testdna.pl / Artykuły / BADANIE WES ...

BADANIE WES PREMIUM – WIĘCEJ NIŻ BADANIE WES!

WES PREMIUM daje 11% więcej szans na poznanie genetycznej przyczyny objawów. Dlaczego? Ponieważ bada szerszy zakres zmian w genach niż standardowe badania WES. Badanie WES PREMIUM jest w stanie sprawdzić nie tylko części genów zwane eksonami, ale również introny – do tej pory mało poznane części naszego DNA, które mogą mieć wpływ na postawienie diagnozy i wprowadzenie leczenia.

Badanie WES PREMIUM to najszersze dostępne na rynku badanie genetyczne wykonywane do celów diagnostycznych

Badanie WES PREMIUM w testDNA to:

analiza eksonów (sekwencji kodujących) oraz poznanych intronów, które mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta!
wynik w około 6 tygodni,
bezpłatna konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko lub lek. med. Arturem Doboszem
bezbolesne pobranie próbki – wymazu z policzka: samodzielnie lub przy pomocy pielęgniarki mobilnej (bezpłatnie!). Dostarczamy sterylny zestaw pobraniowy.
raportowanie zakresu zbliżonego do badania mikromacierzy (mikrodelecje i mikroduplikacje w, tzw. zmiany liczby kopii CNV) z bardzo wysoką czułością,
raportowanie zmian w DNA mitochondrialnym (mtDNA),
raportowanie zmian w genach stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (lista 59 genów rekomendowanych przez ACMG),
możliwość aktualizacji wyniku w przyszłości bez konieczności ponownego pobrania próbki – o najnowsze doniesienia medyczne,
możliwość otrzymania tzw. surowych danych z badania (plik Fast Q),
bezpłatna obsługa kurierska.

Badanie WES PREMIUM może jest pomocne w diagnostyce:

objawów ze spektrum autyzmu,
padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,
zaburzeń odporności i częstych infekcji,
chorób nowotworowych
problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),
problemów neurologicznych o nieznanej przyczynie,
cech dysmorfii – nietypowych rysów twarzy i nietypowej budowy ciała,
dystrofii mięśniowych,
zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
chorób płuc o nieznanym podłożu,
niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono.