Padaczka ÔÇô przyczyny ataku padaczki warto poszuka─ç w genach!

przyczyny padaczki

Za najcz─Östsze przyczyny ataku padaczki uznawane s─ů czynniki genetyczne. U ponad 50% chorych to w┼éa┼Ťnie zmiany w genach odpowiadaj─ů za zaburzenia neurologiczne. Jak najszybciej sprawdzi─ç przyczyny padaczki? Nieodzowne s─ů badania genetyczne takie jak panele padaczkowe NGS czy test WES.


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Atak padaczki, przyczyny ataku padaczki ÔÇô udzia┼é czynnik├│w genetycznych w patogenezie padaczek

Padaczka ujawnia si─Ö najcz─Ö┼Ťciej przed 20. rokiem ┼╝ycia, charakterystyczne objawy to d┼éugie ataki drgawek, zaburzenia w napi─Öciu mi─Ö┼Ťniowym oraz utrata ┼Ťwiadomo┼Ťci i zaburzone postrzeganie otoczenia. Przyczyny ataku padaczki mog─ů by─ç bardzo r├│┼╝norodne, do wyst─ůpienia zaburze┼ä mog─ů doprowadzi─ç mi─Ödzy innymi czynniki ci─ů┼╝owe i oko┼éoporodowe, np. poporodowe uszkodzenia uk┼éadu nerwowego.

 

Za przyczyny padaczki uwa┼╝a si─Ö tak┼╝e powypadkowe urazy m├│zgu oraz uk┼éadu nerwowego. Im ci─Ö┼╝szy uraz, tym wi─Öksze ryzyko, ┼╝e u ofiary wypadku wyst─ůpi─ů ataki. Dodatkowe objawy neurologiczne, kt├│re mog─ů towarzyszy─ç padaczce wywo┼éanej urazem m├│zgu to tak┼╝e niedow┼éady, afazja oraz ot─Öpienie [1].

Znane przyczyny ataku padaczki to r├│wnie┼╝ czynniki genetyczne.

U 40-60% os├│b cierpi─ůcych na ataki epilepsji wina le┼╝y po stronie gen├│w, a konkretnie, niekorzystnych mutacji w genach [2].

Do padaczki mog─ů doprowadzi─ç takie choroby genetyczne, jak:

  • choroby metaboliczne ÔÇô jednym z pierwszych charakterystycznych zaburze┼ä ┼Ťwiadcz─ůcych o chorobie metabolicznej s─ů objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki [3];
  • stwardnienie guzowate ÔÇô nieleczone, napady padaczkowe, sprzyjaj─ů op├│┼║nieniu rozwoju umys┼éowego [4];
  • zesp├│┼é Dravet ÔÇô poza napadami padaczkowymi, choroba stanowi tak┼╝e jedn─ů z wa┼╝nych przyczyn autyzmu [5];
  • zesp├│┼é Retta ÔÇô mutacja w genie MECP2 mo┼╝e stanowi─ç przyczyn─Ö atak├│w padaczki [6].

Atak padaczki ÔÇô przyczyny ÔÇô padaczka nie zawsze jest dziedziczna

To, ┼╝e przyczyny padaczki mog─ů by─ç genetyczne, nie oznacza, ┼╝e choroba zawsze jest dziedziczna. Padaczka mo┼╝e wyst─ůpi─ç tak┼╝e wtedy, gdy w rodzinie nie by┼éo epilepsji. Je┼Ťli ka┼╝dy z rodzic├│w mia┼é tylko po jednym wadliwym genie, objawy si─Ö u nich nie ujawni┼éy, ale ju┼╝ u dziecka pary si─Ö one pojawi─ů. Druga sytuacja, w kt├│rej padaczka mo┼╝e wyst─ůpi─ç, pomimo ┼╝e rodzice nie chorowali, to mutacja de novo. Do powstania tej zmiany genetycznej dochodzi w spos├│b losowy i niezale┼╝ny od dziedziczenia. Na szcz─Ö┼Ťcie mo┼╝na j─ů wykry─ç, poprzez dok┼éadne przebadanie gen├│w chorego.

Padaczka, przyczyny padaczki ÔÇô warto wykona─ç nowoczesne badania DNA, by je pozna─ç!

Obecnie jeste┼Ťmy w stanie odkry─ç genetyczne przyczyny padaczki na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie dosz┼éo do ujawnienia si─Ö niepokoj─ůcych objaw├│w. Wszystko to dzi─Öki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci i doros┼éych. Im wcze┼Ťniej u chorego zostanie wykonany test DNA, tym wi─Öksza jest szansa, ┼╝e uda si─Ö szybko zdiagnozowa─ç jego przypad┼éo┼Ť─ç. Co wi─Öcej, poprawna diagnoza pozwoli na wdro┼╝enie odpowiedniego i skutecznego leczenia. W Laboratorium testDNA oferujemy Pa┼ästwu nowoczesne badania genetyczne w kierunku przyczyn ataku padaczki. Proponujemy Pa┼ästwu panele padaczkowe NGS oraz najszersze i najdok┼éadniejsze spo┼Ťr├│d dost─Öpnych bada┼ä DNA, czyli badanie WES.

Badanie przyczyny padaczki ÔÇô panele padaczkowe NGS

Przyczyny padaczki mo┼╝na odkry─ç, wykonuj─ůc u chorego badanie DNA ÔÇô panele padaczkowe NGS. S─ů to badania genetyczne dzieci i doros┼éych, polegaj─ůce na analizie sekwencji koduj─ůcych wybranych gen├│w pacjenta. Technologia NGS daje szans─Ö na sprawdzenie wszystkich mutacji w badanym genie, a nie tylko tych najcz─Östszych dla danej populacji. Dzi─Öki analizie 132 gen├│w zwi─ůzanych z epilepsj─ů badanie pozwala wykry─ç mi─Ödzy innymi takie przyczyny padaczki jak stwardnienie guzowate czy zesp├│┼é Retta.

Badanie przyczyny ataku padaczki ÔÇô test WES

Jak sprawdzi─ç, co jeszcze mog┼éo wywo┼éa─ç atak padaczki? Przyczyny pomo┼╝e odnale┼║─ç kompleksowe badanie WES (badanie eksomowe). To badanie DNA, kt├│re polega na analizie wszystkich znanych nauce gen├│w cz┼éowieka (w liczbie ok. 23 000 gen├│w!). Badanie pozwala sprawdzi─ç setki genetycznych przyczyn padaczki i zyska─ç pewno┼Ť─ç, czy niepokoj─ůce objawy neurologiczne s─ů zwi─ůzane ze zmianami w genach.

Test WES sprawdza m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:

  • choroby metaboliczne (ok.600);
  • stwardnienie guzowate;
  • zesp├│┼é Retta;
  • zesp├│┼é Dravet.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym. ┬áW trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz┬ákariotyp molekularny┬á(mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne. ┬áTo badanie z kolei┬áumo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy┬áchoroba metaboliczna┬áÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).

Badanie WES to r├│wnie┼╝ innowacyjna mo┼╝liwo┼Ť─ç ponownego przeanalizowania uzyskanych surowych danych. Test wykonuje si─Ö raz w ┼╝yciu, ale jego wyniki mog─ů by─ç analizowane wielokrotnie w przysz┼éo┼Ťci. W sytuacji, gdy u chorego pojawi─ů si─Ö nowe objawy lub medycyna odkryje nowe mutacje odpowiedzialne za dan─ů chorob─Ö, mo┼╝na zaktualizowa─ç diagnoz─Ö w oparciu o t─Ö wiedz─Ö.

W ofercie testDNA znajd─ů Pa┼ästwo wiele r├│┼╝nych bada┼ä genetycznych. To, co nas wyr├│┼╝nia to liczne udogodnienia dla pacjenta, takie jak np.:

  • mo┼╝liwo┼Ť─ç roz┼éo┼╝enia p┼éatno┼Ťci za badanie na raty;
  • organizacj─Ö pobrania pr├│bki do badania DNA w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobra┼ä;
  • bezp┼éatna konsultacja wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem;
  • bezp┼éatna wysy┼éka pr├│bki kurierem do analizy do laboratorium.

Im szersze badanie genetyczne zostanie wykonane u pacjenta, tym wi─Öksze s─ů szanse na to, ┼╝e zapisane w jego genach zaburzenie da si─Ö szybko poprawnie zidentyfikowa─ç. Je┼Ťli maj─ů Pa┼ästwo w─ůtpliwo┼Ťci co do tego, jakie badanie DNA wybra─ç, zach─Öcamy do kontaktu! Nasi do┼Ťwiadczeni konsultanci medyczni, dost─Öpni przez 7 dni w tygodniu, pomog─ů w podj─Öciu tej trudnej decyzji.

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů lub such─ů kropl─Ö krwi) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego na padaczk─Ö?
Je┼╝eli pacjent jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy.┬áJednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez┬álekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu pacjent nie b─Ödzie mie─ç w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostanie tak┼╝e poinformowany jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotycz─ůce dalszego post─Öpowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä.┬áJest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych.┬áBadania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko cz─Ö┼Ť─ç tych chor├│b.

Dodatkowo warto wiedzie─ç, ┼╝e badania w poradni metaboliczne bardzo cz─Östo s─ů badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dosta─ç pewn─ů diagnoz─Ö choroby metabolicznej niezb─Ödne jest, ┼╝eby pacjent mia┼é wykryt─ů mutacj─Ö w genie, kt├│ra odpowiada za dan─ů chorob─Ö.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje ‘de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie.┬áNie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka. Gen├│w odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym. Wszystkie geny, kt├│re mog─ů przyczynia─ç si─Ö do wyst─Öpowania padaczki sprawdzane s─ů w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b─Ödzie umia┼é lepiej pom├│c pacjentowi z padaczk─ů?
Je┼╝eli wynik badania wska┼╝e konkretn─ů przyczyn─Ö zaburze┼ä, b─Ödzie mo┼╝na nareszcie postawi─ç diagnoz─Ö na co tak naprawd─Ö cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objaw├│w daje przede wszystkim mo┼╝liwo┼Ť─ç uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor├│b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek─ů kliniki chor├│b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B─Ödzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mie─ç regularnie sprawdzane, a tak┼╝e jakie badania obrazowe powinny zosta─ç wykonane (dotycz─ůce r├│┼╝nych narz─ůd├│w, kt├│re mog─ů by─ç zagro┼╝one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b─Ödzie m├│g┼é wdro┼╝y─ç ukierunkowane leczenie i post─Öpowanie.

B─Ödzie mo┼╝na lepiej przewidzie─ç post─Öp lub zahamowanie choroby.

Jakie s─ů pr├│bki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczk─Ö?
Pr├│bka do badania uzale┼╝niona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczk─Ö zdecyduje si─Ö pacjent.

  1. WES COMPLEX ÔÇô sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna
  3. WES STANDARD ÔÇô sucha kropla krwi, krew ┼╝ylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX ÔÇô krew ┼╝ylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô krew ┼╝ylna
Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line. ┬áWynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny. ┬áO terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostan─ů Pa┼ästwo wiadomo┼Ť─ç w kt├│rej pokierowani zostan─ů Pa┼ästwo w jaki spos├│b wybra─ç najdogodniejszy dla Pa┼ästwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz po zako┼äczonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej. Jest r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç aby skorzysta─ç z odroczonej p┼éatno┼Ťci a┼╝ o 56 dni.
Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z suchej kropli krwi. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczk─Ö?
Cena badania genetycznego na padaczk─Ö uzale┼╝niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent:

WES COMPLEX ÔÇô 5297z┼é

WES PREMIUM ÔÇô 6297z┼é

WES STANDARD ÔÇô 5997z┼é

BADANIE MIKROMACIERZY ÔÇô 2600z┼é

BADANIE FRAX ÔÇô 347z┼é


Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů – to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna


grupa badanie wes


 

Zobacz te┼╝:

Drgawki u dzieci

Test na padaczk─Ö

Padaczka u dzieci – przyczyny

Czy padaczka jest dziedziczna?


 

Źródła:

  1. Rowland L. P., Pedley T. A., 2014. Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner, Wrocław.
  2. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe ÔÇô diagnostyka nast─Öpnej generacji, Zak┼éad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
  3. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
  4. http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?1217
  5. http://www.dravet.pl/
  6. Midro A. T., 2010. Zesp├│┼é Retta ÔÇô post─Öpy bada┼ä nad patogenez─ů. Neurologia Dzieci─Öca Vol. 19, 38.
Wszystkie artykuły
Back to Top