Zaburzenia napięcia mięśniowego

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka w wieku starszym zawsze wymagają konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko krztusi się podczas karmienia, rzadko używa rączek lub/i często traci równowagę, warto zgłosić się z nim do lekarza. Jakie są przyczyny zaburzeń napięcia mięśniowego? Kiedy można podejrzewać, że są nimi zmiany w genach?

Zaburzenia napięcia mięśniowego – możliwe przyczyny

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka starszego mogą objawiać się dwojako – maluch może mieć zbyt wiotkie mięśnie lub, wręcz przeciwnie – może wystąpić u niego sztywność. Co powoduje zaburzenia napięcia mięśniowego?

Wśród przyczyn nieprawidłowego napięcia mięśniowego wyróżnia się:

• czynniki okołoporodowe – komplikacje w trakcie ciąży, porodu, powikłania infekcji,
• czynniki genetyczne – niekorzystne zmiany w genach i choroby genetyczne
• czynniki środowiskowe – nieprawidłowe nawyki pielęgnacyjne, błędy w noszeniu, usypianiu i karmieniu dziecka.

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka – niekorzystny wpływ na rozwój ruchowy

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka da się wykryć w trakcie pierwszej doby życia malucha, często jednak zdarza się, że maluch otrzymuje 10 punktów w skali Apgar, a dopiero po kilku miesiącach rodzice obserwują u niego problemy z napięciem.

Charakterystyczne oznaki zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka to:

• brak pełzania,
• krztuszenie się podczas karmienia,
• nieprzewracanie się na brzuszek,
• nietypowa pozycja główki po położeniu na brzuszku,
• niewkładanie stóp do buzi,
• przelewanie się przez ręce,
• rzadki płacz,
• zbyt mocne zaciskanie rączek lub nieużywanie rączek do chwytania podsuwanych przedmiotów,
• zdenerwowanie wywołane zmianą pozycji dziecka.

Nieleczone zaburzenia napięcia mięśniowego – do czego prowadzą?

Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka wymagają konsultacji z lekarzem specjalistą.

Gdy rodzice zaobserwowali u dziecka nieprawidłowe napięcie mięśniowe, należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza specjalisty. Szybkie znalezienie przyczyny problemu pozwoli skierować rozwój malca na właściwe tory.

Poza wymienionymi powyżej inne objawy zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka to:

• nerwowość i częsty płacz,
• odchylanie główki w nietypowy sposób,
• problemy z samodzielnym siadaniem i wstawaniem,
• problemy ze snem,
• wyginanie ciała w kształt litery „C”,
• ulewanie się w trakcie jedzenia,
• zaciskanie piąstek.

Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – warto wykonać badania DNA

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, a także zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka starszego mogą wynikać z zapisanej w genach choroby genetycznej. Nieprawidłowe napięcie mięśniowe może stanowić jeden z objawów:

• wrodzonej choroby metabolicznej,
• zespołu łamliwego chromosomu X,
• zmian submikroskopowych w chromosomach.

Symptomy wyżej wymienionych chorób genetycznych mogą być bardzo niespecyficzne, często zdarza się więc, że maluch jest niepoprawnie diagnozowany i nieskuteczne leczenie ciągnie się miesiącami, a nawet latami. Jedynym sposobem na wykrycie niekorzystnych zmian w materiale genetycznym są badania genetyczne dziecka. Tylko tak można zidentyfikować nieprawidłowości, określić dokładnie ich typ i, na podstawie tej wiedzy – wprowadzić skuteczną terapię oraz leczenie.

Zaburzenia napięcia mięśniowego a choroby metaboliczne

Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zapisanej w genach wrodzonej chorobie metabolicznej. Sprawa jest poważna, ponieważ genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu, nieleczone, mogą doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej (w tym objawów autyzmu) i fizycznej.

Gdy u dziecka wystąpiła choroba metaboliczna, jego organizm produkuje nieprawidłowe ilości enzymów koniecznych do przemian metabolicznych. Wskutek choroby metabolicznej, każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku może dochodzić także do magazynowania się w komórkach toksycznych metabolitów. Takie substancje uszkadzają najbardziej układ nerwowy i mózg.

Choroby metaboliczne mogą dawać ciężkie powikłania, jednak do ich rozwoju nie dochodzi od razu. Niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach lub nawet latach. Co zrobić, gdy u malucha wystąpiły zaburzenia napięcia mięśniowego i podejrzewamy u niego chorobę metaboliczną? W Laboratorium testDNA proponujemy Państwu szerokie, kompleksowe badanie genetyczne noworodków i dzieci, które jest w stanie zidentyfikować wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu – test WES.

• Badanie WES to test DNA, który analizuje za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (około 23 000). Badanie można wykonać od razu po narodzinach dziecka.
• Poza chorobami metabolicznymi, badanie WES może (na życzenie opiekunów małego pacjenta) zaraportować także o innych, niezwiązanych z nieprawidłowym napięciem mięśniowym chorobach.
• Badanie potrafi wykryć między innymi wszystkie znane pierwotne niedobory odporności, nietolerancje pokarmowe, a także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Zaburzenia napięcia mięśniowego – inne przyczyny genetyczne

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka mogą świadczyć także o łamliwym chromosomie X (zespole FRAX). Ta groźna choroba genetyczna stanowi jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [1].

• W celu wykrycia zespołu FRAX mogą Państwo wykonać u nas dedykowany tej nieprawidłowości test DNA – badanie FRAX.
  

  ---

Inne genetyczne przyczyny zaburzeń napięcia mięśniowego to także zmiany submikroskopowe na chromosomach.

Ponieważ większość mikrodelecji i mikroduplikacji prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej, warto je jak najszybciej wykryć u malucha.

• Rekomenduje się wykonanie badania mikromacierzy lub testu WES. Dzięki temu zrobią Państwo wszystko, co tylko się da, by poznać przyczyny zaburzenia napięcia mięśniowego i uratować rozwój pociechy!

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Źródła:

1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.