drgawki u dziecka

Drgawki u dzieci, drgawki u niemowląt

– jak sprawdzić, czy drgawki wynikają z padaczki?

Napady drgawek u dzieci, inaczej konwulsje, pojawiają się, gdy w mózgowiu dochodzi do zaburzeń wyładowań pomiędzy komórkami nerwowymi, zazwyczaj ich czas trwania nie przekracza kilku minut. Kiedy drgawki u niemowląt mogą być niebezpieczne? Jak sprawdzić, czy drgawki u dziecka wynikają z padaczki? Podpowiadamy!

Drgawki u dzieci – oto najważniejsze informacje na ten temat:

  1. Drgawki u niemowląt, drgawki u dzieci starszych – co je wywołuje?
  2. Drgawki u dziecka – kiedy zgłosić się do lekarza?
  3. Napady drgawek u dzieci – sprawdź, czy nie stoi za tym wrodzona choroba metaboliczna
  4. Napady drgawek u dzieci – diagnostyka genetyczna jest kluczowa, by poznać ich przyczynę
  5. Drgawki u niemowląt – jakie badania DNA wybrać?
  6. Drgawki u dziecka – dlaczego warto wybrać badania genetyczne w Laboratorium testDNA?

Drgawki u niemowląt, drgawki u dzieci starszych – co je wywołuje?

Drgawki u niemowląt oraz drgawki u dzieci starszych to nagłe skurcze mięśni, podczas których maluch traci kontrolę nad swoim ciałem. Zjawisku temu często towarzyszą zaburzenia świadomości, co może stanowić zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia. Co wywołuje napady drgawek u dzieci? Najczęściej powstają one wskutek zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu.

Przyczyną drgawek u dziecka może być:

  • choroby – wrodzone choroby metaboliczne, cukrzyca, padaczka,
  • czynnik okołoporodowy – np. uraz mechaniczny mózgu lub niedotlenienie,
  • zakażenie układu nerwowego – wirusowe lub bakteryjne (zarówno u matki w ciąży jak i u dziecka).

Drgawki u niemowląt mogą się pojawić także pod wpływem gorączki, ponieważ jego młody organizm nie potrafi prawidłowo reagować na wysoką temperaturę ciała.

Drgawki u dziecka – kiedy zgłosić się do lekarza?

Gdy zaobserwowaliśmy drgawki u dziecka, należy poinformować o tym lekarza pediatrę. Tylko specjalista może zadecydować, czy napady drgawek u dzieci wymagają diagnostyki w kierunku poważniejszych przyczyn konwulsji.

 

drgawki u dziecka

U dziecka, u którego dochodzi do ataków konwulsji, powinny zostać wykonane podstawowe badania krwi. Warto wykonać dodatkowo badania obrazowe oraz badania EEG, a także badania genetyczne na padaczkę (również w kierunku chorób metabolicznych). Od przyczyny ataków zależy leczenie, w związku z czym należy zrobić wszystko, co tylko możliwe, by poznać powody drgawek u dziecka.

Napady drgawek u dzieci – sprawdź, czy nie stoi za tym wrodzona choroba metaboliczna

Napady drgawek u dzieci mogą się pojawić w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Są to genetycznie uwarunkowane zaburzenia, w wyniku których organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać substancji dostarczanych z pożywieniem. Gdy nie są produkowane enzymy rozkładające składniki odżywcze (lub jest ich za mało), w komórkach dochodzi do magazynowania toksycznych substancji i w efekcie – uszkadzania różnych układów i narządów. Najbardziej podatny na takie uszkodzenia jest układ nerwowy, dlatego też drgawki u dzieci mogą być pierwszym niepokojącym objawem wrodzonej choroby metabolicznej.

 

Choroby metaboliczne wymagają natychmiastowej diagnostyki i leczenia. Tylko wtedy pacjent ma szansę na prawidłowy rozwój. Szybka diagnostyka daje szansę na zatrzymanie rozwoju zaburzeń i zapobieganie ciężkim powikłaniom (wśród nich wymienia się np. niepełnosprawność intelektualną i fizyczną). Większość chorób metabolicznych można leczyć – wystarczy zmodyfikować dietę malucha lub podawać mu suplementy. Wcześniej jednak konieczne jest poprawne zidentyfikowanie zaburzenia i diagnoza genetyczna – pod żadnym pozorem nie wolno stosować diety eliminacyjnej ani też suplementacji na własną rękę!

Napady drgawek u dzieci – diagnostyka genetyczna jest kluczowa, by poznać ich przyczynę

Drgawki u dzieci mogą być wywoływane przez wiele schorzeń genetycznych, takich jak stwardnienie guzowate, zespół Retta, zespół Dravet lub wrodzone choroby metaboliczne.  Jeśli drgawki u dziecka wynikają z choroby genetycznej, zaburzenia nie wykażą podstawowe badania krwi, ani też badania obrazowe. Uwarunkowane genetycznie zaburzenia są wywołane zmianami w genach dziecka i tylko analiza genów daje szansę na ich pewną diagnozę.

napady drgawek u dzieciBadania genetyczne są wskazane w szczególności wtedy, gdy:

  • napady drgawek u dzieci postępują,
  • leczenie farmakologiczne nie przynosi efektów,
  • lekarz nie jest w stanie przyporządkować drgawek do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych,
  • razem z drgawkami występują objawy autyzmu,
  • u dziecka występują inne objawy, niezwiązane z układem nerwowym,
  • w rodzinie występowały choroby genetyczne.

Diagnostyka genetyczna jest w dzisiejszych czasach konieczna, by można było możliwie szybko wykryć choroby genetyczne. Dzięki badaniom genetycznym dzieci możemy przyspieszyć proces identyfikacji chorób i uniknąć leczenia metodą prób i błędów. W przypadku niektórych leków przeciwpadaczkowych (np. preparatów dla osób z zespołem Dravet)  rodzice pacjenta mogą skorzystać z refundacji. Finansowanie przysługuje jednak dopiero wtedy, gdy choroba zostanie jednoznacznie potwierdzona – taką możliwość dają tylko i wyłącznie badania DNA!

Drgawki u niemowląt – jakie badania DNA wybrać?

W Laboratorium testDNA oferujemy Państwu szereg różnych badań genetycznych noworodków, dzieci i dorosłych, które można wykonać, gdy zaobserwowano drgawki u niemowląt lub dzieci starszych. Jednym z badań DNA, które wykonuje się, gdy wystąpiły napady drgawek u dzieci, są tzw. panele NGS. W trakcie badania sprawdzanych jest kilkaset genów związanych z padaczką.


1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Wrocławska 21a/7
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Książkowa 9
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Adama Branickiego 15
Tel. (48) 386 13 08 Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Tel. (62) 501 35 07 Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Tel. (62) 501 35 07 Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Tel. (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Tel. (56) 690 40 95 Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Tel. (58) 739 69 24 Gdynia ul. Chrzanowskiego 3/5
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Tel. (17) 778 81 06 Sanok ul. Witkiewicza 5
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Tel. (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


Drgawki u niemowląt

Inne, szersze badanie genetyczne dostępne w ofercie badań Laboratorium testDNA to test WES (badanie eksomu). To najszerszy i najdokładniejszy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Badanie WES analizuje geny chorego pod kątem występujących objawów, test wykrywa także genetyczne nieprawidłowości, których objawów jeszcze nie zaobserwowano u pacjenta. Badanie może zaraportować o dodatkowych wykrytych schorzeniach na życzenie pacjenta lub jego opiekunów.

 

Drgawki u dziecka

Test WES to najszersze możliwe badanie genetyczne w kierunku wykrycia przyczyny padaczki, dzięki czemu można odkryć także powody drgawek u dzieci. Badanie identyfikuje znane medycynie choroby metaboliczne, a także inne zmiany w genach, które mogą wywołać konwulsje. U prawie połowy pacjentów z padaczką wynik testu WES pozwala postawić jednoznaczną i poprawną diagnozę, dzięki czemu można w niektórych przypadkach można szybko wdrożyć konieczne leczenie i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby [1].


Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownianie wes

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.


👉 Przeczytaj więcej: Testy na padaczkę 


Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych na padaczkę?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Drgawki u dziecka – dlaczego warto wybrać badania genetyczne w Laboratorium testDNA?

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach, z wykorzystanie najnowszej technologii NGS – dzięki temu podczas jednej analizy sekwencjonowane są nawet tysiące różnych genów.

👉 W Laboratorium testDNA w cenie badania na padaczkę zapewniamy pobranie próbki oraz możliwość bezpłatnej konsultacji wyniku testu DNA z lekarzem – specjalistą z zakresu genetyki.

badania dla dzieci

👉 Jak umówić się na badanie genetyczne dziecka?

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 


grupa badanie wes


 

Zobacz też:

💙 Badania genetyczne autyzm

💙 Badania na odporność

💙 Badania genetyczne noworodka

Data publikacji: 23/06/2020, Data aktualizacji: 13/01/2023