Diagnostyka chorób metabolicznych – postaw na badania genetyczne!
☝️ Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo istotna, ponieważ wczesna diagnoza może zaważyć na leczeniu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa ok. 600 zaburzeń, spowodowanych zmianami w genach. Za pomocą nowoczesnych testów DNA jesteśmy w stanie zidentyfikować mutacje w genach prowadzące do rozwoju tych chorób i na tej podstawie postawić diagnozę konkretnego schorzenia. Diagnostyka metaboliczna jest możliwa na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, a nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów. Dzięki temu rodzice mogą zadbać o zdrowie swojego dziecka od pierwszych dni życia i uchronić je przed niebezpiecznymi powikłaniami. A u pacjentów, u których są już widoczne objawy – wprowadzić prawidłowe leczenie, które realnie jest w stanie w wielu przypadkach poprawić stan zdrowia.
Diagnostyka chorób metabolicznych – sprawdź, na czym polega diagnostyka metaboliczna:
- Diagnostyka chorób metabolicznych – u kogo warto ją wdrożyć?
- Diagnostyka metaboliczna – które badania można wykonać na NFZ, a które są płatne?
- Choroby metaboliczne – badania genetyczne są w stanie przeskanować nawet tysiące genów w poszukiwaniu niekorzystnych zmian
- Choroby metaboliczne – badania genetyczne to szansa dla dzieci z objawami autyzmu
- Diagnostyka chorób metabolicznych oparta o wyniki badań DNA pozwoli zadbać o bezpieczeństwo szczepień
- Diagnostyka metaboliczna – jak wygląda leczenie chorób metabolicznych?
Diagnostyka chorób metabolicznych – u kogo warto ją wdrożyć?
☝️ Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia, które są bardzo trudne do wykrycia bez specjalistycznych badań. Nieleczone, zaburzenia metabolizmu mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń w organizmie. Nierzadko są one odpowiedzialne za wywołanie niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu [1][2], mogą powodować także liczne objawy gastryczne. Inne konsekwencje chorób metabolicznych to zaburzenia neurologiczne, np. ataki padaczki [3].
U kogo wdrażania jest diagnostyka chorób metabolicznych? Może jej wymagać pacjent, u którego wystąpiły podejrzane objawy, takie jak:
- ataki padaczki i drgawki;
- dolegliwości gastryczne niejasnego pochodzenia,
- nadmierna senność, zmęczenie, a nawet śpiączka;
- zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub wzmożone napięcie mięśniowe);
- zaburzenia rozwoju intelektualnego lub fizycznego (objawy ze spektrum autyzmu, objawy ze spektrum Aspergera).
Diagnostyka metaboliczna – które badania można wykonać na NFZ, a które są płatne?
Podstawowe badania przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych wykonuje się już w pierwszych dniach życia noworodka. Są one bezpłatne. Ograniczeniem badań w kierunku chorób metabolicznych refundowanych przez NFZ jest jednak niewielki zakres oraz zastosowana metoda. Są to badania biochemiczne, które nie określają bezpośredniej przyczyny choroby (wadliwego genu). Ich wynik może się różnić w zależności od różnych czynników zewnętrznych. W dodatku, badania te są w stanie wykryć jedynie 27 wrodzonych chorób metabolicznych.
Na szczęście diagnostyka chorób metabolicznych to nie tylko biochemiczne badania przesiewowe. W przypadku podejrzenia choroby metabolicznej u dziecka, na NFZ wykonuje się celowane badania biochemiczne w kierunku określonych substancji. Pacjenci mają już też dostęp do nowoczesnych prywatnych badań, dzięki którym można wykryć pierwotne choroby metaboliczne. Badania genetyczne NGS, bo o nich mowa, potrafią zeskanować cały materiał genetyczny pacjenta i jednoznacznie potwierdzić obecność wrodzonej choroby metabolicznej.
☝️ Testy wykonywane techniką NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) są w stanie sprawdzić za jednym razem nawet tysiące genów! Diagnostyka metaboliczna prowadzona w oparciu o wyniki testów DNA jest płatna, ale za to o wiele szybsza. Dzięki temu, że test jest w stanie zlokalizować bezpośrednie źródło choroby, czyli wadliwe geny, lekarz unika leczenia pacjenta metodą prób i błędów i w najszybszym możliwym czasie wprowadzić ukierunkowane działania (głównie dietetyczne). Tym samym koszty diagnostyki metabolicznej i późniejszego leczenia maleją.
Choroby metaboliczne – badania genetyczne są w stanie przeskanować nawet tysiące genów w poszukiwaniu niekorzystnych zmian
Dlaczego warto wykonać test DNA w kierunku choroby metabolicznej? Badania te pozwalają szybko wykryć konkretny rodzaj choroby metabolicznej. Obecnie znamy już ponad 600 różnych wrodzonych chorób metabolicznych. Dzięki testom DNA, takim jak np. badanie eksomowe WES (najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać), lekarz otrzymuje jasną i jednoznaczną informację na temat tego, który typ schorzenia wystąpił u pacjenta. Co za tym idzie? Możliwość wprowadzenia indywidualnego leczenia, które będzie skuteczne.
Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniu WES?
Skontaktuj się z konsultantem medycznym:
Choroby metaboliczne – badania genetyczne to szansa dla dzieci z objawami autyzmu
Diagnostyka chorób metabolicznych za pomocą badań genetycznych dzieci jest kluczowa w przypadku osób, u których wystąpiły objawy w postaci opóźnienia rozwoju intelektualnego. Badania w kierunku chorób metabolicznych wykonuje się między innymi u dzieci z objawami autyzmu, czy padaczki. Zdiagnozowanie zawczasu przyczyny zaburzeń autystycznych w postaci schorzenia metabolicznego oraz wdrożenie jak najszybciej leczenia, pozwala poprawić funkcjonowanie osoby autystycznej na wielu różnych polach.
Diagnostyka chorób metabolicznych oparta o wyniki badań DNA pozwoli zadbać o bezpieczeństwo szczepień
Diagnostyka chorób metabolicznych za pomocą testu DNA odgrywa ważną rolę także w kontekście szczepień profilaktycznych. Zdarzają się sytuacje, że w wyniku zapisanej w genach choroby metabolicznej dziecko wymaga zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień, nie wszystkie rodzaje szczepionek są bowiem dla niego bezpieczne. Wiedza o chorobie zapisanej w genach i odpowiednie przygotowanie malucha pozwala zapobiec niepożądanym objawom po podaniu szczepienia, takim jak drgawki czy też śpiączka!
Diagnostyka metaboliczna – jak wygląda leczenie chorób metabolicznych?
Jak leczy się choroby metaboliczne? Kluczem jest właściwa, zgodna z postawioną diagnozą dieta. Aby zatrzymać rozwój zaburzeń metabolicznych, w niektórych przypadkach wystarczy wyeliminować jakiś składnik z diety lub zastosować suplement. W przypadku fenyloketonurii konieczne jest wyeliminowanie z posiłków produktów zawierających fenyloalaninę. Natomiast wrodzony niedobór karnityny wymaga suplementacji karnityną. Zmian takich nie wolno jednak wprowadzać bez konsultacji z lekarzem lub dietetykiem!
Gdy dziecko ma niepokojące objawy warto sprawdzić czy ich przyczyna nie leży w genach. Prawidłowa diagnostyka metaboliczna daje szansę na wprowadzenie prawidłowego, indywidualnego leczenia, które przyniesie wymierne rezultaty. Zamiast trwać w tzw. odysei diagnostycznej, wystarczy wykonać badania genetyczne, które dostarczą cennej informacji na temat tego, jak leczyć dziecko.
Badania genetyczna dziecka w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych to szansa na:
- przewidzenie dalszego rozwoju dziecka,
- wprowadzenie skutecznego leczenia farmakologicznego lub terapeutycznego;
- zatrzymanie choroby lub nawet cofnięcie powstałych już objawów.
Zobacz też:
💙 Badania genetyczne noworodka
Źródła:
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.
- Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
- Słowińska, S. Jóźwiak, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.