autyzm

Autyzm

Diagnoza zaburze艅 ze spektrum autyzm zostaje postawiona u coraz wi臋kszej ilo艣ci dzieci. Zwi膮zane jest to z faktem, 偶e wsp贸艂cze艣nie rodzice maj膮聽艂atwiejszy dost臋p do wyspecjalizowanych bada艅, kt贸re umo偶liwiaj膮 postawienie prawid艂owej diagnozy 鈥 i coraz wi臋ksza ilo艣膰 dzieci tak膮 diagnoz臋 uzyskuje. Zmianie uleg艂y tak偶e kryteria diagnostyczne. Ogromne znaczenie ma tak偶e rosn膮ca 艣wiadomo艣膰 rodzic贸w oraz lekarzy pierwszego kontaktu, kt贸rzy s膮 w stanie wy艂apa膰 ju偶 pierwsze niepokoj膮ce syndromy.

 

  1. Czym s膮 zburzenia ze spektrum autyzmu?
  2. Jakie s膮 objawy autyzmu?
  3. Jakie s膮 przyczyny zaburze艅 ze spektrum autyzmu?
  4. Jakie badania wykona膰 u dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?
  5. Badanie WES dla dziecka z autyzmem – najcz臋艣ciej zadawane pytania

Czym s膮 zburzenia ze spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu inaczej nazywane s膮 zaburzeniami autystycznymi, spektrum autystycznym lub ASD (od聽ang.聽autism spectrum disorder). Jest to grupa zaburze艅 neurorozwojowych dla kt贸rych charakterystyczne s膮 utrzymuj膮ce si臋, powa偶ne trudno艣ci w inicjowaniu i utrzymywaniu relacji mi臋dzyludzkich. Charakterystyczne problemy dotycz膮 r贸wnie偶 聽komunikacji spo艂ecznej. 聽U pacjent贸w dotkni臋tych tymi zaburzeniami 聽wyst臋puj膮 r贸wnie偶 ograniczone, powtarzalne i nieelastyczne wzorce zachowa艅, i zainteresowa艅.

Jakie s膮 objawy autyzmu?

Pierwsze objawy zaburze艅 ze spektrum autyzmu zazwyczaj pojawiaj膮 si臋 przed 2 鈥 3 rokiem 偶ycia dziecka (jednak nie jest to regu艂膮). Istnieje mo偶liwo艣膰, 偶e b臋d膮 one zwi膮zane z r贸偶nymi sferami rozwoju.autyzm

Najcz臋stszymi objawami autyzmu s膮:

  • niech臋膰 do zabawy聽z r贸wie艣nikami i doros艂ymi (unikanie nawi膮zywania relacji),
  • unikanie dotyku, nawet rodzic贸w,
  • problemy z聽koncentracj膮 uwagi,
  • problemy z聽mow膮,
  • 鈥榙ziwne鈥 zachowania (nazywane podczas diagnostyki autyzmi zachowaniami stereotypowymi):聽ci膮g艂e uk艂adanie zabawek w jeden konkretny spos贸b (np. kolorami), u偶ywanie nietypowych przedmiot贸w do zabawy, machanie r膮czkami, uporczywe powtarzanie czynno艣ci b膮d藕 s艂贸w,
  • unikanie聽kontaktu wzrokowego,
  • nie nawi膮zywanie relacji聽emocjonalnej (dziecko nie chce si臋 przytula膰, nie okazuje uczu膰, nie odwzajemnia uczu膰).

Je艣li takie objawy Ci臋 niepokoj膮, koniecznie sprawd藕 czym mog膮 by膰 spowodowane.

Jakie s膮 przyczyny zaburze艅 ze spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu s膮 to zaburzenia o charakterze wieloczynnikowym, na kt贸rych powstanie maj膮 wp艂yw zar贸wno uwarunkowania genetyczne, jak i czynniki 艣rodowiskowe.

Do rozwoju objaw贸w autystycznych dochodzi w konsekwencji b艂臋d贸w w funkcjonowaniu uk艂adu nerwowego i m贸zgu. Trudno jednak udzieli膰zaburzenia ze spektrum autyzmu jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, sk膮d si臋 bierze autyzm. Posiadanie genu kt贸ry odpowiedzialny jest za zaburzenia niekoniecznie oznacza, 偶e autyzm na pewno wyst膮pi u danej osoby. Du偶e znaczenie ma tak偶e interakcja z innymi czynnikami, kt贸re wp艂ywaj膮 na rozw贸j tego typu zaburze艅.

Czynniki, kt贸re mog膮 mie膰 wp艂yw na to, 偶e dziecko b臋dzie mia艂o op贸藕niony rozw贸j intelektualny, dziel膮 si臋 na:

  • ci膮偶owe i oko艂oporodowe 鈥 na rozw贸j cech autystycznych maj膮 wp艂yw komplikacje w przebiegu ci膮偶y, choroby matki przebyte w czasie ci膮偶y, a tak偶e oko艂oporodowe uszkodzenia uk艂adu nerwowego, np. wskutek niedotlenienia;
  • genetyczne 鈥 z autyzmem s膮 powi膮zane r贸wnie偶 choroby genetyczne, jak wrodzone choroby metaboliczne, (np. homocystynuria czy fenyloketonuria), a tak偶e stwardnienie guzowate, zesp贸艂 Retta, zesp贸艂 Sotosa, zesp贸艂 FRAX, zesp贸艂 Smitha Lemiego i Opitza i wiele innych;
  • 艣rodowiskowe 鈥 czynniki 艣rodowiskowe tak偶e mog膮 mie膰 wp艂yw na rozw贸j autyzmu. Na rozw贸j zaburzenia mo偶e wp艂yn膮膰 spo偶ywanie wysoko przetworzonej 偶ywno艣ci oraz konserwant贸w, ekspozycja na du偶e zanieczyszczenia powietrza, a tak偶e decyzja o p贸藕nym rodzicielstwie.

U nawet 35% dzieci autystycznych przyczyna le偶y w genach [1]. W ich przypadku jedynym sposobem na to, aby pozna膰 przyczyn臋 zaburze艅 autystycznych, s膮 kompleksowe badania genetyczne dziecka autystycznego.

Jakie badania wykona膰 u dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?

Na pojawienie si臋 cech autystycznych mo偶e mie膰 wp艂yw wiele gen贸w. Choroby genetyczne, w kt贸rych przebiegu wyst臋puj膮 objawy autyzmu, to np. zesp贸艂 艂amliwego chromosomu X [2], stwardnienie guzowate, neurofibromatoza typu I, zesp贸艂 Angelmana czy te偶 zesp贸艂 Retta [3]. Autyzm to r贸wnie偶 cz臋sto jeden z pierwszych objaw贸w wrodzonej choroby metabolicznej.[4] [5].sk膮d si臋 bierze autyzm u dziecka

Obecnie medycyna zna ju偶 setki r贸偶nych gen贸w, zmiany w obr臋bie kt贸rych mog膮 wywo艂a膰 objawy ze spektrum autyzmu [6]. Z tego powodu, aby ustali膰, sk膮d si臋 bierze autyzm u dziecka niezb臋dne jest przeprowadzenie szerokich analiz genetycznych. W przeciwie艅stwie do bada艅 neurologicznych b膮d藕 te偶 psychiatrycznych, test DNA wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 nieprawid艂owo艣ci 鈥 wadliwy gen.

sk膮d si臋 bierze autyzm u dzieckaJak sprawdzi膰 wykorzystuj膮c jedno badanie DNA 藕r贸d艂o zaburze艅 ze spektrum autyzmu? Jest to mo偶liwe dzi臋ki badaniu WES.

Badanie WES pozwala na przebadanie za jednym razem wszystkich znanych region贸w koduj膮cych gen贸w, w pe艂nym zakresie (23 000 gen贸w). Test wykrywa zar贸wno te zmiany, kt贸re zosta艂y uznane jako patogeniczne (zwi膮zane z rozwojem okre艣lonej choroby), jak i takie, co do kt贸rych pojawiaj膮 si臋 doniesienia naukowe o ich zwi膮zku z dana chorob膮.

Rozw贸j objaw贸w ze spektrum autyzmu mo偶e zosta膰 zatrzymany, o ile dostatecznie szybko zostanie zdiagnozowana choroba, kt贸ra je wywo艂uje. Im wcze艣niej poznana zostanie przyczyna autyzmu, tym lepiej autystyczne dziecko b臋dzie sobie radzi膰 w p贸藕niejszym doros艂ym 偶yciu.


1. Wybierz badanie rozwi艅
2. Wybierz termin rozwi艅

Wybierz dat臋

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodni臋 rozwi艅

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechan贸w, Ul Sp贸艂dzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostr贸w Mazowiecka, ul. S艂owackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 P艂ock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floria艅ska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Paw艂a II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr贸jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostro艂臋ka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowi艅skiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 P艂o艅sk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Ko艂o 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr贸lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Boche艅skiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz贸w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustro艅, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta艅c贸w 艢l膮skich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Bia艂a, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz臋bie Zdr贸j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib贸rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis艂aw 艢l膮ski, ul. Ga艂czy艅skiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Miko艂贸w, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 呕ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B臋dzin, ul. Ma艂ob膮dzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno艣ci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. 艁ab臋dzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno艣ci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Paw艂a II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz臋stochowa, ul. Brze藕nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud贸w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Wielu艅ska 28
Tel. 533 090 626 Cz臋stochowa, Aleja Wolno艣ci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. S艂owackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy艣l, ul. Zb膮szy艅ska 9
Tel: (67) 345 01 77 Pi艂a, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. Boles艂awa Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K臋pno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Wroc艂awska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D膮browskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze艣nia, ul. Piast贸w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko艣cian, ul. Nac艂awska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Rac艂awicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Ko艂o, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr贸w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Pozna艅, ul. Kaspra Dru偶bickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Bia艂ystok, ul. Dziesi臋ciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwa艂ki, ul. M艂ynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August贸w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Po艂udnie 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mo艅ki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Bia艂ystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Bia艂a Podlaska, ul. Kr贸lowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Che艂m, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja藕ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz贸w, Ul. Le艣miana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra艣nik, Ul. Zygmunta Krasi艅skiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Pu艂awy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 艁uk贸w, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz贸w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart贸w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi艂goraj, ul. Tadeusza Ko艣ciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo艣膰, al. Jana Paw艂a II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Kar艂owicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi膮dz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowroc艂aw, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toru艅, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 W艂oc艂awek, ul. Zdu艅ska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzy艅, ul. Szosa Rypi艅ska 4a
Tel: (52) 569 10 88 艢wiecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko艣ciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrza艅ska, ul. D艂uga 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S膮cz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Niepodleg艂o艣ci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr贸j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Ko艣ciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn贸w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak贸w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My艣lenice, ul. Osiedle Tysi膮clecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miech贸w, ul. S艂owackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Krak贸w, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gda艅sk, ul. Subis艂awa 24
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno艣ci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gda艅ski, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Cz艂uch贸w, Os. Waz贸w 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt贸w, ul. L臋borska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 S艂upsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Nowowiejska 7
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio艣larska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr贸da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 M艂awa, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. 呕eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 E艂k ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl膮g, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmi艅ski, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Pi艂sudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.Architekt贸w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jaros艂aw, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz贸w, ul. Ko艣ciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, Pl. Wolno艣ci 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz贸w, ul.D膮browskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. Kombatant贸w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Wyszy艅skiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorz贸w Wielkopolski, ul. 艁u偶ycka 7
Tel: (68) 414 52 72 呕ary, ul. Strzelc贸w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje艅skie, Al. Wolno艣ci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G贸ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia G贸ra, ul. Ogi艅skiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wa艂brzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 K艂odzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 艢l臋za, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Trwa艂a 7
Tel: (74) 660 62 55 艢widnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole艣nica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Z艂otoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Pi艂sudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna G贸ra, ul. W艂adys艂awa Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wroc艂aw, ul. Skarbowc贸w 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z膮bkowice 艢l膮skie, ul.Wary艅skiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi膮clecia Pa艅stwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec 艢wi臋tokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Paw艂a II 1
Tel: (41) 241 22 02 Ko艅skie, ul. Po艂udniowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pi艅cz贸w, ul. Batalion贸w Ch艂opskich 33
Tel: (41) 241 21 45 W艂oszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. 艢l膮ska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S臋dzisz贸w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 K臋dzierzyn Ko藕le, ul. Czerwi艅skiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko艣ciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 G艂ubczyce, ul. M. Sk艂odowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk贸w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz贸w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Be艂chat贸w, ul. Edward贸w 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wielu艅, ul J.呕ubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie艣cie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D膮browskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 艁贸d藕, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powsta艅c贸w Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kili艅skiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wa艂cz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D臋bno, ul. Ko艣ciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 艢winouj艣cie, ul. Pi艂sudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanis艂awa Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My艣lib贸rz, ul. Ko艣cielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamie艅 Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni贸w, ul. Partyzant贸w 11
Tel: (59) 727 33 15 S艂awno, ul. Che艂mo艅skiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kili艅skiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. S艂owackiego 4
4. Podaj dane rozwi艅

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzib膮: ul. Feliksa Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


Oferujemy dwa rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES聽STANDARD聽ORAZ BADANIE WES聽PREMIUM. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?

馃憠Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje koduj膮ce gen贸w, kt贸re s膮 najlepiej poznan膮 cz臋艣ci膮 DNA pacjenta. Poszukuje si臋 w nich zmian, kt贸re s膮 niebezpieczne i mog膮 zosta膰 uznane za przyczyn臋 objaw贸w autyzmu u dziecka.聽

馃憠 WES PREMIUM to najnowsze osi膮gni臋cie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas ma艂o poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% wi臋cej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chor贸b genetycznych ma swoje 藕r贸d艂o w intronach, kt贸re nie s膮 sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, kt贸re wykonuje si臋 do cel贸w diagnostycznych.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane przez nauk臋 i mog膮 mie膰 realny wp艂yw na diagnoz臋 pacjenta.聽W analizie nie raportuje si臋 zmian, o kt贸rych dzia艂aniu nic nie wiemy – 聽takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi臋c najwi臋ksz膮 szans臋 na odkrycie przyczyny problem贸w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia 鈥 w szybkim czasie.聽Ka偶da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy偶szej pewno艣ci wyniku. Jest to聽najnowocze艣niejsze i najbardziej precyzyjne聽badanie genetyczne.

馃憠 Badanie WES PREMIUM sprawdza聽wszystkie znane zmiany w genach, o kt贸rych wiadomo 偶e mog膮 powodowa膰 rozw贸j objaw贸w choroby wrodzonej聽i mog膮 by膰 podstaw膮 do postawienia diagnozy.

鉃暵 zakres por贸wnywalny do badania mikromacierzybadanie WES PREMIUM raportuje tak偶e zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obr臋bie chromosom贸w).

馃憠 Do badania WES PREMIUM jest mo偶liwo艣膰 dokupienia badania wra偶liwo艣ci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra偶liwo艣膰 pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt贸re zawarte s膮 w ponad 550 lekach dost臋pnych na polskim rynku. W艣r贸d nich znajduj膮 si臋 leki przeciwb贸lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze艅 neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj膮ce, psychiatryczne. Dzi臋ki takiej wiedzy stosowanie lek贸w jest bezpieczniejsze, a terapia du偶o skuteczniejsza.

Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997z艂.


Inne badania genetyczne, kt贸re mog膮 pom贸c w odkryciu, sk膮d przyczyn autyzmu to:

  • badanie FRAX 鈥 analiza DNA pod k膮tem mutacji w genie FMR1;
  • panel NGS podstawowy 鈥 analiza 224 wybranych gen贸w, kt贸re, na podstawie danych literaturowych, s膮 powi膮zane z autyzmem u dzieci)

Na badanie mo偶na si臋 um贸wi膰 telefonicznie lub drog膮 online. Zapraszamy do kontaktu po wi臋cej informacji!


Chcesz porozmawia膰 o badaniach na autyzm?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Badanie WES dla dziecka z autyzmem – najcz臋艣ciej zadawane pytania

Czy lekarz innej specjalizacji ni偶 genetyk b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania WES dla dziecka z autyzmem?
Specjalista z innej dziedziny ni偶 genetyka (np. specjalista neurolog) nie musi wiedzie膰 jak interpretowa膰 wyniki bada艅 genetycznych. Jednak na podstawie postawionej diagnozy i pisemnych zalece艅 od genetyka, b臋dzie ju偶 w stanie podj膮膰 decyzj臋 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 . Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka.

 

馃摬 Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Obawiam si臋, 偶e wynik badania WES oka偶e si臋 'pusty' - co to b臋dzie oznacza膰?
’Pusty’ wynik badania WES to taki, kt贸ry stwierdza, 偶e na ten moment nie mo偶na zaraportowa膰 zmian w genach, kt贸re mog膮 stanowi膰 przyczyn臋 objaw贸w pacjenta. Wielu rodzic贸w obawia si臋, 偶e otrzymanie takiego wyniku oznacza, 偶e zmarnowali pieni膮dze.聽 Dlaczego 鈥榩usty鈥 wynik badania to r贸wnie偶 warto艣ciowy wynik?
馃懇鈥嶐煍 Poniewa偶 oznacza wykluczenie setek mo偶liwych przyczyn objaw贸w pacjenta. To umo偶liwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalsz膮 diagnostyk膮 – to ogromny krok naprz贸d. Na podstawie 'pustego’ wyniku badania WES lekarz mo偶e automatycznie zrezygnowa膰 z podejrzenia wielu chor贸b wrodzonych. Oznacza to unikni臋cie zlecania zb臋dnych bada艅 (r贸wnie偶 genetycznych – np. pojedynczych gen贸w), czy wizyt u specjalist贸w. Testy sprawdzaj膮ce pojedyncze geny s膮 kosztowne (zbadanie jednego genu t膮 sam膮 metod膮, kt贸r膮 wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000z艂), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadaj膮c wynik badania WES – nawet je艣li jest on 'pusty’ pozwala na skierowania dalszego dzia艂ania na w艂a艣ciwe 'tory’ i nie marnowanie czasu na zb臋dn膮 diagnostyk臋.聽
Czy jest sens wykonywa膰 badanie WES je偶eli badanie KARIOTYPU, MIKROMACIERZY, FRAX nic nie wykaza艂y?
KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy test贸w genetycznych, z kt贸re s膮 najcz臋艣ciej wykonywane w pierwszej kolejno艣ci, poniewa偶 s膮 one stosunkowo tanie i mo偶na je zleci膰 w ramach NFZ.聽Co je偶eli badania te nic nie wykaza艂y? Czy oznacza to, 偶e dziecko jest 鈥榗zyste genetycznie鈥 i przyczyna problem贸w nie jest zwi膮zana z genami?
Niestety nie!

Wykluczenie tych nieprawid艂owo艣ci niestety nie oznacza, 偶e przyczyna objaw贸w nie jest 'genetyczna’!聽 Ogromna ilo艣膰 chor贸b (spowodowanych mutacjami punktowymi w genach) nie mo偶e by膰 wykryta w przy pomocy tych analiz.
Warto wi臋c dr膮偶y膰 dalej – kolejnym krokiem cz臋sto jest zlecenie badania WES, kt贸re jest w stanie zweryfikowa膰 tysi膮ce chor贸b wrodzonych spowodowanych mutacjami punktowymi, kt贸rych nie mo偶na zdiagnozowa膰 przy pomocy badania KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX!

馃憠 Czy zaburzenia genetyczne zawsze s膮 dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor贸b genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, 偶e rodzice mog膮 mie膰 prawid艂owe geny, a dziecko i tak mo偶e zachorowa膰. Jak to mo偶liwe? Mutacje w genach mog膮 pojawia膰 si臋 'spontanicznie’ – podczas podzia艂贸w kom贸rek zarodka ju偶 po zap艂odnieniu. Na ich powstanie nie mo偶na mie膰 wp艂ywu – jest to sytuacja zupe艂nie losowa.

馃憠 Co je偶eli si臋 oka偶e 偶e przekaza艂em/am chorob臋 dziecku? Jak sobie z tym poradzi膰?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt贸ra mo偶e by膰 odpowiedzialna za jego objawy cz臋sto zleca si臋 badanie rodzic贸w w kierunku tej mutacji.聽 W przypadku badania WES TRIO (badani s膮 r贸wnie偶 rodzice) taka informacja b臋dzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl臋d贸w:

  • pomaga ustali膰 jaki wp艂yw dana mutacja ma na zdrowie dziecka,
  • je偶eli rodzice planuj膮 potomstwo – mo偶na 艣wiadomie podej艣膰 do tej decyzji,
  • wiedza o dziedziczeniu choroby mo偶e pom贸c w okre艣leniu ryzyka czy rodze艅stwo chorego dziecka r贸wnie偶 jest w grupie ryzyka zachorowania.

Poznanie takich informacji to bardzo odpowiedzialne podej艣cie do zdrowia ca艂ej rodziny.

NIE MO呕NA SI臉 JEDNAK OBWINIA膯!

Wa偶ne jest, 偶e w przypadku chor贸b dziedzicznych 偶adne z rodzic贸w nie ma wp艂ywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo偶na za ni膮 obwinia膰 ani siebie ani partnera/partnerk臋.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia膰 na ten temat – co je偶eli jedno z nas lub oboje oka偶emy si臋 nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia膰 – r贸wnie偶 o tym jakie emocje mo偶e wywo艂a膰 taka sytuacja. Pozwoli膰 sobie na ich spokojne prze偶ycie, w taki spos贸b, aby nie zaszkodzi艂o to zwi膮zkowi. Od pocz膮tku nale偶y mie膰 艣wiadomo艣膰, 偶e NIKT NIE MA NA TO WP艁YWU.

Je偶eli obawiacie si臋 reakcji rodziny/otoczenia mo偶na ustali膰 ju偶 przed badaniem, 偶e taka informacja pozostanie mi臋dzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi膮zku dzieli膰 si臋 ni膮. Je偶eli jednak postanowicie poinformowa膰 o tym otoczenie i boicie si臋 niezrozumienia, ustalcie w jaki spos贸b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si臋 na reakcj臋 i odparcie ewentualnych nieprzyjemnych komentarzy.

Czy badanie WES mo偶na op艂aci膰 przez Fundacj臋?
Tak! Je偶eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest mo偶liwo艣膰 wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji.

Dodatkowo podj臋li艣my wsp贸艂prac臋 z poni偶szymi Fundacjami. Ich Podopieczni mog膮 liczy膰 na zni偶ki!

  • „Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
  • Fundacja „Rado艣膰 z U艣miechu” https://radosczusmiechu.pl/
  • POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOS艁YSZ膭CYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
  • Fundacja 鈥淪erca dla Maluszka鈥 https://sercadlamaluszka.pl/
Czy badanie WES dla dziecka z autyzmem sprawdza wszystkie geny?
Wielu pacjent贸w poszukuje badania, kt贸re sprawdzi 'wszystko’. Chc膮 otrzyma膰 informacje o budowie wszystkich gen贸w. Nie jest to celem badania WES, poniewa偶 wykonuje si臋 je g艂贸wnie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane s膮 wi臋c geny, kt贸re s膮 odpowiedzialne za wyst膮pienie objaw贸w.聽
O co wi臋c chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GEN脫W’?
Takie stwierdzenie mo偶na odnie艣膰 do聽pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a w艂a艣ciwie ich cz臋艣ci – sekwencje koduj膮ce – s膮 'rozczytywane’, co oznacza 偶e mo偶na szczeg贸艂owo pozna膰 ich budow臋.
KA呕DE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY!聽NIE MO呕NA WI臉C POWIEDZIE膯, 呕E JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!

 

Co si臋 dzieje p贸藕niej? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilo艣膰 danych bioinformatycznych (艣rednio po kilkana艣cie Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje si臋 najwa偶niejsze zadanie – analiz臋 wykrytych mutacji, kt贸re mog膮 by膰 wa偶ne dla Pacjenta i mog膮 zawa偶y膰 na jego diagnozie w celu wytypowania tych, kt贸re maj膮 wp艂yw na objawy pacjenta.
馃攷聽W tym celu wykonuje si臋 tzw.聽'przegl膮d eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Ju偶 na tym etapie mo偶na wychwyci膰 mutacj臋, kt贸ra odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to mo偶liwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJ膭聽 I DODATKOWO WYKONUJ膭 TZW. PANELE GEN脫W W RAMACH BADANIA WES.

 

PANELE to zestawy specjalnie dobranych gen贸w, o kt贸rych wiemy 偶e mog膮 by膰 odpowiedzialne za chorob臋 wyst臋puj膮c膮 u pacjenta. Mog膮 one zawiera膰 od setek do tysi臋cy gen贸w.
馃馃敩 Dodatkowa analiza paneli gen贸w w ramach badania WES to absolutna pewno艣膰, 偶e nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcze艣niejszych etap贸w.
Na wyniku powinny si臋 znale藕膰 tylko te mutacje, kt贸re zosta艂y oznaczone jako wa偶ne dla zdrowia pacjenta.
Podchodz膮c do badania WES trzeba ZAWSZE pami臋ta膰, 偶e przyczyna choroby niekoniecznie musi by膰 genetyczna, albo mo偶e by膰 niemo偶liwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
馃懇鈥嶁潳鈥嶐煈 Czy je偶eli w rodzinie nie wyst臋powa艂y choroby genetyczne to jest sens wykonywa膰 badanie WES?
鉂桼odzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej nie musz膮 mie膰 objaw贸w danej choroby, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za wyst臋powanie niepokoj膮cych objaw贸w to tzw. mutacje 'de novo’, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

馃拤 Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W sporadycznych przypadkach pr贸bka mo偶e nie spe艂nia膰 norm jako艣ciowych koniecznych do wykonania badania. W takiej sytuacji Pacjent zostanie o tym poinformowany w przeci膮gu 1-2 tygodni od pobrania. Bezp艂atnie zorganizujemy ponowne pobranie pr贸bki i jej transport do laboratorium.聽

Dotyczy to zar贸wno pr贸bki krwi jak i wymazu z policzka.

馃拤Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo – mo偶na normalnie spo偶ywa膰 posi艂ki, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsce.聽 Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.聽 Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi r贸wnie偶 u dzieci i noworodk贸w.

馃憠 馃樂 Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

馃憠 Jak otrzymam wynik badania WES u dziecka z autyzmem?
Po pobraniu pr贸bki do badania, Pacjent otrzymuje dost臋p do Panelu Klienta on-line. 聽Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pe艂ni warto艣ciowy). 聽O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi臋ki Panelowi, zar贸wno wyniki bada艅 jak i dane osobowe s膮 bezpieczne.
馃摬 Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku dziecka autystycznego z lekarzem genetykiem?

Na konsultacj臋 genetyczn膮 umawiamy pacjenta w przeci膮gu 2 tygodni (dotyczy to zar贸wno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania).

Termin konsultacji mo偶na wybra膰 samodzielnie korzystaj膮c z dost臋pu do Panelu Klienta.

馃挷 Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej za badanie genetyczne dziecka z autyzmem?
Tak – umo偶liwiamy wyb贸r p艂atno艣ci ratalnej.

Istnieje r贸wnie偶 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci odroczonej do 54 dni – PayPo.

馃晵 Ile si臋 czeka na wynik badania WES dla dziecka z autyzmem?

Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5 tygodni.
Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni.

馃晵 Czy wynik badania WES dziecka autystycznego mo偶na zaktualizowa膰 w przysz艂o艣ci?
Tak. W sytuacji kiedy badanie WES nie wska偶e przyczyn objaw贸w, a lekarz podejrzewa pod艂o偶e genetyczne choroby, warto co kilka lat aktualizowa膰 wynik badania WES. Aktualizacja polega na tym, 偶e wraz z rozwojem wiedzy medycznej mo偶liwe jest rozszerzanie baz danych.

Aktualizacja wyniku mo偶e by膰 te偶 istotna je偶eli u pacjenta pojawi艂y si臋 nowe objawy.

Mia艂am robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ci膮偶y czy test WES mo偶e powiedzie膰 co艣 wi臋cej?

Tak, poniewa偶 wymienione badania sprawdzaj膮 choroby genetyczne na poziomie chromosom贸w (zwi膮zane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosom贸w), natomiast test WES sprawdza choroby zwi膮zane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych gen贸w. Prawid艂owy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, 偶e dziecko nie jest obci膮偶one ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczaj膮 tylko pewien zakres chor贸b).

Wskazane jest wykonanie obu bada艅: testu NIFTY w ci膮偶y i testu WES. W przypadku podejrzenia choroby wrodzonej jeszcze w ci膮偶y badanie WES mo偶na wykona膰 z p艂ynu owodniowego. O wykonaniu badania decyduje lekarz.

Mieszkam za granic膮, jak mog臋 wykona膰 badanie WES?
  1. Badanie WES STANDARD mo偶na wykona膰 z wymazu z policzka. Wystarczy zam贸wi膰 zestaw do pobrania pr贸bek (wysy艂amy takie zestaw r贸wnie偶 za granic臋 bez dodatkowych op艂at). Natomiast po pobraniu materia艂u nale偶y odes艂a膰 pobran膮 pr贸bk臋 we w艂asnym zakresie.
  2. W przypadku pobrania krwi, nale偶y samodzielnie zorganizowa膰 pobranie w miejscu zamieszkania – za granic膮. Mo偶emy wys艂a膰 zestaw do pobrania krwi oraz niezb臋dn膮 dokumentacj臋 na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op艂at. Krew powinna zosta膰 odes艂ana do laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpiecze艅stwa pobranie powinno si臋 odby膰 w poniedzia艂ek lub wtorek.
馃殫Czy pobrana pr贸bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, wymaz z policzka to bardzo trwa艂y no艣nik DNA. Podczas nawet dalekiej podr贸偶y (np. transportem lotniczym) pr贸bka jest bezpieczna. Je艣li jednak podczas analiz okaza艂oby si臋, 偶e materia艂 DNA nie jest wystarczaj膮cy aby na jego podstawie wyda膰 wynik,聽 zapewniamy bezp艂atn膮 organizacj臋 ponownego pobrania pr贸bki. Takie sytuacje zdarzaj膮 si臋 jednak niezwykle rzadko i s膮 raczej zwi膮zane z nieprawid艂owym pobraniem, ani偶eli uszkodzeniem pr贸bki podczas transportu.

PR脫BKA KRWI – tak, je偶eli zostanie dostarczona do laboratorium w przeci膮gu 72 godzin. Do momentu wysy艂ki pr贸bki powinna by膰 ona przechowywana w lod贸wce. W transporcie pr贸bka krwi nie musi by膰 ch艂odzona.

馃憠 Czy badanie WES ma ograniczenia?

Jak ka偶de badanie genetyczne, r贸wnie偶 WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzaj贸w zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niekt贸rych zmian liczby kopii oraz du偶ych zmian chromosomowych.

Niekt贸re badania WES nie sprawdzaj膮 r贸wnie偶:

  • DNA mitochondrialnego
  • zmian liczby kopii (CNV)
  • zmian g艂臋bokointronowych

Nale偶y zwr贸ci膰 uwag臋 na to czy powy偶szy zakres jest uj臋ty w wybranym badaniu WES.

馃憠 Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich gen贸w?

Tak – na pro艣b臋 pacjenta s膮 one udost臋pniane. Aby pobra膰 surowe dane nale偶y mie膰 przygotowany no艣nik o wielko艣ci co najmniej kilkana艣cie Gb. W przypadku badania WES PREMIUM surowe dane s膮 udost臋pniane bezp艂atnie, w przypadku badania WES STANDARD za udost臋pnienie surowych danych pobieramy op艂at臋 w wysoko艣ci 350z艂.

Surowe dane s膮 przydatne jedynie w momencie kiedy ma si臋 dost臋p do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretowa膰 surowych danych samodzielnie.

馃懇鈥嶁潳鈥嶐煈 Czy w badanie WES w艂膮czany jest r贸wnie偶 materia艂 genetyczny rodzic贸w/rodze艅stwa?

Je偶eli wykonywana jest od razu analiza WES TRIO – tak. Materia艂 genetyczny rodzic贸w jest por贸wnywany z materia艂em pacjenta co daje najwi臋ksze szanse na wykrycie niebezpiecznych zmian w jednej analizie.

Je偶eli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie analizowany jest materia艂 DNA pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz podejmuje decyzj臋 czy rodzice pacjenta powinni by膰 r贸wnie偶 zbadani. Najcz臋艣ciej taka potrzeba zachodzi w poni偶szych przypadkach:

  • u dziecka wykryto mutacj臋 rzadk膮, o niepotwierdzonej patogeniczno艣ci (tzw. VUS). W tej sytuacji DNA rodzic贸w jest analizowane pod k膮tem tylko konkretnej mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodzic贸w ma pom贸c w ocenie wp艂ywu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Je偶eli rodzice maj膮 t膮 sam膮 mutacj臋 i s膮 zdrowi, mo偶na wnioskowa膰, 偶e mutacja ta nie wp艂ywa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wynik贸w zawsze nale偶y do lekarza genetyka.
  • u dziecka podejrzewa si臋 mutacj臋 de novo (nie dziedziczn膮)
  • rodzice planuj膮 potomstwo i chc膮 wiedzie膰 jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez nie
馃憠 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z pacjentem?

Tak – przed badaniem odb臋dzie si臋 konsultacja kwalifikuj膮ca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwi膮zaniem w danym przypadku, ale r贸wnie偶 pomo偶e w wype艂nieniu dokumentacji medycznej do badania. Jest to bardzo istotne poniewa偶 od tego jakie objawy zostan膮 uwzgl臋dnione w dokumentacji mo偶e zale偶e膰 wynik badania WES. Analiza materia艂u genetycznego jest indywidualna 鈥 ukierunkowana na objawy wyst臋puj膮ce u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych mo偶liwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS).

Koszt konsultacji to 300 z艂 i nie zobowi膮zuje ona do wykonania badania. Je偶eli jednak pacjent finalnie zdecyduje si臋 na zakup badania WES w testDNA, kwota ta jest odejmowana od finalnej ceny.

Co to jest klasyfikacja wariant贸w - mutacji raportowanych na wyniku badania WES?

Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostan膮 opatrzone opisem/informacj膮 do jakiego wariantu patogeniczno艣ci zosta艂y zakwalifikowane. Jak mo偶na zakwalifikowa膰 wykryte u pacjenta warianty?

Wariant patogenny: wykryty wariant mo偶e zosta膰 uznany za bezpo艣redni膮 przyczyn臋 choroby. Nale偶y jednak pami臋ta膰, 偶e istnieje wiele zaburze艅, kt贸re s膮 spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant mo偶e wi臋c mie膰 tzw. 'niepe艂n膮 penetracj臋’.

Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z du偶ym prawdopodobie艅stwem mo偶e zosta膰 uznana za przyczyn臋 choroby. Natomiast nie mo偶na mie膰 takiej pewno艣ci (dane naukowe na to nie pozwalaj膮).

Wariant o nieokre艣lnej/nieznanej patogeniczno艣ci: wykryta zmiana mo偶e by膰 powi膮zana z objawami pacjenta, ale nie mo偶na jednoznacznie okre艣li膰 jej znaczenia. Tego typu wariant贸w nie powinno si臋 raportowa膰 na wyniku je艣li nie s膮 one zwi膮zane z objawami pacjenta (czyli na wyniku bada艅 wykonywanych na przyk艂ad w celach profilaktycznych).

Wariant prawdopodobnie 艂agodny/艂agodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma 偶adnego zwi膮zku z wyst臋powaniem objaw贸w choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostan膮 zaraportowane na wyniku badania WES).

Jak kwalifikuje si臋 wykryte u pacjenta warianty do poszczeg贸lnych grup? S艂u偶膮 do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).聽

Wytyczne te bior膮 pod uwag臋 na przyk艂ad:

  • wyst臋powanie danej mutacji w bazach danych
  • potwierdzone przypadki kliniczne pacjent贸w na 艣wiecie
  • cz臋sto艣膰 wyst臋powania danej mutacji w populacji. Przyjmuje si臋, 偶e je偶eli dany wariant wyst臋puje >5% w danej populacji to jest okre艣lany jako 艂agodny

Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.


grupa badanie wes

殴r贸d艂a:

  1. Szcza艂uba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chor贸b spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677鈥688.
  2. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T., 2008. Fragile X syndrome. European Journal of Human Genetics; 16: 666-672.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
  4. Szcza艂uba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, 鈥濸ediatria Po Dyplomie鈥; 5.
  5. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] 鈥濻pektrum autyzmu. Post臋py w diagnozie i terapii鈥, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
  6. Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42鈥77.
Data publikacji: 24/03/2022, Data aktualizacji: 11/05/2022