Zespół Klinefeltera – na czym polega i jak go wykryć?

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka jedynie mężczyzn. W kariotypie chorego mężczyzny znajduje się dodatkowy chromosom X. Ich prawidłowy kariotyp to XY, a przez schorzenie to XXY. To powoduje zbyt małe stężenie testosteronu w organizmie oraz zbyt duże stężenie gonadotropin. Na zespół Klinefeltera choruje 1-2,5 na 1000 chłopców. Schorzenie zwykle pojawia się losowo. Może wystąpić np. przez niepoprawny podział materiału genetycznego.

 

Zespół Klinefeltera może różnić się w zależności od tego, ile dodatkowych chromosomów pojawi się w organizmie chorego.

Zespół Klinefeltera- objawy

Pierwsze objawy zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Chorzy chłopcy mają słabe napięcie mięśni, zbyt małe jądra oraz ich rozwój ruchowy jest opóźniony. Później może pojawić się ubogi zasób słów, trudności z czytaniem oraz kłopoty z nauką i kontaktem z otoczeniem. Niektórzy chorzy chłopcy mają stwierdzone upośledzenie intelektualne. Około 3 roku życia chorzy zaczynają zbyt szybko rosnąć. Mają także nienaturalnie długie ręce.

 

W okresie adolescencji sylwetka chorych chłopców z zespołem Klinefeltera zaczyna przypominać sylwetkę kobiecą- mają zaokrąglone biodra, słabo rozwijają im się mięśnie, mają zwężone barki, przerost gruczołu sutkowego oraz powiększone piersi. Chłopcy borykają się także ze słabym owłosieniem twarzy i ciała oraz niskim libido. Przeważnie chorzy chłopcy są nieśmiali i mają problem z wpasowaniem się do otoczenia.

 

Chorzy na zespół Klinefeltera cierpią na pierwotną niewydolność jąder, które nie produkują plemników. Chorzy mogą prowadzić normalne życie seksualne, ale przez niewydolność jąder są niepłodni. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia osteopenii, osteoporozy, cukrzycy, miażdżycy, raka sutka oraz innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, tak jak inne choroby genetyczne, nie jest do końca uleczalny. Istnieje jednak terapia hormonalna, której poddawani są chorzy mężczyźni. Polega ona na podawaniu testosteronu, co powoduje zachowanie prawidłowych proporcji ciała. Nie wpływa ona jednak na problem niepłodności. Przeważnie chory musi leczyć się u kilku specjalistów- endokrynologa, urologa, seksuologa, ortopedy, logopedy oraz psychologa.

 

O skuteczności leczenia w dużej mierze decyduje moment jego rozpoczęcia. Wizyty lekarskie i farmakologia spowodują złagodzenie objawów, ale nie uleczą chorego mężczyzny.

Diagnostyka zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera można stwierdzić już podczas badań prenatalnych. Po 10 tygodniu ciąży można zrobić test przesiewowy dzięki któremu przyszli rodzice dowiedzą się, jakie jest ryzyko choroby. Po 15 tygodniu ciąży możliwe jest wykonanie badania kariotypu. Test ten sprawdzi prawidłowość wszystkich chromosomów dziecka oraz zauważy dodatkowe chromosomy.

 

Jeśli zespół Klinefeltera nie zostanie zdiagnozowany podczas ciąży, to badanie kariotypu zostanie wykonane po ujawnieniu się pierwszych objawów choroby. Bardzo często objawy ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania.

Zespół Klinefeltera a NIPT

W czasie ciąży dostępny jest też nieinwazyjny test NIFTY pro oraz Prenatal testDNA Karyo Plus o wysokiej czułości. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku zespołu Klinefeltera, zespołu Downa i innych chorób genetycznych (w sumie 94). Sprawdź dostępne pakiety:

  • Najczęstsze trisomie
    Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
  • Rzadkie trisomie
    9., 16., 22.
  • Aneuploidie chromosomów płci XY
    Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
  • Delecje i duplikacje
    92 zespoły od 3 Mpz
  • Informacja o płci na życzenie
  • Ustalenia przypadkowe na życzenie
  • Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
  • Pobranie próbki w punkcie pobrań. Domowe pobranie jest dodatkowo płatne 100 zł.
  • Wynik do 10 dni.
Cena: 1990 zł 2397 zł
Promocja trwa tylko do 30.11.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin

Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 57,05 zł
  • Najczęstsze trisomie
    Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
  • Informacja o płci na życzenie
  • Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
  • Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce w cenie.
  • RHD płodu (opcjonalnie)
  • Wynik w 4-8 dni.
Cena: 1547 zł 2200 zł
Promocja trwa tylko do 30.11.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin

Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 47,21 zł
  • Pełna oferta Prenatal testDNA 3
  • Rzadkie trisomie
    9., 16., 22.
  • Aneuploidie chromosomów płci XY
    Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
  • Pozostałe aneuploidie
    Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
  • Zespoły delecji i duplikacji
    Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
  • Zespoły mikrodelecji
    9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge’a
  • Wynik w 4-8 dni.
Cena: 2177 zł 2600 zł
Promocja trwa tylko do 30.11.24 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 69,12 zł
  • RHD płodu
  • Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
  • Wskazówki „Jak odczytać wynik”
  • Wynik do 14 dni.
Cena: 550 zł
Kup teraz i zapłać później lub w ratach.
Rata już od 15,77 zł

Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. W badaniu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej nie jest dostępna analiza XY. W przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dostępne jest badanie Prenatal testDNA 3. W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej można zrobić również Prenatal testDNA Karyo Plus i RHD.  

 

Dlaczego warto wykonać NIPT w testDNA


DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.


SZYBKI WYNIK 
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.


WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

4.4/5 - (10 głosów / głosy)

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń