Jakie badania genetyczne warto wykonać w ciąży?

Ciąża to czas, kiedy szczególnie dbasz o zdrowie swoje i dziecka. Wykonując wszystkie zalecane badania w tym czasie, zwiększasz szanse na prawidłowy rozwój swojego dziecka i szczęśliwe rozwiązanie.

Oprócz podstawowych badań warto, abyś rozważyła wykonanie badań genetycznych w ciąży oraz badań prenatalnych o wysokiej czułości (testy NIPT) takich jak test NIFTY pro. Dlaczego?
.
Ponieważ dzięki nim:

Kliknij i sprawdź, dlaczego warto wykonać te badania w czasie ciąży

.

Badanie trombofilii wrodzonej

Badanie trombofilii wrodzonej to jest szczególnie zalecane kobietom, u których wcześniej wystąpiły epizody zakrzepowo-zatorowe (zakrzepica/zatorowość płucna), poronienie lub powikłania w czasie ciąży takie jak np.: stan przedrzucawkowy, hipotrofia płodu. Wynik badania często jest wskazówką dla lekarza prowadzącego w jaki sposób należy prowadzić ciążę oraz czy istnieje potrzeba włączenia odpowiedniego leczenia. Dzięki temu zwiększają się szanse na szczęśliwe rozwiązanie ciąży.

Co ważne, to badanie na trombofilię wrodzoną wykonuje się tylko raz w życiu. Nie ma konieczności jego powtarzania, ponieważ wynik nie ulega zmianie. W badaniu sprawdza się, czy u kobiety występują następujące mutacje/zmiany:
• mutacja czynnika V Leiden,
• mutacja genu protrombiny
• MTHFR C677T i A1298C
• PAI-1/SERPINE1
• V R2
Wynik badania genetycznego warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który wskaże, czy w kolejnej ciąży jest wskazanie stosowanie odpowiednich leków, suplementów, bądź wykonywanie profilaktycznie badań. Takie zalecenia są również istotną wskazówką dla ginekologa prowadzącego ciążę.

Badanie MTHFR a przyswajanie kwasu foliowego

Badanie MTHFR dla kobiet w ciąży lub ją planujących może okazać się kluczowe. Dlaczego? Jak wskazuje Polskie Towarzystwo Ginekologiczne nieprawidłowości w genie MTHFR mogą powodować zaburzenia w przyswajaniu kwasu foliowego, który jest niezwykle ważny dla prawidłowego rozwoju płodu. Niedobór tej cennej witamy może skutkować m.in. powstaniem wady cewy nerwowej. Jeśli wynik badania wskaże, że u przyszłej mamy w tym genie występuje nieprawidłowość lekarz ginekolog będzie mógł dobrać odpowiednie dawki i formy kwasu foliowego, dzięki czemu zwiększy szanse na prawidłowy rozwój ciąży.

„Zaburzenia szlaku przemian kwasu foliowego i upośledzenie remetylacji homocysteiny do metioniny, czego skutkiem jest wzrost stężenia homocysteiny oraz spadek stężenia folianów w osoczu, mogą być spowodowane zmniejszoną aktywnością reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR)”[1]

Badanie MTHFR wykonuje się raz w życiu. Próbką jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, dlatego taką próbkę można pobrać samodzielnie w domu. Taka opcja jest niezmiernie wygodna dla wielu pacjentów.

Badanie na celiakię

Będąc w ciąży lub ją planując warto również rozważyć wykonanie badania w kierunku celiakii. Mało kto zdaje sobie sprawę, że zwiększa ona ryzyko straty ciąży aż 10 razy w porównaniu z tymi obecnymi u kobiet leczących się [2]. Dodatkowo może prowadzić do wielu komplikacji ciążowych np. takich jak opóźnienie rozwoju płodu, czy stanu przedrzucawkowego. Wbrew powszechnie krążącej opinii nie jest to wcale choroba wieku dziecięcego… Obecnie 60% nowo rozpoznanych przypadków celiakii to osoby dorosłe [3]. Warto także zdawać sobie sprawę, że celiakia może uaktywnić się właśnie pod wpływem ciąży, na jej wystąpienie bardziej narażone są kobiety posiadające choroby autoimmunologiczne np. niedoczynność tarczycy, Hashimoto, cukrzycę typu I.

.

Dlaczego tak się dzieje? Nieleczona celiakia powoduje degradację kosmków jelitowych, które odpowiadają za wchłanianie wartości odżywczych z pożywienia suplementów diet a nawet leków. Organizm z celiakią z upływem czasu jest coraz to mocniej niedożywiony, mogą się w nim pojawić takie niedobory jak m.in. witamin z grupy B, żelaza, kwasu foliowego. To przede wszystkim one powodują poronienia i powikłania ciążowe przy nieleczonej celiakii.

Zdiagnozowanie celiakii i wprowadzenie leczenia ścisłą dietą bezglutenową pozwala uniknąć problemów z wchłanianiem wartości odżywczych z pożywienia, suplementów diet a nawet składników aktywnych z leków- dzięki czemu możesz prawidłowo przygotować swój organizm do ciąży, a maluszek będzie mógł rozwijać się prawidłowo. 

Badanie celiakii wykonuje się raz w życiu. Próbką jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, dlatego taką próbkę można pobrać samodzielnie w domu. Taka opcja jest niezmiernie wygodna dla wielu pacjentów.

Badania w ciąży genetyczne – prenatalne testy o wysokiej czułości (NIPT) wolnego płodowego DNA

Na rynku są już dostępne badania w ciąży, które są nieinwazyjne i mają bardzo wysoką czułość oraz szeroki zakres badanych chorób. Do takich badań należy test NIFTY pro, czyli przesiewowe badanie typu NIPT (badania wolnego płodowego DNA, cffDNA), które jako jedyne posiada ubezpieczenie wyniku.

Test NIFTY pro

Badanie NIFTY pro to nieinwazyjne badanie w ciąży, które wykorzystuje metodę sekwencjonowania genów najnowszej generacji. Czułość tego testu jest porównywalna do amniopunkcji i wynosi ponad 99%. Wartość ta znacznie przewyższa czułość testów biochemicznych.

Wynik testu NIFTY pro informuje o tym, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka poważnych chorób genetycznych takich jak:

• choroby związane z nieprawidłowościami w strukturze chromosomów płci (zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół XXX, zespół XYY).
• mikrodelecje i mikroduplikacje – test NIFTY pro bada 84 zaburzenia, w tym m. in. zespół DiGorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.
• trisomie – test NIFTY pro bada ich aż 6, w tym także te najpopularniejsze, czyli trisomię 21. (zespół Downa) oraz trisomię 18. (zespół Edwardsa).

Jest on dostępny w panelu online klienta w ciągu 10 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Jeśli wynik testu NIFTY pro jest negatywny, oznacza to, że nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby. Innymi słowy, jest to prawidłowy wynik i świadczy o tym, że dziecko jest zdrowe.

Test NIFTY pro warto wykonać u każdej ciężarnej kobiety, nie tylko wtedy, gdy wyniki innych przesiewowych badań w ciąży (np. testu PAPP-a) okazały się nieprawidłowe. Wskazania do wykonania testu NIFTY pro to także:

• podejrzenie zespołu Downa lub innych chorób genetycznych,
• wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
• występowanie zaburzeń i wad genetycznych w poprzednich ciążach.

Test NIFTY pro to badanie w ciąży, które można go wykonać od 10 tygodnia ciąży. Jest ono bardzo proste i szybkie – próbkę stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej ciężarnej. Test posiada szeroką walidację kliniczną. Na całym świecie test NIFTY wykonano już u ponad 5 000 000 kobiet. Jest on także łatwo dostępny – badanie można wykonać w jednej z 200 autoryzowanych placówek na terenie kraju lub podczas wizyty domowej.

Jeśli zastanawiamy się, jakie badania w ciąży warto wykonać, należy zwrócić uwagę także na to, że test NIFTY pro to jedyne badanie prenatalne z ubezpieczeniem. Jeśli wynik testu NIFTY pro wskaże nieprawidłowości i będzie konieczne wykonanie badania diagnostycznego, rodzice nie będą musieli ponosić kosztów tego drugiego badania (refundacja wynosi do ok. 2600 zł, w zależności od kursu walut). Ubezpieczenie obejmuje także sytuację, kiedy test da wynik fałszywie negatywny – wtedy rodzice mogą liczyć na rekompensatę finansową w wysokości nawet do 210 000 złotych ( zależności od kursu walut). W przypadku uzyskania wyniku wskazującego na nieprawidłowości, rodzice mają zapewnioną również konsultację z lekarzem genetykiem. Więcej informacji o teście NIFTY pro

Kompleksowa opieka

Obawiasz się, że nie zrozumiesz uzyskanego wyniku badania? Niepotrzebnie!

Masz możliwość umówienia się na 30-minutową konsultację z doświadczonym specjalistą z zakresu genetyki. Podczas rozmowy dowiesz się co oznacza otrzymany wynik oraz czy i ewentualnie jakie są najlepsze dla Ciebie dalsze zalecenia.

A czy wiesz, że… w ciąży można wykonać też pewny test na ojcostwo?

To badanie genetyczne w ciąży, które pozwala odzyskać spokój co do ojcostwa już na tym etapie i cieszyć się oczekiwaniem na maluszka bez niepotrzebnego stresu. Wynik badania wykonywanego przed narodzinami jest równie pewny jak tego po nich, a test zrobisz już od 8. tygodnia ciąży. To najwcześniej dostępne badanie ojcostwa na świecie, realizowane opatentowaną metodą. Zapewniamy całkowitą dyskrecję na każdym etapie.

Jak zrobić test na ojcostwo w ciąży? Komfort, wygoda i dyskrecja

Istnieją dwie metody wykonywania tego rodzaju badań.

• Test na ojcostwo od 8. tygodnia ciąży – badanie na podstawie krwi przyszłej mamy oraz wymazu z policzka od domniemanego ojca. W czasie ciąży w krwiobiegu ciężarnej krąży wolne płodowe DNA jej dziecka, które można wyizolować i wykorzystać do badania. Krew można pobrać w całej Polsce, w ponad 200 przychodniach.
• Test na ojcostwo od 15. tygodnia ciąży – badanie na podstawie płynu owodniowego i dowolnych próbek od domniemanego ojca (np. szczoteczka do zębów, maszynka do golenia). Pobranie płynu owodniowego odbywa się u najlepszych specjalistów na nowoczesnym sprzęcie.

Dlaczego warto zrobić test na ojcostwo jeszcze na etapie ciąży?

Wynik testu na ojcostwo w ciąży pozwala:

• uzyskać pewność na całe życie – badania nie trzeba powtarzać po narodzinach, ponieważ jego wynik jest pewny i jednoznaczny;
• odzyskać spokój i zmniejszyć stres – dzięki czemu można oczekiwać na maluszka bez niepotrzebnych wątpliwości i napięcia, ciesząc się każdym dniem ciąży;
• unormować prawną sytuację rodziny – np. podjąć decyzję o uznaniu ojcostwa jeszcze przed narodzinami;
• naprawić relacje w rodzinie i lepiej przygotować się do roli rodzica – pewność co do ojcostwa jest szansą na naprawę więzi i odbudowanie zaufania.

Czy wynik testu na ojcostwo w ciąży jest pewny?

Tak! Wynik badania ojcostwa na etapie ciąży jest równie pewny jak wynik testu wykonywanego po narodzinach. Analizowane w badaniu genetycznym fragmenty DNA są niezmienne i ustalone w momencie poczęcia, dlatego moment realizacji testu nie ma znaczenia dla jego pewności. Pewny wynik uzyskuje się ponadto bez względu na rodzaj próbki – nie ma znaczenia, czy będzie to więc krew, płyn owodniowy, wymaz z policzka czy inna próbka.

Masz pytania? Zastanawiasz się, które badanie będzie najlepsze dla Ciebie?

[2] A. Szaflarska-Popławska, B. A. Cichańska, K. Kupczyk, Celiakia. Dieta bezglutenowa. Co powinieneś o tym wiedzieć, Wydawnictwo Centrum Promocji i Reklamy REMEDIA, Bydgoszcz 2009.
[3] D. Sato¬ra, K. Bochen, A. Prys¬tu¬pa, J. Pietraszek-Mam¬carz, J. Mosiewicz, J. Sch¬abows¬ki, Celi¬akia – choro¬ba nie tylko dziecię¬ca, „Fam¬i¬ly Med¬i¬cine & Pri¬ma¬ry Care Review” 2011, 13, 1, s. 91.