BADANIE WES PREMIUM – WIĘCEJ NIŻ BADANIE WES!

WES PREMIUM daje 11% więcej szans na poznanie genetycznej przyczyny objawów. Dlaczego? Ponieważ bada szerszy zakres zmian w genach niż standardowe badania WES. Badanie WES PREMIUM jest w stanie sprawdzić nie tylko części genów zwane eksonami, ale również introny – do tej pory mało poznane części naszego DNA, które mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia.
 
Badanie WES PREMIUM to najszersze dostępne na rynku badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych
 
Badanie WES PREMIUM w testDNA to:

  • analiza eksonów (sekwencji kodujących) oraz poznanych intronów, które mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta!
  • wynik w około 6 tygodni,
  • bezpłatna konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko lub lek. med. Arturem Doboszem
  • bezbolesne pobranie próbki – wymazu z policzka: samodzielnie lub przy pomocy pielęgniarki mobilnej (bezpłatnie!). Dostarczamy sterylny zestaw pobraniowy.
  • raportowanie zakresu zbliżonego do badania mikromacierzy (mikrodelecje i mikroduplikacje w, tzw. zmiany liczby kopii CNV) z bardzo wysoką czułością,
  • raportowanie zmian w DNA mitochondrialnym (mtDNA),
  • raportowanie zmian w genach stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (lista 59 genów rekomendowanych przez ACMG),
  • możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania próbki – o najnowsze doniesienia medyczne,
  • możliwość otrzymania tzw. surowych danych z badania (plik Fast Q),
  • bezpłatna obsługa kurierska.

Badanie WES PREMIUM może jest pomocne w diagnostyce:

  • objawów ze spektrum autyzmu,
  • padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,
  • zaburzeń odporności i częstych infekcji,
  • chorób nowotworowych
  • problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),
  • problemów neurologicznych o nieznanej przyczynie,
  • cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy i nietypowej budowy ciała,
  • dystrofii mięśniowych,
  • zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
  • chorób płuc o nieznanym podłożu,
  • niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono.
BADANIE WES PREMIUM - WIĘCEJ NIŻ BADANIE WES!
BADANIE WES PREMIUM - WIĘCEJ NIŻ BADANIE WES!
Cena: 6997,- 7297,-

Data publikacji: 03/11/2020, Data aktualizacji: 14/05/2021