Możesz zadbać o zdrowie dziecka jeszcze przed ciążą
Zdrowie dziecka nie zawsze jest wyłącznie kwestią przypadku. Może zacząć się od decyzji, którą podejmiecie jeszcze przed ciążą, a która będzie miała wpływ na całe Wasze życie.
Genescreen® to proste badanie, które może pomóc uchronić Twoje dziecko przed ponad 2100 chorobami genetycznymi.


Możecie być zdrowi, mieć prawidłowe wyniki badań i nie mieć żadnej choroby genetycznej w rodzinie. A mimo to oboje możecie być nosicielami zmiany w tym samym genie – i dopiero u dziecka może pojawić się choroba.GeneScreen® pozwala sprawdzić to jeszcze przed ciążą.
GeneScreen® to badanie genetyczne dla przyszłych rodziców, które analizuje geny kobiety i mężczyzny, a następnie porównuje wyniki pary. Dzięki temu możecie dowiedzieć się, czy jako rodzice macie wspólne ryzyko przekazania dziecku jednej z ponad ponad 2100 chorób dziedzicznych1.
Najważniejsze jest jednak to, że nawet wynik wskazujący ryzyko nie odbiera Wam szansy na zdrowe dziecko – wręcz przeciwnie, daje Wam możliwość działania. Choć chorób genetycznych nie możemy wyleczyć, możemy zapobiegać ich przekazaniu na etapie planowania ciąży1. Współczesna medycyna daje już wiele możliwości, które pozwalają uniknąć przekazania dziecku konkretnej choroby genetycznej. Kluczem jest jednak wiedza zanim jeszcze pojawi się ciąża.
Dlaczego warto wykonać GeneScreen® właśnie teraz?
Ciąża może rozpocząć się wcześniej, niż zakładacie. Wynik pozostaje ważny przez całe życie, ponieważ geny się nie zmieniają, więc nie traci znaczenia nawet wtedy, gdy starania o dziecko rozpoczną się później, i może być wykorzystany również przy planowaniu kolejnych ciąż.
Kiedy dziecko zostało już poczęte, nie można cofnąć przekazanej mu zmiany genetycznej. Przed ciążą możecie natomiast poznać dostępne możliwości i podjąć decyzje, które pozwolą uniknąć przekazania dziecku konkretnej choroby.
GeneScreen® – badania genetyczne przed ciążą dla pary
Spis treści
Nie trzeba mieć chorób w rodzinie ani żadnych niepokojących sygnałów, żeby badania genetyczne przed ciążą miały sens. Mają je dla każdego, kto planuje ciążę – bo nosicielstwo dotyczy także osób całkowicie zdrowych, bez żadnej historii choroby.
Właśnie dlatego takie badania przed ciążą dla pary (nazywane też badaniami prekoncepcyjnymi, czyli wykonywanymi jeszcze przed poczęciem) robią zarówno pary przy pierwszej ciąży, jak i te, które starają się dłużej, przygotowują się do in vitro albo po prostu chcą podejść do ciąży świadomie. Łączy je jedno: chcą zacząć ten etap ze spokojną głową.
Jak GeneScreen® może pomóc Ci ochronić dziecko przed chorobą genetyczną?
Wydawać by się mogło, że na wystąpienie choroby genetycznej nie mamy wpływu. Często rzeczywiście tak jest. Na etapie planowania ciąży możecie jednak sprawdzić ryzyko wcześniej i podjąć decyzje, które pozwolą znacznie je ograniczyć lub uniknąć przekazania dziecku konkretnej choroby.
Dziecko dziedziczy połowę materiału genetycznego od mamy i połowę od taty. Każde z Was osobno może być całkowicie zdrowe, ale gdy oboje jesteście nosicielami zmiany w tym samym genie, u Waszego dziecka może pojawić się choroba dziedziczna2.
GeneScreen® analizuje geny kobiety i mężczyzny, a następnie porównuje wyniki partnerów. Dzięki temu pokazuje nie tylko, jakie zmiany występują u każdego z Was, ale przede wszystkim czy jako para macie wspólne ryzyko przekazania choroby przyszłemu dziecku.
Czy wykrycie wspólnego nosicielstwa przekreśla szansę na zdrowe dziecko?
Nie. Wręcz przeciwnie – daje Wam szansę podjęcia wspólnie z lekarzem kroków, które umożliwią Wam zajście w ciążę i urodzenie zdrowego Maluszka.
GeneScreen® dla pary obejmuje:
- 2121 genów u kobiety
- 2121 genów u mężczyzny
- Ponad 2100 chorób dziedzicznych
- Wspólne porównanie wyników – ocena znaczenia wyniku dla Was jako pary
- Konsultacja z genetykiem – omówienie wyniku i dalszych możliwości
Dzięki temu nie otrzymujecie dwóch osobnych raportów, które musicie samodzielnie analizować.
Otrzymujecie odpowiedź dotyczącą Was jako pary oraz wskazówki, co wynik może oznaczać dla zdrowia Waszego przyszłego dziecka.
Umów badanie GeneScreen®
Wypełnij formularz
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Dlaczego zdrowi rodzice mogą mieć chore dziecko?
Każdy z nas może nosić w genach drobne zmiany, które nie powodują żadnych objawów.
Problem pojawia się wtedy, gdy zmianę w tym samym genie ma również partner.
Jeśli nosicielem jest tylko jedna osoba, dziecko zazwyczaj nie zachoruje na daną chorobę dziedziczoną recesywnie. Jeśli nosicielami zmian w tym samym genie są oboje rodzice, dziecko może odziedziczyć dwie nieprawidłowe kopie genu i zachorować2. Właśnie dlatego samo „u nas w rodzinie nic takiego nie było” nie zawsze wystarcza.
- Nosicielstwa nie widać.
- Nie daje objawów.
- Nie wychodzi w morfologii.
- Nie da się go rozpoznać po wyglądzie, samopoczuciu ani historii rodziny.
Nosicielstwo można sprawdzić tylko w badaniu genetycznym.
Nosicielstwo chorób genetycznych – dwa sposoby, w jakie choroba może trafić do dziecka
Badanie nosicielstwa sprawdza, czy w Waszych genach są ukryte zmiany, które same nie dają objawów, ale mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka. Do dziecka choroba może trafić na dwa sposoby.
1. Choroba, którą dziecko może odziedziczyć od obojga rodziców naraz
To najczęstsza sytuacja – i najłatwiejsza do wychwycenia przed ciążą. Taka choroba może pojawić się u dziecka tylko wtedy, gdy tę samą zmianę w genie nosicie oboje. Jeśli nosicielem jest jedno z Was, dziecku zwykle nic nie grozi. GeneScreen® pokazuje właśnie to, czego samodzielnie nie da się zauważyć: czy ta konkretna zmiana „spotyka się” u Was w tym samym genie. A jeśli tak – dowiadujecie się o tym odpowiednio wcześnie, gdy wciąż macie czas i realne możliwości, by zadbać o zdrowie dziecka.
2. Choroba przekazywana przez chromosom X
Część chorób dziedziczy się inaczej – przez chromosom X. W tym przypadku odpowiedź kryje się głównie u mamy, dlatego u kobiety sprawdzamy dodatkowo te geny – również wtedy, gdy tata nie jest nosicielem. Takie zmiany częściej dotyczą synów, więc dobrze wiedzieć o nich wcześniej, zanim pojawi się ciąża.
To ważne, bo badanie kobiety ma wartość samo w sobie – a pełny obraz dla przyszłego dziecka daje sprawdzenie obojga partnerów i wspólne porównanie wyników. Dzięki temu żaden z tych scenariuszy Was nie zaskoczy, a jeśli coś wymaga uwagi, dowiadujecie się w momencie, gdy wciąż macie czas i wybór. Takie wspólne porównanie bywa nazywane też sprawdzeniem zgodności genetycznej partnerów.
Choroby genetyczne są „rzadkie” – czy na pewno?
Słowo „rzadkie” brzmi uspokajająco. Można pomyśleć: „to pewnie nas nie dotyczy”. Chorób rzadkich są tysiące. Każda z osobna może wydawać się mało prawdopodobna, ale razem dotyczą bardzo wielu rodzin. Liczenie na to, że „nas to nie spotka”, nadal oznacza pozostawienie zdrowia przyszłego dziecka przypadkowi.
- Nosicielem zmiany związanej z mukowiscydozą może być około 1 na 25–30 osób.5
To oznacza, że w jednej większej klasie szkolnej, w zespole w pracy albo w grupie znajomych statystycznie może być osoba, która jest zdrowym nosicielem i nawet o tym nie wie. - W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) nosicielem może być około 1 na 40–60 osób.4
To tak, jakby w większej sali weselnej albo na dużym spotkaniu rodzinnym mogła być osoba, która wygląda na całkowicie zdrową, ale nosi zmianę w genie ważnym dla zdrowia przyszłego dziecka.
I to jest sedno badania GeneScreen®.
Nie chodzi o to, żeby zakładać najgorsze. Chodzi o to, żeby nie zostawiać ważnych informacji przypadkowi, skoro istnieją możliwości, aby skutecznie działać.
Co daje Wam GeneScreen®?
- Najważniejsze – większą szansę na zdrową rodzinę
Właśnie taki jest cel tego badania. Nie chodzi o straszenie ani samo pokazywanie ryzyka, ale o wsparcie przyszłych rodziców w działaniach, które mogą pomóc uchronić dziecko przed jedną z ponad 2100 chorób genetycznych oraz związanym z nią bólem, leczeniem i obciążeniem całej rodziny.
- Więcej spokoju przed ciążą
Planowanie dziecka to piękny czas, ale często towarzyszy mu również ciche pytanie: „czy wszystko będzie dobrze?”. GeneScreen® pozwala zastąpić część tej niepewności konkretną wiedzą. Jeśli badanie nie wykaże wspólnego nosicielstwa zmian związanych z tą samą chorobą, możecie planować ciążę z większym spokojem i poczuciem, że sprawdziliście jeden z ważnych obszarów zdrowia przyszłego dziecka.
- Więcej czasu na decyzje
Największą wartością badania wykonanego przed ciążą jest czas. Jeśli wynik pokaże wspólne nosicielstwo wymagające dalszego omówienia, dowiadujecie się o nim przed rozpoczęciem ciąży, a nie wtedy, gdy trzeba szybko podejmować ważne decyzje. Macie przestrzeń, aby porozmawiać z genetykiem, zadać pytania, poznać dostępne możliwości i wspólnie wybrać dalsze postępowanie oparte na faktach, a nie na presji czasu.
- Wsparcie specjalisty, a nie tylko raport
Po badaniu nie zostajecie sami z wynikiem, nazwami genów i medycznymi skrótami. Genetyk pomaga przełożyć wynik na konkretne decyzje – wyjaśnia prostym językiem, co wykryto, czy ma to znaczenie dla zdrowia dziecka oraz jakie dalsze kroki możecie rozważyć.
Co może pokazać wynik GeneScreen®?
Wynik 1: wspólna ocena pary nie wskazuje zwiększonego ryzyka
W badanym zakresie nie wykryto zmian, które wskazywałyby na zwiększone ryzyko przekazania dziecku choroby dziedzicznej.
Taki wynik daje Wam większy spokój i poczucie, że jeszcze przed ciążą sprawdziliście jeden z ważnych obszarów zdrowia przyszłego dziecka.
Wynik 2: zmiana występuje tylko u jednej osoby
Taki wynik najczęściej nie oznacza choroby ani u osoby badanej, ani u dziecka. Pokazuje jednak informację, którą warto znać.
Genetyk wyjaśni, czy wykryta zmiana ma znaczenie dla Waszych planów oraz czy potrzebne są jakiekolwiek dalsze działania.
Wynik 3: oboje partnerzy mają zmianę w tym samym genie
To najważniejsza sytuacja, którą GeneScreen® może wykryć.
W takim przypadku ryzyko, że dziecko odziedziczy chorobę, wynosi 1 na 4 (25%) przy każdej ciąży – ale taki wynik nie oznacza, że musicie rezygnować z marzenia o zdrowym dziecku. Oznacza, że jeszcze przed ciążą możecie wspólnie z genetykiem wdrożyć dostępne rozwiązania i świadomie zdecydować o dalszej drodze.
Wiedza przed ciążą daje wybór. Wiedza zdobyta dopiero w trakcie ciąży często oznacza mniej czasu na podjęcie ważnych decyzji.
Wspólne nosicielstwo nie oznacza jednego z góry narzuconego rozwiązania. W zależności od wykrytej choroby, sposobu jej dziedziczenia i Waszych planów możecie wspólnie z genetykiem omówić różne możliwości.
Mogą one obejmować:
- dalsze naturalne starania oraz zaplanowanie odpowiednich badań w ciąży,
- przygotowanie opieki nad ciążą z uwzględnieniem informacji o wykrytej chorobie,
- w wybranych przypadkach zapłodnienie in vitro z badaniem PGT-M, które pozwala sprawdzić zarodki pod kątem konkretnej choroby genetycznej6,
- omówienie innych możliwości rodzicielstwa.
Zdaniem ekspertki
„Badanie genetyczne przed ciążą daje przyszłym rodzicom coś bardzo ważnego — czas. Jeśli wynik nie wskazuje wspólnego ryzyka, para może z większym spokojem planować ciążę. Jeśli analiza pokaże zmianę wymagającą uwagi, można jeszcze przed ciążą poznać dostępne rozwiązania i świadomie zdecydować o dalszych krokach z myślą o zdrowiu dziecka.”
dr n. med. Renata Posmyk
genetyk kliniczny
Jakie choroby obejmuje GeneScreen®?
GeneScreen® analizuje geny związane z ponad 1400 chorobami dziedzicznymi – zarówno częstszymi, jak i bardzo rzadkimi.
Mukowiscydoza
Może powodować przewlekłe problemy z oddychaniem, częste infekcje płuc oraz zaburzenia trawienia.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Prowadzi do postępującego osłabienia mięśni, a w cięższych postaciach również do problemów z oddychaniem i połykaniem.
Zespół łamliwego chromosomu X
Jedna z najczęstszych dziedzicznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej. Może wpływać na rozwój dziecka, uczenie się, komunikację i codzienne funkcjonowanie.
Fenyloketonuria
Nieleczona może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju układu nerwowego oraz rozwoju intelektualnego.
Talasemia i inne choroby krwi
Grupa chorób, w których organizm produkuje nieprawidłową hemoglobinę lub za mało zdrowych krwinek. Może to prowadzić do przewlekłej niedokrwistości i większego zapotrzebowania na opiekę medyczną.
Wrodzone zaburzenia metaboliczne
Choroby, w których organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać niektórych składników pożywienia. Wcześnie wykryte, często pozwalają na wprowadzenie odpowiedniego postępowania jeszcze przed pojawieniem się objawów.
GeneScreen® obejmuje także wiele innych chorób, które mogą wpływać m.in. na:
- pracę mózgu, rozwój układu nerwowego, uczenie się i komunikację,
- siłę mięśni, poruszanie się, oddychanie i połykanie,
- przemianę materii i zdolność organizmu do prawidłowego wykorzystywania składników odżywczych,
- odporność i podatność na ciężkie lub nawracające infekcje,
- krzepnięcie krwi, produkcję krwinek i funkcjonowanie układu krwiotwórczego,
- pracę serca, nerek, wątroby, płuc oraz innych narządów,
- rozwój wzroku, słuchu i innych zmysłów,
- rozwój dziecka w chorobach związanych z chromosomem X.
To tylko część możliwych obszarów. Pełny zakres obejmuje choroby, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka, nawet jeśli wcześniej nie występowały w Waszej rodzinie.
Jak wygląda badanie GeneScreen® krok po kroku?
GeneScreen® to jedno z badań genetycznych przed ciążą, które można wykonać jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko.
- Umawiacie badanie
Możecie zarezerwować badanie online lub telefonicznie. Jeśli przed podjęciem decyzji macie pytania albo chcecie rozwiać swoje wątpliwości, możecie bezpłatnie porozmawiać z naszym konsultantem medycznym. - Wybieracie najwygodniejszy sposób pobrania krwi
Próbki możecie oddać w jednym z ponad 300 punktów pobrań w całej Polsce albo wygodnie w domu. W przypadku pobrania domowego organizujemy wizytę mobilnej pielęgniarki pod wskazanym adresem. - Oddajecie próbki krwi
Pobranie wygląda tak samo jak przy zwykłej morfologii. Trwa kilka minut, nie wymaga specjalnego przygotowania i nie musicie być na czczo. - Certyfikowane europejskie laboratorium analizuje geny obojga partnerów
Próbki bada się nowoczesną metodą sekwencjonowania genów (NGS), zgodną z międzynarodowymi standardami ACMG. Sprawdzane są wszystkie istotne fragmenty badanych genów, a nie tylko najczęstsze zmiany, a wątpliwe wyniki potwierdza się dodatkowo niezależną metodą. Następnie wyniki kobiety i mężczyzny porównuje się pod kątem wspólnego ryzyka dla przyszłego dziecka. - Otrzymujecie wynik online
Raport jest dostępny do 25 dni roboczych od oddania próbek w bezpiecznym panelu pacjenta. Gdy tylko wynik będzie gotowy, otrzymacie wiadomość e-mail – nie musicie codziennie sprawdzać, czy raport już się pojawił. - Omawiacie wynik z genetykiem bez wychodzenia z domu
Konsultacja odbywa się telefonicznie. Wynik omawia genetyk specjalizujący się w genetyce ciąży, z którym współpracujemy od wielu lat. Specjalista wyjaśni prostym językiem, co oznacza wynik, czy ma znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka i jakie dalsze możliwości możecie rozważyć.
Na każdym etapie możecie liczyć na nasze wsparcie. Pomagamy wybrać wariant badania, wyjaśniamy sposób pobrania próbki, organizujemy transport do laboratorium, informujemy o gotowym wyniku i umawiamy konsultację genetyczną.
Za organizacją badania stoi doświadczone laboratorium genetyczne.
- laboratorium testDNA – posiada akredytację Polskiego Centrum Akredytacji nr AB 1618,
- od 2003 roku wykonujemy badania genetyczne i wspieramy pacjentów na każdym etapie diagnostyki,
- z naszych badań i wsparcia skorzystało już ponad 460 000 pacjentów,
- pacjenci ocenili testDNA na 4,9/5 w Google.
GeneScreen® a tańsze badania – co naprawdę porównujesz?
Cena GeneScreen® może na początku wydawać się wysoka. To jednak decyzja dotycząca zdrowia przyszłego dziecka, której znaczenie może pozostać z Wami przez całe życie. Często więcej wydajemy na zagraniczne wakacje, samochód albo wyposażenie domu – rzeczy ważne, ale przemijające.
Warto także pamiętać, że choroba genetyczna może oznaczać wieloletnie leczenie, rehabilitację, dodatkowe wydatki oraz reorganizację życia całej rodziny. Szacunkowy koszt standardowej opieki zdrowotnej w Polsce pacjenta z mukowiscydozą to ok. 52 114 zł rocznie, czyli ok. 4 340 zł miesięcznie. Choroba dezorganizuje życie rodziny, a jedno z rodziców często ogranicza lub rezygnuje z pracy. Na tym tle jednorazowe badanie przed ciążą nabiera innej perspektywy.
Wybierając badanie przed ciążą, warto sprawdzić:
- czy badanie i podana cena obejmują oboje partnerów,
- ile genów jest analizowanych u każdej osoby,
- czy wyniki partnerów są wspólnie porównywane,
- czy w cenie znajduje się konsultacja z genetykiem,
- jak długo czeka się na wynik, czy jest omówiony prostym językiem,
- czy po badaniu otrzymacie informację przydatną przy planowaniu ciąży.
Tańsze badanie może oznaczać znacznie węższy zakres, konieczność osobnego opłacenia badania partnera albo brak konsultacji po otrzymaniu wyniku.
GeneScreen® został stworzony po to, aby para otrzymała szeroką, wspólną ocenę genetyczną i wiedziała, co wynik oznacza dla zdrowia przyszłego dziecka.
Cenę oraz możliwość rozłożenia jej na raty najlepiej omówić podczas bezpłatnej, niezobowiązującej rozmowy – dopasujemy wariant do Waszej sytuacji.
| Co porównujemy? | GeneScreen® | FertiSCREEN | CLARA | Parento |
| Zakres | 2121 genów u każdej osoby ponad 1400 chorób | 128–129 genów | wybrane choroby | 152 lub 1700 genów |
| Czy badanie i cena obejmują parę? | ✓ tak | badania zamawiane osobno | badania zamawiane osobno | zależnie od wariantu |
| Matching partnerów | ✓ | ✓ | – | ✓ |
| Konsultacja z genetykiem w cenie | ✓ | nie | dodatkowo płatna | przy nieprawidłowym wyniku |
| Czas oczekiwania na wynik | do 25 dni roboczych | 3–5 tygodni | około 14 dni* | 8–12 tygodni |
*Informacje opracowano na podstawie publicznie dostępnych ofert producentów. Zakres, czas realizacji, ceny i warunki konsultacji mogą się zmieniać. Dane należy aktualizować przed publikacją. Stan porównania: czerwiec 2026 r.
Opinie o GeneScreen®
FAQ: najczęstsze pytania
Źródła
- Gregg A.R. i wsp.
Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics
. Genetics in Medicine. 2021. - American College of Obstetricians and Gynecologists.
Carrier Screening for Genetic Conditions
. Committee Opinion No. 691. - American College of Obstetricians and Gynecologists.
Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine
. Committee Opinion No. 690. - Prior T.W., Leach M.E., Finanger E.
Spinal Muscular Atrophy
. GeneReviews®. Aktualizacja 2024. - Scotet V., L’Hostis C., Férec C.
The Changing Epidemiology of Cystic Fibrosis: Incidence, Survival and Impact of the CFTR Gene Discovery
. Genes. 2020;11(6):589. - ESHRE PGT Consortium.
Good practice recommendations for preimplantation genetic testing, w tym PGT-M
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
















