Jakie badania genetyczne przed ciążą warto zrobić? GeneScreen®
GeneScreen® to proste badanie, które może pomóc uchronić Wasze dziecko przed ponad 2100 chorobami genetycznymi.
Zdrowie dziecka nie zawsze jest wyłącznie kwestią przypadku. Może zacząć się od decyzji, którą podejmiecie jeszcze przed ciążą, a która będzie miała wpływ na całe Wasze życie.
Możecie być zdrowi, mieć prawidłowe wyniki badań i nie mieć żadnej choroby genetycznej w rodzinie. Mimo to każde z Was może być nosicielem zmiany w tym samym genie, a jej znaczenie ujawni się dopiero u dziecka. GeneScreen® pozwala sprawdzić to jeszcze przed ciążą.
GeneScreen® – badania genetyczne przed ciążą dla pary
Spis treści
GeneScreen® to badanie genetyczne dla przyszłych rodziców, którzy chcą jeszcze przed ciążą zadbać o zdrowie swojego dziecka. Sprawdza geny obojga partnerów i porównuje wyniki, aby wykryć zmiany związane z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi i dać Wam szansę na wcześniejsze działanie.1
GeneScreen® dla pary obejmuje:
2121 genów u kobiety,
2121 genów u mężczyzny,
ponad 2100 chorób dziedzicznych,
wspólne porównanie wyników pary.
Genetyk tłumaczy wynik prostym językiem i, jeśli coś wyjdzie, omawia możliwe dalsze kroki, które mogą zwiększyć szansę na zdrowe dziecko.
Co jeszcze warto wiedzieć o GeneScreen®?
- proste badanie z krwi – pobranie wygląda jak przy zwykłej morfologii,
- ponad 300 punktów pobrań w całej Polsce lub pobranie w domu,
- opieka konsultanta medycznego na każdym etapie badania,
- analiza w certyfikowanym europejskim laboratorium,
- nowoczesna metoda NGS – analiza istotnych fragmentów całych badanych genów, a nie tylko wybranych zmian,
- wynik do 25 dni roboczych,
- konsultacja z genetykiem w cenie,
- raty 0%,
- wynik ważny przez całe życie, ponieważ geny się nie zmieniają.
Czy GeneScreen jest dla Was?
Planujecie ciążę
Chcecie odpowiedzialnie przygotować się do rodzicielstwa jeszcze zanim pojawią się dwie kreski. Chcecie zrobić wszystko, co możliwe, żeby zwiększyć szansę na zdrowe dziecko i ochronić je przed chorobami genetycznymi.
Starania trwają dłużej albo przygotowujecie się do IVF
Jeśli starania trwają już długo, przygotowujecie się do IVF albo macie za sobą trudne doświadczenia, GeneScreen może być jednym z badań, które warto rozważyć przed kolejną ciążą – żeby sprawdzić obszar genetyczny, którego nie pokazują standardowe badania.
W rodzinie wystąpiła choroba genetyczna
Jeśli w Waszej rodzinie występowała choroba genetyczna, naturalne jest pytanie, czy podobna zmiana może dotyczyć także Was i mieć znaczenie dla przyszłego dziecka. GeneScreen pozwala sprawdzić szeroki zakres genów, a wynik omówić z genetykiem.
Co daje Wam GeneScreen®?
- Więcej możliwości działania przed ciążą
Nie chodzi tylko o pokazanie wyniku, ale o wiedzę, która może pomóc uchronić dziecko przed jedną z ponad 2100 chorób genetycznych i wcześniej zaplanować dalsze kroki.
- Więcej czasu na decyzje
Jeśli wynik pokaże coś, co wymaga dalszego omówienia, dowiadujecie się o tym jeszcze przed ciążą. Macie czas, żeby porozmawiać z genetykiem, poznać dostępne możliwości i spokojnie zdecydować, co dalej.
- Wsparcie specjalisty, a nie tylko raport
Genetyk wyjaśnia prostym językiem, co wykryto, co to oznacza dla zdrowia dziecka i jakie dalsze kroki możecie rozważyć.
- Więcej spokoju przed ciążą
GeneScreen® pozwala zastąpić część niepewności konkretną wiedzą o tym, czy wyniki obojga partnerów mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.
Jak GeneScreen® może pomóc Ci ochronić dziecko przed chorobą genetyczną?
Wydawać by się mogło, że na wystąpienie choroby genetycznej nie mamy wpływu. Często rzeczywiście tak jest. Na etapie planowania ciąży możecie jednak sprawdzić geny wcześniej i podjąć decyzje, które mogą ograniczyć ryzyko lub pomóc uniknąć przekazania dziecku konkretnej choroby.
Dziecko dziedziczy połowę materiału genetycznego od mamy i połowę od taty. Każde z Was osobno może być całkowicie zdrowe, ale gdy oboje jesteście nosicielami zmiany w tym samym genie, u Waszego dziecka może pojawić się choroba dziedziczna2.
Wiedza zdobyta przed ciążą daje więcej czasu i możliwości działania niż informacja uzyskana dopiero wtedy, gdy ciąża już trwa
Co może pokazać wynik GeneScreen®?
Wynik GeneScreen® może pokazać jedną z trzech sytuacji: brak wspólnego ryzyka u pary, nosicielstwo tylko u jednej osoby albo nosicielstwo zmiany w tym samym genie u obojga partnerów.
Wynik 1: wspólna ocena pary nie wskazuje zwiększonego ryzyka
W badanym zakresie nie wykryto zmian, które wskazywałyby na zwiększone ryzyko przekazania dziecku choroby dziedzicznej.
Taki wynik daje Wam większy spokój i poczucie, że jeszcze przed ciążą sprawdziliście jeden z ważnych obszarów zdrowia przyszłego dziecka.
Wynik 2: zmiana występuje tylko u jednej osoby
Taki wynik najczęściej nie oznacza choroby ani u osoby badanej, ani u dziecka. Pokazuje jednak informację, którą warto znać.
Genetyk wyjaśni, czy wykryta zmiana ma znaczenie dla Waszych planów oraz czy potrzebne są jakiekolwiek dalsze działania.
Wynik 3: oboje partnerzy mają zmianę w tym samym genie
To najważniejsza sytuacja, którą GeneScreen® może wykryć.
W takim przypadku ryzyko, że dziecko odziedziczy chorobę, wynosi 1 na 4 (25%) przy każdej ciąży – ale taki wynik nie oznacza, że musicie rezygnować z marzenia o zdrowym dziecku. Oznacza, że jeszcze przed ciążą możecie wspólnie z genetykiem wdrożyć dostępne rozwiązania i świadomie zdecydować o dalszej drodze.
Wiedza przed ciążą daje wybór. Wiedza zdobyta dopiero w trakcie ciąży często oznacza mniej czasu na podjęcie ważnych decyzji.
Wspólne nosicielstwo nie oznacza jednego z góry narzuconego rozwiązania.
W zależności od wykrytej choroby, sposobu jej dziedziczenia i Waszych planów możecie z genetykiem omówić kilka konkretnych możliwości.
- Naturalne starania i sprawdzenie dziecka w ciąży.
Możecie zdecydować się na naturalną ciążę, a następnie – po konsultacji z genetykiem – wykonać badanie diagnostyczne, np. biopsję kosmówki lub amniopunkcję, aby sprawdzić, czy dziecko odziedziczyło konkretną zmianę genetyczną.6
Jeśli badanie potwierdzi chorobę, macie czas, żeby jeszcze przed porodem dowiedzieć się, jak może wyglądać życie z tą chorobą, jakiego leczenia, rehabilitacji lub opieki dziecko może potrzebować i jakie postępowanie warto zaplanować po narodzinach. Dzięki temu możecie wcześniej poznać dostępne możliwości i lepiej przygotować się do opieki nad dzieckiem. - Zaplanowanie opieki nad ciążą i dzieckiem jeszcze przed porodem.
Jeśli wiadomo, jakiej choroby dotyczy ryzyko, lekarze mogą wcześniej zaplanować potrzebne kontrole, miejsce porodu lub opiekę specjalistyczną po narodzinach. - In vitro z badaniem zarodków PGT-M.
W wybranych przypadkach można wykonać zapłodnienie in vitro i zbadać zarodki pod kątem konkretnej choroby genetycznej jeszcze przed transferem do macicy. Dzięki temu do transferu można wybrać zarodek, u którego nie wykryto badanej choroby.6 - Skorzystanie z komórki jajowej lub nasienia dawcy.
Jeśli wykryta zmiana wiąże się z wysokim ryzykiem przekazania choroby, jedną z możliwości może być skorzystanie z komórki jajowej lub nasienia dawcy, który nie jest nosicielem danej zmiany. Takie rozwiązanie również omawia się indywidualnie z genetykiem.
Zdaniem ekspertki
„Badanie genetyczne przed ciążą daje przyszłym rodzicom coś bardzo ważnego – czas. Jeśli wynik nie wskazuje wspólnego ryzyka, para może z większym spokojem planować ciążę. Jeśli analiza pokaże zmianę wymagającą uwagi, można jeszcze przed ciążą poznać dostępne rozwiązania i świadomie zdecydować o dalszych krokach z myślą o zdrowiu dziecka.”
dr n. med. Renata Posmyk
genetyk kliniczny
Jakie choroby obejmuje GeneScreen®?
GeneScreen® analizuje geny związane z ponad 2100 chorobami dziedzicznymi – zarówno częstszymi, jak i bardzo rzadkimi.
Mukowiscydoza
Może powodować przewlekłe problemy z oddychaniem, częste infekcje płuc oraz zaburzenia trawienia.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Prowadzi do postępującego osłabienia mięśni, a w cięższych postaciach również do problemów z oddychaniem i połykaniem.
Zespół łamliwego chromosomu X
Jedna z najczęstszych dziedzicznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej. Może wpływać na rozwój dziecka, uczenie się, komunikację i codzienne funkcjonowanie.
Fenyloketonuria
Nieleczona może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju układu nerwowego oraz rozwoju intelektualnego.
Talasemia i inne choroby krwi
Grupa chorób, w których organizm produkuje nieprawidłową hemoglobinę lub za mało zdrowych krwinek. Może to prowadzić do przewlekłej niedokrwistości i większego zapotrzebowania na opiekę medyczną.
Wrodzone zaburzenia metaboliczne
Choroby, w których organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać niektórych składników pożywienia. Wcześnie wykryte często pozwalają na wprowadzenie odpowiedniego postępowania jeszcze przed pojawieniem się objawów.
GeneScreen® obejmuje także wiele innych chorób, które mogą wpływać m.in. na:
- pracę mózgu, rozwój układu nerwowego, uczenie się i komunikację,
- siłę mięśni, poruszanie się, oddychanie i połykanie,
- przemianę materii i zdolność organizmu do prawidłowego wykorzystywania składników odżywczych,
- odporność i podatność na ciężkie lub nawracające infekcje,
- krzepnięcie krwi, produkcję krwinek i funkcjonowanie układu krwiotwórczego,
- pracę serca, nerek, wątroby, płuc oraz innych narządów,
- rozwój wzroku, słuchu i innych zmysłów,
- rozwój dziecka w chorobach związanych z chromosomem X.
To tylko część możliwych obszarów. Pełny zakres obejmuje choroby, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka, nawet jeśli wcześniej nie występowały w Waszej rodzinie.
Warianty badania GeneScreen® – który wybrać?
Niezależnie od tego, który wariant wybierzecie na początek, wynik pozostaje ważny całe życie – a badanie drugiej osoby można wykonać w każdej chwili i wtedy zestawiamy wyniki pary. Jeśli nie macie pewności, który wariant będzie dla Was odpowiedni, możecie bezpłatnie porozmawiać z konsultantką medyczną.
GeneScreen® dostępny jest w trzech wariantach: dla pary, dla kobiety i dla mężczyzny. Zakres analizy jest w każdym taki sam – 2121 genów i ponad 2100 chorób dziedzicznych – różni się natomiast to, kto jest badany i czy wyniki są ze sobą porównywane.
Najpełniejszą odpowiedź daje wariant dla pary, bo o ryzyku dla dziecka decyduje zestawienie wyników obojga rodziców. Warianty pojedyncze mają sens w konkretnych sytuacjach – rozwiń opisy poniżej, żeby sprawdzić, który pasuje do Waszej.
Przy każdym wariancie podajemy aktualną cenę. Każde badanie można rozłożyć na raty 0%, a w cenie jest konsultacja z lekarzem genetykiem.
GeneScreen® dla pary - najczęściej wybierany
Dla kogo?
Dla kobiety i mężczyzny, którzy planują dziecko i chcą od razu poznać wspólne ryzyko – nie dwa osobne wyniki, tylko jedną odpowiedź dla pary.
Kiedy ten wariant ma sens?
– planujecie badać oboje – to najpełniejszy i najkorzystniejszy cenowo wybór,
– przygotowujecie się do in vitro lub leczycie niepłodność,
– w rodzinie któregoś z Was wystąpiła choroba genetyczna.
Co daje Wam ten wariant?
– analizę 2121 genów u każdego z Was,
– porównanie wyników obojga (matching) – sprawdzenie, czy nosicie zmianę w tym samym genie, bo dopiero to decyduje o ryzyku dla dziecka,
– jeden wspólny raport zamiast dwóch oddzielnych,
– konsultację z lekarzem genetykiem w cenie, wynik ważny całe życie.
O czym warto wiedzieć?
Dwa osobne badania (kobieta + mężczyzna) to 6940 zł i dwa raporty bez porównania. Wariant dla pary jest tańszy i od razu zestawia wyniki obojga.
GeneScreen® dla kobiety
Dla kogo?
Dla kobiety, która planuje dziecko i chce sprawdzić swoją stronę – niezależnie od tego, czy partner zbada się teraz, później, czy wcale.
Kiedy ten wariant ma sens?
– chcesz zacząć od siebie, a o badaniu partnera zdecydować później,
– partner nie może teraz przystąpić do badania (np. jest za granicą),
– korzystasz z dawstwa nasienia – dawca jest przebadany osobno,
– w rodzinie były choroby dziedziczone od strony kobiet.
Co daje Ci ten wariant?
– analizę 2121 genów pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych,
– odpowiedź w chorobach sprzężonych z chromosomem X – tu decyduje wynik mamy, wynik ojca nie jest potrzebny,
– informację, czy warto, by partner również się zbadał,
– konsultację z lekarzem genetykiem w cenie, wynik ważny całe życie.
O czym warto wiedzieć?
Przy większości chorób znaczenie ma dopiero to, czy tę samą zmianę nosi także partner. Jeśli od początku planujecie badać oboje, korzystniejszy jest wariant dla pary – jeden wspólny wynik i niższa cena niż dwa osobne badania.
GeneScreen® dla mężczyzny
Dla kogo?
Dla mężczyzny, którego wynik ma uzupełnić obraz – najczęściej wtedy, gdy partnerka już się zbadała albo jej strona jest sprawdzona w inny sposób.
Kiedy ten wariant ma sens?
– partnerka wykonała już badanie i wykryto u niej nosicielstwo – Twój wynik pokaże, czy nosicie tę samą zmianę,
– korzystacie z dawstwa komórki jajowej – dawczyni jest przebadana osobno,
– rozkładacie badania na etapy: najpierw jedna osoba, potem druga.
Co daje Ci ten wariant?
– analizę 2121 genów pod kątem ponad 2100 chorób dziedzicznych,
– możliwość zestawienia z wynikiem partnerki i poznania wspólnego ryzyka,
– realny udział taty w przygotowaniu do rodzicielstwa,
– konsultację z lekarzem genetykiem w cenie, wynik ważny całe życie.
O czym warto wiedzieć?
Przy większości chorób sam wynik mężczyzny nie rozstrzyga jeszcze o ryzyku dla dziecka – potrzebne jest zestawienie z wynikiem partnerki. Jeśli oboje jesteście na początku drogi, wybierzcie wariant dla pary.
Jak wygląda badanie GeneScreen® krok po kroku?
W skrócie: badanie przebiega w sześciu krokach: umawiacie termin online lub telefonicznie, oddajecie krew w jednym z ponad 300 punktów pobrań albo w domu, laboratorium analizuje geny obojga metodą NGS, a wynik wraz z konsultacją genetyka otrzymujecie do 25 dni roboczych.
GeneScreen® to jedno z badań genetycznych przed ciążą, które można wykonać jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko.
- Umawiacie badanie
Możecie zarezerwować badanie online lub telefonicznie. Jeśli przed podjęciem decyzji macie pytania albo chcecie rozwiać swoje wątpliwości, możecie bezpłatnie porozmawiać z naszym konsultantem medycznym. - Wybieracie najwygodniejszy sposób pobrania krwi
Próbki możecie oddać w jednym z ponad 300 punktów pobrań w całej Polsce albo wygodnie w domu. W przypadku pobrania domowego organizujemy wizytę mobilnej pielęgniarki pod wskazanym adresem. - Oddajecie próbki krwi
Pobranie wygląda tak samo jak przy zwykłej morfologii. Trwa kilka minut, nie wymaga specjalnego przygotowania i nie musicie być na czczo. - Certyfikowane europejskie laboratorium analizuje geny obojga partnerów
Próbki bada się nowoczesną metodą sekwencjonowania genów (NGS), zgodną z międzynarodowymi standardami ACMG. Sprawdzane są wszystkie istotne fragmenty badanych genów, a nie tylko najczęstsze zmiany, a wątpliwe wyniki potwierdza się dodatkowo niezależną metodą. Następnie wyniki kobiety i mężczyzny porównuje się pod kątem wspólnego ryzyka dla przyszłego dziecka. - Otrzymujecie wynik online
Raport jest dostępny do 25 dni roboczych od oddania próbek w bezpiecznym panelu pacjenta. Gdy tylko wynik będzie gotowy, otrzymacie wiadomość e-mail – nie musicie codziennie sprawdzać, czy raport już się pojawił. - Omawiacie wynik z genetykiem bez wychodzenia z domu
Konsultacja odbywa się telefonicznie. Wynik omawia genetyk specjalizujący się w genetyce ciąży, z którym współpracujemy od wielu lat. Specjalista wyjaśni prostym językiem, co oznacza wynik, czy ma znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka i jakie dalsze możliwości możecie rozważyć.
Na każdym etapie możecie liczyć na nasze wsparcie. Pomagamy wybrać wariant badania, wyjaśniamy sposób pobrania próbki, organizujemy transport do laboratorium, informujemy o gotowym wyniku i umawiamy konsultację genetyczną.
Za organizacją badania stoi doświadczone laboratorium genetyczne.
- laboratorium testDNA – posiada akredytację Polskiego Centrum Akredytacji nr AB 1618,
- od 2003 roku wykonujemy badania genetyczne i wspieramy pacjentów na każdym etapie diagnostyki,
- z naszych badań i wsparcia skorzystało już ponad 460 000 pacjentów,
- pacjenci ocenili testDNA na 4,9/5 w Google.
Umów badanie GeneScreen®
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Potrzebujecie czasu do namysłu?
Zabierzcie ze sobą bezpłatny Plan badań przed ciążą – krok po kroku, z dniami cyklu.
Ile kosztuje GeneScreen®? Cena i porównanie z innymi badaniami
Badanie GeneScreen® dla pary kosztuje 6500 zł, a wariant dla samej kobiety lub samego mężczyzny – 3470 zł. W cenie jest analiza 2121 genów, wspólne porównanie wyników pary oraz konsultacja z lekarzem genetykiem. Koszt badania można rozłożyć na raty 0%.
Porównując badania genetyczne przed ciążą, warto patrzeć nie tylko na cenę końcową, ale też na to, co dokładnie obejmuje badanie i co otrzymujecie po wyniku.
Warto sprawdzić:
- czy cena obejmuje jedną osobę czy parę,
- ile genów analizowanych jest u każdej osoby,
- czy wyniki partnerów są porównywane ze sobą,
- czy konsultacja z genetykiem jest w cenie,
- ile czeka się na wynik,
- czy wynik jest omówiony w taki sposób, żebyście wiedzieli, co oznacza dla Was jako przyszłych rodziców.
Tańsze badanie może mieć węższy zakres, obejmować tylko jedną osobę albo nie zawierać konsultacji czy wspólnego porównania wyników.
| Co porównujemy? | GeneScreen® | FertiSCREEN pro | CLARA Optima | Parento |
|---|---|---|---|---|
| Laboratorium wykonujące badanie | testDNA | Laboratorium Genetyczne Gyncentrum | Laboratoria Medyczne INVICTA | Genomed S.A. |
| Zakres | 2121 genów u każdej osoby ponad 2100 chorób | 128–129 genów | wybrane choroby genetyczne | Optimum: 190 genów u kobiety / 169 u mężczyzny Maximum: ponad 1700 u kobiety / ponad 1500 u mężczyzny |
| Cena za jedną osobę | 3470 zł | 2599 zł | 920 zł – krew 990 zł – ślina | Optimum: 3900 zł Maximum: 5500 zł |
| Cena dla pary | 6500 zł | ok. 5198 zł 2 × 2599 zł | 1840 zł – krew 1980 zł – ślina 2 osobne badania | Optimum: 6800 zł Maximum: 9800 zł wariant dla pary |
| Czy badanie i podana cena obejmują parę? | ✓ tak | nie – badania zamawiane osobno | nie – badanie każdej osoby osobno | dostępne warianty dla pary |
| Czy wyniki partnerów są porównywane? | ✓ | ✓ | – | ✓ |
| Konsultacja z genetykiem w cenie | ✓ | nie | dodatkowo płatna | przy nieprawidłowym wyniku |
| Czas oczekiwania na wynik | do 25 dni roboczych | 3–5 tygodni | około 14 dni | Optimum: do 8 tygodni Maximum: do 12 tygodni |
Informacje o badaniach konkurencyjnych opracowano na podstawie publicznie dostępnych ofert laboratoriów. Ceny, zakresy, czas realizacji i warunki konsultacji mogą się zmieniać. Stan porównania: wrzesień 2026 r.
Dlaczego zdrowi rodzice mogą mieć chore dziecko?
Każdy z nas może nosić w genach drobne zmiany, które nie powodują żadnych objawów. Możecie więc czuć się zdrowo, mieć prawidłowe wyniki podstawowych badań i nie wiedzieć, że jesteście nosicielami zmiany genetycznej.
W przypadku części chorób znaczenie pojawia się wtedy, gdy zmianę dotyczącą tego samego genu mają oboje partnerzy. Dziecko może wtedy odziedziczyć dwie zmienione kopie genu – jedną od mamy i jedną od taty – i zachorować2.
Właśnie dlatego samo „u nas w rodzinie nic takiego nie było” nie zawsze wystarcza.
- Nosicielstwa nie widać.
- Nie daje objawów.
- Nie wychodzi w morfologii.
- Nie da się go rozpoznać po wyglądzie, samopoczuciu ani historii rodziny.
Nosicielstwo można sprawdzić tylko w badaniu genetycznym.
Jak choroba genetyczna może trafić do dziecka? Dwa mechanizmy
Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone w ten sam sposób. W GeneScreen® znaczenie mają m.in. dwa mechanizmy: dziedziczenie autosomalne recesywne oraz dziedziczenie związane z chromosomem X.
1. Choroba, którą dziecko może odziedziczyć od obojga rodziców naraz
To najczęstsza sytuacja – i najłatwiejsza do wychwycenia przed ciążą. Taka choroba może pojawić się u dziecka tylko wtedy, gdy tę samą zmianę w genie nosicie oboje. Jeśli nosicielem jest jedno z Was, dziecku zwykle nic nie grozi. GeneScreen® pokazuje właśnie to, czego samodzielnie nie da się zauważyć: czy ta konkretna zmiana „spotyka się” u Was w tym samym genie. A jeśli tak – dowiadujecie się o tym odpowiednio wcześnie, gdy wciąż macie czas i realne możliwości, by zadbać o zdrowie dziecka.
2. Choroba przekazywana przez chromosom X
Część chorób dziedziczy się inaczej – przez chromosom X. W tym przypadku odpowiedź kryje się głównie u mamy, dlatego u kobiety sprawdzamy dodatkowo te geny – również wtedy, gdy tata nie jest nosicielem. Takie zmiany częściej dotyczą synów, więc dobrze wiedzieć o nich wcześniej, zanim pojawi się ciąża.
To ważne, bo badanie kobiety ma wartość samo w sobie – a pełniejszy obraz dla przyszłego dziecka daje sprawdzenie obojga partnerów i wspólne porównanie wyników. Dzięki temu żaden z tych scenariuszy Was nie zaskoczy, a jeśli coś wymaga uwagi, dowiadujecie się w momencie, gdy wciąż macie czas i wybór. Takie wspólne porównanie bywa nazywane też sprawdzeniem zgodności genetycznej partnerów.
Jak częste jest nosicielstwo chorób genetycznych?
Nosicielstwo jest częstsze, niż może się wydawać. Szacuje się, że każdy z nas nosi średnio 7–10 zmian genetycznych bez żadnych objawów.
Chorób rzadkich są tysiące. Każda z osobna może wydawać się mało prawdopodobna, ale razem dotyczą bardzo wielu rodzin.
- Nosicielem zmiany związanej z mukowiscydozą może być około 1 na 25–30 osób.5
To oznacza, że w jednej większej klasie szkolnej, w zespole w pracy albo w grupie znajomych statystycznie może być osoba, która jest zdrowym nosicielem i nawet o tym nie wie. - W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) nosicielem może być około 1 na 40–60 osób.4
To tak, jakby w większej sali weselnej albo na dużym spotkaniu rodzinnym mogła być osoba, która wygląda na całkowicie zdrową, ale nosi zmianę w genie ważnym dla zdrowia przyszłego dziecka.
I to jest sedno badania GeneScreen®.
Chodzi o to, żeby nie zostawiać zdrowia przyszłego dziecka przypadkowi, skoro istnieją możliwości, aby skutecznie działać.
Opinie o GeneScreen®
Poznaj opinie osób, które zdecydowały się sprawdzić geny przed ciążą i zyskać spokojną głowę.
⭐⭐⭐⭐⭐ 99.9% zadowolonych klientów
🇵🇱 Polska
Zrobiliśmy GeneScreen, bo chcieliśmy mieć spokojną głowę przed staraniami. Najbardziej doceniam to, że wynik został omówiony z genetykiem w prosty sposób – bez straszenia, za to konkretnie. Czuję ulgę i większą pewność, że dobrze zaczynamy.
🇵🇱 Polska
Po 35. roku życia bardzo zależało mi, żeby podejść do ciąży świadomie. Badanie dało nam poczucie kontroli, a cały proces był sprawny – od pobrania po kontakt. Warto, jeśli ktoś chce zrobić „to coś więcej” dla spokoju.
🇵🇱 Polska
W naszej rodzinie były choroby genetyczne, więc temat wracał jak bumerang. GeneScreen pomógł nam uporządkować myśli i przestać się zastanawiać „a co jeśli…”. Konsultacja po wyniku była bardzo wspierająca.
🇵🇱 Polska
Najbardziej podobało mi się to, że wszystko było jasno wyjaśnione, a nie napisane trudnym językiem. Czuliśmy, że ktoś prowadzi nas krok po kroku. Dla mnie to badanie to po prostu spokój przed ciążą.
🇵🇱 Polska
Podjęliśmy decyzję o badaniu, bo chcieliśmy zminimalizować ryzyko ciężkiej choroby u dziecka. Wiem, że to nie daje 100% „gwarancji na wszystko”, ale daje coś równie ważnego: spokojną głowę i jasny plan, co dalej, jeśli wynik coś pokaże.
🇵🇱 Polska
Na początku cena trochę nas zatrzymała, bo to nie jest mały wydatek. Ale uznaliśmy, że jeśli możemy sprawdzić tak ważne rzeczy jeszcze przed ciążą i zrobić to raz w życiu, to ma to sens. Potem, po konsultacji, poczułam, że nie kupiliśmy tylko wyniku, ale też spokój i jasność, co dalej.
🇵🇱 Polska
W rodzinie nikt nie chorował genetycznie, więc długo myśleliśmy, że ten temat nas nie dotyczy. A jednak chcieliśmy sprawdzić to przed staraniami i zależało nam na szerokim zakresie badania, żeby mieć poczucie, że zrobiliśmy wszystko, co mogliśmy.
🇵🇱 Polska
Bałam się, że jeśli coś wyjdzie, to już nie będę umiała spokojnie myśleć o ciąży. Właśnie dlatego wybraliśmy tak szerokie badanie przed staraniami, a po rozmowie z genetykiem zrozumiałam, że wynik pokazuje, co można zrobić dalej.
🇵🇱 Polska
Zdecydowaliśmy się na GeneScreen®, bo zależało nam na jak najszerszym zakresie badania przed ciążą. Chcieliśmy sprawdzić więcej niż tylko podstawowe rzeczy i mieć poczucie, że naprawdę wykorzystaliśmy możliwości, jakie daje dziś medycyna.
🇵🇱 Polska
Cena sprawiła, że najpierw zastanawialiśmy się, czy badanie ma zrobić tylko jedno z nas. Po rozmowie wszystko stało się jasne – jeśli już decydujemy się na taki krok, warto sprawdzić nas jako parę, a nie tylko osobno.
FAQ: najczęstsze pytania
Źródła
- Gregg A.R. i wsp.
Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics
. Genetics in Medicine. 2021. - American College of Obstetricians and Gynecologists.
Carrier Screening for Genetic Conditions
. Committee Opinion No. 691. - American College of Obstetricians and Gynecologists.
Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine
. Committee Opinion No. 690. - Prior T.W., Leach M.E., Finanger E.
Spinal Muscular Atrophy
. GeneReviews®. Aktualizacja 2024. - Scotet V., L’Hostis C., Férec C.
The Changing Epidemiology of Cystic Fibrosis: Incidence, Survival and Impact of the CFTR Gene Discovery
. Genes. 2020;11(6):589. - ESHRE PGT Consortium.
Good practice recommendations for preimplantation genetic testing, w tym PGT-M
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
