Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka w wieku starszym zawsze wymagają konsultacji ze specjalistą. Jeśli Twoje dziecko krztusi się podczas karmienia, rzadko używa rączek lub/i często traci równowagę, warto zgłosić się z nim do lekarza. Jakie są przyczyny zaburzeń napięcia mięśniowego? Kiedy można podejrzewać, że są nimi zmiany w genach?
Spis treści
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka oraz zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka starszego mogą objawiać się dwojako – maluch może mieć zbyt wiotkie mięśnie lub, wręcz przeciwnie – może wystąpić u niego sztywność. Co powoduje zaburzenia napięcia mięśniowego?
Wśród przyczyn nieprawidłowego napięcia mięśniowego wyróżnia się:
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka da się wykryć w trakcie pierwszej doby życia malucha, często jednak zdarza się, że maluch otrzymuje 10 punktów w skali Apgar, a dopiero po kilku miesiącach rodzice obserwują u niego problemy z napięciem.
Charakterystyczne oznaki zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka to:
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka wymagają konsultacji z lekarzem specjalistą.
Gdy rodzice zaobserwowali u dziecka nieprawidłowe napięcie mięśniowe, należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza specjalisty. Szybkie znalezienie przyczyny problemu pozwoli skierować rozwój malca na właściwe tory.
Poza wymienionymi powyżej inne objawy zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka to:
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, a także zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka starszego mogą wynikać z zapisanej w genach choroby genetycznej. Nieprawidłowe napięcie mięśniowe może stanowić jeden z objawów:
Symptomy wyżej wymienionych chorób genetycznych mogą być bardzo niespecyficzne, często zdarza się więc, że maluch jest niepoprawnie diagnozowany i nieskuteczne leczenie ciągnie się miesiącami, a nawet latami. Jedynym sposobem na wykrycie niekorzystnych zmian w materiale genetycznym są badania genetyczne dziecka. Tylko tak można zidentyfikować nieprawidłowości, określić dokładnie ich typ i, na podstawie tej wiedzy – wprowadzić skuteczną terapię oraz leczenie.
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zapisanej w genach wrodzonej chorobie metabolicznej. Sprawa jest poważna, ponieważ genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu, nieleczone, mogą doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej (w tym objawów autyzmu) i fizycznej.
Gdy u dziecka wystąpiła choroba metaboliczna, jego organizm produkuje nieprawidłowe ilości enzymów koniecznych do przemian metabolicznych. Wskutek choroby metabolicznej, każdorazowo po spożyciu zwykłego posiłku może dochodzić także do magazynowania się w komórkach toksycznych metabolitów. Takie substancje uszkadzają najbardziej układ nerwowy i mózg.
Choroby metaboliczne mogą dawać ciężkie powikłania, jednak do ich rozwoju nie dochodzi od razu. Niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach lub nawet latach. Co zrobić, gdy u malucha wystąpiły zaburzenia napięcia mięśniowego i podejrzewamy u niego chorobę metaboliczną? W Laboratorium testDNA proponujemy Państwu szerokie, kompleksowe badanie genetyczne noworodków i dzieci, które jest w stanie zidentyfikować wszystkie znane na ten moment wrodzone zaburzenia metabolizmu – test WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka mogą świadczyć także o łamliwym chromosomie X (zespole FRAX). Ta groźna choroba genetyczna stanowi jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [1].
Inne genetyczne przyczyny zaburzeń napięcia mięśniowego to także zmiany submikroskopowe na chromosomach.
Ponieważ większość mikrodelecji i mikroduplikacji prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej, warto je jak najszybciej wykryć u malucha.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Źródła:
Artykuły
Badania
Koszyk
