Badania genetyczne noworodka

noworodek badania genetyczne

Badania genetyczne noworodk贸w mog膮 pom贸c rodzicom i lekarzowi zyska膰 obszern膮 wiedz臋 na temat zdrowia malucha.

 

Badania genetyczne noworodka warto wykona膰 zar贸wno wtedy gdy rodzi si臋 zdrowy jak i wtedy gdy wyst臋puj膮 niepokoj膮ce objawy. Dlaczego? Poniewa偶 s膮 w stanie bardzo wcze艣nie sprawdzi膰 geny maluszka – kt贸re mog膮 by膰 藕r贸d艂em wielu problem贸w zdrowotnych zar贸wno tu偶 po urodzeniu jak i takich, kt贸re ujawni膮 si臋 dopiero w przysz艂o艣ci. Badania genetyczne dla noworodk贸w pozwalaj膮 wi臋c z jednej strony na postawienie diagnozy i poznanie przyczyny niepokoj膮cych objaw贸w, z drugiej strony – u zdrowych noworodk贸w pozwalaj膮 na wprowadzenie ewentualnych dzia艂a艅 profilaktycznych nierzadko ratuj膮cych 偶ycie.

 

1. Badania genetyczne dla noworodk贸w z niepokoj膮cymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

2. Jakie badania genetyczne noworodka wykona膰 i w jakim przypadku?

3. Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzed藕 pierwsze objawy choroby wrodzonej

4. WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodk贸w o szerokim zakresie

5. Badania genetyczne noworodk贸w pozwalaj膮 szybko diagnozowa膰 choroby wrodzone 鈥 co jako rodzic musisz o nich wiedzie膰


 

Badania genetyczne noworodka – my艣lisz o ich wykonaniu?

Skontaktuj si臋 z naszymi konsultantami – przeprowadzimy obszerny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze rozwi膮zanie dla Twojego dziecka:


Badania genetyczne dla noworodk贸w z niepokoj膮cymi objawami lub podejrzeniem choroby wrodzonej

 

Choroby wrodzone to grupa kilku tysi臋cy schorze艅, kt贸re mog膮 powodowa膰 szereg zaburze艅. Niekt贸re z nich mog膮 si臋 ujawni膰 zaraz po urodzeniu. Objawy mog膮 by膰 silne i nag艂e (np. 艣pi膮czka, drgawki, ci臋偶kie infekcje) jak r贸wnie偶 zupe艂nie niespecyficzne, o 艂agodnym przebiegu聽 (np. biegunka, nadmierne ulewanie, wysypki sk贸rne, zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego). Zawsze warto wykona膰 badania genetyczne u noworodka, aby upewni膰 si臋 czy nie wyst臋puj膮 zmiany w genach odpowiedzialne za wyst臋powanie niepokoj膮cych problem贸w u dziecka. Dzi臋ki temu mo偶na szybko wprowadzi膰 ukierunkowane leczenie, kt贸re cz臋sto ratuje zdrowie i 偶ycie.

Jakie badania genetyczne noworodka wykona膰 i w jakim przypadku?

Rodzaj badania jest uzale偶niony od wyst臋puj膮cych objaw贸w, mo偶na wykona膰 m.in. badania genetyczne na padaczk臋, badania na autyzm. Najcz臋艣ciej wybierane s膮 dwa rodzaje bada艅 genetycznych, kt贸re daj膮 szanse na najszersz膮 mo偶liw膮 diagnostyk臋 noworodk贸w z r贸偶nymi objawami:

badanie genetyczne u noworodk贸w


1. Wybierz badanie rozwi艅
2. Wybierz termin rozwi艅

Wybierz dat臋

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodni臋 rozwi艅

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechan贸w, Ul Sp贸艂dzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostr贸w Mazowiecka, ul. S艂owackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 P艂ock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floria艅ska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Paw艂a II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr贸jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostro艂臋ka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowi艅skiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 P艂o艅sk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Ko艂o 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr贸lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Boche艅skiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz贸w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustro艅, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta艅c贸w 艢l膮skich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Bia艂a, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz臋bie Zdr贸j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib贸rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis艂aw 艢l膮ski, ul. Ga艂czy艅skiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Miko艂贸w, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 呕ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B臋dzin, ul. Ma艂ob膮dzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno艣ci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. 艁ab臋dzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno艣ci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Paw艂a II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, ul. Brze藕nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud贸w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Wielu艅ska 28
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Aleja Wolno艣ci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. S艂owackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy艣l, ul. Zb膮szy艅ska 9
Tel: (67) 345 01 77 Pi艂a, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. Boles艂awa Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K臋pno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Wroc艂awska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D膮browskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze艣nia, ul. Piast贸w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko艣cian, ul. Nac艂awska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Rac艂awicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Kaspra Dru偶bickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Bia艂ystok, ul. Dziesi臋ciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwa艂ki, ul. M艂ynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August贸w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Po艂udnie 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mo艅ki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Bia艂ystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Bia艂a Podlaska, ul. Kr贸lowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Che艂m, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja藕ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz贸w, Ul. Le艣miana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra艣nik, Ul. Zygmunta Krasi艅skiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Pu艂awy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 艁uk贸w, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz贸w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart贸w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi艂goraj, ul. Tadeusza Ko艣ciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, al. Jana Paw艂a II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Kar艂owicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi膮dz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowroc艂aw, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toru艅, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 W艂oc艂awek, ul. Zdu艅ska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzy艅, ul. Szosa Rypi艅ska 4a
Tel: (52) 569 10 88 艢wiecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko艣ciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrza艅ska, ul. D艂uga 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S膮cz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Niepodleg艂o艣ci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr贸j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Ko艣ciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak贸w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My艣lenice, ul. Osiedle Tysi膮clecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miech贸w, ul. S艂owackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gda艅sk, ul. Subis艂awa 24
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno艣ci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gda艅ski, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Cz艂uch贸w, Os. Waz贸w 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt贸w, ul. L臋borska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio艣larska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr贸da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 M艂awa, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. 呕eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 E艂k ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmi艅ski, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Pi艂sudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.Architekt贸w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jaros艂aw, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz贸w, ul. Ko艣ciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, Pl. Wolno艣ci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.D膮browskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. Kombatant贸w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Wyszy艅skiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. 艁u偶ycka 7
Tel: (68) 414 52 72 呕ary, ul. Strzelc贸w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje艅skie, Al. Wolno艣ci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia G贸ra, ul. Ogi艅skiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wa艂brzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 K艂odzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 艢l臋za, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Trwa艂a 7
Tel: (74) 660 62 55 艢widnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole艣nica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Z艂otoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Pi艂sudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna G贸ra, ul. W艂adys艂awa Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Skarbowc贸w 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z膮bkowice 艢l膮skie, ul.Wary艅skiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi膮clecia Pa艅stwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec 艢wi臋tokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Paw艂a II 1
Tel: (41) 241 22 02 Ko艅skie, ul. Po艂udniowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pi艅cz贸w, ul. Batalion贸w Ch艂opskich 33
Tel: (41) 241 21 45 W艂oszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. 艢l膮ska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S臋dzisz贸w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 K臋dzierzyn Ko藕le, ul. Czerwi艅skiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko艣ciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 G艂ubczyce, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk贸w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz贸w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Be艂chat贸w, ul. Edward贸w 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wielu艅, ul J.呕ubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie艣cie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D膮browskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powsta艅c贸w Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kili艅skiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wa艂cz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D臋bno, ul. Ko艣ciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 艢winouj艣cie, ul. Pi艂sudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanis艂awa Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My艣lib贸rz, ul. Ko艣cielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamie艅 Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni贸w, ul. Partyzant贸w 11
Tel: (59) 727 33 15 S艂awno, ul. Che艂mo艅skiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kili艅skiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. S艂owackiego 4
4. Podaj dane rozwi艅

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzib膮: ul. Feliksa Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


Kiedy warto wykona膰 badanie WES?

Je偶eli u Twojego dziecka wyst臋puj膮 niepokoj膮ce objawy mog膮ce 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej (艣pi膮czka, drgawki, nag艂e biegunki, zaburzenia napi臋cia mi臋艣niowego)

Choroby metaboliczne to grupa kilkuset chor贸b, kt贸re s膮 bardzo niebezpieczne je偶eli nie zostan膮 szybko rozpoznane i leczone. Zaburzenia metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne, w wyniku kt贸rych dochodzi do zak艂贸cenia w funkcjonowaniu gen贸w odpowiedzialnych za metabolizm, czyli przetwarzanie substancji pobieranych z pokarm贸w. W efekcie zaburzona zostaje r贸wnowaga i w organizmie mog膮 si臋 odk艂ada膰 nadmierne ilo艣ci substancji, kt贸re szkodz膮 dziecku. W wyniku chor贸b metabolicznych mo偶e doj艣膰 do trwa艂ych uszkodze艅 uk艂adu nerwowego. Szybko wprowadzona prawid艂owa dieta w wielu przypadkach ratuje 偶ycie i pozwala na normalny rozw贸j dziecka


Je偶eli u Twojego dziecka wyst臋puj膮 cechy dysmorfii (nieprawid艂owe, specyficzne rysy twarzy i nieprawid艂owe proporcje cia艂a)

 

Nieprawid艂owe rysy twarzy (np, zbyt du偶y obw贸d g艂owy, du偶e odstaj膮ce uszy, nieprawid艂owy rozstaw oczu) to objaw wielu zaburze艅 i zespo艂贸w genetycznych. Mog膮 by膰 one spowodowane np. 艂amliwym chromosomem X (badanie FRAX).聽 Cz臋sto z takim wygl膮dem niestety wsp贸艂wyst臋puje niedorozw贸j intelektualny i inne problemy zdrowotne dotycz膮ce organ贸w wewn臋trznych. Rozpoznanie przyczyny nieprawid艂owo艣ci w wygl膮dzie pozwala na szybkie wdro偶enie odpowiedniego post臋powania wskazanego w danym przypadku.


鉁 Je艣li Twoje dziecko cierpi na objawy ze spektrum autyzmu

 

Nawet 40% dzieci z objawami autyzmu mo偶e w rzeczywisto艣ci cierpie膰 na schorzenie genetyczne. Badania genetyczne dzieci autystycznych pozwalaj膮 wiec w 40% pozna膰 przyczyn臋 objaw贸w, a co za tym idzie – wdro偶y膰 odpowiedni膮 terapi臋, a nawet leczenie, oszacowa膰 ryzyko zachorowania u rodze艅stwa, ale r贸wnie偶 przewidzie膰 jak b臋dzie post臋powa膰 dalszy rozw贸j dziecka.


Je偶eli u Twojego dziecka wyst膮pi艂y objawy padaczki i drgawki

 

Szacuje si臋, 偶e nawet 60% dzieci i noworodk贸w z padaczk膮 mo偶e tak naprawd臋 cierpie膰 na chorob臋 genetyczn膮. Oznacza to, 偶e ponad po艂owa chorych mo偶e by膰 prawid艂owo zdiagnozowana i zyska膰 wiedz臋 co jest przyczyn膮 objaw贸w. To bardzo wa偶ne, poniewa偶 w wielu sytuacjach dzi臋ki szybkiej diagnozie mo偶na przewidzie膰 jak choroba b臋dzie si臋 rozwija膰 w przysz艂o艣ci, ale r贸wnie偶 鈥 co jest najwa偶niejsze 鈥 dostosowa膰 indywidualne leczenie farmakologiczne. Dlatego tak wa偶ne jest wykonanie dok艂adnych bada艅 na padaczk臋.


Je偶eli u Twojego dziecka i wyst臋puje ci臋偶ka infekcja, w tym zapalenie p艂uc

 

Pierwotne niedobory odporno艣ci to grupa kilkuset chor贸b obni偶on膮 ilo艣膰 przeciwcia艂 lub nawet ich ca艂kowity brak. Lista gen贸w odpowiedzialnych za taki stan rzeczy jest bardzo d艂uga. U noworodka najbardziej niebezpieczne jest podejrzenie ci臋偶kiego z艂o偶onego niedoboru odporno艣ci (SCID) – choroba ta mo偶e prowadzi膰 niestety do 艣mierci dziecka. Ratunkiem jest przeszczep szpiku kostnego – kt贸ry odbudowuje odporno艣膰 na ca艂e 偶ycie. R贸wnie偶 inne wrodzone niedobory odporno艣ci si臋 leczy, a leczenie jest refundowane. Wa偶na jest jednak poprawna diagnoza i wykonanie odpowiednich bada艅 na odporno艣膰.


鉁 Je偶eli otrzymali艣cie informacj臋 o nieprawid艂owym wyniku bada艅 przesiewowych noworodk贸w

 

Je偶eli Twoje dziecko ma niejednoznaczne wyniki bada艅 przesiewowych noworodk贸w warto jak najszybciej rozwia膰 w膮tpliwo艣ci diagnostyczne. W tej sytuacji warto sprawdzi膰 bezpo艣redni膮 przyczyn臋 choroby wrodzonej 鈥 geny. Geny s膮 niezmienne przez ca艂e 偶ycia, a informacja w nich zawarta jest pewna 鈥 brak zmiany w genie wyklucza mo偶liwo艣膰 zachorowania na dan膮 chorob臋 wrodzon膮. Co mo偶esz wi臋c zrobi膰? Stosuj si臋 do wskaz贸wek lekarza. R贸wnocze艣nie warto wykona膰 jak najszybciej badanie genetyczne dziecka i rozwia膰 wszelkie w膮tpliwo艣ci.


鉁 Je偶eli w rodzinie wyst臋puje choroba wrodzona:

 

Je偶eli w rodzinie wyst臋puje zdiagnozowana choroba wrodzona, zawsze warto jak najwcze艣niej sprawdzi膰 czy dziecko r贸wnie偶 na ni膮 nie cierpi lub czy nie jest nosicielem. W takiej sytuacji wczesna diagnoza genetyczna mo偶e oznacza膰 szybkie wprowadzenie leczenia i zapobieganie dalszemu rozwojowi objaw贸w.

Zdrowy noworodek badania genetyczne profilaktyczne – wyprzed藕 pierwsze objawy choroby wrodzonejbadania genetyczne noworodk贸w

Najlepsza pora na to, by wykona膰 badania genetyczne u dzieci, to okres noworodkowy, czyli od urodzenia do uko艅czenia 10 tygodnia. Im jednak wcze艣niej, tym lepiej! Badanie genetyczne noworodka聽 o szerokim zakresie umo偶liwia wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie 鈥 dzi臋ki temu lekarz mo偶e wdro偶y膰 odpowiednie leczenie, a rodzice mog膮 zadba膰 o jak najlepszy rozw贸j dziecka. Takie dok艂adne badanie genetyczne dziecka mo偶na wykona膰 ju偶 w drugiej dobie 偶ycia dziecka i w przypadku, gdy zostanie wykryta choroba wrodzona, podj膮膰 od razu dzia艂anie, dzi臋ki kt贸remu mo偶na zapobiec rozwojowi jej objaw贸w.

 

Niestety – wi臋kszo艣膰 chor贸b wrodzonych jest bardzo podst臋pnych i nie wida膰 ich 'na pierwszy rzut oka’. Dziecko mo偶e si臋 urodzi膰聽 zdrowe, mo偶e dosta膰 wysok膮 punktacj臋 w skali Apgar. Choroby wrodzone mog膮 d艂ugo rozwija膰 si臋 bezobjawowo, co jest bardzo niebezpieczne – po cichu uszkadzaj膮 one uk艂ad nerwowy i inne narz膮dy dziecka. Dzieci, u kt贸rych wykryto odpowiednio wcze艣nie chorob臋 wrodzon膮, mo偶na podda膰 szybkiemu, cz臋sto prostemu leczeniu, dzi臋ki czemu maj膮 one szanse na normalne funkcjonowanie i rozw贸j na r贸wni z r贸wie艣nikami. Do niedawna, choroba genetyczna wi膮za艂a si臋 z niepe艂nosprawno艣ci膮 i przedwczesn膮 艣mierci膮, dzi艣 badania przesiewowe ratuj膮 rok rocznie 偶ycie kilkuset dzieci.聽

 

Dzi臋ki badaniom przesiewowym choroby wrodzone s膮 identyfikowane na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie wida膰 ich objaw贸w. o roku 400 dzieci wcze艣nie zdiagnozowanych dzi臋ki badaniom przesiewowym ma szans臋 na normalne 偶ycie. Dlatego zdecydowanie lepiej zapobiega膰 ni偶 leczy膰! Mimo i偶 badania przesiewowe s膮 bardzo cenne, jednak maj膮 swoje ograniczenia – przede wszystkim ze wzgl臋du na zakres – sprawdzaj膮 jedynie 29 chor贸b. W USA badania przesiewowe obejmuj膮 ju偶 55 chor贸b. A chor贸b wrodzonych jest du偶o wi臋cej i wcale nie s膮 tak rzadkie jak nam si臋 wydaje. Jakie badania genetyczne u dzieci mo偶na wykona膰, aby rozszerzy膰 zakres standardowych bada艅 przesiewowych?

 

Refundowane badania przesiewowe nie analizuj膮 gen贸w malucha, czyli bezpo艣redniej przyczyny wady wrodzonej, a parametry dotycz膮ce jego krwi (jest to ta艅sza metoda). W niekt贸rych przypadkach wynik mo偶e by膰 fa艂szywie dodatni lub ujemny.

WES PROFILAKTYKA – nowoczesne badanie genetyczne dla noworodk贸w o szerokim zakresie

Na polskim rynku s膮 dost臋pne badania genetyczne dla noworodk贸w o bardzo szerokim zakresie. Dla zdrowych noworodk贸w dedykowanym testem jest聽 WES PROFILAKTYKA. To profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne dziecka sprawdzaj膮ce ryzyko zachorowania dziecka na tysi膮ce chor贸b wrodzonych spowodowanych patogenicznymi mutacjami punktowymi w genach. Rekomenduje si臋, aby badanie WES PROFILAKTYKA wykona膰 u noworodka w pierwszych tygodniach 偶ycia (ju偶 od 2 doby!). Dzi臋ki temu rodzic otrzymuje szerok膮 wiedz臋 o zdrowiu dziecka ju偶 w 7 tygodniu 偶ycia dziecka.

 

Nowoczesne badania genetyczne dla noworodk贸w sprawdzaj膮 bezpo艣redni膮 przyczyn臋 choroby wrodzonej, czyli geny.

 

Dlaczego warto wykona膰 test WES PROFILAKTYKA u noworodka?

 

Badanie WES PROFILAKTYKA identyfikuje zmiany patogeniczne (ryzykowne) w 23 000 genach dziecka. Badanie opiera si臋 o metod臋 NGS – sekwencjonowanie najnowszej generacji – najdok艂adniejsz膮 technik臋 analizy gen贸w. Dzi臋ki temu rodzice maj膮 pewno艣膰, 偶e wynik jest wiarygodny w 100% i mog膮 zadba膰 o jego zdrowie ju偶 od dnia narodzin.

 

NOWO艢膯! Badanie ryzyka zachorowania na SMA – rdzeniowy zanik mi臋艣ni!

 

  • Zakres badania WES PROFILAKTYKA jest bardzo szeroki i daje du偶膮 wiedz臋 o zdrowiu dziecka ju偶 na starcie – sprawdza ryzyko tysi臋cy chor贸b wrodzonych, w tym wrodzonych wad metabolizmy, pierwotnych niedobor贸w odporno艣ci, mukowiscydozy, fenyloketonurii i wielu innych.
  • Wynik ka偶dego badania genetycznego dla dzieci jest konsultowany z lekarzem genetykiem.
  • Badanie jest w 100% bezpieczne, pr贸bka do analizy to wymaz z policzka dziecka, bez pobierania krwi – pobranie jest bezbolesne.
  • Pr贸bk臋 mo偶na pobra膰 w jednej z 200 plac贸wek w ca艂ym kraju lub skorzysta膰 ze specjalnego zestawu pobraniowego i wykona膰 wymaz z policzka dziecka samodzielnie w domu. Panie w ci膮偶y cz臋sto decyduj膮 si臋, 偶eby zestaw do pobrania zabra膰 ze sob膮 do szpitala wraz z wyprawk膮 do porodu. Dzi臋ki temu pr贸bk臋 mo偶na pobra膰 ju偶 w 2 dobie 偶ycia dziecka, a w pobraniu mo偶e pom贸c po艂o偶na.

Choroby wrodzone – lepiej wiedzie膰, czy nie wiedzie膰 偶e dziecko mo偶e zachorowa膰? T艂umaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra, genetyk:

 

Nie nale偶y ba膰 si臋 wyniku bada艅 genetycznych noworodk贸w – oczywi艣cie 偶yczymy sobie, aby badanie genetyczne nie wykaza艂o genu 偶adnej choroby. I w wi臋kszo艣ci przypadk贸w tak w艂a艣nie b臋dzie! Wtedy zyskujesz spok贸j na ca艂e 偶ycie. Je艣li jednak okaza艂oby si臋 偶e dziecko mo偶e zachorowa膰, zyskujesz w najlepszym momencie szans臋 na zapewnienie mu normalnej przysz艂o艣ci! Dzi臋ki Tobie dziecko mo偶e si臋 rozwija膰 si臋 prawid艂owo, na r贸wnie ze zdrowymi r贸wie艣nikami. Wynik badania pozwala tak偶e dowiedzie膰 si臋, czy dana osoba jest nosicielem jakiej艣 choroby genetycznej, co mo偶e by膰 pomocne w dalszym planowaniu rodziny.

 

Badania genetyczne noworodk贸w pozwalaj膮 szybko diagnozowa膰 choroby wrodzone 鈥 co jako rodzic musisz o nich wiedzie膰:noworodek badania genetyczne

  • Choroby wrodzone wcale nie s膮 a偶 tak rzadkie, jakby mog艂o si臋 wydawa膰. Ka偶dego dnia rodzi si臋 z nimi ponad 8 milion贸w dzieci, a wi臋kszo艣膰 z nich nie ma 偶adnych objaw贸w lub ma tak r贸偶norodne objawy, 偶e lekarze d艂ugo maj膮 trudno艣ci ze zdiagnozowaniem choroby (objawy s膮 podobne do wielu innych schorze艅). Badania przesiewowe refundowane przez NFZ pokazuj膮 sprawdzaj膮 jedynie 29 chor贸b wrodzonych. A mimo to okazuje si臋, 偶e cierpi na kt贸r膮艣 z nich nawet 1 na 1000 noworodk贸w. Nie wszystkie choroby jednak s膮 obj臋te badaniem przesiewowym, gdyby ich zakres by艂 wi臋kszy, statystyki te by艂yby tak偶e du偶o wy偶sze i zatrwa偶aj膮ce!

 

  • Choroby wrodzone to choroby o pod艂o偶u genetycznym 鈥 oznacza to, 偶e zmiana w genie, z kt贸r膮 dziecko si臋 rodzi, przyczyna si臋 bezpo艣rednio do wywo艂ania danego zaburzenia. W sytuacji, gdy badanie genetycznie nie wykaza艂o zmiany w danym genie, lekarz mo偶e wykluczy膰 dan膮 chorob臋, a rodzice odzyskuj膮 spok贸j, poniewa偶 dziecko nie zachoruje nigdy na dan膮 chorob臋 wrodzon膮.

 

  • Choroby wrodzone mog膮 nie dawa膰 objaw贸w od razu. Dziecko mo偶e urodzi膰 si臋 zdrowe, osi膮ga bardzo dobre wyniki w skali Apgar (u偶ywanej do okre艣lenia stanu noworodka) i nic nie wskazuje na to, by by艂o ono obarczone ci臋偶k膮 chorob膮 genetyczn膮. Pierwsze objawy wrodzonej choroby pojawiaj膮 si臋 dopiero w przeci膮gu od kilku miesi臋cy do nawet kilku lat 偶ycia. Wtedy jednak ju偶 jest za p贸藕no, by cofn膮膰 jej rozw贸j. Je艣li rodzice wiedz膮 zawczasu o danej nieprawid艂owo艣ci, mog膮 zapobiec rozwojowi choroby i zapewni膰 maluchowi normalne dzieci艅stwo, a tak偶e p贸藕niejsze 偶ycie doros艂e.

 

  • Walka z chorob膮 wrodzon膮 wcale nie musi by膰 trudna. Na przyk艂ad w przypadku chor贸b metabolicznych polega ona na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji. Wyeliminowanie z po偶ywienia produkt贸w, kt贸re szkodz膮 dziecku lub suplementacja takim pokarmem, kt贸ry b臋dzie dla niego zdrowy, pozwala zapobiec rozwojowi choroby, a nawet cofn膮膰 jej objawy. Dzi臋ki temu maluch mo偶e si臋 rozwija膰 tak jak jego r贸wie艣nicy!

 

  • Skutki wrodzonych chor贸b genetycznych s膮 bardzo powa偶ne. Nieleczone, zaburzenia te mog膮 przyczyni膰 si臋 do wywo艂ania u dziecka niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej, powoduj膮 tak偶e nieodwracalne zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narz膮d贸w oraz przyczyniaj膮 si臋 do chor贸b nowotworowych. Dzieci obarczone powa偶nymi chorobami genetycznymi zazwyczaj nie s膮 w stanie samodzielnie funkcjonowa膰, nawet w doros艂ym 偶yciu. Wczesna diagnoza mo偶e temu zapobiec!

grupa badanie wes

Data publikacji: 08/07/2019, Data aktualizacji: 28/04/2022