fbpx

CFTR badanie

570 

Ekspresowa wysy┼éka w ci─ůgu 24 godzin

Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)

Bezproblemowy zwrot w ci─ůgu 14 dni

  • Zakres badania: 36 mutacje
  • Zestaw do samodzielnego pobrania
  • Bezp┼éatna dostawa i odbi├│r pobranej pr├│bki
  • Wynik w 15┬ádni┬ároboczych (od momentu dotarcia pr├│bek do laboratorium)

CFTR - badanie

Gen CFTR zosta┼é zlokalizowany na ramieniu d┼éugim chromosomu 7 w locus q31.2 i koduje bia┼éko, zaliczane do rodziny bia┼éek transportuj─ůcych ABC, kt├│re odpowiedzialne s─ů za transport r├│┼╝nych cz─ůsteczek przez b┼éony wewn─ůtrzkom├│rkowe.
.

Mutacje genu CFTR mog─ů by─ç przyczyn─ů braku lub nieprawid┼éowej funkcji bia┼éka CFTR. Prowadzi to do zaburzenia wydzielania jon├│w chlorkowych przez kom├│rki nab┼éonka, a w konsekwencji do utrudnienia ewakuacji ┼Ťluzu z oskrzelik├│w, zag─Öszczenia wydzieliny i zaczopowania przewod├│w wyprowadzaj─ůcych trzustki, agenezji nasieniowod├│w i zaburzenia funkcji gruczo┼é├│w potowych. U 85% chorych stwierdza si─Ö niewydolno┼Ť─ç trzustki.
.

Mutacje genu CFTR odpowiadaj─ů r├│wnie┼╝ za powstanie wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowod├│w.

Wskazania do badania

  • niep┼éodno┼Ť─ç,
  • mukowiscydoza,
  • u partnera/partnerki wykryto mutacj─Ö genu CFTR,
  • obci─ů┼╝enie rodzinne mutacj─ů genu CFTR,
  • azoospermia/oligospermia,
  • wrodzony brak nasieniowod├│w b─ůd┼║ ich niedro┼╝no┼Ť─ç.

Zakres

c.54-5940_273+10250del21kb (CFTRdele2,3(21kb));
c.254G>A (G85E);
c.349C>T (R117C);
c.350G>A (R117H);
c.489+1G>T(621+1G>T);
c.579+1G>T (711+1G>T);
c.948delT (1078delT);
c.1000C>T (R334W);
c.1007T>A (I336K);
c.1013C>T (T338I);
c.1040G>C (R347P);
c.1040G>A (R347H);
c.1519_1521delATC (I507del);
c.1521_1523delCTT (F508del);
c.1545_1546delTA (1677delTA);
c.1585-1G>A (1717-1G>A);
c.1624G>T (G542X);
c.1652G>A (G551D);
c.1657C>T (R553X);
c.1679G>C (R560T);
c.1766+1G>A (1898+1G>A);
c.2012delT (2143delT);
c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G);
c.2052_2053insA (2184insA);
c.2657+5G>A (2789+5G>A);
c.2988+1G>A (3120+1G>A);
c.3140-26A>G (3272-26A>G);
c.3194T>C (L1065P);
c.3197G>A(R1066C);
c.3230T>C (L1077P);
c.3276C>A (Y1092X(C>A));
c.3484C>T (R1162X);
c.3528delC (3659delC);
c.3717+12181C>T (3849+10kbC>T);
c.3846G>A (W1282X);
c.3909C>G (N1303K);

Jak wykona─ç badanie?

Do badania CFTR wystarczy pr├│bka ┼Ťliny. W zwi─ůzku z tym badanie mo┼╝esz wykona─ç samodzielnie w domu. Aby by┼éo to mo┼╝liwe wysy┼éamy zestaw do samodzielnego pobrania.

Cena badania obejmuje zar├│wno dostaw─Ö jak i odbi├│r pobranej pr├│bki.

Wa┼╝neÔŁŚ

Twoja pr├│bka jest ubezpieczona. Co to oznacza w praktyce? W sytuacji kiedy w pobranej pr├│bce by┼éoby zbyt ma┼éo DNA, wy┼Ťlemy do Ciebie bezp┼éatnie zestaw do ponownego pobrania!

570 

Ekspresowa wysyłka
w ci─ůgu 24 godzin

Wysyłka 0zł (kurier,
paczkomat)

Bezproblemowy zwrot w ci─ůgu 14 dni

 

Artykuły i poradniki

Wszystkie artykuły
Back to Top
Um├│w