Objawy autyzmu u niemowlaka, objawy autyzmu u dzieci – wykonaj badania DNA i poznaj ich przyczynę!

Objawy autyzmu u niemowlaka

Objawy autyzmu u dzieci potrafią być bardzo różnorodne. Do ich ujawnienia się dochodzi zwykle przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. U nawet jednej trzeciej osób z autyzmem wina leży po stronie genów [1]. Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach? Sprawdź jakie badania genetyczne dziecka można wykonać.

Lekki autyzm – objawy – z tego artykułu dowiesz się:

  1. Jakie są objawy autyzmu u niemowlaka?
  2. Jakie są objawy autyzmu u dzieci starszych?
  3. Autyzm – objawy – jakie mogą być ich przyczyny?
  4. Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach?
  5. Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu?

👉 Jakie są objawy autyzmu u niemowlaka?

Pierwsze objawy autyzmu mogą pojawić się u dziecka w różnym momencie życia. Czasem widać je już po narodzinach. Objawy autyzmu u niemowlaka to między innymi [2]:

  • brak reakcji na komunikaty słowne,
  • brak uśmiechu, nieodpowiadanie uśmiechem na uśmiech,
  • niechęć do kontaktu fizycznego,
  • opóźniony lub nieprawidłowy rozwój ruchowy,
  • uboga mimika twarzy,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • uboga wokalizacja i gaworzenie lub ich brak.

👉 Jakie są objawy autyzmu u dzieci starszych?

objawy autyzmu u dzieci

Objawy autyzmu u dzieci starszych mają postać zaburzeń w trzech obszarach: komunikacja, interakcje społeczne oraz wzorce zachowań. Lekki autyzm objawia się poprzez brak akceptacji przez dziecko zmian w otoczeniu, powtarzanie określonych zachowań i czynności oraz wyraźne unikanie kontaktów społecznych.

O autyzmie może świadczyć:

  • agresja w obliczu zmian,
  • dziwne zachowania, np. uporczywe powtarzanie czynności, czy słów,
  • interesowanie się jedną, wąską dziedziną,
  • niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi,
  • nienawiązywanie relacji emocjonalnej,
  • unikanie dotyku, nawet rodziców,
  • opóźniony rozwój mowy,
  • problemy z koncentracją uwagi i nauką,
  • unikanie kontaktu wzrokowego.

W sytuacji, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka powyższe objawy, koniecznie należy sprawdzić, czym zostały one spowodowane. Jeśli odkryjemy przyczynę objawów autyzmu u dzieci, zyskamy bowiem szansę na wyleczenie zaburzeń i poprawę funkcjonowania malucha na wielu płaszczyznach.

👉 Autyzm – objawy – jakie mogą być ich przyczyny?

Objawy autyzmu u niemowlaka, a także objawy autyzmu u dzieci starszych mogą wynikać z wielu różnych czynników. Wśród przyczyn autyzmu wymienia się między innymi:

  • czynniki środowiskowe – ekspozycja na zanieczyszczenia, dym papierosowy, spożywanie przetworzonej żywności itp.
  • infekcje matki przebyte w trakcie ciąży,
  • okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego,
  • urazy głowy,
  • wady w budowie układu nerwowego,
  • czynniki genetyczne.

W początkowej fazie diagnozy autyzmu dziecko najczęściej jest badane przez lekarza neurologa. Badania obrazowe (jak tomograf) nie są w stanie jednak wskazać wszystkich przyczyn autyzmu. Z ich pomocą nie odkryjemy genetycznych przyczyn objawów autyzmu. Z tego też powodu, jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem w diagnozie dziecka autystycznego jest sprawdzenie jego genów.

autyzm objawyWśród czynników genetycznych, które mogą spowodować wystąpienie objawów autyzmu, wymienia się [3]:

  • choroby monogenowe – zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) oraz zespół Retta (MECP2),
  • wrodzone choroby metaboliczne – np. fenyloketonurię,
  • mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli submikroskopowe zmiany na chromosomach – np. zespół DiGeorge`a, zespół Williamsa i Beurena lub zespół Cri Du Chat,
  • szereg innych zaburzeń o podłożu genetycznym, np. stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, neurofibromatozę typu

By możliwe było leczenie objawów autyzmu, konieczne jest najpierw wykrycie konkretnej choroby genetycznej, która je wywołuje. Na szczęście w dzisiejszych jest to możliwe dzięki badaniom genetycznym na autyzm!

👉 Jak sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach?

Aby sprawdzić, czy objawy autyzmu wynikają ze zmian w genach, należy wykonać u dziecka badania genetyczne. To najszybsza metoda pozwalająca na postawienie ostatecznej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego dla danego przypadku leczenia.

Leczenie autyzmu jest możliwe, jeśli do pojawienia się objawów autyzmu u niemowlaka doprowadziła wrodzona choroba metaboliczna, wystarczy zastosować odpowiednią dietę eliminacyjną lub też suplementację, by poprawić stan zdrowia dziecka. Badania genetyczne noworodków i dzieci umożliwiają zidentyfikowanie konkretnych genów, w których mutacje mogą być odpowiedzialne za objawy ze spektrum autyzmu. Dzięki diagnostyce genetycznej można również przewidzieć dalszy rozwój zaburzeń oraz oszacować, jak wysokie jest ryzyko, że autyzm wystąpi u krewnych badanego.

👉 Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu?objawy autyzmu

W ofercie Laboratorium testDNA znajdą Państwo genetyczne badania na autyzm wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Jakość analiz genetycznych potwierdzają liczne uzyskane certyfikaty, dodatkowo oferujemy bezpłatne konsultacje każdego wyniku badania DNA z lekarzem genetykiem. Dzięki temu zyskują Państwo pewność, że wynik badania DNA został dobrze zrozumiany. Które badania genetyczne warto wykonać, by poznać przyczynę objawów autyzmu? Podpowiadamy poniżej!


Badanie autyzmu – myślisz o jego wykonaniu ?

Nasz konsultant doradzi Ci najlepsze rozwiązanie.


objawy autyzmu


👉 BADANIE WES

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), to najszerszy i najdokładniejszy z testów genetycznych, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem. Badanie WES obejmuje wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000), test WES sprawdza wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne, może zaraportować także o chorobach monogenowych odpowiedzialnych za objawy autyzmu, a także o wielu innych nieprawidłowościach genetycznych, niezwiązanych z autyzmem.

Proponujemy Państwo dwa rozwiązania. Badanie WES AUTYZM oraz badanie WES PREMIUM AUTYZM. Badanie PREMIUM to maksymalnie przyspieszony czas otrzymania wyniku, a także maksymalnie rozszerzony zakres badania.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

WES PREMIUM sprawdza nieznane dotąd zmiany w genach, zwiększając szansę na poprawną diagnozę aż o 11%!

Poniższa tabelka pokazuje podsumowanie najważniejszych informacji o obu badaniach.

Badanie WES sprawdzi m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:

  • łamliwy chromosom X,
  • mikrodelecjei mikroduplikacje na chromosomach,
  • choroby metaboliczne (w tym fenyloketonuria, homocystynuria),
  • zespół Retta,
  • stwardnienie guzowate,
  • zespół Sotosa,
  • zespół Cowdena,
  • Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
  • Zespół Jouberta,
  • Zespół Timothy,
  • Zespół DiGeorge`a,
  • Zespół Williamsa i Beurena,
  • Zespół Cri Du Chat,
  • Zespół Charge,
  • i setki innych genów związanych z zaburzeniami intelektualnymi.

autyzm badania


👉 Panel NGS 'AUTYZM PODSTAWOWY’objawy autyzmu

To badanie genetyczne dziecka autystycznego DNA korzystające z najnowszej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji. W trakcie jednego badania analizuje się 224 wybranych genów, które, zgodnie z danymi literaturowymi, mogą prowadzić do objawów autyzmu,

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 12 tygodni! 
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 3 887 zł

badanie autyzmu u dzieci


👉Badanie mikromacierzy (kariotyp molekularny)

To nowoczesna metoda genetycznej analizy chromosomów, pod kątem występowania zmian submikroskopowych. Badanie może wykryć zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, odpowiedzialne za wywołanie objawów autyzmu u dzieci,

Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 2 600 zł

badania autyzm


👉Badania FRAX (łamliwy chromosom X)

Badanie DNA pod kątem mutacji w konkretnym genie – FMR1. Ponieważ jednym z objawów zespołu łamliwego chromosomu X jest niepełnosprawność intelektualna, badanie to często wykonuje się u osób z autyzmem, by poznać przyczynę zaburzeń,

  • 🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodni!
  • 🏠 próbką do badania jest krew żylna – organizujemy pobranie próbki w domu pacjenta lub w pobliskiej przychodni
  • cena: 347 zł

jakie badania zrobić dziecku z autyzmem


👉 Jak umówić się na badanie genetyczne?

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 

objawy autyzmu u dzieci


grupa badanie wes

Zobacz też:

💙 Badania genetyczne autyzm

💙 Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙 Badania genetyczne noworodka

💙 Badania genetyczne u dzieci


Źródła:

  1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. Galas – Zgorzalewicz, Mojs, Poznań.
  2. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.15.1.11.
  3. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie; 5.
Data publikacji: 22/06/2020, Data aktualizacji: 16/07/2021