amniopunkcja

Amniopunkcja – na czym polega to badanie? Czy wiąże się z ryzykiem utraty ciąży?

Amniopunkcja to badanie wykonywane najwcześniej w 15. tygodniu ciąży. Na czym polega? Czy jest bezpieczne? Z jakimi powikłaniami może się wiązać amniopunkcja? Odpowiadamy na wszystkie pytania.

 

Spis treści:

  1. Amniopunkcja – co to za badanie?
  2. Amniopunkcja – jakie są wskazania do wykonania?
  3. Amniopunkcja – czy jest bezpieczna?
  4. Amniopunkcja – przed badaniem inwazyjnym warto wykonać test NIFTY pro
  5. Amniopunkcja – badanie WES – badanie wszystkich genów

Amniopunkcja – co to za badanie?

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne wykonywane pod kontrolą USG, które polega na wprowadzeniu przez powłoki brzuszne specjalnej cienkiej igły, nakłuciu jamy owodni i następnie pobraniu próbki płynu owodniowego do dalszych badań. Wyniki amniopunkcji są różne w zależności od typu wykonanych badań. Zawsze pacjenta uzyskuje pewności w kwestii płci dziecka, ponieważ sprawdzane są chromosomy płciowe. Wybór badań dotyczących nieprawidłowości oraz ich zakres ustalany jest dla konkretnej mamy w oparciu o wskazania. [1].

Amniopunkcja – jakie są wskazania do wykonania?

Amniopunkcja jest zalecana, gdy para otrzyma nieprawidłowy wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych. Najczęstszym wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego [2]. Zabieg jest zalecany także w sytuacji, gdy [3]:

  • istnieją ku temu wskazania psychiatryczne (np. paniczny strach ciężarnej przed wadami wrodzonymi u dziecka),
  • otrzymano nieprawidłowy wynik testu PAPP-A,
  • otrzymano nieprawidłowy wynik badania NIFTY,
  • wiek ciężarnej wynosi powyżej 35 lat,
  • wiek ojca dziecka wynosi powyżej 55 lat,
  • w rodzinie ciężarnej lub jej partnera stwierdzono występowanie chorób genetycznych, lub metabolicznych,
  • we wcześniejszej ciąży stwierdzono występowanie chorób genetycznych lub metabolicznych albo wady ośrodkowego układu nerwowego,
  • zaszła konieczność ustalenia ojcostwa w trakcie ciąży.

Amniopunkcja – czy jest bezpieczna?

Amniopunkcja to badanie o charakterze inwazyjnym, jednak należy podkreślić, że aktualnie jego wykonanie jest bezpiecznie. Oczywiście może  wiązać z powikłaniami, takimi jak np. infekcja wewnątrzmaciczna, plamienie z dróg rodnych, poronienie, wyciek płynu owodniowego czy też uszkodzenie dziecka igłą punkcyjną. Jednak ryzyko wystąpienia powikłań wynosi 0,1%, korzyści płynące z wykonania tego badania przewyższają ryzyko [4].

Amniopunkcja – przed badaniem inwazyjnym warto wykonać test NIFTY pro

Pary, które obawiają się amniopunkcji, mogą wykonać wcześniej nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA, np. test NIFTY pro. Test DNA jest bezpieczny, do jego wykonania wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej. Czułość testu NIFTY pro wynosi powyżej 99% (dla trisomii 21.), a więc jest ona znacznie wyższa od czułości prenatalnych badań biochemicznych, takich jak np. test PAPP-A, natomiast porównywalna z czułością amniopunkcji [5]. Jeśli test NIFTY pro da prawidłowy (negatywny) rezultat, oznacza to, że można uniknąć amniopunkcji.

Amniopunkcja – badanie WES – badanie wszystkich genów

Przyszli rodzice mogą wykonać kompleksowe badania genetycznego płodu. Takim badaniem jest test WES. Podczas jednej analizy sprawdzane są wszystkie geny dziecka pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Badanie wykonuje się z płynu owodniowego pobieranego w trakcie amniopunkcji.

Wykonanie badania WES w trakcie ciąży może przynieść wiele korzyści. Zdiagnozowanie potencjalnej choroby na tak wczesnym etapie stwarza ogromne możliwości szybkiego podjęcia odpowiednich kroków. Chorób genetycznych nie da się uleczyć, jednak dzięki szybkiej diagnozie u wielu osób możliwe jest skuteczne leczenie objawowe. Dzięki temu możliwe jest uniknięcie wielu groźnych powikłań i daje to szansę dziecku na normalne życie.

Badanie WES pozwala wykryć m.in. choroby metaboliczne. Schorzenia te nie są najczęściej groźne, jeżeli pacjent stosuje odpowiednią dietę. Dzięki zdiagnozowaniu takiej choroby jeszcze w trakcie życia płodowego odpowiednio dopasowane żywienie dziecka będzie można wdrożyć na bardzo wczesnym etapie. Zminimalizuje to praktycznie do zera wystąpienie takich powikłań jak np. niepełnosprawność intelektualna czy padaczka.

 


Źródła:

  1. https://badaniaprenatalne.pl/diagnostyczne/amniopunkcja/
  2. Sadłecki P. et al. Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy. Ginekologia Polska: 85, 420-423 (2014)
  3. https://badanieprenatalne.com/amniopunkcja/
  4. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/amniopunkcja-inwazyjne-badanie-prenatalne
  5. https://badanienifty.pl/wynik-testu-nifty-pro/pewnosc/

Skontaktuj się z nami i zapytaj o test NIFTY pro 7 dni w tygodniu


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik
5/5 - (2 votes)
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

Data publikacji: 21/06/2022, Data aktualizacji: 26/07/2022