Bóle, zwyrodnienie, reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), dna rzekoma? Przyczyna może być jedna – nadmiar żelaza

Hemochro­ma­toza jest odpowiedzial­na za nad­mierne gro­madze­nie się żelaza w orga­nizmie. Jed­nym z pier­wszych objawów tej częstej choro­by gene­ty­cznej są bóle stawów i pode­jrze­nie choro­by zwyrod­nieniowej lub reuma­toidal­nego zapale­nia stawów.

 

To czy lekarz poprawnie zdi­ag­nozu­je przy­czynę prob­lemów ze stawa­mi na etapie pier­wszych objawów, może zaważyć na zdrow­iu i życiu chorego.

Według wyty­cznych Amerykańskiego Towarzyst­wa Chorób Wątro­by, w diag­no­zowa­niu chorób stawów powin­no się wyk­luczyć hemochro­ma­tozę jako ich przy­czynę [1]. Nielec­zona hemochro­ma­toza bowiem może prowadz­ić do bard­zo niebez­piecznych powikłań doty­czą­cych kole­jnych narządów, powodu­jąc: marskość wątro­by, cukrzy­cę, prob­le­my hor­mon­alne i niepłod­ność czy choro­by ser­ca.

Co sprawia, że żelazo gromadzi się w niebezpiecznych ilościach?

Dzieje się tak, ponieważ w hemochro­ma­tozie białko HFE odpowiedzialne za równowagę żelaza w orga­nizmie nie dzi­ała poprawnie. Prowadzi to do nieogranic­zonego odkłada­nia się tego pier­wiast­ka w tkankach i narzą­dach. Żela­zo po pros­tu je niszczy, co skutku­je ich niewydol­noś­cią. Ilość nagro­mad­zonego żelaza w orga­nizmie pokazu­ją bada­nia gospo­dar­ki żelazem we krwi, jed­nak najważniejsze — przy­czynę takiego stanu rzeczy diag­nozu­je się przeprowadza­jąc test gene­ty­czny na obec­ność zmi­an w genie HFE.

Jaki wpływ żelazo ma na stawy?

Żela­zo w pier­wszej kole­jnoś­ci niszczy stawy. U chorych na hemochro­ma­tozę obser­wu­je się objawy podob­ne do choro­by zwyrod­nieniowej stawów: zmi­any w wielkoś­ci koś­ci (pogru­bi­e­nie warst­wy okost­nej), pojaw­ie­nie się narośli kost­nych (oste­ofitów), zwęże­nie szpar sta­wowych, prze­rost błony maziowej, zwięk­sze­nie obję­toś­ci płynu w jamie sta­wowej [2]. Zmi­any te w znaczą­cy sposób wpły­wa­ją na jakość życia chorego. Chory odczuwa stały ból, początkowo przy porusza­niu się, następ­nie również w bezruchu. Zwyrod­nienia wpły­wa­ją również na zdol­ność porusza­nia się, gdyż zmieni­a­ją fizy­czną budowę stawów.

 

Nieste­ty w prze­biegu nielec­zonej hemochro­ma­tozy częs­to zachodzi potrze­ba wymi­any stawów, np. endo­pro­tezy stawów biodrowych. Jeżeli hemochro­ma­toza zostanie zdi­ag­no­zowana odpowied­nio wcześnie i zostanie wprowad­zone lecze­nie, u wielu pac­jen­tów objawy związane z degradacją stawów da się cofnąć, lub zatrzy­mać postęp choro­by [2]. Co ważne – lecze­nie zapo­b­ie­ga również degen­er­acji pozostałych narządów. 

 

Choro­by stawów mogą być spowodowane pro­ce­sem zapal­nym (jak reuma­toidalne zapale­nie stawów) lub odkładaniem się krysz­tałów wap­nia lub moczanu. W przy­pad­ku chorych na hemochro­ma­tozę objawy związane z degen­er­acją stawów są częś­ciej spowodowane odkładaniem się krysz­tałów wap­nia, a stany zapalne mogą się pojaw­ić jedynie w postaci rzad­kich, ostrych napadów [3]. Taka for­ma choro­by stawów to chon­drokalcynoza lub inaczej dna rzeko­ma.

 

Europe­jskie Towarzyst­wo Badań Chorób Wątro­by wskazu­je, że każdy pac­jent ze zdi­ag­no­zowaną dną rzekomą powinien wykon­ać test gene­ty­czny w kierunku hemochro­ma­tozy (badanie zmi­an w genie HFE) [4]. 

Reuma­toidalne zapale­nie stawów również częs­to współwys­tępu­je z hemochro­ma­tozą – dowiedziono bowiem, że zmi­any w genie HFE – mutac­ja H63D (która predys­ponu­je do gro­madzenia się żelaza) jest czyn­nikiem roz­wo­ju RZS [3]. 

Hemochromatoza może być przyczyną przewlekłych chorób stawów i wymaga różnicowania z RZS oraz chorobą zwyrodnieniową stawów [5]. Aby ją wykluczyć, lub potwierdzić genetyczną skłonność do zachorowania należy wykonać badanie genetyczne mutacji w genie HFE.

Badanie gene­ty­czne pole­ga na pobra­niu prób­ki śliny z wewnętrznej strony policz­ka. Jest to bard­zo pros­ta, szy­b­ka i bezbolesna czyn­ność i moż­na ją wykon­ać samodziel­nie w domu za pomocą spec­jal­nego zestawu pobran­iowego. Próbkę moż­na odesłać do lab­o­ra­to­ri­um bezpłat­nym kuri­erem. Test gene­ty­czny wykonu­je się raz na całe życie (badamy DNA, które nigdy się nie zmienia), a jego wynik jest niezmi­en­ny w cza­sie i nieza­leżny od innych czyn­ników (jak dieta, styl życia, suple­men­tac­ja czy lecze­nie far­mako­log­iczne). Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia to około 14 dni. 

Odczyn­ni­ki stosowane do wyko­na­nia naszego tes­tu na hemochro­ma­tozę posi­ada­ją cer­ty­fikat IVD. Dzię­ki temu posi­ada­ją gwarancję, że mogą być stosowane w diag­nos­tyce medy­cznej. Nie wszys­tkie testy na rynku posi­ada­ją ten cer­ty­fikat, ponieważ kon­tro­la jakoś­ci jest kosz­tow­na. Daje jed­nak pac­jen­towi bez­pieczeńst­wo i pewność wyniku, dlat­ego my szczegól­nie o nią dbamy.

 

Źródła:

[1] B. Bacon, P. Adams, K. Kowd­ley, L. Pow­ell, A. Tavill, Diag­no­sis and Man­age­ment of Hemochro­mato­sis: 2011 Prac­tice Guide­line by the Amer­i­can Asso­ci­a­tion for the Study of Liv­er Dis­eases, HEPATOLOGY, July 2015

[2] I, McCur­die, J. D. Per­ry, Haemochro­mato­sis and exer­cise relat­ed joint pains, BMJ, 1999 Feb 13; 318(7181): 449–451

[3] M. Stevens. C.Q. Edwards, Iden­ti­fy­ing and man­ag­ing hemochro­mato­sis arthropa­thy, Rheuma­tol­ogy Net­work, 2009, vol. 26

[4] EASL, EASL prac­ti­cal guid­ance for HFE hemochro­mato­sis, Jour­nal of Hepa­tol­ogy 2010 vol. 53/ 3–22

[5] K. Koś­cińs­ka-Ilczyszyn, P. Żuchows­ki, R. Woj­ciechows­ki, S. Jeka, Opis przy­pad­ku. Hemochro­ma­toza pier­wot­na z zaję­ciem stawów, Reuma­tolo­gia 2013; 51, 4

 

Dowiedz się więcej:

Nad­mi­ar żelaza — pod­sta­wowe infor­ma­c­je

Zaży­wasz dodatkowo żela­zo? Sprawdź, czy jest dla Ciebie bez­pieczne

Kiedy wit­a­m­i­na C szkodzi — przy­padek osób chorych na hemochro­ma­tozę

Impo­tenc­ja, brak libido, bezpłod­ność w hemochro­ma­tozie — jak leczyć?

Nad­mi­ar żelaza — jak leczyć?

Czego nie wiesz o nad­mi­arze żelaza? Cieka­wost­ki o hemochro­ma­tozie

Zespół przewlekłego zmęczenia — powo­dem może być nad­mi­ar żelaza

 

Pobierz nasz bezpłat­ny porad­nik:

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Bezpłat­na roz­mowa i czat — pomoc 7 dni w tygod­niu
Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

.