Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Downa (inaczej trisomia 21) to grupa wad genetycznych związanych z dodatkowym chromosomem 21. Charakterystyczne objawy to między innymi cechy dysmorfii oraz upośledzenie umysłowe. Trisomię 21 można wykryć już na etapie ciąży – dzięki wczesnej diagnostyce i następnie rehabilitacji, udaje się poprawić jakość życia chorego i jego bliskich.

Spis treści:

1. Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny
2. Zespół Downa (trisomia 21) – objawy
3. Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie
4. Trisomia 21. kiedy się martwić? Wyniki badań prenatalnych

Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny

Zespół Downa powstaje najczęściej wskutek losowej wady genetycznej. Trisomia 21 tworzy się najczęściej spontanicznie i nie jest dziedziczona po rodzicach. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.

W przypadku gdy kobieta ma 36 lat, ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, natomiast dla ciężarnych w 40. roku życia wynosi ono 1/100. U kobiet, które zaszły w ciążę po 45. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi aż 1/20 [1].

Zespół Downa (trisomia 21) – objawy

Zespół Downa daje około 300 różnych objawów. Do symptomów trisomii 21 należą między innymi:

• cechy dysmorfii (płaski profil twarzy, skośne szpary powiek, zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, bruzda zgięciowa na dłoniach);
• opóźniony rozwój psychoruchowy;
• wady organów wewnętrznych (np. serca);
• upośledzenie umysłowe (w różnym stopniu – od lekkiego (iloraz inteligencji na poziomie 50-70) do ciężkiego (iloraz inteligencji na poziomie 20-35));
• zaburzenia zachowania;
• zmniejszone napięcie mięśniowe.

Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi ok. 50 lat.

Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie

Zespół Downa można wykryć już na etapie ciąży. Pierwszy krok do zidentyfikowania trisomii 21 to prenatalne badania przesiewowe, takie jak USG (2D, 3D, 4D) czy też biochemiczne badania krwi (test PAPP-A). Są one nieinwazyjne i mają na celu ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości u płodu.

W diagnostyce chorób genetycznych takich jak trisomia 21 stosuje się także nieinwazyjny test NIFTY pro. Badanie jest wskazane w szczególności, gdy:

• podstawowe badania przesiewowe dały niepokojące lub nieprawidłowe wyniki;
• wiek ciężarnej jest zaawansowany (powyżej 35. rok życia);
• w rodzinie występowały już przypadki zespołu Downa.

W sytuacji, gdy prenatalne badania przesiewowe dały nieprawidłowy wynik, w celu jego potwierdzenia wykonuje się badania rozstrzygające inwazyjne. Amniopunkcja, a także biopsja kosmówki polega na inwazyjnym pobraniu próbki płynu owodniowego płodu. Następnie analizowany jest kariotyp dziecka (zestaw wszystkich chromosomów).

Zespołu Downa nie da się wyleczyć, jednak jeśli trisomia 21 zostanie wykryta na wczesnym etapie, można wdrożyć rehabilitację fizyczną i psychiczną, która poprawi jakość życia zarówno osoby chorej, jak i jej opiekunów.

Trisomia 21. kiedy się martwić? Wyniki badań prenatalnych

Trisomia 21 kiedy się martwić – to pytanie często zadają Mamy, które otrzymały wynik badań prenatalnych wskazujący na podwyższone ryzyko. Zapraszamy do zapoznania się z artykułami poruszającymi ten temat:

• Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
• Zły wynik testu PAPP-a – co oznacza, jakie badania zrobić?

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

• Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
• Badanie NIFTY pro – co warto o nim wiedzieć?

Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa