Zaburzenia napięcia mięśniowego
– odkryj ich przyczyny
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka w wieku starszym zawsze wymagają konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko krztusi się podczas karmienia, rzadko używa rączek lub/i często traci równowagę, warto zgłosić się z nim do lekarza. Jakie są przyczyny zaburzeń napięcia mięśniowego? Kiedy można podejrzewać, że są nimi zmiany w genach?
Zaburzenia napięcia mięśniowego – spis treści:
- Zaburzenia napięcia mięśniowego – możliwe przyczyny
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka mogą mieć niekorzystny wpływ na rozwój ruchowy
- Nieleczone, zaburzenia napięcia mięśniowego – do czego prowadzą?
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – warto wykonać badania DNA
- Zaburzenia napięcia mięśniowego, a choroby metaboliczne
- Zaburzenia napięcia mięśniowego – inne przyczyny genetyczne
Zaburzenia napięcia mięśniowego – możliwe przyczyny
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka starszego mogą objawiać się dwojako – maluch może mieć zbyt wiotkie mięśnie lub, wręcz przeciwnie – może wystąpić u niego sztywność. Co powoduje zaburzenia napięcia mięśniowego?
Wśród przyczyn nieprawidłowego napięcia mięśniowego wyróżnia się:
- czynniki okołoporodowe – komplikacje w trakcie ciąży, porodu, powikłania infekcji,
- czynniki genetyczne – niekorzystne zmiany w genach i choroby genetyczne
- czynniki środowiskowe – nieprawidłowe nawyki pielęgnacyjne, błędy w noszeniu, usypianiu i karmieniu dziecka.
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka – niekorzystny wpływ na rozwój ruchowy
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka da się wykryć w trakcie pierwszej doby życia malucha, często jednak zdarza się, że maluch otrzymuje 10 punktów w skali Apgar, a dopiero po kilku miesiącach rodzice obserwują u niego problemy z napięciem.
Charakterystyczne oznaki zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka to:
- brak pełzania,
- krztuszenie się podczas karmienia,
- nieprzewracanie się na brzuszek,
- nietypowa pozycja główki po położeniu na brzuszku,
- niewkładanie stóp do buzi,
- przelewanie się przez ręce,
- rzadki płacz,
- zbyt mocne zaciskanie rączek lub nieużywanie rączek do chwytania podsuwanych przedmiotów,
- zdenerwowanie wywołane zmianą pozycji dziecka.
Nieleczone zaburzenia napięcia mięśniowego – do czego prowadzą?
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka wymagają konsultacji z lekarzem specjalistą.
Gdy rodzice zaobserwowali u dziecka nieprawidłowe napięcie mięśniowe, należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza specjalisty. Szybkie znalezienie przyczyny problemu pozwoli skierować rozwój malca na właściwe tory.
Poza wymienionymi powyżej inne objawy zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka to:
- nerwowość i częsty płacz,
- odchylanie główki w nietypowy sposób,
- problemy z samodzielnym siadaniem i wstawaniem,
- problemy ze snem,
- wyginanie ciała w kształt litery „C”,
- ulewanie się w trakcie jedzenia,
- zaciskanie piąstek.
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – warto wykonać badania DNA
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, a także zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka starszego mogą wynikać z zapisanej w genach choroby genetycznej. Nieprawidłowe napięcie mięśniowe może stanowić jeden z objawów:
- wrodzonej choroby metabolicznej,
- zespołu łamliwego chromosomu X,
- zmian submikroskopowych w chromosomach.
Symptomy wyżej wymienionych chorób genetycznych mogą być bardzo niespecyficzne, często zdarza się więc, że maluch jest niepoprawnie diagnozowany i nieskuteczne leczenie ciągnie się miesiącami, a nawet latami. Jedynym sposobem na wykrycie niekorzystnych zmian w materiale genetycznym są badania genetyczne dziecka. Tylko tak można zidentyfikować nieprawidłowości, określić dokładnie ich typ i, na podstawie tej wiedzy – wprowadzić skuteczną terapię oraz leczenie.
Zaburzenia napięcia mięśniowego a choroby metaboliczne
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zapisanej w genach wrodzonej chorobie metabolicznej. Sprawa jest poważna, ponieważ genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu, nieleczone, mogą doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej (w tym objawów autyzmu) i fizycznej.
Gdy u dziecka wystąpiła choroba metaboliczna, jego organizm produkuje nieprawidłowe ilości enzymów koniecznych do przemian metabolicznych. Wskutek choroby metabolicznej, każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku może dochodzić także do magazynowania się w komórkach toksycznych metabolitów. Takie substancje uszkadzają najbardziej układ nerwowy i mózg.
Choroby metaboliczne mogą dawać ciężkie powikłania, jednak do ich rozwoju nie dochodzi od razu. Niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach lub nawet latach. Co zrobić, gdy u malucha wystąpiły zaburzenia napięcia mięśniowego i podejrzewamy u niego chorobę metaboliczną? W Laboratorium testDNA proponujemy Państwu szerokie, kompleksowe badanie genetyczne noworodków i dzieci, które jest w stanie zidentyfikować wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu – test WES.
Badanie WES to test DNA, który analizuje za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (około 23 000). Badanie można wykonać od razu po narodzinach dziecka.- Poza chorobami metabolicznymi, badanie WES może (na życzenie opiekunów małego pacjenta) zaraportować także o innych, niezwiązanych z nieprawidłowym napięciem mięśniowym chorobach.
- Badanie potrafi wykryć między innymi wszystkie znane pierwotne niedobory odporności, nietolerancje pokarmowe, a także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Zaburzenia napięcia mięśniowego – inne przyczyny genetyczne
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka mogą świadczyć także o łamliwym chromosomie X (zespole FRAX). Ta groźna choroba genetyczna stanowi jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [1].
- W celu wykrycia zespołu FRAX mogą Państwo wykonać u nas dedykowany tej nieprawidłowości test DNA – badanie FRAX.
Inne genetyczne przyczyny zaburzeń napięcia mięśniowego to także zmiany submikroskopowe na chromosomach.
Ponieważ większość mikrodelecji i mikroduplikacji prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej, warto je jak najszybciej wykryć u malucha.
- Rekomenduje się wykonanie badania mikromacierzy lub testu WES. Dzięki temu zrobią Państwo wszystko, co tylko się da, by poznać przyczyny zaburzenia napięcia mięśniowego i uratować rozwój pociechy!
Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych dla dzieci?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Źródła:
- Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.