Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô postaw na badania genetyczne!

Diagnostyka chor├│b metabolicznych

ÔśŁ´ŞĆ Diagnostyka chor├│b metabolicznych jest bardzo istotna, poniewa┼╝ wczesna diagnoza mo┼╝e zawa┼╝y─ç na leczeniu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa ok. 600 zaburze┼ä, spowodowanych zmianami w genach. Za pomoc─ů nowoczesnych test├│w DNA jeste┼Ťmy w stanie zidentyfikowa─ç mutacje w genach prowadz─ůce do rozwoju tych chor├│b i na tej podstawie postawi─ç diagnoz─Ö konkretnego schorzenia. Diagnostyka metaboliczna jest mo┼╝liwa na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, a nawet przed wyst─ůpieniem pierwszych objaw├│w. Dzi─Öki temu rodzice mog─ů zadba─ç o zdrowie swojego dziecka od pierwszych dni ┼╝ycia i uchroni─ç je przed niebezpiecznymi powik┼éaniami. A u pacjent├│w, u kt├│rych s─ů ju┼╝ widoczne objawy ÔÇô wprowadzi─ç prawid┼éowe leczenie, kt├│re realnie jest w stanie w wielu przypadkach poprawi─ç stan zdrowia.


1. Wybierz badanie rozwiń
2. Wybierz termin rozwiń

Wybierz dat─Ö

Wybierz preferowane godziny

3. Wybierz przychodnię rozwiń

Telefon: Adres:
Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel: (48) 685 64 55 Gr├│jec, ul. Kopernika 8a
Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Kr├│lowej Jadwigi 13
Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa Kabaty, ul. Ksawerego Bronikowskiego 55
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Wrocławska 21a/7
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, Ksi─ů┼╝kowa 9
Tel. (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Adama Branickiego 15
Telefon: Adres:
Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel: (32) 445 07 11 Chorz├│w, Ul. Batorego 19
Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, Al. Pokoju 44
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powsta┼äc├│w ┼Ül─ůskich 8
Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel: (32) 445 09 77 Jastrz─Öbie Zdr├│j, ul. Dworcowa 1D
Tel: (32) 760 57 87 Racib├│rz, Ul. Kolejowa 19A
Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel: (32) 442 01 71 Wodzis┼éaw ┼Ül─ůski, ul. Ga┼éczy┼äskiego 2
Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel: (32) 445 06 57 ┼╗ory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel: (32) 445 02 61 B─Ödzin, ul. Ma┼éob─ůdzka 141
Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a
Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolno┼Ťci 311
Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska
Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolno┼Ťci 6
Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6
Tel: (34) 343 01 48 Cz─Östochowa, ul. Brze┼║nicka 59
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Lud├│w 24
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28
Tel. 533 090 626 Cz─Östochowa, Aleja Wolno┼Ťci 14
Telefon: Adres:
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28
Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomy┼Ťl, ul. Zb─ůszy┼äska 9
Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5
Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A
Tel: (62) 501 35 11 K─Öpno, ul. Mickiewicza 12
Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. D─ůbrowskiego 7
Tel: (61) 278 50 80 Wrze┼Ťnia, ul. Piast├│w 16
Tel: (61) 278 50 80 Ko┼Ťcian, ul. Nac┼éawska 15
Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8
Tel: (62) 501 35 10 Ostr├│w Wielkopolski, ul. Brzozowa 7
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7
Telefon: Adres:
Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12
Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel: (87) 735 10 06 August├│w, ul. Chreptowicza 1
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9
Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15
Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8
TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8
Telefon: Adres:
Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel: (82) 592 20 41 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyja┼║ni 13
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, ul. Jasna 14
Tel: (84) 534 34 08 Hrubiesz├│w, Ul. Le┼Ťmiana 28
Tel: (81) 451 11 44 Kra┼Ťnik, Ul. Zygmunta Krasi┼äskiego 16/6
Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15
Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel: (84) 534 35 35 Tomasz├│w Lubelski, ul. Petera 3
Tel: (81) 451 10 20 Lubart├│w, ul.Mickiewicza 3-5
Tel: (84) 534 35 35 Bi┼égoraj, ul. Tadeusza Ko┼Ťciuszki 18
Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3
Tel: (84) 534 34 00 Zamo┼Ť─ç, al. Jana Paw┼éa II nr. 19
Telefon: Adres:
Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel: (56) 690 40 97 Grudzi─ůdz, ul. Klasztorna 9/11
Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37
Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a
Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1
Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Ko┼Ťciuszki 21
Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10
Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel: (18) 521 12 60 Nowy S─ůcz, ul. Kochanowskiego 2
Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Niepodleg┼éo┼Ťci 3a
Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdr├│j, ul. Reymonta 21
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 44
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Mehoffera 6
Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d
Tel: (14) 696 00 79 Tarn├│w, ul. Goldhammera 10
Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Zdrowa 1/3
Tel: (12) 638 38 18 Krak├│w ,ul. Zachodnia 5/12 A
Tel: (33) 488 02 75 My┼Ťlenice, ul. Osiedle Tysi─ůclecia 1
Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13
Tel: (12) 444 68 60 Krak├│w, ul. Zacisze 6
Telefon: Adres:
Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22
Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36
Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolno┼Ťci 10
Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel: (55) 612 93 10 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A
Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel: (59) 722 84 43 Byt├│w, ul. L─Öborska 11
Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27
Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22
Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36
Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8
Telefon: Adres:
Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.Architekt├│w 11
Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel: (16) 736 11 17 Lubacz├│w, ul. Ko┼Ťciuszki 141/7
Tel: (17) 784 00 51 Rzesz├│w, ul.D─ůbrowskiego 31
Telefon: Adres:
Tel: (95) 783 51 55 Gorz├│w Wielkopolski, ul. Kombatant├│w
Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99
Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7
Tel: (68) 414 52 72 ┼╗ary, ul. Strzelc├│w 10
Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Kraje┼äskie, Al. Wolno┼Ťci 9 K
Tel: (68) 414 50 54 Zielona G├│ra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A
Telefon: Adres:
Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A
Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18
Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14
Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel: (71) 723 73 40 Ole┼Ťnica, ul. gen. J. Hallera 25
Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel: (76) 745 43 03 Z─ůbkowice ┼Ül─ůskie, ul.Wary┼äskiego 18
Telefon: Adres:
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysi─ůclecia Pa┼ästwa Polskiego 17a
Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1
Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. ┼Ül─ůska 13
Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2
Tel: (41) 519 652 379 S─Ödzisz├│w, ul. Dworcowa 23
Telefon: Adres:
Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3
Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1
Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Ko┼Ťciuszki 2
Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55
Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a
Tel: (44) 744 13 10 Piotrk├│w Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel: (44) 744 12 99 Tomasz├│w Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmie┼Ťcie 10
Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. D─ůbrowskiego 19
Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6
Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9
Telefon: Adres:
Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wio┼Ťlarska 4
Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel: (89) 627 13 20 Ostr├│da, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10
Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. ┼╗eromskiego 14a
Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8
Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2
Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23
Tel: (55) 621 21 99 Elbl─ůg, ul. Bema 80/3-4
Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada
Telefon: Adres:
Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3
tel. (94) 716 63 51 D─Öbno, ul. Ko┼Ťciuszki 48
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. (91) 852 22 67 ┼Üwinouj┼Ťcie, ul. Pi┼ésudskiego 23-25
Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel: (95) 711 70 38 My┼Ťlib├│rz, ul. Ko┼Ťcielna 15
Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel: (91) 852 22 36 Goleni├│w, ul. Partyzant├│w 11
Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4
4. Podaj dane rozwiń

Administratorem danych podanych w formularzu jest testDNA Ekspertyzy Sp. z o.o. s.k. z siedzib─ů: ul. Feliksa Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 6342822607, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/


Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô sprawd┼║, na czym polega diagnostyka metaboliczna:

  1. Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô u kogo warto j─ů wdro┼╝y─ç?
  2. Diagnostyka metaboliczna ÔÇô kt├│re badania mo┼╝na wykona─ç na NFZ, a kt├│re s─ů p┼éatne?
  3. Choroby metaboliczne ÔÇô badania genetyczne s─ů w stanie przeskanowa─ç nawet tysi─ůce gen├│w w poszukiwaniu niekorzystnych zmian
  4. Choroby metaboliczne ÔÇô badania genetyczne to szansa dla dzieci z objawami autyzmu
  5. Diagnostyka chorób metabolicznych oparta o wyniki badań DNA pozwoli zadbać o bezpieczeństwo szczepień
  6. Diagnostyka metaboliczna ÔÇô jak wygl─ůda leczenie chor├│b metabolicznych?

Diagnostyka chor├│b metabolicznych ÔÇô u kogo warto j─ů wdro┼╝y─ç?

Diagnostyka chor├│b metabolicznych

ÔśŁ´ŞĆ Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, kt├│re s─ů bardzo trudne do wykrycia bez specjalistycznych bada┼ä. Nieleczone, zaburzenia metabolizmu mog─ů prowadzi─ç do powa┼╝nych uszkodze┼ä w organizmie. Nierzadko s─ů one odpowiedzialne za wywo┼éanie niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej i autyzmu [1][2], mog─ů powodowa─ç tak┼╝e liczne objawy gastryczne. Inne konsekwencje chor├│b metabolicznych to zaburzenia neurologiczne, np. ataki padaczki [3].

U kogo wdra┼╝ania jest diagnostyka chor├│b metabolicznych? Mo┼╝e jej wymaga─ç pacjent, u kt├│rego wyst─ůpi┼éy podejrzane objawy, takie jak:

  • ataki padaczki i drgawki;
  • dolegliwo┼Ťci gastryczne niejasnego pochodzenia,
  • nadmierna senno┼Ť─ç, zm─Öczenie, a nawet ┼Ťpi─ůczka;
  • zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego (wiotko┼Ť─ç lub wzmo┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe);
  • zaburzenia rozwoju intelektualnego lub fizycznego (objawy ze spektrum autyzmu, objawy ze spektrum Aspergera).

Diagnostyka metaboliczna ÔÇô kt├│re badania mo┼╝na wykona─ç na NFZ, a kt├│re s─ů p┼éatne?

Podstawowe badania przesiewowe w kierunku chor├│b metabolicznych wykonuje si─Ö ju┼╝ w pierwszych dniach ┼╝ycia noworodka. S─ů one bezp┼éatne. Ograniczeniem bada┼ä w kierunku chor├│b metabolicznych refundowanych przez NFZ jest jednak niewielki zakres oraz zastosowana metoda. S─ů to badania biochemiczne, kt├│re nie okre┼Ťlaj─ů bezpo┼Ťredniej przyczyny choroby (wadliwego genu). Ich wynik mo┼╝e si─Ö r├│┼╝ni─ç w zale┼╝no┼Ťci od r├│┼╝nych czynnik├│w zewn─Ötrznych. W dodatku, badania te s─ů w stanie wykry─ç jedynie 27 wrodzonych chor├│b metabolicznych.Diagnostyka metaboliczna

Na szcz─Ö┼Ťcie diagnostyka chor├│b metabolicznych to nie tylko biochemiczne badania przesiewowe. W przypadku podejrzenia choroby metabolicznej u dziecka, na NFZ wykonuje si─Ö celowane badania biochemiczne w kierunku okre┼Ťlonych substancji. Pacjenci maj─ů ju┼╝ te┼╝ dost─Öp do nowoczesnych prywatnych bada┼ä, dzi─Öki kt├│rym mo┼╝na wykry─ç pierwotne choroby metaboliczne. Badania genetyczne NGS, bo o nich mowa, potrafi─ů zeskanowa─ç ca┼éy materia┼é genetyczny pacjenta i jednoznacznie potwierdzi─ç obecno┼Ť─ç wrodzonej choroby metabolicznej.

ÔśŁ´ŞĆ Testy wykonywane technik─ů NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) s─ů w stanie sprawdzi─ç za jednym razem nawet tysi─ůce gen├│w! Diagnostyka metaboliczna prowadzona w oparciu o wyniki test├│w DNA jest p┼éatna, ale za to o wiele szybsza. Dzi─Öki temu, ┼╝e test jest w stanie zlokalizowa─ç bezpo┼Ťrednie ┼║r├│d┼éo choroby, czyli wadliwe geny, lekarz unika leczenia pacjenta metod─ů pr├│b i b┼é─Öd├│w i w najszybszym mo┼╝liwym czasie wprowadzi─ç ukierunkowane dzia┼éania (g┼é├│wnie dietetyczne). Tym samym koszty diagnostyki metabolicznej i p├│┼║niejszego leczenia malej─ů.

Choroby metaboliczne ÔÇô badania genetyczne s─ů w stanie przeskanowa─ç nawet tysi─ůce gen├│w w poszukiwaniu niekorzystnych zmianDiagnostyka chor├│b metabolicznych

Dlaczego warto wykona─ç test DNA w kierunku choroby metabolicznej? Badania te pozwalaj─ů szybko wykry─ç konkretny rodzaj choroby metabolicznej. Obecnie znamy ju┼╝ ponad 600 r├│┼╝nych wrodzonych chor├│b metabolicznych. Dzi─Öki testom DNA, takim jak np. badanie eksomowe WES (najszersze i najdok┼éadniejsze badanie genetyczne, jakie mo┼╝na wykona─ç), lekarz otrzymuje jasn─ů i jednoznaczn─ů informacj─Ö na temat tego, kt├│ry typ schorzenia wyst─ůpi┼é u pacjenta. Co za tym idzie? Mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia indywidualnego leczenia, kt├│re b─Ödzie skuteczne.


Chcesz dowiedzie─ç si─Ö wi─Öcej o badaniu WES?

Skontaktuj si─Ö z konsultantem medycznym:


Choroby metaboliczne ÔÇô badania genetyczne to szansa dla dzieci z objawami autyzmu

Diagnostyka chor├│b metabolicznych za pomoc─ů bada┼ä genetycznych dzieci jest kluczowa w przypadku os├│b, u kt├│rych wyst─ůpi┼éy objawy w postaci op├│┼║nienia rozwoju intelektualnego. Badania w kierunku chor├│b metabolicznych wykonuje si─Ö mi─Ödzy innymi u dzieci z objawami autyzmu, czy padaczki. Zdiagnozowanie zawczasu przyczyny zaburze┼ä autystycznych w postaci schorzenia metabolicznego oraz wdro┼╝enie jak najszybciej leczenia, pozwala poprawi─ç funkcjonowanie osoby autystycznej na wielu r├│┼╝nych polach.

Diagnostyka chorób metabolicznych oparta o wyniki badań DNA pozwoli zadbać o bezpieczeństwo szczepieńDiagnostyka chorób metabolicznych

Diagnostyka chor├│b metabolicznych za pomoc─ů testu DNA odgrywa wa┼╝n─ů rol─Ö tak┼╝e w kontek┼Ťcie szczepie┼ä profilaktycznych. Zdarzaj─ů si─Ö sytuacje, ┼╝e w wyniku zapisanej w genach choroby metabolicznej dziecko wymaga zastosowania indywidualnego kalendarza szczepie┼ä, nie wszystkie rodzaje szczepionek s─ů bowiem dla niego bezpieczne. Wiedza o chorobie zapisanej w genach i odpowiednie przygotowanie malucha pozwala zapobiec niepo┼╝─ůdanym objawom po podaniu szczepienia, takim jak drgawki czy te┼╝ ┼Ťpi─ůczka!

 

Diagnostyka metaboliczna ÔÇô jak wygl─ůda leczenie chor├│b metabolicznych?

Jak leczy si─Ö choroby metaboliczne? Kluczem jest w┼éa┼Ťciwa, zgodna z postawion─ů diagnoz─ů dieta. Aby zatrzyma─ç rozw├│j zaburze┼ä metabolicznych, w niekt├│rych przypadkach wystarczy wyeliminowa─ç jaki┼Ť sk┼éadnik z diety lub zastosowa─ç suplement. W przypadku fenyloketonurii konieczne jest wyeliminowanie z posi┼ék├│w produkt├│w zawieraj─ůcych fenyloalanin─Ö. Natomiast wrodzony niedob├│r karnityny wymaga suplementacji karnityn─ů. Zmian takich nie wolno jednak wprowadza─ç bez konsultacji z lekarzem lub dietetykiem!Diagnostyka metaboliczna

Gdy dziecko ma niepokoj─ůce objawy warto sprawdzi─ç czy ich przyczyna nie le┼╝y w genach. Prawid┼éowa diagnostyka metaboliczna daje szans─Ö na wprowadzenie prawid┼éowego, indywidualnego leczenia, kt├│re przyniesie wymierne rezultaty. Zamiast trwa─ç w tzw. odysei diagnostycznej, wystarczy wykona─ç badania genetyczne, kt├│re dostarcz─ů cennej informacji na temat tego, jak leczy─ç dziecko.

Badania genetyczna dziecka w kierunku wrodzonych chor├│b metabolicznych to szansa na:

grupa badanie wes

Źródła:

  1. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] ÔÇ×Spektrum autyzmu. Post─Öpy w diagnozie i terapiiÔÇŁ, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Pozna┼ä.
  2. Szcza┼éuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, ÔÇ×Pediatria Po DyplomieÔÇŁ; 5.
  3. S┼éowi┼äska, S. J├│┼║wiak, Post─Öpy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przesz┼éo┼Ťci oraz wyzwania wsp├│┼éczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.
Data publikacji: 29/09/2020, Data aktualizacji: 02/06/2022