Zespół Klinefeltera – na czym polega i jak go wykryć?

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka jedynie mężczyzn. W kariotypie chorego mężczyzny znajduje się dodatkowy chromosom X. Ich prawidłowy kariotyp to XY, a przez schorzenie to XXY. To powoduje zbyt małe stężenie testosteronu w organizmie oraz zbyt duże stężenie gonadotropin. Na zespół Klinefeltera choruje 1-2,5 na 1000 chłopców. Schorzenie zwykle pojawia się losowo. Może wystąpić np. przez niepoprawny podział materiału genetycznego.

 

Zespół Klinefeltera może różnić się w zależności od tego, ile dodatkowych chromosomów pojawi się w organizmie chorego.

Zespół Klinefeltera- objawy

Pierwsze objawy zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Chorzy chłopcy mają słabe napięcie mięśni, zbyt małe jądra oraz ich rozwój ruchowy jest opóźniony. Później może pojawić się ubogi zasób słów, trudności z czytaniem oraz kłopoty z nauką i kontaktem z otoczeniem. Niektórzy chorzy chłopcy mają stwierdzone upośledzenie intelektualne. Około 3 roku życia chorzy zaczynają zbyt szybko rosnąć. Mają także nienaturalnie długie ręce.

 

W okresie adolescencji sylwetka chorych chłopców z zespołem Klinefeltera zaczyna przypominać sylwetkę kobiecą- mają zaokrąglone biodra, słabo rozwijają im się mięśnie, mają zwężone barki, przerost gruczołu sutkowego oraz powiększone piersi. Chłopcy borykają się także ze słabym owłosieniem twarzy i ciała oraz niskim libido. Przeważnie chorzy chłopcy są nieśmiali i mają problem z wpasowaniem się do otoczenia.

 

Chorzy na zespół Klinefeltera cierpią na pierwotną niewydolność jąder, które nie produkują plemników. Chorzy mogą prowadzić normalne życie seksualne, ale przez niewydolność jąder są niepłodni. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia osteopenii, osteoporozy, cukrzycy, miażdżycy, raka sutka oraz innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, tak jak inne choroby genetyczne, nie jest do końca uleczalny. Istnieje jednak terapia hormonalna, której poddawani są chorzy mężczyźni. Polega ona na podawaniu testosteronu, co powoduje zachowanie prawidłowych proporcji ciała. Nie wpływa ona jednak na problem niepłodności. Przeważnie chory musi leczyć się u kilku specjalistów- endokrynologa, urologa, seksuologa, ortopedy, logopedy oraz psychologa.

 

O skuteczności leczenia w dużej mierze decyduje moment jego rozpoczęcia. Wizyty lekarskie i farmakologia spowodują złagodzenie objawów, ale nie uleczą chorego mężczyzny.

Diagnostyka zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera można stwierdzić już podczas badań prenatalnych. Po 10 tygodniu ciąży można zrobić test przesiewowy dzięki któremu przyszli rodzice dowiedzą się, jakie jest ryzyko choroby. Po 15 tygodniu ciąży możliwe jest wykonanie badania kariotypu. Test ten sprawdzi prawidłowość wszystkich chromosomów dziecka oraz zauważy dodatkowe chromosomy.

 

Jeśli zespół Klinefeltera nie zostanie zdiagnozowany podczas ciąży, to badanie kariotypu zostanie wykonane po ujawnieniu się pierwszych objawów choroby. Bardzo często objawy ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania.

Zespół Klinefeltera a NIPT

W czasie ciąży dostępny jest też nieinwazyjny test NIFTY pro oraz FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) Karyo Plus o wysokiej czułości. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku zespołu Klinefeltera, zespołu Downa i innych chorób genetycznych (w sumie 94). Sprawdź dostępne pakiety:

FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) 3
Zakres badania
Zespół Downa, Edwardsa, Patauokokok
3 rzadkie trisomie okok
Pozostałe trisomie i monosomie okNa życzenie – brak określonej skuteczności
Zmiany liczby chromosomów płci XY okok
Delecje i duplikacje okok
RHD płodu(opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 złokxok
Płeć płodu (na życzenie)okokok
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczejok

W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej

Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XYok
Dane
Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chinokxok
Wynik online
Wynik4-8 dniDo 10 dni4-8 dni
Przygotowanie
Możesz przyjmować heparynęokxok
Czułość
3 najczęstsze trisomietrisomia 21 – 99,54%
trisomia 18 – 100%
trisomia 13 – 100% [1]
trisomia 21 – 99,17%
trisomia 18 – 98,24%
trisomia 13 – >99,9% [2]
trisomia 21 – 99,54%
trisomia 18 – 100%
trisomia 13 – 100% [1]
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów99,99% [1]Brak danych [2]Nie dotyczy
Zmiany liczby chromosomów płci99,36% [1]99,90% [2]Nie dotyczy
Delecje i duplikacje≥ 7 Mpz – 99,99%
3-7 Mpz – 83,33% [1]
> 10 Mpz – 88,90%
< 10 Mpz – 72,73% [2]
Nie dotyczy
Usługi dodatkowe w cenie badania
Pobranie próbki w placówce w testDNAokokok
Pobranie próbki w domu w testDNAokDodatkowo płatne 100 złok
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem okokok
Informacje dodatkowe
Metoda badaniaVeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.BGI (Chiny)VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratoriumPonad 300 000Brak danych Ponad 300 000
CE-IVD i akredytacjaokBrak danych ok
Walidacja kliniczna Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3]Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]
Cena: 2211 zł 2600 zł
Cena: 1990 zł 2397 zł
Cena: 1581 zł 2200 zł
Promocja tylko do 31.07.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin
Promocja tylko do 31.07.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin
Promocja tylko do 31.07.25
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 złKup teraz i zapłać później lub rata od 57 złKup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł

 

Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) (styczeń 2025 r.)  [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)

Umów się na badanie

Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie
Wybierz badanie
lub

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

.

Dlaczego warto wykonać NIPT w testDNA


DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.


SZYBKI WYNIK 
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.


WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

4.4/5 - (10 głosów / głosy)

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń
Cześć 😊