Czego nie wiesz o nadmiarze żelaza? Ciekawostki o hemochromatozie.

Hemochromatoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, choruje na nią 1 na 200 osób. Polega na nadmiernym gromadzeniu żelaza w tkankach i narządach co prowadzi do ich zniszczenia. Skutkom hemochromatozy można zapobiec wykonując prosty test genetyczny i wdrażając odpowiednie leczenie. Jest to możliwe jednak tylko wtedy, gdy choroba zostanie wcześnie wykryta.

A oto najciekawsze fakty o chorobie:

 

  • Objawy hemochromatozy częściej i wcześniej występują u mężczyzn. Kobiety pozbywają się nadmiaru żelaza podczas comiesięcznej menstruacji.
  • Pierwsze objawy choroby pojawiają się już około 30. roku życia (czasem wcześniej) Jednak do przeładowania żelazem (dawka toksyczna dla organizmu to około 20 gramów, podczas gdy normalnie w swoich tkankach mamy około 2,2-3,5 grama tego pierwiastka) dochodzi zwykle około 50. roku życia.
  • Do wystąpienia hemochromatozy konieczne są zmiany w genach – najczęściej mówimy o mutacjach w genie HFE. Nie zawsze jednak osoba, która ma takie zmiany musi zachorować – nawet co 8 osoba ma jedną zmianę w genie HFE. Bardzo ważne jest jednak to, żeby mieć świadomość posiadania takich zmian. Dzięki temu możemy wprowadzić działania profilaktyczne, które uchronią nas przed groźnymi powikłaniami w tym rakiem wątrobowokomórkowym.

zamów test hemochromatoza

  • Badanie daje wiedzę na całe życie – nasze geny są niezmienne, więc badanie wykonuje się tylko raz.
  • Próbką do badania jest wymaz z policzka, który można pobrać samodzielnie w domu za pomocą naszego zestawu.
  • Każda próbka jest objęta gwarancją jakości
  • Wynik wysyłamy na wskazany adres e-mail w 15 dni roboczych
  • Zestaw testowy dostarczamy, a próbkę odbieramy z dowolnego miejsca w Polsce bezpłatnym kurierem
  • Darmowa wysyłka zestawu za granicę
  • Odczynniki stosowane do badania posiadają certyfikat IVD

 

  • Mutacja genu HFE – to niepokojąco brzmiące sformułowanie bardzo łatwo zrozumieć. HFE to gen odpowiadający za wytwarzanie białka odpowiedzialnego za gospodarkę żelazem w organizmie i kontrolę wchłaniania żelaza z jelita cienkiego. Mutacje to drobne zmiany w budowie tego genu, które powodują nieprawidłowości w tworzonym białku. Test genetyczny bada trzy najczęstsze mutacje genu HFE: C282Y, H63D, S65C.
  • Homozygota a heterozygota. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie danego genu (w tym wypadku genu HFE) – jedną od ojca a drugą od matki. W przypadku, gdy dziecko odziedziczy jedną kopię genu prawidłową a drugą nieprawidłową mówi się o heterozygocie. Jeśli z kolei dziecko odziedziczy dwie nieprawidłowe kopie genu (np. od ojca i od matki odziedziczy gen z mutacją C282Y) wówczas mamy do czynienia z homozygotą.

 

dziedziczenie hemochromatozy

 

W przypadku zdiagnozowanej hemochromatozy u rodzica lub innego krewnego

warto również zbadać dziecko.

 

Hemochromatoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie – oznacza to, że jeśli każde z rodziców ma jedną wadliwą kopię genu HFE, ryzyko zachorowania na hemochromatozę przez ich dziecko wynosi 25%. W tej sytuacji rodzice są nosicielami jednego wadliwego genu. Oznacza to, że raczej nie powinni zachorować na hemochromatozę choć istnieją sytuacje, w których nosiciele również mają objawy „przeładowania” żelazem i muszą być poddani leczeniu. Aby ich dziecko zachorowało na pełną postać choroby, musi odziedziczyć po rodzicach dwie wadliwe kopie genu HFE jednocześnie.

 

Pobierz nasz bezpłatny poradnik:

 

 

 

 

 

 

 

 

Dowiedz się więcej:


Bezpłatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-czw. 7:00-22:00, pt, 7:00-20:00, weekendy i święta: 9:00-21:00

Napisz do nas: biuro@testDNA.pl

mgr Aleksandra Kłudkowska

mgr Aleksandra Kłudkowska

mgr Joanna Musiał

mgr Joanna Musiał

mgr Ewelina Czernachowska

mgr Ewelina Czernachowska

mgr Ewa Przeliorz

mgr Ewa Przeliorz
Data publikacji: 01/12/2017, Data aktualizacji: 27/07/2018