CFTR - badanie
Gen CFTR został zlokalizowany na ramieniu długim chromosomu 7 w locus q31.2 i koduje białko, zaliczane do rodziny białek transportujących ABC, które odpowiedzialne są za transport różnych cząsteczek przez błony wewnątrzkomórkowe.
.
Mutacje genu CFTR mogą być przyczyną braku lub nieprawidłowej funkcji białka CFTR. Prowadzi to do zaburzenia wydzielania jonów chlorkowych przez komórki nabłonka, a w konsekwencji do utrudnienia ewakuacji śluzu z oskrzelików, zagęszczenia wydzieliny i zaczopowania przewodów wyprowadzających trzustki, agenezji nasieniowodów i zaburzenia funkcji gruczołów potowych. U 85% chorych stwierdza się niewydolność trzustki.
.
Mutacje genu CFTR odpowiadają również za powstanie wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowodów.
Zakres
c.54-5940_273+10250del21kb (CFTRdele2,3(21kb));
c.254G>A (G85E);
c.349C>T (R117C);
c.350G>A (R117H);
c.489+1G>T(621+1G>T);
c.579+1G>T (711+1G>T);
c.948delT (1078delT);
c.1000C>T (R334W);
c.1007T>A (I336K);
c.1013C>T (T338I);
c.1040G>C (R347P);
c.1040G>A (R347H);
c.1519_1521delATC (I507del);
c.1521_1523delCTT (F508del);
c.1545_1546delTA (1677delTA);
c.1585-1G>A (1717-1G>A);
c.1624G>T (G542X);
c.1652G>A (G551D);
c.1657C>T (R553X);
c.1679G>C (R560T);
c.1766+1G>A (1898+1G>A);
c.2012delT (2143delT);
c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G);
c.2052_2053insA (2184insA);
c.2657+5G>A (2789+5G>A);
c.2988+1G>A (3120+1G>A);
c.3140-26A>G (3272-26A>G);
c.3194T>C (L1065P);
c.3197G>A(R1066C);
c.3230T>C (L1077P);
c.3276C>A (Y1092X(C>A));
c.3484C>T (R1162X);
c.3528delC (3659delC);
c.3717+12181C>T (3849+10kbC>T);
c.3846G>A (W1282X);
c.3909C>G (N1303K);
Jak wykonać badanie?
Do badania CFTR wystarczy próbka śliny. W związku z tym badanie możesz wykonać samodzielnie w domu. Aby było to możliwe wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania.
Cena badania obejmuje zarówno dostawę jak i odbiór pobranej próbki.
Ważne❗
Twoja próbka jest ubezpieczona. Co to oznacza w praktyce? W sytuacji kiedy w pobranej próbce byłoby zbyt mało DNA, wyślemy do Ciebie bezpłatnie zestaw do ponownego pobrania!
.
KATEGORIA:
Jesteśmy certyfikowanym laboratorium badań DNA. Działamy od 20 lat!
Zaufało nam 460 000 pacjentów
Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia
