autyzm

Autyzm

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzm zostaje postawiona u coraz większej ilości dzieci. Związane jest to z faktem, że współcześnie rodzice mają łatwiejszy dostęp do wyspecjalizowanych badań, które umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy – i coraz większa ilość dzieci taką diagnozę uzyskuje. Zmianie uległy także kryteria diagnostyczne. Ogromne znaczenie ma także rosnąca świadomość rodziców oraz lekarzy pierwszego kontaktu, którzy są w stanie wyłapać już pierwsze niepokojące syndromy.

 

  1. Czym są zburzenia ze spektrum autyzmu?
  2. Jakie są objawy autyzmu?
  3. Jakie są przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu?
  4. Jakie badania wykonać u dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?
  5. Badanie WES dla dziecka z autyzmem – najczęściej zadawane pytania

Czym są zburzenia ze spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu inaczej nazywane są zaburzeniami autystycznymi, spektrum autystycznym lub ASD (od ang. autism spectrum disorder). Jest to grupa zaburzeń neurorozwojowych dla których charakterystyczne są utrzymujące się, poważne trudności w inicjowaniu i utrzymywaniu relacji międzyludzkich. Charakterystyczne problemy dotyczą również  komunikacji społecznej.  U pacjentów dotkniętych tymi zaburzeniami  występują również ograniczone, powtarzalne i nieelastyczne wzorce zachowań, i zainteresowań.

Jakie są objawy autyzmu?

Pierwsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu zazwyczaj pojawiają się przed 2 – 3 rokiem życia dziecka (jednak nie jest to regułą). Istnieje możliwość, że będą one związane z różnymi sferami rozwoju.autyzm

Najczęstszymi objawami autyzmu są:

  • niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi (unikanie nawiązywania relacji),
  • unikanie dotyku, nawet rodziców,
  • problemy z koncentracją uwagi,
  • problemy z mową,
  • ‘dziwne’ zachowania (nazywane podczas diagnostyki autyzmi zachowaniami stereotypowymi): ciągłe układanie zabawek w jeden konkretny sposób (np. kolorami), używanie nietypowych przedmiotów do zabawy, machanie rączkami, uporczywe powtarzanie czynności bądź słów,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • nie nawiązywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce się przytulać, nie okazuje uczuć, nie odwzajemnia uczuć).

Jeśli takie objawy Cię niepokoją, koniecznie sprawdź czym mogą być spowodowane.

Jakie są przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu są to zaburzenia o charakterze wieloczynnikowym, na których powstanie mają wpływ zarówno uwarunkowania genetyczne, jak i czynniki środowiskowe.

Do rozwoju objawów autystycznych dochodzi w konsekwencji błędów w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu. Trudno jednak udzielićzaburzenia ze spektrum autyzmu jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, skąd się bierze autyzm. Posiadanie genu który odpowiedzialny jest za zaburzenia niekoniecznie oznacza, że autyzm na pewno wystąpi u danej osoby. Duże znaczenie ma także interakcja z innymi czynnikami, które wpływają na rozwój tego typu zaburzeń.

Czynniki, które mogą mieć wpływ na to, że dziecko będzie miało opóźniony rozwój intelektualny, dzielą się na:

  • ciążowe i okołoporodowe – na rozwój cech autystycznych mają wpływ komplikacje w przebiegu ciąży, choroby matki przebyte w czasie ciąży, a także okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, np. wskutek niedotlenienia;
  • genetyczne – z autyzmem są powiązane również choroby genetyczne, jak wrodzone choroby metaboliczne, (np. homocystynuria czy fenyloketonuria), a także stwardnienie guzowate, zespół Retta, zespół Sotosa, zespół FRAX, zespół Smitha Lemiego i Opitza i wiele innych;
  • środowiskowe – czynniki środowiskowe także mogą mieć wpływ na rozwój autyzmu. Na rozwój zaburzenia może wpłynąć spożywanie wysoko przetworzonej żywności oraz konserwantów, ekspozycja na duże zanieczyszczenia powietrza, a także decyzja o późnym rodzicielstwie.

U nawet 35% dzieci autystycznych przyczyna leży w genach [1]. W ich przypadku jedynym sposobem na to, aby poznać przyczynę zaburzeń autystycznych, są kompleksowe badania genetyczne dziecka autystycznego.

Jakie badania wykonać u dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?

Na pojawienie się cech autystycznych może mieć wpływ wiele genów. Choroby genetyczne, w których przebiegu występują objawy autyzmu, to np. zespół łamliwego chromosomu X [2], stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zespół Angelmana czy też zespół Retta [3]. Autyzm to również często jeden z pierwszych objawów wrodzonej choroby metabolicznej.[4] [5].skąd się bierze autyzm u dziecka

Obecnie medycyna zna już setki różnych genów, zmiany w obrębie których mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [6]. Z tego powodu, aby ustalić, skąd się bierze autyzm u dziecka niezbędne jest przeprowadzenie szerokich analiz genetycznych. W przeciwieństwie do badań neurologicznych bądź też psychiatrycznych, test DNA wskaże konkretną przyczynę nieprawidłowości – wadliwy gen.

skąd się bierze autyzm u dzieckaJak sprawdzić wykorzystując jedno badanie DNA źródło zaburzeń ze spektrum autyzmu? Jest to możliwe dzięki badaniu WES.

Badanie WES pozwala na przebadanie za jednym razem wszystkich znanych regionów kodujących genów, w pełnym zakresie (23 000 genów). Test wykrywa zarówno te zmiany, które zostały uznane jako patogeniczne (związane z rozwojem określonej choroby), jak i takie, co do których pojawiają się doniesienia naukowe o ich związku z dana chorobą.

Rozwój objawów ze spektrum autyzmu może zostać zatrzymany, o ile dostatecznie szybko zostanie zdiagnozowana choroba, która je wywołuje. Im wcześniej poznana zostanie przyczyna autyzmu, tym lepiej autystyczne dziecko będzie sobie radzić w późniejszym dorosłym życiu.


1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz datę

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Wrocławska 21a/7
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Książkowa 9
Tel. (48) 386 13 08 Radom, ul. Andrzeja Struga 19/21
Tel: 665 761 161 Ożarów Mazowiecki, ul. Romana Dmowskiego 39
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16
Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Tel. (62) 501 35 07 Kalisz ul. Wyszyńskiego 36
Tel. (62) 501 35 07 Godziesze Wielkie, ul. Kaliska 2
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Tel. (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Gabriela Narutowicza 35
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Tel. (56) 690 40 95 Toruń, ul. Watzenrodego 15A
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Tel. (58) 739 69 24 Gdynia ul. Chrzanowskiego 3/5
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Kombatantów 4/22
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Architektów 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, ul.Dąbrowskiego 31
Tel. (17) 778 81 06 Sanok ul. Witkiewicza 5
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Tel. (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Wysockiego 24-24 A
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Tel: (89) 627 13 43 Markusy 66
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, al. Wyzwolenia 7
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Niepodległości 44-48
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownianie wes

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.


Inne badania genetyczne, które mogą pomóc w odkryciu, skąd przyczyn autyzmu to:

  • badanie FRAX – analiza DNA pod kątem mutacji w genie FMR1;
  • panel NGS podstawowy – analiza 224 wybranych genów, które, na podstawie danych literaturowych, są powiązane z autyzmem u dzieci)

Na badanie można się umówić telefonicznie lub drogą online. Zapraszamy do kontaktu po więcej informacji!


Chcesz porozmawiać o badaniach na autyzm?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Badanie WES dla dziecka z autyzmem – najczęściej zadawane pytania

Czy lekarz innej specjalizacji niż genetyk będzie umiał zinterpretować wynik badania WES dla dziecka z autyzmem?
Specjalista z innej dziedziny niż genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzieć jak interpretować wyniki badań genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zaleceń od genetyka, będzie już w stanie podjąć decyzję jakie działania wdrożyć . Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka.

 

📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Obawiam się, że wynik badania WES okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?
‘Pusty’ wynik badania WES to taki, który stwierdza, że na ten moment nie można zaraportować zmian w genach, które mogą stanowić przyczynę objawów pacjenta. Wielu rodziców obawia się, że otrzymanie takiego wyniku oznacza, że zmarnowali pieniądze.  Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to również wartościowy wynik?
👩‍🔬 Ponieważ oznacza wykluczenie setek możliwych przyczyn objawów pacjenta. To umożliwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód. Na podstawie ‘pustego’ wyniku badania WES lekarz może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Oznacza to uniknięcie zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów), czy wizyt u specjalistów. Testy sprawdzające pojedyncze geny są kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadając wynik badania WES – nawet jeśli jest on ‘pusty’ pozwala na skierowania dalszego działania na właściwe ‘tory’ i nie marnowanie czasu na zbędną diagnostykę. 
Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli badanie KARIOTYPU, MIKROMACIERZY, FRAX nic nie wykazały?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy testów genetycznych, z które są najczęściej wykonywane w pierwszej kolejności, ponieważ są one stosunkowo tanie i można je zlecić w ramach NFZ. Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami?
Niestety nie!

Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna objawów nie jest ‘genetyczna’!  Ogromna ilość chorób (spowodowanych mutacjami punktowymi w genach) nie może być wykryta w przy pomocy tych analiz.
Warto więc drążyć dalej – kolejnym krokiem często jest zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych spowodowanych mutacjami punktowymi, których nie można zdiagnozować przy pomocy badania KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

👉 Czy zaburzenia genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, że rodzice mogą mieć prawidłowe geny, a dziecko i tak może zachorować. Jak to możliwe? Mutacje w genach mogą pojawiać się ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka już po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

👉 Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców w kierunku tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (badani są również rodzice) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów:

  • pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka,
  • jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji,
  • wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy rodzeństwo chorego dziecka również jest w grupie ryzyka zachorowania.

Poznanie takich informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym otoczenie i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie ewentualnych nieprzyjemnych komentarzy.

Czy badanie WES można opłacić przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest możliwość wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji.

Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!

  • “Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
  • Fundacja “Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
  • POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
  • Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Czy badanie WES dla dziecka z autyzmem sprawdza wszystkie geny?
Wielu pacjentów poszukuje badania, które sprawdzi ‘wszystko’. Chcą otrzymać informacje o budowie wszystkich genów. Nie jest to celem badania WES, ponieważ wykonuje się je głównie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane są więc geny, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów. 
O co więc chodzi z badaniem ‘WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są ‘rozczytywane’, co oznacza że można szczegółowo poznać ich budowę.

KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

 

Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilość danych bioinformatycznych (średnio po kilkanaście Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje się najważniejsze zadanie – analizę wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie w celu wytypowania tych, które mają wpływ na objawy pacjenta.
🔎 W tym celu wykonuje się tzw. ‘przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap ‘odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.

DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJĄ  I DODATKOWO WYKONUJĄ TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.

 

PANELE to zestawy specjalnie dobranych genów, o których wiemy że mogą być odpowiedzialne za chorobę występującą u pacjenta. Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
🧐 🔬 Dodatkowa analiza paneli genów w ramach badania WES to absolutna pewność, że nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcześniejszych etapów.
Na wyniku powinny się znaleźć tylko te mutacje, które zostały oznaczone jako ważne dla zdrowia pacjenta.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie występowały choroby genetyczne to jest sens wykonywać badanie WES?
❗Rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej nie muszą mieć objawów danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.

💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W sporadycznych przypadkach próbka może nie spełniać norm jakościowych koniecznych do wykonania badania. W takiej sytuacji Pacjent zostanie o tym poinformowany w przeciągu 1-2 tygodni od pobrania. Bezpłatnie zorganizujemy ponowne pobranie próbki i jej transport do laboratorium. 

Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka.

💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo – można normalnie spożywać posiłki, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsce.  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi również u dzieci i noworodków.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

👉 Jak otrzymam wynik badania WES u dziecka z autyzmem?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzymuje dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pełni wartościowy).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno wyniki badań jak i dane osobowe są bezpieczne.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku dziecka autystycznego z lekarzem genetykiem?

Na konsultację genetyczną umawiamy pacjenta w przeciągu 2 tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.

💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej za badanie genetyczne dziecka z autyzmem?
Tak – umożliwiamy wybór płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

🕒 Ile się czeka na wynik badania WES dla dziecka z autyzmem?

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

🕒 Czy wynik badania WES dziecka autystycznego można zaktualizować w przyszłości?
Tak. W sytuacji kiedy badanie WES nie wskaże przyczyn objawów, a lekarz podejrzewa podłoże genetyczne choroby, warto co kilka lat aktualizować wynik badania WES. Aktualizacja polega na tym, że wraz z rozwojem wiedzy medycznej możliwe jest rozszerzanie baz danych.

Aktualizacja wyniku może być też istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES może powiedzieć coś więcej?

Tak, ponieważ wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).

Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES. W przypadku podejrzenia choroby wrodzonej jeszcze w ciąży badanie WES można wykonać z płynu owodniowego. O wykonaniu badania decyduje lekarz.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES?
  1. Badanie WES STANDARD można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy zamówić zestaw do pobrania próbek (wysyłamy takie zestaw również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału należy odesłać pobraną próbkę we własnym zakresie.
  2. W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować pobranie w miejscu zamieszkania – za granicą. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
🚗Czy pobrana próbka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, wymaz z policzka to bardzo trwały nośnik DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (np. transportem lotniczym) próbka jest bezpieczna. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  zapewniamy bezpłatną organizację ponownego pobrania próbki. Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce. W transporcie próbka krwi nie musi być chłodzona.

👉 Czy badanie WES ma ograniczenia?

Jak każde badanie genetyczne, również WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzajów zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niektórych zmian liczby kopii oraz dużych zmian chromosomowych.

Niektóre badania WES nie sprawdzają również:

  • DNA mitochondrialnego
  • zmian liczby kopii (CNV)
  • zmian głębokointronowych

Należy zwrócić uwagę na to czy powyższy zakres jest ujęty w wybranym badaniu WES.

👉 Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich genów?

Tak – na prośbę pacjenta są one udostępniane. Aby pobrać surowe dane należy mieć przygotowany nośnik o wielkości co najmniej kilkanaście Gb. W przypadku badania WES PREMIUM surowe dane są udostępniane bezpłatnie, w przypadku badania WES STANDARD za udostępnienie surowych danych pobieramy opłatę w wysokości 350zł.

Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.

👩‍❤‍👨 Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa?

Jeżeli wykonywana jest od razu analiza WES TRIO – tak. Materiał genetyczny rodziców jest porównywany z materiałem pacjenta co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych zmian w jednej analizie.

Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie analizowany jest materiał DNA pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz podejmuje decyzję czy rodzice pacjenta powinni być również zbadani. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji DNA rodziców jest analizowane pod kątem tylko konkretnej mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa się mutację de novo (nie dziedziczną)
  • rodzice planują potomstwo i chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez nie
👉 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z pacjentem?

Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Jest to bardzo istotne ponieważ od tego jakie objawy zostaną uwzględnione w dokumentacji może zależeć wynik badania WES. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Koszt konsultacji to 300 zł i nie zobowiązuje ona do wykonania badania. Jeżeli jednak pacjent finalnie zdecyduje się na zakup badania WES w testDNA, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. ‘niepełną penetrację’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).

Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). 

Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:

  • występowanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
  • częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny

Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.


grupa badanie wes

Źródła:

  1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
  2. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
  4. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
  5. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
  6. Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42–77.
Data publikacji: 24/03/2022, Data aktualizacji: 13/01/2023