Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego
👉 Autyzm ASDs, ang. autism spectrum disorders) to wspólna nazwa dla zespołu objawów, które u każdego mogą wystąpić z innym natężeniem i w innym momencie. Jeżeli u dziecka zauważamy niepokojące objawy oraz gdy już zostanie postawiona diagnoza autyzmu, zawsze należy szukać przyczyny zaburzeń. Poznanie przyczyny może mieć ogromny wpływ na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także przewidzenia postępu choroby. W wielu przypadkach przyczyna objawów ze spektrum autyzmu leży w genach. Jej poznanie oznacza pewną wiedzę z czym tak naprawdę są związane problemy dziecka.
❗Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem. Można je sprawdzić wykonując badania genetyczne dziecka autystycznego.
1.Badania genetyczne dziecka autystycznego – jakie objawy mogą być podstawą do ich wykonania?
2. Badania genetyczne dziecka autystycznego – jak mogą pomóc w rozwoju dziecka?
3. Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne u dziecka autystycznego?
4. Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego WES AUTYZM – na czym polegają
5. Umów się na badanie genetyczne dziecka autystycznego
6. Badanie genetyczne dziecka autystycznego – na czym polega test WES?
7. Konsultacja każdego wyniku z lekarzem
Badania genetyczne dziecka autystycznego – jakie objawy mogą być podstawą do ich wykonania?
👉 Zaburzenia ze spektrum autyzmu i zespół Aspergera to jedne z często występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Objawy autyzmu mogą być różnorodne. Często dziecko ma problem z komunikacją, okazywaniem i rozpoznawaniem emocji. Może pojawić się niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym, ale również znacznym. U niektórych dzieci pojawiają się tzw. stereotypowe zachowania, polegające na mechanicznym powtarzaniu czynności (np. wielokrotne układanie zabawek w jeden określony sposób). Do objawów autyzmu można również zaliczyć zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia snu, koncentracji, napady agresji, czy problem z zaburzeniami napięcia mięśniowego.
U ok. 30% dzieci z autyzmem pojawia się również padaczka lub drgawki, a wynik badania EEG może być nieprawidłowy.
Pierwsze objawy autyzmu mogą się pojawić już w okresie noworodkowym. Rodzice zauważają jednak najczęściej nieprawidłowości w rozwoju lub zachowaniu dziecka kiedy osiąga ono wiek 2-3 lat. Rozwój zachowań społecznych jest zaburzony, dziecko nie nawiązuje interakcji z otoczeniem, jest ‘wycofane’, zamknięte w swoim świecie, nie zwraca uwagi na emocje innych osób. Dla wielu rodziców powodem do niepokoju jest także brak odwzajemniania uczuć, a także negatywna reakcja dziecka na dotyk i czułość. Dziecko może również nie wykazywać zainteresowania np. zabawkami, słodyczami. Dzieci z objawami autyzmu mogą wykazywać wręcz paniczny lęk przed jakąkolwiek zmianą. Problemem dla nich może być zmiana harmonogramu dnia, drogi do przedszkola, używanych na co dzień przedmiotów i zabawek.
👉 Jeżeli rodzic dostrzega niepokojące objawy, albo dziecko ma już postawioną diagnozę autyzmu, warto wykonać bardziej szczegółową diagnostykę, aby dotrzeć do prawdziwej przyczyny zaburzeń.
Badania genetyczne dziecka autystycznego – jak mogą pomóc w rozwoju dziecka?
Zaburzenia ze spektrum autyzmu wg najnowszych badań mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele i mogą być one zróżnicowane. Problemy okołoporodowe i ‘mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe), a nawet nieprawidłowości w budowie mózgu mogą powodować zaburzenia rozwojowe doprowadzające do diagnozy autyzmu.
Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA) pacjenta. Są to zarówno zmiany w obrębie pojedynczych genów jak i chromosomów. Dobrze poznana jest grupa ponad tysiąca wrodzonych (genetycznych) chorób metabolicznych, które prowadzą do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. 👉 Oprócz objawów ze spektrum autyzmu mogą wywoływać również inne zaburzenia neurologiczne, np. padaczki, zaburzenia napięcia mięśniowego, problemy trawienne, czy wysypki
W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.
👉 Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne u dziecka autystycznego?
Badania genetyczne autyzmu dają szansę na bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta.
Choroby ze spektrum autyzmu, w tym zespół Aspergera prawdopodobnie mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele. Do przyczyn autyzmu u dzieci można zaliczyć problemy okołoporodowe i ‘mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe). Wg najnowszych badań u niektórych dzieci z objawami autyzmu pojawiają się również nieprawidłowości w budowie mózgu – powstające już na etapie życia prenatalnego. Wpływ na nie może mieć nieprawidłowy poziom serotoniny.
Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA), w tym duża grupa ponad tysiąca chorób metabolicznych (w przebiegu których dochodzi do mikro uszkodzeń układu nerwowego).
W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.
Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.
Wykonaj najszerszą diagnostyką w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu. Dzięki niej masz szansę na poznanie prawdziwej przyczyny zaburzeń intelektualnych u dziecka. Co daje taka wiedza?
👉 pewność na co tak naprawdę cierpi Twoje dziecko
👉 czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia
👉 czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia
👉 czy należy wprowadzić indywidualną dietę (w przypadku chorób metabolicznych)
👉 można przewidzieć w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka
👉 informację, czy jest ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjenta
Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest tysiące. Badanie genetyczne dziecka autystycznego może sprawdzić m.in.:
- wszystkie choroby metaboliczne mogące powodować powyższe objawy,
- zespół Retta,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Sotosa,
- Zespół Cowdena,
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
- Neurofibromatoza,
- Zespół Jouberta,
- Zespół Timothy,
- Zespół DiGeorge`a,
- Zespół Williamsa i Beurena,
- Zespół Cri Du Chat,
- Zespół Charge.
Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego WES AUTYZM – na czym polegają
Badanie WES sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów: zaburzeń ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera, zaburzeń rozwoju intelektualnego, zaburzeń mowy, nieprawidłowego napięcia mięśniowego i innych, na które cierpi dziecko, które zostaną wskazane przez rodzica.
Badanie WES, czyli badanie wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego. Badanie WES to najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, które jest dostępne na światowym rynku.
+ zakres zbliżony do badania mikromacierzy – badanie WES raportuje także zmiany CNV w ramach eksomu (mikrodelecje i mikroduplikacje) z wyższą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy!
KONSULTACJA WYNIKU Z LEKARZEM GENETYKIEM BEZPŁATNIE!
Proponujemy Państwo dwa rozwiązania. Badanie WES AUTYZM oraz badanie WES PREMIUM AUTYZM. Badanie PREMIUM to maksymalnie przyspieszony czas otrzymania wyniku, a także maksymalnie rozszerzony zakres badania.
WES PREMIUM sprawdza nieznane dotąd zmiany w genach, zwiększając szansę na poprawną diagnozę aż o 11%!
Poniższa tabelka pokazuje podsumowanie najważniejszych informacji o wszystkich badaniach.
Porozmawiaj o badaniach dla Twojego dziecka.
Bezpłatna konsultacja:
Umów się na badanie genetyczne dziecka autystycznego
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na autyzm:
Pisemnie: biuro@testdna.pl
Pisemnie: Facebook Messenger
Poprzez formularz on-line. Wybierz autoryzowaną placówkę lub wizytę domową oraz preferowany termin. Skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty i dokończenia procesu rezerwacji terminu:
Rejestracja 24/7
Dostępne są szybkie terminy, badania umawiamy w przeciągu dwóch dni roboczych.
Pobranie próbki w domu umawiamy w całej Polsce bez dodatkowych opłat, również w małych miasteczkach i wsiach.
Badanie genetyczne dziecka autystycznego – na czym polega test WES?
Badanie dziecka autystycznego WES to najszersza możliwa analiza materiału genetycznego. Badanie WES sprawdza wszystkie znane sekwencje kodujące genów (a jest ich około 23 000). To ogromny zakres, do analizy którego wystarczy jedna próbka krwi (1ml), albo wymaz z policzka!
Badanie WES wykrywa zarówno zmiany, które są uznane jako patogeniczne, czyli takie które ewidentnie związane są z rozwojem określonej choroby oraz zmiany rzadkie. Takie zmiany mogą wystąpić u danego pacjenta jako jednego na świecie, a badanie WES taką zmianę wykryje!
W przypadku dzieci z objawami autystycznymi, badanie WES jest w stanie sprawdzić setki możliwych przyczyn genetycznych objawów związanych zarówno z zespołami genetycznymi jak i chorobami metabolicznymi.
Konsultacja każdego wyniku z lekarzem
Każdy wynik badania jest konsultowany z lekarzem specjalistą genetykiem. Dzięki temu zyskujecie Państwo pewność co do interpretacji wyniku. Lekarz odpowie na wszelkie pytania związane z tym co wynik oznacza dla dziecka. Wskaże rozwiązania dalszego postępowania, np. ośrodki referencyjne mogące pomóc we wprowadzeniu leczenia. Dzięki konsultacji można zaoszczędzić cenny czas. Niestety oczekiwanie na wizytę u lekarza genetyka refundowaną z NFZ może oznaczać nawet 2 lata niepewności.
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne noworodka