Celiakia – czym jest i jak ją skutecznie wykryć?
Celiakia (choroba trzewna) jest trwałą, czyli trwającą przez całe życie pacjenta nietolerancją glutenu. Chociaż w dzisiejszych czasach dieta bezglutenowa nikogo już nie dziwi ponieważ wiele osób świadomie rezygnuje z produktów, które go zawierają, to dla pacjentów z celiakią białko to jest szczególnie niebezpieczne. Spożycie nawet niewielkiej ilości glutenu powoduje u nich poważne uszkodzenie jelit.
.
W konsekwencji tego zaburzone zostaje przyswajanie składników odżywczych i pokarmowych. Im dłużej celiakia pozostaje niezdiagnozowana, tym poważniejsze szkody wyrządza w organizmie. Znane są przypadki, gdy pacjent z celiakią miał podejrzenie występowania białaczki ponieważ jego organizm był tak mocno wyniszczony. Rozpoznanie celiakii jest dla pacjenta szansą na powrót do pełni zdrowia, wyeliminowanie doskwierających mu dolegliwości oraz uniknięcie powikłań takich jak chociażby rak jelita. Warto wiedzieć, że test genetyczny na celiakię jest bezbolesny i nieinwazyjny. Za jego pomocą można praktycznie w 100% wykluczyć celiakię nawet u osób unikających glutenu.
>
Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną – podobnie jak dobrze znana choroba Hashimoto- o podłożu genetycznym. Oznacza to, że może się rozwinąć wyłącznie u pacjentów, którzy posiadają geny do tego predysponujące. Nie oznacza to jednak, że jeśli w rodzinie nikt nie chorował na celiakię, to jesteś bezpieczny. Nie każdy, kto posiada dany układ genów zachoruje na celiakię. Wpływa na to wiele czynników tak zwanych środowiskowych np. stres, przebyte choroby, ciąża itp. Warto jednak wiedzieć, że brak genów HLA DQ2 i DQ8 praktycznie w 100% wyklucza celiakię! Ważną informacją jest też to, że celiakia może się uaktywnić w każdym wieku. Dziś bardzo często rozpoznawana jest u pacjentów dorosłych.
Najważniejsze informacje:
Do czego prowadzi celiakia?
Celiakia należy do grupy chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy niszczy swoje tkanki i komórki. Działający toksycznie na chorego gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, czyli małych wypustek błony śluzowej, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych. W efekcie ten patologiczny stan jelita prowadzi do zaburzeń trawienia i wchłanianie pokarmów (w tym suplementów diet czy leków), co prowadzi do wystąpienia różnych objawów klinicznych.
>
Jelita nazywane są „drugim mózgiem człowieka”, a gdy są w złej kondycji, może się to odbić na całym organizmie. Dlatego celiakia nazywana jest chorobą ogólnoustrojową: jej objawy mogą dotyczyć całego organizmu. Mówi się, że nie ma jednej i takiej samej celiakii, u każdego może się objawiać w nieco inny sposób. U niektórych kobiet jedynym objawem celiakii są np. problemy z poczęciem dziecka czy też poronienia. Nie zawsze pacjenci mają również objawy ze strony układu pokarmowego takie jak np. ból brzucha. Z tego względu celiakia często zostaje niewykryta przez wiele lat. Przyczyny celiakii nie są do koca znane, jednak wiadomo, że choroba ma ścisły związek z występowaniem genów i czynników zewnętrznych aktywujących, np. stresu, ciąży, Hashimoto.
Badania mówią, że aż 95% chorych nie wie o swojej celiakii, pomimo iż testy na celiakię są ogólnodostępne[2], a średni okres postawienia diagnozy wynosi 10 lat [3].
Magdalena Łyźniak
Kierownik konsultantów medycznych testDNAZ dostępnej literatury wiemy, że obecnie ponad 60% nowo rozpoznawanych przypadków celiakii dotyczy osób dorosłych. Doświadczenie naszych pacjentów pokazuje, że często pierwsze zauważalne objawy pojawiają się po 30, a nawet 40 roku życia. Dlatego badania w kierunku celiakii wskazane są u wszystkich osób obserwujących jej objawy – nie tylko u dzieci. Nieleczona celiakia prowadzi do stopniowego wyniszczenia organizmu. W przypadku dzieci utrudnia rozwój, jest przyczyną niskiego wzrostu i problemów z nauką. U osób dorosłych znane są przypadki pomylenia celiakii z białaczką. To pokazuje, że nie warto zwlekać z badaniami, tym bardziej, że pacjent ma obecnie możliwość wykonania badań genetycznych, które praktycznie w 100% wykluczają celiakię zarówno teraz jak i w przyszłości. Wynik tego badania jest ważny przez całe życie pacjenta.
Celiakia objawy – 3 rodzaje celiakii
- Celiakia pełnoobjawowa (klasyczna, jawna) – stanowi 30% wszystkich przypadków, postać ta najczęściej dotyczy dzieci, kobiet w ciąży i osób starszych. Mimo występowania charakterystycznych objawów zostaje często nierozpoznana, gdyż jej dolegliwości błędnie zostają uznawane za objawy zespołu jelita drażliwego, stresu czy alergii pokarmowej. Charakteryzują ją: bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia, biegunki, utrata masy ciała, niski wzrost, zaburzenia rozwoju u dzieci. Bardzo często towarzyszą im również zaburzenia psychiczne, nastroje depresyjne i wiele objawów niespecyficznych takich jak: zmęczenie, bóle kostne, obrzęki, zaburzenia miesiączkowania, zmiany skórne, wtórne objawy zaburzenia trawienia i wchłaniania.
- Celiakia skąpoobjawowa (ubogoobjawowa, bezobjawowowa, niema) – występuje znacznie częściej od celiakii pełnoobjawowej. Temu rodzajowi celiakii nie towarzyszą objawy choroby aktywnej lub są one niecharakterystyczne i bardzo trudne do rozpoznania. Do najczęstszych objawów tej postaci należą: anemia z niedoboru żelaza, niedobory witaminowe, wczesna osteoporoza, patologiczne złamania kostne, niedorozwój szkliwa zębowego, aftowe zapalenie jamy ustnej, padaczka, autyzm, pierwotna marskość wątroby, cukrzyca typu 1, choroby tarczycy i trzustki, zaburzenia płodności, skłonność do poronień, problemy skórne, choroba Duhringa, wysokie stężenie cholesterolu.
- Celiakia ukryta (letarna, utajona)– jest to celiakia, która jest jeszcze nieaktywna. Występuje u osób posiadających predyspozycję genetyczną, ale niemających jeszcze zmian patologicznych w śluzówce jelita, ani przeciwciał serologicznych. Wpływ czynników środowiskowych może spowodować aktywację celiakii i pojawienie się zmian w jelicie, przeciwciał oraz ujawnienie się objawów. Zaostrzenie objawów najczęściej powodują: ciąża, infekcje przewodu pokarmowego, zabiegi chirurgiczne, stres.
Celiakia przyczyny
Przyczyny celiakii nie są dokładnie poznane. Na jej wystąpienie wpływają przede wszystkim czynniki genetyczne (bez odpowiednich genów nie ma celiakii), środowiskowe, infekcyjne, immunologiczne oraz metaboliczne. Celiakia często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Uznawane na całym świecie towarzystwo lekarskie ESPGHAN wytypowało grupę osób, która w szczególności powinna wykonać badania na celiakię. Należą do niej:
- osoby z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy (Hashimoto, niedoczynność tarczycy, choroba Basedowa),
- krewni pierwszego stopnia chorych na celiakię,
- chorzy z cukrzycą typu 1,
- osoby z zespołem Downa, Turnera, Williamsa,
- osoby z autoimmunologicznym zapaleniem wątroby,
- osoby z selektywnym niedoborem IgA.
Badania na celiakie – jakie wykonać?
-
- Pierwszym krokiem jest badanie genetyczne. Badana jest obecność genów DQ2,2, DQ2,5, DQ8. Jeżeli się okaże, że nie mamy tych genów to praktycznie w 100% można wykluczyć celiakię zarówno teraz jak i w przyszłości. Na wynik tego badania nie ma wpływu dieta bezglutenowa i można je wykonać nawet u małych dzieci. Co ważne test jest bezbolesny i nieinwazyjny ponieważ do jego wykonania wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka. Ważne! Wykonując test genetyczny na celiakię zwróć uwagę na jego zakres! Nie każde laboratorium bada wszystkie podjednostki genów odpowiedzialne za chorobę!
- Drugim krokiem jest wykonanie badań z krwi na przeciwciała. Jeśli pacjent posiada chociaż jeden gen odpowiedzialny za celiakię wskazane jest badanie serologiczne na obecność przeciwciał : przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP). W skład badania wchodzi także ogólny poziom IgA, który jest wskaźnikiem miarodajności i pewności badania.
Jak zamówić badanie genetyczne w kierunku celiakii?
Mamy dla Państwa 2 możliwości wykonania badania:
Pobierz próbki do badania na celiakię w punkcie pobrań
Całkowity koszt badania: 377,-
Pobierz próbki do badania na celiakię sam w domu
Twoje próbki zostaną objęte bezpłatną gwarancją na wypadek
nieprawidłowego pobrania – 100% bezpieczeństwo.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Badanie genetyczne – jak się przygotować?
Badanie genetyczne – niezależnie, czy próbki zamierzasz pobrać w domu czy w punkcie pobrań, nie wiąże się z Twojej strony z żadnymi większymi przygotowaniami. Nie musisz być nawet na czczo. Jest jednak kilka prostych zaleceń ,do których należy się zastosować:
- Na 1 godzinę przed pobraniem wymazu nie należy spożywać posiłków, pić, palić papierosów, żuć
gumy, myć zębów itp. - Przed pobraniem w jamie ustnej nie powinno być żadnych ciał obcych, np. gum do żucia, lizaków itp.
- Przed pobraniem próbek DNA można bez obaw spożywać czystą wodę.
Zobacz, jak proste i szybkie jest samodzielne pobranie próbki i odesłanie do naszego laboratorium. Jeśli okazałoby się, że próbki zostały nieprawidłowo pobrane (co jest mało prawdopodobne), nie musisz się obawiać. Każda z próbek objęta jest gwarancją jakości. Oznacza to, że gdyby próbka była „nieprawidłowa”, otrzymasz od nas taką informację i bez żadnych dopłat wyślemy kolejny zestaw pobraniowy. Jeśli przebywasz na diecie bezglutenowej, nie musisz się martwić, ponieważ nie ma to wpływu na wynik testu genetycznego.
Może zainteresuje Cię również:
Badanie obejmuje:
–Wszystkie geny związane z celiakią– jeśli nie masz genów DQ2.2 i DQ2.5 oraz DQ8 to oznacza, że możesz być spokojny ponieważ nigdy nie zachorujesz na celiakię
–Dwie zmiany w genie LCT: C/T(-13910) oraz G/A(-22018) odpowiedzialne za nietolerancję laktozy
–PisemneZalecenia lekarskie i dietetyczne do wyniku celiakii
Czas realizacji badania: celiakia 7 dni roboczych, nietolerancja laktozy do 10 dni roboczych
Źródła:
[1] D. Satora, K. Bochen, A. Prystupa, J. Pietraszek-Mamcarz, J. Mosiewicz, J. Schabowski, Celiakia – choroba nie tylko dziecięca, „Family Medicine & Primary Care Review” 2011, 13, 1.
[2] M. Pawlaczyk, S. Milewska, A. Rokowska-Waluch, K. Korzeniowska, Leczenie dietetyczne w celiakii i opryszczkowatym zapaleniu skóry, „Farmacja Współczesna” 2012, 5, s. 10.
[3] H. Giezowska, D. Giezowski, Choroba trzewna – patogeneza, diagnostyka, leczenie i możliwości działań profilaktycznych, „Problemy Higieny i Epidemiologii” 2014, 95 (4), s. 823.
[4] H. Giezowska, D. Giezowski, Choroba trzewna – patogeneza, diagnostyka, leczenie i możliwości działań profilaktycznych, „Problemy Higieny i Epidemiologii” 2014, 95(4), s. 824.
Pomoc 7 dni w tygodniu: poniedziałek-piątek: 7:00-19:00, weekendy i święta: 9:00-17:00
