badania genetyczne noworodka

Badania genetyczne noworodka

 

Badania genetyczne noworodków mogą pomóc rodzicom i lekarzowi zyskać obszerną wiedzę na temat zdrowia malucha.

 

Badania genetyczne noworodka warto wykonać zarówno wtedy gdy rodzi się zdrowy jak i wtedy gdy występują niepokojące objawy. Dlaczego? Ponieważ są w stanie bardzo wcześnie sprawdzić geny maluszka – które mogą być źródłem wielu problemów zdrowotnych zarówno tuż po urodzeniu jak i takich, które ujawnią się dopiero w przyszłości. Badania genetyczne dla noworodków pozwalają więc z jednej strony na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, z drugiej strony – u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych działań profilaktycznych nierzadko ratujących życie.

 

1. Badania genetyczne dla noworodków z niepokojącymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

2. Jakie badania genetyczne noworodka wykonać i w jakim przypadku?

3. Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzedź pierwsze objawy choroby wrodzonej

4. WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodków o szerokim zakresie

5. Badania genetyczne noworodków pozwalają szybko diagnozować choroby wrodzone – co jako rodzic musisz o nich wiedzieć


 

Badania genetyczne noworodka – myślisz o ich wykonaniu?

Skontaktuj się z naszymi konsultantami – przeprowadzimy obszerny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze rozwiązanie dla Twojego dziecka:


Badania genetyczne dla noworodków z niepokojącymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

 

Choroby wrodzone to grupa kilku tysięcy schorzeń, które mogą powodować szereg zaburzeń. Niektóre z nich mogą się ujawnić zaraz po urodzeniu. Objawy mogą być silne i nagłe (np. śpiączka, drgawki, ciężkie infekcje) jak również zupełnie niespecyficzne, o łagodnym przebiegu  (np. biegunka, nadmierne ulewanie, wysypki skórne, zaburzenia napięcia mięśniowego). Zawsze warto wykonać badania genetyczne u noworodka, aby upewnić się czy nie występują zmiany w genach odpowiedzialne za występowanie niepokojących problemów u dziecka. Dzięki temu można szybko wprowadzić ukierunkowane leczenie, które często ratuje zdrowie i życie.

Jakie badania genetyczne noworodka wykonać i w jakim przypadku?

Rodzaj badania jest uzależniony od występujących objawów, można wykonać m.in. badania genetyczne na padaczkę, badania na autyzm. Najczęściej wybierane są dwa rodzaje badań genetycznych, które dają szanse na najszerszą możliwą diagnostykę noworodków z różnymi objawami:

badanie genetyczne u noworodków


1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Wrocławska 21a/7
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Książkowa 9
Tel. (48) 386 13 08 Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Tel: 665 761 161 Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Tel. (62) 501 35 07 Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Tel. (62) 501 35 07 Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Tel. (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Tel. (56) 690 40 95 Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Tel. (58) 739 69 24 Gdynia ul. Chrzanowskiego 3/5
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Tel. (17) 778 81 06 Sanok ul. Witkiewicza 5
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Tel. (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Tel: (89) 627 13 43 Markusy 66
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


Kiedy warto wykonać badanie WES?

Jeżeli u Twojego dziecka występują niepokojące objawy mogące świadczyć o chorobie metabolicznej (śpiączka, drgawki, nagłe biegunki, zaburzenia napięcia mięśniowego)

Choroby metaboliczne to grupa kilkuset chorób, które są bardzo niebezpieczne jeżeli nie zostaną szybko rozpoznane i leczone. Zaburzenia metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne, w wyniku których dochodzi do zakłócenia w funkcjonowaniu genów odpowiedzialnych za metabolizm, czyli przetwarzanie substancji pobieranych z pokarmów. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. W wyniku chorób metabolicznych może dojść do trwałych uszkodzeń układu nerwowego. Szybko wprowadzona prawidłowa dieta w wielu przypadkach ratuje życie i pozwala na normalny rozwój dziecka


Jeżeli u Twojego dziecka występują cechy dysmorfii (nieprawidłowe, specyficzne rysy twarzy i nieprawidłowe proporcje ciała)

 

Nieprawidłowe rysy twarzy (np, zbyt duży obwód głowy, duże odstające uszy, nieprawidłowy rozstaw oczu) to objaw wielu zaburzeń i zespołów genetycznych. Mogą być one spowodowane np. łamliwym chromosomem X (badanie FRAX).  Często z takim wyglądem niestety współwystępuje niedorozwój intelektualny i inne problemy zdrowotne dotyczące organów wewnętrznych. Rozpoznanie przyczyny nieprawidłowości w wyglądzie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania wskazanego w danym przypadku.


✔ Jeśli Twoje dziecko cierpi na objawy ze spektrum autyzmu

 

Nawet 40% dzieci z objawami autyzmu może w rzeczywistości cierpieć na schorzenie genetyczne. Badania genetyczne dzieci autystycznych pozwalają wiec w 40% poznać przyczynę objawów, a co za tym idzie – wdrożyć odpowiednią terapię, a nawet leczenie, oszacować ryzyko zachorowania u rodzeństwa, ale również przewidzieć jak będzie postępować dalszy rozwój dziecka.


Jeżeli u Twojego dziecka  wystąpiły objawy padaczki i drgawki

 

Szacuje się, że nawet 60% dzieci i noworodków z padaczką może tak naprawdę cierpieć na chorobę genetyczną. Oznacza to, że ponad połowa chorych może być prawidłowo zdiagnozowana i zyskać wiedzę co jest przyczyną objawów. To bardzo ważne, ponieważ w wielu sytuacjach dzięki szybkiej diagnozie można przewidzieć jak choroba będzie się rozwijać w przyszłości, ale również – co jest najważniejsze – dostosować indywidualne leczenie farmakologiczne. Dlatego tak ważne jest wykonanie dokładnych badań na padaczkę.


Jeżeli u Twojego dziecka i występuje ciężka infekcja, w tym zapalenie płuc

 

Pierwotne niedobory odporności to grupa kilkuset chorób obniżoną ilość przeciwciał lub nawet ich całkowity brak. Lista genów odpowiedzialnych za taki stan rzeczy jest bardzo długa. U noworodka najbardziej niebezpieczne jest podejrzenie ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) – choroba ta może prowadzić niestety do śmierci dziecka. Ratunkiem jest przeszczep szpiku kostnego – który odbudowuje odporność na całe życie. Również inne wrodzone niedobory odporności się leczy, a leczenie jest refundowane. Ważna jest jednak poprawna diagnoza i wykonanie odpowiednich badań na odporność.


✔ Jeżeli otrzymaliście informację o nieprawidłowym wyniku badań przesiewowych noworodków

 

Jeżeli Twoje dziecko ma niejednoznaczne wyniki badań przesiewowych noworodków warto jak najszybciej rozwiać wątpliwości diagnostyczne. W tej sytuacji warto sprawdzić bezpośrednią przyczynę choroby wrodzonej – geny. Geny są niezmienne przez całe życia, a informacja w nich zawarta jest pewna – brak zmiany w genie wyklucza możliwość zachorowania na daną chorobę wrodzoną. Co możesz więc zrobić? Stosuj się do wskazówek lekarza. Równocześnie warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne dziecka i rozwiać wszelkie wątpliwości.


✔ Jeżeli w rodzinie występuje choroba wrodzona:

 

Jeżeli w rodzinie występuje zdiagnozowana choroba wrodzona, zawsze warto jak najwcześniej sprawdzić czy dziecko również na nią nie cierpi lub czy nie jest nosicielem. W takiej sytuacji wczesna diagnoza genetyczna może oznaczać szybkie wprowadzenie leczenia i zapobieganie dalszemu rozwojowi objawów.

Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzedź pierwsze objawy choroby wrodzonejbadania genetyczne noworodków

Najlepsza pora na to, by wykonać badania genetyczne u dzieci, to okres noworodkowy, czyli od urodzenia do ukończenia 10 tygodnia. Im jednak wcześniej, tym lepiej! Badanie genetyczne noworodka  o szerokim zakresie umożliwia wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie – dzięki temu lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie, a rodzice mogą zadbać o jak najlepszy rozwój dziecka. Takie dokładne badanie genetyczne dziecka można wykonać już w drugiej dobie życia dziecka i w przypadku, gdy zostanie wykryta choroba wrodzona, podjąć od razu działanie, dzięki któremu można zapobiec rozwojowi jej objawów.

 

Niestety – większość chorób wrodzonych jest bardzo podstępnych i nie widać ich ‘na pierwszy rzut oka’. Dziecko może się urodzić  zdrowe, może dostać wysoką punktację w skali Apgar. Choroby wrodzone mogą długo rozwijać się bezobjawowo, co jest bardzo niebezpieczne – po cichu uszkadzają one układ nerwowy i inne narządy dziecka. Dzieci, u których wykryto odpowiednio wcześnie chorobę wrodzoną, można poddać szybkiemu, często prostemu leczeniu, dzięki czemu mają one szanse na normalne funkcjonowanie i rozwój na równi z rówieśnikami. Do niedawna, choroba genetyczna wiązała się z niepełnosprawnością i przedwczesną śmiercią, dziś badania przesiewowe ratują rok rocznie życie kilkuset dzieci. 

 

Dzięki badaniom przesiewowym choroby wrodzone są identyfikowane na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie widać ich objawów. o roku 400 dzieci wcześnie zdiagnozowanych dzięki badaniom przesiewowym ma szansę na normalne życie. Dlatego zdecydowanie lepiej zapobiegać niż leczyć! Mimo iż badania przesiewowe są bardzo cenne, jednak mają swoje ograniczenia – przede wszystkim ze względu na zakres – sprawdzają jedynie 29 chorób. W USA badania przesiewowe obejmują już 55 chorób. A chorób wrodzonych jest dużo więcej i wcale nie są tak rzadkie jak nam się wydaje. Jakie badania genetyczne u dzieci można wykonać, aby rozszerzyć zakres standardowych badań przesiewowych?

 

Refundowane badania przesiewowe nie analizują genów malucha, czyli bezpośredniej przyczyny wady wrodzonej, a parametry dotyczące jego krwi (jest to tańsza metoda). W niektórych przypadkach wynik może być fałszywie dodatni lub ujemny.

WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodków o szerokim zakresie

Na polskim rynku są dostępne badania genetyczne dla noworodków o bardzo szerokim zakresie. Dla zdrowych noworodków dedykowanym testem jest  WES PROFILAKTYKA. To profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne dziecka sprawdzające ryzyko zachorowania dziecka na tysiące chorób wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Rekomenduje się, aby badanie WES PROFILAKTYKA wykonać u noworodka w pierwszych tygodniach życia (już od 2 doby!). Dzięki temu rodzic otrzymuje szeroką wiedzę o zdrowiu dziecka już w 7 tygodniu życia dziecka.

 

Nowoczesne badania genetyczne dla noworodków sprawdzają bezpośrednią przyczynę choroby wrodzonej, czyli geny. 

 

Dlaczego warto wykonać test WES PROFILAKTYKA u noworodka?

 

Badanie WES PROFILAKTYKA identyfikuje zmiany patogeniczne (ryzykowne) w 23 000 genach dziecka. Badanie opiera się o metodę NGS – sekwencjonowanie najnowszej generacji – najdokładniejszą technikę analizy genów. Dzięki temu rodzice mają pewność, że wynik jest wiarygodny w 100% i mogą zadbać o jego zdrowie już od dnia narodzin.

 

NOWOŚĆ! Badanie ryzyka zachorowania na SMA – rdzeniowy zanik mięśni!

 

  • Zakres badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo szeroki i daje dużą wiedzę o zdrowiu dziecka już na starcie – sprawdza ryzyko tysięcy chorób wrodzonych, w tym wrodzonych wad metabolizmy, pierwotnych niedoborów odporności, mukowiscydozy, fenyloketonurii i wielu innych.
  • Wynik każdego badania genetycznego dla dzieci jest konsultowany z lekarzem genetykiem.
  • Badanie jest w 100% bezpieczne, próbka do analizy to wymaz z policzka dziecka, bez pobierania krwi – pobranie jest bezbolesne.
  • Próbkę można pobrać w jednej z 200 placówek w całym kraju lub skorzystać ze specjalnego zestawu pobraniowego i wykonać wymaz z policzka dziecka samodzielnie w domu. Panie w ciąży często decydują się, żeby zestaw do pobrania zabrać ze sobą do szpitala wraz z wyprawką do porodu. Dzięki temu próbkę można pobrać już w 2 dobie życia dziecka, a w pobraniu może pomóc położna.

Choroby wrodzone – lepiej wiedzieć, czy nie wiedzieć że dziecko może zachorować? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra, genetyk:

 

Nie należy bać się wyniku badań genetycznych noworodków – oczywiście życzymy sobie, aby badanie genetyczne nie wykazało genu żadnej choroby. I w większości przypadków tak właśnie będzie! Wtedy zyskujesz spokój na całe życie. Jeśli jednak okazałoby się że dziecko może zachorować, zyskujesz w najlepszym momencie szansę na zapewnienie mu normalnej przyszłości! Dzięki Tobie dziecko może się rozwijać się prawidłowo, na równie ze zdrowymi rówieśnikami. Wynik badania pozwala także dowiedzieć się, czy dana osoba jest nosicielem jakiejś choroby genetycznej, co może być pomocne w dalszym planowaniu rodziny.

 

Badania genetyczne noworodków pozwalają szybko diagnozować choroby wrodzone – co jako rodzic musisz o nich wiedzieć:

noworodek badania genetyczne

  • Choroby wrodzone wcale nie są aż tak rzadkie, jakby mogło się wydawać. Każdego dnia rodzi się z nimi ponad 8 milionów dzieci, a większość z nich nie ma żadnych objawów lub ma tak różnorodne objawy, że lekarze długo mają trudności ze zdiagnozowaniem choroby (objawy są podobne do wielu innych schorzeń). Badania przesiewowe refundowane przez NFZ pokazują sprawdzają jedynie 29 chorób wrodzonych. A mimo to okazuje się, że cierpi na którąś z nich nawet 1 na 1000 noworodków. Nie wszystkie choroby jednak są objęte badaniem przesiewowym, gdyby ich zakres był większy, statystyki te byłyby także dużo wyższe i zatrważające!

 

  • Choroby wrodzone to choroby o podłożu genetycznym – oznacza to, że zmiana w genie, z którą dziecko się rodzi, przyczyna się bezpośrednio do wywołania danego zaburzenia. W sytuacji, gdy badanie genetycznie nie wykazało zmiany w danym genie, lekarz może wykluczyć daną chorobę, a rodzice odzyskują spokój, ponieważ dziecko nie zachoruje nigdy na daną chorobę wrodzoną.

 

  • Choroby wrodzone mogą nie dawać objawów od razu. Dziecko może urodzić się zdrowe, osiąga bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nic nie wskazuje na to, by było ono obarczone ciężką chorobą genetyczną. Pierwsze objawy wrodzonej choroby pojawiają się dopiero w przeciągu od kilku miesięcy do nawet kilku lat życia. Wtedy jednak już jest za późno, by cofnąć jej rozwój. Jeśli rodzice wiedzą zawczasu o danej nieprawidłowości, mogą zapobiec rozwojowi choroby i zapewnić maluchowi normalne dzieciństwo, a także późniejsze życie dorosłe.

 

  • Walka z chorobą wrodzoną wcale nie musi być trudna. Na przykład w przypadku chorób metabolicznych polega ona na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji. Wyeliminowanie z pożywienia produktów, które szkodzą dziecku lub suplementacja takim pokarmem, który będzie dla niego zdrowy, pozwala zapobiec rozwojowi choroby, a nawet cofnąć jej objawy. Dzięki temu maluch może się rozwijać tak jak jego rówieśnicy!

 

  • Skutki wrodzonych chorób genetycznych są bardzo poważne. Nieleczone, zaburzenia te mogą przyczynić się do wywołania u dziecka niepełnosprawności intelektualnej, powodują także nieodwracalne zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narządów oraz przyczyniają się do chorób nowotworowych. Dzieci obarczone poważnymi chorobami genetycznymi zazwyczaj nie są w stanie samodzielnie funkcjonować, nawet w dorosłym życiu. Wczesna diagnoza może temu zapobiec!

grupa badanie wes

Data publikacji: 08/07/2019, Data aktualizacji: 29/08/2022