Zespół Klinefeltera – na czym polega i jak go wykryć?

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka jedynie mężczyzn. W kariotypie chorego mężczyzny znajduje się dodatkowy chromosom X. Ich prawidłowy kariotyp to XY, a przez schorzenie to XXY. To powoduje zbyt małe stężenie testosteronu w organizmie oraz zbyt duże stężenie gonadotropin. Na zespół Klinefeltera choruje 1-2,5 na 1000 chłopców. Schorzenie zwykle pojawia się losowo. Może wystąpić np. przez niepoprawny podział materiału genetycznego.

Zespół Klinefeltera może różnić się w zależności od tego, ile dodatkowych chromosomów pojawi się w organizmie chorego.

Zespół Klinefeltera- objawy

Pierwsze objawy zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Chorzy chłopcy mają słabe napięcie mięśni, zbyt małe jądra oraz ich rozwój ruchowy jest opóźniony. Później może pojawić się ubogi zasób słów, trudności z czytaniem oraz kłopoty z nauką i kontaktem z otoczeniem. Niektórzy chorzy chłopcy mają stwierdzone upośledzenie intelektualne. Około 3 roku życia chorzy zaczynają zbyt szybko rosnąć. Mają także nienaturalnie długie ręce.

W okresie adolescencji sylwetka chorych chłopców z zespołem Klinefeltera zaczyna przypominać sylwetkę kobiecą- mają zaokrąglone biodra, słabo rozwijają im się mięśnie, mają zwężone barki, przerost gruczołu sutkowego oraz powiększone piersi. Chłopcy borykają się także ze słabym owłosieniem twarzy i ciała oraz niskim libido. Przeważnie chorzy chłopcy są nieśmiali i mają problem z wpasowaniem się do otoczenia.

Chorzy na zespół Klinefeltera cierpią na pierwotną niewydolność jąder, które nie produkują plemników. Chorzy mogą prowadzić normalne życie seksualne, ale przez niewydolność jąder są niepłodni. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia osteopenii, osteoporozy, cukrzycy, miażdżycy, raka sutka oraz innych schorzeń układu sercowo-naczyniowego.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, tak jak inne choroby genetyczne, nie jest do końca uleczalny. Istnieje jednak terapia hormonalna, której poddawani są chorzy mężczyźni. Polega ona na podawaniu testosteronu, co powoduje zachowanie prawidłowych proporcji ciała. Nie wpływa ona jednak na problem niepłodności. Przeważnie chory musi leczyć się u kilku specjalistów- endokrynologa, urologa, seksuologa, ortopedy, logopedy oraz psychologa.

O skuteczności leczenia w dużej mierze decyduje moment jego rozpoczęcia. Wizyty lekarskie i farmakologia spowodują złagodzenie objawów, ale nie uleczą chorego mężczyzny.

Diagnostyka zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera można stwierdzić już podczas badań prenatalnych. Po 10 tygodniu ciąży można zrobić test przesiewowy dzięki któremu przyszli rodzice dowiedzą się, jakie jest ryzyko choroby. Po 15 tygodniu ciąży możliwe jest wykonanie badania kariotypu. Test ten sprawdzi prawidłowość wszystkich chromosomów dziecka oraz zauważy dodatkowe chromosomy.

Jeśli zespół Klinefeltera nie zostanie zdiagnozowany podczas ciąży, to badanie kariotypu zostanie wykonane po ujawnieniu się pierwszych objawów choroby. Bardzo często objawy ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania.

Zespół Klinefeltera a NIPT

W czasie ciąży dostępny jest też nieinwazyjny test NIFTY pro oraz FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) Karyo Plus o wysokiej czułości. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku zespołu Klinefeltera, zespołu Downa i innych chorób genetycznych (w sumie 94). Sprawdź dostępne pakiety:

	FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) Karyo Plus	NIFTY pro	FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) 3
Zakres badania
Zespół Downa, Edwardsa, Patau!
3 rzadkie trisomie !
Pozostałe trisomie i monosomie !		Na życzenie – brak określonej skuteczności!
Zmiany liczby chromosomów płci XY !
Delecje i duplikacje !	!	!
RHD płodu!(opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł
Płeć płodu (na życzenie)
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej	W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej	Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY
Dane
Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin	!	!	!
Wynik online
Wynik	4-8 dni	Do 10 dni	4-8 dni
Przygotowanie
Możesz przyjmować heparynę
Czułość !
3 najczęstsze trisomie	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1]	trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2]	trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100% trisomia 13 – 100% [1]
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów	99,99% [1]	Brak danych [2]	Nie dotyczy
Zmiany liczby chromosomów płci	99,36% [1]	99,90% [2]	Nie dotyczy
Delecje i duplikacje	≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1]	> 10 Mpz – 88,90% < 10 Mpz – 72,73% [2]	Nie dotyczy
Usługi dodatkowe w cenie badania
Pobranie próbki w placówce w testDNA
Pobranie próbki w domu w testDNA		Dodatkowo płatne 100 zł
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem !
Informacje dodatkowe
Metoda badania	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.!	BGI (Chiny)	VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.!
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium	Ponad 300 000	Brak danych !	Ponad 300 000
CE-IVD i akredytacja!		Brak danych !
Walidacja kliniczna !	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]	Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3]	Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]
	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 2211 zł 2600 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1990 zł 2397 zł	⭐⭐⭐⭐⭐ Cena: 1581 zł 2200 zł
	Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin	Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin	Promocja tylko do 31.07.25 Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
	Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł	Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł
	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161	Umów badanie665 761 161

 

Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) (styczeń 2025 r.)  [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)

Umów się na badanie

Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie

Wybierz badanie

lub

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

Wybierz godziny8:00-10:0010:00-12:0012:00-14:0014:00-16:0016:00-18:00dowolne godziny

4. Dane kontaktowe

Podaj kod promocyjny

Zarezerwuj wizytę

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 16

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:

1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);

2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);

3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Pokaż całość >>

.

Dlaczego warto wykonać NIPT w testDNA

DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.

SZYBKI WYNIK 
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.

WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i FeliaTest (dawniej Prenatal testDNA) wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.

KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 

PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie: