Badania genetyczne noworodka
Badania genetyczne noworodków mogą pomóc rodzicom i lekarzowi zyskać obszerną wiedzę na temat zdrowia malucha.
Badania genetyczne noworodka warto wykonać zarówno wtedy gdy rodzi się zdrowy jak i wtedy gdy występują niepokojące objawy. Dlaczego? Ponieważ są w stanie bardzo wcześnie sprawdzić geny maluszka – które mogą być źródłem wielu problemów zdrowotnych zarówno tuż po urodzeniu jak i takich, które ujawnią się dopiero w przyszłości. Badania genetyczne dla noworodków pozwalają więc z jednej strony na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokojących objawów, z drugiej strony – u zdrowych noworodków pozwalają na wprowadzenie ewentualnych działań profilaktycznych nierzadko ratujących życie.
1. Badania genetyczne dla noworodków z niepokojącymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej
2. Jakie badania genetyczne noworodka wykonać i w jakim przypadku?
3. Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzedź pierwsze objawy choroby wrodzonej
4. WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodków o szerokim zakresie
Badania genetyczne noworodka – myślisz o ich wykonaniu?
Skontaktuj się z naszymi konsultantami – przeprowadzimy obszerny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze rozwiązanie dla Twojego dziecka:
Badania genetyczne dla noworodków z niepokojącymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej
Choroby wrodzone to grupa kilku tysięcy schorzeń, które mogą powodować szereg zaburzeń. Niektóre z nich mogą się ujawnić zaraz po urodzeniu. Objawy mogą być silne i nagłe (np. śpiączka, drgawki, ciężkie infekcje) jak również zupełnie niespecyficzne, o łagodnym przebiegu (np. biegunka, nadmierne ulewanie, wysypki skórne, zaburzenia napięcia mięśniowego). Zawsze warto wykonać badania genetyczne u noworodka, aby upewnić się czy nie występują zmiany w genach odpowiedzialne za występowanie niepokojących problemów u dziecka. Dzięki temu można szybko wprowadzić ukierunkowane leczenie, które często ratuje zdrowie i życie.
Jakie badania genetyczne noworodka wykonać i w jakim przypadku?
Rodzaj badania jest uzależniony od występujących objawów, można wykonać m.in. badania genetyczne na padaczkę, badania na autyzm. Najczęściej wybierane są dwa rodzaje badań genetycznych, które dają szanse na najszerszą możliwą diagnostykę noworodków z różnymi objawami:
Kiedy warto wykonać badanie WES?
✔ Jeżeli u Twojego dziecka występują niepokojące objawy mogące świadczyć o chorobie metabolicznej (śpiączka, drgawki, nagłe biegunki, zaburzenia napięcia mięśniowego)
Choroby metaboliczne to grupa kilkuset chorób, które są bardzo niebezpieczne jeżeli nie zostaną szybko rozpoznane i leczone. Zaburzenia metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne, w wyniku których dochodzi do zakłócenia w funkcjonowaniu genów odpowiedzialnych za metabolizm, czyli przetwarzanie substancji pobieranych z pokarmów. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. W wyniku chorób metabolicznych może dojść do trwałych uszkodzeń układu nerwowego. Szybko wprowadzona prawidłowa dieta w wielu przypadkach ratuje życie i pozwala na normalny rozwój dziecka
✔ Jeżeli u Twojego dziecka występują cechy dysmorfii (nieprawidłowe, specyficzne rysy twarzy i nieprawidłowe proporcje ciała)
Nieprawidłowe rysy twarzy (np, zbyt duży obwód głowy, duże odstające uszy, nieprawidłowy rozstaw oczu) to objaw wielu zaburzeń i zespołów genetycznych. Mogą być one spowodowane np. łamliwym chromosomem X (badanie FRAX). Często z takim wyglądem niestety współwystępuje niedorozwój intelektualny i inne problemy zdrowotne dotyczące organów wewnętrznych. Rozpoznanie przyczyny nieprawidłowości w wyglądzie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania wskazanego w danym przypadku.
✔ Jeśli Twoje dziecko cierpi na objawy ze spektrum autyzmu
Nawet 40% dzieci z objawami autyzmu może w rzeczywistości cierpieć na schorzenie genetyczne. Badania genetyczne dzieci autystycznych pozwalają wiec w 40% poznać przyczynę objawów, a co za tym idzie – wdrożyć odpowiednią terapię, a nawet leczenie, oszacować ryzyko zachorowania u rodzeństwa, ale również przewidzieć jak będzie postępować dalszy rozwój dziecka.
✔ Jeżeli u Twojego dziecka wystąpiły objawy padaczki i drgawki
Szacuje się, że nawet 60% dzieci i noworodków z padaczką może tak naprawdę cierpieć na chorobę genetyczną. Oznacza to, że ponad połowa chorych może być prawidłowo zdiagnozowana i zyskać wiedzę co jest przyczyną objawów. To bardzo ważne, ponieważ w wielu sytuacjach dzięki szybkiej diagnozie można przewidzieć jak choroba będzie się rozwijać w przyszłości, ale również – co jest najważniejsze – dostosować indywidualne leczenie farmakologiczne. Dlatego tak ważne jest wykonanie dokładnych badań na padaczkę.
✔ Jeżeli u Twojego dziecka i występuje ciężka infekcja, w tym zapalenie płuc
Pierwotne niedobory odporności to grupa kilkuset chorób obniżoną ilość przeciwciał lub nawet ich całkowity brak. Lista genów odpowiedzialnych za taki stan rzeczy jest bardzo długa. U noworodka najbardziej niebezpieczne jest podejrzenie ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) – choroba ta może prowadzić niestety do śmierci dziecka. Ratunkiem jest przeszczep szpiku kostnego – który odbudowuje odporność na całe życie. Również inne wrodzone niedobory odporności się leczy, a leczenie jest refundowane. Ważna jest jednak poprawna diagnoza i wykonanie odpowiednich badań na odporność.
✔ Jeżeli otrzymaliście informację o nieprawidłowym wyniku badań przesiewowych noworodków
Jeżeli Twoje dziecko ma niejednoznaczne wyniki badań przesiewowych noworodków warto jak najszybciej rozwiać wątpliwości diagnostyczne. W tej sytuacji warto sprawdzić bezpośrednią przyczynę choroby wrodzonej – geny. Geny są niezmienne przez całe życia, a informacja w nich zawarta jest pewna – brak zmiany w genie wyklucza możliwość zachorowania na daną chorobę wrodzoną. Co możesz więc zrobić? Stosuj się do wskazówek lekarza. Równocześnie warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne dziecka i rozwiać wszelkie wątpliwości.
✔ Jeżeli w rodzinie występuje choroba wrodzona:
Jeżeli w rodzinie występuje zdiagnozowana choroba wrodzona, zawsze warto jak najwcześniej sprawdzić czy dziecko również na nią nie cierpi lub czy nie jest nosicielem. W takiej sytuacji wczesna diagnoza genetyczna może oznaczać szybkie wprowadzenie leczenia i zapobieganie dalszemu rozwojowi objawów.
Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzedź pierwsze objawy choroby wrodzonej
Najlepsza pora na to, by wykonać badania genetyczne u dzieci, to okres noworodkowy, czyli od urodzenia do ukończenia 10 tygodnia. Im jednak wcześniej, tym lepiej! Badanie genetyczne noworodka o szerokim zakresie umożliwia wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie – dzięki temu lekarz może wdrożyć odpowiednie leczenie, a rodzice mogą zadbać o jak najlepszy rozwój dziecka. Takie dokładne badanie genetyczne dziecka można wykonać już w drugiej dobie życia dziecka i w przypadku, gdy zostanie wykryta choroba wrodzona, podjąć od razu działanie, dzięki któremu można zapobiec rozwojowi jej objawów.
Niestety – większość chorób wrodzonych jest bardzo podstępnych i nie widać ich ‘na pierwszy rzut oka’. Dziecko może się urodzić zdrowe, może dostać wysoką punktację w skali Apgar. Choroby wrodzone mogą długo rozwijać się bezobjawowo, co jest bardzo niebezpieczne – po cichu uszkadzają one układ nerwowy i inne narządy dziecka. Dzieci, u których wykryto odpowiednio wcześnie chorobę wrodzoną, można poddać szybkiemu, często prostemu leczeniu, dzięki czemu mają one szanse na normalne funkcjonowanie i rozwój na równi z rówieśnikami. Do niedawna, choroba genetyczna wiązała się z niepełnosprawnością i przedwczesną śmiercią, dziś badania przesiewowe ratują rok rocznie życie kilkuset dzieci.
Dzięki badaniom przesiewowym choroby wrodzone są identyfikowane na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie widać ich objawów. o roku 400 dzieci wcześnie zdiagnozowanych dzięki badaniom przesiewowym ma szansę na normalne życie. Dlatego zdecydowanie lepiej zapobiegać niż leczyć! Mimo iż badania przesiewowe są bardzo cenne, jednak mają swoje ograniczenia – przede wszystkim ze względu na zakres – sprawdzają jedynie 29 chorób. W USA badania przesiewowe obejmują już 55 chorób. A chorób wrodzonych jest dużo więcej i wcale nie są tak rzadkie jak nam się wydaje. Jakie badania genetyczne u dzieci można wykonać, aby rozszerzyć zakres standardowych badań przesiewowych?
Refundowane badania przesiewowe nie analizują genów malucha, czyli bezpośredniej przyczyny wady wrodzonej, a parametry dotyczące jego krwi (jest to tańsza metoda). W niektórych przypadkach wynik może być fałszywie dodatni lub ujemny.
WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodków o szerokim zakresie
Na polskim rynku są dostępne badania genetyczne dla noworodków o bardzo szerokim zakresie. Dla zdrowych noworodków dedykowanym testem jest WES PROFILAKTYKA. To profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne dziecka sprawdzające ryzyko zachorowania dziecka na tysiące chorób wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Rekomenduje się, aby badanie WES PROFILAKTYKA wykonać u noworodka w pierwszych tygodniach życia (już od 2 doby!). Dzięki temu rodzic otrzymuje szeroką wiedzę o zdrowiu dziecka już w 7 tygodniu życia dziecka.
Nowoczesne badania genetyczne dla noworodków sprawdzają bezpośrednią przyczynę choroby wrodzonej, czyli geny.
Dlaczego warto wykonać test WES PROFILAKTYKA u noworodka?
Badanie WES PROFILAKTYKA identyfikuje zmiany patogeniczne (ryzykowne) w 23 000 genach dziecka. Badanie opiera się o metodę NGS – sekwencjonowanie najnowszej generacji – najdokładniejszą technikę analizy genów. Dzięki temu rodzice mają pewność, że wynik jest wiarygodny w 100% i mogą zadbać o jego zdrowie już od dnia narodzin.
NOWOŚĆ! Badanie ryzyka zachorowania na SMA – rdzeniowy zanik mięśni!
- Zakres badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo szeroki i daje dużą wiedzę o zdrowiu dziecka już na starcie – sprawdza ryzyko tysięcy chorób wrodzonych, w tym wrodzonych wad metabolizmy, pierwotnych niedoborów odporności, mukowiscydozy, fenyloketonurii i wielu innych.
- Wynik każdego badania genetycznego dla dzieci jest konsultowany z lekarzem genetykiem.
- Badanie jest w 100% bezpieczne, próbka do analizy to wymaz z policzka dziecka, bez pobierania krwi – pobranie jest bezbolesne.
- Próbkę można pobrać w jednej z 200 placówek w całym kraju lub skorzystać ze specjalnego zestawu pobraniowego i wykonać wymaz z policzka dziecka samodzielnie w domu. Panie w ciąży często decydują się, żeby zestaw do pobrania zabrać ze sobą do szpitala wraz z wyprawką do porodu. Dzięki temu próbkę można pobrać już w 2 dobie życia dziecka, a w pobraniu może pomóc położna.
Choroby wrodzone – lepiej wiedzieć, czy nie wiedzieć że dziecko może zachorować? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra, genetyk:
Nie należy bać się wyniku badań genetycznych noworodków – oczywiście życzymy sobie, aby badanie genetyczne nie wykazało genu żadnej choroby. I w większości przypadków tak właśnie będzie! Wtedy zyskujesz spokój na całe życie. Jeśli jednak okazałoby się że dziecko może zachorować, zyskujesz w najlepszym momencie szansę na zapewnienie mu normalnej przyszłości! Dzięki Tobie dziecko może się rozwijać się prawidłowo, na równie ze zdrowymi rówieśnikami. Wynik badania pozwala także dowiedzieć się, czy dana osoba jest nosicielem jakiejś choroby genetycznej, co może być pomocne w dalszym planowaniu rodziny.
Badania genetyczne noworodków pozwalają szybko diagnozować choroby wrodzone – co jako rodzic musisz o nich wiedzieć:
- Choroby wrodzone wcale nie są aż tak rzadkie, jakby mogło się wydawać. Każdego dnia rodzi się z nimi ponad 8 milionów dzieci, a większość z nich nie ma żadnych objawów lub ma tak różnorodne objawy, że lekarze długo mają trudności ze zdiagnozowaniem choroby (objawy są podobne do wielu innych schorzeń). Badania przesiewowe refundowane przez NFZ pokazują sprawdzają jedynie 29 chorób wrodzonych. A mimo to okazuje się, że cierpi na którąś z nich nawet 1 na 1000 noworodków. Nie wszystkie choroby jednak są objęte badaniem przesiewowym, gdyby ich zakres był większy, statystyki te byłyby także dużo wyższe i zatrważające!
- Choroby wrodzone to choroby o podłożu genetycznym – oznacza to, że zmiana w genie, z którą dziecko się rodzi, przyczyna się bezpośrednio do wywołania danego zaburzenia. W sytuacji, gdy badanie genetycznie nie wykazało zmiany w danym genie, lekarz może wykluczyć daną chorobę, a rodzice odzyskują spokój, ponieważ dziecko nie zachoruje nigdy na daną chorobę wrodzoną.
- Choroby wrodzone mogą nie dawać objawów od razu. Dziecko może urodzić się zdrowe, osiąga bardzo dobre wyniki w skali Apgar (używanej do określenia stanu noworodka) i nic nie wskazuje na to, by było ono obarczone ciężką chorobą genetyczną. Pierwsze objawy wrodzonej choroby pojawiają się dopiero w przeciągu od kilku miesięcy do nawet kilku lat życia. Wtedy jednak już jest za późno, by cofnąć jej rozwój. Jeśli rodzice wiedzą zawczasu o danej nieprawidłowości, mogą zapobiec rozwojowi choroby i zapewnić maluchowi normalne dzieciństwo, a także późniejsze życie dorosłe.
- Walka z chorobą wrodzoną wcale nie musi być trudna. Na przykład w przypadku chorób metabolicznych polega ona na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji. Wyeliminowanie z pożywienia produktów, które szkodzą dziecku lub suplementacja takim pokarmem, który będzie dla niego zdrowy, pozwala zapobiec rozwojowi choroby, a nawet cofnąć jej objawy. Dzięki temu maluch może się rozwijać tak jak jego rówieśnicy!
- Skutki wrodzonych chorób genetycznych są bardzo poważne. Nieleczone, zaburzenia te mogą przyczynić się do wywołania u dziecka niepełnosprawności intelektualnej, powodują także nieodwracalne zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narządów oraz przyczyniają się do chorób nowotworowych. Dzieci obarczone poważnymi chorobami genetycznymi zazwyczaj nie są w stanie samodzielnie funkcjonować, nawet w dorosłym życiu. Wczesna diagnoza może temu zapobiec!
