Bóle, zwyrodnienie, reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), dna rzekoma? Przyczyna może być jedna – nadmiar żelaza

Hemochro­ma­toza jest odpowiedzial­na za nad­mierne gro­madze­nie się żelaza w orga­nizmie. Jed­nym z pier­wszych objawów tej częstej choro­by gene­ty­cznej są bóle stawów i pode­jrze­nie choro­by zwyrod­nieniowej lub reuma­toidal­nego zapale­nia stawów.

 

To czy lekarz poprawnie zdi­ag­nozu­je przy­czynę prob­lemów ze stawa­mi na etapie pier­wszych objawów, może zaważyć na zdrow­iu i życiu chorego.

 

REKOMENDACJA Amerykańskiego Towarzyst­wa Chorób Wątro­by:

W diag­no­zowa­niu chorób stawów powin­no się wyk­luczyć hemochro­ma­tozę jako ich przy­czynę [1]. 

.

 

Nielec­zona hemochro­ma­toza bowiem może prowadz­ić do bard­zo niebez­piecznych powikłań doty­czą­cych kole­jnych narządów, powodu­jąc: marskość wątro­by, cukrzy­cę, prob­le­my hor­mon­alne i niepłod­ność czy choro­by ser­ca. Hemochro­ma­toza to najczęst­sza choro­ba gene­ty­cz­na, cho­ru­je na nią aż 1 na 200 osób! Nieste­ty ze wzglę­du na niespecy­ficzne objawy, częs­to jest rozpoz­nawana zbyt późno aby wdrożyć skuteczne lecze­nie. 

 

Atropa­tia [choro­ba stawów] jest jed­nym z wczes­nych objawów hemochro­ma­tozy, mimo to hemochro­ma­toza jako jej przy­czy­na częs­to nie jest brana pod uwagę (śred­nio mija 9 lat od pier­wszych objawów bólowych ze strony stawów do rozpoz­na­nia hemochro­ma­tozy) [6].

Co sprawia, że żelazo gromadzi się w niebezpiecznych ilościach?

Dzieje się tak, ponieważ w hemochro­ma­tozie białko HFE odpowiedzialne za równowagę żelaza w orga­nizmie nie dzi­ała poprawnie. Prowadzi to do nieogranic­zonego odkłada­nia się tego pier­wiast­ka w tkankach i narzą­dach. Żela­zo po pros­tu je niszczy, co skutku­je ich niewydol­noś­cią. Ilość nagro­mad­zonego żelaza w orga­nizmie pokazu­ją bada­nia gospo­dar­ki żelazem we krwi, jed­nak najważniejsze — przy­czynę takiego stanu rzeczy diag­nozu­je się przeprowadza­jąc test gene­ty­czny na obec­ność zmi­an w genie HFE.

Jaki wpływ żelazo ma na stawy?

Pier­wsze objawy hemochro­ma­tozy to dolegli­woś­ci bólowe w obrę­bie stawów, osła­bi­e­nie i zmęcze­nie. Choro­by stawów mogą być spowodowane pro­ce­sem zapal­nym (jak reuma­toidalne zapale­nie stawów) lub odkładaniem się krysz­tałów wap­nia lub moczanu. W przy­pad­ku chorych na hemochro­ma­tozę objawy związane z degen­er­acją stawów są częś­ciej spowodowane odkładaniem się krysz­tałów wap­nia, a stany zapalne mogą się pojaw­ić w postaci rzad­kich, ostrych napadów [3]. Taka for­ma choro­by stawów to chon­drokalcynoza lub inaczej dna rzeko­ma. 

 

REKOMENDACJA Europe­jskiego Towarzyst­wo Badań Chorób Wątro­by:

 

Każdy pac­jent ze zdi­ag­no­zowaną dną rzekomą powinien wykon­ać test gene­ty­czny w kierunku hemochro­ma­tozy (badanie zmi­an w genie HFE) [4].

 

U chorych na hemochro­ma­tozę obser­wu­je się objawy podob­ne do choro­by zwyrod­nieniowej stawów: zmi­any w wielkoś­ci koś­ci (pogru­bi­e­nie warst­wy okost­nej), pojaw­ie­nie się narośli kost­nych (oste­ofitów), zwęże­nie szpar sta­wowych, prze­rost błony maziowej, zwięk­sze­nie obję­toś­ci płynu w jamie sta­wowej [2]. Zmi­any te w znaczą­cy sposób wpły­wa­ją na jakość życia chorego. Chory odczuwa stały ból, początkowo przy porusza­niu się, następ­nie również w bezruchu. Zwyrod­nienia wpły­wa­ją również na zdol­ność porusza­nia się, gdyż zmieni­a­ją fizy­czną budowę stawów.

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) również często współwystępuje z hemochromatozą – dowiedziono bowiem, że zmiany w genie HFE – mutacja H63D (która predysponuje do gromadzenia się żelaza) jest czynnikiem rozwoju RZS [3]. 

Uprawiasz sport? Nie ignoruj dolegliwości bólowych

Nawet rekrea­cyjne upraw­ian­ie sportu może prowadz­ić do dolegli­woś­ci bólowych. Objawy te doty­czą szczegól­nie bie­gaczy, którzy częs­to odczuwa­ją bóle stawów kolanowych czy stawów skokowych. Bóle te są częs­to ignorowane, a pac­jen­ci nie przy­wiązu­ją do nich wystar­cza­jącej uwa­gi. Trenu­ją dalej, nie kon­sul­tu­jąc się ze spec­jal­istą. Nieste­ty — prak­ty­ka wykazu­je, że zanied­ban­ie może prowadz­ić do bard­zo poważnych kon­sek­wencji dla stawów, w których może się rozwinąć choro­ba zwyrod­nieniowa. Wiele przy­pad­ków hemochro­ma­tozy jest diag­no­zowanych właśnie w momen­cie kiedy pac­jent upraw­ia­ją­cy sport wresz­cie zgłasza się do lekarza, gdyż ból nie pozwala mu dalej trenować. Okazu­je się, że oprócz bóli stawów (które do tej pory pac­jent przyp­isy­wał wysiłkowi fizy­czne­mu) ma również pod­wyżs­zone żela­zo i fer­ry­tynę, pow­ięk­szoną wątrobę, prob­le­my hor­mon­alne, czy za wyso­ki poziom cukru we krwi. W wielu przy­pad­kach jest już za późno na skuteczne lecze­nie, a rozwi­ja­ją­ca się choro­ba spraw­ia, że w prze­ciągu kilku lat pac­jent nie jest w stanie upraw­iać ulu­bionej dyscy­pliny sportowej. 

Czy można temu zapobiec?

Nieste­ty w prze­biegu nielec­zonej hemochro­ma­tozy częs­to zachodzi potrze­ba wymi­any stawów, np. endo­pro­tezy stawów biodrowych. Jed­nak jeżeli hemochro­ma­toza zostanie zdi­ag­no­zowana odpowied­nio wcześnie i zostanie wprowad­zone lecze­nie, u wielu pac­jen­tów objawy związane z degradacją stawów da się cofnąć, lub zatrzy­mać postęp choro­by [2]. Co ważne – lecze­nie zapo­b­ie­ga również degen­er­acji pozostałych narządów. 

Jak sprawdzić czy przyczyną chorób stawów jest przeciążenie żelazem?

Aby wykluczyć, lub potwierdzić genetyczną skłonność do zachorowania na hemochromatozę należy wykonać badanie genetyczne mutacji w genie HFE.

W wielu pra­cach pod­kreśla się, że wykony­wanie badań genu HFE ma szczegól­ną użyteczność u chorych z niety­powym prze­biegiem RZS i w przy­pad­ku niezróżni­cow­anego zapale­nia stawów [6]. 

Oznacza to, że jeżeli przyczyna choroby stawów nie jest jednoznacznie stwierdzona, zawsze należy wykonać test genetyczny i sprawdzić czy nie jest spowodowana przeciążenie żelazem i hemochromatoza.

Badanie gene­ty­czne pole­ga na pobra­niu prób­ki śliny z wewnętrznej strony policz­ka. Jest to bard­zo pros­ta, szy­b­ka i bezbolesna czyn­ność i moż­na ją wykon­ać samodziel­nie w domu za pomocą spec­jal­nego zestawu pobran­iowego. Próbkę moż­na odesłać do lab­o­ra­to­ri­um bezpłat­nym kuri­erem. Test gene­ty­czny wykonu­je się raz na całe życie (badamy DNA, które nigdy się nie zmienia), a jego wynik jest niezmi­en­ny w cza­sie i nieza­leżny od innych czyn­ników (jak dieta, styl życia, suple­men­tac­ja czy lecze­nie far­mako­log­iczne). Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia to około 14 dni. 

 

Odczyn­ni­ki stosowane do wyko­na­nia naszego tes­tu na hemochro­ma­tozę posi­ada­ją cer­ty­fikat IVD. Dzię­ki temu posi­ada­ją gwarancję, że mogą być stosowane w diag­nos­tyce medy­cznej. Nie wszys­tkie testy na rynku posi­ada­ją ten cer­ty­fikat, ponieważ kon­tro­la jakoś­ci jest kosz­tow­na. Daje jed­nak pac­jen­towi bez­pieczeńst­wo i pewność wyniku, dlat­ego my szczegól­nie o nią dbamy.

 

Źródła:

[1] B. Bacon, P. Adams, K. Kowd­ley, L. Pow­ell, A. Tavill, Diag­no­sis and Man­age­ment of Hemochro­mato­sis: 2011 Prac­tice Guide­line by the Amer­i­can Asso­ci­a­tion for the Study of Liv­er Dis­eases, HEPATOLOGY, July 2015

[2] I, McCur­die, J. D. Per­ry, Haemochro­mato­sis and exer­cise relat­ed joint pains, BMJ, 1999 Feb 13; 318(7181): 449–451

[3] M. Stevens. C.Q. Edwards, Iden­ti­fy­ing and man­ag­ing hemochro­mato­sis arthropa­thy, Rheuma­tol­ogy Net­work, 2009, vol. 26

[4] EASL, EASL prac­ti­cal guid­ance for HFE hemochro­mato­sis, Jour­nal of Hepa­tol­ogy 2010 vol. 53/ 3–22

[5] K. Koś­cińs­ka-Ilczyszyn, P. Żuchows­ki, R. Woj­ciechows­ki, S. Jeka, Opis przy­pad­ku. Hemochro­ma­toza pier­wot­na z zaję­ciem stawów, Reuma­tolo­gia 2013; 51, 4

[6] D. Siedzie­niews­ka-Falkiewicz, M. Sochoc­ka-Bykows­ka, E. Konkol-Szymik, W. Tłus­to­chow­icz, Częs­tość wys­tępowa­nia i związek poz­nanych mutacji w genach HFE z feno­ty­pa­mi wybranych chorób reumaty­cznych, Reuma­tolo­gia 2011, 49, 6.

 

Dowiedz się więcej:

Nad­mi­ar żelaza — pod­sta­wowe infor­ma­c­je

Zaży­wasz dodatkowo żela­zo? Sprawdź, czy jest dla Ciebie bez­pieczne

Kiedy wit­a­m­i­na C szkodzi — przy­padek osób chorych na hemochro­ma­tozę

Impo­tenc­ja, brak libido, bezpłod­ność w hemochro­ma­tozie — jak leczyć?

Nad­mi­ar żelaza — jak leczyć?

Czego nie wiesz o nad­mi­arze żelaza? Cieka­wost­ki o hemochro­ma­tozie

Zespół przewlekłego zmęczenia — powo­dem może być nad­mi­ar żelaza

 

Pobierz nasz bezpłat­ny porad­nik:

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

img
img

.