Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka jedynie mężczyzn. W kariotypie chorego mężczyzny znajduje się dodatkowy chromosom X. Ich prawidłowy kariotyp to XY, a przez schorzenie to XXY. To powoduje zbyt małe stężenie testosteronu w organizmie oraz zbyt duże stężenie gonadotropin. Na zespół Klinefeltera choruje 1-2,5 na 1000 chłopców. Schorzenie zwykle pojawia się losowo. Może wystąpić np. przez niepoprawny podział materiału genetycznego.

Zespół Klinefeltera może różnić się w zależności od tego, ile dodatkowych chromosomów pojawi się w organizmie chorego.

Spis treści:

1. Zespół Klinefeltera- objawy
2. Diagnostyka Zespołu Klinefeltera
3. Leczenie Zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera- objawy

Pierwsze objawy zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Chorzy chłopcy mają słabe napięcie mięśni, zbyt małe jądra oraz ich rozwój ruchowy jest opóźniony. Później może pojawić się ubogi zasób słów, trudności z czytaniem oraz kłopoty z nauką i kontaktem z otoczeniem. Niektórzy chorzy chłopcy mają stwierdzone upośledzenie intelektualne. Około 3 roku życia chorzy zaczynają zbyt szybko rosnąć. Mają także nienaturalnie długie ręce.

W okresie adolescencji sylwetka chorych chłopców z zespołem Klinefeltera zaczyna przypominać sylwetkę kobiecą- mają zaokrąglone biodra, słabo rozwijają im się mięśnie, mają zwężone barki, przerost gruczołu sutkowego oraz powiększone piersi. Chłopcy borykają się także ze słabym owłosieniem twarzy i ciała oraz niskim libido. Przeważnie chorzy chłopcy są nieśmiali i mają problem z wpasowaniem się do otoczenia.

Chorzy na zespół Klinefeltera cierpią na pierwotną niewydolność jąder, które nie produkują plemników. Chorzy mogą prowadzić normalne życie seksualne, ale przez niewydolność jąder są niepłodni. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia osteopenii, osteoporozy, cukrzycy, miażdżycy, raka sutka oraz innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego.

Diagnostyka Zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera można stwierdzić już podczas badań prenatalnych. Po 10 tygodniu ciąży można zrobić test przesiewowy np. test NIFTY pro, dzięki któremu przyszli rodzice dowiedzą się, jakie jest ryzyko choroby. Po 15 tygodniu ciąży możliwe jest wykonanie badania kariotypu. Test ten sprawdzi prawidłowość wszystkich chromosomów dziecka oraz zauważy dodatkowe chromosomy. Jeśli zespół Klinefeltera nie zostanie zdiagnozowany podczas ciąży, to badanie kariotypu zostanie wykonane po ujawnieniu się pierwszych objawów choroby. Bardzo często objawy ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania.

Leczenie Zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, tak jak inne choroby genetyczne, nie jest do końca uleczalny. Istnieje jednak terapia hormonalna, której poddawani są chorzy mężczyźni. Polega ona na podawaniu testosteronu, co powoduje zachowanie prawidłowych proporcji ciała. Nie wpływa ona jednak na problem niepłodności. Przeważnie chory musi leczyć się u kilku specjalistów- endokrynologa, urologa, seksuologa, ortopedy, logopedy oraz psychologa. O skuteczności leczenia w dużej mierze decyduje moment jego rozpoczęcia. Wizyty lekarskie i farmakologia spowodują złagodzenie objawów, ale nie uleczą chorego mężczyzny.

Więcej informacji o badaniach prenatalnych:

• Badanie NIFTY pro – badanie wykrywające wady genetyczne płodu
• Badania prenatalne po poronieniach – jakie wykonać i dlaczego warto?
• Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?