cena badania wes

Badanie WES – cena analizy

Badania WES (whole exome sequencing) to sekwencjonowanie eksomu ludzkiego, czyli znanego materiału genetycznego człowieka. Znamy około 23 000 genów, których działanie na organizm potrafimy określić. Wiele chorób i objawów ma swoje źródło właśnie w niepoprawnie zbudowanych genach. Wykrycie mutacji pozwala często na poznanie przyczyny problemów i wprowadzenie ukierunkowanego leczenia.

Takich mutacji prowadzących do rozwoju niepokojących objawów są tysiące. Szukanie ich za pomocą badań pojedynczych genów jest bardzo czasochłonne i bardzo kosztowne. Dlatego też wykonanie analizy wszystkich genów za pomocą testu WES jest kilkadziesiąt razy tańsze niż pojedyncze badania genetyczne.



1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Wrocławska 21a/7
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Książkowa 9
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Adama Branickiego 15
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


  1. Badanie genetyczne WES – cena wynika z zaawansowania testu
  2. Badanie genetyczne WES  – cena w Laboratorium testDNA
  3. Ceny badań WES w laboratorium testDNA
  4. Badanie WES – jak je wykonać w Laboratorium testDNA?
  5. Badanie WES cena – ciekawostki

Badanie genetyczne WES – cena wynika z zaawansowania testu

Mimo, że cena jednostkowa badania może wydawać się wysoka (jest to kilka tysięcy złotych), jego zakres i czas otrzymania wyniku daje ogromną przewagę nad badaniami pojedynczych genów. Należy pamiętać, że na cenę badania WES wpływa bardzo dużo czynników, a badanie WES badaniu WES nie jest równe! Cena badania WES jest wyznacznikiem jego jakości. Tanie analizy mogą nie spełniać wyśrubowanych norm jakościowych, które z kolei mają wpływ na wiarygodność wyniku. Zobacz jakie aspekty wpływają na cenę badania WES – o co powinieneś zapytań przed jego wyborem.

badanie wes

👩‍⚕ Czy laboratorium zapewnia 2 konsultacje genetyczne?

Na Zachodzie wykonanie badania WES bez 2 konsultacji genetycznych nie jest możliwe. Konieczna jest konsultacja PRZED badaniem oraz konsultacji WYNIKU badania. W Polsce prawo nie określa takich wymagań, ale najlepsze laboratoria już stosują taki schemat postępowania. Dlaczego?

 

Konsultacja PRZED badaniem jest wskazana, ponieważ to lekarz genetyk (a nie rodzic) powinien ocenić i opisać objawy Pacjenta. Od tego  może zależeć przebieg badania. Badanie WES to zawsze analiza indywidualna, ukierunkowana na znalezienie przyczyny objawów konkretnego pacjenta. Rodzic nie zawsze wie na jakie objawy zwrócić uwagę – czasem mogą być one na tyle niespecyficzne (np. kolor włosów!), że nie zostaną przez rodzica ujęte w dokumentacji, co może mieć wpływ na dobór genów do analizy.

 

Konsultacja PO badaniu (wyniku badania) jest absolutnie konieczna, aby móc zastosować konkretne postępowanie lub leczenie. Jest jak 'klucz do zamka’ – bez niej istnieje ryzyko, że wynik badania zostanie błędnie zrozumiany, co niestety może ryzykowne dla zdrowia pacjenta.

 

DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączna część każdego badania WES –  w Laboratorium testDNA są one zapewnione.

ZAKRES BADANIA - co jest raportowane na wyniku?

👉 Zmiany głębokointronowe. Każdy gen (a każdy człowiek ma ich ok. 23 000) składa się z kilku części. Najlepiej poznane części genów nazywa się eksonami. To te części genów badane są w standardowym teście WES. Możliwe jest jednak zbadanie dodatkowych fragmentów genów – intronów. Zmiany w intronach również mogą powodować niepokojące objawy, a ich sprawdzenie dla wielu pacjentów może być decydujące i zaważyć na poznaniu przyczyny choroby.

 

Jedynym badaniem stosowanym do celów diagnostycznych, które sprawdza aż  22 000 regionów intronowych jest badanie WES PREMIUM – zwiększa ono szansę na poznanie przyczyny problemów aż o 11%.

 

👉 W BADANIU WES powinna się znaleźć nie tylko analiza mutacji w pojedynczych genach, ale również analiza tzw. zmian CNV (Copy Number Variants), czyli zakresu zmian zbliżonych do badania mikromierzy. Są to zmiany obserwowane na poziomie chromosomów (mikrodelecje i mikroduplikacje) w zakresie badanego eksomu. Wykonanie osobnej analizy takich zmian (tzw. badanie mikromacierzy aCGH to dodatkowy koszt około 2 600 zł). Taki zakres raportowanych zmian jest szczególnie istotny dla osób z zaburzeniami rozwoju (w tym autyzmem), czy padaczkami.

 

👉 Co istotne – badanie WES powinno raportować nie tylko zmiany oznaczone jako jednoznacznie patogeniczne, ale również zmiany rzadkie (tzw. VUS) – o ich znaczeniu dla pacjenta zdecyduje lekarz prowadzący.

 

👉 Istotne jest również oznaczenie statusu nosicielstwa (dla planowania rodziny lub oszacowania ryzyka zachorowania krewnych, w tym rodzeństwa).

 

👉 Zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA), które mogą być istotne szczególnie w przypadku chorób neurologicznych.

Czy są użyte PŁATNE bazy danych?

Bazy danych odgrywają bardzo istotną rolę w procesie tworzenia wyniku badania WES. To jakich baz danych używa laboratorium, może wpłynąć na finalną diagnozę pacjenta – poznanie przyczyny objawów.

 

Czym są bazy danych? W dużym uproszczeniu są to zbiory danych o wykrytych do tej pory mutacjach. W bazach danych zbiera się informacje z ośrodków naukowych i badawczych z całego świata.

 

Im większa pula informacji z jakich korzysta laboratorium – tym większa szansa na prawidłowe zinterpretowanie znalezionej u pacjenta mutacji (i podjęcie prawidłowej decyzji o tym, że zostanie ona zaraportowana na wyniku), tym większa też pewność, że dana zmiana ma istotne znaczenie dla diagnozy. A to jest istotne również z punktu widzenia lekarza interpretującego wynik. 

 

Nie każde badanie WES jest w stanie sprawdzić taką sama ilość zmian w genach – zarówno częściach eksonowych, jak i tych mniej poznanych – intronowych. Dlaczego? Jednym z powodów jest właśnie wybór baz danych. Jest to szczególnie ważne w przypadku zmian intronowych – są one mniej poznane, co sprawia że mogą nie być raportowane w każdej bazie.

 

Dobrą praktyką jest również korzystanie z bazy własnej laboratorium, stworzonej na podstawie wykonanych do tej pory badań i najnowszej literatury fachowej. Im więcej wykonanych badań, tym większe możliwości interpretacji wyniku

 

Wybrane bazy danych stosowane w analizie NGS i przygotowywaniu badań WES:
  • bazy powszechnie dostępne, bezpłatne (jedną z największych jest baza ClinVar, mniejsze to np. DECIPHER, LOVD)
  • bazy, do których dostęp można mieć tylko po opłaceniu subskrypcji (np. HGMD)
  • bazy własne laboratorium, tworzone na podstawie dotychczas wydanych wyników, ale również na podstawie dostępu do najnowszych badań i literatury medycznej. Na stworzenie takiej bazy własnej danych mogą sobie pozwolić jedynie największe i najlepsze laboratoria, dysponujące zapleczem wyspecjalizowanych pracowników. W niektórych laboratoriach dzięki bazie własnej można praktycznie co miesiąc aktualizować zakres badanych zmian.

Korzystanie jedynie z darmowych baz danych (np. ClinVar, DECIPHER, LOVD) może w wpłynąć na to jakie informacje znajdą się na wyniku i w jaki sposób zostaną zinterpretowane. A to wpływa na to czy diagnoza zostanie postawiona, a jeśli tak – to czy będzie ona prawidłowa.

Jakie CERTYFIKATY posiada LABORATORIUM WYKONUJĄCE ANALIZĘ?

Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

 

W Polsce nie ma jasnych, usystematyzowanych przepisów dotyczących badań genetycznych i tego w jaki sposób i przez kogo powinny być wykonywane. Tym samym nie ma jednego standardu dotyczącego procesu analizy i oceny wiarygodności wyników badań WES.  Niestety taka sytuacja oznacza, że w Polsce badanie WES może być wykonywane również przez niedoświadczone instytucje, które nie podlegają praktycznie żadnej kontroli.

 

W ocenie wiarygodności i jakości analizy pomocne jest sprawdzenie, czy pomimo braku wymogów formalnych, laboratorium dba o najwyższą jakość zdobywając certyfikaty i akredytacje uznanych polskich i międzynarodowych instytucji zewnętrznych.

 

Certyfikaty to gwarancja, że laboratorium spełnia restrykcyjne normy i standardy diagnostyczne – jest to wymierny wskaźnik jakości analizy i wiarygodności wyniku. Tańsze badania WES najczęściej są wykonywane w ośrodkach nie posiadających certyfikatów.

BADANIE WES PREMIUM (CEGAT):

⭐ Akredytacja CAP (College of American Patologists) – aby utrzymać akredytację, laboratorium co roku musi przejść restrykcyjną kontrolę przedstawicieli CAP, którzy oceniają proces analizy, wiarygodność i powtarzalność wyników, a także standardy pracy.

 

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)

 

⭐ INSTAND – jedna z trzech instytucji referencyjnych powołanych przez Niemieckie Stowarzyszenie Lekarzy, odpowiedzialna za organizację kontroli jakości w laboratoriach medycznych

 

⭐ BVDH – Niemieckie Stowarzyszenie Genetyki Człowieka

 

⭐ DakkS Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH – Niemiecka Krajowa Jednostka Akredytująca

 

⭐ CMS (Council of Medical Schemes)


WES STANDARD i WES PROFILAKTYKA (Medgen):

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) – dla badania WES, również dla analizy zmian liczby kopii (zmian CNV)!

 

⭐ Rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

 

⭐ Certyfikat Systemu Zarządzania Jakością zgodnie z normą ISO 9001: 2015

 

⭐ CDC (Centers for Disease Control and Prevention), NSQUAP (Newborn Screenig Quality Assurance Program)

 

⭐ CF EQA (Cystic Fibrosis External Quality Assessment process)

 

⭐ INSTAND – jedna z trzech instytucji referencyjnych powołanych przez Niemieckie Stowarzyszenie Lekarzy, odpowiedzialna za organizację kontroli jakości w laboratoriach medycznych.


Badanie genetyczne WES w Laboratorium testDNA

Dlaczego warto wykonać u nas badanie WES?

W ramach badań WES gwarantujemy:

  • najszerszy zakres (w badaniu WES PREMIUM analizowane są zmiany głębokointronowe)
  • konsultację kwalifikującą, podczas której lekarz pomaga pacjentowi w wypełnieniu niezbędnej dokumentacji medycznej. Konsultacja nie obliguje do zakupu badania.
  • konsultację wyniku badania wraz z wydaniem pisemnych zaleceń
  • użycie PŁATNYCH BAZ DANYCH
  • analiza w CERTYFIKOWNYCH jednostkach
  • organizację pobrania próbki (nawet w domu pacjenta- przy pomocy pielęgniarki mobilnej)
  • obsługę kurierską i transport pobranych próbek do laboratorium

Naszych pacjentów konsultują:

SpecjaliściSpecjaliści

Ceny badań WES w laboratorium testDNA

Oferujemy dwa rodzaje badań WES: badanie WES STANDARD ORAZ badanie WES PREMIUM. Badanie WES PREMIUM to najszersze dostępne w Polsce badanie WES. Oba badania są dostępne również w wersji TRIO (1+2) z włączeniem do analizy materiału rodziców pacjenta.

Każde badanie WES jest poprzedzone konsultacją genetyczną. Cena konsultacji to 300zł. Nie obliguje ona do zakupu badania, ale jeśli pacjent po konsultacji zdecyduje się na jego wykonanie, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Badanie WES PREMIUM – cena

👉Standardowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów pacjenta. WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

 

Przeczytaj więcej o badaniu WES PREMIUM

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

 

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

 

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)

➕ raport profilaktyczny (u dorosłych – 59 genów, u dzieci – 52 geny rekomendowane przez ACMG)

➕ raport wrażliwości na leki (za dodatkową opłatą)

👉 Wykonując WES PREMIUM można również otrzymać raport wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen), czy leki stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne.

Próbka: krew żylna

Czas oczekiwania na wynik: 5 tygodni

Ceny:

  • Badanie WES PREMIUM: 6 297 zł
  • Badanie WES PREMIUM TRIO (1+2): 9 797 zł + raport profilaktyczny dla rodzica (opcjonalnie): 800 zł
  • Raport skuteczności i bezpieczeństwa leków (opcjonalnie): 997 zł

 

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki


Badanie WES STANDARD- cena

Badanie WES STANDARD to zaawansowana analiza sprawdzająca eksony w genach pacjenta w celu wykrycia mutacji odpowiedzialnej za objawy. Badanie WES STANDARD raportuje także informacje profilaktyczne – o wykrytych ryzykownych mutacjach niezwiązanych z objawami.

 

Jest również analizą najwyższej jakości, obejmuje zakresem poznane eksony.

👉 Przeczytaj więcej o badaniu WES STANDARD

WES STANDARD obejmuje swoim zakresem:

  • Mutacje punktowe w eksonach 
  • Zmiany CNV (zmiany liczby kopii)
  • mtDNA (DNA mitochondrialne)
  • Informacje 'profilaktyczne’ – mutacje patogenne z bazy danych ClinVar, w tym m.in:

👉 gen MTHFR i skłonność do zakrzepicy

👉 panel 89 onkogenów

👉 hipercholesterolemia rodzinna

Próbka: wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni

Ceny:

  • Badanie WES STANDARD: 5 597 zł
  • Badanie WES PREMIUM TRIO (1+2): 10 997 zł
  • Badanie WES STANDARD TRIO + raporty PROFILATYKTYCZNE dla rodziców: 13 997 zł

Myślisz o wykonaniu badania WES?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.


Badanie WES – jak je wykonać w Laboratorium testDNA?

Skontaktuj się z nami:

  • 🏠 Próbką do badania WES jest krew lub wymaz z policzka (w zależności od wybranego badania).
  • 🏠 Pobranie krwi organizujemy dla Państwa BEZPIECZNIE przy pomocy pielęgniarki mobilnej u Państwa w domu.
  • Wymaz z policzka można pobrać samodzielnie BEZ WYCHODZENIA Z DOMU.
  • Pobranie próbki i obsługa kurierska jest ujęta w cenie badania.
  • Na wyniki badania oczekuje się do 7 tygodni przy badaniu WES PREMIUM i do 10 tygodni przy badaniu WES.
  • Po otrzymaniu wyników umawiamy Państwa na konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Aby zamówić badanie zadzwoń lub napisz na czacie.

badanie wes cenaBadania genetyczne dzieci i dorosłych, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

Badanie WES cena – ciekawostki

👉 Badanie WES - cena odpowiada możliwościom diagnostycznym testu

Największą przewagą badania WES nad pojedynczymi badaniami genetycznymi to możliwość wykonania w jednej analizie najszerszej możliwej genetycznej diagnostyki różnicowej.

 

Wiele chorób genetycznych może mieć bardzo podobne objawy, co jest bardzo mylące i może prowadzić do błędnie postawionej diagnozy. A bardzo często to od diagnozy zależy sposób leczenia pacjenta. Analiza obejmuje 23 000 genów – wszystkie znane znane na ten moment nauce sekwencje kodujące genów. Co więcej – badanie jest wykonywane technologią NGS, czyli w każdy gen jest sekwencjonowany dzięki czemu można znaleźć wszystkie nieprawidłowości w jego budowie.

 

👉 Dotychczasowe badania genetyczne w większości pozwalały na sprawdzenie tylko wybranych kilku genów, a jeśli nie były wykonywane techniką NGS – tylko najczęstszych mutacji w tych genach. Ich zakres więc jest nieporównywalnie niższy. Natomiast cena niekoniecznie – sprawdzenie kilku genów metodą NGS to koszt około 3 000 zł. Wystarczy, że takie badanie nie wykaże nieprawidłowości i trzeba będzie diagnostykę rozszerzyć o kolejne geny – niejako na oślep. Oznacza to ogromne koszty, których można uniknąć dzięki jednemu badaniu WES. Dla pacjenta oznacza to, że droga do postawiania prawidłowej diagnozy znacznie się skraca. Nawet w literaturze medycznej pojawił się termin „odysei diagnostycznej”, który odzwierciedlał czas i trud, z którym zmagało się wielu pacjentów i ich rodzin wykonując wiele badań osobno.

 

Badanie WES jest wskazane szczególnie w diagnostyce przyczyn:

badanie WES cena

❗spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,

❗padaczek i innych zaburzeń neurologicznych o nieznanym podłożu,

zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku pierwotnych niedoborów odporności),

❗ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)

❗cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy,

❗dystrofii mięśniowych,

❗zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,

❗chorób onkologicznych,

❗chorób płuc o nieznanym podłożu,

❗podejrzenia choroby metabolicznej.

👉Badania WES cena – wpływa na nią skomplikowany proces analizy

Badania WES to bardzo skomplikowany test genetyczny, wymagający kilku faz analizy. Próbka pacjent zawierająca DNA (krew lub wymaz z policzka) jest przetwarzana w wysokospecjalistycznych urządzeniach. Następnie prowadzona jest analiza bioinformatyczna.  Biblioteka genów pacjenta porównywana jest z bazami danych, w których dostępne są informacje o wszystkich możliwych mutacjach, jakie mogą wystąpić u człowieka (które znamy na ten moment). Na tym etapie bioinformatyk i analityk decyduje, które z nich należy zaraportować jako takie, które mogą stanowić ryzyko rozwoju objawów pacjenta. Aby dokonać takiej analizy konieczne jest bardzo duże doświadczenie, a także czas.

 

Jeszcze kilka lat temu lekarze a nierzadko genetycy dość sceptycznie podchodzili do badań WES głównie z powodu nieznajomości tej metody. Niemniej już teraz można zauważyć ogromy przełom jaki nastąpił w nastawieniu specjalistów do tych badań. Korzyści jakie niosą badania WES w diagnostyce chorób o złożonej przyczynie lub chorób rzadkich są nie do podważenia.


💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

Data publikacji: 20/04/2020, Data aktualizacji: 09/08/2022