Padaczka – przyczyny ataku padaczki warto poszukać w genach!
Za najczęstsze przyczyny ataku padaczki uznawane są czynniki genetyczne. U ponad 50% chorych to właśnie zmiany w genach odpowiadają za zaburzenia neurologiczne. Jak najszybciej sprawdzić przyczyny padaczki? Nieodzowne są badania genetyczne takie jak panele padaczkowe NGS czy test WES.
Atak padaczki, przyczyny ataku padaczki – najważniejsze informacje:
- Atak padaczki, przyczyny ataku padaczki – udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek
- Atak padaczki – przyczyny – padaczka nie zawsze jest dziedziczna
- Padaczka, przyczyny padaczki – warto wykonać nowoczesne badania DNA, by je poznać!
- Badanie przyczyny padaczki – panele padaczkowe NGS
- Badanie przyczyny ataku padaczki – test WES
Atak padaczki, przyczyny ataku padaczki – udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek
Padaczka ujawnia się najczęściej przed 20. rokiem życia, charakterystyczne objawy to długie ataki drgawek, zaburzenia w napięciu mięśniowym oraz utrata świadomości i zaburzone postrzeganie otoczenia. Przyczyny ataku padaczki mogą być bardzo różnorodne, do wystąpienia zaburzeń mogą doprowadzić między innymi czynniki ciążowe i okołoporodowe, np. poporodowe uszkodzenia układu nerwowego.
Za przyczyny padaczki uważa się także powypadkowe urazy mózgu oraz układu nerwowego. Im cięższy uraz, tym większe ryzyko, że u ofiary wypadku wystąpią ataki. Dodatkowe objawy neurologiczne, które mogą towarzyszyć padaczce wywołanej urazem mózgu to także niedowłady, afazja oraz otępienie [1].
Znane przyczyny ataku padaczki to również czynniki genetyczne.
U 40-60% osób cierpiących na ataki epilepsji wina leży po stronie genów, a konkretnie, niekorzystnych mutacji w genach [2].
Do padaczki mogą doprowadzić takie choroby genetyczne, jak:
- choroby metaboliczne – jednym z pierwszych charakterystycznych zaburzeń świadczących o chorobie metabolicznej są objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki [3];
- stwardnienie guzowate – nieleczone, napady padaczkowe, sprzyjają opóźnieniu rozwoju umysłowego [4];
- zespół Dravet – poza napadami padaczkowymi, choroba stanowi także jedną z ważnych przyczyn autyzmu [5];
- zespół Retta – mutacja w genie MECP2 może stanowić przyczynę ataków padaczki [6].
Atak padaczki – przyczyny – padaczka nie zawsze jest dziedziczna
To, że przyczyny padaczki mogą być genetyczne, nie oznacza, że choroba zawsze jest dziedziczna. Padaczka może wystąpić także wtedy, gdy w rodzinie nie było epilepsji. Jeśli każdy z rodziców miał tylko po jednym wadliwym genie, objawy się u nich nie ujawniły, ale już u dziecka pary się one pojawią. Druga sytuacja, w której padaczka może wystąpić, pomimo że rodzice nie chorowali, to mutacja de novo. Do powstania tej zmiany genetycznej dochodzi w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia. Na szczęście można ją wykryć, poprzez dokładne przebadanie genów chorego.
Padaczka, przyczyny padaczki – warto wykonać nowoczesne badania DNA, by je poznać!
Obecnie jesteśmy w stanie odkryć genetyczne przyczyny padaczki na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze nie doszło do ujawnienia się niepokojących objawów. Wszystko to dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci i dorosłych. Im wcześniej u chorego zostanie wykonany test DNA, tym większa jest szansa, że uda się szybko zdiagnozować jego przypadłość. Co więcej, poprawna diagnoza pozwoli na wdrożenie odpowiedniego i skutecznego leczenia. W Laboratorium testDNA oferujemy Państwu nowoczesne badania genetyczne w kierunku przyczyn ataku padaczki. Proponujemy Państwu panele padaczkowe NGS oraz najszersze i najdokładniejsze spośród dostępnych badań DNA, czyli badanie WES.
Badanie przyczyny padaczki – panele padaczkowe NGS
Przyczyny padaczki można odkryć, wykonując u chorego badanie DNA – panele padaczkowe NGS. Są to badania genetyczne dzieci i dorosłych, polegające na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta. Technologia NGS daje szansę na sprawdzenie wszystkich mutacji w badanym genie, a nie tylko tych najczęstszych dla danej populacji. Dzięki analizie 132 genów związanych z epilepsją badanie pozwala wykryć między innymi takie przyczyny padaczki jak stwardnienie guzowate czy zespół Retta.
Badanie przyczyny ataku padaczki – test WES
Jak sprawdzić, co jeszcze mogło wywołać atak padaczki? Przyczyny pomoże odnaleźć kompleksowe badanie WES (badanie eksomowe). To badanie DNA, które polega na analizie wszystkich znanych nauce genów człowieka (w liczbie ok. 23 000 genów!). Badanie pozwala sprawdzić setki genetycznych przyczyn padaczki i zyskać pewność, czy niepokojące objawy neurologiczne są związane ze zmianami w genach.
Test WES sprawdza m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:
- choroby metaboliczne (ok.600);
- stwardnienie guzowate;
- zespół Retta;
- zespół Dravet.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badanie może zamknąć postępowanie diagnostyczne. Test DNA charakteryzuje wysoka czułość, a także możliwość zaraportowania nie tylko o mutacjach punktowych, ale i informacji o zmianach CNV (zmiany liczby materiału genetycznego). Tego typu nieprawidłowości są szczególnie ważne w diagnostyce przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego.
To, co wyróżnia badanie WES to także możliwość przebadania innych genów, niezwiązanych z padaczką. Analiza może dostarczyć odpowiedzi na pytanie, co spowodowało inne objawy u pacjenta (pacjenci zlecający badania WES powinni zadeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian zidentyfikowanych w badaniu genetycznym).
Badanie WES to również innowacyjna możliwość ponownego przeanalizowania uzyskanych surowych danych. Test wykonuje się raz w życiu, ale jego wyniki mogą być analizowane wielokrotnie w przyszłości. W sytuacji, gdy u chorego pojawią się nowe objawy lub medycyna odkryje nowe mutacje odpowiedzialne za daną chorobę, można zaktualizować diagnozę w oparciu o tę wiedzę.
W ofercie testDNA znajdą Państwo wiele różnych badań genetycznych. To, co nas wyróżnia to liczne udogodnienia dla pacjenta, takie jak np.:
- możliwość rozłożenia płatności za badanie na raty;
- organizację pobrania próbki do badania DNA w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań;
- bezpłatna konsultacja wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem;
- bezpłatna wysyłka próbki kurierem do analizy do laboratorium.
Im szersze badanie genetyczne zostanie wykonane u pacjenta, tym większe są szanse na to, że zapisane w jego genach zaburzenie da się szybko poprawnie zidentyfikować. Jeśli mają Państwo wątpliwości co do tego, jakie badanie DNA wybrać, zachęcamy do kontaktu! Nasi doświadczeni konsultanci medyczni, dostępni przez 7 dni w tygodniu, pomogą w podjęciu tej trudnej decyzji.
Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych na padaczkę?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Zobacz też:
Czy padaczka jest dziedziczna?
Źródła:
- Rowland L. P., Pedley T. A., 2014. Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner, Wrocław.
- Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
- https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
- http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?1217
- http://www.dravet.pl/
- Midro A. T., 2010. Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą. Neurologia Dziecięca Vol. 19, 38.