czy epilepsja jest dziedziczna

Czy padaczka jest dziedziczna? 

Padaczka to schorzenie neurologiczne, które może się pojawić, gdy w rodzinie wystąpiły ataki padaczki, jak i wtedy, kiedy rodzice nie mieli ataków epilepsji. Czy padaczka jest dziedziczna? Jak odkryć czy epilepsja jest dziedziczna i oszacować ryzyko zachorowania na padaczkę u najbliższych krewnych chorego oraz jego potomstwa? Pomagają w tym nowoczesne badania genetyczne dzieci.

 

Czy padaczka jest dziedziczna? Niniejszy artykuł porusza te tematy:

  1. Czy padaczka jest dziedziczna? Jak to sprawdzić?
  2. Czy epilepsja jest dziedziczna? Jeśli wynika ona z choroby genetycznej – tak!
  3. Czy epilepsja jest dziedziczna? Jeśli za atakami padaczki stoi mutacja de novo – nie!
  4. Padaczka – czy jest dziedziczna – badania genetyczne Laboratorium testDNA odpowiedzą na to pytanie
  5. Epilepsja – czy jest dziedziczna? Jak interpretować wyniki badań genetycznych?
  6. Padaczka dziedziczna – jak zamówić i gdzie wykonać badanie genetyczne?

➡ Czy padaczka jest dziedziczna? Jak to sprawdzić?

Czy padaczka jest dziedziczna? Okazuje się, że padaczka może być schorzeniem dziedzicznym.

Przyczyną aż 60% przypadków epilepsji są uwarunkowania genetyczne [1], by jednak sprawdzić, czy epilepsja jest dziedziczna, należy wykonać szczegółowe badania genetyczne.

Dzięki testom DNA lekarz może sprawdzić, czy mamy do czynienia z padaczką dziedziczną, a jeśli tak jest – określić konkretny typ padaczki. Co więcej, im wcześnie zostanie postawiona diagnoza genetyczna, tym większa jest szansa na wdrożenie najbardziej skutecznego, ukierunkowanego leczenia farmakologicznego w danym przypadku.

➡ Czy epilepsja jest dziedziczna? Jeśli wynika ona z choroby genetycznej – tak

 

Czy epilepsja jest dziedziczna? Jeśli do wystąpienia ataków padaczki doprowadziła zapisana w genach choroba – tak! Choroby genetyczne to zaburzenia, które mogą być dziedziczne. Za jedną z grup  chorób genetycznych , które mogą wywoływać ataki padaczki uznaje się wrodzone choroby metaboliczne. Są to zaburzenia związane z metabolizmem komórkowym i dietą pacjenta. Schorzenia te mogą przez długi czas nie dawać żadnych objawów i ujawnić się dopiero wtedy, gdy w organizmie dojdzie do poważnych uszkodzeń.

 

czy epilepsja jest dziedziczna

Jednym z objawów chorób metabolicznych może być padaczka genetyczna. Wynika to z postępujących uszkodzeń układu nerwowego i mózgu (wywołanych chorobą).  W wyniku choroby organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymów odpowiedzialnych za przetwarzanie substancji dostarczanych z pożywieniem i niektóre składniki diety mogą powodować u niego poważne uszkodzenia układu nerwowego. W efekcie mamy do czynienia z takimi objawami jak ataki padaczki.

➡ Czy epilepsja jest dziedziczna? Jeśli za atakami padaczki stoi mutacja de novo – nie!

Czy epilepsja jest dziedziczna bez względu na typ schorzenia? Badania genetyczne pokazują, że padaczka jest dziedziczna, ale objawy w postaci ataków epilepsji nie muszą być widoczne u wszystkich członków rodziny. Epilepsja może powstać, gdy dziecko otrzyma po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców. Jeśli Ci rodzice posiadają tylko jeden gen choroby, mogą oni wcale nie przejawiać objawów padaczki. Natomiast dziecko będzie miało zaburzenia neurologiczne, szansa na odziedziczenie padaczki genetycznej wynosi w takim przypadku 25%.

 

Sytuacja, w której padaczka nie jest dziedziczna to tzw. mutacje de novo. To spontaniczne i losowe mutacje w genach, które są niedziedziczne i niezależne od stanu zdrowia rodziców. One także mogą doprowadzić do wystąpienia ataków epilepsji. Jedną z chorób, która często występuje w wyniku mutacji de novo jest zespół Dravet.

➡ Padaczka – czy jest dziedziczna – badania genetyczne Laboratorium testDNA odpowiedzą na to pytanie

Nowoczesne badania genetyczne, mogą udzielić odpowiedzi na pytanie, czy padaczka jest dziedziczna. korzystające z najnowszych metod i technologii, które są w stanie za jednym razem przeskanować setki, a nawet tysiące genów i wykryć nawet bardzo rzadkie choroby genetyczne oraz wady wrodzone.

 

Dzięki badaniom DNA można poznać setki możliwych genetycznych przyczyn padaczki. Wczesna diagnoza, postawiona w oparciu o ich wynik, pozwala na zaplanowanie odpowiedniego leczenia i nawet – całkowicie uniknięcie objawów i rozwoju padaczki.

 

Jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy epilepsja jest dziedziczna? Polecamy Państwu w szczególności najdokładniejsze badanie genetyczne na rynku – test WES. Badanie WES analizuje na podstawie jednej próbki cały egzom człowieka (około 23 000 genów) – dzięki temu podczas jednego badania można przeanalizować wszystkie geny pacjenta pod kątem padaczki, a także innych chorób genetycznych.

 

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

 

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów epilepsji u dziecka. 

 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

 

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych padaczek.

 

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

 

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

 

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

 

➕  badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów).

 

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

 

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

 

Inne badanie genetyczne, które warto wykonać, by sprawdzić, czy padaczka jest dziedziczna to Panel NGS 'PADACZKI PODSTAWOWY’. Badanie zawiera analizę 132 genów związanych z chorobami, które dają objawy w postaci epilepsji.

➡ Epilepsja – czy jest dziedziczna? Jak interpretować wyniki badań genetycznych?

W każdej sytuacji wyniki badania genetycznego powinien zinterpretować genetyk. W Laboratorium testDNA mogą Państwo liczyć na darmową konsultację wyniku badania DNA z naszym specjalistą – lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że wynik badania został dobrze zinterpretowany. Konsultacja ma na celu także przekazanie istotnych informacji na temat tego, jak postępować dalej z chorym dzieckiem.

 

WAŻNE: niektóre typy padaczki mogą powstać w wyniku mutacji de novo – na szczęście taki typ zaburzeń genetycznych także da się wykryć!  U chorego można potwierdzić lub wykluczyć obecność choroby za pomocą kompleksowego testu WES, dlatego też, jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych, wykonywanie badań DNA także ma sens!

➡ Padaczka dziedziczna – jak zamówić i gdzie wykonać badanie genetyczne?

W Laboratorium testDNA mogą Państwo wykonać badania w kierunku padaczki dziedzicznej i niedziedzicznej w bardzo prosty sposób. Test DNA można zamówić drogą telefoniczną lub online. Następnie należy udać się do wskazanej placówki medycznej na pobranie próbki do badań. Pobranie może się również odbyć w domu pacjenta.

 

> Przeczytaj więcej: TESTY NA PADACZKĘ <<

 

Padaczka dziedzicznaPróbkę do badań DNA stanowi próbka krwi lub wymaz z policzka pacjenta (w zależności od rodzaju badania genetycznego). W sytuacji, gdy może być konieczne ponowne pobranie próbki (np. z powodu niewystarczającej jakości materiału), umożliwiamy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat. W trosce o Państwa wygodę oferujemy także możliwość organizacji pobrania w miejscu innym, niż punkt pobrań, np. w domu pacjenta. Nasze pielęgniarki mobilne działają na terenie każdego miasta, a także w niewielkich miasteczkach i wsiach!


Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych dla dzieci?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:


grupa badanie wes


 

Zobacz też:

💙 Badania genetyczne autyzm

💙 Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙 Badania genetyczne noworodka


Źródła:

  1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI: 10.20966/chn.2017.52.396.
Data publikacji: 30/06/2020, Data aktualizacji: 26/08/2022