Drgawki u dzieci, drgawki u niemowląt
– jak sprawdzić, czy drgawki wynikają z padaczki?
Napady drgawek u dzieci, inaczej konwulsje, pojawiają się, gdy w mózgowiu dochodzi do zaburzeń wyładowań pomiędzy komórkami nerwowymi, zazwyczaj ich czas trwania nie przekracza kilku minut. Kiedy drgawki u niemowląt mogą być niebezpieczne? Jak sprawdzić, czy drgawki u dziecka wynikają z padaczki? Podpowiadamy!
Drgawki u dzieci – oto najważniejsze informacje na ten temat:
- Drgawki u niemowląt, drgawki u dzieci starszych – co je wywołuje?
- Drgawki u dziecka – kiedy zgłosić się do lekarza?
- Napady drgawek u dzieci – sprawdź, czy nie stoi za tym wrodzona choroba metaboliczna
- Napady drgawek u dzieci – diagnostyka genetyczna jest kluczowa, by poznać ich przyczynę
- Drgawki u niemowląt – jakie badania DNA wybrać?
- Drgawki u dziecka – dlaczego warto wybrać badania genetyczne w Laboratorium testDNA?
Drgawki u niemowląt, drgawki u dzieci starszych – co je wywołuje?
Drgawki u niemowląt oraz drgawki u dzieci starszych to nagłe skurcze mięśni, podczas których maluch traci kontrolę nad swoim ciałem. Zjawisku temu często towarzyszą zaburzenia świadomości, co może stanowić zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia. Co wywołuje napady drgawek u dzieci? Najczęściej powstają one wskutek zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu.
Przyczyną drgawek u dziecka może być:
- choroby – wrodzone choroby metaboliczne, cukrzyca, padaczka,
- czynnik okołoporodowy – np. uraz mechaniczny mózgu lub niedotlenienie,
- zakażenie układu nerwowego – wirusowe lub bakteryjne (zarówno u matki w ciąży jak i u dziecka).
Drgawki u niemowląt mogą się pojawić także pod wpływem gorączki, ponieważ jego młody organizm nie potrafi prawidłowo reagować na wysoką temperaturę ciała.
Drgawki u dziecka – kiedy zgłosić się do lekarza?
Gdy zaobserwowaliśmy drgawki u dziecka, należy poinformować o tym lekarza pediatrę. Tylko specjalista może zadecydować, czy napady drgawek u dzieci wymagają diagnostyki w kierunku poważniejszych przyczyn konwulsji.
U dziecka, u którego dochodzi do ataków konwulsji, powinny zostać wykonane podstawowe badania krwi. Warto wykonać dodatkowo badania obrazowe oraz badania EEG, a także badania genetyczne na padaczkę (również w kierunku chorób metabolicznych). Od przyczyny ataków zależy leczenie, w związku z czym należy zrobić wszystko, co tylko możliwe, by poznać powody drgawek u dziecka.
Napady drgawek u dzieci – sprawdź, czy nie stoi za tym wrodzona choroba metaboliczna
Napady drgawek u dzieci mogą się pojawić w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Są to genetycznie uwarunkowane zaburzenia, w wyniku których organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać substancji dostarczanych z pożywieniem. Gdy nie są produkowane enzymy rozkładające składniki odżywcze (lub jest ich za mało), w komórkach dochodzi do magazynowania toksycznych substancji i w efekcie – uszkadzania różnych układów i narządów. Najbardziej podatny na takie uszkodzenia jest układ nerwowy, dlatego też drgawki u dzieci mogą być pierwszym niepokojącym objawem wrodzonej choroby metabolicznej.
Choroby metaboliczne wymagają natychmiastowej diagnostyki i leczenia. Tylko wtedy pacjent ma szansę na prawidłowy rozwój. Szybka diagnostyka daje szansę na zatrzymanie rozwoju zaburzeń i zapobieganie ciężkim powikłaniom (wśród nich wymienia się np. niepełnosprawność intelektualną i fizyczną). Większość chorób metabolicznych można leczyć – wystarczy zmodyfikować dietę malucha lub podawać mu suplementy. Wcześniej jednak konieczne jest poprawne zidentyfikowanie zaburzenia i diagnoza genetyczna – pod żadnym pozorem nie wolno stosować diety eliminacyjnej ani też suplementacji na własną rękę!
Napady drgawek u dzieci – diagnostyka genetyczna jest kluczowa, by poznać ich przyczynę
Drgawki u dzieci mogą być wywoływane przez wiele schorzeń genetycznych, takich jak stwardnienie guzowate, zespół Retta, zespół Dravet lub wrodzone choroby metaboliczne. Jeśli drgawki u dziecka wynikają z choroby genetycznej, zaburzenia nie wykażą podstawowe badania krwi, ani też badania obrazowe. Uwarunkowane genetycznie zaburzenia są wywołane zmianami w genach dziecka i tylko analiza genów daje szansę na ich pewną diagnozę.
Badania genetyczne są wskazane w szczególności wtedy, gdy:
- napady drgawek u dzieci postępują,
- leczenie farmakologiczne nie przynosi efektów,
- lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych,
- razem z drgawkami występują objawy autyzmu,
- u dziecka występują inne objawy, niezwiązane z układem nerwowym,
- w rodzinie występowały choroby genetyczne.
Diagnostyka genetyczna jest w dzisiejszych czasach konieczna, by można było możliwie szybko wykryć choroby genetyczne. Dzięki badaniom genetycznym dzieci możemy przyspieszyć proces identyfikacji chorób i uniknąć leczenia metodą prób i błędów. W przypadku niektórych leków przeciwpadaczkowych (np. preparatów dla osób z zespołem Dravet) rodzice pacjenta mogą skorzystać z refundacji. Finansowanie przysługuje jednak dopiero wtedy, gdy choroba zostanie jednoznacznie potwierdzona – taką możliwość dają tylko i wyłącznie badania DNA!
Drgawki u niemowląt – jakie badania DNA wybrać?
W Laboratorium testDNA oferujemy Państwu szereg różnych badań genetycznych noworodków, dzieci i dorosłych, które można wykonać, gdy zaobserwowano drgawki u niemowląt lub dzieci starszych. Jednym z badań DNA, które wykonuje się, gdy wystąpiły napady drgawek u dzieci, są tzw. panele NGS. W trakcie badania sprawdzanych jest kilkaset genów związanych z padaczką.
Inne, szersze badanie genetyczne dostępne w ofercie badań Laboratorium testDNA to test WES (badanie eksomu). To najszerszy i najdokładniejszy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Badanie WES analizuje geny chorego pod kątem występujących objawów, test wykrywa także genetyczne nieprawidłowości, których objawów jeszcze nie zaobserwowano u pacjenta. Badanie może zaraportować o dodatkowych wykrytych schorzeniach na życzenie pacjenta lub jego opiekunów.
Test WES to najszersze możliwe badanie genetyczne w kierunku wykrycia przyczyny padaczki, dzięki czemu można odkryć także powody drgawek u dzieci. Badanie identyfikuje znane medycynie choroby metaboliczne, a także inne zmiany w genach, które mogą wywołać konwulsje. U prawie połowy pacjentów z padaczką wynik testu WES pozwala postawić jednoznaczną i poprawną diagnozę, dzięki czemu można w niektórych przypadkach można szybko wdrożyć konieczne leczenie i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby [1].
Oferujemy dwa rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów padaczki u dziecka.
👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych padaczek.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy padaczki.
➕ badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
👉 Przeczytaj więcej: Testy na padaczkę
Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych na padaczkę?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Drgawki u dziecka – dlaczego warto wybrać badania genetyczne w Laboratorium testDNA?
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach, z wykorzystanie najnowszej technologii NGS – dzięki temu podczas jednej analizy sekwencjonowane są nawet tysiące różnych genów.
👉 W Laboratorium testDNA w cenie badania na padaczkę zapewniamy pobranie próbki oraz możliwość bezpłatnej konsultacji wyniku testu DNA z lekarzem – specjalistą z zakresu genetyki.
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne noworodka