Diagnoza zaburze艅 ze spektrum autyzm zostaje postawiona u coraz wi臋kszej ilo艣ci dzieci. Zwi膮zane jest to z faktem, 偶e wsp贸艂cze艣nie rodzice maj膮 艂atwiejszy dost臋p do wyspecjalizowanych bada艅, kt贸re umo偶liwiaj膮 postawienie prawid艂owej diagnozy 鈥 i coraz wi臋ksza ilo艣膰 dzieci tak膮 diagnoz臋 uzyskuje. Zmianie uleg艂y tak偶e kryteria diagnostyczne. Ogromne znaczenie ma tak偶e rosn膮ca 艣wiadomo艣膰 rodzic贸w oraz lekarzy pierwszego kontaktu, kt贸rzy s膮 w stanie wy艂apa膰 ju偶 pierwsze niepokoj膮ce syndromy.


Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Czym s膮 zburzenia ze spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu inaczej nazywane s膮 zaburzeniami autystycznymi, spektrum autystycznym lub ASD (od ang. autism spectrum disorder). Jest to grupa zaburze艅 neurorozwojowych dla kt贸rych charakterystyczne s膮 utrzymuj膮ce si臋, powa偶ne trudno艣ci w inicjowaniu i utrzymywaniu relacji mi臋dzyludzkich. Charakterystyczne problemy dotycz膮 r贸wnie偶  komunikacji spo艂ecznej.  U pacjent贸w dotkni臋tych tymi zaburzeniami  wyst臋puj膮 r贸wnie偶 ograniczone, powtarzalne i nieelastyczne wzorce zachowa艅, i zainteresowa艅.

Jakie s膮 objawy autyzmu?

Pierwsze objawy zaburze艅 ze spektrum autyzmu zazwyczaj pojawiaj膮 si臋 przed 2 鈥 3 rokiem 偶ycia dziecka (jednak nie jest to regu艂膮). Istnieje mo偶liwo艣膰, 偶e b臋d膮 one zwi膮zane z r贸偶nymi sferami rozwoju.

Najcz臋stszymi objawami autyzmu s膮:

  • niech臋膰 do zabawy z r贸wie艣nikami i doros艂ymi (unikanie nawi膮zywania relacji),
  • unikanie dotyku, nawet rodzic贸w,
  • problemy z koncentracj膮 uwagi,
  • problemy z mow膮,
  • 鈥榙ziwne鈥 zachowania (nazywane podczas diagnostyki autyzmi zachowaniami stereotypowymi): ci膮g艂e uk艂adanie zabawek w jeden konkretny spos贸b (np. kolorami), u偶ywanie nietypowych przedmiot贸w do zabawy, machanie r膮czkami, uporczywe powtarzanie czynno艣ci b膮d藕 s艂贸w,
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • nie nawi膮zywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce si臋 przytula膰, nie okazuje uczu膰, nie odwzajemnia uczu膰).

Je艣li takie objawy Ci臋 niepokoj膮, koniecznie sprawd藕 czym mog膮 by膰 spowodowane.

Jakie s膮 przyczyny zaburze艅 ze spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu s膮 to zaburzenia o charakterze wieloczynnikowym, na kt贸rych powstanie maj膮 wp艂yw zar贸wno uwarunkowania genetyczne, jak i czynniki 艣rodowiskowe.

Do rozwoju objaw贸w autystycznych dochodzi w konsekwencji b艂臋d贸w w funkcjonowaniu uk艂adu nerwowego i m贸zgu. Trudno jednak udzieli膰 jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, sk膮d si臋 bierze autyzm. Posiadanie genu kt贸ry odpowiedzialny jest za zaburzenia niekoniecznie oznacza, 偶e autyzm na pewno wyst膮pi u danej osoby. Du偶e znaczenie ma tak偶e interakcja z innymi czynnikami, kt贸re wp艂ywaj膮 na rozw贸j tego typu zaburze艅.

Czynniki, kt贸re mog膮 mie膰 wp艂yw na to, 偶e dziecko b臋dzie mia艂o op贸藕niony rozw贸j intelektualny, dziel膮 si臋 na:

  • ci膮偶owe i oko艂oporodowe 鈥 na rozw贸j cech autystycznych maj膮 wp艂yw komplikacje w przebiegu ci膮偶y, choroby matki przebyte w czasie ci膮偶y, a tak偶e oko艂oporodowe uszkodzenia uk艂adu nerwowego, np. wskutek niedotlenienia;
  • genetyczne 鈥 z autyzmem s膮 powi膮zane r贸wnie偶 choroby genetyczne, jak wrodzone choroby metaboliczne, (np. homocystynuria czy fenyloketonuria), a tak偶e stwardnienie guzowate, zesp贸艂 Retta, zesp贸艂 Sotosa, zesp贸艂 FRAX, zesp贸艂 Smitha Lemiego i Opitza i wiele innych;
  • 艣rodowiskowe 鈥 czynniki 艣rodowiskowe tak偶e mog膮 mie膰 wp艂yw na rozw贸j autyzmu. Na rozw贸j zaburzenia mo偶e wp艂yn膮膰 spo偶ywanie wysoko przetworzonej 偶ywno艣ci oraz konserwant贸w, ekspozycja na du偶e zanieczyszczenia powietrza, a tak偶e decyzja o p贸藕nym rodzicielstwie.

U nawet 35% dzieci autystycznych przyczyna le偶y w genach [1]. W ich przypadku jedynym sposobem na to, aby pozna膰 przyczyn臋 zaburze艅 autystycznych, s膮 kompleksowe badania genetyczne dziecka autystycznego.

Jakie badania wykona膰 u dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?

Na pojawienie si臋 cech autystycznych mo偶e mie膰 wp艂yw wiele gen贸w. Choroby genetyczne, w kt贸rych przebiegu wyst臋puj膮 objawy autyzmu, to np. zesp贸艂 艂amliwego chromosomu X [2], stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zesp贸艂 Angelmana czy te偶 zesp贸艂 Retta [3]. Autyzm to r贸wnie偶 cz臋sto jeden z pierwszych objaw贸w wrodzonej choroby metabolicznej.[4] [5].

Obecnie medycyna zna ju偶 setki r贸偶nych gen贸w, zmiany w obr臋bie kt贸rych mog膮 wywo艂a膰 objawy ze spektrum autyzmu [6]. Z tego powodu, aby ustali膰, sk膮d si臋 bierze autyzm u dziecka niezb臋dne jest przeprowadzenie szerokich analiz genetycznych. W przeciwie艅stwie do bada艅 neurologicznych b膮d藕 te偶 psychiatrycznych, test DNA wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 nieprawid艂owo艣ci 鈥 wadliwy gen.

Jak sprawdzi膰 wykorzystuj膮c jedno badanie DNA 藕r贸d艂o zaburze艅 ze spektrum autyzmu? Jest to mo偶liwe dzi臋ki badaniu WES.

Badanie WES pozwala na przebadanie za jednym razem wszystkich znanych region贸w koduj膮cych gen贸w, w pe艂nym zakresie (23 000 gen贸w). Test wykrywa zar贸wno te zmiany, kt贸re zosta艂y uznane jako patogeniczne (zwi膮zane z rozwojem okre艣lonej choroby), jak i takie, co do kt贸rych pojawiaj膮 si臋 doniesienia naukowe o ich zwi膮zku z dana chorob膮.

Rozw贸j objaw贸w ze spektrum autyzmu mo偶e zosta膰 zatrzymany, o ile dostatecznie szybko zostanie zdiagnozowana choroba, kt贸ra je wywo艂uje. Im wcze艣niej poznana zostanie przyczyna autyzmu, tym lepiej autystyczne dziecko b臋dzie sobie radzi膰 w p贸藕niejszym doros艂ym 偶yciu.

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.

Badania genetyczne, kt贸re Pa艅stwu proponujemy, wykonywane s膮 przez najlepszych specjalist贸w w renomowanych o艣rodkach. Ich jako艣膰 potwierdzaj膮 liczne certyfikaty. Ka偶dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp艂atnej konsultacji).


Inne badania genetyczne, kt贸re mog膮 pom贸c w odkryciu, sk膮d przyczyn autyzmu to:

  • badanie FRAX 鈥 analiza DNA pod k膮tem mutacji w genie FMR1;
  • panel NGS podstawowy 鈥 analiza 224 wybranych gen贸w, kt贸re, na podstawie danych literaturowych, s膮 powi膮zane z autyzmem u dzieci)

Na badanie mo偶na si臋 um贸wi膰 telefonicznie lub drog膮 online. Zapraszamy do kontaktu po wi臋cej informacji!


Zadzwo艅 i porozmawiaj ze specjalist膮 鈥 to nie zobowi膮zuje Ci臋 do zakupu badania WES.

kontakt testdna


Badanie WES dla dziecka z autyzmem 鈥 najcz臋艣ciej zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu pr贸bki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj膮 Pa艅stwo informacj臋 z Panelu Pacjenta o mo偶liwo艣ci um贸wienia si臋 w dogodnym terminie na konsultacj臋 z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak 鈥 wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej. Istnieje tak偶e mo偶liwo艣膰 skorzystania z systemu odroczonej p艂atno艣ci.
Ile si臋 czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm mo偶na wykona膰 w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr贸bk臋 do badania mo偶na pobra膰 zar贸wno samodzielnie, jak i mo偶na skorzysta膰 w cenie badania z pomocy mobilnej piel臋gniarki. Kolejn膮 opcj膮 jest udanie si臋 do wybranej plac贸wki medycznej.
Moje dziecko mia艂o wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Jest oko艂o 600 poznanych rodzaj贸w chor贸b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj膮 one nie geny (przyczyny tych zaburze艅), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy偶szony lub obni偶ony poziom mo偶e (ale nie musi) 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza艂y wymierny wynik. Nale偶y r贸wnie偶 sprawdzi膰 ile chor贸b metabolicznych w taki spos贸b zosta艂o wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor贸b metabolicznych 鈥 badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj膮cym 鈥 sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze艅 i pokazuje przyczyn臋 鈥 uszkodzony gen, z kt贸rym dziecko przysz艂o na 艣wiat.

Moje dziecko mia艂o wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz臋艣ciej obejmuje on podstawowe badania: 艂amliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma艂o, aby wykluczy膰 genetyczne przyczyny zaburze艅 dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca艂ego egzomu) i to w艂a艣nie ono mo偶e by膰 w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj膮cym. Gen贸w, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysi臋cy i wszystkie one sprawdzane s膮 w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku z autyzmem?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor贸b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek膮 kliniki chor贸b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B臋dzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie膰 regularnie sprawdzane, a tak偶e jakie badania obrazowe powinny zosta膰 wykonane (dotycz膮ce r贸偶nych narz膮d贸w, kt贸re mog膮 by膰 zagro偶one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b臋dzie m贸g艂 wdro偶y膰 ukierunkowane leczenie i post臋powanie.

B臋dzie mo偶na lepiej przewidzie膰 dalszy rozw贸j dziecka i post臋p lub zahamowanie choroby. Rodzice b臋d膮 mogli poszuka膰 specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze艅, a tak偶e innych rodzic贸w z dzie膰mi, kt贸re cierpi膮 na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista neurolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Czy je偶eli w rodzinie nie by艂o autyzmu to jest sens wykonywa膰 badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, 偶e rodzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej musz膮 mie膰 objawy autyzmu, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 鈥榙e novo鈥, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

Nie mo偶na wi臋c wykluczy膰 genetycznego pod艂o偶a autyzmu tylko na podstawie faktu, 偶e do tej pory ta choroba nie objawia艂a si臋 w rodzinie. Nie wyklucza to te偶 ryzyka, ze wadliwe geny zostan膮 przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy je偶eli badanie genetyczne nic nie wyka偶e to znaczy, 偶e moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dost臋pny jest szeroki zakres bada艅 genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie s膮 dost臋pne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Jakie s膮 pr贸bki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent:

WES COMPLEX 鈥 5297z艂

WES PREMIUM 鈥 6297z艂

WES STANDARD 鈥 5997z艂

BADANIE MIKROMACIERZY 鈥 2600z艂

BADANIE FRAX 鈥 347z艂


badania na autyzm

殴r贸d艂a:

  1. Szcza艂uba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chor贸b spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677鈥688.
  2. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
  4. Szcza艂uba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, 鈥濸ediatria Po Dyplomie鈥; 5.
  5. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, 鈥濻pektrum autyzmu. Post臋py w diagnozie i terapii鈥, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
  6. Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42鈥77.
Wszystkie artyku艂y
Back to Top