Badanie genetyczne autyzmu: ‘Przyczyny autyzmu’

badania genetyczne na autyzm

Autyzm to nie choroba sama w sobie, a zespół objawów. Zawsze należy szukać ich przyczyny – jest to bardzo ważne ze względu na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także możliwość przewidzenia postępu chorobyW wielu przypadkach przyczyna takich zaburzeń leży w genach. Jej poznanie oznacza wiedzę z czym tak naprawdę są związane problemy dziecka.

badania na autyzm

 


Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Badania genetyczne na autyzm – jakie objawy mogą być podstawą do ich wykonania?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASDs, ang. autism spectrum disorders) to jedne z najczęściej występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma problem z komunikacją i współżyciem społecznym oraz okazywaniem emocji. Może pojawić się niepełnosprawność intelektualna. U niektórych dzieci pojawia się także tzw. stereotypowe zachowanie, polegające na mechanicznym powtarzaniu czynności (np. w zabawie). Do objawów autyzmu można również zaliczyć zaburzenia mowy, u wielu dzieci może się również pojawić problem z zaburzeniami napięcia mięśniowego.

U ok. 30% dzieci z autyzmem do objawów dołącza również padaczka, a obraz badania EEG może być nieprawidłowy.

Według niektórych źródeł , pierwsze objawy autyzmu mogą się pojawić już w okresie noworodkowym, najczęściej jednak rodzice i pedagodzy zauważają nieprawidłowości w wieku 2-3 lat. Dziecko może być ‘wycofane’, zamknięte w swoim świecie. To co martwi rodziców to również brak odwzajemnionych uczuć, a także negatywna reakcja na dotyk i czułość. Dziecko może również  nie zwracać uwagi na otoczenie, nie jest zainteresowane np. zabawkami, słodyczami. Nie dostrzega emocji innych ludzi. Dzieci z objawami autyzmu mogą wykazywać wręcz paniczny lęk przed jakąkolwiek zmianą – harmonogramu dnia, drogi do przedszkola, układu przedmiotów w otoczeniu.

Jeżeli rodzic dostrzega niepokojące objawy, albo dziecko ma już postawioną diagnozę autyzmu, warto wykonać bardziej szczegółową diagnostykę, aby dotrzeć do prawdziwej przyczyny zaburzeń.

Badanie genetyczne autyzmu w wielu przypadkach pozwala na poznanie przyczyny zaburzeń

Choroby ze spektrum autyzmu, w tym zespół Aspergera prawdopodobnie mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele. Do przyczyn autyzmu u dzieci można zaliczyć problemy okołoporodowe i ‘mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe). Wg najnowszych badań u niektórych dzieci z objawami autyzmu pojawiają się również nieprawidłowości w budowie mózgu – powstające już na etapie życia prenatalnego. Wpływ na nie może mieć nieprawidłowy poziom serotoniny.

Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA), w tym duża grupa ponad tysiąca chorób metabolicznych (w przebiegu których dochodzi do mikro uszkodzeń układu nerwowego).

W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.

Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne autyzmu?

Badania genetyczne autyzmu dają szansę na  bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta. 

Badania genetyczne na autyzm to:

  • zyskanie pewnej informacji z jakim typem zaburzenia intelektualnego mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniej terapii i ewentualnego leczenia dostosowanego do potrzeb dziecka
  • wprowadzenie indywidualnej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy istnieje ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjenta

Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest tysiące. Badanie genetyczne autyzmu sprawdza m.in.:

  • homocystynurię
  • fenyloketonurię
  • kilka tysięcy wrodzonych chorób metabolicznych (badanie DNA najpewniejszy sposób diagnozy tych zaburzeń)
  • zespół Retta
  • stwardnienie guzowate
  • zespół Sotosa
  • zespół Cowdena
  • Zespół Smitha Lemiego i Opitza
  • tysiące pojedynczych genów powodujących zaburzenia rozwoju intelektualnego

Badanie genetyczne autyzmu  – najnowocześniejsze badania na rynku!

W naszej ofercie znajdziecie Państwo wszystkie genetyczne badania na autyzm, które na ten moment można wykonać w kierunku poznania przyczyny zaburzeń i wprowadzenia leczenia.


Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

kontakt testdna


Badanie WES STANDARD, WES PREMIUM i WES COMPLEX – trzy potężne narzędzia diagnostyczne

Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie całego eksomu – wszystkich genów pacjenta, w poszukiwaniu przyczyny występujących objawów. Analiza jest zawsze przeprowadzana indywidualnie, a badanie geny są sprawdzane bardzo dokładnie – co oznacza możliwość znalezienia nawet bardzo rzadkich mutacji. Jest to możliwe, dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii i metody NGS, która pozwala na niezwykłą precyzję analizy – niemożliwą do osiągnięcia innymi metodami.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).


 

Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)

Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.

Badanie mikromacierzy (aCGH)  to dokładna analiza chromosomów i zmian, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju .

  • wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 2 600 zł

Badania FRAX (łamliwy chromosom X)

Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Badanie FRAX jest podstawowym testem wykonywanym u dzieci z objawami autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że sprawdza ono tylko jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego. Jest szczególnie wskazane u dzieci, które charakteryzują się tzw. cechami dysmorfii, czyli specyficznymi zmianami w wyglądzie: pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę.

  • wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
  • próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 347 zł

Umów się na badanie genetyczne autyzmu

Jak umówić się na badanie genetyczne?

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:


Dostępne są szybkie terminy, badania umawiamy w przeciągu dwóch dni roboczych.

Pobranie próbki w domu umawiamy w całej Polsce bez dodatkowych opłat, również w małych miasteczkach i wsiach.


Badania genetyczne autyzmu – jakie leczenie jest dostępne?

Leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu zależy od ich przyczyny. W przypadku, gdy przyczyną są wrodzone wady metabolizmu, leczenie opiera się na indywidualnej diecie, prowadzonej pod kontrolą lekarza. Polega ona na wykluczeniu niektórych składników lub wprowadzeniu suplementacji. Taka dieta może nie tylko poprawić funkcjonowanie dziecka, ale zapobiec tragicznym skutkom nieleczonej choroby metabolicznej – ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i fizycznej.

Zawsze w przypadku zaburzeń ASD częścią leczenia jest odpowiednio dobrana terapia, która ma korzystny wpływ na zachowanie i rozwój. Wykorzystuje się terapie behawioralne, które poprawiają zdolności poznawcze, ułatwiają uczenie się i komunikację społeczną.

W niektórych przypadków autyzmu stosuje się leczenie farmakologiczne. Leki wspomagają leczenie zaburzeń psychicznych takich jak depresja, brak koncentracji, zaburzenia snu, czy ataki agresji.

W sytuacji, kiedy występują drgawki u dziecka, konieczne jest również leczenie w kierunku padaczki.

Pacjenci przyjmujący leki powinni zawsze pozostawać pod kontrolą i opieką doświadczonego personelu medycznego, który obserwuje postępy leczenia i terapii.

FAQ – najczęściej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł


badania na autyzm

Zobacz też:

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

💙Badania genetyczne u dzieci

 

Wszystkie artykuły
Back to Top