Badanie WES PREKONCEPCJA jest to najszersze dostępne badanie genetyczne dla par starających się o dziecko. Polega ono na analizie całego eksomu, czyli wszystkich (ok. 23 000) genów obojga rodziców. W tym DNA szuka się ryzykownych czyli patogenicznych zmian, które rodzice mogą przekazać dziecku, a w konsekwencji mogą one wpłynąć, a nawet zaważyć na zdrowiu przyszłego potomka. Taka wiedza może być pomocna w podejmowaniu świadomych decyzji rodzicielskich.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?
Warto wiedzieć, że ciągle rośnie znaczenie badań genetycznych w zakresie ginekologii oraz położnictwa. Wynika to z faktu, że przyszli rodzice chcą uzyskiwać jak najszerszą wiedzę i świadomie planować rodzicielstwo. Dlatego tak popularne wśród przyszłych rodziców staje się wykonanie badania WES. Pozwala ono dowiedzieć się nosicielstwo jakich chorób rodzice mają zapisane w genach i co mogą przekazać dziecku – czyli jeszcze w momencie planowania mogą zadbać o jego zdrowie.
A jak to się dzieje? Zacznijmy od tego, że każdy gen składa się z dwóch kopii. Takie kopie nazywane są allelami. Aby gen działał w odpowiedni sposób (nie powodował choroby) wystarczy jeden prawidłowy allel. Jeżeli drugi allel ma mutację odpowiedzialną za chorobę genetyczną to osobę, która posiada taki zestaw nazywamy nosicielem. Zazwyczaj takiej osoby nie dotykają żadne objawy choroby. Jednak jeżeli spotkają się dwie takie osoby, to ich przyszłe potomstwo może niestety być chore na daną chorobę. Prawdopodobieństwo takiej sytuacji to 25%.
Czy mogę być nosicielem rzadkich chorób?
Tak. Szacunkowo mówi się, że każdy człowiek jest nosicielem minimum 8 patogennych (czyli takich, które mogą powodować chorobę) połówek genów. Taką połówkę genu można przekazać swojemu dziecku, które niestety może zachorować na dane schorzenie. Dodatkowo dochodzą choroby, które zlokalizowane są na chromosomie X. Jeżeli u kobiety występuje taka mutacja, jest ona przed zachorowaniem chroniona przez drugi chromosom. Jednak niestety jeżeli taką mutację przekaże swojemu synowi, mogą dotknąć go objawy danej choroby.
Co zrobić, jeżeli dowiemy się, że jesteśmy nosicielami choroby?
Zastanawiacie się zapewne, co będziecie mogli zrobić po odebraniu wyniku badania, jeżeli okaże się że jesteście nosicielami choroby genetycznej, a mimo to chcecie mieć dziecko.
Pierwszą możliwością jest skorzystanie z zapłodnienia in vitro. Podczas tej procedury jest możliwość, aby wykonać dodatkowe badanie genetyczne zarodków przed ich implementacją. Dzięki temu można wybrać taki zarodek, który nie jest obciążony tą chorobą. Albo w sytuacji, kiedy kobieta jest nosicielką choroby sprzężonej z chromosomem X jest możliwość wyboru zarodka płci żeńskiej, u którego nie ma możliwości aby rozwinęło się to zaburzenie.
Kolejną możliwością jest podjęcie szybkiej diagnostyki prenatalnej po naturalnym zapłodnieniu, mającej na celu ocenę ryzyka zachorowania dziecka na daną chorobę. Dzięki przeprowadzeniu ba-dania genetycznego płodu już na wczesnym etapie ciąży możliwe jest ewentualne podjęcie odpowiednich działań takich jak zaplanowanie odpowiedniej diagnostyki, a także szczegółowe przygotowanie do opieki medycznej po urodzeniu chorego dziecka. W niektórych przypadkach możliwie jest nawet wdrożenie odpowiedniego leczenia już w okresie płodowym (np. podjęcie interwencji chirurgicznych). Podjęcie odpowiednich kroków u wielu dzieci może zapewnić zminimalizowanie objawów choroby, a w niektórych przypadkach możliwe jest nawet uniknięcie rozwoju schorzenia. Jako przykład można przytoczyć wdrożenie odpowiedniej diety u dzieci z zaburzeniami metabolicznymi.
Co zawiera badanie WES PREKONCPECJA?
Badanie całoeksomowe WES PREKONCEPCJA obejmuje sekwencjonowanie części kodujących około 23 000 genów przyszłych rodziców pod kątem nosicielstwa patogenicznych zmian (mutacji) w genach mogących prowadzić do rozwoju choroby. To szansa na wykluczenie tysięcy możliwych chorób, na które mogłoby zachorować dziecko.
W ramach testu przyszli rodzice dostają:
- Dwa wyniki – dla obojga przyszłych rodziców
- Dwie konsultacje wyników z lekarzem genetykiem
- Wiedzę o możliwym ryzyku przekazania choroby dziecku – analiza mutacji patogennych (według bazy ClinVar) znalezionych w 23 000 sprawdzanych genach każdego z przyszłych rodziców
- Wiedzę o możliwych genetycznych przyczynach problemów z zajściem w ciążę
- Wiedzę o najlepszym sposobie przygotowania się do ciąży
- Możliwość podjęcia świadomej decyzji prokreacyjnej
- Informację o zdrowiu przyszłych rodziców i ich skłonności genetycznej m.in. do nowotworów, choroby zakrzepowej, nadmiaru cholesterolu czy gromadzenia się żelaza, a także ryzyka nowotworów
- Bezpłatną obsługę kurierską
Raportowane są patogeniczne mutacje punktowe w genach (wg bazy danych ClinVar).
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Takie pobranie jest bezbolesne i bezproblemowe. Można zrealizować je samodzielnie w domu. Jednak w cenie badania zawarta jest także możliwość, aby w pobraniu pomogła wyspecjalizowana osoba – albo w jednej z około 300 przychodni lub mobilna pielęgniarka w domu pacjenta.
Czas oczekiwania na wynik to około 10 tygodni!
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
