Badanie WGS – czy powinno służyć do diagnostyki pacjenta?

Badanie WGS, czyli sekwencjonowanie całego genomu, jest to analiza, która daje możliwość odkrycia budowy całego DNA człowieka. Wydaje się więc, że to najdokładniejsze z badań genetycznych, które medycyna może zaoferować pacjentowi. Jednak czy  to faktycznie najkorzystniejsze badanie dla pacjenta? Okazuje się, że badanie WGS jest to idealne rozwiązanie służące celom naukowym, lecz nie celom diagnostycznym. Czym jest badanie WGS? Dlaczego analiza całego genomu nie jest zalecana przy wykonywaniu diagnozy? Jakie inne badania genetyczne dla pacjentów są bardziej wartościowe? Wszystkie te zagadnienia omawiamy poniżej.

  1. Badanie WGS – czy warto przeprowadzać analizę całego genomu?
  2. WGS – jaki jest zakres badania?
  3. Badanie WGS i badanie WES – które jest bardziej skuteczne przy diagnozie pacjenta?
  4. Badanie WGS jako uzupełnienie badania WES Premium o cenne informacje

Badanie WGS  – czy warto przeprowadzać analizę całego genomu?

Naukowcy z całego świata pracowali przy projekcie, w którym celem było poznanie budowy całego genomu. Za genom przyjmuje się całość materiału genetycznego człowieka. Analizy doprowadziły do odkrycia, mówiącego o tym, że DNA człowieka złożone jest z około 23 000 genów. Te z kolei spakowane są w 23 pary chromosomów, znajdujące się w jądrze komórek w całym organizmie. Budowę tego genomu sprawdza właśnie badanie WGS. Okazuje się jednak, że wiedza na temat samej budowy to za mało, by móc postawić dokładną i szczegółową diagnozę na temat stanu zdrowia osoby badanej. Konieczna do tego jest jeszcze możliwość właściwej interpretacji i zrozumienia, by rozpoznać, jak dane zmiany wpływają na geny. Ogólnie ujmując, brakuje wiedzy, w jaki sposób konkretne zmiany doprowadzają do rozwoju danych symptomów u pacjenta. Na tę chwilę nauka jest w stanie opisać działanie kilku procent naszego DNA, przede wszystkim eksonów (sekwencji kodujących), które z wielkim sukcesem wykorzystywane są również w innych badaniach genetycznych.

WGS  – jaki jest zakres badania?

WGS, za pomocą technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), bada cały ludzki genom. Są to zarówno części kodujące białka, czyli eksony, jak i introny oraz pozostałe części niekodujące. Każdy nasz gen złożony jest z kliku takich części. Jednak to eksony stanowią tę grupę, która jest do dnia dzisiejszego najbardziej rozpoznaną częścią genów. To właśnie one mają wpływ na budowę białek, które są podstawą funkcjonowania organizmu. Eksony są bardzo dokładnie przeanalizowane, i  dzięki temu istnieje możliwość, by określić jakie zmiany, i w których  genach, stanowią przyczynę rozwoju konkretnych symptomów lub zaburzeń. Tak więc to eksony, ze względu na  szeroką wiedzę na ich temat, powinny być badane w pierwszej kolejności. Natomiast introny nie kodują białek, lecz mogą w inny sposób oddziaływać na prawidłowe funkcjonowanie genów, np. mają możliwość włączać je, bądź wyłączać w komórkach różnych tkanek. Z rozwojem nauki wzrasta wiedza na temat tych części genów. Na dzień dzisiejszy możliwa jest do interpretacji część zmian w intronach. Naukowcy potrafią już odpowiedzieć, na jakie aspekty zdrowotne mogą one mieć wpływ. Natomiast istnieje do tej pory materiał genetyczny, który pozostaje zagadką. Mimo że poznano jego budowę i potwierdzono, że nie koduje białek, nadal nie uzyskano wiedzy mówiącej o tym, do czego służy. Wynika stąd, że badanie WGS, analizujące całościowo genom pacjenta, przekazuje taki zakres informacji, który jest z bezwartościowy dla postawienia diagnozy. Dodatkowo może tylko utrudnić interpretację wyniku badania. Stąd też opinia, że WGS to odpowiednia metoda, która służy naukowcom do odkrywania i interpretowania w genach tego, co jeszcze nieznane. Z kolei dla pacjenta, który poszukuje przyczyn swojego stanu zdrowia, medycyna oferuje cały wachlarz badań genetycznych, dających możliwość postawienia dokładnej diagnozy.

Badanie WGS i badanie WES – które jest bardziej skuteczne przy diagnozie pacjenta?

Tak jak omówiono wcześniej, WGS to szeroka wiedza, ale niekoniecznie przydatna przy diagnozie pacjenta. Przeanalizowanie tak wielu informacji jest bardzo czasochłonne, może wynosić nawet 6 miesięcy. Poza tym geny analizowane są niewielką ilość razy, gdyż tak duża jest skala danych. Z tego względu obniża się wiarygodność wyniku badania. Wiedza zdobyta dzięki badaniu WGS ma nieocenione znaczenie dla naukowców, lecz nie specjalistów chcących postawić właściwą diagnozę, by wdrożyć skuteczne leczenie u osoby badanej. Ponadto w Polsce nie ma wielu specjalistów, którzy podejmują się interpretacji wyników badania WGS. Dlatego analizę całego genomu przeprowadza się tylko w szczególnych przypadkach, kiedy inne badania genetyczne nie wskazują na nieprawidłowości w genach, a podejrzenie zaburzenia na podstawie objawów jest nadal uzasadnione.

Wykorzystując poznaną już doskonale część genów, jaką są eksony, w celu rozpoznania przyczyn leżących u podłoża objawów pacjenta, wykonuje się badanie genetyczne WES. Jest to badanie całoeksonowe, czyli analizujące wszystkie sekwencje kodujące genów. Narzędzie WES to bardzo skuteczna metoda badawcza, gdyż każda zmiana w genie kontrolowana jest kilkadziesiąt razy. Fakt ten uwiarygodnia wynik badania, który przedstawia konkretne nieprawidłowości w genach, mogące być odpowiedzialnymi za rozwój symptomów. To daje podstawę do postawienia diagnozy przez specjalistę genetyka. W przeciwieństwie do wyniku badania WGS wynik WES jest zwięzły, by uniemożliwić wątpliwości diagnostyczne. Szybka i trafna diagnoza to nadzieja na wdrożenie  skutecznego leczenia, będącego często przy chorobach wrodzonych,  jedynym ratunkiem na przyszłość.

Badanie WGS jako uzupełnienie badania WES Premium o cenne informacje

Współczesna medycyna umożliwia pacjentom przeprowadzenie badania WES PREMIUM, które oprócz wszystkich korzyści badania WES wykorzystuje również najcenniejsze informacje zdobyte w badaniu WGS. WES PREMIUM to narzędzie badawcze analizujące zmiany w intronach, które do tej pory zostały poznane i opisane. Można śmiało użyć stwierdzenia, że to badanie WES PREMIUM jest najkorzystniejszym rozwiązaniem dla pacjenta. Rozszerza badanie WES o tę część WGS, którą dobrze poznano i przekazuje cenną wiedzę specjaliście, możliwą do interpretacji wyniku. Tak więc WES PREMIUM to najszersze i najskuteczniejsze badanie, dzięki któremu można poznać przyczyny choroby u pacjenta. Daje 100% możliwości diagnostycznych.

Badanie WES, zarówno w wersji standardowej jak i rozszerzonej, jest zalecane przy podejrzeniu choroby metabolicznej u dziecka, przy częstych infekcjach (m.in., gdy zachodzi podejrzenie pierwotnych niedoborów odporności), w sprawdzeniu przyczyn padaczki oraz zespołu Westa. Wykonuje się je także przy pojawieniu się objawów ze spektrum autyzmu i zaburzeniach rozwoju, chorobach kardiologicznych i cechach dysmorfii, czyli nieprawidłowych rysach twarzy i budowy ciała. Badania WES to właściwe rozwiązanie, gdy na podstawie wielu niepokojących objawów nie jest możliwe postawienie właściwej diagnozy.

Podsumowując, badanie WGS to zbiór ogromnej ilości danych, których analiza to trudny i czasochłonny proces. Przekazuje wartościowe informacje dla naukowca, poszukującego w ludzkich genach nowych zależności. Natomiast do poznania przyczyn rozwoju choroby u osoby badanej, zalecane jest wykonanie badania WES lub WES PREMIUM, umożliwiającego postawienie pewnej diagnozy i wdrożenie bezpiecznego leczenia dla pacjenta.

grupa badanie wes

Data publikacji: 09/02/2021, Data aktualizacji: 02/06/2021