Zespół Downa (za który odpowiedzialna jest trisomia 21.) to grupa wad genetycznych związanych z dodatkowym chromosomem 21. Charakterystyczne objawy to między innymi cechy dysmorfii oraz upośledzenie umysłowe. Trisomię 21. można wykryć już na etapie ciąży– dzięki wczesnej diagnostyce i następnie rehabilitacji, udaje się poprawić jakość życia chorego i jego bliskich.
Trisomię 21. można wykryć w badaniach prenatalnych. Już od 10 tygodnia ciąży dostępny jest nieinwazyjny test prenatalny NIFTY pro. Jest to prosty test z krwi i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Jest ona dużo wyższa niż w PAPP-a i USG, porównywalna do czułości amniopunkcji. Wynik NIFTY pro dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka i gdy jest prawidłowy, to nie wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Więcej o NIFTY pro w dalszej części artykułu >>
Zrobiłaś test PAPP-A i masz wątpliwości dotyczące wyniku oraz ryzyka trisomii 21.? Zapraszamy do lektury poradnika:
Nasz poradnik w formacie PDF możesz pobrać wypełniając poniższy formularz:
Zespół Downa (trisomia 21) – jakie są przyczyny?
Spis treści
Zespół Downa powstaje najczęściej wskutek losowej wady genetycznej. Trisomia 21. tworzy się najczęściej spontanicznie i nie jest dziedziczona po rodzicach. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.
W przypadku gdy kobieta ma 36 lat, ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, natomiast dla ciężarnych w 40. roku życia wynosi ono 1/100. U kobiet, które zaszły w ciążę po 45. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi aż 1/20 [1].
Zespół Downa (trisomia 21) – objawy
Zespół Downa daje około 300 różnych objawów. Do symptomów trisomii 21. należą między innymi:
cechy dysmorfii (płaski profil twarzy, skośne szpary powiek, zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, bruzda zgięciowa na dłoniach);
opóźniony rozwój psychoruchowy;
wady organów wewnętrznych (np. serca);
upośledzenie umysłowe (w różnym stopniu – od lekkiego (iloraz inteligencji na poziomie 50-70) do ciężkiego (iloraz inteligencji na poziomie 20-35));
Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi ok. 50 lat.
Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie
Zespół Downa można wykryć już na etapie ciąży. Pierwszy krok do zidentyfikowania trisomii 21 to prenatalne badania przesiewowe, takie jak USG czy też biochemiczne badania krwi (test PAPP-A). Są one nieinwazyjne i mają na celu ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości u płodu.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Aby zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne 7 dni w tygodniu, również w niedziele i święta.
.
W sytuacji, gdy test PAPP-A i test złożony wskazały na podwyższone ryzyko trisomii 21., można wykonać nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości – NIFTY pro. Jego czułość dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi ponad 99%, co jest porównywalne do czułości amniopunkcji. Więcej o NIFTY pro w dalszej części tekstu >>
Jeśli badania nieinwazyjne (przesiewowe) dały nieprawidłowy wynik, w celu jego potwierdzenia wykonuje się badania rozstrzygające, inwazyjne. Amniopunkcja, a także biopsja kosmówki polega na pobraniu próbki próbki z otoczenia płodu. Następnie analizowany jest kariotyp dziecka (zestaw wszystkich chromosomów).
Zespołu Downa nie da się wyleczyć, jednak jeśli trisomia 21 zostanie wykryta na wczesnym etapie, można wdrożyć rehabilitację fizyczną i psychiczną, która poprawi jakość życia zarówno osoby chorej, jak i jej opiekunów.
Trisomia 21 a test prenatalny NIFTY pro
Czułość NIFTY pro w wykrywaniu trisomii 21. wynosi ponad 99%
Badanie NIFTY pro jest nieinwazyjne (z małej próbki krwi Mamy) i jednocześnie ma wysoką czułość – ponad 99% dla trisomii 21. Prawidłowy (negatywny) wynik nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją, jeśli podejrzewana była np. trisomia 21. NIFTY pro można wykonać już po skończonym 10 tygodniu ciąży. Więcej o NIFTY pro >>
Badanie NIFTY pro jest wskazane w szczególności, gdy:
badania prenatalne, takie jak test PAPP-A i test złożony wskazały na nieprawidłowości sugerujące możliwość wystąpienia trisomii;
wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. rok życia);
w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały choroby genetyczne;
mama chce sprawdzić zdrowie dziecka testem nieinwazyjnym.
Trisomia 21. kiedy się martwić? Wyniki badań prenatalnych
Trisomia 21 kiedy się martwić – to pytanie często zadają Mamy, które otrzymały wynik badań prenatalnych wskazujący na podwyższone ryzyko. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem poruszającymi ten temat: Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Możesz też pobrać bezpłatny poradnik dotyczący wyniku testu PAPP-A i testu złożonego tutaj >>.
Trisomia 21. kiedy się martwić? Forum na Facebooku
.
Częste pytania o NIFTY pro
Czym jest test NIFTY pro?
Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIFTY pro jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.
Kiedy warto zrobić test NIFTY pro?
Test NIFTY pro warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie (94 choroby genetyczne). Szczególnie jest wskazany gdy:
wiek matki wynosi ponad 35 lat,
w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
w rodzinie występują choroby genetyczne,
badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIFTY pro nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIFTY pro?
Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.
Co bada test NIFTY pro?
Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie. NIFTY pro jest najszerszym testem NIFTY – bada najwięcej nieprawidłowości – i jako jedyny zapewnia ubezpieczenie wszystkich badanych nieprawidłowości (nie tylko wybranych). Ubezpieczenie obejmuje wynik pozytywny oraz fałszywie negatywny (przed i po narodzinach dziecka).
Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro?
Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Klienta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.
Czym różni się test NIFTY pro od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIFTY pro łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułośćamniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
