wady letalne

Wady letalne – definicja, przykłady, przyczyny, diagnostyka i leczenie wad letalnych

Wady letalne to uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości rozwojowe, które są śmiertelne. Rozległe uszkodzenia w wielu narządach wywołane chorobą najczęściej prowadzą do samoistnego poronienia już na etapie ciąży. Natomiast gdy dziecku uda się przyjść na świat, wymaga ono stałej opieki medycznej w celu podtrzymania życia. Jak diagnozuje się wady letalne? Czy można je leczyć?

Spis treści:

  1. Wady letalne – co to takiego?
  2. Wady letalne – przykłady chorób genetycznych, które są śmiertelne
  3. Wady letalne – przyczyny
  4. Wady letalne – diagnostyka prenatalna
  5. Wady letalne – objawy w okresie noworodkowym i niemowlęcym
  6. Wady letalne – leczenie
  7. Wady letalne a bezpieczeństwo ciąży
  8. Nieprawidłowy wynik badań prenatalnych to jeszcze nie wyrok

Wady letalne – co to takiego?

Czym są wady letalne? Tym pojęciem określa się poważne nieprawidłowości rozwojowe o niepewnym lub złym rokowaniu (niezależnym od leczenia).

Wady letalne są śmiertelne – najczęściej prowadzą one do śmierci już na etapie okresu płodowego. Ciąża z wadą letalną może się skończyć przedwcześnie, urodzeniem martwego dziecka.

Natomiast jeśli dojdzie do rozwiązania, rzadko się zdarza, by dziecko z wadą letalną przeżyło więcej niż kilka dni/kilkanaście miesięcy (długość życia jest podyktowana rozległością uszkodzeń wywołanych chorobą).

Wady letalne – przykłady chorób genetycznych, które są śmiertelne

Jakie choroby zaliczają się do wad letalnych? Są to np.:

Wady letalne – przyczyny

Wady letalne mogą mieć różnorodne przyczyny. W wielu przypadkach do pojawienia się śmiertelnej choroby dochodzi wskutek nieprawidłowości w chromosomach. Przykładem tego są trisomie, np. zespół Edwardsa lub zespół Patau.

Do powstania tych chorób genetycznych dochodzi w wyniku aberracji chromosomowej i obecności nadmiarowych chromosomów. W przypadku zespołu Edwardsa chory ma trisomię 18 chromosomu, czyli zamiast 2 chromosomów 18. pary, występują u niego trzy chromosomy. Analogicznie w przypadku zespołu Patau – chory ma za dużo materiału genetycznego – w jego kariotypie można zidentyfikować 3 chromosomy 13. pary.

Inne przyczyny wad letalnych to mutacje punktowe w genach i w ich efekcie – wrodzone choroby metaboliczne. Tak jest w przypadku ciężkiej postaci choroby Krabbego – jest ona wywołana mutacją w genie GALC. Gen ten koduje beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu i odgrywa znaczącą rolę w rozwoju układu nerwowego. Zaburzenie metabolizmu skutkuje poważnymi zaburzeniami, które prowadzą do śmierci chorego. Jeśli choroba Krabbego ujawni się w okresie wczesnodziecięcym, maluch zazwyczaj nie dożywa 3. roku życia. Natomiast gdy do rozwoju wrodzonej choroby metabolicznej doszło później, z uwagi na brak możliwości leczenia, chory umiera w ciągu kilku lat od rozpoznania wady letalnej.

Wady letalne – diagnostyka prenatalna

Wady letalne da się zidentyfikować na bardzo wczesnym etapie. W tym celu wykonuje się:

  • nieinwazyjne prenatalne badania przesiewowe – np. USG, test PAPP-A,
  • badania wolnego płodowego DNA takie jak test NIFTY pro;
  • inwazyjne prenatalne badania diagnostyczne – np. amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Badania nieinwazyjne mają na celu oszacować ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. Dopiero gdy one dadzą nieprawidłowy wynik, wykonuje się inwazyjne badania diagnostyczne i na podstawie ich rezultatu stawiana jest diagnoza.

Wady letalne – objawy w okresie noworodkowym i niemowlęcym

Wady letalne najczęściej prowadzą do samoistnego poronienia. Jeśli dziecku z wadą letalną uda się przyjść na świat, można u niego zaobserwować charakterystyczne objawy:

  • cechy dysmorfii i deformacje w obrębie twarzy;
  • deformacje układu kostnego;
  • mikrocefalia (małogłowie);
  • niska masa urodzeniowa;
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
  • niskorosłość;
  • rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych – nerek, serca, układu oddechowego, nerwowego i moczowo-płciowego – na tyle poważne, że wymagają podtrzymywania życia za pomocą specjalnej aparatury.

Wady letalne – leczenie

Wady letalne są nieuleczalne. Nie ma skutecznego sposobu na to, by pomóc maluchowi, który urodził się z chorobą śmiertelną. Rokowania w takim przypadku są bardzo złe, długość życia zależy od stopnia nasilenia objawów chorobowych oraz ogólnego stanu zdrowia i wynosi najczęściej około kilku tygodni/miesięcy.

Wady letalne a bezpieczeństwo ciąży

Wady letalne stanowią zagrożenie dla zdrowia ciężarnej. Ciąża może bowiem w każdej chwili zakończyć się samoistnym poronieniem lub urodzeniem przedwcześnie martwego dziecka. Kobieta może nie przeżyć ciężkiego krwotoku lub zakażenia, do którego może dojść w wyniku poronienia. Na szczęście tego typu nieprawidłowości można wykryć na wczesnym etapie.

Jeśli badania prenatalne nic nie wykażą, rodzice zyskują cenny spokój, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Natomiast gdy badania diagnostyczne potwierdzą wynik badań przesiewowych, to cenna informacja – lekarz dowiaduje się bowiem, jak dalej poprowadzić ciążę, tak by nie dopuścić do zagrożenia życia ciężarnej.

Nieprawidłowy wynik badań prenatalnych to jeszcze nie wyrok

Gdy badania przesiewowe wskazały na podwyższone ryzyko wad letalnych takich jak trisomia 13. czy trisomia 18., to jeszcze nie jest wyrok dla rodziców i ich dziecka. Prenatalne badania biochemiczne takie jak test PAPP-A mogą bowiem często dawać fałszywie dodatnie wyniki – w takiej sytuacji badanie inwazyjne zostanie wykonane niepotrzebnie, ponieważ maluch rozwija się prawidłowo.

Czy można uniknąć amniopunkcji? Zanim para zdecyduje się na badanie inwazyjne, które wiąże się z ryzykiem powikłań, warto wykonać bezpieczny nieinwazyjny genetyczny test prenatalny – NIFTY pro.

Test NIFTY pro ma większą czułość niż w podstawowe biochemiczne badania prenatalne. Test DNA analizuje bezpośrednią przyczynę danej choroby genetycznej – nieprawidłowości na poziomie chromosomów. Prawdopodobieństwo uzyskania wyników fałszywie dodatnich w badaniu NIFTY pro jest bardzo niskie, wynosi ono mniej niż 0,05%. Dzięki temu mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na badania inwazyjne.

Badanie NIFTY pro ma wysoką czułość, ale w przeciwieństwie do niej, jest nieinwazyjne i bezpieczne – próbkę do badań stanowi krew ciężarnej. Wykonanie testu NIFTY pro może więc pomóc w podjęciu trudnej decyzji, czy wykonać amniopunkcję. Jeśli NIFTY pro dał negatywny (prawidłowy) wynik, może to pozwolić uniknąć badań inwazyjnych.

Test NIFTY pro można wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży – już od 10 tygodnia. Czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro wynosi 10 dni roboczych. Badanie zostało wykonane już u ponad 6 000 000 ciężarnych kobiet. Wyróżnia je:

  • pełne ubezpieczenie wyniku;
  • szeroka walidacja kliniczna;
  • szeroki zakres badanych chorób.

NIFTY pro identyfikuje 84 mikrodelecji/mikroduplikacji, 6 trisomii oraz 4 chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomów płci. Dowiedz się więcej o NIFTY pro

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:


porozmawiaj o badaniu

Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00

mgr Barbara Dębowska

mgr Barbara Dębowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

mgr Daria Stuchlik

5/5 - (3 votes)

 

Data publikacji: 17/12/2020, Data aktualizacji: 31/05/2021