Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila: biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka jedynie mężczyzn. W kariotypie chorego mężczyzny znajduje się dodatkowy chromosom X. Ich prawidłowy kariotyp to XY, a przez schorzenie to XXY. To powoduje zbyt małe stężenie testosteronu w organizmie oraz zbyt duże stężenie gonadotropin. Na zespół Klinefeltera choruje 1-2,5 na 1000 chłopców. Schorzenie zwykle pojawia się losowo. Może wystąpić np. przez niepoprawny podział materiału genetycznego.
Zespół Klinefeltera może różnić się w zależności od tego, ile dodatkowych chromosomów pojawi się w organizmie chorego.
Spis treści
Pierwsze objawy zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Chorzy chłopcy mają słabe napięcie mięśni, zbyt małe jądra oraz ich rozwój ruchowy jest opóźniony. Później może pojawić się ubogi zasób słów, trudności z czytaniem oraz kłopoty z nauką i kontaktem z otoczeniem. Niektórzy chorzy chłopcy mają stwierdzone upośledzenie intelektualne. Około 3 roku życia chorzy zaczynają zbyt szybko rosnąć. Mają także nienaturalnie długie ręce.
W okresie adolescencji sylwetka chorych chłopców z zespołem Klinefeltera zaczyna przypominać sylwetkę kobiecą- mają zaokrąglone biodra, słabo rozwijają im się mięśnie, mają zwężone barki, przerost gruczołu sutkowego oraz powiększone piersi. Chłopcy borykają się także ze słabym owłosieniem twarzy i ciała oraz niskim libido. Przeważnie chorzy chłopcy są nieśmiali i mają problem z wpasowaniem się do otoczenia.
Chorzy na zespół Klinefeltera cierpią na pierwotną niewydolność jąder, które nie produkują plemników. Chorzy mogą prowadzić normalne życie seksualne, ale przez niewydolność jąder są niepłodni. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia osteopenii, osteoporozy, cukrzycy, miażdżycy, raka sutka oraz innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego.
Zespół Klinefeltera, tak jak inne choroby genetyczne, nie jest do końca uleczalny. Istnieje jednak terapia hormonalna, której poddawani są chorzy mężczyźni. Polega ona na podawaniu testosteronu, co powoduje zachowanie prawidłowych proporcji ciała. Nie wpływa ona jednak na problem niepłodności. Przeważnie chory musi leczyć się u kilku specjalistów- endokrynologa, urologa, seksuologa, ortopedy, logopedy oraz psychologa.
O skuteczności leczenia w dużej mierze decyduje moment jego rozpoczęcia. Wizyty lekarskie i farmakologia spowodują złagodzenie objawów, ale nie uleczą chorego mężczyzny.
Zespół Klinefeltera można stwierdzić już podczas badań prenatalnych. Po 10 tygodniu ciąży można zrobić test przesiewowy dzięki któremu przyszli rodzice dowiedzą się, jakie jest ryzyko choroby. Po 15 tygodniu ciąży możliwe jest wykonanie badania kariotypu. Test ten sprawdzi prawidłowość wszystkich chromosomów dziecka oraz zauważy dodatkowe chromosomy.
Jeśli zespół Klinefeltera nie zostanie zdiagnozowany podczas ciąży, to badanie kariotypu zostanie wykonane po ujawnieniu się pierwszych objawów choroby. Bardzo często objawy ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania.
W czasie ciąży dostępny jest też nieinwazyjny test NIFTY pro o wysokiej czułości. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku zespołu Klinefeltera, zespołu Downa i innych chorób genetycznych (w sumie 94). Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro
DUŻA DOKŁADNOŚĆ
Wysoka czułość badania, walidacja kliniczna wykonania na 146 958 ciążach.
PROSTY TEST
Do testu NIFTY pro pobiera się krew obwodową matki, dlatego też badanie jest nieinwazyjne. Pobranie krwi wygląda jak zwykła morfologia.
WCZESNA WYKRYWALNOŚĆ
Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
DOSTĘPNOŚĆ
Badanie NIFTY pro w testDNA wykonywane jest na terenie całej Polski w blisko 300 placówkach i z pobraniem próbki w domu – jest to taka pierwsza oferta na rynku.
SZEROKI ZAKRES
Jeszcze bardziej dokładny i szeroki nieinwazyjny test prenatalny, zakres obejmuje nie tylko powszechnie występujące trisomie, ale też mikrodelecje i mikroduplikacje, takie jak np. zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego. Dodatkowo NIFTY pro posiada ubezpieczenie i bada płeć na życzenie
SZYBKI WYNIK
Maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium. Jest to maksymalny czas, często wynik dostępny jest szybciej (5-6 dni). Wynik wydajemy online.
10 000 000 NIFTY
Ponad 10 milionów testów NIFTY wykonanych na całym świecie.
Artykuły
Badania
Koszyk
