Badanie WES – cena analizy wszystkich sekwencji kodujących genów

badanie wes cenaBadania WES (whole exome sequencing) to sekwencjonowanie eksomu ludzkiego, czyli znanego materiału genetycznego człowieka. Znamy około 23 000 genów, których działanie na organizm potrafimy określić. Wiele chorób i objawów ma swoje źródło właśnie w niepoprawnie zbudowanych genach. Wykrycie mutacji pozwala często na poznanie przyczyny problemów i wprowadzenie ukierunkowanego leczenia.

Takich mutacji prowadzących do rozwoju niepokojących objawów są tysiące. Szukanie ich za pomocą badań pojedynczych genów jest bardzo czasochłonne i bardzo kosztowne. Dlatego też wykonanie analizy wszystkich genów za pomocą testu WES jest kilkadziesiąt razy tańsze niż pojedyncze badania genetyczne.

 

  1. Badanie genetyczne WES – cena wynika z zaawansowania testu
  2. Badanie genetyczne WES  – cena w Laboratorium testDNA
  3. Ceny badań WES w laboratorium testDNA
  4. Badanie WES – jak je wykonać w Laboratorium testDNA?
  5. Badanie WES cena – ciekawostki

Badanie genetyczne WES – cena wynika z zaawansowania testu

Mimo, że cena jednostkowa badania może wydawać się wysoka (jest to kilka tysięcy złotych), jego zakres i czas otrzymania wyniku daje ogromną przewagę nad badaniami pojedynczych genów. Należy pamiętać, że na cenę badania WES wpływa bardzo dużo czynników, a badanie WES badaniu WES nie jest równe! Cena badania WES jest wyznacznikiem jego jakości. Tanie analizy mogą nie spełniać wyśrubowanych norm jakościowych, które z kolei mają wpływ na wiarygodność wyniku. Zobacz jakie aspekty wpływają na cenę badania WES – o co powinieneś zapytań przed jego wyborem.

badanie wes

👩‍⚕ Czy laboratorium zapewnia 2 konsultacje genetyczne?

Na Zachodzie wykonanie badania WES bez 2 konsultacji genetycznych nie jest możliwe. Konieczna jest konsultacja PRZED badaniem oraz konsultacji WYNIKU badania. W Polsce prawo nie określa takich wymagań, ale najlepsze laboratoria już stosują taki schemat postępowania. Dlaczego?

 

Konsultacja PRZED badaniem jest wskazana, ponieważ to lekarz genetyk (a nie rodzic) powinien ocenić i opisać objawy Pacjenta. Od tego  może zależeć przebieg badania. Badanie WES to zawsze analiza indywidualna, ukierunkowana na znalezienie przyczyny objawów konkretnego pacjenta. Rodzic nie zawsze wie na jakie objawy zwrócić uwagę – czasem mogą być one na tyle niespecyficzne (np. kolor włosów!), że nie zostaną przez rodzica ujęte w dokumentacji, co może mieć wpływ na dobór genów do analizy.

 

Konsultacja PO badaniu (wyniku badania) jest absolutnie konieczna, aby móc zastosować konkretne postępowanie lub leczenie. Jest jak 'klucz do zamka’ – bez niej istnieje ryzyko, że wynik badania zostanie błędnie zrozumiany, co niestety może ryzykowne dla zdrowia pacjenta.

 

DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączna część każdego badania WES –  w Laboratorium testDNA są one zapewnione.

ZAKRES BADANIA - co jest raportowane na wyniku?

👉 Zmiany głębokointronowe. Każdy gen (a każdy człowiek ma ich ok. 23 000) składa się z kilku części. Najlepiej poznane części genów nazywa się eksonami. To te części genów badane są w standardowym teście WES. Możliwe jest jednak zbadanie dodatkowych fragmentów genów – intronów. Zmiany w intronach również mogą powodować niepokojące objawy, a ich sprawdzenie dla wielu pacjentów może być decydujące i zaważyć na poznaniu przyczyny choroby.

 

Jedynym badaniem stosowanym do celów diagnostycznych, które sprawdza aż  22 000 regionów intronowych jest badanie WES PREMIUM – zwiększa ono szansę na poznanie przyczyny problemów aż o 11%.

 

👉 W BADANIU WES powinna się znaleźć nie tylko analiza mutacji w pojedynczych genach, ale również analiza tzw. zmian CNV (Copy Number Variants), czyli zakresu zmian zbliżonych do badania mikromierzy. Są to zmiany obserwowane na poziomie chromosomów (mikrodelecje i mikroduplikacje) w zakresie badanego eksomu. Wykonanie osobnej analizy takich zmian (tzw. badanie mikromacierzy aCGH to dodatkowy koszt około 2 600 zł). Taki zakres raportowanych zmian jest szczególnie istotny dla osób z zaburzeniami rozwoju (w tym autyzmem), czy padaczkami.

 

👉 Co istotne – badanie WES powinno raportować nie tylko zmiany oznaczone jako jednoznacznie patogeniczne, ale również zmiany rzadkie (tzw. VUS) – o ich znaczeniu dla pacjenta zdecyduje lekarz prowadzący.

 

👉 Istotne jest również oznaczenie statusu nosicielstwa (dla planowania rodziny lub oszacowania ryzyka zachorowania krewnych, w tym rodzeństwa).

 

👉 Zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA), które mogą być istotne szczególnie w przypadku chorób neurologicznych.

Czy są użyte PŁATNE bazy danych?

Bazy danych odgrywają bardzo istotną rolę w procesie tworzenia wyniku badania WES. To jakich baz danych używa laboratorium, może wpłynąć na finalną diagnozę pacjenta – poznanie przyczyny objawów.

 

Czym są bazy danych? W dużym uproszczeniu są to zbiory danych o wykrytych do tej pory mutacjach. W bazach danych zbiera się informacje z ośrodków naukowych i badawczych z całego świata.

 

Im większa pula informacji z jakich korzysta laboratorium – tym większa szansa na prawidłowe zinterpretowanie znalezionej u pacjenta mutacji (i podjęcie prawidłowej decyzji o tym, że zostanie ona zaraportowana na wyniku), tym większa też pewność, że dana zmiana ma istotne znaczenie dla diagnozy. A to jest istotne również z punktu widzenia lekarza interpretującego wynik. 

 

Nie każde badanie WES jest w stanie sprawdzić taką sama ilość zmian w genach – zarówno częściach eksonowych, jak i tych mniej poznanych – intronowych. Dlaczego? Jednym z powodów jest właśnie wybór baz danych. Jest to szczególnie ważne w przypadku zmian intronowych – są one mniej poznane, co sprawia że mogą nie być raportowane w każdej bazie.

 

Dobrą praktyką jest również korzystanie z bazy własnej laboratorium, stworzonej na podstawie wykonanych do tej pory badań i najnowszej literatury fachowej. Im więcej wykonanych badań, tym większe możliwości interpretacji wyniku

 

Wybrane bazy danych stosowane w analizie NGS i przygotowywaniu badań WES:
  • bazy powszechnie dostępne, bezpłatne (jedną z największych jest baza ClinVar, mniejsze to np. DECIPHER, LOVD)
  • bazy, do których dostęp można mieć tylko po opłaceniu subskrypcji (np. HGMD)
  • bazy własne laboratorium, tworzone na podstawie dotychczas wydanych wyników, ale również na podstawie dostępu do najnowszych badań i literatury medycznej. Na stworzenie takiej bazy własnej danych mogą sobie pozwolić jedynie największe i najlepsze laboratoria, dysponujące zapleczem wyspecjalizowanych pracowników. W niektórych laboratoriach dzięki bazie własnej można praktycznie co miesiąc aktualizować zakres badanych zmian.

Korzystanie jedynie z darmowych baz danych (np. ClinVar, DECIPHER, LOVD) może w wpłynąć na to jakie informacje znajdą się na wyniku i w jaki sposób zostaną zinterpretowane. A to wpływa na to czy diagnoza zostanie postawiona, a jeśli tak – to czy będzie ona prawidłowa.

Jakie CERTYFIKATY posiada LABORATORIUM WYKONUJĄCE ANALIZĘ?

Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

 

W Polsce nie ma jasnych, usystematyzowanych przepisów dotyczących badań genetycznych i tego w jaki sposób i przez kogo powinny być wykonywane. Tym samym nie ma jednego standardu dotyczącego procesu analizy i oceny wiarygodności wyników badań WES.  Niestety taka sytuacja oznacza, że w Polsce badanie WES może być wykonywane również przez niedoświadczone instytucje, które nie podlegają praktycznie żadnej kontroli.

 

W ocenie wiarygodności i jakości analizy pomocne jest sprawdzenie, czy pomimo braku wymogów formalnych, laboratorium dba o najwyższą jakość zdobywając certyfikaty i akredytacje uznanych polskich i międzynarodowych instytucji zewnętrznych.

 

Certyfikaty to gwarancja, że laboratorium spełnia restrykcyjne normy i standardy diagnostyczne – jest to wymierny wskaźnik jakości analizy i wiarygodności wyniku. Tańsze badania WES najczęściej są wykonywane w ośrodkach nie posiadających certyfikatów.

BADANIE WES PREMIUM (CEGAT):

⭐ Akredytacja CAP (College of American Patologists) – aby utrzymać akredytację, laboratorium co roku musi przejść restrykcyjną kontrolę przedstawicieli CAP, którzy oceniają proces analizy, wiarygodność i powtarzalność wyników, a także standardy pracy.

 

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)

 

⭐ INSTAND – jedna z trzech instytucji referencyjnych powołanych przez Niemieckie Stowarzyszenie Lekarzy, odpowiedzialna za organizację kontroli jakości w laboratoriach medycznych

 

⭐ BVDH – Niemieckie Stowarzyszenie Genetyki Człowieka

 

⭐ DakkS Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH – Niemiecka Krajowa Jednostka Akredytująca

 

⭐ CMS (Council of Medical Schemes)


WES STANDARD i WES PROFILAKTYKA (Medgen):

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) – dla badania WES, również dla analizy zmian liczby kopii (zmian CNV)!

 

⭐ Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

 

⭐ Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością zgodnie z normą ISO 9001: 2015

 

⭐ CDC (Centers for Disease Control and Prevention), NSQUAP (Newborn Screenig Quality Assurance Program)

 

⭐ CF EQA (Cystic Fibrosis External Quality Assessment process)

 

⭐ INSTAND – jedna z trzech instytucji referencyjnych powołanych przez Niemieckie Stowarzyszenie Lekarzy, odpowiedzialna za organizację kontroli jakości w laboratoriach medycznych.


👉Badanie genetyczne WES  – cena w Laboratorium testDNA👈

Dlaczego warto wykonać u nas badanie WES?

W ramach badań WES gwarantujemy:

  • najszerszy zakres (w badaniu WES PREMIUM analizowane są zmiany głębokointronowe)
  • konsultację kwalifikującą, podczas której lekarz pomaga pacjentowi w wypełnieniu niezbędnej dokumentacji medycznej. Konsultacja nie obliguje do zakupu badania.
  • konsultację wyniku badania wraz z wydaniem pisemnych zaleceń
  • użycie PŁATNYCH BAZ DANYCH
  • analiza w CERTYFIKOWNYCH jednostkach
  • organizację pobrania próbki (nawet w domu pacjenta- przy pomocy pielęgniarki mobilnej)
  • obsługę kurierską i transport pobranych próbek do laboratorium

Naszych pacjentów konsultują:

SpecjaliściSpecjaliści

Ceny badań WES w laboratorium testDNA

Oferujemy dwa rodzaje badań WES: badanie WES STANDARD ORAZ badanie WES PREMIUM. Badanie WES PREMIUM to najszersze dostępne w Polsce badanie WES. Oba badania są dostępne również w wersji TRIO (1+2) z włączeniem do analizy materiału rodziców pacjenta.

Każde badanie WES jest poprzedzone konsultacją genetyczną. Cena konsultacji to 300zł. Nie obliguje ona do zakupu badania, ale jeśli pacjent po konsultacji zdecyduje się na jego wykonanie, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Badanie WES PREMIUM – cena

👉Standardowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów pacjenta. WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

 

Przeczytaj więcej o badaniu WES PREMIUM

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

 

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

 

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)

➕ raport profilaktyczny (u dorosłych – 59 genów, u dzieci – 52 geny rekomendowane przez ACMG)

➕ raport wrażliwości na leki (za dodatkową opłatą)

👉 Wykonując WES PREMIUM można również otrzymać raport wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen), czy leki stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne.

Próbka: krew żylna

Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni

Ceny:

  • Badanie WES PREMIUM: 6 297 zł
  • Badanie WES PREMIUM TRIO (1+2): 9 797 zł + raport profilaktyczny dla rodzica (opcjonalnie): 800 zł
  • Raport skuteczności i bezpieczeństwa leków (opcjonalnie): 997 zł

 

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki


Badanie WES STANDARD- cena

Badanie WES STANDARD to zaawansowana analiza sprawdzająca eksony w genach pacjenta w celu wykrycia mutacji odpowiedzialnej za objawy. Badanie WES STANDARD raportuje także informacje profilaktyczne – o wykrytych ryzykownych mutacjach niezwiązanych z objawami.

 

Jest również analizą najwyższej jakości, obejmuje zakresem poznane eksony.

👉 Przeczytaj więcej o badaniu WES STANDARD

WES STANDARD obejmuje swoim zakresem:

  • Mutacje punktowe w eksonach 
  • Zmiany CNV (zmiany liczby kopii)
  • mtDNA (DNA mitochondrialne)
  • Informacje 'profilaktyczne’ – mutacje patogenne z bazy danych ClinVar, w tym m.in:

👉 gen MTHFR i skłonność do zakrzepicy

👉 panel 89 onkogenów

👉 hipercholesterolemia rodzinna

Próbka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

Ceny:

  • Badanie WES STANDARD: 5 597 zł
  • Badanie WES PREMIUM TRIO (1+2): 10 997 zł
  • Badanie WES STANDARD TRIO + raporty PROFILATYKTYCZNE dla rodziców: 13 997 zł

Myślisz o wykonaniu badania WES?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.


Badanie WES – jak je wykonać w Laboratorium testDNA?

Skontaktuj się z nami:

  • 🏠 Próbką do badania WES jest krew lub wymaz z policzka (w zależności od wybranego badania).
  • 🏠 Pobranie krwi organizujemy dla Państwa BEZPIECZNIE przy pomocy pielęgniarki mobilnej u Państwa w domu.
  • Wymaz z policzka można pobrać samodzielnie BEZ WYCHODZENIA Z DOMU.
  • Pobranie próbki i obsługa kurierska jest ujęta w cenie badania.
  • Na wyniki badania oczekuje się do 7 tygodni przy badaniu WES PREMIUM i do 10 tygodni przy badaniu WES.
  • Po otrzymaniu wyników umawiamy Państwa na konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Aby zamówić badanie zadzwoń lub napisz na czacie.

badanie wes cenaBadania genetyczne dzieci i dorosłych, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

Badanie WES cena – ciekawostki

👉 Badanie WES - cena odpowiada możliwościom diagnostycznym testu

Największą przewagą badania WES nad pojedynczymi badaniami genetycznymi to możliwość wykonania w jednej analizie najszerszej możliwej genetycznej diagnostyki różnicowej.

 

Wiele chorób genetycznych może mieć bardzo podobne objawy, co jest bardzo mylące i może prowadzić do błędnie postawionej diagnozy. A bardzo często to od diagnozy zależy sposób leczenia pacjenta. Analiza obejmuje 23 000 genów – wszystkie znane znane na ten moment nauce sekwencje kodujące genów. Co więcej – badanie jest wykonywane technologią NGS, czyli w każdy gen jest sekwencjonowany dzięki czemu można znaleźć wszystkie nieprawidłowości w jego budowie.

 

👉 Dotychczasowe badania genetyczne w większości pozwalały na sprawdzenie tylko wybranych kilku genów, a jeśli nie były wykonywane techniką NGS – tylko najczęstszych mutacji w tych genach. Ich zakres więc jest nieporównywalnie niższy. Natomiast cena niekoniecznie – sprawdzenie kilku genów metodą NGS to koszt około 3 000 zł. Wystarczy, że takie badanie nie wykaże nieprawidłowości i trzeba będzie diagnostykę rozszerzyć o kolejne geny – niejako na oślep. Oznacza to ogromne koszty, których można uniknąć dzięki jednemu badaniu WES. Dla pacjenta oznacza to, że droga do postawiania prawidłowej diagnozy znacznie się skraca. Nawet w literaturze medycznej pojawił się termin „odysei diagnostycznej”, który odzwierciedlał czas i trud, z którym zmagało się wielu pacjentów i ich rodzin wykonując wiele badań osobno.

 

Badanie WES jest wskazane szczególnie w diagnostyce przyczyn:

badanie WES cena

❗spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

❗padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,

zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku pierwotnych niedoborów odporności),

❗ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)

❗cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,

❗dystrofii mięśniowych,

❗zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,

❗chorób onkologicznych,

❗chorób płuc o nieznanym podłożu,

❗podejrzenia choroby metabolicznej.

👉Badania WES cena – wpływa na nią skomplikowany proces analizy

Badania WES to bardzo skomplikowany test genetyczny, wymagający kilku faz analizy. Próbka pacjent zawierająca DNA (krew lub wymaz z policzka) jest przetwarzana w wysokospecjalistycznych urządzeniach. Następnie prowadzona jest analiza bioinformatyczna.  Biblioteka genów pacjenta porównywana jest z bazami danych, w których dostępne są informacje o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić u człowieka (które znamy na ten moment). Na tym etapie bioinformatyk i analityk decyduje, które z nich należy zaraportować jako takie, które mogą stanowić ryzyko rozwoju objawów pacjenta. Aby dokonać takiej analizy konieczne jest bardzo duże doświadczenie, a także czas.

 

Jeszcze kilka lat temu lekarze a nierzadko genetycy dość sceptycznie podchodzili do badań WES głównie z powodu nieznajomości tej metody. Niemniej już teraz można zauważyć ogromy przełom jaki nastąpił w nastawieniu specjalistów do tych badań. Korzyści jakie niosą badania WES w diagnostyce chorób o złożonej przyczynie lub chorób rzadkich są nie do podważenia.


💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

Data publikacji: 20/04/2020, Data aktualizacji: 06/04/2022