Czy lekarz innej specjalizacji niż genetyk będzie umiał zinterpretować wynik badania WES dla dziecka z autyzmem?

Specjalista z innej dziedziny niż genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzieć jak interpretować wyniki badań genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zaleceń od genetyka, będzie już w stanie podjąć decyzję jakie działania wdrożyć . Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka. 📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Obawiam się, że wynik badania WES okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?

'Pusty' wynik badania WES to taki, który stwierdza, że na ten moment nie można zaraportować zmian w genach, które mogą stanowić przyczynę objawów pacjenta. Wielu rodziców obawia się, że otrzymanie takiego wyniku oznacza, że zmarnowali pieniądze. Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to również wartościowy wynik? Ponieważ oznacza wykluczenie setek możliwych przyczyn objawów pacjenta. To umożliwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalszą diagnostyką - to ogromny krok naprzód. Na podstawie 'pustego' wyniku badania WES lekarz może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Oznacza to uniknięcie zlecania zbędnych badań (również genetycznych - np. pojedynczych genów), czy wizyt u specjalistów. Testy sprawdzające pojedyncze geny są kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadając wynik badania WES - nawet jeśli jest on 'pusty' pozwala na skierowania dalszego działania na właściwe 'tory' i nie marnowanie czasu na zbędną diagnostykę.

Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli badanie KARIOTYPU, MIKROMACIERZY, FRAX nic nie wykazały?

KARIOTYP, MIKROMACIERZ , BADANIE FRAX to nazwy testów genetycznych, z które są najczęściej wykonywane w pierwszej kolejności, ponieważ są one stosunkowo tanie i można je zlecić w ramach NFZ. Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami? Niestety nie! KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA - chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA. FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X . Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna objawów nie jest 'genetyczna'! Ogromna ilość chorób (spowodowanych mutacjami punktowymi w genach) nie może być wykryta w przy pomocy tych analiz. Warto więc drążyć dalej - kolejnym krokiem często jest zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych spowodowanych mutacjami punktowymi, których nie można zdiagnozować przy pomocy badania KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX !

Czy zaburzenia genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, że rodzice mogą mieć prawidłowe geny, a dziecko i tak może zachorować. Jak to możliwe? Mutacje w genach mogą pojawiać się 'spontanicznie' - podczas podziałów komórek zarodka już po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu - jest to sytuacja zupełnie losowa.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców w kierunku tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (badani są również rodzice) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów: pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka, jeżeli rodzice planują potomstwo - można świadomie podejść do tej decyzji, wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy rodzeństwo chorego dziecka również jest w grupie ryzyka zachorowania. Poznanie takich informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny. NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ! Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby - jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę. Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat - co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać - również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU. Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami - rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym otoczenie i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie ewentualnych nieprzyjemnych komentarzy.

Czy badanie WES można opłacić przez Fundację?

Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest możliwość wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji. Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki! "Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom" https://pomocdzieciom.eu/ Fundacja "Radość z Uśmiechu" https://radosczusmiechu.pl/ POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM - ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/ Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/

Czy badanie WES dla dziecka z autyzmem sprawdza wszystkie geny?

Wielu pacjentów poszukuje badania, które sprawdzi 'wszystko'. Chcą otrzymać informacje o budowie wszystkich genów. Nie jest to celem badania WES, ponieważ wykonuje się je głównie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane są więc geny, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów. O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW'? Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy - czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części - sekwencje kodujące - są 'rozczytywane', co oznacza że można szczegółowo poznać ich budowę. KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE! Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilość danych bioinformatycznych (średnio po kilkanaście Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje się najważniejsze zadanie - analizę wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie w celu wytypowania tych, które mają wpływ na objawy pacjenta. W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu' - jest to pierwszy etap 'odsiewu'. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe. DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJĄ I DODATKOWO WYKONUJĄ TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES. PANELE to zestawy specjalnie dobranych genów, o których wiemy że mogą być odpowiedzialne za chorobę występującą u pacjenta. Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów. Dodatkowa analiza paneli genów w ramach badania WES to absolutna pewność, że nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcześniejszych etapów. Na wyniku powinny się znaleźć tylko te mutacje, które zostały oznaczone jako ważne dla zdrowia pacjenta. Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.

Jak otrzymam wynik badania WES u dziecka z autyzmem?

Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzymuje dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pełni wartościowy). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno wyniki badań jak i dane osobowe są bezpieczne.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku dziecka autystycznego z lekarzem genetykiem?

Na konsultację genetyczną umawiamy pacjenta w przeciągu 2 tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania). Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

Czy jest możliwość płatności ratalnej za badanie genetyczne dziecka z autyzmem?

Tak - umożliwiamy wybór płatności ratalnej. Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni - PayPo.

Ile się czeka na wynik badania WES dla dziecka z autyzmem?

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5 tygodni. Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

Czy wynik badania WES dziecka autystycznego można zaktualizować w przyszłości?

Tak. W sytuacji kiedy badanie WES nie wskaże przyczyn objawów, a lekarz podejrzewa podłoże genetyczne choroby, warto co kilka lat aktualizować wynik badania WES. Aktualizacja polega na tym, że wraz z rozwojem wiedzy medycznej możliwe jest rozszerzanie baz danych. Aktualizacja wyniku może być też istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES może powiedzieć coś więcej?

Tak, ponieważ wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób). Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES. W przypadku podejrzenia choroby wrodzonej jeszcze w ciąży badanie WES można wykonać z płynu owodniowego. O wykonaniu badania decyduje lekarz.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?

1. Badanie WES STANDARD można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy zamówić zestaw do pobrania próbek (wysyłamy takie zestaw również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału należy odesłać pobraną próbkę we własnym zakresie. 2. W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować pobranie w miejscu zamieszkania - za granicą. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.

Czy pobrana próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA - tak, wymaz z policzka to bardzo trwały nośnik DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (np. transportem lotniczym) próbka jest bezpieczna. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, zapewniamy bezpłatną organizację ponownego pobrania próbki. Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu. PRÓBKA KRWI - tak, jeżeli zostanie dostarczona do laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce. W transporcie próbka krwi nie musi być chłodzona.

Czy badanie WES ma ograniczenia?

Jak każde badanie genetyczne, również WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzajów zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niektórych zmian liczby kopii oraz dużych zmian chromosomowych. Niektóre badania WES nie sprawdzają również: DNA mitochondrialnego zmian liczby kopii (CNV) zmian głębokointronowych Należy zwrócić uwagę na to czy powyższy zakres jest ujęty w wybranym badaniu WES.

Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich genów?

Tak - na prośbę pacjenta są one udostępniane. Aby pobrać surowe dane należy mieć przygotowany nośnik o wielkości co najmniej kilkanaście Gb. W przypadku badania WES PREMIUM surowe dane są udostępniane bezpłatnie, w przypadku badania WES STANDARD za udostępnienie surowych danych pobieramy opłatę w wysokości 350zł. Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa?

Jeżeli wykonywana jest od razu analiza WES TRIO - tak. Materiał genetyczny rodziców jest porównywany z materiałem pacjenta co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych zmian w jednej analizie. Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie analizowany jest materiał DNA pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz podejmuje decyzję czy rodzice pacjenta powinni być również zbadani. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach: u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji DNA rodziców jest analizowane pod kątem tylko konkretnej mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka. u dziecka podejrzewa się mutację de novo ( nie dziedziczną) rodzice planują potomstwo i chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez nie

Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z pacjentem?

Tak - przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Jest to bardzo istotne ponieważ od tego jakie objawy zostaną uwzględnione w dokumentacji może zależeć wynik badania WES. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS). Koszt konsultacji to 300 zł i nie zobowiązuje ona do wykonania badania. Jeżeli jednak pacjent finalnie zdecyduje się na zakup badania WES w testDNA, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty? Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację'. Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają). Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych). Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES). Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład: występowanie danej mutacji w bazach danych potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.

💙 Autyzm - czym jest? Jakie daje objawy? Jak pomóc dziecku? 💙

Q: Czy jeżeli w rodzinie nie występowały choroby genetyczne to jest sens wykonywać badanie WES?

Rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej nie muszą mieć objawów danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo', które nie są dziedziczne.

Q: Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W sporadycznych przypadkach próbka może nie spełniać norm jakościowych koniecznych do wykonania badania. W takiej sytuacji Pacjent zostanie o tym poinformowany w przeciągu 1-2 tygodni od pobrania. Bezpłatnie zorganizujemy ponowne pobranie próbki i jej transport do laboratorium. Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

Q: Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo - można normalnie spożywać posiłki, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony. Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsce. Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić. Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi również u dzieci i noworodków. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzm zostaje postawiona u coraz większej ilości dzieci. Związane jest to z faktem, że współcześnie rodzice mają łatwiejszy dostęp do wyspecjalizowanych badań, które umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy – i coraz większa ilość dzieci taką diagnozę uzyskuje. Zmianie uległy także kryteria diagnostyczne. Ogromne znaczenie ma także rosnąca świadomość rodziców oraz lekarzy pierwszego kontaktu, którzy są w stanie wyłapać już pierwsze niepokojące syndromy.

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych

Imię i nazwisko Email Numer telefonu Wybierz temat rozmowy Termin konsultacji

Wybierz termin konsultacji

Ile jest 20-+*11 ?

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Czym są zburzenia ze spektrum autyzmu?

Spis treści

Zaburzenia ze spektrum autyzmu inaczej nazywane są zaburzeniami autystycznymi, spektrum autystycznym lub ASD (od ang. autism spectrum disorder). Jest to grupa zaburzeń neurorozwojowych dla których charakterystyczne są utrzymujące się, poważne trudności w inicjowaniu i utrzymywaniu relacji międzyludzkich. Charakterystyczne problemy dotyczą również komunikacji społecznej. U pacjentów dotkniętych tymi zaburzeniami występują również ograniczone, powtarzalne i nieelastyczne wzorce zachowań, i zainteresowań.

Jakie są objawy autyzmu?

Pierwsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu zazwyczaj pojawiają się przed 2 – 3 rokiem życia dziecka (jednak nie jest to regułą). Istnieje możliwość, że będą one związane z różnymi sferami rozwoju.

Najczęstszymi objawami autyzmu są:

niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi (unikanie nawiązywania relacji),
unikanie dotyku, nawet rodziców,
problemy z koncentracją uwagi,
problemy z mową,
‘dziwne’ zachowania (nazywane podczas diagnostyki autyzmi zachowaniami stereotypowymi): ciągłe układanie zabawek w jeden konkretny sposób (np. kolorami), używanie nietypowych przedmiotów do zabawy, machanie rączkami, uporczywe powtarzanie czynności bądź słów,
unikanie kontaktu wzrokowego,
nie nawiązywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce się przytulać, nie okazuje uczuć, nie odwzajemnia uczuć).

Jeśli takie objawy Cię niepokoją, koniecznie sprawdź czym mogą być spowodowane.

Jakie są przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu są to zaburzenia o charakterze wieloczynnikowym, na których powstanie mają wpływ zarówno uwarunkowania genetyczne, jak i czynniki środowiskowe.

Do rozwoju objawów autystycznych dochodzi w konsekwencji błędów w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu. Trudno jednak udzielić jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, skąd się bierze autyzm. Posiadanie genu który odpowiedzialny jest za zaburzenia niekoniecznie oznacza, że autyzm na pewno wystąpi u danej osoby. Duże znaczenie ma także interakcja z innymi czynnikami, które wpływają na rozwój tego typu zaburzeń.

Czynniki, które mogą mieć wpływ na to, że dziecko będzie miało opóźniony rozwój intelektualny, dzielą się na:

ciążowe i okołoporodowe – na rozwój cech autystycznych mają wpływ komplikacje w przebiegu ciąży, choroby matki przebyte w czasie ciąży, a także okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, np. wskutek niedotlenienia;
genetyczne – z autyzmem są powiązane również choroby genetyczne, jak wrodzone choroby metaboliczne, (np. homocystynuria czy fenyloketonuria), a także stwardnienie guzowate, zespół Retta, zespół Sotosa, zespół FRAX, zespół Smitha Lemiego i Opitza i wiele innych;
środowiskowe – czynniki środowiskowe także mogą mieć wpływ na rozwój autyzmu. Na rozwój zaburzenia może wpłynąć spożywanie wysoko przetworzonej żywności oraz konserwantów, ekspozycja na duże zanieczyszczenia powietrza, a także decyzja o późnym rodzicielstwie.

U nawet 35% dzieci autystycznych przyczyna leży w genach [1]. W ich przypadku jedynym sposobem na to, aby poznać przyczynę zaburzeń autystycznych, są kompleksowe badania genetyczne dziecka autystycznego.

Jakie badania wykonać u dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?

Na pojawienie się cech autystycznych może mieć wpływ wiele genów. Choroby genetyczne, w których przebiegu występują objawy autyzmu, to np. zespół łamliwego chromosomu X [2], stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zespół Angelmana czy też zespół Retta [3]. Autyzm to również często jeden z pierwszych objawów wrodzonej choroby metabolicznej.[4] [5].

Obecnie medycyna zna już setki różnych genów, zmiany w obrębie których mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [6]. Z tego powodu, aby ustalić, skąd się bierze autyzm u dziecka niezbędne jest przeprowadzenie szerokich analiz genetycznych. W przeciwieństwie do badań neurologicznych bądź też psychiatrycznych, test DNA wskaże konkretną przyczynę nieprawidłowości – wadliwy gen.

Jak sprawdzić wykorzystując jedno badanie DNA źródło zaburzeń ze spektrum autyzmu? Jest to możliwe dzięki badaniu WES.

Badanie WES pozwala na przebadanie za jednym razem wszystkich znanych regionów kodujących genów, w pełnym zakresie (23 000 genów). Test wykrywa zarówno te zmiany, które zostały uznane jako patogeniczne (związane z rozwojem określonej choroby), jak i takie, co do których pojawiają się doniesienia naukowe o ich związku z dana chorobą.

Rozwój objawów ze spektrum autyzmu może zostać zatrzymany, o ile dostatecznie szybko zostanie zdiagnozowana choroba, która je wywołuje. Im wcześniej poznana zostanie przyczyna autyzmu, tym lepiej autystyczne dziecko będzie sobie radzić w późniejszym dorosłym życiu.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Inne badania genetyczne, które mogą pomóc w odkryciu, skąd przyczyn autyzmu to:

badanie FRAX – analiza DNA pod kątem mutacji w genie FMR1;
panel NGS podstawowy – analiza 224 wybranych genów, które, na podstawie danych literaturowych, są powiązane z autyzmem u dzieci)

Na badanie można się umówić telefonicznie lub drogą online. Zapraszamy do kontaktu po więcej informacji!

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

Badanie WES dla dziecka z autyzmem – najczęściej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?

Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny. O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.

Ile się czeka na wynik badania na autyzm?

Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?

Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?

Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?

Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?

Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?

W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
BADANIE MIKROMACIERZY
BADANIE FRAX

Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?

Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?

Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm

Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5587 zł

WES PREMIUM – 6577 zł

WES STANDARD – 6270 zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł

BADANIE FRAX – 547zł

Źródła:

Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42–77.

Spis treści