profesjonalnie. Krew pobrana w domu w piątek a wyniki już w czwartek rano. – Karolina ⭐⭐⭐⭐⭐
Kiedy można wykonać Prenatal testDNA i kiedy warto? Sprawdź odpowiedź w filmie
Dlaczego NIPT warto zrobić w testDNA?
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Trisomia 21 kiedy się martwić – to pytanie często zadają Mamy, które otrzymały wynik badań prenatalnych wskazujący na podwyższone ryzyko. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem poruszającymi ten temat: Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Możesz też pobrać bezpłatny poradnik dotyczący wyniku testu PAPP-A i testu złożonego tutaj >>.
.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa; Więcej źródeł: www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla; *W zależności od kursu walutowego
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
