Padaczka – przyczyny ataku padaczki warto poszukać w genach!
Za najczęstsze przyczyny ataku padaczki uznawane są czynniki genetyczne. U ponad 50% chorych to właśnie zmiany w genach odpowiadają za zaburzenia neurologiczne. Jak najszybciej sprawdzić przyczyny padaczki? Nieodzowne są badania genetyczne takie jak panele padaczkowe NGS czy test WES.
Atak padaczki, przyczyny ataku padaczki – najważniejsze informacje:
- Atak padaczki, przyczyny ataku padaczki – udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek
- Atak padaczki – przyczyny – padaczka nie zawsze jest dziedziczna
- Padaczka, przyczyny padaczki – warto wykonać nowoczesne badania DNA, by je poznać!
- Badanie przyczyny padaczki – panele padaczkowe NGS
- Badanie przyczyny ataku padaczki – test WES
Atak padaczki, przyczyny ataku padaczki – udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek
Padaczka ujawnia się najczęściej przed 20. rokiem życia, charakterystyczne objawy to długie ataki drgawek, zaburzenia w napięciu mięśniowym oraz utrata świadomości i zaburzone postrzeganie otoczenia. Przyczyny ataku padaczki mogą być bardzo różnorodne, do wystąpienia zaburzeń mogą doprowadzić między innymi czynniki ciążowe i okołoporodowe, np. poporodowe uszkodzenia układu nerwowego.
Za przyczyny padaczki uważa się także powypadkowe urazy mózgu oraz układu nerwowego. Im cięższy uraz, tym większe ryzyko, że u ofiary wypadku wystąpią ataki. Dodatkowe objawy neurologiczne, które mogą towarzyszyć padaczce wywołanej urazem mózgu to także niedowłady, afazja oraz otępienie [1].
Znane przyczyny ataku padaczki to również czynniki genetyczne.
U 40-60% osób cierpiących na ataki epilepsji wina leży po stronie genów, a konkretnie, niekorzystnych mutacji w genach [2].
Do padaczki mogą doprowadzić takie choroby genetyczne, jak:
- choroby metaboliczne – jednym z pierwszych charakterystycznych zaburzeń świadczących o chorobie metabolicznej są objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki [3];
- stwardnienie guzowate – nieleczone, napady padaczkowe, sprzyjają opóźnieniu rozwoju umysłowego [4];
- zespół Dravet – poza napadami padaczkowymi, choroba stanowi także jedną z ważnych przyczyn autyzmu [5];
- zespół Retta – mutacja w genie MECP2 może stanowić przyczynę ataków padaczki [6].
Atak padaczki – przyczyny – padaczka nie zawsze jest dziedziczna
To, że przyczyny padaczki mogą być genetyczne, nie oznacza, że choroba zawsze jest dziedziczna. Padaczka może wystąpić także wtedy, gdy w rodzinie nie było epilepsji. Jeśli każdy z rodziców miał tylko po jednym wadliwym genie, objawy się u nich nie ujawniły, ale już u dziecka pary się one pojawią. Druga sytuacja, w której padaczka może wystąpić, pomimo że rodzice nie chorowali, to mutacja de novo. Do powstania tej zmiany genetycznej dochodzi w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia. Na szczęście można ją wykryć, poprzez dokładne przebadanie genów chorego.
Padaczka, przyczyny padaczki – warto wykonać nowoczesne badania DNA, by je poznać!
Obecnie jesteśmy w stanie odkryć genetyczne przyczyny padaczki na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie doszło do ujawnienia się niepokojących objawów. Wszystko to dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci i dorosłych. Im wcześniej u chorego zostanie wykonany test DNA, tym większa jest szansa, że uda się szybko zdiagnozować jego przypadłość. Co więcej, poprawna diagnoza pozwoli na wdrożenie odpowiedniego i skutecznego leczenia. W Laboratorium testDNA oferujemy Państwu nowoczesne badania genetyczne w kierunku przyczyn ataku padaczki. Proponujemy Państwu panele padaczkowe NGS oraz najszersze i najdokładniejsze spośród dostępnych badań DNA, czyli badanie WES.
Badanie przyczyny padaczki – panele padaczkowe NGS
Przyczyny padaczki można odkryć, wykonując u chorego badanie DNA – panele padaczkowe NGS. Są to badania genetyczne dzieci i dorosłych, polegające na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta. Technologia NGS daje szansę na sprawdzenie wszystkich mutacji w badanym genie, a nie tylko tych najczęstszych dla danej populacji. Dzięki analizie 132 genów związanych z epilepsją badanie pozwala wykryć między innymi takie przyczyny padaczki jak stwardnienie guzowate czy zespół Retta.
Badanie przyczyny ataku padaczki – test WES
Jak sprawdzić, co jeszcze mogło wywołać atak padaczki? Przyczyny pomoże odnaleźć kompleksowe badanie WES (badanie eksomowe). To badanie DNA, które polega na analizie wszystkich znanych nauce genów człowieka (w liczbie ok. 23 000 genów!). Badanie pozwala sprawdzić setki genetycznych przyczyn padaczki i zyskać pewność, czy niepokojące objawy neurologiczne są związane ze zmianami w genach.
Test WES sprawdza m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:
- choroby metaboliczne (ok.600);
- stwardnienie guzowate;
- zespół Retta;
- zespół Dravet.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka.
👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych padaczek.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
➕ badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
Badanie może zamknąć postępowanie diagnostyczne. Test DNA charakteryzuje wysoka czułość, a także możliwość zaraportowania nie tylko o mutacjach punktowych, ale i informacji o zmianach CNV (zmiany liczby materiału genetycznego). Tego typu nieprawidłowości są szczególnie ważne w diagnostyce przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego.
To, co wyróżnia badanie WES to także możliwość przebadania innych genów, niezwiązanych z padaczką. Analiza może dostarczyć odpowiedzi na pytanie, co spowodowało inne objawy u pacjenta (pacjenci zlecający badania WES powinni zadeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian zidentyfikowanych w badaniu genetycznym).
Badanie WES to również innowacyjna możliwość ponownego przeanalizowania uzyskanych surowych danych. Test wykonuje się raz w życiu, ale jego wyniki mogą być analizowane wielokrotnie w przyszłości. W sytuacji, gdy u chorego pojawią się nowe objawy lub medycyna odkryje nowe mutacje odpowiedzialne za daną chorobę, można zaktualizować diagnozę w oparciu o tę wiedzę.
W ofercie testDNA znajdą Państwo wiele różnych badań genetycznych. To, co nas wyróżnia to liczne udogodnienia dla pacjenta, takie jak np.:
- możliwość rozłożenia płatności za badanie na raty;
- organizację pobrania próbki do badania DNA w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań;
- bezpłatna konsultacja wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem;
- bezpłatna wysyłka próbki kurierem do analizy do laboratorium.
Im szersze badanie genetyczne zostanie wykonane u pacjenta, tym większe są szanse na to, że zapisane w jego genach zaburzenie da się szybko poprawnie zidentyfikować. Jeśli mają Państwo wątpliwości co do tego, jakie badanie DNA wybrać, zachęcamy do kontaktu! Nasi doświadczeni konsultanci medyczni, dostępni przez 7 dni w tygodniu, pomogą w podjęciu tej trudnej decyzji.
Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych na padaczkę?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Zobacz też:
Czy padaczka jest dziedziczna?
Źródła:
- Rowland L. P., Pedley T. A., 2014. Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner, Wrocław.
- Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
- https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
- http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?1217
- http://www.dravet.pl/
- Midro A. T., 2010. Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą. Neurologia Dziecięca Vol. 19, 38.